Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424554del | CA2651426016 | NLRP3 | c.1105del (p.Leu369TrpfsTer28) c.970del (p.Leu324TrpfsTer28) c.1111del (p.Leu371TrpfsTer28) n.1286del | gnomAD v4 |
1 | g.247424554C>A | CA345556092 | NLRP3 | c.1105C>A (p.Leu369Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.1286C>A | COSMIC |
1 | g.247424554C>G | CA345556093 | NLRP3 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.1286C>G | |
1 | g.247424554C>T | CA424582508 | NLRP3 | c.1105C>T (p.Leu369=) c.970C>T (p.Leu324=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.1286C>T | |
1 | g.247424554_247424557dup | CA2651426019 | NLRP3 | c.1105_1108dup (p.Gly370AlafsTer18) c.970_973dup (p.Gly325AlafsTer18) c.1111_1114dup (p.Gly372AlafsTer18) n.1286_1289dup | gnomAD v4 |
1 | g.247424555T>A | CA345556094 | NLRP3 | c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.1287T>A | |
1 | g.247424555T>C | CA345556095 | NLRP3 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.1287T>C | |
1 | g.247424555T>G | CA345556096 | NLRP3 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.1287T>G | |
1 | g.247424556G>A | CA1494983 | NLRP3 | c.1107G>A (p.Leu369=) c.972G>A (p.Leu324=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.1288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424556G>C | CA424582511 | NLRP3 | c.1107G>C (p.Leu369=) c.972G>C (p.Leu324=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.1288G>C | |
1 | g.247424556G= | CA1232097950 | NLRP3 | c.1107G= (p.Leu369=) c.972G= (p.Leu324=) c.1113G= (p.Leu371=) n.1288G= | |
1 | g.247424556G>T | CA424582510 | NLRP3 | c.1107G>T (p.Leu369=) c.972G>T (p.Leu324=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.1288G>T | |
1 | g.247424557G>A | CA345556097 | NLRP3 | c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.1289G>A | |
1 | g.247424557G>C | CA345556098 | NLRP3 | c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1289G>C | dbSNP |
1 | g.247424557G>T | CA345556099 | NLRP3 | c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.1289G>T | |
1 | g.247424558G>A | CA345556100 | NLRP3 | c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.1290G>A | |
1 | g.247424558G>C | CA345556101 | NLRP3 | c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424558G= | CA1232097953 | NLRP3 | c.1109G= (p.Gly370=) c.974G= (p.Gly325=) c.1115G= (p.Gly372=) n.1290G= | |
1 | g.247424558G>T | CA345556102 | NLRP3 | c.1109G>T (p.Gly370Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1290G>T | |
1 | g.247424559T>A | CA424582516 | NLRP3 | c.1110T>A (p.Gly370=) c.975T>A (p.Gly325=) c.1116T>A (p.Gly372=) n.1291T>A | dbSNP |
1 | g.247424559T>C | CA424582518 | NLRP3 | c.1110T>C (p.Gly370=) c.975T>C (p.Gly325=) c.1116T>C (p.Gly372=) n.1291T>C | |
1 | g.247424559T>G | CA424582519 | NLRP3 | c.1110T>G (p.Gly370=) c.975T>G (p.Gly325=) c.1116T>G (p.Gly372=) n.1291T>G | |
1 | g.247424559_247424560insGCGG | CA2651426024 | NLRP3 | c.1110_1111insGCGG (p.Phe371AlafsTer17) c.975_976insGCGG (p.Phe326AlafsTer17) c.1116_1117insGCGG (p.Phe373AlafsTer17) n.1291_1292insGCGG | gnomAD v4 |
1 | g.247424560T>A | CA345556103 | NLRP3 | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.1292T>A | |
1 | g.247424560T>C | CA345556105 | NLRP3 | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.1292T>C | |
1 | g.247424560T>G | CA345556104 | NLRP3 | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.1292T>G | |
1 | g.247424560_247424561insGGC | CA2651426025 | NLRP3 | c.1111_1112insGGC (p.Phe371delinsTrpLeu) c.976_977insGGC (p.Phe326delinsTrpLeu) c.1117_1118insGGC (p.Phe373delinsTrpLeu) n.1292_1293insGGC | gnomAD v4 |
1 | g.247424561T>A | CA345556106 | NLRP3 | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.1293T>A | |
1 | g.247424561T>C | CA345556107 | NLRP3 | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.1293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424561T>G | CA345556108 | NLRP3 | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.1293T>G | |
1 | g.247424561T= | CA1232097957 | NLRP3 | c.1112T= (p.Phe371=) c.977T= (p.Phe326=) c.1118T= (p.Phe373=) n.1293T= | |
1 | g.247424562C>A | CA345556109 | NLRP3 | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.1294C>A | |
1 | g.247424562C= | CA1232097958 | NLRP3 | c.1113C= (p.Phe371=) c.978C= (p.Phe326=) c.1119C= (p.Phe373=) n.1294C= | |
1 | g.247424562C>G | CA345556110 | NLRP3 | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.1294C>G | |
1 | g.247424562C>T | CA424582522 | NLRP3 | c.1113C>T (p.Phe371=) c.978C>T (p.Phe326=) c.1119C>T (p.Phe373=) n.1294C>T | dbSNP |
1 | g.247424563T>A | CA345556111 | NLRP3 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1295T>A | |
1 | g.247424563T>C | CA345556112 | NLRP3 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1295T>C | COSMIC |
1 | g.247424563T>G | CA345556113 | NLRP3 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1295T>G | |
1 | g.247424564C>A | CA345556114 | NLRP3 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.1296C>A | |
1 | g.247424564C= | CA1232097959 | NLRP3 | c.1115C= (p.Ser372=) c.980C= (p.Ser327=) c.1121C= (p.Ser374=) n.1296C= | |
1 | g.247424564C>G | CA345556115 | NLRP3 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.1296C>G | |
1 | g.247424564C>T | CA345556116 | NLRP3 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424565C>A | CA424582525 | NLRP3 | c.1116C>A (p.Ser372=) c.981C>A (p.Ser327=) c.1122C>A (p.Ser374=) n.1297C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424565C= | CA1143969181 | NLRP3 | c.1116C= (p.Ser372=) c.981C= (p.Ser327=) c.1122C= (p.Ser374=) n.1297C= | |
1 | g.247424565C>G | CA424582527 | NLRP3 | c.1116C>G (p.Ser372=) c.981C>G (p.Ser327=) c.1122C>G (p.Ser374=) n.1297C>G | |
1 | g.247424565C>T | CA1494984 | NLRP3 | c.1116C>T (p.Ser372=) c.981C>T (p.Ser327=) c.1122C>T (p.Ser374=) n.1297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424566G>A | CA40691457 | NLRP3 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.1298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424566G>C | CA345556118 | NLRP3 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.1298G>C | |
1 | g.247424566G= | CA1140760966 | NLRP3 | c.1117G= (p.Glu373=) c.982G= (p.Glu328=) c.1123G= (p.Glu375=) n.1298G= | |
1 | g.247424566G>T | CA345556117 | NLRP3 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.1298G>T | dbSNP |
1 | g.247424567A>C | CA345556119 | NLRP3 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) n.1299A>C | |
1 | g.247424567A>G | CA345556120 | NLRP3 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.1299A>G | |
1 | g.247424567A>T | CA345556121 | NLRP3 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) n.1299A>T | |
1 | g.247424568G>A | CA1494985 | NLRP3 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.984G>A (p.Glu328=) c.1125G>A (p.Glu375=) n.1300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424568G>C | CA345556122 | NLRP3 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) n.1300G>C | |
1 | g.247424568G= | CA1141628993 | NLRP3 | c.1119G= (p.Glu373=) c.984G= (p.Glu328=) c.1125G= (p.Glu375=) n.1300G= | |
1 | g.247424568G>T | CA345556123 | NLRP3 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) n.1300G>T | |
1 | g.247424569G>A | CA345556124 | NLRP3 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1301G>A | |
1 | g.247424569G>C | CA345556125 | NLRP3 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1301G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424569G>T | CA345556126 | NLRP3 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1301G>T | COSMIC |
1 | g.247424570C>A | CA281141 | NLRP3 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1302C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424570C= | CA1142421399 | NLRP3 | c.1121C= (p.Ala374=) c.986C= (p.Ala329=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1302C= | |
1 | g.247424570C>G | CA345556127 | NLRP3 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1302C>G | |
1 | g.247424570C>T | CA345556128 | NLRP3 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1302C>T | dbSNP |
1 | g.247424571C>A | CA424582534 | NLRP3 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.987C>A (p.Ala329=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1303C>A | |
1 | g.247424571C>G | CA424582535 | NLRP3 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.987C>G (p.Ala329=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1303C>G | |
1 | g.247424571C>T | CA424582536 | NLRP3 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.987C>T (p.Ala329=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1303C>T | |
1 | g.247424572A>C | CA345556131 | NLRP3 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1304A>C | |
1 | g.247424572A>G | CA345556129 | NLRP3 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1304A>G | |
1 | g.247424572A>T | CA345556130 | NLRP3 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1304A>T | |
1 | g.247424573A>C | CA345556132 | NLRP3 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1305A>C | |
1 | g.247424573A>G | CA345556133 | NLRP3 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1305A>G | |
1 | g.247424573A>T | CA345556134 | NLRP3 | c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1305A>T | |
1 | g.247424574A>C | CA345556135 | NLRP3 | c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1306A>C | COSMIC |
1 | g.247424574A>G | CA424582539 | NLRP3 | c.1125A>G (p.Lys375=) c.990A>G (p.Lys330=) c.1131A>G (p.Lys377=) n.1306A>G | |
1 | g.247424574A>T | CA345556136 | NLRP3 | c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1306A>T | |
1 | g.247424575A= | CA1232097976 | NLRP3 | c.1126A= (p.Arg376=) c.991A= (p.Arg331=) c.1132A= (p.Arg378=) n.1307A= | |
1 | g.247424575A>C | CA424582540 | NLRP3 | c.1126A>C (p.Arg376=) c.991A>C (p.Arg331=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.1307A>C | |
1 | g.247424575A>G | CA345556137 | NLRP3 | c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.1307A>G | dbSNP |
1 | g.247424575A>T | CA345556138 | NLRP3 | c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) n.1307A>T | |
1 | g.247424576G>A | CA345556139 | NLRP3 | c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.1308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424576G>C | CA345556140 | NLRP3 | c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.1308G>C | |
1 | g.247424576G= | CA1232097978 | NLRP3 | c.1127G= (p.Arg376=) c.992G= (p.Arg331=) c.1133G= (p.Arg378=) n.1308G= | |
1 | g.247424576G>T | CA345556141 | NLRP3 | c.1127G>T (p.Arg376Met) c.992G>T (p.Arg331Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) n.1308G>T | |
1 | g.247424577G>A | CA40691470 | NLRP3 | c.1128G>A (p.Arg376=) c.993G>A (p.Arg331=) c.1134G>A (p.Arg378=) n.1309G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.247424577G>C | CA345556142 | NLRP3 | c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) n.1309G>C | |
1 | g.247424577G= | CA1232097981 | NLRP3 | c.1128G= (p.Arg376=) c.993G= (p.Arg331=) c.1134G= (p.Arg378=) n.1309G= | |
1 | g.247424577G>T | CA345556143 | NLRP3 | c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) n.1309G>T | |
1 | g.247424578A>C | CA345556146 | NLRP3 | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.1310A>C | |
1 | g.247424578A>G | CA345556145 | NLRP3 | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.1310A>G | |
1 | g.247424578A>T | CA345556144 | NLRP3 | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.1310A>T | |
1 | g.247424579A= | CA1232097984 | NLRP3 | c.1130A= (p.Lys377=) c.995A= (p.Lys332=) c.1136A= (p.Lys379=) n.1311A= | |
1 | g.247424579A>C | CA345556147 | NLRP3 | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.1311A>C | |
1 | g.247424579A>G | CA345556148 | NLRP3 | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.1311A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424579A>T | CA345556149 | NLRP3 | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.1311A>T | |
1 | g.247424580A= | CA1232097987 | NLRP3 | c.1131A= (p.Lys377=) c.996A= (p.Lys332=) c.1137A= (p.Lys379=) n.1312A= | |
1 | g.247424580A>C | CA345556150 | NLRP3 | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.1312A>C | |
1 | g.247424580A>G | CA1494986 | NLRP3 | c.1131A>G (p.Lys377=) c.996A>G (p.Lys332=) c.1137A>G (p.Lys379=) n.1312A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424580A>T | CA345556151 | NLRP3 | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.1312A>T | |
1 | g.247424581G>A | CA1494987 | NLRP3 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1313G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424581G>C | CA345556152 | NLRP3 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1313G>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424581G= | CA1232097991 | NLRP3 | c.1132G= (p.Glu378=) c.997G= (p.Glu333=) c.1138G= (p.Glu380=) n.1313G= | |
1 | g.247424581G>T | CA345556153 | NLRP3 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1313G>T | |
1 | g.247424582A>C | CA345556154 | NLRP3 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1314A>C | |
1 | g.247424582A>G | CA345556155 | NLRP3 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1314A>G | |
1 | g.247424582A>T | CA345556156 | NLRP3 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1314A>T | |
1 | g.247424583G>A | CA424582553 | NLRP3 | c.1134G>A (p.Glu378=) c.999G>A (p.Glu333=) c.1140G>A (p.Glu380=) n.1315G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424583G>C | CA345556157 | NLRP3 | c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1315G>C | |
1 | g.247424583G>T | CA345556158 | NLRP3 | c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1315G>T | |
1 | g.247424584T>A | CA345556161 | NLRP3 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) n.1316T>A | |
1 | g.247424584T>C | CA345556160 | NLRP3 | c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1000T>C (p.Tyr334His) c.1141T>C (p.Tyr381His) n.1316T>C | COSMIC |
1 | g.247424584T>G | CA345556159 | NLRP3 | c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) n.1316T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424585A= | CA1232097995 | NLRP3 | c.1136A= (p.Tyr379=) c.1001A= (p.Tyr334=) c.1142A= (p.Tyr381=) n.1317A= | |
1 | g.247424585A>C | CA345556162 | NLRP3 | c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) n.1317A>C | |
1 | g.247424585A>G | CA345556163 | NLRP3 | c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) n.1317A>G | |
1 | g.247424585A>T | CA345556164 | NLRP3 | c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) n.1317A>T | dbSNP |
1 | g.247424586C>A | CA345556165 | NLRP3 | c.1137C>A (p.Tyr379Ter) c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) n.1318C>A | |
1 | g.247424586C>G | CA345556166 | NLRP3 | c.1137C>G (p.Tyr379Ter) c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.1143C>G (p.Tyr381Ter) n.1318C>G | |
1 | g.247424586C>T | CA424582559 | NLRP3 | c.1137C>T (p.Tyr379=) c.1002C>T (p.Tyr334=) c.1143C>T (p.Tyr381=) n.1318C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424587T>A | CA345556167 | NLRP3 | c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1144T>A (p.Phe382Ile) n.1319T>A | |
1 | g.247424587T>C | CA345556168 | NLRP3 | c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1144T>C (p.Phe382Leu) n.1319T>C | |
1 | g.247424587T>G | CA345556169 | NLRP3 | c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1144T>G (p.Phe382Val) n.1319T>G | |
1 | g.247424588T>A | CA345556170 | NLRP3 | c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) n.1320T>A | |
1 | g.247424588T>C | CA345556171 | NLRP3 | c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1145T>C (p.Phe382Ser) n.1320T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424588T>G | CA345556172 | NLRP3 | c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1145T>G (p.Phe382Cys) n.1320T>G | |
1 | g.247424588T= | CA1232097999 | NLRP3 | c.1139T= (p.Phe380=) c.1004T= (p.Phe335=) c.1145T= (p.Phe382=) n.1320T= | |
1 | g.247424589C>A | CA345556173 | NLRP3 | c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.1146C>A (p.Phe382Leu) n.1321C>A | |
1 | g.247424589C>G | CA345556174 | NLRP3 | c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.1146C>G (p.Phe382Leu) n.1321C>G | |
1 | g.247424589C>T | CA424582563 | NLRP3 | c.1140C>T (p.Phe380=) c.1005C>T (p.Phe335=) c.1146C>T (p.Phe382=) n.1321C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424590T>A | CA345556177 | NLRP3 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1322T>A | |
1 | g.247424590T>C | CA345556176 | NLRP3 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1322T>C | |
1 | g.247424590T>G | CA345556175 | NLRP3 | c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1322T>G | |
1 | g.247424591T>A | CA345556178 | NLRP3 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1323T>A | |
1 | g.247424591T>C | CA345556179 | NLRP3 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1323T>C | |
1 | g.247424591T>G | CA345556180 | NLRP3 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1323T>G | |
1 | g.247424592C>A | CA345556181 | NLRP3 | c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.1324C>A | |
1 | g.247424592C>G | CA345556182 | NLRP3 | c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.1324C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424592C>T | CA424582571 | NLRP3 | c.1143C>T (p.Phe381=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.1149C>T (p.Phe383=) n.1324C>T | |
1 | g.247424593A>C | CA345556183 | NLRP3 | c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1325A>C | |
1 | g.247424593A>G | CA345556184 | NLRP3 | c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1325A>G | |
1 | g.247424593A>T | CA345556185 | NLRP3 | c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1325A>T | |
1 | g.247424594A>C | CA345556186 | NLRP3 | c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1326A>C | |
1 | g.247424594A>G | CA345556187 | NLRP3 | c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1326A>G | |
1 | g.247424594A>T | CA345556188 | NLRP3 | c.1145A>T (p.Lys382Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) n.1326A>T | |
1 | g.247424595G>A | CA424582575 | NLRP3 | c.1146G>A (p.Lys382=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.1152G>A (p.Lys384=) n.1327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424595G>C | CA345556189 | NLRP3 | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) n.1327G>C | |
1 | g.247424595G= | CA1232098005 | NLRP3 | c.1146G= (p.Lys382=) c.1011G= (p.Lys337=) c.1152G= (p.Lys384=) n.1327G= | |
1 | g.247424595G>T | CA345556190 | NLRP3 | c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) n.1327G>T | |
1 | g.247424595_247424596delinsAG | CA645531683 | NLRP3 | c.1146_1147delinsAG (p.Tyr383Asp) c.1011_1012delinsAG (p.Tyr338Asp) c.1152_1153delinsAG (p.Tyr385Asp) n.1327_1328delinsAG | COSMIC |
1 | g.247424596T>A | CA345556192 | NLRP3 | c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.1328T>A | |
1 | g.247424596T>C | CA345556193 | NLRP3 | c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.1153T>C (p.Tyr385His) n.1328T>C | |
1 | g.247424596T>G | CA345556191 | NLRP3 | c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.1328T>G | |
1 | g.247424597A>C | CA345556194 | NLRP3 | c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.1329A>C | |
1 | g.247424597A>G | CA345556196 | NLRP3 | c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.1329A>G | |
1 | g.247424597A>T | CA345556195 | NLRP3 | c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.1329A>T | |
1 | g.247424598C>A | CA345556197 | NLRP3 | c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) n.1330C>A | |
1 | g.247424598C= | CA1232098010 | NLRP3 | c.1149C= (p.Tyr383=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.1155C= (p.Tyr385=) n.1330C= | |
1 | g.247424598C>G | CA345556198 | NLRP3 | c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) n.1330C>G | |
1 | g.247424598C>T | CA1494988 | NLRP3 | c.1149C>T (p.Tyr383=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.1155C>T (p.Tyr385=) n.1330C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424599T>A | CA345556199 | NLRP3 | c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.1331T>A | |
1 | g.247424599T>C | CA345556200 | NLRP3 | c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.1331T>C | dbSNP |
1 | g.247424599T>G | CA345556201 | NLRP3 | c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.1331T>G | |
1 | g.247424599T= | CA1232098012 | NLRP3 | c.1150T= (p.Phe384=) c.1015T= (p.Phe339=) c.1156T= (p.Phe386=) n.1331T= | |
1 | g.247424600T>A | CA345556202 | NLRP3 | c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.1332T>A | |
1 | g.247424600T>C | CA345556203 | NLRP3 | c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.1332T>C | |
1 | g.247424600T>G | CA345556204 | NLRP3 | c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.1332T>G | |
1 | g.247424601C>A | CA345556205 | NLRP3 | c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.1333C>A | |
1 | g.247424601C>G | CA345556206 | NLRP3 | c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.1333C>G | |
1 | g.247424601C>T | CA424582582 | NLRP3 | c.1152C>T (p.Phe384=) c.1017C>T (p.Phe339=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.1333C>T | |
1 | g.247424602T>A | CA345556207 | NLRP3 | c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1334T>A | |
1 | g.247424602T>C | CA1494989 | NLRP3 | c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1334T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424602T>G | CA40691525 | NLRP3 | c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1334T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424602T= | CA1143367903 | NLRP3 | c.1153T= (p.Ser385=) c.1018T= (p.Ser340=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1334T= | |
1 | g.247424603C>A | CA345556208 | NLRP3 | c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1019C>A (p.Ser340Tyr) c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1335C>A | |
1 | g.247424603C= | CA1232098016 | NLRP3 | c.1154C= (p.Ser385=) c.1019C= (p.Ser340=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1335C= | |
1 | g.247424603C>G | CA345556209 | NLRP3 | c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1019C>G (p.Ser340Cys) c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1335C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424603C>T | CA40691533 | NLRP3 | c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1019C>T (p.Ser340Phe) c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1335C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424604T>A | CA424582584 | NLRP3 | c.1155T>A (p.Ser385=) c.1020T>A (p.Ser340=) c.1161T>A (p.Ser387=) n.1336T>A | |
1 | g.247424604T>C | CA424582586 | NLRP3 | c.1155T>C (p.Ser385=) c.1020T>C (p.Ser340=) c.1161T>C (p.Ser387=) n.1336T>C | |
1 | g.247424604T>G | CA424582585 | NLRP3 | c.1155T>G (p.Ser385=) c.1020T>G (p.Ser340=) c.1161T>G (p.Ser387=) n.1336T>G | |
1 | g.247424605G>A | CA345556210 | NLRP3 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1337G>A | |
1 | g.247424605G>C | CA345556211 | NLRP3 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.1021G>C (p.Asp341His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1337G>C | |
1 | g.247424605G>T | CA345556212 | NLRP3 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1337G>T | |
1 | g.247424606A>C | CA345556213 | NLRP3 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1338A>C | |
1 | g.247424606A>G | CA345556214 | NLRP3 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1338A>G | |
1 | g.247424606A>T | CA345556215 | NLRP3 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1338A>T | |
1 | g.247424607T>A | CA1494990 | NLRP3 | c.1158T>A (p.Asp386Glu) c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1339T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424607T>C | CA424582592 | NLRP3 | c.1158T>C (p.Asp386=) c.1023T>C (p.Asp341=) c.1164T>C (p.Asp388=) n.1339T>C | |
1 | g.247424607T>G | CA345556216 | NLRP3 | c.1158T>G (p.Asp386Glu) c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1339T>G | dbSNP |
1 | g.247424607T= | CA1232098022 | NLRP3 | c.1158T= (p.Asp386=) c.1023T= (p.Asp341=) c.1164T= (p.Asp388=) n.1339T= | |
1 | g.247424608G>A | CA345556218 | NLRP3 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424608G>C | CA345556219 | NLRP3 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1340G>C | |
1 | g.247424608G= | CA1232098024 | NLRP3 | c.1159G= (p.Glu387=) c.1024G= (p.Glu342=) c.1165G= (p.Glu389=) n.1340G= | |
1 | g.247424608G>T | CA345556217 | NLRP3 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1340G>T | |
1 | g.247424609A>C | CA345556220 | NLRP3 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1341A>C | |
1 | g.247424609A>G | CA345556221 | NLRP3 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1341A>G | |
1 | g.247424609A>T | CA345556222 | NLRP3 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1341A>T | |
1 | g.247424610G>A | CA424582595 | NLRP3 | c.1161G>A (p.Glu387=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1167G>A (p.Glu389=) n.1342G>A | |
1 | g.247424610G>C | CA345556223 | NLRP3 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1342G>C | |
1 | g.247424610G>T | CA345556224 | NLRP3 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1342G>T | |
1 | g.247424611G>A | CA345556225 | NLRP3 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424611G>C | CA345556226 | NLRP3 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1343G>C | |
1 | g.247424611G= | CA1232098027 | NLRP3 | c.1162G= (p.Ala388=) c.1027G= (p.Ala343=) c.1168G= (p.Ala390=) n.1343G= | |
1 | g.247424611G>T | CA345556227 | NLRP3 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1343G>T | |
1 | g.247424612C>A | CA345556228 | NLRP3 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1344C>A | |
1 | g.247424612C= | CA1232098029 | NLRP3 | c.1163C= (p.Ala388=) c.1028C= (p.Ala343=) c.1169C= (p.Ala390=) n.1344C= | |
1 | g.247424612C>G | CA345556229 | NLRP3 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1344C>G | |
1 | g.247424612C>T | CA345556230 | NLRP3 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424613C>A | CA1494991 | NLRP3 | c.1164C>A (p.Ala388=) c.1029C>A (p.Ala343=) c.1170C>A (p.Ala390=) n.1345C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424613C= | CA1232098032 | NLRP3 | c.1164C= (p.Ala388=) c.1029C= (p.Ala343=) c.1170C= (p.Ala390=) n.1345C= | |
1 | g.247424613C>G | CA424582597 | NLRP3 | c.1164C>G (p.Ala388=) c.1029C>G (p.Ala343=) c.1170C>G (p.Ala390=) n.1345C>G | |
1 | g.247424613C>T | CA424582598 | NLRP3 | c.1164C>T (p.Ala388=) c.1029C>T (p.Ala343=) c.1170C>T (p.Ala390=) n.1345C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424614C>A | CA345556232 | NLRP3 | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) n.1346C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424614C>G | CA345556233 | NLRP3 | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) n.1346C>G | |
1 | g.247424614C>T | CA345556231 | NLRP3 | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) n.1346C>T | |
1 | g.247424615A>C | CA345556234 | NLRP3 | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) n.1347A>C | |
1 | g.247424615A>G | CA345556235 | NLRP3 | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) n.1347A>G | |
1 | g.247424615A>T | CA345556236 | NLRP3 | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) n.1347A>T | |
1 | g.247424616A>C | CA345556237 | NLRP3 | c.1167A>C (p.Gln389His) c.1032A>C (p.Gln344His) c.1173A>C (p.Gln391His) n.1348A>C | |
1 | g.247424616A>G | CA424582599 | NLRP3 | c.1167A>G (p.Gln389=) c.1032A>G (p.Gln344=) c.1173A>G (p.Gln391=) n.1348A>G | |
1 | g.247424616A>T | CA345556238 | NLRP3 | c.1167A>T (p.Gln389His) c.1032A>T (p.Gln344His) c.1173A>T (p.Gln391His) n.1348A>T | |
1 | g.247424617G>A | CA345556241 | NLRP3 | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.1349G>A | |
1 | g.247424617G>C | CA345556239 | NLRP3 | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.1349G>C | |
1 | g.247424617G>T | CA345556240 | NLRP3 | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.1349G>T | |
1 | g.247424618C>A | CA345556242 | NLRP3 | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.1350C>A | COSMIC |
1 | g.247424618C>G | CA345556243 | NLRP3 | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.1350C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424618C>T | CA345556244 | NLRP3 | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.1350C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424619C>A | CA424582600 | NLRP3 | c.1170C>A (p.Ala390=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.1176C>A (p.Ala392=) n.1351C>A | |
1 | g.247424619C>G | CA424582602 | NLRP3 | c.1170C>G (p.Ala390=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.1176C>G (p.Ala392=) n.1351C>G | |
1 | g.247424619C>T | CA424582603 | NLRP3 | c.1170C>T (p.Ala390=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.1176C>T (p.Ala392=) n.1351C>T | |
1 | g.247424620A= | CA1232098033 | NLRP3 | c.1171A= (p.Arg391=) c.1036A= (p.Arg346=) c.1177A= (p.Arg393=) n.1352A= | |
1 | g.247424620A>C | CA424582604 | NLRP3 | c.1171A>C (p.Arg391=) c.1036A>C (p.Arg346=) c.1177A>C (p.Arg393=) n.1352A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424620A>G | CA345556245 | NLRP3 | c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.1352A>G | |
1 | g.247424620A>T | CA345556246 | NLRP3 | c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.1352A>T | |
1 | g.247424621G>A | CA345556247 | NLRP3 | c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.1353G>A | |
1 | g.247424621G>C | CA345556249 | NLRP3 | c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.1353G>C | |
1 | g.247424621G>T | CA345556248 | NLRP3 | c.1172G>T (p.Arg391Met) c.1037G>T (p.Arg346Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) n.1353G>T | |
1 | g.247424623del | CA2651426094 | NLRP3 | c.1174del (p.Ala392GlnfsTer5) c.1039del (p.Ala347GlnfsTer5) c.1180del (p.Ala394GlnfsTer5) n.1355del | gnomAD v4 |
1 | g.247424622G>A | CA424582608 | NLRP3 | c.1173G>A (p.Arg391=) c.1038G>A (p.Arg346=) c.1179G>A (p.Arg393=) n.1354G>A | COSMIC |
1 | g.247424622G>C | CA345556250 | NLRP3 | c.1173G>C (p.Arg391Ser) c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.1354G>C | |
1 | g.247424622G>T | CA345556251 | NLRP3 | c.1173G>T (p.Arg391Ser) c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.1354G>T | |
1 | g.247424623G>A | CA345556252 | NLRP3 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) n.1355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424623G>C | CA345556254 | NLRP3 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) n.1355G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.247424623G= | CA1232098036 | NLRP3 | c.1174G= (p.Ala392=) c.1039G= (p.Ala347=) c.1180G= (p.Ala394=) n.1355G= | |
1 | g.247424623G>T | CA345556253 | NLRP3 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) n.1355G>T | COSMIC |
1 | g.247424624C>A | CA345556255 | NLRP3 | c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) n.1356C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424624C= | CA1232098044 | NLRP3 | c.1175C= (p.Ala392=) c.1040C= (p.Ala347=) c.1181C= (p.Ala394=) n.1356C= | |
1 | g.247424624C>G | CA345556257 | NLRP3 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) n.1356C>G | |
1 | g.247424624C>T | CA345556256 | NLRP3 | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) n.1356C>T | |
1 | g.247424625A>C | CA424582610 | NLRP3 | c.1176A>C (p.Ala392=) c.1041A>C (p.Ala347=) c.1182A>C (p.Ala394=) n.1357A>C | |
1 | g.247424625A>G | CA424582611 | NLRP3 | c.1176A>G (p.Ala392=) c.1041A>G (p.Ala347=) c.1182A>G (p.Ala394=) n.1357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424625A>T | CA424582612 | NLRP3 | c.1176A>T (p.Ala392=) c.1041A>T (p.Ala347=) c.1182A>T (p.Ala394=) n.1357A>T | |
1 | g.247424625dup | CA2843650039 | NLRP3 | c.1176dup (p.Ala393SerfsTer?) c.1041dup (p.Ala348SerfsTer?) c.1182dup (p.Ala395SerfsTer?) n.1357dup | |
1 | g.247424626G>A | CA1494992 | NLRP3 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424626G>C | CA345556258 | NLRP3 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1358G>C | |
1 | g.247424626G= | CA1232098048 | NLRP3 | c.1177G= (p.Ala393=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1183G= (p.Ala395=) n.1358G= | |
1 | g.247424626G>T | CA345556259 | NLRP3 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1358G>T | |
1 | g.247424627C>A | CA345556260 | NLRP3 | c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) n.1359C>A | |
1 | g.247424627C>G | CA345556261 | NLRP3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1359C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424627C>T | CA345556262 | NLRP3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1359C>T | |
1 | g.247424628C>A | CA424582615 | NLRP3 | c.1179C>A (p.Ala393=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.1185C>A (p.Ala395=) n.1360C>A | |
1 | g.247424628C= | CA1232098053 | NLRP3 | c.1179C= (p.Ala393=) c.1044C= (p.Ala348=) c.1185C= (p.Ala395=) n.1360C= | |
1 | g.247424628C>G | CA1494993 | NLRP3 | c.1179C>G (p.Ala393=) c.1044C>G (p.Ala348=) c.1185C>G (p.Ala395=) n.1360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424628C>T | CA424582617 | NLRP3 | c.1179C>T (p.Ala393=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.1185C>T (p.Ala395=) n.1360C>T | |
1 | g.247424629T>A | CA345556263 | NLRP3 | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1361T>A | |
1 | g.247424629T>C | CA345556264 | NLRP3 | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1361T>C | |
1 | g.247424629T>G | CA345556265 | NLRP3 | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1361T>G | |
1 | g.247424630T>A | CA345556266 | NLRP3 | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1362T>A | |
1 | g.247424630T>C | CA345556267 | NLRP3 | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1362T>C | |
1 | g.247424630T>G | CA345556268 | NLRP3 | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1362T>G | |
1 | g.247424631C>A | CA345556269 | NLRP3 | c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) n.1363C>A | |
1 | g.247424631C= | CA1232098056 | NLRP3 | c.1182C= (p.Phe394=) c.1047C= (p.Phe349=) c.1188C= (p.Phe396=) n.1363C= | |
1 | g.247424631C>G | CA345556270 | NLRP3 | c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) n.1363C>G | |
1 | g.247424631C>T | CA424582620 | NLRP3 | c.1182C>T (p.Phe394=) c.1047C>T (p.Phe349=) c.1188C>T (p.Phe396=) n.1363C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424632A= | CA1148436544 | NLRP3 | c.1183A= (p.Ser395=) c.1048A= (p.Ser350=) c.1189A= (p.Ser397=) n.1364A= | |
1 | g.247424632A>C | CA1494994 | NLRP3 | c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.1364A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.247424632A>G | CA1494995 | NLRP3 | c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.1364A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424632A>T | CA345556271 | NLRP3 | c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.1364A>T | |
1 | g.247424633G>A | CA345556273 | NLRP3 | c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.1365G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424633G>C | CA345556275 | NLRP3 | c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.1365G>C | |
1 | g.247424633G>T | CA345556277 | NLRP3 | c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.1365G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424634T>A | CA345556279 | NLRP3 | c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.1191T>A (p.Ser397Arg) n.1366T>A | |
1 | g.247424634T>C | CA424582625 | NLRP3 | c.1185T>C (p.Ser395=) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1191T>C (p.Ser397=) n.1366T>C | |
1 | g.247424634T>G | CA345556281 | NLRP3 | c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.1191T>G (p.Ser397Arg) n.1366T>G | |
1 | g.247424635C>A | CA345556284 | NLRP3 | c.1186C>A (p.Leu396Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.1367C>A | |
1 | g.247424635C= | CA1232098062 | NLRP3 | c.1186C= (p.Leu396=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1192C= (p.Leu398=) n.1367C= | |
1 | g.247424635C>G | CA345556286 | NLRP3 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424635C>T | CA40691561 | NLRP3 | c.1186C>T (p.Leu396=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.1367C>T | dbSNP |
1 | g.247424636T>A | CA345556293 | NLRP3 | c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.1368T>A | |
1 | g.247424636T>C | CA345556291 | NLRP3 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1368T>C | |
1 | g.247424636T>G | CA345556289 | NLRP3 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1368T>G | |
1 | g.247424637G>A | CA424582630 | NLRP3 | c.1188G>A (p.Leu396=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1369G>A | |
1 | g.247424637G>C | CA424582632 | NLRP3 | c.1188G>C (p.Leu396=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.1369G>C | |
1 | g.247424637G>T | CA424582631 | NLRP3 | c.1188G>T (p.Leu396=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.1369G>T | |
1 | g.247424638A>C | CA345556296 | NLRP3 | c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1370A>C | |
1 | g.247424638A>G | CA345556298 | NLRP3 | c.1189A>G (p.Ile397Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1370A>G | |
1 | g.247424638A>T | CA345556300 | NLRP3 | c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) n.1370A>T | |
1 | g.247424639T>A | CA345556303 | NLRP3 | c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) n.1371T>A | |
1 | g.247424639T>C | CA40691562 | NLRP3 | c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) n.1371T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424639T>G | CA345556307 | NLRP3 | c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) n.1371T>G | |
1 | g.247424639T= | CA1232098070 | NLRP3 | c.1190T= (p.Ile397=) c.1055T= (p.Ile352=) c.1196T= (p.Ile399=) n.1371T= | |
1 | g.247424640T>A | CA424582634 | NLRP3 | c.1191T>A (p.Ile397=) c.1056T>A (p.Ile352=) c.1197T>A (p.Ile399=) n.1372T>A | |
1 | g.247424640T>C | CA424582635 | NLRP3 | c.1191T>C (p.Ile397=) c.1056T>C (p.Ile352=) c.1197T>C (p.Ile399=) n.1372T>C | |
1 | g.247424640T>G | CA345556310 | NLRP3 | c.1191T>G (p.Ile397Met) c.1056T>G (p.Ile352Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) n.1372T>G | |
1 | g.247424641C>A | CA345556312 | NLRP3 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.1373C>A | |
1 | g.247424641C>G | CA345556313 | NLRP3 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.1373C>G | |
1 | g.247424641C>T | CA345556314 | NLRP3 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.1373C>T | |
1 | g.247424642A= | CA1232098073 | NLRP3 | c.1193A= (p.Gln398=) c.1058A= (p.Gln353=) c.1199A= (p.Gln400=) n.1374A= | |
1 | g.247424642A>C | CA345556316 | NLRP3 | c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.1374A>C | |
1 | g.247424642A>G | CA345556318 | NLRP3 | c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.1374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424642A>T | CA345556320 | NLRP3 | c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.1374A>T | |
1 | g.247424643G>A | CA424582681 | NLRP3 | c.1194G>A (p.Gln398=) c.1059G>A (p.Gln353=) c.1200G>A (p.Gln400=) n.1375G>A | |
1 | g.247424643G>C | CA345556323 | NLRP3 | c.1194G>C (p.Gln398His) c.1059G>C (p.Gln353His) c.1200G>C (p.Gln400His) n.1375G>C | |
1 | g.247424643G>T | CA345556324 | NLRP3 | c.1194G>T (p.Gln398His) c.1059G>T (p.Gln353His) c.1200G>T (p.Gln400His) n.1375G>T | |
1 | g.247424644G>A | CA345556327 | NLRP3 | c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) n.1376G>A | |
1 | g.247424644G>C | CA345556329 | NLRP3 | c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) n.1376G>C | dbSNP |
1 | g.247424644G= | CA1232098078 | NLRP3 | c.1195G= (p.Glu399=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1201G= (p.Glu401=) n.1376G= | |
1 | g.247424644G>T | CA345556331 | NLRP3 | c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) n.1376G>T | |
1 | g.247424645A>C | CA345556335 | NLRP3 | c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) n.1377A>C | |
1 | g.247424645A>G | CA345556337 | NLRP3 | c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) n.1377A>G | |
1 | g.247424645A>T | CA345556339 | NLRP3 | c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) n.1377A>T | |
1 | g.247424646G>A | CA424582682 | NLRP3 | c.1197G>A (p.Glu399=) c.1062G>A (p.Glu354=) c.1203G>A (p.Glu401=) n.1378G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424646G>C | CA345556341 | NLRP3 | c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) n.1378G>C | |
1 | g.247424646G>T | CA345556343 | NLRP3 | c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) n.1378G>T | |
1 | g.247424647A>C | CA345556345 | NLRP3 | c.1198A>C (p.Asn400His) c.1063A>C (p.Asn355His) c.1204A>C (p.Asn402His) n.1379A>C | |
1 | g.247424647A>G | CA345556347 | NLRP3 | c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.1379A>G | |
1 | g.247424647A>T | CA345556348 | NLRP3 | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1379A>T | |
1 | g.247424648A>C | CA345556356 | NLRP3 | c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.1380A>C | |
1 | g.247424648A>G | CA345556354 | NLRP3 | c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) n.1380A>G | |
1 | g.247424648A>T | CA345556352 | NLRP3 | c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1380A>T | |
1 | g.247424649C>A | CA345556358 | NLRP3 | c.1200C>A (p.Asn400Lys) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.1206C>A (p.Asn402Lys) n.1381C>A | dbSNP |
1 | g.247424649C= | CA1143526014 | NLRP3 | c.1200C= (p.Asn400=) c.1065C= (p.Asn355=) c.1206C= (p.Asn402=) n.1381C= | |
1 | g.247424649C>G | CA345556361 | NLRP3 | c.1200C>G (p.Asn400Lys) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.1206C>G (p.Asn402Lys) n.1381C>G | |
1 | g.247424649C>T | CA1494996 | NLRP3 | c.1200C>T (p.Asn400=) c.1065C>T (p.Asn355=) c.1206C>T (p.Asn402=) n.1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424650G>A | CA345556364 | NLRP3 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424650G>C | CA345556367 | NLRP3 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1382G>C | |
1 | g.247424650G= | CA1232098085 | NLRP3 | c.1201G= (p.Glu401=) c.1066G= (p.Glu356=) c.1207G= (p.Glu403=) n.1382G= | |
1 | g.247424650G>T | CA345556369 | NLRP3 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1382G>T | |
1 | g.247424651A>C | CA345556373 | NLRP3 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1383A>C | |
1 | g.247424651A>G | CA345556375 | NLRP3 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1383A>G | |
1 | g.247424651A>T | CA345556377 | NLRP3 | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1383A>T | |
1 | g.247424652G>A | CA424582683 | NLRP3 | c.1203G>A (p.Glu401=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1209G>A (p.Glu403=) n.1384G>A | |
1 | g.247424652G>C | CA345556379 | NLRP3 | c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1384G>C | |
1 | g.247424652G>T | CA345556381 | NLRP3 | c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1384G>T | |
1 | g.247424653G>A | CA345556384 | NLRP3 | c.1204G>A (p.Val402Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) n.1385G>A | |
1 | g.247424653G>C | CA345556385 | NLRP3 | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1385G>C | |
1 | g.247424653G>T | CA345556386 | NLRP3 | c.1204G>T (p.Val402Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1210G>T (p.Val404Phe) n.1385G>T | |
1 | g.247424654T>A | CA345556389 | NLRP3 | c.1205T>A (p.Val402Asp) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1211T>A (p.Val404Asp) n.1386T>A | |
1 | g.247424654T>C | CA345556388 | NLRP3 | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1386T>C | |
1 | g.247424654T>G | CA345556387 | NLRP3 | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1386T>G |