Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24776984G>A | CA2677549369 | GMNN | c.-25-238G>A (n.-25-238G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.165-238G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24776985T>C | CA823317547 | GMNN | c.-25-237T>C (n.-25-237T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.165-237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24776986T>G | CA2677549370 | GMNN | c.-25-236T>G (n.-25-236T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.165-236T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24776987T>C | CA2677549371 | GMNN | c.-25-235T>C (n.-25-235T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) n.165-235T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24776987T>G | CA2677549372 | GMNN | c.-25-235T>G (n.-25-235T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) n.165-235T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24776988A>G | CA2677549373 | GMNN | c.-25-234A>G (n.-25-234A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.165-234A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24776990A>C | CA2711224981 | GMNN | c.-25-232A>C (n.-25-232A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) n.165-232A>C | dbSNP |
6 | g.24776991A>T | CA2677549374 | GMNN | c.-25-231A>T (n.-25-231A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) n.165-231A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24776995A>G | CA136174630 | GMNN | c.-25-227A>G (n.-25-227A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) n.165-227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24776998_24777001del | CA565938670 | GMNN | c.-25-224_-25-221del (n.-25-224_-25-221del) c.-249_-246del (n.-249_-246del) n.165-224_165-221del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24776998A>C | CA2677549375 | GMNN | c.-25-224A>C (n.-25-224A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) n.165-224A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24776999A>G | CA2677549376 | GMNN | c.-25-223A>G (n.-25-223A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.165-223A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777003_24777004insCCCCTTTCTTCTCTTATGGTAAAGAACAAAG | CA2677549377 | GMNN | c.-25-219_-25-218insCCCCTTTCTTCTCTTATGGTAAAGAACAAAG (n.-25-219_-25-218insCCCCTTTCTTCTCTTATGGTAAAGAACAAAG) c.-244_-243insCCCCTTTCTTCTCTTATGGTAAAGAACAAAG (n.-244_-243insCCCCTTTCTTCTCTTATGGTAAAGAACAAAG) n.165-219_165-218insCCCCTTTCTTCTCTTATGGTAAAGAACAAAG | gnomAD v4 |
6 | g.24777005T>C | CA136174633 | GMNN | c.-25-217T>C (n.-25-217T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.165-217T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777010del | CA823317554 | GMNN | c.-25-212del (n.-25-212del) c.-237del (n.-237del) n.165-212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777008T>C | CA823317565 | GMNN | c.-25-214T>C (n.-25-214T>C) c.-239T>C (n.-239T>C) n.165-214T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777010T>C | CA823317567 | GMNN | c.-25-212T>C (n.-25-212T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.165-212T>C | dbSNP |
6 | g.24777011_24777014del | CA2770338491 | GMNN | c.-25-211_-25-208del (n.-25-211_-25-208del) c.-236_-233del (n.-236_-233del) n.165-211_165-208del | |
6 | g.24777012A>G | CA2677549378 | GMNN | c.-25-210A>G (n.-25-210A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.165-210A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24777013G>A | CA2711272174 | GMNN | c.-25-209G>A (n.-25-209G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.165-209G>A | dbSNP |
6 | g.24777013G>T | CA2677549379 | GMNN | c.-25-209G>T (n.-25-209G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.165-209G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777014C>A | CA2677549380 | GMNN | c.-25-208C>A (n.-25-208C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.165-208C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777016A>C | CA2677549381 | GMNN | c.-25-206A>C (n.-25-206A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.165-206A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777016A>G | CA136174639 | GMNN | c.-25-206A>G (n.-25-206A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.165-206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777016A>T | CA2677549382 | GMNN | c.-25-206A>T (n.-25-206A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) n.165-206A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777018A>G | CA2711168756 | GMNN | c.-25-204A>G (n.-25-204A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.165-204A>G | dbSNP |
6 | g.24777018_24777019del | CA2770338492 | GMNN | c.-25-204_-25-203del (n.-25-204_-25-203del) c.-229_-228del (n.-229_-228del) n.165-204_165-203del | |
6 | g.24777024_24777026del | CA917698721 | GMNN | c.-25-198_-25-196del (n.-25-198_-25-196del) c.-223_-221del (n.-223_-221del) n.165-198_165-196del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777020T>A | CA2711224982 | GMNN | c.-25-202T>A (n.-25-202T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) n.165-202T>A | dbSNP |
6 | g.24777021_24777024del | CA2593736293 | GMNN | c.-25-201_-25-198del (n.-25-201_-25-198del) c.-226_-223del (n.-226_-223del) n.165-201_165-198del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777021T>A | CA823317569 | GMNN | c.-25-201T>A (n.-25-201T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) n.165-201T>A | dbSNP |
6 | g.24777025_24777026del | CA565938673 | GMNN | c.-25-197_-25-196del (n.-25-197_-25-196del) c.-222_-221del (n.-222_-221del) n.165-197_165-196del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777025A>G | CA823317570 | GMNN | c.-25-197A>G (n.-25-197A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.165-197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777026T>C | CA2677549383 | GMNN | c.-25-196T>C (n.-25-196T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) n.165-196T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777027G>A | CA136174651 | GMNN | c.-25-195G>A (n.-25-195G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.165-195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777027G>T | CA2677549384 | GMNN | c.-25-195G>T (n.-25-195G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.165-195G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777028T>C | CA2677549385 | GMNN | c.-25-194T>C (n.-25-194T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) n.165-194T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24777029G>A | CA2677549386 | GMNN | c.-25-193G>A (n.-25-193G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.165-193G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777029G>T | CA2677549387 | GMNN | c.-25-193G>T (n.-25-193G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.165-193G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777030del | CA1086991584 | GMNN | c.-25-192del (n.-25-192del) c.-217del (n.-217del) n.165-192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777030T>C | CA136174656 | GMNN | c.-25-192T>C (n.-25-192T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.165-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777031G>A | CA136174660 | GMNN | c.-25-191G>A (n.-25-191G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.165-191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777031G>T | CA136174666 | GMNN | c.-25-191G>T (n.-25-191G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.165-191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777033A>G | CA565938676 | GMNN | c.-25-189A>G (n.-25-189A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.165-189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777033A>T | CA2677549388 | GMNN | c.-25-189A>T (n.-25-189A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) n.165-189A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777035A>G | CA2677549389 | GMNN | c.-25-187A>G (n.-25-187A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.165-187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777036T>C | CA565938677 | GMNN | c.-25-186T>C (n.-25-186T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.165-186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24777037A>T | CA2677549390 | GMNN | c.-25-185A>T (n.-25-185A>T) c.-210A>T (n.-210A>T) n.165-185A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777040T>A | CA2677549391 | GMNN | c.-25-182T>A (n.-25-182T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.165-182T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777047_24777048dup | CA2497136942 | GMNN | c.-25-175_-25-174dup (n.-25-175_-25-174dup) c.-200_-199dup (n.-200_-199dup) n.165-175_165-174dup | dbSNP |
6 | g.24777045dup | CA136174670 | GMNN | c.-25-177dup (n.-25-177dup) c.-202dup (n.-202dup) n.165-177dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777047T>C | CA1086991599 | GMNN | c.-25-175T>C (n.-25-175T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.165-175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777049G>A | CA565938678 | GMNN | c.-25-173G>A (n.-25-173G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.165-173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777049G>C | CA2770341738 | GMNN | c.-25-173G>C (n.-25-173G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) n.165-173G>C | |
6 | g.24777054C>A | CA2677549392 | GMNN | c.-25-168C>A (n.-25-168C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.165-168C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777054C>G | CA2593736298 | GMNN | c.-25-168C>G (n.-25-168C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) n.165-168C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777056A>G | CA823317579 | GMNN | c.-25-166A>G (n.-25-166A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.165-166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777057G>T | CA2677549393 | GMNN | c.-25-165G>T (n.-25-165G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.165-165G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777059G>A | CA2711272222 | GMNN | c.-25-163G>A (n.-25-163G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.165-163G>A | dbSNP |
6 | g.24777059G>T | CA2677549394 | GMNN | c.-25-163G>T (n.-25-163G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.165-163G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777061C>T | CA2677549395 | GMNN | c.-25-161C>T (n.-25-161C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.165-161C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777062A>G | CA1086991600 | GMNN | c.-25-160A>G (n.-25-160A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) n.165-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777066_24777071dup | CA565938680 | GMNN | c.-25-156_-25-151dup (n.-25-156_-25-151dup) c.-181_-176dup (n.-181_-176dup) n.165-156_165-151dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777067C>T | CA2677549396 | GMNN | c.-25-155C>T (n.-25-155C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.165-155C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777069_24777070del | CA2497136943 | GMNN | c.-25-153_-25-152del (n.-25-153_-25-152del) c.-178_-177del (n.-178_-177del) n.165-153_165-152del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777069T>G | CA2677549397 | GMNN | c.-25-153T>G (n.-25-153T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.165-153T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777070T>G | CA1086991602 | GMNN | c.-25-152T>G (n.-25-152T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.165-152T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777071A>T | CA2677549398 | GMNN | c.-25-151A>T (n.-25-151A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) n.165-151A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777073T>C | CA2677549399 | GMNN | c.-25-149T>C (n.-25-149T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.165-149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777074C>A | CA2677549400 | GMNN | c.-25-148C>A (n.-25-148C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.165-148C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777074C>T | CA1086991604 | GMNN | c.-25-148C>T (n.-25-148C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.165-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777075A>C | CA1086991605 | GMNN | c.-25-147A>C (n.-25-147A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) n.165-147A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777075A>G | CA2540944876 | GMNN | c.-25-147A>G (n.-25-147A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.165-147A>G | |
6 | g.24777076C>A | CA2677549402 | GMNN | c.-25-146C>A (n.-25-146C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.165-146C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777076C>T | CA2677549401 | GMNN | c.-25-146C>T (n.-25-146C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.165-146C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777077C>A | CA2677549403 | GMNN | c.-25-145C>A (n.-25-145C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.165-145C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777077C>T | CA2677549404 | GMNN | c.-25-145C>T (n.-25-145C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.165-145C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777080A>T | CA2677549405 | GMNN | c.-25-142A>T (n.-25-142A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.165-142A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777081G>A | CA136174674 | GMNN | c.-25-141G>A (n.-25-141G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.165-141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24777082T>G | CA823317584 | GMNN | c.-25-140T>G (n.-25-140T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.165-140T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24777083C>A | CA2677549406 | GMNN | c.-25-139C>A (n.-25-139C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) n.165-139C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24777083C>T | CA2677549407 | GMNN | c.-25-139C>T (n.-25-139C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) n.165-139C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24777084A>T | CA2677549408 | GMNN | c.-25-138A>T (n.-25-138A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.165-138A>T | gnomAD v4 |