Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24777148T>A | CA1086991622 | GMNN | c.-25-74T>A (n.-25-74T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) n.165-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777149T>C | CA136174710 | GMNN | c.-25-73T>C (n.-25-73T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) n.165-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777152A>C | CA1086991623 | GMNN | c.-25-70A>C (n.-25-70A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.165-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777153T>C | CA2677549455 | GMNN | c.-25-69T>C (n.-25-69T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) n.165-69T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777154_24777159del | CA2497136944 | GMNN | c.-25-68_-25-63del (n.-25-68_-25-63del) c.-93_-88del (n.-93_-88del) n.165-68_165-63del | dbSNP |
6 | g.24777154G>T | CA2677549456 | GMNN | c.-25-68G>T (n.-25-68G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.165-68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777155A>G | CA2677549458 | GMNN | c.-25-67A>G (n.-25-67A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.165-67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777155A>T | CA823317607 | GMNN | c.-25-67A>T (n.-25-67A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.165-67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777155dup | CA2677549457 | GMNN | c.-25-67dup (n.-25-67dup) c.-92dup (n.-92dup) n.165-67dup | gnomAD v4 |
6 | g.24777156T>C | CA823317610 | GMNN | c.-25-66T>C (n.-25-66T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) n.165-66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777157_24777159del | CA565938682 | GMNN | c.-25-65_-25-63del (n.-25-65_-25-63del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) n.165-65_165-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777157T>G | CA2677549459 | GMNN | c.-25-65T>G (n.-25-65T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.165-65T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777157_24777158insTAAATCT | CA2567205443 | GMNN | c.-25-65_-25-64insTAAATCT (n.-25-65_-25-64insTAAATCT) c.-90_-89insTAAATCT (n.-90_-89insTAAATCT) n.165-65_165-64insTAAATCT | |
6 | g.24777158G>A | CA2677549462 | GMNN | c.-25-64G>A (n.-25-64G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.165-64G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777158G>C | CA2677549460 | GMNN | c.-25-64G>C (n.-25-64G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.165-64G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777158G>T | CA2677549461 | GMNN | c.-25-64G>T (n.-25-64G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.165-64G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777159T>C | CA2677549464 | GMNN | c.-25-63T>C (n.-25-63T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.165-63T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777159dup | CA2677549463 | GMNN | c.-25-63dup (n.-25-63dup) c.-88dup (n.-88dup) n.165-63dup | gnomAD v4 |
6 | g.24777159_24777160dup | CA565938684 | GMNN | c.-25-63_-25-62dup (n.-25-63_-25-62dup) c.-88_-87dup (n.-88_-87dup) n.165-63_165-62dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777159_24777160insCTTTGAATCAGGA | CA2555443912 | GMNN | c.-25-63_-25-62insCTTTGAATCAGGA (n.-25-63_-25-62insCTTTGAATCAGGA) c.-88_-87insCTTTGAATCAGGA (n.-88_-87insCTTTGAATCAGGA) n.165-63_165-62insCTTTGAATCAGGA | |
6 | g.24777160A>G | CA2677549465 | GMNN | c.-25-62A>G (n.-25-62A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) n.165-62A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777160A>T | CA2677549466 | GMNN | c.-25-62A>T (n.-25-62A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) n.165-62A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777161A>G | CA2677549467 | GMNN | c.-25-61A>G (n.-25-61A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.165-61A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777161A>T | CA2677549468 | GMNN | c.-25-61A>T (n.-25-61A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.165-61A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777162G>A | CA2677549469 | GMNN | c.-25-60G>A (n.-25-60G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.165-60G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777163_24777164insTAAGATGCTGCTCTTTAGGATGGACCTGGGCATACCCTAGTATCTGTTTATTTTGCTTTTTCTGGTGACT | CA2550235457 | GMNN | c.-25-59_-25-58insTAAGATGCTGCTCTTTAGGATGGACCTGGGCATACCCTAGTATCTGTTTATTTTGCTTTTTCTGGTGACT (n.-25-59_-25-58insTAAGATGCTGCTCTTTAGGATGGACCTGGGCATACCCTAGTATCTGTTTATTTTGCTTTTTCTGGTGACT) c.-84_-83insTAAGATGCTGCTCTTTAGGATGGACCTGGGCATACCCTAGTATCTGTTTATTTTGCTTTTTCTGGTGACT (n.-84_-83insTAAGATGCTGCTCTTTAGGATGGACCTGGGCATACCCTAGTATCTGTTTATTTTGCTTTTTCTGGTGACT) n.165-59_165-58insTAAGATGCTGCTCTTTAGGATGGACCTGGGCATACCCTAGTATCTGTTTATTTTGCTTTTTCTGGTGACT | |
6 | g.24777168del | CA2677549470 | GMNN | c.-25-54del (n.-25-54del) c.-79del (n.-79del) n.165-54del | gnomAD v4 |
6 | g.24777166T>A | CA136174712 | GMNN | c.-25-56T>A (n.-25-56T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) n.165-56T>A | dbSNP |
6 | g.24777168T>C | CA2677549471 | GMNN | c.-25-54T>C (n.-25-54T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.165-54T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777168T>G | CA823317620 | GMNN | c.-25-54T>G (n.-25-54T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.165-54T>G | dbSNP |
6 | g.24777169A>T | CA136174714 | GMNN | c.-25-53A>T (n.-25-53A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) n.165-53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777171del | CA2578544669 | GMNN | c.-25-51del (n.-25-51del) c.-76del (n.-76del) n.165-51del | |
6 | g.24777170A>G | CA2677549472 | GMNN | c.-25-52A>G (n.-25-52A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.165-52A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777172C>A | CA823317621 | GMNN | c.-25-50C>A (n.-25-50C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.165-50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777172C>T | CA2677549473 | GMNN | c.-25-50C>T (n.-25-50C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.165-50C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777173C>A | CA2578544670 | GMNN | c.-25-49C>A (n.-25-49C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.165-49C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777173C>G | CA2677549474 | GMNN | c.-25-49C>G (n.-25-49C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) n.165-49C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777173C>T | CA2677549475 | GMNN | c.-25-49C>T (n.-25-49C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.165-49C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777174T>C | CA650912455 | GMNN | c.-25-48T>C (n.-25-48T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) n.165-48T>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24777175A>G | CA2677549476 | GMNN | c.-25-47A>G (n.-25-47A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.165-47A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777176G>C | CA2677549477 | GMNN | c.-25-46G>C (n.-25-46G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.165-46G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777176G>T | CA2677549478 | GMNN | c.-25-46G>T (n.-25-46G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.165-46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777177A>C | CA136174719 | GMNN | c.-25-45A>C (n.-25-45A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) n.165-45A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777177A>G | CA2677549479 | GMNN | c.-25-45A>G (n.-25-45A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.165-45A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777178C>A | CA2578544671 | GMNN | c.-25-44C>A (n.-25-44C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) n.165-44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777178C>T | CA2677549480 | GMNN | c.-25-44C>T (n.-25-44C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) n.165-44C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777179T>C | CA2677549481 | GMNN | c.-25-43T>C (n.-25-43T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.165-43T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777180C>A | CA2677549483 | GMNN | c.-25-42C>A (n.-25-42C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.165-42C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777180C>G | CA2578544672 | GMNN | c.-25-42C>G (n.-25-42C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) n.165-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777180C>T | CA2677549482 | GMNN | c.-25-42C>T (n.-25-42C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.165-42C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777181del | CA2677549484 | GMNN | c.-25-41del (n.-25-41del) c.-66del (n.-66del) n.165-41del | gnomAD v4 |
6 | g.24777181C>A | CA2677549485 | GMNN | c.-25-41C>A (n.-25-41C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.165-41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777181C>T | CA136174727 | GMNN | c.-25-41C>T (n.-25-41C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.165-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777182A>G | CA2593736307 | GMNN | c.-25-40A>G (n.-25-40A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.165-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777183C>A | CA2677549486 | GMNN | c.-25-39C>A (n.-25-39C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.165-39C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777183C>G | CA1086991632 | GMNN | c.-25-39C>G (n.-25-39C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.165-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777183C>T | CA2677549487 | GMNN | c.-25-39C>T (n.-25-39C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.165-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777184C>A | CA2578544673 | GMNN | c.-25-38C>A (n.-25-38C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.165-38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777184C>T | CA2677549488 | GMNN | c.-25-38C>T (n.-25-38C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.165-38C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777185T>A | CA2677549490 | GMNN | c.-25-37T>A (n.-25-37T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.165-37T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777185T>C | CA2677549491 | GMNN | c.-25-37T>C (n.-25-37T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.165-37T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777186dup | CA2578544674 | GMNN | c.-25-36dup (n.-25-36dup) c.-61dup (n.-61dup) n.165-36dup | |
6 | g.24777186del | CA2677549489 | GMNN | c.-25-36del (n.-25-36del) c.-61del (n.-61del) n.165-36del | gnomAD v4 |
6 | g.24777186T>C | CA1086991633 | GMNN | c.-25-36T>C (n.-25-36T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) n.165-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777187del | CA2677549493 | GMNN | c.-25-35del (n.-25-35del) c.-60del (n.-60del) n.165-35del | gnomAD v4 |
6 | g.24777187C>A | CA2677549492 | GMNN | c.-25-35C>A (n.-25-35C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.165-35C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777187C>T | CA136174735 | GMNN | c.-25-35C>T (n.-25-35C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.165-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777188G>A | CA136174737 | GMNN | c.-25-34G>A (n.-25-34G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.165-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777188G>C | CA823317627 | GMNN | c.-25-34G>C (n.-25-34G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.165-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777188G>T | CA2677549494 | GMNN | c.-25-34G>T (n.-25-34G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.165-34G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777192del | CA1086991640 | GMNN | c.-25-30del (n.-25-30del) c.-55del (n.-55del) n.165-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777189G>A | CA136174740 | GMNN | c.-25-33G>A (n.-25-33G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.165-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777189G>T | CA2677549495 | GMNN | c.-25-33G>T (n.-25-33G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.165-33G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777190G>A | CA2677549496 | GMNN | c.-25-32G>A (n.-25-32G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.165-32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777190G>T | CA2677549497 | GMNN | c.-25-32G>T (n.-25-32G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.165-32G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777191G>A | CA823317638 | GMNN | c.-25-31G>A (n.-25-31G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.165-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777191G>T | CA2578544675 | GMNN | c.-25-31G>T (n.-25-31G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.165-31G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777192G>A | CA1086991651 | GMNN | c.-25-30G>A (n.-25-30G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.165-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777192G>T | CA2677549498 | GMNN | c.-25-30G>T (n.-25-30G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.165-30G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777193T>C | CA2677549499 | GMNN | c.-25-29T>C (n.-25-29T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.165-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777194G>A | CA2677549500 | GMNN | c.-25-28G>A (n.-25-28G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.165-28G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777194G>T | CA2677549501 | GMNN | c.-25-28G>T (n.-25-28G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.165-28G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777195C>A | CA2677549502 | GMNN | c.-25-27C>A (n.-25-27C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.165-27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777195C>T | CA2578544676 | GMNN | c.-25-27C>T (n.-25-27C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.165-27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777196A>C | CA823317639 | GMNN | c.-25-26A>C (n.-25-26A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.165-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777196A>G | CA2677549504 | GMNN | c.-25-26A>G (n.-25-26A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.165-26A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777198del | CA2677549503 | GMNN | c.-25-24del (n.-25-24del) c.-49del (n.-49del) n.165-24del | gnomAD v4 |
6 | g.24777197A>C | CA2677549505 | GMNN | c.-25-25A>C (n.-25-25A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.165-25A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777197A>G | CA2578544677 | GMNN | c.-25-25A>G (n.-25-25A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.165-25A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777197A>T | CA2677549506 | GMNN | c.-25-25A>T (n.-25-25A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.165-25A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777198A>C | CA2677549507 | GMNN | c.-25-24A>C (n.-25-24A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.165-24A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777198A>G | CA823317641 | GMNN | c.-25-24A>G (n.-25-24A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.165-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777199C>A | CA2677549508 | GMNN | c.-25-23C>A (n.-25-23C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.165-23C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777199C>T | CA2677549509 | GMNN | c.-25-23C>T (n.-25-23C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.165-23C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777200C>A | CA2677549510 | GMNN | c.-25-22C>A (n.-25-22C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.165-22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777200C>T | CA2677549511 | GMNN | c.-25-22C>T (n.-25-22C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.165-22C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777201A>G | CA3658769 | GMNN | c.-25-21A>G (n.-25-21A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.165-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777202T>C | CA1086991658 | GMNN | c.-25-20T>C (n.-25-20T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.165-20T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777203A>G | CA2677549512 | GMNN | c.-25-19A>G (n.-25-19A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.165-19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777204T>C | CA2677549513 | GMNN | c.-25-18T>C (n.-25-18T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.165-18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777205T>C | CA2677549514 | GMNN | c.-25-17T>C (n.-25-17T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.165-17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777206G>T | CA2677549515 | GMNN | c.-25-16G>T (n.-25-16G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.165-16G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777207T>C | CA2677549518 | GMNN | c.-25-15T>C (n.-25-15T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.165-15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777207T>G | CA2578544679 | GMNN | c.-25-15T>G (n.-25-15T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.165-15T>G | |
6 | g.24777212dup | CA2578544678 | GMNN | c.-25-10dup (n.-25-10dup) c.-35dup (n.-35dup) n.165-10dup | gnomAD v4 |
6 | g.24777212del | CA2677549516 | GMNN | c.-25-10del (n.-25-10del) c.-35del (n.-35del) n.165-10del | gnomAD v4 |
6 | g.24777210_24777212del | CA2677549517 | GMNN | c.-25-12_-25-10del (n.-25-12_-25-10del) c.-37_-35del (n.-37_-35del) n.165-12_165-10del | gnomAD v4 |
6 | g.24777208T>C | CA2677549519 | GMNN | c.-25-14T>C (n.-25-14T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) n.165-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777209T>C | CA2677549520 | GMNN | c.-25-13T>C (n.-25-13T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.165-13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777210T>C | CA2677549521 | GMNN | c.-25-12T>C (n.-25-12T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) n.165-12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777210T>G | CA3658770 | GMNN | c.-25-12T>G (n.-25-12T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) n.165-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777211T>C | CA2677549522 | GMNN | c.-25-11T>C (n.-25-11T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.165-11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777212T>A | CA2677549523 | GMNN | c.-25-10T>A (n.-25-10T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) n.165-10T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777212T>C | CA3658771 | GMNN | c.-25-10T>C (n.-25-10T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.165-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777213A>G | CA2677549524 | GMNN | c.-25-9A>G (n.-25-9A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.165-9A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777213A>T | CA565938687 | GMNN | c.-25-9A>T (n.-25-9A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.165-9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777214del | CA2578544680 | GMNN | c.-25-8del (n.-25-8del) c.-33del (n.-33del) n.165-8del | |
6 | g.24777214A>G | CA2677549525 | GMNN | c.-25-8A>G (n.-25-8A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.165-8A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777214A>T | CA2677549526 | GMNN | c.-25-8A>T (n.-25-8A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.165-8A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777215T>A | CA2677549527 | GMNN | c.-25-7T>A (n.-25-7T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.165-7T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777215T>C | CA2677549528 | GMNN | c.-25-7T>C (n.-25-7T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.165-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777216T>A | CA2677549529 | GMNN | c.-25-6T>A (n.-25-6T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.165-6T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777216T>C | CA2578544681 | GMNN | c.-25-6T>C (n.-25-6T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.165-6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777217del | CA2578544682 | GMNN | c.-25-5del (n.-25-5del) c.-30del (n.-30del) n.165-5del | |
6 | g.24777217A>G | CA3658772 | GMNN | c.-25-5A>G (n.-25-5A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.165-5A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777217A>T | CA2677549530 | GMNN | c.-25-5A>T (n.-25-5A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.165-5A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777218C>A | CA2677549531 | GMNN | c.-25-4C>A (n.-25-4C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.165-4C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777218C>T | CA2677549532 | GMNN | c.-25-4C>T (n.-25-4C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.165-4C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777219T>A | CA2677549533 | GMNN | c.-25-3T>A (n.-25-3T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) n.165-3T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777219T>C | CA2677549534 | GMNN | c.-25-3T>C (n.-25-3T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) n.165-3T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777220A>G | CA565938689 | GMNN | c.-25-2A>G (n.-25-2A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.165-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777220A>T | CA2677549535 | GMNN | c.-25-2A>T (n.-25-2A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.165-2A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777221G>A | CA2677549536 | GMNN | c.-25-1G>A (n.-25-1G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.165-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777221G>T | CA2677549537 | GMNN | c.-25-1G>T (n.-25-1G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.165-1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777222T>A | CA2677549538 | GMNN | c.-25T>A (n.-25T>A) n.165T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777222T>C | CA2677549539 | GMNN | c.-25T>C (n.-25T>C) n.165T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777223C>A | CA2677549540 | GMNN | c.-24C>A (n.-24C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777223C>G | CA1086991659 | GMNN | c.-24C>G (n.-24C>G) n.166C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777223C>T | CA2677549541 | GMNN | c.-24C>T (n.-24C>T) n.166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777224T>A | CA2677549542 | GMNN | c.-23T>A (n.-23T>A) n.167T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777224T>C | CA2677549543 | GMNN | c.-23T>C (n.-23T>C) n.167T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777225T>A | CA2677549544 | GMNN | c.-22T>A (n.-22T>A) n.168T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777225T>C | CA2578544683 | GMNN | c.-22T>C (n.-22T>C) n.168T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777226C>A | CA2677549545 | GMNN | c.-21C>A (n.-21C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777226C>T | CA2677549546 | GMNN | c.-21C>T (n.-21C>T) n.169C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777226_24777228del | CA2770341740 | GMNN | c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.169_171del | |
6 | g.24777227T>A | CA2677549547 | GMNN | c.-20T>A (n.-20T>A) n.170T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777227T>C | CA2677549548 | GMNN | c.-20T>C (n.-20T>C) n.170T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777228G>A | CA2677549549 | GMNN | c.-19G>A (n.-19G>A) n.171G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777228G>T | CA2677549550 | GMNN | c.-19G>T (n.-19G>T) n.171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777229T>A | CA2677549551 | GMNN | c.-18T>A (n.-18T>A) n.172T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777229T>C | CA2677549552 | GMNN | c.-18T>C (n.-18T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777230G>A | CA2677549554 | GMNN | c.-17G>A (n.-17G>A) n.173G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777230G>T | CA2677549553 | GMNN | c.-17G>T (n.-17G>T) n.173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777231C>A | CA2578544684 | GMNN | c.-16C>A (n.-16C>A) n.174C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777231C>T | CA2677549555 | GMNN | c.-16C>T (n.-16C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777232_24777234dup | CA2770341741 | GMNN | c.-15_-13dup (n.-15_-13dup) n.175_177dup | |
6 | g.24777232T>C | CA136174774 | GMNN | c.-15T>C (n.-15T>C) n.175T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777233del | CA2677549556 | GMNN | c.-14del (n.-14del) n.176del | gnomAD v4 |
6 | g.24777233T>A | CA2677549557 | GMNN | c.-14T>A (n.-14T>A) n.176T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777233T>C | CA2677549558 | GMNN | c.-14T>C (n.-14T>C) n.176T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777234del | CA2578544686 | GMNN | c.-13del (n.-13del) n.177del | |
6 | g.24777234C>A | CA2677549559 | GMNN | c.-13C>A (n.-13C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777234C>T | CA2677549560 | GMNN | c.-13C>T (n.-13C>T) n.177C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777235_24777236del | CA2578544685 | GMNN | c.-12_-11del (n.-12_-11del) n.178_179del | |
6 | g.24777235A>G | CA2677549561 | GMNN | c.-12A>G (n.-12A>G) n.178A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777235A>T | CA2677549562 | GMNN | c.-12A>T (n.-12A>T) n.178A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777236C>A | CA2677549564 | GMNN | c.-11C>A (n.-11C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777236C>T | CA1086991661 | GMNN | c.-11C>T (n.-11C>T) n.179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777237del | CA2677549563 | GMNN | c.-10del (n.-10del) n.180del | gnomAD v4 |
6 | g.24777237C>A | CA2677549565 | GMNN | c.-10C>A (n.-10C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777237C>T | CA2677549566 | GMNN | c.-10C>T (n.-10C>T) n.180C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777238A>C | CA2677549567 | GMNN | c.-9A>C (n.-9A>C) n.181A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777238A>G | CA3658773 | GMNN | c.-9A>G (n.-9A>G) n.181A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777239del | CA2770341742 | GMNN | c.-8del (n.-8del) n.182del | |
6 | g.24777239T>A | CA2677549568 | GMNN | c.-8T>A (n.-8T>A) n.182T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777239T>C | CA2677549569 | GMNN | c.-8T>C (n.-8T>C) n.182T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777239T>G | CA3658774 | GMNN | c.-8T>G (n.-8T>G) n.182T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777240C>A | CA2578544687 | GMNN | c.-7C>A (n.-7C>A) n.183C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777240C>T | CA1086991663 | GMNN | c.-7C>T (n.-7C>T) n.183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777241T>A | CA2677549570 | GMNN | c.-6T>A (n.-6T>A) n.184T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777241T>C | CA2677549571 | GMNN | c.-6T>C (n.-6T>C) n.184T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777242A>G | CA3658775 | GMNN | c.-5A>G (n.-5A>G) n.185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777242A>T | CA2677549572 | GMNN | c.-5A>T (n.-5A>T) n.185A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777243C>A | CA2677549573 | GMNN | c.-4C>A (n.-4C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777243C>T | CA2677549574 | GMNN | c.-4C>T (n.-4C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777244A>G | CA823317654 | GMNN | c.-3A>G (n.-3A>G) n.187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777245T>A | CA2677549575 | GMNN | c.-2T>A (n.-2T>A) n.188T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777245T>C | CA2677549576 | GMNN | c.-2T>C (n.-2T>C) n.188T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777246A>G | CA3658776 | GMNN | c.-1A>G (n.-1A>G) n.189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777246A>T | CA2677549577 | GMNN | c.-1A>T (n.-1A>T) n.189A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777247del | CA2578544688 | GMNN | c.1del (p.Met1Ter) n.190del | gnomAD v4 |
6 | g.24777249_24777252del | CA565938691 | GMNN | c.3_6del (p.Met1IlefsTer4) n.192_195del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777247A>C | CA362987486 | GMNN | c.1A>C (p.Met1Leu) n.190A>C | |
6 | g.24777247A>G | CA362987480 | GMNN | c.1A>G (p.Met1Val) n.190A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777247A>T | CA362987484 | GMNN | c.1A>T (p.Met1Leu) n.190A>T | gnomAD v4 |