Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424816A>C | CA345556730 | NLRP3 | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.1548A>C | |
1 | g.247424816A>G | CA345556731 | NLRP3 | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.1548A>G | |
1 | g.247424816A>T | CA345556732 | NLRP3 | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.1548A>T | |
1 | g.247424817G>A | CA1495019 | NLRP3 | c.1368G>A (p.Gln456=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.1374G>A (p.Gln458=) n.1549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424817G>C | CA345556733 | NLRP3 | c.1368G>C (p.Gln456His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1374G>C (p.Gln458His) n.1549G>C | |
1 | g.247424817G= | CA1232098327 | NLRP3 | c.1368G= (p.Gln456=) c.1233G= (p.Gln411=) c.1374G= (p.Gln458=) n.1549G= | |
1 | g.247424817G>T | CA345556734 | NLRP3 | c.1368G>T (p.Gln456His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1374G>T (p.Gln458His) n.1549G>T | |
1 | g.247424818G>A | CA345556736 | NLRP3 | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424818G>C | CA345556737 | NLRP3 | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1550G>C | |
1 | g.247424818G= | CA1232098330 | NLRP3 | c.1369G= (p.Glu457=) c.1234G= (p.Glu412=) c.1375G= (p.Glu459=) n.1550G= | |
1 | g.247424818G>T | CA345556735 | NLRP3 | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1550G>T | |
1 | g.247424819A>C | CA345556738 | NLRP3 | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1551A>C | |
1 | g.247424819A>G | CA345556739 | NLRP3 | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1551A>G | COSMIC |
1 | g.247424819A>T | CA345556740 | NLRP3 | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1551A>T | |
1 | g.247424820G>A | CA40691730 | NLRP3 | c.1371G>A (p.Glu457=) c.1236G>A (p.Glu412=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1552G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424820G>C | CA345556741 | NLRP3 | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1552G>C | |
1 | g.247424820G= | CA1143240713 | NLRP3 | c.1371G= (p.Glu457=) c.1236G= (p.Glu412=) c.1377G= (p.Glu459=) n.1552G= | |
1 | g.247424820G>T | CA1495020 | NLRP3 | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1552G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424821C>A | CA1495021 | NLRP3 | c.1372C>A (p.His458Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) n.1553C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424821C= | CA1232098339 | NLRP3 | c.1372C= (p.His458=) c.1237C= (p.His413=) c.1378C= (p.His460=) n.1553C= | |
1 | g.247424821C>G | CA345556743 | NLRP3 | c.1372C>G (p.His458Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) n.1553C>G | |
1 | g.247424821C>T | CA345556742 | NLRP3 | c.1372C>T (p.His458Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) n.1553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424822A>C | CA345556744 | NLRP3 | c.1373A>C (p.His458Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) n.1554A>C | |
1 | g.247424822A>G | CA345556745 | NLRP3 | c.1373A>G (p.His458Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) n.1554A>G | |
1 | g.247424822A>T | CA345556746 | NLRP3 | c.1373A>T (p.His458Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) n.1554A>T | |
1 | g.247424823C>A | CA1495022 | NLRP3 | c.1374C>A (p.His458Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) n.1555C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424823C= | CA1142421409 | NLRP3 | c.1374C= (p.His458=) c.1239C= (p.His413=) c.1380C= (p.His460=) n.1555C= | |
1 | g.247424823C>G | CA345556747 | NLRP3 | c.1374C>G (p.His458Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) n.1555C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424823C>T | CA281197 | NLRP3 | c.1374C>T (p.His458=) c.1239C>T (p.His413=) c.1380C>T (p.His460=) n.1555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424824G>A | CA345556748 | NLRP3 | c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.1381G>A (p.Gly461Ser) n.1556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424824G>C | CA40691735 | NLRP3 | c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.1556G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424824G= | CA1232098349 | NLRP3 | c.1375G= (p.Gly459=) c.1240G= (p.Gly414=) c.1381G= (p.Gly461=) n.1556G= | |
1 | g.247424824G>T | CA345556749 | NLRP3 | c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.1381G>T (p.Gly461Cys) n.1556G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424825G>A | CA345556750 | NLRP3 | c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) n.1557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424825G>C | CA345556751 | NLRP3 | c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.1557G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424825G= | CA1232098353 | NLRP3 | c.1376G= (p.Gly459=) c.1241G= (p.Gly414=) c.1382G= (p.Gly461=) n.1557G= | |
1 | g.247424825G>T | CA345556752 | NLRP3 | c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) n.1557G>T | |
1 | g.247424826C>A | CA424580920 | NLRP3 | c.1377C>A (p.Gly459=) c.1242C>A (p.Gly414=) c.1383C>A (p.Gly461=) n.1558C>A | dbSNP |
1 | g.247424826C= | CA1232098355 | NLRP3 | c.1377C= (p.Gly459=) c.1242C= (p.Gly414=) c.1383C= (p.Gly461=) n.1558C= | |
1 | g.247424826C>G | CA424580921 | NLRP3 | c.1377C>G (p.Gly459=) c.1242C>G (p.Gly414=) c.1383C>G (p.Gly461=) n.1558C>G | |
1 | g.247424826C>T | CA424580924 | NLRP3 | c.1377C>T (p.Gly459=) c.1242C>T (p.Gly414=) c.1383C>T (p.Gly461=) n.1558C>T | ClinVar |
1 | g.247424827C>A | CA345556753 | NLRP3 | c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.1559C>A | |
1 | g.247424827C>G | CA345556754 | NLRP3 | c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1559C>G | |
1 | g.247424827C>T | CA345556755 | NLRP3 | c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.1559C>T | |
1 | g.247424828T>A | CA345556756 | NLRP3 | c.1379T>A (p.Leu460His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1385T>A (p.Leu462His) n.1560T>A | |
1 | g.247424828T>C | CA1495023 | NLRP3 | c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1560T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424828T>G | CA345556757 | NLRP3 | c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1560T>G | |
1 | g.247424828T= | CA1232098357 | NLRP3 | c.1379T= (p.Leu460=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1385T= (p.Leu462=) n.1560T= | |
1 | g.247424829C>A | CA424580932 | NLRP3 | c.1380C>A (p.Leu460=) c.1245C>A (p.Leu415=) c.1386C>A (p.Leu462=) n.1561C>A | |
1 | g.247424829C= | CA1232098359 | NLRP3 | c.1380C= (p.Leu460=) c.1245C= (p.Leu415=) c.1386C= (p.Leu462=) n.1561C= | |
1 | g.247424829C>G | CA424580933 | NLRP3 | c.1380C>G (p.Leu460=) c.1245C>G (p.Leu415=) c.1386C>G (p.Leu462=) n.1561C>G | |
1 | g.247424829C>T | CA424580934 | NLRP3 | c.1380C>T (p.Leu460=) c.1245C>T (p.Leu415=) c.1386C>T (p.Leu462=) n.1561C>T | dbSNP |
1 | g.247424830T>A | CA345556758 | NLRP3 | c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.1246T>A (p.Cys416Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) n.1562T>A | |
1 | g.247424830T>C | CA345556759 | NLRP3 | c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.1246T>C (p.Cys416Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) n.1562T>C | |
1 | g.247424830T>G | CA345556760 | NLRP3 | c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.1246T>G (p.Cys416Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) n.1562T>G | |
1 | g.247424831G>A | CA1495024 | NLRP3 | c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.1247G>A (p.Cys416Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) n.1563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424831G>C | CA345556762 | NLRP3 | c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1247G>C (p.Cys416Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) n.1563G>C | |
1 | g.247424831G= | CA1232098362 | NLRP3 | c.1382G= (p.Cys461=) c.1247G= (p.Cys416=) c.1388G= (p.Cys463=) n.1563G= | |
1 | g.247424831G>T | CA345556761 | NLRP3 | c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1247G>T (p.Cys416Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) n.1563G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424832C>A | CA345556763 | NLRP3 | c.1383C>A (p.Cys461Ter) c.1248C>A (p.Cys416Ter) c.1389C>A (p.Cys463Ter) n.1564C>A | |
1 | g.247424832C= | CA1141189465 | NLRP3 | c.1383C= (p.Cys461=) c.1248C= (p.Cys416=) c.1389C= (p.Cys463=) n.1564C= | |
1 | g.247424832C>G | CA345556764 | NLRP3 | c.1383C>G (p.Cys461Trp) c.1248C>G (p.Cys416Trp) c.1389C>G (p.Cys463Trp) n.1564C>G | |
1 | g.247424832C>T | CA281201 | NLRP3 | c.1383C>T (p.Cys461=) c.1248C>T (p.Cys416=) c.1389C>T (p.Cys463=) n.1564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424833G>A | CA1495025 | NLRP3 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.1565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424833G>C | CA345556766 | NLRP3 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.1565G>C | |
1 | g.247424833G= | CA1232098370 | NLRP3 | c.1384G= (p.Ala462=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1390G= (p.Ala464=) n.1565G= | |
1 | g.247424833G>T | CA345556765 | NLRP3 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.1565G>T | |
1 | g.247424834C>A | CA345556767 | NLRP3 | c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) n.1566C>A | |
1 | g.247424834C>G | CA345556768 | NLRP3 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.1566C>G | |
1 | g.247424834C>T | CA345556769 | NLRP3 | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) n.1566C>T | |
1 | g.247424835C>A | CA424580951 | NLRP3 | c.1386C>A (p.Ala462=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.1392C>A (p.Ala464=) n.1567C>A | |
1 | g.247424835C>G | CA424580954 | NLRP3 | c.1386C>G (p.Ala462=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.1392C>G (p.Ala464=) n.1567C>G | |
1 | g.247424835C>T | CA424580956 | NLRP3 | c.1386C>T (p.Ala462=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.1392C>T (p.Ala464=) n.1567C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424836C>A | CA1495026 | NLRP3 | c.1387C>A (p.His463Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) n.1568C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424836C= | CA1232098374 | NLRP3 | c.1387C= (p.His463=) c.1252C= (p.His418=) c.1393C= (p.His465=) n.1568C= | |
1 | g.247424836C>G | CA345556770 | NLRP3 | c.1387C>G (p.His463Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) n.1568C>G | |
1 | g.247424836C>T | CA345556771 | NLRP3 | c.1387C>T (p.His463Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) n.1568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424837_247424838del | CA2533754963 | NLRP3 | c.1388_1389del (p.His463ProfsTer20) c.1253_1254del (p.His418ProfsTer20) c.1394_1395del (p.His465ProfsTer20) n.1569_1570del | |
1 | g.247424837A>C | CA345556772 | NLRP3 | c.1388A>C (p.His463Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) n.1569A>C | |
1 | g.247424837A>G | CA345556773 | NLRP3 | c.1388A>G (p.His463Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) n.1569A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424837A>T | CA345556774 | NLRP3 | c.1388A>T (p.His463Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) n.1569A>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424838C>A | CA345556775 | NLRP3 | c.1389C>A (p.His463Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) c.1395C>A (p.His465Gln) n.1570C>A | |
1 | g.247424838C= | CA1141201263 | NLRP3 | c.1389C= (p.His463=) c.1254C= (p.His418=) c.1395C= (p.His465=) n.1570C= | |
1 | g.247424838C>G | CA345556776 | NLRP3 | c.1389C>G (p.His463Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) c.1395C>G (p.His465Gln) n.1570C>G | |
1 | g.247424838C>T | CA281205 | NLRP3 | c.1389C>T (p.His463=) c.1254C>T (p.His418=) c.1395C>T (p.His465=) n.1570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424839C>A | CA1495027 | NLRP3 | c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.1571C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424839C= | CA1232098383 | NLRP3 | c.1390C= (p.Leu464=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1396C= (p.Leu466=) n.1571C= | |
1 | g.247424839C>G | CA345556778 | NLRP3 | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.1571C>G | |
1 | g.247424839C>T | CA345556777 | NLRP3 | c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.1571C>T | COSMIC |
1 | g.247424840T>A | CA345556779 | NLRP3 | c.1391T>A (p.Leu464His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.1397T>A (p.Leu466His) n.1572T>A | |
1 | g.247424840T>C | CA345556780 | NLRP3 | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.1572T>C | |
1 | g.247424840T>G | CA345556781 | NLRP3 | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.1572T>G | |
1 | g.247424841C>A | CA424580977 | NLRP3 | c.1392C>A (p.Leu464=) c.1257C>A (p.Leu419=) c.1398C>A (p.Leu466=) n.1573C>A | COSMIC |
1 | g.247424841C= | CA1232098389 | NLRP3 | c.1392C= (p.Leu464=) c.1257C= (p.Leu419=) c.1398C= (p.Leu466=) n.1573C= | |
1 | g.247424841C>G | CA40691772 | NLRP3 | c.1392C>G (p.Leu464=) c.1257C>G (p.Leu419=) c.1398C>G (p.Leu466=) n.1573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424841C>T | CA40691773 | NLRP3 | c.1392C>T (p.Leu464=) c.1257C>T (p.Leu419=) c.1398C>T (p.Leu466=) n.1573C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424842T>A | CA345556782 | NLRP3 | c.1393T>A (p.Trp465Arg) c.1258T>A (p.Trp420Arg) c.1399T>A (p.Trp467Arg) n.1574T>A | |
1 | g.247424842T>C | CA345556783 | NLRP3 | c.1393T>C (p.Trp465Arg) c.1258T>C (p.Trp420Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) n.1574T>C | |
1 | g.247424842T>G | CA345556784 | NLRP3 | c.1393T>G (p.Trp465Gly) c.1258T>G (p.Trp420Gly) c.1399T>G (p.Trp467Gly) n.1574T>G | |
1 | g.247424843G>A | CA345556785 | NLRP3 | c.1394G>A (p.Trp465Ter) c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.1400G>A (p.Trp467Ter) n.1575G>A | |
1 | g.247424843G>C | CA345556786 | NLRP3 | c.1394G>C (p.Trp465Ser) c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.1400G>C (p.Trp467Ser) n.1575G>C | |
1 | g.247424843G>T | CA345556787 | NLRP3 | c.1394G>T (p.Trp465Leu) c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.1400G>T (p.Trp467Leu) n.1575G>T | |
1 | g.247424844G>A | CA345556790 | NLRP3 | c.1395G>A (p.Trp465Ter) c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.1401G>A (p.Trp467Ter) n.1576G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424844G>C | CA345556789 | NLRP3 | c.1395G>C (p.Trp465Cys) c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.1401G>C (p.Trp467Cys) n.1576G>C | COSMIC |
1 | g.247424844G= | CA1232098395 | NLRP3 | c.1395G= (p.Trp465=) c.1260G= (p.Trp420=) c.1401G= (p.Trp467=) n.1576G= | |
1 | g.247424844G>T | CA345556788 | NLRP3 | c.1395G>T (p.Trp465Cys) c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.1401G>T (p.Trp467Cys) n.1576G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424845G>A | CA345556793 | NLRP3 | c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.1577G>A | |
1 | g.247424845G>C | CA345556791 | NLRP3 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1577G>C | |
1 | g.247424845G>T | CA345556792 | NLRP3 | c.1396G>T (p.Gly466Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.1402G>T (p.Gly468Trp) n.1577G>T | |
1 | g.247424846G>A | CA345556794 | NLRP3 | c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.1578G>A | COSMIC |
1 | g.247424846G>C | CA345556795 | NLRP3 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1578G>C | |
1 | g.247424846G>T | CA345556796 | NLRP3 | c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1578G>T | |
1 | g.247424847G>A | CA424580989 | NLRP3 | c.1398G>A (p.Gly466=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.1404G>A (p.Gly468=) n.1579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424847G>C | CA424580991 | NLRP3 | c.1398G>C (p.Gly466=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.1404G>C (p.Gly468=) n.1579G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424847G= | CA1232098401 | NLRP3 | c.1398G= (p.Gly466=) c.1263G= (p.Gly421=) c.1404G= (p.Gly468=) n.1579G= | |
1 | g.247424847G>T | CA424580993 | NLRP3 | c.1398G>T (p.Gly466=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.1404G>T (p.Gly468=) n.1579G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424848C>A | CA345556797 | NLRP3 | c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1580C>A | |
1 | g.247424848C>G | CA345556798 | NLRP3 | c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1580C>G | |
1 | g.247424848C>T | CA345556799 | NLRP3 | c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.1580C>T | |
1 | g.247424849T>A | CA345556800 | NLRP3 | c.1400T>A (p.Leu467His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.1406T>A (p.Leu469His) n.1581T>A | |
1 | g.247424849T>C | CA345556801 | NLRP3 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1581T>C | |
1 | g.247424849T>G | CA345556802 | NLRP3 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1581T>G | |
1 | g.247424850C>A | CA424581000 | NLRP3 | c.1401C>A (p.Leu467=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.1407C>A (p.Leu469=) n.1582C>A | |
1 | g.247424850C= | CA1141817428 | NLRP3 | c.1401C= (p.Leu467=) c.1266C= (p.Leu422=) c.1407C= (p.Leu469=) n.1582C= | |
1 | g.247424850C>G | CA424581001 | NLRP3 | c.1401C>G (p.Leu467=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.1407C>G (p.Leu469=) n.1582C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424850C>T | CA292564 | NLRP3 | c.1401C>T (p.Leu467=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.1407C>T (p.Leu469=) n.1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424851T>A | CA345556805 | NLRP3 | c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) n.1583T>A | |
1 | g.247424851T>C | CA345556804 | NLRP3 | c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) n.1583T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424851T>G | CA345556803 | NLRP3 | c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) n.1583T>G | |
1 | g.247424852G>A | CA345556806 | NLRP3 | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) n.1584G>A | COSMIC |
1 | g.247424852G>C | CA345556807 | NLRP3 | c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) n.1584G>C | |
1 | g.247424852G>T | CA345556808 | NLRP3 | c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) n.1584G>T | |
1 | g.247424853C>A | CA345556809 | NLRP3 | c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.1410C>A (p.Cys470Ter) n.1585C>A | |
1 | g.247424853C= | CA1232098415 | NLRP3 | c.1404C= (p.Cys468=) c.1269C= (p.Cys423=) c.1410C= (p.Cys470=) n.1585C= | |
1 | g.247424853C>G | CA345556810 | NLRP3 | c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.1410C>G (p.Cys470Trp) n.1585C>G | |
1 | g.247424853C>T | CA424581013 | NLRP3 | c.1404C>T (p.Cys468=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.1410C>T (p.Cys470=) n.1585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424854T>A | CA345556811 | NLRP3 | c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.1586T>A | |
1 | g.247424854T>C | CA345556812 | NLRP3 | c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.1586T>C | |
1 | g.247424854T>G | CA345556813 | NLRP3 | c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.1586T>G | |
1 | g.247424854_247424859del | CA2651426334 | NLRP3 | c.1405_1410del (p.Ser469_Leu470del) c.1270_1275del (p.Ser424_Leu425del) c.1411_1416del (p.Ser471_Leu472del) n.1586_1591del | gnomAD v4 |
1 | g.247424855C>A | CA345556814 | NLRP3 | c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.1587C>A | |
1 | g.247424855C>G | CA345556815 | NLRP3 | c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.1587C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424855C>T | CA345556816 | NLRP3 | c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.1587C>T | ClinVar |
1 | g.247424856T>A | CA424581025 | NLRP3 | c.1407T>A (p.Ser469=) c.1272T>A (p.Ser424=) c.1413T>A (p.Ser471=) n.1588T>A | |
1 | g.247424856T>C | CA424581027 | NLRP3 | c.1407T>C (p.Ser469=) c.1272T>C (p.Ser424=) c.1413T>C (p.Ser471=) n.1588T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424856T>G | CA424581032 | NLRP3 | c.1407T>G (p.Ser469=) c.1272T>G (p.Ser424=) c.1413T>G (p.Ser471=) n.1588T>G | |
1 | g.247424857T>A | CA345556817 | NLRP3 | c.1408T>A (p.Leu470Met) c.1273T>A (p.Leu425Met) c.1414T>A (p.Leu472Met) n.1589T>A | |
1 | g.247424857T>C | CA424581035 | NLRP3 | c.1408T>C (p.Leu470=) c.1273T>C (p.Leu425=) c.1414T>C (p.Leu472=) n.1589T>C | |
1 | g.247424857T>G | CA345556818 | NLRP3 | c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1273T>G (p.Leu425Val) c.1414T>G (p.Leu472Val) n.1589T>G | |
1 | g.247424858T>A | CA345556820 | NLRP3 | c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1274T>A (p.Leu425Ter) c.1415T>A (p.Leu472Ter) n.1590T>A | |
1 | g.247424858T>C | CA345556821 | NLRP3 | c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1274T>C (p.Leu425Ser) c.1415T>C (p.Leu472Ser) n.1590T>C | |
1 | g.247424858T>G | CA345556819 | NLRP3 | c.1409T>G (p.Leu470Trp) c.1274T>G (p.Leu425Trp) c.1415T>G (p.Leu472Trp) n.1590T>G | |
1 | g.247424859G>A | CA424581041 | NLRP3 | c.1410G>A (p.Leu470=) c.1275G>A (p.Leu425=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.1591G>A | |
1 | g.247424859G>C | CA345556822 | NLRP3 | c.1410G>C (p.Leu470Phe) c.1275G>C (p.Leu425Phe) c.1416G>C (p.Leu472Phe) n.1591G>C | |
1 | g.247424859G= | CA1232098419 | NLRP3 | c.1410G= (p.Leu470=) c.1275G= (p.Leu425=) c.1416G= (p.Leu472=) n.1591G= | |
1 | g.247424859G>T | CA1495028 | NLRP3 | c.1410G>T (p.Leu470Phe) c.1275G>T (p.Leu425Phe) c.1416G>T (p.Leu472Phe) n.1591G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424860G>A | CA345556823 | NLRP3 | c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.1592G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424860G>C | CA345556824 | NLRP3 | c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.1592G>C | |
1 | g.247424860G>T | CA345556825 | NLRP3 | c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.1592G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424861C>A | CA345556826 | NLRP3 | c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.1593C>A | |
1 | g.247424861C>G | CA345556827 | NLRP3 | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.1593C>G | |
1 | g.247424861C>T | CA345556828 | NLRP3 | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.1593C>T | |
1 | g.247424862T>A | CA424581051 | NLRP3 | c.1413T>A (p.Ala471=) c.1278T>A (p.Ala426=) c.1419T>A (p.Ala473=) n.1594T>A | |
1 | g.247424862T>C | CA424581054 | NLRP3 | c.1413T>C (p.Ala471=) c.1278T>C (p.Ala426=) c.1419T>C (p.Ala473=) n.1594T>C | |
1 | g.247424862T>G | CA424581053 | NLRP3 | c.1413T>G (p.Ala471=) c.1278T>G (p.Ala426=) c.1419T>G (p.Ala473=) n.1594T>G | |
1 | g.247424863G>A | CA345556829 | NLRP3 | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) n.1595G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424863G>C | CA345556830 | NLRP3 | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) n.1595G>C | |
1 | g.247424863G>T | CA345556831 | NLRP3 | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) n.1595G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424864C>A | CA40691779 | NLRP3 | c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1421C>A (p.Ala474Glu) n.1596C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424864C= | CA1232098424 | NLRP3 | c.1415C= (p.Ala472=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1421C= (p.Ala474=) n.1596C= | |
1 | g.247424864C>G | CA345556832 | NLRP3 | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) n.1596C>G | |
1 | g.247424864C>T | CA345556833 | NLRP3 | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) n.1596C>T | |
1 | g.247424865A>C | CA424581062 | NLRP3 | c.1416A>C (p.Ala472=) c.1281A>C (p.Ala427=) c.1422A>C (p.Ala474=) n.1597A>C | |
1 | g.247424865A>G | CA424581063 | NLRP3 | c.1416A>G (p.Ala472=) c.1281A>G (p.Ala427=) c.1422A>G (p.Ala474=) n.1597A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424865A>T | CA424581064 | NLRP3 | c.1416A>T (p.Ala472=) c.1281A>T (p.Ala427=) c.1422A>T (p.Ala474=) n.1597A>T | |
1 | g.247424866G>A | CA345556836 | NLRP3 | c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1598G>A | COSMIC |
1 | g.247424866G>C | CA345556834 | NLRP3 | c.1417G>C (p.Asp473His) c.1282G>C (p.Asp428His) c.1423G>C (p.Asp475His) n.1598G>C | |
1 | g.247424866G>T | CA345556835 | NLRP3 | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1598G>T | |
1 | g.247424867A= | CA1232098429 | NLRP3 | c.1418A= (p.Asp473=) c.1283A= (p.Asp428=) c.1424A= (p.Asp475=) n.1599A= | |
1 | g.247424867A>C | CA345556837 | NLRP3 | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1599A>C | |
1 | g.247424867A>G | CA345556838 | NLRP3 | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1599A>G | |
1 | g.247424867A>T | CA345556839 | NLRP3 | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1283A>T (p.Asp428Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1599A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424868T>A | CA345556840 | NLRP3 | c.1419T>A (p.Asp473Glu) c.1284T>A (p.Asp428Glu) c.1425T>A (p.Asp475Glu) n.1600T>A | |
1 | g.247424868T>C | CA424581070 | NLRP3 | c.1419T>C (p.Asp473=) c.1284T>C (p.Asp428=) c.1425T>C (p.Asp475=) n.1600T>C | |
1 | g.247424868T>G | CA345556841 | NLRP3 | c.1419T>G (p.Asp473Glu) c.1284T>G (p.Asp428Glu) c.1425T>G (p.Asp475Glu) n.1600T>G | |
1 | g.247424869G>A | CA345556842 | NLRP3 | c.1420G>A (p.Gly474Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.1601G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424869G>C | CA345556843 | NLRP3 | c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.1601G>C | |
1 | g.247424869G>T | CA345556844 | NLRP3 | c.1420G>T (p.Gly474Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) n.1601G>T | |
1 | g.247424870G>A | CA40691785 | NLRP3 | c.1421G>A (p.Gly474Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.1602G>A | dbSNP |
1 | g.247424870G>C | CA345556845 | NLRP3 | c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.1602G>C | |
1 | g.247424870G= | CA1232098432 | NLRP3 | c.1421G= (p.Gly474=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1427G= (p.Gly476=) n.1602G= | |
1 | g.247424870G>T | CA345556846 | NLRP3 | c.1421G>T (p.Gly474Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.1602G>T | |
1 | g.247424871A>C | CA424581083 | NLRP3 | c.1422A>C (p.Gly474=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1428A>C (p.Gly476=) n.1603A>C | |
1 | g.247424871A>G | CA424581084 | NLRP3 | c.1422A>G (p.Gly474=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1428A>G (p.Gly476=) n.1603A>G | |
1 | g.247424871A>T | CA424581087 | NLRP3 | c.1422A>T (p.Gly474=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1428A>T (p.Gly476=) n.1603A>T | COSMIC |
1 | g.247424872A>C | CA345556849 | NLRP3 | c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1604A>C | |
1 | g.247424872A>G | CA345556848 | NLRP3 | c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1604A>G | |
1 | g.247424872A>T | CA345556847 | NLRP3 | c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1604A>T | |
1 | g.247424873T>A | CA345556850 | NLRP3 | c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1605T>A | |
1 | g.247424873T>C | CA345556851 | NLRP3 | c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1605T>C | |
1 | g.247424873T>G | CA345556852 | NLRP3 | c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1605T>G | |
1 | g.247424874C>A | CA424581101 | NLRP3 | c.1425C>A (p.Ile475=) c.1290C>A (p.Ile430=) c.1431C>A (p.Ile477=) n.1606C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424874C= | CA1232098433 | NLRP3 | c.1425C= (p.Ile475=) c.1290C= (p.Ile430=) c.1431C= (p.Ile477=) n.1606C= | |
1 | g.247424874C>G | CA345556853 | NLRP3 | c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1290C>G (p.Ile430Met) c.1431C>G (p.Ile477Met) n.1606C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424874C>T | CA424581103 | NLRP3 | c.1425C>T (p.Ile475=) c.1290C>T (p.Ile430=) c.1431C>T (p.Ile477=) n.1606C>T | |
1 | g.247424875T>A | CA345556854 | NLRP3 | c.1426T>A (p.Trp476Arg) c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.1432T>A (p.Trp478Arg) n.1607T>A | ClinVar |
1 | g.247424875T>C | CA345556855 | NLRP3 | c.1426T>C (p.Trp476Arg) c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) n.1607T>C | |
1 | g.247424875T>G | CA345556856 | NLRP3 | c.1426T>G (p.Trp476Gly) c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) n.1607T>G | |
1 | g.247424876G>A | CA345556857 | NLRP3 | c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) n.1608G>A | |
1 | g.247424876G>C | CA345556858 | NLRP3 | c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) n.1608G>C | |
1 | g.247424876G>T | CA345556859 | NLRP3 | c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) n.1608G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424877G>A | CA345556860 | NLRP3 | c.1428G>A (p.Trp476Ter) c.1293G>A (p.Trp431Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) n.1609G>A | |
1 | g.247424877G>C | CA345556861 | NLRP3 | c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.1293G>C (p.Trp431Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) n.1609G>C | |
1 | g.247424877G>T | CA345556862 | NLRP3 | c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.1293G>T (p.Trp431Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) n.1609G>T | |
1 | g.247424878A>C | CA345556863 | NLRP3 | c.1429A>C (p.Asn477His) c.1294A>C (p.Asn432His) c.1435A>C (p.Asn479His) n.1610A>C | |
1 | g.247424878A>G | CA345556865 | NLRP3 | c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.1610A>G | |
1 | g.247424878A>T | CA345556864 | NLRP3 | c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.1610A>T | |
1 | g.247424879A>C | CA345556866 | NLRP3 | c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.1611A>C | |
1 | g.247424879A>G | CA345556867 | NLRP3 | c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.1611A>G | |
1 | g.247424879A>T | CA345556868 | NLRP3 | c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.1611A>T | |
1 | g.247424880C>A | CA281209 | NLRP3 | c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.1437C>A (p.Asn479Lys) n.1612C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424880C= | CA1142421410 | NLRP3 | c.1431C= (p.Asn477=) c.1296C= (p.Asn432=) c.1437C= (p.Asn479=) n.1612C= | |
1 | g.247424880C>G | CA345556869 | NLRP3 | c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.1437C>G (p.Asn479Lys) n.1612C>G | |
1 | g.247424880C>T | CA424581123 | NLRP3 | c.1431C>T (p.Asn477=) c.1296C>T (p.Asn432=) c.1437C>T (p.Asn479=) n.1612C>T | |
1 | g.247424881C>A | CA345556870 | NLRP3 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.1613C>A | |
1 | g.247424881C>G | CA345556871 | NLRP3 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.1613C>G | |
1 | g.247424881C>T | CA345556872 | NLRP3 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.1613C>T | |
1 | g.247424882A>C | CA345556873 | NLRP3 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.1614A>C | |
1 | g.247424882A>G | CA345556874 | NLRP3 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.1614A>G | |
1 | g.247424882A>T | CA345556875 | NLRP3 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.1614A>T | |
1 | g.247424883G>A | CA424581136 | NLRP3 | c.1434G>A (p.Gln478=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.1440G>A (p.Gln480=) n.1615G>A | COSMIC |
1 | g.247424883G>C | CA345556877 | NLRP3 | c.1434G>C (p.Gln478His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1440G>C (p.Gln480His) n.1615G>C | |
1 | g.247424883G>T | CA345556876 | NLRP3 | c.1434G>T (p.Gln478His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1440G>T (p.Gln480His) n.1615G>T | |
1 | g.247424884A= | CA1232098442 | NLRP3 | c.1435A= (p.Lys479=) c.1300A= (p.Lys434=) c.1441A= (p.Lys481=) n.1616A= | |
1 | g.247424884A>C | CA345556878 | NLRP3 | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.1441A>C (p.Lys481Gln) n.1616A>C | |
1 | g.247424884A>G | CA345556879 | NLRP3 | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.1441A>G (p.Lys481Glu) n.1616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424884A>T | CA345556880 | NLRP3 | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.1441A>T (p.Lys481Ter) n.1616A>T | |
1 | g.247424885A>C | CA345556881 | NLRP3 | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.1442A>C (p.Lys481Thr) n.1617A>C | |
1 | g.247424885A>G | CA345556882 | NLRP3 | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.1442A>G (p.Lys481Arg) n.1617A>G | |
1 | g.247424885A>T | CA345556883 | NLRP3 | c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.1442A>T (p.Lys481Ile) n.1617A>T | |
1 | g.247424886A>C | CA345556884 | NLRP3 | c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.1443A>C (p.Lys481Asn) n.1618A>C | |
1 | g.247424886A>G | CA424581146 | NLRP3 | c.1437A>G (p.Lys479=) c.1302A>G (p.Lys434=) c.1443A>G (p.Lys481=) n.1618A>G | |
1 | g.247424886A>T | CA345556885 | NLRP3 | c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.1443A>T (p.Lys481Asn) n.1618A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424887A= | CA1142421411 | NLRP3 | c.1438A= (p.Ile480=) c.1303A= (p.Ile435=) c.1444A= (p.Ile482=) n.1619A= | |
1 | g.247424887A>C | CA345556886 | NLRP3 | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.1619A>C | |
1 | g.247424887A>G | CA345556887 | NLRP3 | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) n.1619A>G | |
1 | g.247424887A>T | CA281213 | NLRP3 | c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) n.1619A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424888T>A | CA345556888 | NLRP3 | c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) n.1620T>A | |
1 | g.247424888T>C | CA345556889 | NLRP3 | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.1620T>C | |
1 | g.247424888T>G | CA345556890 | NLRP3 | c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) n.1620T>G | |
1 | g.247424889C>A | CA1495029 | NLRP3 | c.1440C>A (p.Ile480=) c.1305C>A (p.Ile435=) c.1446C>A (p.Ile482=) n.1621C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424889C= | CA1232098456 | NLRP3 | c.1440C= (p.Ile480=) c.1305C= (p.Ile435=) c.1446C= (p.Ile482=) n.1621C= | |
1 | g.247424889C>G | CA1495030 | NLRP3 | c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) n.1621C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424889C>T | CA424581158 | NLRP3 | c.1440C>T (p.Ile480=) c.1305C>T (p.Ile435=) c.1446C>T (p.Ile482=) n.1621C>T | COSMIC |
1 | g.247424890C>A | CA345556891 | NLRP3 | c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) n.1622C>A | |
1 | g.247424890C= | CA1232098468 | NLRP3 | c.1441C= (p.Leu481=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1447C= (p.Leu483=) n.1622C= | |
1 | g.247424890C>G | CA345556892 | NLRP3 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.1622C>G | |
1 | g.247424890C>T | CA40691800 | NLRP3 | c.1441C>T (p.Leu481=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1447C>T (p.Leu483=) n.1622C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424891T>A | CA345556893 | NLRP3 | c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1448T>A (p.Leu483Gln) n.1623T>A | |
1 | g.247424891T>C | CA345556894 | NLRP3 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) n.1623T>C | |
1 | g.247424891T>G | CA345556895 | NLRP3 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) n.1623T>G | |
1 | g.247424892G>A | CA424581164 | NLRP3 | c.1443G>A (p.Leu481=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1449G>A (p.Leu483=) n.1624G>A | |
1 | g.247424892G>C | CA424581166 | NLRP3 | c.1443G>C (p.Leu481=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1449G>C (p.Leu483=) n.1624G>C | |
1 | g.247424892G>T | CA424581167 | NLRP3 | c.1443G>T (p.Leu481=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1449G>T (p.Leu483=) n.1624G>T | |
1 | g.247424893T>A | CA345556898 | NLRP3 | c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.1625T>A | |
1 | g.247424893T>C | CA345556896 | NLRP3 | c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.1625T>C | |
1 | g.247424893T>G | CA345556897 | NLRP3 | c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.1625T>G | |
1 | g.247424894T>A | CA345556899 | NLRP3 | c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.1626T>A | |
1 | g.247424894T>C | CA345556900 | NLRP3 | c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.1626T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424894T>G | CA345556901 | NLRP3 | c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.1626T>G | |
1 | g.247424895T>A | CA345556902 | NLRP3 | c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1452T>A (p.Phe484Leu) n.1627T>A | |
1 | g.247424895T>C | CA424581172 | NLRP3 | c.1446T>C (p.Phe482=) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1452T>C (p.Phe484=) n.1627T>C | |
1 | g.247424895T>G | CA345556903 | NLRP3 | c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1452T>G (p.Phe484Leu) n.1627T>G | |
1 | g.247424896G>A | CA345556906 | NLRP3 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) n.1628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424896G>C | CA345556904 | NLRP3 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) n.1628G>C | |
1 | g.247424896G>T | CA345556905 | NLRP3 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) n.1628G>T | |
1 | g.247424897A>C | CA345556907 | NLRP3 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) n.1629A>C | |
1 | g.247424897A>G | CA345556908 | NLRP3 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) n.1629A>G | |
1 | g.247424897A>T | CA345556909 | NLRP3 | c.1448A>T (p.Glu483Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) n.1629A>T | |
1 | g.247424898G>A | CA1495031 | NLRP3 | c.1449G>A (p.Glu483=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1455G>A (p.Glu485=) n.1630G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424898G>C | CA345556910 | NLRP3 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) n.1630G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424898G= | CA1149129894 | NLRP3 | c.1449G= (p.Glu483=) c.1314G= (p.Glu438=) c.1455G= (p.Glu485=) n.1630G= | |
1 | g.247424898G>T | CA345556911 | NLRP3 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) n.1630G>T | |
1 | g.247424899G>A | CA345556914 | NLRP3 | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1631G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424899G>C | CA345556912 | NLRP3 | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1631G>C | |
1 | g.247424899G= | CA1232098472 | NLRP3 | c.1450G= (p.Glu484=) c.1315G= (p.Glu439=) c.1456G= (p.Glu486=) n.1631G= | |
1 | g.247424899G>T | CA345556913 | NLRP3 | c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1631G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424900A>C | CA345556915 | NLRP3 | c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1632A>C | |
1 | g.247424900A>G | CA345556916 | NLRP3 | c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1632A>G | |
1 | g.247424900A>T | CA345556917 | NLRP3 | c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1632A>T | |
1 | g.247424901G>A | CA424581777 | NLRP3 | c.1452G>A (p.Glu484=) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.1633G>A | |
1 | g.247424901G>C | CA345556918 | NLRP3 | c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1633G>C | |
1 | g.247424901G>T | CA345556919 | NLRP3 | c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1633G>T | |
1 | g.247424902T>A | CA345556922 | NLRP3 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.1634T>A | |
1 | g.247424902T>C | CA345556920 | NLRP3 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.1634T>C | |
1 | g.247424902T>G | CA345556921 | NLRP3 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.1634T>G | |
1 | g.247424903C>A | CA345556923 | NLRP3 | c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) n.1635C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424903C= | CA1232098476 | NLRP3 | c.1454C= (p.Ser485=) c.1319C= (p.Ser440=) c.1460C= (p.Ser487=) n.1635C= | |
1 | g.247424903C>G | CA345556924 | NLRP3 | c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) n.1635C>G | |
1 | g.247424903C>T | CA345556925 | NLRP3 | c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) n.1635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424904C>A | CA424581789 | NLRP3 | c.1455C>A (p.Ser485=) c.1320C>A (p.Ser440=) c.1461C>A (p.Ser487=) n.1636C>A | |
1 | g.247424904C= | CA1143697594 | NLRP3 | c.1455C= (p.Ser485=) c.1320C= (p.Ser440=) c.1461C= (p.Ser487=) n.1636C= | |
1 | g.247424904C>G | CA424581792 | NLRP3 | c.1455C>G (p.Ser485=) c.1320C>G (p.Ser440=) c.1461C>G (p.Ser487=) n.1636C>G | |
1 | g.247424904C>T | CA1495032 | NLRP3 | c.1455C>T (p.Ser485=) c.1320C>T (p.Ser440=) c.1461C>T (p.Ser487=) n.1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424905G>A | CA345556926 | NLRP3 | c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424905G>C | CA345556927 | NLRP3 | c.1456G>C (p.Asp486His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.1462G>C (p.Asp488His) n.1637G>C | |
1 | g.247424905G= | CA1232098481 | NLRP3 | c.1456G= (p.Asp486=) c.1321G= (p.Asp441=) c.1462G= (p.Asp488=) n.1637G= | |
1 | g.247424905G>T | CA345556928 | NLRP3 | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1637G>T | COSMIC |
1 | g.247424906A>C | CA345556929 | NLRP3 | c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1638A>C | |
1 | g.247424906A>G | CA345556930 | NLRP3 | c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1638A>G | |
1 | g.247424906A>T | CA345556931 | NLRP3 | c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1638A>T | |
1 | g.247424907C>A | CA345556932 | NLRP3 | c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) n.1639C>A | |
1 | g.247424907C>G | CA345556933 | NLRP3 | c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) n.1639C>G | |
1 | g.247424907C>T | CA424581803 | NLRP3 | c.1458C>T (p.Asp486=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.1464C>T (p.Asp488=) n.1639C>T | |
1 | g.247424908C>A | CA345556934 | NLRP3 | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) n.1640C>A | |
1 | g.247424908C>G | CA345556936 | NLRP3 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1640C>G | |
1 | g.247424908C>T | CA345556935 | NLRP3 | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1465C>T (p.Leu489Phe) n.1640C>T | |
1 | g.247424909T>A | CA345556937 | NLRP3 | c.1460T>A (p.Leu487His) c.1325T>A (p.Leu442His) c.1466T>A (p.Leu489His) n.1641T>A | |
1 | g.247424909T>C | CA345556939 | NLRP3 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1641T>C | |
1 | g.247424909T>G | CA345556938 | NLRP3 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1641T>G | |
1 | g.247424910C>A | CA424581808 | NLRP3 | c.1461C>A (p.Leu487=) c.1326C>A (p.Leu442=) c.1467C>A (p.Leu489=) n.1642C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424910C= | CA1232098484 | NLRP3 | c.1461C= (p.Leu487=) c.1326C= (p.Leu442=) c.1467C= (p.Leu489=) n.1642C= | |
1 | g.247424910C>G | CA424581809 | NLRP3 | c.1461C>G (p.Leu487=) c.1326C>G (p.Leu442=) c.1467C>G (p.Leu489=) n.1642C>G | |
1 | g.247424910C>T | CA424581811 | NLRP3 | c.1461C>T (p.Leu487=) c.1326C>T (p.Leu442=) c.1467C>T (p.Leu489=) n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424911A>C | CA424581815 | NLRP3 | c.1462A>C (p.Arg488=) c.1327A>C (p.Arg443=) c.1468A>C (p.Arg490=) n.1643A>C | |
1 | g.247424911A>G | CA345556940 | NLRP3 | c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) n.1643A>G | |
1 | g.247424911A>T | CA345556941 | NLRP3 | c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.1327A>T (p.Arg443Trp) c.1468A>T (p.Arg490Trp) n.1643A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424912G>A | CA281217 | NLRP3 | c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) n.1644G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424912G>C | CA1495033 | NLRP3 | c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) n.1644G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.247424912G= | CA1142043993 | NLRP3 | c.1463G= (p.Arg488=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1469G= (p.Arg490=) n.1644G= | |
1 | g.247424912G>T | CA345556942 | NLRP3 | c.1463G>T (p.Arg488Met) c.1328G>T (p.Arg443Met) c.1469G>T (p.Arg490Met) n.1644G>T | |
1 | g.247424913del | CA2651426351 | NLRP3 | c.1464del (p.Asn489IlefsTer13) c.1329del (p.Asn444IlefsTer13) c.1470del (p.Asn491IlefsTer13) n.1645del | gnomAD v4 |
1 | g.247424913G>A | CA424581821 | NLRP3 | c.1464G>A (p.Arg488=) c.1329G>A (p.Arg443=) c.1470G>A (p.Arg490=) n.1645G>A | COSMIC |
1 | g.247424913G>C | CA345556943 | NLRP3 | c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.1329G>C (p.Arg443Ser) c.1470G>C (p.Arg490Ser) n.1645G>C | |
1 | g.247424913G>T | CA345556944 | NLRP3 | c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.1329G>T (p.Arg443Ser) c.1470G>T (p.Arg490Ser) n.1645G>T | |
1 | g.247424914A>C | CA345556945 | NLRP3 | c.1465A>C (p.Asn489His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1471A>C (p.Asn491His) n.1646A>C | ClinVar |
1 | g.247424914A>G | CA345556946 | NLRP3 | c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1471A>G (p.Asn491Asp) n.1646A>G | |
1 | g.247424914A>T | CA345556947 | NLRP3 | c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) n.1646A>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424915A= | CA1232098493 | NLRP3 | c.1466A= (p.Asn489=) c.1331A= (p.Asn444=) c.1472A= (p.Asn491=) n.1647A= | |
1 | g.247424915A>C | CA345556948 | NLRP3 | c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1472A>C (p.Asn491Thr) n.1647A>C | |
1 | g.247424915A>G | CA345556949 | NLRP3 | c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1472A>G (p.Asn491Ser) n.1647A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424915A>T | CA345556950 | NLRP3 | c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1472A>T (p.Asn491Ile) n.1647A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424916T>A | CA345556951 | NLRP3 | c.1467T>A (p.Asn489Lys) c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.1473T>A (p.Asn491Lys) n.1648T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424916T>C | CA424581830 | NLRP3 | c.1467T>C (p.Asn489=) c.1332T>C (p.Asn444=) c.1473T>C (p.Asn491=) n.1648T>C | |
1 | g.247424916T>G | CA345556952 | NLRP3 | c.1467T>G (p.Asn489Lys) c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.1473T>G (p.Asn491Lys) n.1648T>G |