Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424899G>A | CA345556914 | NLRP3 | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1631G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424899G>C | CA345556912 | NLRP3 | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1631G>C | |
1 | g.247424899G= | CA1232098472 | NLRP3 | c.1450G= (p.Glu484=) c.1315G= (p.Glu439=) c.1456G= (p.Glu486=) n.1631G= | |
1 | g.247424899G>T | CA345556913 | NLRP3 | c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1631G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424900A>C | CA345556915 | NLRP3 | c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1632A>C | |
1 | g.247424900A>G | CA345556916 | NLRP3 | c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1632A>G | |
1 | g.247424900A>T | CA345556917 | NLRP3 | c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1632A>T | |
1 | g.247424901G>A | CA424581777 | NLRP3 | c.1452G>A (p.Glu484=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1633G>A | |
1 | g.247424901G>C | CA345556918 | NLRP3 | c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1633G>C | |
1 | g.247424901G>T | CA345556919 | NLRP3 | c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1633G>T | |
1 | g.247424902T>A | CA345556922 | NLRP3 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.1634T>A | |
1 | g.247424902T>C | CA345556920 | NLRP3 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.1634T>C | |
1 | g.247424902T>G | CA345556921 | NLRP3 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.1634T>G | |
1 | g.247424903C>A | CA345556923 | NLRP3 | c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) n.1635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424903C= | CA1232098476 | NLRP3 | c.1454C= (p.Ser485=) c.1319C= (p.Ser440=) c.1460C= (p.Ser487=) n.1635C= | |
1 | g.247424903C>G | CA345556924 | NLRP3 | c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) n.1635C>G | |
1 | g.247424903C>T | CA345556925 | NLRP3 | c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) n.1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424904C>A | CA424581789 | NLRP3 | c.1455C>A (p.Ser485=) c.1320C>A (p.Ser440=) c.1461C>A (p.Ser487=) n.1636C>A | |
1 | g.247424904C= | CA1143697594 | NLRP3 | c.1455C= (p.Ser485=) c.1320C= (p.Ser440=) c.1461C= (p.Ser487=) n.1636C= | |
1 | g.247424904C>G | CA424581792 | NLRP3 | c.1455C>G (p.Ser485=) c.1320C>G (p.Ser440=) c.1461C>G (p.Ser487=) n.1636C>G | |
1 | g.247424904C>T | CA1495032 | NLRP3 | c.1455C>T (p.Ser485=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1461C>T (p.Ser487=) n.1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424905G>A | CA345556926 | NLRP3 | c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424905G>C | CA345556927 | NLRP3 | c.1456G>C (p.Asp486His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.1462G>C (p.Asp488His) n.1637G>C | |
1 | g.247424905G= | CA1232098481 | NLRP3 | c.1456G= (p.Asp486=) c.1321G= (p.Asp441=) c.1462G= (p.Asp488=) n.1637G= | |
1 | g.247424905G>T | CA345556928 | NLRP3 | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1637G>T | COSMIC |
1 | g.247424906A>C | CA345556929 | NLRP3 | c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1638A>C | |
1 | g.247424906A>G | CA345556930 | NLRP3 | c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1638A>G | |
1 | g.247424906A>T | CA345556931 | NLRP3 | c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1638A>T | |
1 | g.247424907C>A | CA345556932 | NLRP3 | c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.1639C>A | |
1 | g.247424907C>G | CA345556933 | NLRP3 | c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.1639C>G | |
1 | g.247424907C>T | CA424581803 | NLRP3 | c.1458C>T (p.Asp486=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.1464C>T (p.Asp488=) n.1639C>T | |
1 | g.247424908C>A | CA345556934 | NLRP3 | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) n.1640C>A | |
1 | g.247424908C>G | CA345556936 | NLRP3 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1640C>G | |
1 | g.247424908C>T | CA345556935 | NLRP3 | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) n.1640C>T | |
1 | g.247424909T>A | CA345556937 | NLRP3 | c.1460T>A (p.Leu487His) c.1325T>A (p.Leu442His) c.1466T>A (p.Leu489His) n.1641T>A | |
1 | g.247424909T>C | CA345556939 | NLRP3 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1641T>C | |
1 | g.247424909T>G | CA345556938 | NLRP3 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1641T>G | |
1 | g.247424910C>A | CA424581808 | NLRP3 | c.1461C>A (p.Leu487=) c.1326C>A (p.Leu442=) c.1467C>A (p.Leu489=) n.1642C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424910C= | CA1232098484 | NLRP3 | c.1461C= (p.Leu487=) c.1326C= (p.Leu442=) c.1467C= (p.Leu489=) n.1642C= | |
1 | g.247424910C>G | CA424581809 | NLRP3 | c.1461C>G (p.Leu487=) c.1326C>G (p.Leu442=) c.1467C>G (p.Leu489=) n.1642C>G | |
1 | g.247424910C>T | CA424581811 | NLRP3 | c.1461C>T (p.Leu487=) c.1326C>T (p.Leu442=) c.1467C>T (p.Leu489=) n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424911A>C | CA424581815 | NLRP3 | c.1462A>C (p.Arg488=) c.1327A>C (p.Arg443=) c.1468A>C (p.Arg490=) n.1643A>C | |
1 | g.247424911A>G | CA345556940 | NLRP3 | c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) n.1643A>G | |
1 | g.247424911A>T | CA345556941 | NLRP3 | c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.1327A>T (p.Arg443Trp) c.1468A>T (p.Arg490Trp) n.1643A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424912G>A | CA281217 | NLRP3 | c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) n.1644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424912G>C | CA1495033 | NLRP3 | c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) n.1644G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.247424912G= | CA1142043993 | NLRP3 | c.1463G= (p.Arg488=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1469G= (p.Arg490=) n.1644G= | |
1 | g.247424912G>T | CA345556942 | NLRP3 | c.1463G>T (p.Arg488Met) c.1328G>T (p.Arg443Met) c.1469G>T (p.Arg490Met) n.1644G>T | |
1 | g.247424913del | CA2651426351 | NLRP3 | c.1464del (p.Asn489IlefsTer13) c.1329del (p.Asn444IlefsTer13) c.1470del (p.Asn491IlefsTer13) n.1645del | gnomAD v4 |
1 | g.247424913G>A | CA424581821 | NLRP3 | c.1464G>A (p.Arg488=) c.1329G>A (p.Arg443=) c.1470G>A (p.Arg490=) n.1645G>A | COSMIC |
1 | g.247424913G>C | CA345556943 | NLRP3 | c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.1329G>C (p.Arg443Ser) c.1470G>C (p.Arg490Ser) n.1645G>C | |
1 | g.247424913G>T | CA345556944 | NLRP3 | c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.1329G>T (p.Arg443Ser) c.1470G>T (p.Arg490Ser) n.1645G>T | |
1 | g.247424914A>C | CA345556945 | NLRP3 | c.1465A>C (p.Asn489His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1471A>C (p.Asn491His) n.1646A>C | ClinVar |
1 | g.247424914A>G | CA345556946 | NLRP3 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.1646A>G | |
1 | g.247424914A>T | CA345556947 | NLRP3 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.1646A>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424915A= | CA1232098493 | NLRP3 | c.1466A= (p.Asn489=) c.1331A= (p.Asn444=) c.1472A= (p.Asn491=) n.1647A= | |
1 | g.247424915A>C | CA345556948 | NLRP3 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.1647A>C | |
1 | g.247424915A>G | CA345556949 | NLRP3 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.1647A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424915A>T | CA345556950 | NLRP3 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.1647A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424916T>A | CA345556951 | NLRP3 | c.1467T>A (p.Asn489Lys) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.1473T>A (p.Asn491Lys) n.1648T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424916T>C | CA424581830 | NLRP3 | c.1467T>C (p.Asn489=) c.1332T>C (p.Asn444=) c.1473T>C (p.Asn491=) n.1648T>C | |
1 | g.247424916T>G | CA345556952 | NLRP3 | c.1467T>G (p.Asn489Lys) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1473T>G (p.Asn491Lys) n.1648T>G | |
1 | g.247424917C>A | CA345556953 | NLRP3 | c.1468C>A (p.His490Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) n.1649C>A | |
1 | g.247424917C>G | CA345556954 | NLRP3 | c.1468C>G (p.His490Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) n.1649C>G | |
1 | g.247424917C>T | CA345556955 | NLRP3 | c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) n.1649C>T | |
1 | g.247424918A>C | CA345556956 | NLRP3 | c.1469A>C (p.His490Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) n.1650A>C | |
1 | g.247424918A>G | CA345556957 | NLRP3 | c.1469A>G (p.His490Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) n.1650A>G | |
1 | g.247424918A>T | CA345556958 | NLRP3 | c.1469A>T (p.His490Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) n.1650A>T | |
1 | g.247424919T>A | CA345556959 | NLRP3 | c.1470T>A (p.His490Gln) c.1335T>A (p.His445Gln) c.1476T>A (p.His492Gln) n.1651T>A | |
1 | g.247424919T>C | CA424581837 | NLRP3 | c.1470T>C (p.His490=) c.1335T>C (p.His445=) c.1476T>C (p.His492=) n.1651T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424919T>G | CA345556960 | NLRP3 | c.1470T>G (p.His490Gln) c.1335T>G (p.His445Gln) c.1476T>G (p.His492Gln) n.1651T>G | |
1 | g.247424919T= | CA1232098496 | NLRP3 | c.1470T= (p.His490=) c.1335T= (p.His445=) c.1476T= (p.His492=) n.1651T= | |
1 | g.247424920G>A | CA345556961 | NLRP3 | c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) n.1652G>A | |
1 | g.247424920G>C | CA345556962 | NLRP3 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) n.1652G>C | |
1 | g.247424920G>T | CA345556963 | NLRP3 | c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1477G>T (p.Gly493Ter) n.1652G>T | |
1 | g.247424921G>A | CA345556966 | NLRP3 | c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) n.1653G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424921G>C | CA345556965 | NLRP3 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) n.1653G>C | |
1 | g.247424921G>T | CA345556964 | NLRP3 | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) n.1653G>T | |
1 | g.247424922A>C | CA424581847 | NLRP3 | c.1473A>C (p.Gly491=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1479A>C (p.Gly493=) n.1654A>C | |
1 | g.247424922A>G | CA424581849 | NLRP3 | c.1473A>G (p.Gly491=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1479A>G (p.Gly493=) n.1654A>G | dbSNP |
1 | g.247424922A>T | CA424581851 | NLRP3 | c.1473A>T (p.Gly491=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1479A>T (p.Gly493=) n.1654A>T | |
1 | g.247424923C>A | CA345556967 | NLRP3 | c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) n.1655C>A | |
1 | g.247424923C>G | CA345556968 | NLRP3 | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.1655C>G | |
1 | g.247424923C>T | CA424581854 | NLRP3 | c.1474C>T (p.Leu492=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.1480C>T (p.Leu494=) n.1655C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424924T>A | CA345556969 | NLRP3 | c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) n.1656T>A | |
1 | g.247424924T>C | CA345556970 | NLRP3 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.1656T>C | |
1 | g.247424924T>G | CA345556971 | NLRP3 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.1656T>G | |
1 | g.247424925G>A | CA424581861 | NLRP3 | c.1476G>A (p.Leu492=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.1482G>A (p.Leu494=) n.1657G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424925G>C | CA424581863 | NLRP3 | c.1476G>C (p.Leu492=) c.1341G>C (p.Leu447=) c.1482G>C (p.Leu494=) n.1657G>C | |
1 | g.247424925G>T | CA424581859 | NLRP3 | c.1476G>T (p.Leu492=) c.1341G>T (p.Leu447=) c.1482G>T (p.Leu494=) n.1657G>T | |
1 | g.247424926C>A | CA345556972 | NLRP3 | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.1658C>A | |
1 | g.247424926C>G | CA345556973 | NLRP3 | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.1658C>G | |
1 | g.247424926C>T | CA345556974 | NLRP3 | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.1658C>T | |
1 | g.247424927A= | CA1232098502 | NLRP3 | c.1478A= (p.Gln493=) c.1343A= (p.Gln448=) c.1484A= (p.Gln495=) n.1659A= | |
1 | g.247424927A>C | CA345556975 | NLRP3 | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.1659A>C | |
1 | g.247424927A>G | CA1495034 | NLRP3 | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.1659A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424927A>T | CA345556976 | NLRP3 | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.1659A>T | |
1 | g.247424928G>A | CA424581873 | NLRP3 | c.1479G>A (p.Gln493=) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1485G>A (p.Gln495=) n.1660G>A | |
1 | g.247424928G>C | CA345556977 | NLRP3 | c.1479G>C (p.Gln493His) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1485G>C (p.Gln495His) n.1660G>C | |
1 | g.247424928G>T | CA345556978 | NLRP3 | c.1479G>T (p.Gln493His) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1485G>T (p.Gln495His) n.1660G>T | |
1 | g.247424929A>C | CA345556981 | NLRP3 | c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.1661A>C | |
1 | g.247424929A>G | CA345556979 | NLRP3 | c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.1661A>G | |
1 | g.247424929A>T | CA345556980 | NLRP3 | c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.1661A>T | |
1 | g.247424930A>C | CA345556982 | NLRP3 | c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.1662A>C | |
1 | g.247424930A>G | CA345556983 | NLRP3 | c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.1662A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424930A>T | CA345556984 | NLRP3 | c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) n.1662A>T | |
1 | g.247424931G>A | CA424581883 | NLRP3 | c.1482G>A (p.Lys494=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1488G>A (p.Lys496=) n.1663G>A | |
1 | g.247424931G>C | CA345556985 | NLRP3 | c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) n.1663G>C | |
1 | g.247424931G>T | CA345556986 | NLRP3 | c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) n.1663G>T | |
1 | g.247424932G>A | CA345556987 | NLRP3 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.1664G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424932G>C | CA345556988 | NLRP3 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) n.1664G>C | |
1 | g.247424932G>T | CA345556989 | NLRP3 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.1664G>T | |
1 | g.247424933C>A | CA345556990 | NLRP3 | c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1349C>A (p.Ala450Glu) c.1490C>A (p.Ala497Glu) n.1665C>A | |
1 | g.247424933C= | CA1142421412 | NLRP3 | c.1484C= (p.Ala495=) c.1349C= (p.Ala450=) c.1490C= (p.Ala497=) n.1665C= | |
1 | g.247424933C>G | CA345556991 | NLRP3 | c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) n.1665C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424933C>T | CA281221 | NLRP3 | c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) n.1665C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424934G>A | CA1495035 | NLRP3 | c.1485G>A (p.Ala495=) c.1350G>A (p.Ala450=) c.1491G>A (p.Ala497=) n.1666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424934G>C | CA424581892 | NLRP3 | c.1485G>C (p.Ala495=) c.1350G>C (p.Ala450=) c.1491G>C (p.Ala497=) n.1666G>C | |
1 | g.247424934G= | CA1143964328 | NLRP3 | c.1485G= (p.Ala495=) c.1350G= (p.Ala450=) c.1491G= (p.Ala497=) n.1666G= | |
1 | g.247424934G>T | CA424581894 | NLRP3 | c.1485G>T (p.Ala495=) c.1350G>T (p.Ala450=) c.1491G>T (p.Ala497=) n.1666G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424935G>A | CA345556993 | NLRP3 | c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1492G>A (p.Asp498Asn) n.1667G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424935G>C | CA345556994 | NLRP3 | c.1486G>C (p.Asp496His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1492G>C (p.Asp498His) n.1667G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424935G>T | CA345556992 | NLRP3 | c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1492G>T (p.Asp498Tyr) n.1667G>T | |
1 | g.247424936A= | CA1232098515 | NLRP3 | c.1487A= (p.Asp496=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1493A= (p.Asp498=) n.1668A= | |
1 | g.247424936A>C | CA345556996 | NLRP3 | c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1493A>C (p.Asp498Ala) n.1668A>C | |
1 | g.247424936A>G | CA345556995 | NLRP3 | c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1493A>G (p.Asp498Gly) n.1668A>G | |
1 | g.247424936A>T | CA345556997 | NLRP3 | c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1493A>T (p.Asp498Val) n.1668A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424937T>A | CA345556998 | NLRP3 | c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.1494T>A (p.Asp498Glu) n.1669T>A | |
1 | g.247424937T>C | CA424581902 | NLRP3 | c.1488T>C (p.Asp496=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.1494T>C (p.Asp498=) n.1669T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424937T>G | CA345556999 | NLRP3 | c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.1494T>G (p.Asp498Glu) n.1669T>G | |
1 | g.247424937T= | CA1232098522 | NLRP3 | c.1488T= (p.Asp496=) c.1353T= (p.Asp451=) c.1494T= (p.Asp498=) n.1669T= | |
1 | g.247424938G>A | CA345557000 | NLRP3 | c.1489G>A (p.Val497Met) c.1354G>A (p.Val452Met) c.1495G>A (p.Val499Met) n.1670G>A | COSMIC |
1 | g.247424938G>C | CA345557001 | NLRP3 | c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) n.1670G>C | |
1 | g.247424938G>T | CA345557002 | NLRP3 | c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) n.1670G>T | |
1 | g.247424939T>A | CA345557003 | NLRP3 | c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) n.1671T>A | |
1 | g.247424939T>C | CA345557004 | NLRP3 | c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) n.1671T>C | |
1 | g.247424939T>G | CA345557005 | NLRP3 | c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) n.1671T>G | |
1 | g.247424940G>A | CA424581909 | NLRP3 | c.1491G>A (p.Val497=) c.1356G>A (p.Val452=) c.1497G>A (p.Val499=) n.1672G>A | |
1 | g.247424940G>C | CA424581911 | NLRP3 | c.1491G>C (p.Val497=) c.1356G>C (p.Val452=) c.1497G>C (p.Val499=) n.1672G>C | |
1 | g.247424940G= | CA1232098527 | NLRP3 | c.1491G= (p.Val497=) c.1356G= (p.Val452=) c.1497G= (p.Val499=) n.1672G= | |
1 | g.247424940G>T | CA424581912 | NLRP3 | c.1491G>T (p.Val497=) c.1356G>T (p.Val452=) c.1497G>T (p.Val499=) n.1672G>T | dbSNP |
1 | g.247424941T>A | CA345557006 | NLRP3 | c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.1673T>A | |
1 | g.247424941T>C | CA345557007 | NLRP3 | c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.1673T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424941T>G | CA345557008 | NLRP3 | c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.1673T>G | |
1 | g.247424942C>A | CA345557009 | NLRP3 | c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) n.1674C>A | |
1 | g.247424942C= | CA1232098531 | NLRP3 | c.1493C= (p.Ser498=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1499C= (p.Ser500=) n.1674C= | |
1 | g.247424942C>G | CA345557010 | NLRP3 | c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) n.1674C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424942C>T | CA345557011 | NLRP3 | c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) n.1674C>T | |
1 | g.247424943T>A | CA424581916 | NLRP3 | c.1494T>A (p.Ser498=) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1500T>A (p.Ser500=) n.1675T>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424943T>C | CA424581917 | NLRP3 | c.1494T>C (p.Ser498=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1500T>C (p.Ser500=) n.1675T>C | |
1 | g.247424943T>G | CA424581920 | NLRP3 | c.1494T>G (p.Ser498=) c.1359T>G (p.Ser453=) c.1500T>G (p.Ser500=) n.1675T>G | |
1 | g.247424944G>A | CA345557014 | NLRP3 | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.1676G>A | |
1 | g.247424944G>C | CA345557013 | NLRP3 | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.1676G>C | |
1 | g.247424944G>T | CA345557012 | NLRP3 | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.1676G>T | |
1 | g.247424945C>A | CA345557015 | NLRP3 | c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.1677C>A | |
1 | g.247424945C>G | CA345557016 | NLRP3 | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.1677C>G | |
1 | g.247424945C>T | CA345557017 | NLRP3 | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) n.1677C>T | |
1 | g.247424946T>A | CA424581927 | NLRP3 | c.1497T>A (p.Ala499=) c.1362T>A (p.Ala454=) c.1503T>A (p.Ala501=) n.1678T>A | |
1 | g.247424946T>C | CA424581931 | NLRP3 | c.1497T>C (p.Ala499=) c.1362T>C (p.Ala454=) c.1503T>C (p.Ala501=) n.1678T>C | |
1 | g.247424946T>G | CA424581929 | NLRP3 | c.1497T>G (p.Ala499=) c.1362T>G (p.Ala454=) c.1503T>G (p.Ala501=) n.1678T>G | |
1 | g.247424947T>A | CA345557018 | NLRP3 | c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.1679T>A | |
1 | g.247424947T>C | CA345557019 | NLRP3 | c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.1679T>C | |
1 | g.247424947T>G | CA345557020 | NLRP3 | c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) n.1679T>G | |
1 | g.247424948T>A | CA345557021 | NLRP3 | c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.1680T>A | |
1 | g.247424948T>C | CA345557022 | NLRP3 | c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.1680T>C | |
1 | g.247424948T>G | CA345557023 | NLRP3 | c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.1680T>G | |
1 | g.247424948_247424949delinsAT | CA40691840 | NLRP3 | c.1499_1500delinsAT (p.Phe500Tyr) c.1364_1365delinsAT (p.Phe455Tyr) c.1505_1506delinsAT (p.Phe502Tyr) n.1680_1681delinsAT | dbSNP |
1 | g.247424948_247424949delinsTC | CA1232098534 | NLRP3 | c.1499_1500delinsTC (p.Phe500=) c.1364_1365delinsTC (p.Phe455=) c.1505_1506delinsTC (p.Phe502=) n.1680_1681delinsTC | |
1 | g.247424949C>A | CA345557024 | NLRP3 | c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) n.1681C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424949C>G | CA345557025 | NLRP3 | c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) n.1681C>G | |
1 | g.247424949C>T | CA424581938 | NLRP3 | c.1500C>T (p.Phe500=) c.1365C>T (p.Phe455=) c.1506C>T (p.Phe502=) n.1681C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424950C>A | CA345557026 | NLRP3 | c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1507C>A (p.Leu503Met) n.1682C>A | |
1 | g.247424950C= | CA1232098540 | NLRP3 | c.1501C= (p.Leu501=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1507C= (p.Leu503=) n.1682C= | |
1 | g.247424950C>G | CA345557027 | NLRP3 | c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1682C>G | |
1 | g.247424950C>T | CA424581939 | NLRP3 | c.1501C>T (p.Leu501=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1507C>T (p.Leu503=) n.1682C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424951T>A | CA345557030 | NLRP3 | c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.1683T>A | |
1 | g.247424951T>C | CA345557029 | NLRP3 | c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1683T>C | |
1 | g.247424951T>G | CA345557028 | NLRP3 | c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1683T>G | |
1 | g.247424952G>A | CA424581946 | NLRP3 | c.1503G>A (p.Leu501=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.1509G>A (p.Leu503=) n.1684G>A | |
1 | g.247424952G>C | CA424581947 | NLRP3 | c.1503G>C (p.Leu501=) c.1368G>C (p.Leu456=) c.1509G>C (p.Leu503=) n.1684G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424952G= | CA1232098543 | NLRP3 | c.1503G= (p.Leu501=) c.1368G= (p.Leu456=) c.1509G= (p.Leu503=) n.1684G= | |
1 | g.247424952G>T | CA424581948 | NLRP3 | c.1503G>T (p.Leu501=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.1509G>T (p.Leu503=) n.1684G>T | |
1 | g.247424953A= | CA1232098545 | NLRP3 | c.1504A= (p.Arg502=) c.1369A= (p.Arg457=) c.1510A= (p.Arg504=) n.1685A= | |
1 | g.247424953A>C | CA424581950 | NLRP3 | c.1504A>C (p.Arg502=) c.1369A>C (p.Arg457=) c.1510A>C (p.Arg504=) n.1685A>C | |
1 | g.247424953A>G | CA345557032 | NLRP3 | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) c.1510A>G (p.Arg504Gly) n.1685A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424953A>T | CA345557031 | NLRP3 | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.1369A>T (p.Arg457Trp) c.1510A>T (p.Arg504Trp) n.1685A>T | |
1 | g.247424954G>A | CA345557033 | NLRP3 | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) c.1511G>A (p.Arg504Lys) n.1686G>A | COSMIC |
1 | g.247424954G>C | CA345557034 | NLRP3 | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) c.1511G>C (p.Arg504Thr) n.1686G>C | |
1 | g.247424954G>T | CA345557035 | NLRP3 | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.1370G>T (p.Arg457Met) c.1511G>T (p.Arg504Met) n.1686G>T | |
1 | g.247424955G>A | CA1495036 | NLRP3 | c.1506G>A (p.Arg502=) c.1371G>A (p.Arg457=) c.1512G>A (p.Arg504=) n.1687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424955G>C | CA345557036 | NLRP3 | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1371G>C (p.Arg457Ser) c.1512G>C (p.Arg504Ser) n.1687G>C | |
1 | g.247424955G= | CA1142385504 | NLRP3 | c.1506G= (p.Arg502=) c.1371G= (p.Arg457=) c.1512G= (p.Arg504=) n.1687G= | |
1 | g.247424955G>T | CA345557037 | NLRP3 | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1371G>T (p.Arg457Ser) c.1512G>T (p.Arg504Ser) n.1687G>T | |
1 | g.247424956A>C | CA345557038 | NLRP3 | c.1507A>C (p.Met503Leu) c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1513A>C (p.Met505Leu) n.1688A>C | |
1 | g.247424956A>G | CA345557039 | NLRP3 | c.1507A>G (p.Met503Val) c.1372A>G (p.Met458Val) c.1513A>G (p.Met505Val) n.1688A>G | |
1 | g.247424956A>T | CA345557040 | NLRP3 | c.1507A>T (p.Met503Leu) c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1513A>T (p.Met505Leu) n.1688A>T | |
1 | g.247424957T>A | CA345557041 | NLRP3 | c.1508T>A (p.Met503Lys) c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1514T>A (p.Met505Lys) n.1689T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424957T>C | CA345557042 | NLRP3 | c.1508T>C (p.Met503Thr) c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1514T>C (p.Met505Thr) n.1689T>C | |
1 | g.247424957T>G | CA345557043 | NLRP3 | c.1508T>G (p.Met503Arg) c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1514T>G (p.Met505Arg) n.1689T>G | |
1 | g.247424958G>A | CA345557046 | NLRP3 | c.1509G>A (p.Met503Ile) c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1515G>A (p.Met505Ile) n.1690G>A | COSMIC |
1 | g.247424958G>C | CA345557044 | NLRP3 | c.1509G>C (p.Met503Ile) c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1515G>C (p.Met505Ile) n.1690G>C | |
1 | g.247424958G>T | CA345557045 | NLRP3 | c.1509G>T (p.Met503Ile) c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1515G>T (p.Met505Ile) n.1690G>T | |
1 | g.247424959A>C | CA345557047 | NLRP3 | c.1510A>C (p.Asn504His) c.1375A>C (p.Asn459His) c.1516A>C (p.Asn506His) n.1691A>C | |
1 | g.247424959A>G | CA345557048 | NLRP3 | c.1510A>G (p.Asn504Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) n.1691A>G | |
1 | g.247424959A>T | CA345557049 | NLRP3 | c.1510A>T (p.Asn504Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) n.1691A>T | |
1 | g.247424960A>C | CA345557050 | NLRP3 | c.1511A>C (p.Asn504Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) n.1692A>C | |
1 | g.247424960A>G | CA345557051 | NLRP3 | c.1511A>G (p.Asn504Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) n.1692A>G | |
1 | g.247424960A>T | CA345557052 | NLRP3 | c.1511A>T (p.Asn504Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) n.1692A>T | |
1 | g.247424961C>A | CA345557053 | NLRP3 | c.1512C>A (p.Asn504Lys) c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.1518C>A (p.Asn506Lys) n.1693C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424961C= | CA1232098551 | NLRP3 | c.1512C= (p.Asn504=) c.1377C= (p.Asn459=) c.1518C= (p.Asn506=) n.1693C= | |
1 | g.247424961C>G | CA345557054 | NLRP3 | c.1512C>G (p.Asn504Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.1518C>G (p.Asn506Lys) n.1693C>G | |
1 | g.247424961C>T | CA424581971 | NLRP3 | c.1512C>T (p.Asn504=) c.1377C>T (p.Asn459=) c.1518C>T (p.Asn506=) n.1693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424962C>A | CA345557055 | NLRP3 | c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) n.1694C>A | ClinVar |
1 | g.247424962C= | CA1232098554 | NLRP3 | c.1513C= (p.Leu505=) c.1378C= (p.Leu460=) c.1519C= (p.Leu507=) n.1694C= | |
1 | g.247424962C>G | CA345557056 | NLRP3 | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) n.1694C>G | |
1 | g.247424962C>T | CA424581975 | NLRP3 | c.1513C>T (p.Leu505=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1519C>T (p.Leu507=) n.1694C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424963T>A | CA345557057 | NLRP3 | c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) n.1695T>A | |
1 | g.247424963T>C | CA345557058 | NLRP3 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.1695T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424963T>G | CA345557059 | NLRP3 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.1695T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424964G>A | CA424581980 | NLRP3 | c.1515G>A (p.Leu505=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1521G>A (p.Leu507=) n.1696G>A | |
1 | g.247424964G>C | CA424581982 | NLRP3 | c.1515G>C (p.Leu505=) c.1380G>C (p.Leu460=) c.1521G>C (p.Leu507=) n.1696G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424964G>T | CA424581984 | NLRP3 | c.1515G>T (p.Leu505=) c.1380G>T (p.Leu460=) c.1521G>T (p.Leu507=) n.1696G>T | |
1 | g.247424965T>A | CA345557061 | NLRP3 | c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.1697T>A | |
1 | g.247424965T>C | CA345557062 | NLRP3 | c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.1697T>C | |
1 | g.247424965T>G | CA345557060 | NLRP3 | c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) n.1697T>G | |
1 | g.247424966T>A | CA345557063 | NLRP3 | c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.1698T>A | |
1 | g.247424966T>C | CA345557065 | NLRP3 | c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) n.1698T>C | |
1 | g.247424966T>G | CA345557064 | NLRP3 | c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) n.1698T>G | |
1 | g.247424967C>A | CA345557066 | NLRP3 | c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1524C>A (p.Phe508Leu) n.1699C>A | |
1 | g.247424967C>G | CA345557067 | NLRP3 | c.1518C>G (p.Phe506Leu) c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1524C>G (p.Phe508Leu) n.1699C>G | |
1 | g.247424967C>T | CA424581993 | NLRP3 | c.1518C>T (p.Phe506=) c.1383C>T (p.Phe461=) c.1524C>T (p.Phe508=) n.1699C>T | |
1 | g.247424968C>A | CA345557068 | NLRP3 | c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1384C>A (p.Gln462Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.1700C>A | |
1 | g.247424968C>G | CA345557069 | NLRP3 | c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1384C>G (p.Gln462Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.1700C>G | |
1 | g.247424968C>T | CA345557070 | NLRP3 | c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1384C>T (p.Gln462Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.1700C>T | |
1 | g.247424968_247424974del | CA2574469059 | NLRP3 | c.1519_1525del (p.Gln507LysfsTer13) c.1384_1390del (p.Gln462LysfsTer13) c.1525_1531del (p.Gln509LysfsTer13) n.1700_1706del | |
1 | g.247424969A= | CA1232098556 | NLRP3 | c.1520A= (p.Gln507=) c.1385A= (p.Gln462=) c.1526A= (p.Gln509=) n.1701A= | |
1 | g.247424969A>C | CA345557071 | NLRP3 | c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1385A>C (p.Gln462Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.1701A>C | |
1 | g.247424969A>G | CA40691858 | NLRP3 | c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1385A>G (p.Gln462Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.1701A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424969A>T | CA345557072 | NLRP3 | c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1385A>T (p.Gln462Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.1701A>T | |
1 | g.247424970A= | CA1232098558 | NLRP3 | c.1521A= (p.Gln507=) c.1386A= (p.Gln462=) c.1527A= (p.Gln509=) n.1702A= | |
1 | g.247424970A>C | CA345557073 | NLRP3 | c.1521A>C (p.Gln507His) c.1386A>C (p.Gln462His) c.1527A>C (p.Gln509His) n.1702A>C | |
1 | g.247424970A>G | CA40691860 | NLRP3 | c.1521A>G (p.Gln507=) c.1386A>G (p.Gln462=) c.1527A>G (p.Gln509=) n.1702A>G | dbSNP |
1 | g.247424970A>T | CA345557074 | NLRP3 | c.1521A>T (p.Gln507His) c.1386A>T (p.Gln462His) c.1527A>T (p.Gln509His) n.1702A>T | |
1 | g.247424971A= | CA1232098562 | NLRP3 | c.1522A= (p.Lys508=) c.1387A= (p.Lys463=) c.1528A= (p.Lys510=) n.1703A= | |
1 | g.247424971A>C | CA345557075 | NLRP3 | c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.1703A>C | |
1 | g.247424971A>G | CA345557076 | NLRP3 | c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.1703A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424971A>T | CA345557077 | NLRP3 | c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.1703A>T | |
1 | g.247424972A>C | CA345557078 | NLRP3 | c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.1704A>C | |
1 | g.247424972A>G | CA345557080 | NLRP3 | c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.1704A>G | |
1 | g.247424972A>T | CA345557079 | NLRP3 | c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) n.1704A>T | |
1 | g.247424973G>A | CA424582010 | NLRP3 | c.1524G>A (p.Lys508=) c.1389G>A (p.Lys463=) c.1530G>A (p.Lys510=) n.1705G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424973G>C | CA345557081 | NLRP3 | c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) n.1705G>C | |
1 | g.247424973G>T | CA345557082 | NLRP3 | c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) n.1705G>T | |
1 | g.247424974del | CA2651426404 | NLRP3 | c.1525del (p.Glu509LysfsTer13) c.1390del (p.Glu464LysfsTer13) c.1531del (p.Glu511LysfsTer13) n.1706del | gnomAD v4 |
1 | g.247424974G>A | CA345557083 | NLRP3 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1706G>A | COSMIC |
1 | g.247424974G>C | CA345557084 | NLRP3 | c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1706G>C | |
1 | g.247424974G>T | CA345557085 | NLRP3 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1706G>T | |
1 | g.247424975A>C | CA345557086 | NLRP3 | c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1707A>C | |
1 | g.247424975A>G | CA345557087 | NLRP3 | c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1707A>G | |
1 | g.247424975A>T | CA345557088 | NLRP3 | c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1707A>T | |
1 | g.247424976A= | CA1232098564 | NLRP3 | c.1527A= (p.Glu509=) c.1392A= (p.Glu464=) c.1533A= (p.Glu511=) n.1708A= | |
1 | g.247424976A>C | CA345557089 | NLRP3 | c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1708A>C | |
1 | g.247424976A>G | CA424582019 | NLRP3 | c.1527A>G (p.Glu509=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.1533A>G (p.Glu511=) n.1708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424976A>T | CA345557090 | NLRP3 | c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1708A>T | |
1 | g.247424977G>A | CA345557093 | NLRP3 | c.1528G>A (p.Val510Met) c.1393G>A (p.Val465Met) c.1534G>A (p.Val512Met) n.1709G>A | |
1 | g.247424977G>C | CA345557092 | NLRP3 | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) n.1709G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424977G= | CA1232098567 | NLRP3 | c.1528G= (p.Val510=) c.1393G= (p.Val465=) c.1534G= (p.Val512=) n.1709G= | |
1 | g.247424977G>T | CA345557091 | NLRP3 | c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) n.1709G>T | |
1 | g.247424978T>A | CA345557094 | NLRP3 | c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) n.1710T>A | |
1 | g.247424978T>C | CA345557095 | NLRP3 | c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) n.1710T>C | |
1 | g.247424978T>G | CA345557096 | NLRP3 | c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) n.1710T>G | |
1 | g.247424979G>A | CA424582028 | NLRP3 | c.1530G>A (p.Val510=) c.1395G>A (p.Val465=) c.1536G>A (p.Val512=) n.1711G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424979G>C | CA424582030 | NLRP3 | c.1530G>C (p.Val510=) c.1395G>C (p.Val465=) c.1536G>C (p.Val512=) n.1711G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424979G>T | CA424582031 | NLRP3 | c.1530G>T (p.Val510=) c.1395G>T (p.Val465=) c.1536G>T (p.Val512=) n.1711G>T | |
1 | g.247424980G>A | CA345557097 | NLRP3 | c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1396G>A (p.Asp466Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.1712G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424980G>C | CA345557098 | NLRP3 | c.1531G>C (p.Asp511His) c.1396G>C (p.Asp466His) c.1537G>C (p.Asp513His) n.1712G>C | |
1 | g.247424980G>T | CA345557099 | NLRP3 | c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1396G>T (p.Asp466Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.1712G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424981A>C | CA345557102 | NLRP3 | c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1397A>C (p.Asp466Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.1713A>C | |
1 | g.247424981A>G | CA345557100 | NLRP3 | c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1397A>G (p.Asp466Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.1713A>G | |
1 | g.247424981A>T | CA345557101 | NLRP3 | c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1397A>T (p.Asp466Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) n.1713A>T | |
1 | g.247424982C>A | CA345557103 | NLRP3 | c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1539C>A (p.Asp513Glu) n.1714C>A | |
1 | g.247424982C>G | CA345557104 | NLRP3 | c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1539C>G (p.Asp513Glu) n.1714C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424982C>T | CA424582041 | NLRP3 | c.1533C>T (p.Asp511=) c.1398C>T (p.Asp466=) c.1539C>T (p.Asp513=) n.1714C>T | |
1 | g.247424983T>A | CA345557105 | NLRP3 | c.1534T>A (p.Cys512Ser) c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) n.1715T>A | |
1 | g.247424983T>C | CA345557106 | NLRP3 | c.1534T>C (p.Cys512Arg) c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) n.1715T>C | |
1 | g.247424983T>G | CA345557107 | NLRP3 | c.1534T>G (p.Cys512Gly) c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) n.1715T>G | |
1 | g.247424984G>A | CA345557108 | NLRP3 | c.1535G>A (p.Cys512Tyr) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) n.1716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424984G>C | CA345557110 | NLRP3 | c.1535G>C (p.Cys512Ser) c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) n.1716G>C | |
1 | g.247424984G= | CA1232098571 | NLRP3 | c.1535G= (p.Cys512=) c.1400G= (p.Cys467=) c.1541G= (p.Cys514=) n.1716G= | |
1 | g.247424984G>T | CA345557109 | NLRP3 | c.1535G>T (p.Cys512Phe) c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) n.1716G>T | |
1 | g.247424985C>A | CA345557111 | NLRP3 | c.1536C>A (p.Cys512Ter) c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) n.1717C>A | |
1 | g.247424985C= | CA1143455045 | NLRP3 | c.1536C= (p.Cys512=) c.1401C= (p.Cys467=) c.1542C= (p.Cys514=) n.1717C= | |
1 | g.247424985C>G | CA345557112 | NLRP3 | c.1536C>G (p.Cys512Trp) c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) n.1717C>G | |
1 | g.247424985C>T | CA1495037 | NLRP3 | c.1536C>T (p.Cys512=) c.1401C>T (p.Cys467=) c.1542C>T (p.Cys514=) n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424986G>A | CA345557113 | NLRP3 | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424986G>C | CA345557114 | NLRP3 | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1718G>C | |
1 | g.247424986G= | CA1232098573 | NLRP3 | c.1537G= (p.Glu513=) c.1402G= (p.Glu468=) c.1543G= (p.Glu515=) n.1718G= | |
1 | g.247424986G>T | CA345557115 | NLRP3 | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1718G>T | |
1 | g.247424987A>C | CA345557116 | NLRP3 | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1719A>C | |
1 | g.247424987A>G | CA345557117 | NLRP3 | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1719A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424987A>T | CA345557118 | NLRP3 | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1719A>T | |
1 | g.247424988G>A | CA424582059 | NLRP3 | c.1539G>A (p.Glu513=) c.1404G>A (p.Glu468=) c.1545G>A (p.Glu515=) n.1720G>A | |
1 | g.247424988G>C | CA345557119 | NLRP3 | c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) n.1720G>C | |
1 | g.247424988G>T | CA345557120 | NLRP3 | c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) n.1720G>T | |
1 | g.247424989A>C | CA345557121 | NLRP3 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1721A>C | |
1 | g.247424989A>G | CA345557123 | NLRP3 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1721A>G | |
1 | g.247424989A>T | CA345557122 | NLRP3 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1721A>T | |
1 | g.247424990A= | CA1232098575 | NLRP3 | c.1541A= (p.Lys514=) c.1406A= (p.Lys469=) c.1547A= (p.Lys516=) n.1722A= | |
1 | g.247424990A>C | CA345557124 | NLRP3 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1722A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424990A>G | CA345557126 | NLRP3 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1722A>G | |
1 | g.247424990A>T | CA345557125 | NLRP3 | c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1547A>T (p.Lys516Met) n.1722A>T | |
1 | g.247424991G>A | CA1495038 | NLRP3 | c.1542G>A (p.Lys514=) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1548G>A (p.Lys516=) n.1723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424991G>C | CA345557128 | NLRP3 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.1723G>C | |
1 | g.247424991G= | CA1232098580 | NLRP3 | c.1542G= (p.Lys514=) c.1407G= (p.Lys469=) c.1548G= (p.Lys516=) n.1723G= | |
1 | g.247424991G>T | CA345557127 | NLRP3 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.1723G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424992T>A | CA345557129 | NLRP3 | c.1543T>A (p.Phe515Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) n.1724T>A | dbSNP |
1 | g.247424992T>C | CA345557130 | NLRP3 | c.1543T>C (p.Phe515Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) n.1724T>C | |
1 | g.247424992T>G | CA345557131 | NLRP3 | c.1543T>G (p.Phe515Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) n.1724T>G | |
1 | g.247424992T= | CA1232098582 | NLRP3 | c.1543T= (p.Phe515=) c.1408T= (p.Phe470=) c.1549T= (p.Phe517=) n.1724T= | |
1 | g.247424993T>A | CA345557132 | NLRP3 | c.1544T>A (p.Phe515Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) n.1725T>A | |
1 | g.247424993T>C | CA345557133 | NLRP3 | c.1544T>C (p.Phe515Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) n.1725T>C | |
1 | g.247424993T>G | CA345557134 | NLRP3 | c.1544T>G (p.Phe515Cys) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) n.1725T>G | |
1 | g.247424994C>A | CA345557135 | NLRP3 | c.1545C>A (p.Phe515Leu) c.1410C>A (p.Phe470Leu) c.1551C>A (p.Phe517Leu) n.1726C>A | |
1 | g.247424994C>G | CA345557136 | NLRP3 | c.1545C>G (p.Phe515Leu) c.1410C>G (p.Phe470Leu) c.1551C>G (p.Phe517Leu) n.1726C>G | |
1 | g.247424994C>T | CA424582079 | NLRP3 | c.1545C>T (p.Phe515=) c.1410C>T (p.Phe470=) c.1551C>T (p.Phe517=) n.1726C>T | |
1 | g.247424995T>A | CA345557137 | NLRP3 | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.1552T>A (p.Tyr518Asn) n.1727T>A | |
1 | g.247424995T>C | CA345557138 | NLRP3 | c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1552T>C (p.Tyr518His) n.1727T>C | dbSNP |
1 | g.247424995T>G | CA345557139 | NLRP3 | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.1552T>G (p.Tyr518Asp) n.1727T>G | |
1 | g.247424995T= | CA1232098583 | NLRP3 | c.1546T= (p.Tyr516=) c.1411T= (p.Tyr471=) c.1552T= (p.Tyr518=) n.1727T= | |
1 | g.247424996A>C | CA345557142 | NLRP3 | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1553A>C (p.Tyr518Ser) n.1728A>C | |
1 | g.247424996A>G | CA345557140 | NLRP3 | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1553A>G (p.Tyr518Cys) n.1728A>G | |
1 | g.247424996A>T | CA345557141 | NLRP3 | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1553A>T (p.Tyr518Phe) n.1728A>T | |
1 | g.247424997C>A | CA345557143 | NLRP3 | c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.1554C>A (p.Tyr518Ter) n.1729C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424997C= | CA1232098588 | NLRP3 | c.1548C= (p.Tyr516=) c.1413C= (p.Tyr471=) c.1554C= (p.Tyr518=) n.1729C= | |
1 | g.247424997C>G | CA345557144 | NLRP3 | c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.1554C>G (p.Tyr518Ter) n.1729C>G | |
1 | g.247424997C>T | CA424582091 | NLRP3 | c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.1554C>T (p.Tyr518=) n.1729C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424998A>C | CA345557145 | NLRP3 | c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.1555A>C (p.Ser519Arg) n.1730A>C | |
1 | g.247424998A>G | CA345557146 | NLRP3 | c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1555A>G (p.Ser519Gly) n.1730A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424998A>T | CA345557147 | NLRP3 | c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.1555A>T (p.Ser519Cys) n.1730A>T | |
1 | g.247424999G>A | CA345557148 | NLRP3 | c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.1556G>A (p.Ser519Asn) n.1731G>A | COSMIC |
1 | g.247424999G>C | CA345557149 | NLRP3 | c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) n.1731G>C | |
1 | g.247424999G>T | CA345557150 | NLRP3 | c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) n.1731G>T |