Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247425142A>C | CA345557605 | NLRP3 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.1874A>C | |
1 | g.247425142A>G | CA345557604 | NLRP3 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.1874A>G | |
1 | g.247425142A>T | CA345557603 | NLRP3 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.1874A>T | |
1 | g.247425143A>C | CA345557606 | NLRP3 | c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.1875A>C | |
1 | g.247425143A>G | CA345557608 | NLRP3 | c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.1875A>G | |
1 | g.247425143A>T | CA345557607 | NLRP3 | c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1559A>T (p.Lys520Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) n.1875A>T | |
1 | g.247425144A>C | CA345557609 | NLRP3 | c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1560A>C (p.Lys520Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) n.1876A>C | |
1 | g.247425144A>G | CA424581297 | NLRP3 | c.1695A>G (p.Lys565=) c.1560A>G (p.Lys520=) c.1701A>G (p.Lys567=) n.1876A>G | |
1 | g.247425144A>T | CA345557610 | NLRP3 | c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1560A>T (p.Lys520Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) n.1876A>T | |
1 | g.247425145T>A | CA345557611 | NLRP3 | c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) n.1877T>A | COSMIC |
1 | g.247425145T>C | CA345557612 | NLRP3 | c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) n.1877T>C | |
1 | g.247425145T>G | CA345557613 | NLRP3 | c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) n.1877T>G | |
1 | g.247425146T>A | CA345557614 | NLRP3 | c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) n.1878T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425146T>C | CA345557615 | NLRP3 | c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) n.1878T>C | |
1 | g.247425146T>G | CA345557616 | NLRP3 | c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) n.1878T>G | |
1 | g.247425146T= | CA1232098813 | NLRP3 | c.1697T= (p.Phe566=) c.1562T= (p.Phe521=) c.1703T= (p.Phe568=) n.1878T= | |
1 | g.247425147C>A | CA345557618 | NLRP3 | c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) n.1879C>A | |
1 | g.247425147C= | CA1232098816 | NLRP3 | c.1698C= (p.Phe566=) c.1563C= (p.Phe521=) c.1704C= (p.Phe568=) n.1879C= | |
1 | g.247425147C>G | CA345557617 | NLRP3 | c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) n.1879C>G | |
1 | g.247425147C>T | CA1495064 | NLRP3 | c.1698C>T (p.Phe566=) c.1563C>T (p.Phe521=) c.1704C>T (p.Phe568=) n.1879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247425148G>A | CA281254 | NLRP3 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) n.1880G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.247425148G>C | CA345557619 | NLRP3 | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) n.1880G>C | |
1 | g.247425148G= | CA1141189466 | NLRP3 | c.1699G= (p.Glu567=) c.1564G= (p.Glu522=) c.1705G= (p.Glu569=) n.1880G= | |
1 | g.247425148G>T | CA345557620 | NLRP3 | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) n.1880G>T | |
1 | g.247425149A>C | CA345557621 | NLRP3 | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) n.1881A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425149A>G | CA345557622 | NLRP3 | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) n.1881A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425149A>T | CA345557623 | NLRP3 | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) n.1881A>T | |
1 | g.247425150A= | CA1143537410 | NLRP3 | c.1701A= (p.Glu567=) c.1566A= (p.Glu522=) c.1707A= (p.Glu569=) n.1882A= | |
1 | g.247425150A>C | CA345557624 | NLRP3 | c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.1707A>C (p.Glu569Asp) n.1882A>C | |
1 | g.247425150A>G | CA40692159 | NLRP3 | c.1701A>G (p.Glu567=) c.1566A>G (p.Glu522=) c.1707A>G (p.Glu569=) n.1882A>G | dbSNP |
1 | g.247425150A>T | CA345557625 | NLRP3 | c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.1707A>T (p.Glu569Asp) n.1882A>T | |
1 | g.247425151A>C | CA345557626 | NLRP3 | c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) n.1883A>C | |
1 | g.247425151A>G | CA345557627 | NLRP3 | c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) n.1883A>G | |
1 | g.247425151A>T | CA345557628 | NLRP3 | c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) n.1883A>T | |
1 | g.247425152A= | CA1232098829 | NLRP3 | c.1703A= (p.Lys568=) c.1568A= (p.Lys523=) c.1709A= (p.Lys570=) n.1884A= | |
1 | g.247425152A>C | CA345557629 | NLRP3 | c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) n.1884A>C | |
1 | g.247425152A>G | CA345557630 | NLRP3 | c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) n.1884A>G | dbSNP |
1 | g.247425152A>T | CA345557631 | NLRP3 | c.1703A>T (p.Lys568Met) c.1568A>T (p.Lys523Met) c.1709A>T (p.Lys570Met) n.1884A>T | |
1 | g.247425153G>A | CA424581654 | NLRP3 | c.1704G>A (p.Lys568=) c.1569G>A (p.Lys523=) c.1710G>A (p.Lys570=) n.1885G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247425153G>C | CA345557632 | NLRP3 | c.1704G>C (p.Lys568Asn) c.1569G>C (p.Lys523Asn) c.1710G>C (p.Lys570Asn) n.1885G>C | |
1 | g.247425153G= | CA1232098831 | NLRP3 | c.1704G= (p.Lys568=) c.1569G= (p.Lys523=) c.1710G= (p.Lys570=) n.1885G= | |
1 | g.247425153G>T | CA345557633 | NLRP3 | c.1704G>T (p.Lys568Asn) c.1569G>T (p.Lys523Asn) c.1710G>T (p.Lys570Asn) n.1885G>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.247425156del | CA2651421044 | NLRP3 | c.1707del (p.Tyr570IlefsTer2) c.1572del (p.Tyr525IlefsTer2) c.1713del (p.Tyr572IlefsTer2) n.1888del | gnomAD v4 |
1 | g.247425154G>A | CA10577233 | NLRP3 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) c.1711G>A (p.Gly571Arg) n.1886G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425154G>C | CA116788 | NLRP3 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1711G>C (p.Gly571Arg) n.1886G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425154G= | CA1141581527 | NLRP3 | c.1705G= (p.Gly569=) c.1570G= (p.Gly524=) c.1711G= (p.Gly571=) n.1886G= | |
1 | g.247425154G>T | CA345557634 | NLRP3 | c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1570G>T (p.Gly524Trp) c.1711G>T (p.Gly571Trp) n.1886G>T | dbSNP |
1 | g.247425155G>A | CA345557635 | NLRP3 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1712G>A (p.Gly571Glu) n.1887G>A | ClinVar |
1 | g.247425155G>C | CA281258 | NLRP3 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1712G>C (p.Gly571Ala) n.1887G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425155G= | CA1142421419 | NLRP3 | c.1706G= (p.Gly569=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1712G= (p.Gly571=) n.1887G= | |
1 | g.247425155G>T | CA345557636 | NLRP3 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1712G>T (p.Gly571Val) n.1887G>T | |
1 | g.247425156G>A | CA424581662 | NLRP3 | c.1707G>A (p.Gly569=) c.1572G>A (p.Gly524=) c.1713G>A (p.Gly571=) n.1888G>A | |
1 | g.247425156G>C | CA424581664 | NLRP3 | c.1707G>C (p.Gly569=) c.1572G>C (p.Gly524=) c.1713G>C (p.Gly571=) n.1888G>C | |
1 | g.247425156G= | CA1232098856 | NLRP3 | c.1707G= (p.Gly569=) c.1572G= (p.Gly524=) c.1713G= (p.Gly571=) n.1888G= | |
1 | g.247425156G>T | CA1495065 | NLRP3 | c.1707G>T (p.Gly569=) c.1572G>T (p.Gly524=) c.1713G>T (p.Gly571=) n.1888G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425157T>A | CA345557637 | NLRP3 | c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) n.1889T>A | |
1 | g.247425157T>C | CA345557638 | NLRP3 | c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1573T>C (p.Tyr525His) c.1714T>C (p.Tyr572His) n.1889T>C | dbSNP |
1 | g.247425157T>G | CA345557639 | NLRP3 | c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) n.1889T>G | |
1 | g.247425158A= | CA1142421420 | NLRP3 | c.1709A= (p.Tyr570=) c.1574A= (p.Tyr525=) c.1715A= (p.Tyr572=) n.1890A= | |
1 | g.247425158A>C | CA345557640 | NLRP3 | c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) n.1890A>C | |
1 | g.247425158A>G | CA281262 | NLRP3 | c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) n.1890A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425158A>T | CA281266 | NLRP3 | c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) n.1890A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425159T>A | CA345557641 | NLRP3 | c.1710T>A (p.Tyr570Ter) c.1575T>A (p.Tyr525Ter) c.1716T>A (p.Tyr572Ter) n.1891T>A | |
1 | g.247425159T>C | CA424581675 | NLRP3 | c.1710T>C (p.Tyr570=) c.1575T>C (p.Tyr525=) c.1716T>C (p.Tyr572=) n.1891T>C | |
1 | g.247425159T>G | CA345557642 | NLRP3 | c.1710T>G (p.Tyr570Ter) c.1575T>G (p.Tyr525Ter) c.1716T>G (p.Tyr572Ter) n.1891T>G | |
1 | g.247425160T>A | CA345557643 | NLRP3 | c.1711T>A (p.Leu571Met) c.1576T>A (p.Leu526Met) c.1717T>A (p.Leu573Met) n.1892T>A | |
1 | g.247425160T>C | CA424581677 | NLRP3 | c.1711T>C (p.Leu571=) c.1576T>C (p.Leu526=) c.1717T>C (p.Leu573=) n.1892T>C | |
1 | g.247425160T>G | CA345557644 | NLRP3 | c.1711T>G (p.Leu571Val) c.1576T>G (p.Leu526Val) c.1717T>G (p.Leu573Val) n.1892T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425160T= | CA1232098868 | NLRP3 | c.1711T= (p.Leu571=) c.1576T= (p.Leu526=) c.1717T= (p.Leu573=) n.1892T= | |
1 | g.247425161T>A | CA345557647 | NLRP3 | c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1577T>A (p.Leu526Ter) c.1718T>A (p.Leu573Ter) n.1893T>A | |
1 | g.247425161T>C | CA345557646 | NLRP3 | c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1577T>C (p.Leu526Ser) c.1718T>C (p.Leu573Ser) n.1893T>C | |
1 | g.247425161T>G | CA345557645 | NLRP3 | c.1712T>G (p.Leu571Trp) c.1577T>G (p.Leu526Trp) c.1718T>G (p.Leu573Trp) n.1893T>G | ClinVar |
1 | g.247425162G>A | CA424581682 | NLRP3 | c.1713G>A (p.Leu571=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1719G>A (p.Leu573=) n.1894G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247425162G>C | CA345557648 | NLRP3 | c.1713G>C (p.Leu571Phe) c.1578G>C (p.Leu526Phe) c.1719G>C (p.Leu573Phe) n.1894G>C | |
1 | g.247425162G= | CA1142421421 | NLRP3 | c.1713G= (p.Leu571=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1719G= (p.Leu573=) n.1894G= | |
1 | g.247425162G>T | CA281270 | NLRP3 | c.1713G>T (p.Leu571Phe) c.1578G>T (p.Leu526Phe) c.1719G>T (p.Leu573Phe) n.1894G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425163A= | CA1142421422 | NLRP3 | c.1714A= (p.Ile572=) c.1579A= (p.Ile527=) c.1720A= (p.Ile574=) n.1895A= | |
1 | g.247425163A>C | CA345557649 | NLRP3 | c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) n.1895A>C | |
1 | g.247425163A>G | CA345557650 | NLRP3 | c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) n.1895A>G | |
1 | g.247425163A>T | CA281274 | NLRP3 | c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) n.1895A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425164T>A | CA345557651 | NLRP3 | c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) n.1896T>A | |
1 | g.247425164T>C | CA345557652 | NLRP3 | c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) n.1896T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425164T>G | CA345557653 | NLRP3 | c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) n.1896T>G | |
1 | g.247425164T= | CA1232098885 | NLRP3 | c.1715T= (p.Ile572=) c.1580T= (p.Ile527=) c.1721T= (p.Ile574=) n.1896T= | |
1 | g.247425168del | CA2748523221 | NLRP3 | c.1719del (p.Phe573LeufsTer10) c.1584del (p.Phe528LeufsTer10) c.1725del (p.Phe575LeufsTer10) n.1900del | |
1 | g.247425165T>A | CA424581695 | NLRP3 | c.1716T>A (p.Ile572=) c.1581T>A (p.Ile527=) c.1722T>A (p.Ile574=) n.1897T>A | |
1 | g.247425165T>C | CA424581699 | NLRP3 | c.1716T>C (p.Ile572=) c.1581T>C (p.Ile527=) c.1722T>C (p.Ile574=) n.1897T>C | |
1 | g.247425165T>G | CA345557654 | NLRP3 | c.1716T>G (p.Ile572Met) c.1581T>G (p.Ile527Met) c.1722T>G (p.Ile574Met) n.1897T>G | |
1 | g.247425166T>A | CA345557655 | NLRP3 | c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.1723T>A (p.Phe575Ile) n.1898T>A | |
1 | g.247425166T>C | CA345557656 | NLRP3 | c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.1723T>C (p.Phe575Leu) n.1898T>C | |
1 | g.247425166T>G | CA345557657 | NLRP3 | c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1582T>G (p.Phe528Val) c.1723T>G (p.Phe575Val) n.1898T>G | |
1 | g.247425167T>A | CA345557659 | NLRP3 | c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) n.1899T>A | |
1 | g.247425167T>C | CA116792 | NLRP3 | c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.1724T>C (p.Phe575Ser) n.1899T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425167T>G | CA345557658 | NLRP3 | c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.1724T>G (p.Phe575Cys) n.1899T>G | |
1 | g.247425167T= | CA1141581528 | NLRP3 | c.1718T= (p.Phe573=) c.1583T= (p.Phe528=) c.1724T= (p.Phe575=) n.1899T= | |
1 | g.247425168T>A | CA345557661 | NLRP3 | c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.1725T>A (p.Phe575Leu) n.1900T>A | |
1 | g.247425168T>C | CA424581710 | NLRP3 | c.1719T>C (p.Phe573=) c.1584T>C (p.Phe528=) c.1725T>C (p.Phe575=) n.1900T>C | |
1 | g.247425168T>G | CA345557660 | NLRP3 | c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.1725T>G (p.Phe575Leu) n.1900T>G | |
1 | g.247425169G>A | CA345557662 | NLRP3 | c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1585G>A (p.Val529Ile) c.1726G>A (p.Val576Ile) n.1901G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247425169G>C | CA345557663 | NLRP3 | c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) n.1901G>C | |
1 | g.247425169G>T | CA345557664 | NLRP3 | c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1585G>T (p.Val529Phe) c.1726G>T (p.Val576Phe) n.1901G>T | |
1 | g.247425170T>A | CA345557665 | NLRP3 | c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1586T>A (p.Val529Asp) c.1727T>A (p.Val576Asp) n.1902T>A | |
1 | g.247425170T>C | CA345557666 | NLRP3 | c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) n.1902T>C | |
1 | g.247425170T>G | CA345557667 | NLRP3 | c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) n.1902T>G | |
1 | g.247425171T>A | CA424581719 | NLRP3 | c.1722T>A (p.Val574=) c.1587T>A (p.Val529=) c.1728T>A (p.Val576=) n.1903T>A | |
1 | g.247425171T>C | CA424581720 | NLRP3 | c.1722T>C (p.Val574=) c.1587T>C (p.Val529=) c.1728T>C (p.Val576=) n.1903T>C | |
1 | g.247425171T>G | CA424581723 | NLRP3 | c.1722T>G (p.Val574=) c.1587T>G (p.Val529=) c.1728T>G (p.Val576=) n.1903T>G | |
1 | g.247425172G>A | CA345557668 | NLRP3 | c.1723G>A (p.Val575Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) n.1904G>A | |
1 | g.247425172G>C | CA345557669 | NLRP3 | c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) n.1904G>C | |
1 | g.247425172G>T | CA345557670 | NLRP3 | c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1729G>T (p.Val577Leu) n.1904G>T | |
1 | g.247425173T>A | CA345557671 | NLRP3 | c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1730T>A (p.Val577Glu) n.1905T>A | |
1 | g.247425173T>C | CA345557672 | NLRP3 | c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) n.1905T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247425173T>G | CA345557673 | NLRP3 | c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) n.1905T>G | |
1 | g.247425174A>C | CA424581736 | NLRP3 | c.1725A>C (p.Val575=) c.1590A>C (p.Val530=) c.1731A>C (p.Val577=) n.1906A>C | |
1 | g.247425174A>G | CA424581733 | NLRP3 | c.1725A>G (p.Val575=) c.1590A>G (p.Val530=) c.1731A>G (p.Val577=) n.1906A>G | |
1 | g.247425174A>T | CA424581734 | NLRP3 | c.1725A>T (p.Val575=) c.1590A>T (p.Val530=) c.1731A>T (p.Val577=) n.1906A>T | |
1 | g.247425175C>A | CA345557676 | NLRP3 | c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.1907C>A | |
1 | g.247425175C= | CA1232098893 | NLRP3 | c.1726C= (p.Arg576=) c.1591C= (p.Arg531=) c.1732C= (p.Arg578=) n.1907C= | |
1 | g.247425175C>G | CA345557675 | NLRP3 | c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.1907C>G | |
1 | g.247425175C>T | CA345557674 | NLRP3 | c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.1907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425176G>A | CA345557677 | NLRP3 | c.1727G>A (p.Arg576His) c.1592G>A (p.Arg531His) c.1733G>A (p.Arg578His) n.1908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247425176G>C | CA345557678 | NLRP3 | c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.1908G>C | |
1 | g.247425176G= | CA1232098894 | NLRP3 | c.1727G= (p.Arg576=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1733G= (p.Arg578=) n.1908G= | |
1 | g.247425176G>T | CA345557679 | NLRP3 | c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.1908G>T | |
1 | g.247425177T>A | CA424581742 | NLRP3 | c.1728T>A (p.Arg576=) c.1593T>A (p.Arg531=) c.1734T>A (p.Arg578=) n.1909T>A | |
1 | g.247425177T>C | CA424581743 | NLRP3 | c.1728T>C (p.Arg576=) c.1593T>C (p.Arg531=) c.1734T>C (p.Arg578=) n.1909T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425177T>G | CA424581745 | NLRP3 | c.1728T>G (p.Arg576=) c.1593T>G (p.Arg531=) c.1734T>G (p.Arg578=) n.1909T>G | |
1 | g.247425177T= | CA1232098898 | NLRP3 | c.1728T= (p.Arg576=) c.1593T= (p.Arg531=) c.1734T= (p.Arg578=) n.1909T= | |
1 | g.247425178T>A | CA345557680 | NLRP3 | c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.1910T>A | |
1 | g.247425178T>C | CA345557681 | NLRP3 | c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.1910T>C | |
1 | g.247425178T>G | CA345557682 | NLRP3 | c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.1735T>G (p.Phe579Val) n.1910T>G | |
1 | g.247425179T>A | CA345557683 | NLRP3 | c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) n.1911T>A | |
1 | g.247425179T>C | CA345557684 | NLRP3 | c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) n.1911T>C | |
1 | g.247425179T>G | CA345557685 | NLRP3 | c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) n.1911T>G | |
1 | g.247425180C>A | CA345557686 | NLRP3 | c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.1737C>A (p.Phe579Leu) n.1912C>A | |
1 | g.247425180C= | CA1143439172 | NLRP3 | c.1731C= (p.Phe577=) c.1596C= (p.Phe532=) c.1737C= (p.Phe579=) n.1912C= | |
1 | g.247425180C>G | CA40692203 | NLRP3 | c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.1737C>G (p.Phe579Leu) n.1912C>G | dbSNP |
1 | g.247425180C>T | CA424581754 | NLRP3 | c.1731C>T (p.Phe577=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.1737C>T (p.Phe579=) n.1912C>T | |
1 | g.247425181C>A | CA345557687 | NLRP3 | c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) n.1913C>A | |
1 | g.247425181C>G | CA345557688 | NLRP3 | c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) n.1913C>G | |
1 | g.247425181C>T | CA345557689 | NLRP3 | c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) n.1913C>T | |
1 | g.247425182T>A | CA345557691 | NLRP3 | c.1733T>A (p.Leu578His) c.1598T>A (p.Leu533His) c.1739T>A (p.Leu580His) n.1914T>A | |
1 | g.247425182T>C | CA345557692 | NLRP3 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.1914T>C | |
1 | g.247425182T>G | CA345557690 | NLRP3 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.1914T>G | |
1 | g.247425183C>A | CA424581764 | NLRP3 | c.1734C>A (p.Leu578=) c.1599C>A (p.Leu533=) c.1740C>A (p.Leu580=) n.1915C>A | |
1 | g.247425183C= | CA1232098904 | NLRP3 | c.1734C= (p.Leu578=) c.1599C= (p.Leu533=) c.1740C= (p.Leu580=) n.1915C= | |
1 | g.247425183C>G | CA1495066 | NLRP3 | c.1734C>G (p.Leu578=) c.1599C>G (p.Leu533=) c.1740C>G (p.Leu580=) n.1915C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247425183C>T | CA424581766 | NLRP3 | c.1734C>T (p.Leu578=) c.1599C>T (p.Leu533=) c.1740C>T (p.Leu580=) n.1915C>T | COSMIC |
1 | g.247425184T>A | CA345557693 | NLRP3 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1600T>A (p.Phe534Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.1916T>A | |
1 | g.247425184T>C | CA345557694 | NLRP3 | c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.1916T>C | |
1 | g.247425184T>G | CA345557695 | NLRP3 | c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) n.1916T>G | |
1 | g.247425185T>A | CA345557696 | NLRP3 | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1601T>A (p.Phe534Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.1917T>A | |
1 | g.247425185T>C | CA1495067 | NLRP3 | c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1601T>C (p.Phe534Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.1917T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.247425185T>G | CA345557697 | NLRP3 | c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1601T>G (p.Phe534Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.1917T>G | |
1 | g.247425185T= | CA1232098906 | NLRP3 | c.1736T= (p.Phe579=) c.1601T= (p.Phe534=) c.1742T= (p.Phe581=) n.1917T= | |
1 | g.247425186T>A | CA345557698 | NLRP3 | c.1737T>A (p.Phe579Leu) c.1602T>A (p.Phe534Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.1918T>A | |
1 | g.247425186T>C | CA424581775 | NLRP3 | c.1737T>C (p.Phe579=) c.1602T>C (p.Phe534=) c.1743T>C (p.Phe581=) n.1918T>C | |
1 | g.247425186T>G | CA345557699 | NLRP3 | c.1737T>G (p.Phe579Leu) c.1602T>G (p.Phe534Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.1918T>G | |
1 | g.247425187G>A | CA345557700 | NLRP3 | c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.1744G>A (p.Gly582Ser) n.1919G>A | |
1 | g.247425187G>C | CA345557701 | NLRP3 | c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) n.1919G>C | |
1 | g.247425187G>T | CA345557702 | NLRP3 | c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.1744G>T (p.Gly582Cys) n.1919G>T | |
1 | g.247425188G>A | CA345557705 | NLRP3 | c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.1745G>A (p.Gly582Asp) n.1920G>A | |
1 | g.247425188G>C | CA345557703 | NLRP3 | c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1920G>C | |
1 | g.247425188G>T | CA345557704 | NLRP3 | c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1920G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247425189C>A | CA424581786 | NLRP3 | c.1740C>A (p.Gly580=) c.1605C>A (p.Gly535=) c.1746C>A (p.Gly582=) n.1921C>A | |
1 | g.247425189C= | CA1232098908 | NLRP3 | c.1740C= (p.Gly580=) c.1605C= (p.Gly535=) c.1746C= (p.Gly582=) n.1921C= | |
1 | g.247425189C>G | CA424581788 | NLRP3 | c.1740C>G (p.Gly580=) c.1605C>G (p.Gly535=) c.1746C>G (p.Gly582=) n.1921C>G | |
1 | g.247425189C>T | CA424581790 | NLRP3 | c.1740C>T (p.Gly580=) c.1605C>T (p.Gly535=) c.1746C>T (p.Gly582=) n.1921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247425190C>A | CA345557706 | NLRP3 | c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1747C>A (p.Leu583Met) n.1922C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247425190C= | CA1232098910 | NLRP3 | c.1741C= (p.Leu581=) c.1606C= (p.Leu536=) c.1747C= (p.Leu583=) n.1922C= | |
1 | g.247425190C>G | CA345557707 | NLRP3 | c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) n.1922C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425190C>T | CA1495068 | NLRP3 | c.1741C>T (p.Leu581=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.1747C>T (p.Leu583=) n.1922C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247425191T>A | CA345557708 | NLRP3 | c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) n.1923T>A | |
1 | g.247425191T>C | CA345557709 | NLRP3 | c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) n.1923T>C | COSMIC |
1 | g.247425191T>G | CA345557710 | NLRP3 | c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) n.1923T>G | |
1 | g.247425192G>A | CA424581798 | NLRP3 | c.1743G>A (p.Leu581=) c.1608G>A (p.Leu536=) c.1749G>A (p.Leu583=) n.1924G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247425192G>C | CA424581800 | NLRP3 | c.1743G>C (p.Leu581=) c.1608G>C (p.Leu536=) c.1749G>C (p.Leu583=) n.1924G>C | |
1 | g.247425192G>T | CA424581802 | NLRP3 | c.1743G>T (p.Leu581=) c.1608G>T (p.Leu536=) c.1749G>T (p.Leu583=) n.1924G>T | |
1 | g.247425193G>A | CA345557711 | NLRP3 | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.1750G>A (p.Val584Ile) n.1925G>A | |
1 | g.247425193G>C | CA345557712 | NLRP3 | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) n.1925G>C | |
1 | g.247425193G>T | CA345557713 | NLRP3 | c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1750G>T (p.Val584Leu) n.1925G>T | |
1 | g.247425194T>A | CA345557714 | NLRP3 | c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1751T>A (p.Val584Glu) n.1926T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425194T>C | CA345557715 | NLRP3 | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) n.1926T>C | |
1 | g.247425194T>G | CA345557716 | NLRP3 | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) n.1926T>G | |
1 | g.247425194T= | CA1232098911 | NLRP3 | c.1745T= (p.Val582=) c.1610T= (p.Val537=) c.1751T= (p.Val584=) n.1926T= | |
1 | g.247425195A>C | CA424581814 | NLRP3 | c.1746A>C (p.Val582=) c.1611A>C (p.Val537=) c.1752A>C (p.Val584=) n.1927A>C | |
1 | g.247425195A>G | CA424581810 | NLRP3 | c.1746A>G (p.Val582=) c.1611A>G (p.Val537=) c.1752A>G (p.Val584=) n.1927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247425195A>T | CA424581812 | NLRP3 | c.1746A>T (p.Val582=) c.1611A>T (p.Val537=) c.1752A>T (p.Val584=) n.1927A>T | |
1 | g.247425196A>C | CA345557718 | NLRP3 | c.1747A>C (p.Asn583His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1753A>C (p.Asn585His) n.1928A>C | |
1 | g.247425196A>G | CA345557719 | NLRP3 | c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.1928A>G | |
1 | g.247425196A>T | CA345557717 | NLRP3 | c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.1928A>T | |
1 | g.247425197A>C | CA345557720 | NLRP3 | c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.1929A>C | |
1 | g.247425197A>G | CA345557722 | NLRP3 | c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.1929A>G | |
1 | g.247425197A>T | CA345557721 | NLRP3 | c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.1929A>T | |
1 | g.247425198C>A | CA345557723 | NLRP3 | c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1755C>A (p.Asn585Lys) n.1930C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247425198C>G | CA345557724 | NLRP3 | c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1755C>G (p.Asn585Lys) n.1930C>G | |
1 | g.247425198C>T | CA424581827 | NLRP3 | c.1749C>T (p.Asn583=) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1755C>T (p.Asn585=) n.1930C>T | COSMIC |
1 | g.247425199C>A | CA345557725 | NLRP3 | c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.1931C>A | |
1 | g.247425199C>G | CA345557726 | NLRP3 | c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.1931C>G | |
1 | g.247425199C>T | CA345557727 | NLRP3 | c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.1931C>T | COSMIC |
1 | g.247425200A>C | CA345557728 | NLRP3 | c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.1932A>C | |
1 | g.247425200A>G | CA345557729 | NLRP3 | c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.1932A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247425200A>T | CA345557730 | NLRP3 | c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.1932A>T | |
1 | g.247425201G>A | CA424581834 | NLRP3 | c.1752G>A (p.Gln584=) c.1617G>A (p.Gln539=) c.1758G>A (p.Gln586=) n.1933G>A | |
1 | g.247425201G>C | CA345557731 | NLRP3 | c.1752G>C (p.Gln584His) c.1617G>C (p.Gln539His) c.1758G>C (p.Gln586His) n.1933G>C | |
1 | g.247425201G>T | CA345557732 | NLRP3 | c.1752G>T (p.Gln584His) c.1617G>T (p.Gln539His) c.1758G>T (p.Gln586His) n.1933G>T | |
1 | g.247425202G>A | CA345557733 | NLRP3 | c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.1934G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247425202G>C | CA345557734 | NLRP3 | c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.1934G>C | |
1 | g.247425202G>T | CA345557735 | NLRP3 | c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.1934G>T | |
1 | g.247425203A>C | CA345557738 | NLRP3 | c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.1935A>C | |
1 | g.247425203A>G | CA345557737 | NLRP3 | c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1935A>G | |
1 | g.247425203A>T | CA345557736 | NLRP3 | c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.1935A>T | |
1 | g.247425204G>A | CA424581843 | NLRP3 | c.1755G>A (p.Glu585=) c.1620G>A (p.Glu540=) c.1761G>A (p.Glu587=) n.1936G>A | |
1 | g.247425204G>C | CA345557739 | NLRP3 | c.1755G>C (p.Glu585Asp) c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) n.1936G>C | |
1 | g.247425204G>T | CA345557740 | NLRP3 | c.1755G>T (p.Glu585Asp) c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) n.1936G>T | COSMIC |
1 | g.247425205A>C | CA424581848 | NLRP3 | c.1756A>C (p.Arg586=) c.1621A>C (p.Arg541=) c.1762A>C (p.Arg588=) n.1937A>C | |
1 | g.247425205A>G | CA345557741 | NLRP3 | c.1756A>G (p.Arg586Gly) c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) n.1937A>G | |
1 | g.247425205A>T | CA345557742 | NLRP3 | c.1756A>T (p.Arg586Trp) c.1621A>T (p.Arg541Trp) c.1762A>T (p.Arg588Trp) n.1937A>T | |
1 | g.247425206G>A | CA40692229 | NLRP3 | c.1757G>A (p.Arg586Lys) c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) n.1938G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247425206G>C | CA345557743 | NLRP3 | c.1757G>C (p.Arg586Thr) c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) n.1938G>C | COSMIC |
1 | g.247425206G= | CA1141879121 | NLRP3 | c.1757G= (p.Arg586=) c.1622G= (p.Arg541=) c.1763G= (p.Arg588=) n.1938G= | |
1 | g.247425206G>T | CA345557744 | NLRP3 | c.1757G>T (p.Arg586Met) c.1622G>T (p.Arg541Met) c.1763G>T (p.Arg588Met) n.1938G>T | |
1 | g.247425207G>A | CA1495069 | NLRP3 | c.1758G>A (p.Arg586=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.1764G>A (p.Arg588=) n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425207G>C | CA345557745 | NLRP3 | c.1758G>C (p.Arg586Ser) c.1623G>C (p.Arg541Ser) c.1764G>C (p.Arg588Ser) n.1939G>C | |
1 | g.247425207G= | CA1144565840 | NLRP3 | c.1758G= (p.Arg586=) c.1623G= (p.Arg541=) c.1764G= (p.Arg588=) n.1939G= | |
1 | g.247425207G>T | CA345557746 | NLRP3 | c.1758G>T (p.Arg586Ser) c.1623G>T (p.Arg541Ser) c.1764G>T (p.Arg588Ser) n.1939G>T | |
1 | g.247425208A>C | CA345557747 | NLRP3 | c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) n.1940A>C | |
1 | g.247425208A>G | CA345557748 | NLRP3 | c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) n.1940A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425208A>T | CA345557749 | NLRP3 | c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) n.1940A>T | |
1 | g.247425209C>A | CA345557750 | NLRP3 | c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) n.1941C>A | |
1 | g.247425209C= | CA1142421423 | NLRP3 | c.1760C= (p.Thr587=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1766C= (p.Thr589=) n.1941C= | |
1 | g.247425209C>G | CA345557751 | NLRP3 | c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) n.1941C>G | |
1 | g.247425209C>T | CA281278 | NLRP3 | c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) n.1941C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425210C>A | CA424581872 | NLRP3 | c.1761C>A (p.Thr587=) c.1626C>A (p.Thr542=) c.1767C>A (p.Thr589=) n.1942C>A | |
1 | g.247425210C>G | CA424581875 | NLRP3 | c.1761C>G (p.Thr587=) c.1626C>G (p.Thr542=) c.1767C>G (p.Thr589=) n.1942C>G | |
1 | g.247425210C>T | CA424581877 | NLRP3 | c.1761C>T (p.Thr587=) c.1626C>T (p.Thr542=) c.1767C>T (p.Thr589=) n.1942C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247425211T>A | CA345557752 | NLRP3 | c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.1943T>A | |
1 | g.247425211T>C | CA345557753 | NLRP3 | c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.1943T>C | |
1 | g.247425211T>G | CA345557754 | NLRP3 | c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.1943T>G | |
1 | g.247425212C>A | CA345557755 | NLRP3 | c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.1944C>A | |
1 | g.247425212C>G | CA345557756 | NLRP3 | c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.1944C>G | |
1 | g.247425212C>T | CA345557757 | NLRP3 | c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.1944C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247425213C>A | CA424581886 | NLRP3 | c.1764C>A (p.Ser588=) c.1629C>A (p.Ser543=) c.1770C>A (p.Ser590=) n.1945C>A | |
1 | g.247425213C= | CA1149045436 | NLRP3 | c.1764C= (p.Ser588=) c.1629C= (p.Ser543=) c.1770C= (p.Ser590=) n.1945C= | |
1 | g.247425213C>G | CA424581888 | NLRP3 | c.1764C>G (p.Ser588=) c.1629C>G (p.Ser543=) c.1770C>G (p.Ser590=) n.1945C>G | |
1 | g.247425213C>T | CA1495070 | NLRP3 | c.1764C>T (p.Ser588=) c.1629C>T (p.Ser543=) c.1770C>T (p.Ser590=) n.1945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247425214T>A | CA345557758 | NLRP3 | c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) n.1946T>A | |
1 | g.247425214T>C | CA345557759 | NLRP3 | c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1771T>C (p.Tyr591His) n.1946T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425214T>G | CA345557760 | NLRP3 | c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) n.1946T>G | |
1 | g.247425214T= | CA1232098926 | NLRP3 | c.1765T= (p.Tyr589=) c.1630T= (p.Tyr544=) c.1771T= (p.Tyr591=) n.1946T= | |
1 | g.247425215A>C | CA345557761 | NLRP3 | c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) n.1947A>C | |
1 | g.247425215A>G | CA345557762 | NLRP3 | c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) n.1947A>G | |
1 | g.247425215A>T | CA345557763 | NLRP3 | c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) n.1947A>T | |
1 | g.247425216C>A | CA345557764 | NLRP3 | c.1767C>A (p.Tyr589Ter) c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1773C>A (p.Tyr591Ter) n.1948C>A | |
1 | g.247425216C= | CA1232098931 | NLRP3 | c.1767C= (p.Tyr589=) c.1632C= (p.Tyr544=) c.1773C= (p.Tyr591=) n.1948C= | |
1 | g.247425216C>G | CA345557765 | NLRP3 | c.1767C>G (p.Tyr589Ter) c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1773C>G (p.Tyr591Ter) n.1948C>G | |
1 | g.247425216C>T | CA424581898 | NLRP3 | c.1767C>T (p.Tyr589=) c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1773C>T (p.Tyr591=) n.1948C>T | dbSNP |
1 | g.247425217T>A | CA345557766 | NLRP3 | c.1768T>A (p.Leu590Met) c.1633T>A (p.Leu545Met) c.1774T>A (p.Leu592Met) n.1949T>A | |
1 | g.247425217T>C | CA424581900 | NLRP3 | c.1768T>C (p.Leu590=) c.1633T>C (p.Leu545=) c.1774T>C (p.Leu592=) n.1949T>C | |
1 | g.247425217T>G | CA345557767 | NLRP3 | c.1768T>G (p.Leu590Val) c.1633T>G (p.Leu545Val) c.1774T>G (p.Leu592Val) n.1949T>G | |
1 | g.247425218T>A | CA345557768 | NLRP3 | c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.1634T>A (p.Leu545Ter) c.1775T>A (p.Leu592Ter) n.1950T>A | |
1 | g.247425218T>C | CA345557769 | NLRP3 | c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.1634T>C (p.Leu545Ser) c.1775T>C (p.Leu592Ser) n.1950T>C | |
1 | g.247425218T>G | CA345557770 | NLRP3 | c.1769T>G (p.Leu590Trp) c.1634T>G (p.Leu545Trp) c.1775T>G (p.Leu592Trp) n.1950T>G | |
1 | g.247425219G>A | CA424581905 | NLRP3 | c.1770G>A (p.Leu590=) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1776G>A (p.Leu592=) n.1951G>A | |
1 | g.247425219G>C | CA345557771 | NLRP3 | c.1770G>C (p.Leu590Phe) c.1635G>C (p.Leu545Phe) c.1776G>C (p.Leu592Phe) n.1951G>C | |
1 | g.247425219G>T | CA345557772 | NLRP3 | c.1770G>T (p.Leu590Phe) c.1635G>T (p.Leu545Phe) c.1776G>T (p.Leu592Phe) n.1951G>T | |
1 | g.247425220G>A | CA345557773 | NLRP3 | c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.1952G>A | COSMIC |
1 | g.247425220G>C | CA345557774 | NLRP3 | c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.1952G>C | |
1 | g.247425220G>T | CA345557775 | NLRP3 | c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.1952G>T | |
1 | g.247425221A>C | CA345557778 | NLRP3 | c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.1953A>C | |
1 | g.247425221A>G | CA345557777 | NLRP3 | c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.1953A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247425221A>T | CA345557776 | NLRP3 | c.1772A>T (p.Glu591Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) n.1953A>T | |
1 | g.247425222G>A | CA424581919 | NLRP3 | c.1773G>A (p.Glu591=) c.1638G>A (p.Glu546=) c.1779G>A (p.Glu593=) n.1954G>A | |
1 | g.247425222G>C | CA345557779 | NLRP3 | c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) n.1954G>C | |
1 | g.247425222G>T | CA345557780 | NLRP3 | c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) n.1954G>T | |
1 | g.247425223A>C | CA345557781 | NLRP3 | c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) c.1780A>C (p.Lys594Gln) n.1955A>C | |
1 | g.247425223A>G | CA345557782 | NLRP3 | c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) c.1780A>G (p.Lys594Glu) n.1955A>G | |
1 | g.247425223A>T | CA345557783 | NLRP3 | c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) c.1780A>T (p.Lys594Ter) n.1955A>T | |
1 | g.247425224A>C | CA345557784 | NLRP3 | c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) c.1781A>C (p.Lys594Thr) n.1956A>C | |
1 | g.247425224A>G | CA345557785 | NLRP3 | c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) c.1781A>G (p.Lys594Arg) n.1956A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247425224A>T | CA345557786 | NLRP3 | c.1775A>T (p.Lys592Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) c.1781A>T (p.Lys594Met) n.1956A>T | |
1 | g.247425225G>A | CA424581934 | NLRP3 | c.1776G>A (p.Lys592=) c.1641G>A (p.Lys547=) c.1782G>A (p.Lys594=) n.1957G>A | COSMIC |
1 | g.247425225G>C | CA345557787 | NLRP3 | c.1776G>C (p.Lys592Asn) c.1641G>C (p.Lys547Asn) c.1782G>C (p.Lys594Asn) n.1957G>C | |
1 | g.247425225G>T | CA345557788 | NLRP3 | c.1776G>T (p.Lys592Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) c.1782G>T (p.Lys594Asn) n.1957G>T | COSMIC |
1 | g.247425226A= | CA1232098933 | NLRP3 | c.1777A= (p.Lys593=) c.1642A= (p.Lys548=) c.1783A= (p.Lys595=) n.1958A= | |
1 | g.247425226A>C | CA345557789 | NLRP3 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) n.1958A>C | |
1 | g.247425226A>G | CA345557790 | NLRP3 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) n.1958A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425226A>T | CA345557791 | NLRP3 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) n.1958A>T | |
1 | g.247425227A>C | CA345557794 | NLRP3 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) n.1959A>C | |
1 | g.247425227A>G | CA345557793 | NLRP3 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) n.1959A>G | |
1 | g.247425227A>T | CA345557792 | NLRP3 | c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) n.1959A>T | |
1 | g.247425228A>C | CA345557795 | NLRP3 | c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) n.1960A>C | |
1 | g.247425228A>G | CA424581944 | NLRP3 | c.1779A>G (p.Lys593=) c.1644A>G (p.Lys548=) c.1785A>G (p.Lys595=) n.1960A>G | |
1 | g.247425228A>T | CA345557796 | NLRP3 | c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) n.1960A>T | |
1 | g.247425229T>A | CA345557797 | NLRP3 | c.1780T>A (p.Leu594Ile) c.1645T>A (p.Leu549Ile) c.1786T>A (p.Leu596Ile) n.1961T>A | |
1 | g.247425229T>C | CA40692234 | NLRP3 | c.1780T>C (p.Leu594=) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1786T>C (p.Leu596=) n.1961T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425229T>G | CA345557798 | NLRP3 | c.1780T>G (p.Leu594Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1786T>G (p.Leu596Val) n.1961T>G | |
1 | g.247425229T= | CA1232098937 | NLRP3 | c.1780T= (p.Leu594=) c.1645T= (p.Leu549=) c.1786T= (p.Leu596=) n.1961T= | |
1 | g.247425230T>A | CA345557799 | NLRP3 | c.1781T>A (p.Leu594Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1787T>A (p.Leu596Ter) n.1962T>A | |
1 | g.247425230T>C | CA345557800 | NLRP3 | c.1781T>C (p.Leu594Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1787T>C (p.Leu596Ser) n.1962T>C | |
1 | g.247425230T>G | CA345557801 | NLRP3 | c.1781T>G (p.Leu594Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) c.1787T>G (p.Leu596Ter) n.1962T>G | |
1 | g.247425231A>C | CA345557802 | NLRP3 | c.1782A>C (p.Leu594Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) c.1788A>C (p.Leu596Phe) n.1963A>C | |
1 | g.247425231A>G | CA424581954 | NLRP3 | c.1782A>G (p.Leu594=) c.1647A>G (p.Leu549=) c.1788A>G (p.Leu596=) n.1963A>G | |
1 | g.247425231A>T | CA345557803 | NLRP3 | c.1782A>T (p.Leu594Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) c.1788A>T (p.Leu596Phe) n.1963A>T | |
1 | g.247425232A= | CA1232098942 | NLRP3 | c.1783A= (p.Ser595=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1789A= (p.Ser597=) n.1964A= | |
1 | g.247425232A>C | CA345557804 | NLRP3 | c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1789A>C (p.Ser597Arg) n.1964A>C | COSMIC |
1 | g.247425232A>G | CA345557805 | NLRP3 | c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1789A>G (p.Ser597Gly) n.1964A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247425232A>T | CA345557806 | NLRP3 | c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1789A>T (p.Ser597Cys) n.1964A>T | |
1 | g.247425233G>A | CA345557809 | NLRP3 | c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1790G>A (p.Ser597Asn) n.1965G>A | |
1 | g.247425233G>C | CA345557808 | NLRP3 | c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1790G>C (p.Ser597Thr) n.1965G>C | |
1 | g.247425233G>T | CA345557807 | NLRP3 | c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1790G>T (p.Ser597Ile) n.1965G>T | |
1 | g.247425234T>A | CA345557810 | NLRP3 | c.1785T>A (p.Ser595Arg) c.1650T>A (p.Ser550Arg) c.1791T>A (p.Ser597Arg) n.1966T>A | |
1 | g.247425234T>C | CA424581962 | NLRP3 | c.1785T>C (p.Ser595=) c.1650T>C (p.Ser550=) c.1791T>C (p.Ser597=) n.1966T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247425234T>G | CA345557811 | NLRP3 | c.1785T>G (p.Ser595Arg) c.1650T>G (p.Ser550Arg) c.1791T>G (p.Ser597Arg) n.1966T>G | |
1 | g.247425234T= | CA1232098946 | NLRP3 | c.1785T= (p.Ser595=) c.1650T= (p.Ser550=) c.1791T= (p.Ser597=) n.1966T= | |
1 | g.247425235T>A | CA345557812 | NLRP3 | c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) n.1967T>A | |
1 | g.247425235T>C | CA345557813 | NLRP3 | c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) n.1967T>C | |
1 | g.247425235T>G | CA345557814 | NLRP3 | c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) n.1967T>G | |
1 | g.247425236G>A | CA345557815 | NLRP3 | c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) n.1968G>A | |
1 | g.247425236G>C | CA345557816 | NLRP3 | c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) n.1968G>C | |
1 | g.247425236G>T | CA345557817 | NLRP3 | c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) n.1968G>T | |
1 | g.247425237C>A | CA345557818 | NLRP3 | c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.1653C>A (p.Cys551Ter) c.1794C>A (p.Cys598Ter) n.1969C>A | |
1 | g.247425237C>G | CA345557819 | NLRP3 | c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.1653C>G (p.Cys551Trp) c.1794C>G (p.Cys598Trp) n.1969C>G | |
1 | g.247425237C>T | CA424581972 | NLRP3 | c.1788C>T (p.Cys596=) c.1653C>T (p.Cys551=) c.1794C>T (p.Cys598=) n.1969C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247425238A>C | CA345557820 | NLRP3 | c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.1970A>C | COSMIC |
1 | g.247425238A>G | CA345557821 | NLRP3 | c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.1970A>G | |
1 | g.247425238A>T | CA345557822 | NLRP3 | c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.1970A>T | |
1 | g.247425239A>C | CA345557825 | NLRP3 | c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.1971A>C | |
1 | g.247425239A>G | CA345557823 | NLRP3 | c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.1971A>G | |
1 | g.247425239A>T | CA345557824 | NLRP3 | c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1796A>T (p.Lys599Met) n.1971A>T | COSMIC |
1 | g.247425240G>A | CA424581983 | NLRP3 | c.1791G>A (p.Lys597=) c.1656G>A (p.Lys552=) c.1797G>A (p.Lys599=) n.1972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247425240G>C | CA345557826 | NLRP3 | c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1797G>C (p.Lys599Asn) n.1972G>C | |
1 | g.247425240G= | CA1232098950 | NLRP3 | c.1791G= (p.Lys597=) c.1656G= (p.Lys552=) c.1797G= (p.Lys599=) n.1972G= | |
1 | g.247425240G>T | CA345557827 | NLRP3 | c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1797G>T (p.Lys599Asn) n.1972G>T | |
1 | g.247425241A= | CA1232098954 | NLRP3 | c.1792A= (p.Ile598=) c.1657A= (p.Ile553=) c.1798A= (p.Ile600=) n.1973A= | |
1 | g.247425241A>C | CA345557828 | NLRP3 | c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) n.1973A>C | dbSNP |
1 | g.247425241A>G | CA345557829 | NLRP3 | c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) n.1973A>G | |
1 | g.247425241A>T | CA345557830 | NLRP3 | c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) n.1973A>T | |
1 | g.247425242T>A | CA345557831 | NLRP3 | c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) n.1974T>A | |
1 | g.247425242T>C | CA345557832 | NLRP3 | c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) n.1974T>C | |
1 | g.247425242T>G | CA345557833 | NLRP3 | c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) n.1974T>G | |
1 | g.247425246_247425247del | CA2651421094 | NLRP3 | c.1797_1798del (p.Gln600AlafsTer11) c.1662_1663del (p.Gln555AlafsTer11) c.1803_1804del (p.Gln602AlafsTer11) n.1978_1979del | gnomAD v4 |