Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24777224T>A | CA2677549542 | GMNN | c.-23T>A (n.-23T>A) n.167T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777224T>C | CA2677549543 | GMNN | c.-23T>C (n.-23T>C) n.167T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777225T>A | CA2677549544 | GMNN | c.-22T>A (n.-22T>A) n.168T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777225T>C | CA2578544683 | GMNN | c.-22T>C (n.-22T>C) n.168T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777226C>A | CA2677549545 | GMNN | c.-21C>A (n.-21C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777226C>T | CA2677549546 | GMNN | c.-21C>T (n.-21C>T) n.169C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777226_24777228del | CA2770341740 | GMNN | c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.169_171del | |
6 | g.24777227T>A | CA2677549547 | GMNN | c.-20T>A (n.-20T>A) n.170T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777227T>C | CA2677549548 | GMNN | c.-20T>C (n.-20T>C) n.170T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777228G>A | CA2677549549 | GMNN | c.-19G>A (n.-19G>A) n.171G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777228G>T | CA2677549550 | GMNN | c.-19G>T (n.-19G>T) n.171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777229T>A | CA2677549551 | GMNN | c.-18T>A (n.-18T>A) n.172T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777229T>C | CA2677549552 | GMNN | c.-18T>C (n.-18T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777230G>A | CA2677549554 | GMNN | c.-17G>A (n.-17G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777230G>T | CA2677549553 | GMNN | c.-17G>T (n.-17G>T) n.173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777231C>A | CA2578544684 | GMNN | c.-16C>A (n.-16C>A) n.174C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777231C>T | CA2677549555 | GMNN | c.-16C>T (n.-16C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777232_24777234dup | CA2770341741 | GMNN | c.-15_-13dup (n.-15_-13dup) n.175_177dup | |
6 | g.24777232T>C | CA136174774 | GMNN | c.-15T>C (n.-15T>C) n.175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777233del | CA2677549556 | GMNN | c.-14del (n.-14del) n.176del | gnomAD v4 |
6 | g.24777233T>A | CA2677549557 | GMNN | c.-14T>A (n.-14T>A) n.176T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777233T>C | CA2677549558 | GMNN | c.-14T>C (n.-14T>C) n.176T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777234del | CA2578544686 | GMNN | c.-13del (n.-13del) n.177del | |
6 | g.24777234C>A | CA2677549559 | GMNN | c.-13C>A (n.-13C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777234C>T | CA2677549560 | GMNN | c.-13C>T (n.-13C>T) n.177C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777235_24777236del | CA2578544685 | GMNN | c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.178_179del | |
6 | g.24777235A>G | CA2677549561 | GMNN | c.-12A>G (n.-12A>G) n.178A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777235A>T | CA2677549562 | GMNN | c.-12A>T (n.-12A>T) n.178A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777236C>A | CA2677549564 | GMNN | c.-11C>A (n.-11C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777236C>T | CA1086991661 | GMNN | c.-11C>T (n.-11C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777237del | CA2677549563 | GMNN | c.-10del (n.-10del) n.180del | gnomAD v4 |
6 | g.24777237C>A | CA2677549565 | GMNN | c.-10C>A (n.-10C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777237C>T | CA2677549566 | GMNN | c.-10C>T (n.-10C>T) n.180C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777238A>C | CA2677549567 | GMNN | c.-9A>C (n.-9A>C) n.181A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777238A>G | CA3658773 | GMNN | c.-9A>G (n.-9A>G) n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777239del | CA2770341742 | GMNN | c.-8del (n.-8del) n.182del | |
6 | g.24777239T>A | CA2677549568 | GMNN | c.-8T>A (n.-8T>A) n.182T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777239T>C | CA2677549569 | GMNN | c.-8T>C (n.-8T>C) n.182T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777239T>G | CA3658774 | GMNN | c.-8T>G (n.-8T>G) n.182T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777240C>A | CA2578544687 | GMNN | c.-7C>A (n.-7C>A) n.183C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777240C>T | CA1086991663 | GMNN | c.-7C>T (n.-7C>T) n.183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777241T>A | CA2677549570 | GMNN | c.-6T>A (n.-6T>A) n.184T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777241T>C | CA2677549571 | GMNN | c.-6T>C (n.-6T>C) n.184T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777242A>G | CA3658775 | GMNN | c.-5A>G (n.-5A>G) n.185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777242A>T | CA2677549572 | GMNN | c.-5A>T (n.-5A>T) n.185A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777243C>A | CA2677549573 | GMNN | c.-4C>A (n.-4C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777243C>T | CA2677549574 | GMNN | c.-4C>T (n.-4C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777244A>G | CA823317654 | GMNN | c.-3A>G (n.-3A>G) n.187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777245T>A | CA2677549575 | GMNN | c.-2T>A (n.-2T>A) n.188T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777245T>C | CA2677549576 | GMNN | c.-2T>C (n.-2T>C) n.188T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777246A>G | CA3658776 | GMNN | c.-1A>G (n.-1A>G) n.189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777246A>T | CA2677549577 | GMNN | c.-1A>T (n.-1A>T) n.189A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777247del | CA2578544688 | GMNN | c.1del (p.Met1Ter) n.190del | gnomAD v4 |
6 | g.24777249_24777252del | CA565938691 | GMNN | c.3_6del (p.Met1IlefsTer4) n.192_195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777247A>C | CA362987486 | GMNN | c.1A>C (p.Met1Leu) n.190A>C | |
6 | g.24777247A>G | CA362987480 | GMNN | c.1A>G (p.Met1Val) n.190A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777247A>T | CA362987484 | GMNN | c.1A>T (p.Met1Leu) n.190A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777248T>A | CA362987491 | GMNN | c.2T>A (p.Met1Lys) n.191T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777248T>C | CA362987514 | GMNN | c.2T>C (p.Met1Thr) n.191T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777248T>G | CA362987515 | GMNN | c.2T>G (p.Met1Arg) n.191T>G | |
6 | g.24777249G>A | CA362987516 | GMNN | c.3G>A (p.Met1Ile) n.192G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777249G>C | CA362987520 | GMNN | c.3G>C (p.Met1Ile) n.192G>C | |
6 | g.24777249G>T | CA362987523 | GMNN | c.3G>T (p.Met1Ile) n.192G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777250A>C | CA362987527 | GMNN | c.4A>C (p.Asn2His) n.193A>C | |
6 | g.24777250A>G | CA362987530 | GMNN | c.4A>G (p.Asn2Asp) n.193A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777250A>T | CA362987534 | GMNN | c.4A>T (p.Asn2Tyr) n.193A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777251A>C | CA362987536 | GMNN | c.5A>C (p.Asn2Thr) n.194A>C | |
6 | g.24777251A>G | CA362987539 | GMNN | c.5A>G (p.Asn2Ser) n.194A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777251A>T | CA362987541 | GMNN | c.5A>T (p.Asn2Ile) n.194A>T | |
6 | g.24777252T>A | CA362987550 | GMNN | c.6T>A (p.Asn2Lys) n.195T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777252T>C | CA448973177 | GMNN | c.6T>C (p.Asn2=) n.195T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777252T>G | CA362987549 | GMNN | c.6T>G (p.Asn2Lys) n.195T>G | |
6 | g.24777253C>A | CA136174793 | GMNN | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.196C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777253C>G | CA362987555 | GMNN | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.196C>G | |
6 | g.24777253C>T | CA362987556 | GMNN | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.196C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777255del | CA2677549578 | GMNN | c.9del (p.Ser4ValfsTer2) n.198del | gnomAD v4 |
6 | g.24777254C>A | CA362987559 | GMNN | c.8C>A (p.Pro3His) n.197C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777254C>G | CA362987570 | GMNN | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777254C>T | CA362987571 | GMNN | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.197C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777255C>A | CA448973182 | GMNN | c.9C>A (p.Pro3=) n.198C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777255C>G | CA448973183 | GMNN | c.9C>G (p.Pro3=) n.198C>G | |
6 | g.24777255C>T | CA448973184 | GMNN | c.9C>T (p.Pro3=) n.198C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777256A>C | CA362987576 | GMNN | c.10A>C (p.Ser4Arg) n.199A>C | |
6 | g.24777256A>G | CA362987575 | GMNN | c.10A>G (p.Ser4Gly) n.199A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777256A>T | CA362987572 | GMNN | c.10A>T (p.Ser4Cys) n.199A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777257G>A | CA362987579 | GMNN | c.11G>A (p.Ser4Asn) n.200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777257G>C | CA362987581 | GMNN | c.11G>C (p.Ser4Thr) n.200G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777257G>T | CA362987583 | GMNN | c.11G>T (p.Ser4Ile) n.200G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777258T>A | CA362987592 | GMNN | c.12T>A (p.Ser4Arg) n.201T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777258T>C | CA3658777 | GMNN | c.12T>C (p.Ser4=) n.201T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777258T>G | CA362987598 | GMNN | c.12T>G (p.Ser4Arg) n.201T>G | |
6 | g.24777259A>C | CA362987601 | GMNN | c.13A>C (p.Met5Leu) n.202A>C | |
6 | g.24777259A>G | CA362987609 | GMNN | c.13A>G (p.Met5Val) n.202A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777259A>T | CA362987607 | GMNN | c.13A>T (p.Met5Leu) n.202A>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777260T>A | CA362987611 | GMNN | c.14T>A (p.Met5Lys) n.203T>A | |
6 | g.24777260T>C | CA362987614 | GMNN | c.14T>C (p.Met5Thr) n.203T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777260T>G | CA362987617 | GMNN | c.14T>G (p.Met5Arg) n.203T>G | |
6 | g.24777261G>A | CA362987619 | GMNN | c.15G>A (p.Met5Ile) n.204G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777261G>C | CA362987621 | GMNN | c.15G>C (p.Met5Ile) n.204G>C | |
6 | g.24777261G>T | CA362987624 | GMNN | c.15G>T (p.Met5Ile) n.204G>T | |
6 | g.24777262A>C | CA362987626 | GMNN | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.205A>C | |
6 | g.24777262A>G | CA362987627 | GMNN | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.205A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777262A>T | CA250418 | GMNN | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.205A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777263A>C | CA362987631 | GMNN | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.206A>C | |
6 | g.24777263A>G | CA362987633 | GMNN | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777263A>T | CA362987639 | GMNN | c.17A>T (p.Lys6Met) n.206A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777264G>A | CA448973196 | GMNN | c.18G>A (p.Lys6=) n.207G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777264G>C | CA362987642 | GMNN | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777264G>T | CA362987644 | GMNN | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.207G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777265C>A | CA362987645 | GMNN | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.208C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777265C>G | CA362987647 | GMNN | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.208C>G | |
6 | g.24777265C>T | CA362987646 | GMNN | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.208C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777266A>C | CA362987648 | GMNN | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.209A>C | |
6 | g.24777266A>G | CA362987651 | GMNN | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.209A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777266A>T | CA362987649 | GMNN | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.209A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777267G>A | CA448973199 | GMNN | c.21G>A (p.Gln7=) n.210G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777267G>C | CA362987653 | GMNN | c.21G>C (p.Gln7His) n.210G>C | |
6 | g.24777267G>T | CA362987655 | GMNN | c.21G>T (p.Gln7His) n.210G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777268A>C | CA362987658 | GMNN | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.211A>C | |
6 | g.24777268A>G | CA3658778 | GMNN | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.211A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777268A>T | CA362987662 | GMNN | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.211A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777270del | CA2677549579 | GMNN | c.24del (p.Lys8AsnfsTer9) n.213del | gnomAD v4 |
6 | g.24777269A>C | CA362987664 | GMNN | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.212A>C | |
6 | g.24777269A>G | CA362987666 | GMNN | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.212A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777269A>T | CA362987669 | GMNN | c.23A>T (p.Lys8Ile) n.212A>T | |
6 | g.24777270A>C | CA362987672 | GMNN | c.24A>C (p.Lys8Asn) n.213A>C | |
6 | g.24777270A>G | CA448973203 | GMNN | c.24A>G (p.Lys8=) n.213A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777270A>T | CA362987673 | GMNN | c.24A>T (p.Lys8Asn) n.213A>T | |
6 | g.24777271C>A | CA362987676 | GMNN | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.214C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777271C>G | CA3658779 | GMNN | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.214C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777271C>T | CA362987679 | GMNN | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.214C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777272A>C | CA362987683 | GMNN | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.215A>C | |
6 | g.24777272A>G | CA362987688 | GMNN | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.215A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777272A>T | CA3658780 | GMNN | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.215A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777273del | CA2578544689 | GMNN | c.27del (p.Glu10LysfsTer7) n.216del | gnomAD v4 |
6 | g.24777277_24777279del | CA2677549580 | GMNN | c.31_33del (p.Glu11del) n.220_222del | gnomAD v4 |
6 | g.24777273A>C | CA362987691 | GMNN | c.27A>C (p.Gln9His) n.216A>C | |
6 | g.24777273A>G | CA448973209 | GMNN | c.27A>G (p.Gln9=) n.216A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777273A>T | CA362987692 | GMNN | c.27A>T (p.Gln9His) n.216A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777274G>A | CA362987693 | GMNN | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.217G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777274G>C | CA362987695 | GMNN | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.217G>C | |
6 | g.24777274G>T | CA362987699 | GMNN | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.217G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777275A>C | CA362987702 | GMNN | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.218A>C | |
6 | g.24777275A>G | CA362987705 | GMNN | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.218A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777275A>T | CA362987707 | GMNN | c.29A>T (p.Glu10Val) n.218A>T | |
6 | g.24777276del | CA2677549581 | GMNN | c.30del (p.Glu11LysfsTer6) n.219del | gnomAD v4 |
6 | g.24777276A>C | CA362987710 | GMNN | c.30A>C (p.Glu10Asp) n.219A>C | |
6 | g.24777276A>G | CA448973214 | GMNN | c.30A>G (p.Glu10=) n.219A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777276A>T | CA362987713 | GMNN | c.30A>T (p.Glu10Asp) n.219A>T | |
6 | g.24777277G>A | CA362987720 | GMNN | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.220G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777277G>C | CA362987718 | GMNN | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.220G>C | |
6 | g.24777277G>T | CA362987715 | GMNN | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.220G>T | COSMIC |
6 | g.24777278A>C | CA362987731 | GMNN | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.221A>C | |
6 | g.24777278A>G | CA362987723 | GMNN | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.221A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777278A>T | CA362987729 | GMNN | c.32A>T (p.Glu11Val) n.221A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777279A>C | CA362987735 | GMNN | c.33A>C (p.Glu11Asp) n.222A>C | |
6 | g.24777279A>G | CA448973216 | GMNN | c.33A>G (p.Glu11=) n.222A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777279A>T | CA362987738 | GMNN | c.33A>T (p.Glu11Asp) n.222A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777281_24777284del | CA250415 | GMNN | c.35_38del (p.Ile12LysfsTer4) n.224_227del | ClinVar dbSNP |
6 | g.24777280A>C | CA362987743 | GMNN | c.34A>C (p.Ile12Leu) n.223A>C | |
6 | g.24777280A>G | CA362987745 | GMNN | c.34A>G (p.Ile12Val) n.223A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777280A>T | CA362987748 | GMNN | c.34A>T (p.Ile12Phe) n.223A>T | |
6 | g.24777281T>A | CA362987752 | GMNN | c.35T>A (p.Ile12Asn) n.224T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777281T>C | CA362987755 | GMNN | c.35T>C (p.Ile12Thr) n.224T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777281T>G | CA362987758 | GMNN | c.35T>G (p.Ile12Ser) n.224T>G | |
6 | g.24777282C>A | CA448973219 | GMNN | c.36C>A (p.Ile12=) n.225C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777282C>G | CA362987760 | GMNN | c.36C>G (p.Ile12Met) n.225C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777282C>T | CA448973218 | GMNN | c.36C>T (p.Ile12=) n.225C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777283A>C | CA362987770 | GMNN | c.37A>C (p.Lys13Gln) n.226A>C | |
6 | g.24777283A>G | CA362987768 | GMNN | c.37A>G (p.Lys13Glu) n.226A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777283A>T | CA362987763 | GMNN | c.37A>T (p.Lys13Ter) n.226A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777285del | CA2677549582 | GMNN | c.39del (p.Glu14ArgfsTer3) n.228del | gnomAD v4 |
6 | g.24777284A>C | CA362987773 | GMNN | c.38A>C (p.Lys13Thr) n.227A>C | |
6 | g.24777284A>G | CA362987776 | GMNN | c.38A>G (p.Lys13Arg) n.227A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777284A>T | CA362987777 | GMNN | c.38A>T (p.Lys13Ile) n.227A>T | |
6 | g.24777285A>C | CA362987781 | GMNN | c.39A>C (p.Lys13Asn) n.228A>C | |
6 | g.24777285A>G | CA448973225 | GMNN | c.39A>G (p.Lys13=) n.228A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777285A>T | CA362987783 | GMNN | c.39A>T (p.Lys13Asn) n.228A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777286G>A | CA362987791 | GMNN | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.229G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777286G>C | CA136174846 | GMNN | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.229G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777286G>T | CA362987794 | GMNN | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.229G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777286_24777288del | CA2677549583 | GMNN | c.40_42del (p.Glu14del) n.229_231del | gnomAD v4 |
6 | g.24777287A>C | CA362987796 | GMNN | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.230A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777287A>G | CA362987798 | GMNN | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.230A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777287A>T | CA362987801 | GMNN | c.41A>T (p.Glu14Val) n.230A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777288G>A | CA448973228 | GMNN | c.42G>A (p.Glu14=) n.231G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777288G>C | CA362987803 | GMNN | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.231G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777288G>T | CA362987805 | GMNN | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.231G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777289A>C | CA3658781 | GMNN | c.43A>C (p.Asn15His) n.232A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777289A>G | CA362987810 | GMNN | c.43A>G (p.Asn15Asp) n.232A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777289A>T | CA362987807 | GMNN | c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.232A>T | |
6 | g.24777290dup | CA2677549584 | GMNN | c.44dup (p.Asn15LysfsTer5) n.233dup | gnomAD v4 |
6 | g.24777290A>C | CA362987813 | GMNN | c.44A>C (p.Asn15Thr) n.233A>C | |
6 | g.24777290A>G | CA3658782 | GMNN | c.44A>G (p.Asn15Ser) n.233A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777290A>T | CA362987817 | GMNN | c.44A>T (p.Asn15Ile) n.233A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777291T>A | CA362987821 | GMNN | c.45T>A (p.Asn15Lys) n.234T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777291T>C | CA448973231 | GMNN | c.45T>C (p.Asn15=) n.234T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777291T>G | CA362987822 | GMNN | c.45T>G (p.Asn15Lys) n.234T>G | |
6 | g.24777292A>C | CA362987825 | GMNN | c.46A>C (p.Ile16Leu) n.235A>C | |
6 | g.24777292A>G | CA362987827 | GMNN | c.46A>G (p.Ile16Val) n.235A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777292A>T | CA362987829 | GMNN | c.46A>T (p.Ile16Leu) n.235A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777293T>A | CA362987836 | GMNN | c.47T>A (p.Ile16Lys) n.236T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777293T>C | CA362987840 | GMNN | c.47T>C (p.Ile16Thr) n.236T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777293T>G | CA362987838 | GMNN | c.47T>G (p.Ile16Arg) n.236T>G | |
6 | g.24777294A>C | CA448973234 | GMNN | c.48A>C (p.Ile16=) n.237A>C | |
6 | g.24777294A>G | CA362987842 | GMNN | c.48A>G (p.Ile16Met) n.237A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777294A>T | CA448973235 | GMNN | c.48A>T (p.Ile16=) n.237A>T | |
6 | g.24777296del | CA2578544690 | GMNN | c.50del (p.Lys17ArgfsTer10) n.239del | gnomAD v4 |
6 | g.24777295A>C | CA362987845 | GMNN | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.238A>C | |
6 | g.24777295A>G | CA362987846 | GMNN | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.238A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777295A>T | CA362987849 | GMNN | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.238A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777296A>C | CA362987851 | GMNN | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.239A>C | |
6 | g.24777296A>G | CA250416 | GMNN | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.239A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777296A>T | CA362987853 | GMNN | c.50A>T (p.Lys17Met) n.239A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777297G>A | CA448973241 | GMNN | c.51G>A (p.Lys17=) n.240G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777297G>C | CA362987859 | GMNN | c.51G>C (p.Lys17Asn) n.240G>C | |
6 | g.24777297G>T | CA362987862 | GMNN | c.51G>T (p.Lys17Asn) n.240G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777298G>A | CA362987865 | GMNN | c.51+1G>A (n.51+1G>A) n.241G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777298G>C | CA362987868 | GMNN | c.51+1G>C (n.51+1G>C) n.241G>C | |
6 | g.24777298G>T | CA362987870 | GMNN | c.51+1G>T (n.51+1G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777299T>A | CA362987872 | GMNN | c.51+2T>A (n.51+2T>A) n.242T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777299T>C | CA362987875 | GMNN | c.51+2T>C (n.51+2T>C) n.242T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777299T>G | CA362987879 | GMNN | c.51+2T>G (n.51+2T>G) n.242T>G | |
6 | g.24777300A>G | CA2677549585 | GMNN | c.51+3A>G (n.51+3A>G) n.243A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777300A>T | CA2677549586 | GMNN | c.51+3A>T (n.51+3A>T) n.243A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777301T>C | CA2677549587 | GMNN | c.51+4T>C (n.51+4T>C) n.244T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777303_24777304del | CA2578544691 | GMNN | c.51+6_51+7del (n.51+6_51+7del) n.246_247del | |
6 | g.24777302del | CA2677549588 | GMNN | c.51+5del (n.51+5del) n.245del | gnomAD v4 |
6 | g.24777302G>A | CA2677549589 | GMNN | c.51+5G>A (n.51+5G>A) n.245G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777303T>A | CA2677549592 | GMNN | c.51+6T>A (n.51+6T>A) n.246T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777303T>C | CA2677549591 | GMNN | c.51+6T>C (n.51+6T>C) n.246T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777303T>G | CA2677549590 | GMNN | c.51+6T>G (n.51+6T>G) n.246T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777304del | CA2578544692 | GMNN | c.51+7del (n.51+7del) n.247del | |
6 | g.24777304G>A | CA2677549593 | GMNN | c.51+7G>A (n.51+7G>A) n.247G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777304G>C | CA2677549594 | GMNN | c.51+7G>C (n.51+7G>C) n.247G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777304G>T | CA2677549595 | GMNN | c.51+7G>T (n.51+7G>T) n.247G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777305A>G | CA136174883 | GMNN | c.51+8A>G (n.51+8A>G) n.248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777306T>A | CA2677549596 | GMNN | c.51+9T>A (n.51+9T>A) n.249T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777306T>C | CA2578544693 | GMNN | c.51+9T>C (n.51+9T>C) n.249T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777307T>A | CA2677549597 | GMNN | c.51+10T>A (n.51+10T>A) n.250T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777307T>C | CA2677549598 | GMNN | c.51+10T>C (n.51+10T>C) n.250T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777307T>G | CA2677549599 | GMNN | c.51+10T>G (n.51+10T>G) n.250T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777308del | CA2677549600 | GMNN | c.51+11del (n.51+11del) n.251del | gnomAD v4 |
6 | g.24777308G>A | CA2677549601 | GMNN | c.51+11G>A (n.51+11G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777308G>C | CA3658783 | GMNN | c.51+11G>C (n.51+11G>C) n.251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777308G>T | CA1086991688 | GMNN | c.51+11G>T (n.51+11G>T) n.251G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777309A>G | CA2677549603 | GMNN | c.51+12A>G (n.51+12A>G) n.252A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777309A>T | CA2677549602 | GMNN | c.51+12A>T (n.51+12A>T) n.252A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777309_24777310insC | CA2677549604 | GMNN | c.51+12_51+13insC (n.51+12_51+13insC) n.252_253insC | gnomAD v4 |
6 | g.24777310A>G | CA3658784 | GMNN | c.51+13A>G (n.51+13A>G) n.253A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777310A>T | CA2677549605 | GMNN | c.51+13A>T (n.51+13A>T) n.253A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777311T>A | CA2677549607 | GMNN | c.51+14T>A (n.51+14T>A) n.254T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777311T>C | CA2677549608 | GMNN | c.51+14T>C (n.51+14T>C) n.254T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777314_24777319del | CA2677549606 | GMNN | c.51+17_51+22del (n.51+17_51+22del) n.257_262del | gnomAD v4 |
6 | g.24777312A>G | CA2677549609 | GMNN | c.51+15A>G (n.51+15A>G) n.255A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777312A>T | CA2677549610 | GMNN | c.51+15A>T (n.51+15A>T) n.255A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777313A>C | CA2677549611 | GMNN | c.51+16A>C (n.51+16A>C) n.256A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777313A>G | CA2677549612 | GMNN | c.51+16A>G (n.51+16A>G) n.256A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777313A>T | CA2677549613 | GMNN | c.51+16A>T (n.51+16A>T) n.256A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777314C>A | CA2677549614 | GMNN | c.51+17C>A (n.51+17C>A) n.257C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777314C>T | CA2677549615 | GMNN | c.51+17C>T (n.51+17C>T) n.257C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777315T>A | CA2677549617 | GMNN | c.51+18T>A (n.51+18T>A) n.258T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777315T>C | CA3658786 | GMNN | c.51+18T>C (n.51+18T>C) n.258T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777317del | CA2677549616 | GMNN | c.51+20del (n.51+20del) n.260del | gnomAD v4 |
6 | g.24777316_24777317del | CA3658785 | GMNN | c.51+19_51+20del (n.51+19_51+20del) n.259_260del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777316T>C | CA2578544694 | GMNN | c.51+19T>C (n.51+19T>C) n.259T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777316T>G | CA2677549618 | GMNN | c.51+19T>G (n.51+19T>G) n.259T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777317T>A | CA2578544695 | GMNN | c.51+20T>A (n.51+20T>A) n.260T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777317T>C | CA2677549619 | GMNN | c.51+20T>C (n.51+20T>C) n.260T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777317T>G | CA2770341743 | GMNN | c.51+20T>G (n.51+20T>G) n.260T>G | |
6 | g.24777318A>G | CA2677549620 | GMNN | c.51+21A>G (n.51+21A>G) n.261A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777318A>T | CA2593736313 | GMNN | c.51+21A>T (n.51+21A>T) n.261A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777319del | CA3658787 | GMNN | c.51+22del (n.51+22del) n.262del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777318_24777319insT | CA2677549624 | GMNN | c.51+21_51+22insT (n.51+21_51+22insT) n.261_262insT | gnomAD v4 |
6 | g.24777318_24777319insTT | CA2677549623 | GMNN | c.51+21_51+22insTT (n.51+21_51+22insTT) n.261_262insTT | gnomAD v4 |
6 | g.24777319A>C | CA2677549622 | GMNN | c.51+22A>C (n.51+22A>C) n.262A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777319A>G | CA2677549621 | GMNN | c.51+22A>G (n.51+22A>G) n.262A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777319A>T | CA3658790 | GMNN | c.51+22A>T (n.51+22A>T) n.262A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777319_24777320del | CA2770341744 | GMNN | c.51+22_51+23del (n.51+22_51+23del) n.262_263del | |
6 | g.24777320T>A | CA2677549627 | GMNN | c.51+23T>A (n.51+23T>A) n.263T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777320T>C | CA2677549626 | GMNN | c.51+23T>C (n.51+23T>C) n.263T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777328dup | CA3658788 | GMNN | c.51+31dup (n.51+31dup) n.271dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777327_24777328dup | CA3658791 | GMNN | c.51+30_51+31dup (n.51+30_51+31dup) n.270_271dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777326_24777328dup | CA2677549625 | GMNN | c.51+29_51+31dup (n.51+29_51+31dup) n.269_271dup | gnomAD v4 |
6 | g.24777322_24777328dup | CA2770341745 | GMNN | c.51+25_51+31dup (n.51+25_51+31dup) n.265_271dup | |
6 | g.24777328del | CA3658789 | GMNN | c.51+31del (n.51+31del) n.271del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.24777327_24777328del | CA2677549628 | GMNN | c.51+30_51+31del (n.51+30_51+31del) n.270_271del | gnomAD v4 |
6 | g.24777321T>C | CA2677549629 | GMNN | c.51+24T>C (n.51+24T>C) n.264T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777322T>C | CA2677549630 | GMNN | c.51+25T>C (n.51+25T>C) n.265T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777323T>C | CA2677549631 | GMNN | c.51+26T>C (n.51+26T>C) n.266T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777323_24777324insACATATATACACACATAATAA | CA565938697 | GMNN | c.51+26_51+27insACATATATACACACATAATAA (n.51+26_51+27insACATATATACACACATAATAA) n.266_267insACATATATACACACATAATAA | dbSNP gnomAD v2 |