Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247424419G>A | CA1494961 | NLRP3 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424419G>C | CA345555824 | NLRP3 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1151G>C | |
1 | g.247424419G= | CA1148306313 | NLRP3 | c.970G= (p.Glu324=) c.835G= (p.Glu279=) c.976G= (p.Glu326=) n.1151G= | |
1 | g.247424419G>T | CA345555825 | NLRP3 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1151G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424420A>C | CA345555827 | NLRP3 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1152A>C | |
1 | g.247424420A>G | CA345555828 | NLRP3 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1152A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424420A>T | CA345555826 | NLRP3 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.977A>T (p.Glu326Val) n.1152A>T | |
1 | g.247424421G>A | CA1494962 | NLRP3 | c.972G>A (p.Glu324=) c.837G>A (p.Glu279=) c.978G>A (p.Glu326=) n.1153G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424421G>C | CA345555829 | NLRP3 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1153G>C | |
1 | g.247424421G= | CA1232097722 | NLRP3 | c.972G= (p.Glu324=) c.837G= (p.Glu279=) c.978G= (p.Glu326=) n.1153G= | |
1 | g.247424421G>T | CA345555830 | NLRP3 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1153G>T | |
1 | g.247424422C>A | CA1494964 | NLRP3 | c.973C>A (p.Arg325=) c.838C>A (p.Arg280=) c.979C>A (p.Arg327=) n.1154C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424422C= | CA1142421390 | NLRP3 | c.973C= (p.Arg325=) c.838C= (p.Arg280=) c.979C= (p.Arg327=) n.1154C= | |
1 | g.247424422C>G | CA1494963 | NLRP3 | c.973C>G (p.Arg325Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.1154C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.247424422C>T | CA281439 | NLRP3 | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.979C>T (p.Arg327Trp) n.1154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424423G>A | CA40691174 | NLRP3 | c.974G>A (p.Arg325Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) n.1155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424423G>C | CA345555831 | NLRP3 | c.974G>C (p.Arg325Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) n.1155G>C | COSMIC |
1 | g.247424423G= | CA1143399265 | NLRP3 | c.974G= (p.Arg325=) c.839G= (p.Arg280=) c.980G= (p.Arg327=) n.1155G= | |
1 | g.247424423G>T | CA345555832 | NLRP3 | c.974G>T (p.Arg325Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) n.1155G>T | dbSNP |
1 | g.247424424G>A | CA424573462 | NLRP3 | c.975G>A (p.Arg325=) c.840G>A (p.Arg280=) c.981G>A (p.Arg327=) n.1156G>A | COSMIC |
1 | g.247424424G>C | CA424573463 | NLRP3 | c.975G>C (p.Arg325=) c.840G>C (p.Arg280=) c.981G>C (p.Arg327=) n.1156G>C | |
1 | g.247424424G= | CA1232097733 | NLRP3 | c.975G= (p.Arg325=) c.840G= (p.Arg280=) c.981G= (p.Arg327=) n.1156G= | |
1 | g.247424424G>T | CA424573464 | NLRP3 | c.975G>T (p.Arg325=) c.840G>T (p.Arg280=) c.981G>T (p.Arg327=) n.1156G>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.247424425G>A | CA345555833 | NLRP3 | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) n.1157G>A | |
1 | g.247424425G>C | CA345555834 | NLRP3 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1157G>C | |
1 | g.247424425G>T | CA345555835 | NLRP3 | c.976G>T (p.Gly326Ter) c.841G>T (p.Gly281Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) n.1157G>T | |
1 | g.247424426G>A | CA281443 | NLRP3 | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1158G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424426G>C | CA345555836 | NLRP3 | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1158G>C | ClinVar |
1 | g.247424426G= | CA1142421391 | NLRP3 | c.977G= (p.Gly326=) c.842G= (p.Gly281=) c.983G= (p.Gly328=) n.1158G= | |
1 | g.247424426G>T | CA345555837 | NLRP3 | c.977G>T (p.Gly326Val) c.842G>T (p.Gly281Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1158G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424427A>C | CA424573465 | NLRP3 | c.978A>C (p.Gly326=) c.843A>C (p.Gly281=) c.984A>C (p.Gly328=) n.1159A>C | |
1 | g.247424427A>G | CA424573466 | NLRP3 | c.978A>G (p.Gly326=) c.843A>G (p.Gly281=) c.984A>G (p.Gly328=) n.1159A>G | |
1 | g.247424427A>T | CA424573467 | NLRP3 | c.978A>T (p.Gly326=) c.843A>T (p.Gly281=) c.984A>T (p.Gly328=) n.1159A>T | |
1 | g.247424428G>A | CA345555838 | NLRP3 | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1160G>A | |
1 | g.247424428G>C | CA345555839 | NLRP3 | c.979G>C (p.Asp327His) c.844G>C (p.Asp282His) c.985G>C (p.Asp329His) n.1160G>C | |
1 | g.247424428G>T | CA345555840 | NLRP3 | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1160G>T | |
1 | g.247424429A>C | CA345555841 | NLRP3 | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1161A>C | |
1 | g.247424429A>G | CA345555842 | NLRP3 | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1161A>G | |
1 | g.247424429A>T | CA345555843 | NLRP3 | c.980A>T (p.Asp327Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.1161A>T | |
1 | g.247424430C>A | CA345555844 | NLRP3 | c.981C>A (p.Asp327Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.1162C>A | COSMIC |
1 | g.247424430C= | CA1143450444 | NLRP3 | c.981C= (p.Asp327=) c.846C= (p.Asp282=) c.987C= (p.Asp329=) n.1162C= | |
1 | g.247424430C>G | CA345555845 | NLRP3 | c.981C>G (p.Asp327Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.1162C>G | |
1 | g.247424430C>T | CA40691176 | NLRP3 | c.981C>T (p.Asp327=) c.846C>T (p.Asp282=) c.987C>T (p.Asp329=) n.1162C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424431A>C | CA345555846 | NLRP3 | c.982A>C (p.Ile328Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.1163A>C | |
1 | g.247424431A>G | CA345555847 | NLRP3 | c.982A>G (p.Ile328Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.1163A>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424431A>T | CA345555848 | NLRP3 | c.982A>T (p.Ile328Phe) c.847A>T (p.Ile283Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) n.1163A>T | |
1 | g.247424432T>A | CA345555850 | NLRP3 | c.983T>A (p.Ile328Asn) c.848T>A (p.Ile283Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) n.1164T>A | |
1 | g.247424432T>C | CA1494965 | NLRP3 | c.983T>C (p.Ile328Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.1164T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424432T>G | CA345555849 | NLRP3 | c.983T>G (p.Ile328Ser) c.848T>G (p.Ile283Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) n.1164T>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424432T= | CA1232097744 | NLRP3 | c.983T= (p.Ile328=) c.848T= (p.Ile283=) c.989T= (p.Ile330=) n.1164T= | |
1 | g.247424433T>A | CA424573469 | NLRP3 | c.984T>A (p.Ile328=) c.849T>A (p.Ile283=) c.990T>A (p.Ile330=) n.1165T>A | |
1 | g.247424433T>C | CA424573470 | NLRP3 | c.984T>C (p.Ile328=) c.849T>C (p.Ile283=) c.990T>C (p.Ile330=) n.1165T>C | |
1 | g.247424433T>G | CA345555851 | NLRP3 | c.984T>G (p.Ile328Met) c.849T>G (p.Ile283Met) c.990T>G (p.Ile330Met) n.1165T>G | |
1 | g.247424434del | CA2574453960 | NLRP3 | c.985del (p.Leu329SerfsTer2) c.850del (p.Leu284SerfsTer2) c.991del (p.Leu331SerfsTer2) n.1166del | gnomAD v4 |
1 | g.247424434C>A | CA345555853 | NLRP3 | c.985C>A (p.Leu329Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1166C>A | |
1 | g.247424434C= | CA1143524961 | NLRP3 | c.985C= (p.Leu329=) c.850C= (p.Leu284=) c.991C= (p.Leu331=) n.1166C= | |
1 | g.247424434C>G | CA40691183 | NLRP3 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424434C>T | CA345555852 | NLRP3 | c.985C>T (p.Leu329Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) n.1166C>T | |
1 | g.247424435T>A | CA345555854 | NLRP3 | c.986T>A (p.Leu329His) c.851T>A (p.Leu284His) c.992T>A (p.Leu331His) n.1167T>A | |
1 | g.247424435T>C | CA345555855 | NLRP3 | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1167T>C | |
1 | g.247424435T>G | CA345555856 | NLRP3 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1167T>G | |
1 | g.247424436C>A | CA424573471 | NLRP3 | c.987C>A (p.Leu329=) c.852C>A (p.Leu284=) c.993C>A (p.Leu331=) n.1168C>A | dbSNP |
1 | g.247424436C= | CA1232097746 | NLRP3 | c.987C= (p.Leu329=) c.852C= (p.Leu284=) c.993C= (p.Leu331=) n.1168C= | |
1 | g.247424436C>G | CA424573472 | NLRP3 | c.987C>G (p.Leu329=) c.852C>G (p.Leu284=) c.993C>G (p.Leu331=) n.1168C>G | |
1 | g.247424436C>T | CA424573473 | NLRP3 | c.987C>T (p.Leu329=) c.852C>T (p.Leu284=) c.993C>T (p.Leu331=) n.1168C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424437C>A | CA345555857 | NLRP3 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.994C>A (p.Leu332Met) n.1169C>A | |
1 | g.247424437C>G | CA345555858 | NLRP3 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.994C>G (p.Leu332Val) n.1169C>G | |
1 | g.247424437C>T | CA424573474 | NLRP3 | c.988C>T (p.Leu330=) c.853C>T (p.Leu285=) c.994C>T (p.Leu332=) n.1169C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424438T>A | CA345555859 | NLRP3 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1170T>A | |
1 | g.247424438T>C | CA345555860 | NLRP3 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1170T>C | COSMIC |
1 | g.247424438T>G | CA345555861 | NLRP3 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1170T>G | |
1 | g.247424439G>A | CA424573477 | NLRP3 | c.990G>A (p.Leu330=) c.855G>A (p.Leu285=) c.996G>A (p.Leu332=) n.1171G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424439G>C | CA424573475 | NLRP3 | c.990G>C (p.Leu330=) c.855G>C (p.Leu285=) c.996G>C (p.Leu332=) n.1171G>C | |
1 | g.247424439G>T | CA424573476 | NLRP3 | c.990G>T (p.Leu330=) c.855G>T (p.Leu285=) c.996G>T (p.Leu332=) n.1171G>T | |
1 | g.247424440A>C | CA345555862 | NLRP3 | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.1172A>C | |
1 | g.247424440A>G | CA345555863 | NLRP3 | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.1172A>G | |
1 | g.247424440A>T | CA345555864 | NLRP3 | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.1172A>T | |
1 | g.247424441G>A | CA345555865 | NLRP3 | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.1173G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424441G>C | CA345555867 | NLRP3 | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.1173G>C | |
1 | g.247424441G= | CA1232097749 | NLRP3 | c.992G= (p.Ser331=) c.857G= (p.Ser286=) c.998G= (p.Ser333=) n.1173G= | |
1 | g.247424441G>T | CA345555866 | NLRP3 | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.1173G>T | |
1 | g.247424442C>A | CA281447 | NLRP3 | c.993C>A (p.Ser331Arg) c.858C>A (p.Ser286Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.1174C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424442C= | CA1142421392 | NLRP3 | c.993C= (p.Ser331=) c.858C= (p.Ser286=) c.999C= (p.Ser333=) n.1174C= | |
1 | g.247424442C>G | CA345555868 | NLRP3 | c.993C>G (p.Ser331Arg) c.858C>G (p.Ser286Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.1174C>G | |
1 | g.247424442C>T | CA424573478 | NLRP3 | c.993C>T (p.Ser331=) c.858C>T (p.Ser286=) c.999C>T (p.Ser333=) n.1174C>T | COSMIC |
1 | g.247424443A= | CA1148225122 | NLRP3 | c.994A= (p.Ser332=) c.859A= (p.Ser287=) c.1000A= (p.Ser334=) n.1175A= | |
1 | g.247424443A>C | CA345555869 | NLRP3 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.1175A>C | |
1 | g.247424443A>G | CA281110 | NLRP3 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.1175A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424443A>T | CA345555870 | NLRP3 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.1175A>T | |
1 | g.247424444G>A | CA345555871 | NLRP3 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.1176G>A | |
1 | g.247424444G>C | CA345555872 | NLRP3 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.1176G>C | |
1 | g.247424444G>T | CA345555873 | NLRP3 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.1176G>T | |
1 | g.247424445C>A | CA345555874 | NLRP3 | c.996C>A (p.Ser332Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.1177C>A | |
1 | g.247424445C>G | CA345555875 | NLRP3 | c.996C>G (p.Ser332Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.1177C>G | |
1 | g.247424445C>T | CA424573479 | NLRP3 | c.996C>T (p.Ser332=) c.861C>T (p.Ser287=) c.1002C>T (p.Ser334=) n.1177C>T | dbSNP |
1 | g.247424446C>A | CA345555878 | NLRP3 | c.997C>A (p.Leu333Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.1178C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424446C= | CA1232097761 | NLRP3 | c.997C= (p.Leu333=) c.862C= (p.Leu288=) c.1003C= (p.Leu335=) n.1178C= | |
1 | g.247424446C>G | CA345555877 | NLRP3 | c.997C>G (p.Leu333Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) n.1178C>G | dbSNP |
1 | g.247424446C>T | CA345555876 | NLRP3 | c.997C>T (p.Leu333Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.1178C>T | |
1 | g.247424447T>A | CA345555879 | NLRP3 | c.998T>A (p.Leu333His) c.863T>A (p.Leu288His) c.1004T>A (p.Leu335His) n.1179T>A | |
1 | g.247424447T>C | CA345555880 | NLRP3 | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.1179T>C | |
1 | g.247424447T>G | CA345555881 | NLRP3 | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.1179T>G | |
1 | g.247424448C>A | CA1494966 | NLRP3 | c.999C>A (p.Leu333=) c.864C>A (p.Leu288=) c.1005C>A (p.Leu335=) n.1180C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424448C= | CA1232097765 | NLRP3 | c.999C= (p.Leu333=) c.864C= (p.Leu288=) c.1005C= (p.Leu335=) n.1180C= | |
1 | g.247424448C>G | CA424573480 | NLRP3 | c.999C>G (p.Leu333=) c.864C>G (p.Leu288=) c.1005C>G (p.Leu335=) n.1180C>G | dbSNP |
1 | g.247424448C>T | CA424573481 | NLRP3 | c.999C>T (p.Leu333=) c.864C>T (p.Leu288=) c.1005C>T (p.Leu335=) n.1180C>T | |
1 | g.247424448dup | CA2843566044 | NLRP3 | c.999dup (p.Ile334HisfsTer?) c.864dup (p.Ile289HisfsTer?) c.1005dup (p.Ile336HisfsTer?) n.1180dup | |
1 | g.247424449A= | CA1232097770 | NLRP3 | c.1000A= (p.Ile334=) c.865A= (p.Ile289=) c.1006A= (p.Ile336=) n.1181A= | |
1 | g.247424449A>C | CA345555882 | NLRP3 | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.1181A>C | |
1 | g.247424449A>G | CA345555883 | NLRP3 | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.1006A>G (p.Ile336Val) n.1181A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424449A>T | CA345555884 | NLRP3 | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.1181A>T | |
1 | g.247424450T>A | CA345555885 | NLRP3 | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.1182T>A | |
1 | g.247424450T>C | CA345555887 | NLRP3 | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.1182T>C | |
1 | g.247424450T>G | CA345555886 | NLRP3 | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.1182T>G | |
1 | g.247424451C>A | CA424573482 | NLRP3 | c.1002C>A (p.Ile334=) c.867C>A (p.Ile289=) c.1008C>A (p.Ile336=) n.1183C>A | |
1 | g.247424451C>G | CA345555888 | NLRP3 | c.1002C>G (p.Ile334Met) c.867C>G (p.Ile289Met) c.1008C>G (p.Ile336Met) n.1183C>G | COSMIC |
1 | g.247424451C>T | CA424573483 | NLRP3 | c.1002C>T (p.Ile334=) c.867C>T (p.Ile289=) c.1008C>T (p.Ile336=) n.1183C>T | |
1 | g.247424452A= | CA1232097773 | NLRP3 | c.1003A= (p.Arg335=) c.868A= (p.Arg290=) c.1009A= (p.Arg337=) n.1184A= | |
1 | g.247424452A>C | CA1494968 | NLRP3 | c.1003A>C (p.Arg335=) c.868A>C (p.Arg290=) c.1009A>C (p.Arg337=) n.1184A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424452A>G | CA1494967 | NLRP3 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) n.1184A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424452A>T | CA345555889 | NLRP3 | c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.868A>T (p.Arg290Ter) c.1009A>T (p.Arg337Ter) n.1184A>T | |
1 | g.247424453G>A | CA1494969 | NLRP3 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) n.1185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424453G>C | CA345555891 | NLRP3 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) n.1185G>C | |
1 | g.247424453G= | CA1232097775 | NLRP3 | c.1004G= (p.Arg335=) c.869G= (p.Arg290=) c.1010G= (p.Arg337=) n.1185G= | |
1 | g.247424453G>T | CA345555890 | NLRP3 | c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.1010G>T (p.Arg337Ile) n.1185G>T | |
1 | g.247424454A= | CA1232097777 | NLRP3 | c.1005A= (p.Arg335=) c.870A= (p.Arg290=) c.1011A= (p.Arg337=) n.1186A= | |
1 | g.247424454A>C | CA345555892 | NLRP3 | c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.1011A>C (p.Arg337Ser) n.1186A>C | |
1 | g.247424454A>G | CA424573484 | NLRP3 | c.1005A>G (p.Arg335=) c.870A>G (p.Arg290=) c.1011A>G (p.Arg337=) n.1186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424454A>T | CA345555893 | NLRP3 | c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.1011A>T (p.Arg337Ser) n.1186A>T | |
1 | g.247424455A>C | CA345555894 | NLRP3 | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1187A>C | |
1 | g.247424455A>G | CA345555895 | NLRP3 | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1187A>G | |
1 | g.247424455A>T | CA345555896 | NLRP3 | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1187A>T | |
1 | g.247424456A= | CA1232097779 | NLRP3 | c.1007A= (p.Lys336=) c.872A= (p.Lys291=) c.1013A= (p.Lys338=) n.1188A= | |
1 | g.247424456A>C | CA345555897 | NLRP3 | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1188A>C | |
1 | g.247424456A>G | CA345555898 | NLRP3 | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424456A>T | CA345555899 | NLRP3 | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.1188A>T | |
1 | g.247424457G>A | CA424573485 | NLRP3 | c.1008G>A (p.Lys336=) c.873G>A (p.Lys291=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.1189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424457G>C | CA345555900 | NLRP3 | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.1189G>C | |
1 | g.247424457G= | CA1232097784 | NLRP3 | c.1008G= (p.Lys336=) c.873G= (p.Lys291=) c.1014G= (p.Lys338=) n.1189G= | |
1 | g.247424457G>T | CA345555901 | NLRP3 | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.1189G>T | |
1 | g.247424458A>C | CA345555904 | NLRP3 | c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1190A>C | |
1 | g.247424458A>G | CA345555903 | NLRP3 | c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1190A>G | |
1 | g.247424458A>T | CA345555902 | NLRP3 | c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1190A>T | |
1 | g.247424459A>C | CA345555905 | NLRP3 | c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1191A>C | |
1 | g.247424459A>G | CA345555907 | NLRP3 | c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1191A>G | |
1 | g.247424459A>T | CA345555906 | NLRP3 | c.1010A>T (p.Lys337Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) n.1191A>T | |
1 | g.247424460G>A | CA424573486 | NLRP3 | c.1011G>A (p.Lys337=) c.876G>A (p.Lys292=) c.1017G>A (p.Lys339=) n.1192G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424460G>C | CA40691230 | NLRP3 | c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.1192G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424460G= | CA1232097790 | NLRP3 | c.1011G= (p.Lys337=) c.876G= (p.Lys292=) c.1017G= (p.Lys339=) n.1192G= | |
1 | g.247424460G>T | CA1494970 | NLRP3 | c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.1192G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424461C>A | CA345555908 | NLRP3 | c.1012C>A (p.Leu338Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1193C>A | |
1 | g.247424461C= | CA1232097792 | NLRP3 | c.1012C= (p.Leu338=) c.877C= (p.Leu293=) c.1018C= (p.Leu340=) n.1193C= | |
1 | g.247424461C>G | CA345555909 | NLRP3 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1193C>G | |
1 | g.247424461C>T | CA1494971 | NLRP3 | c.1012C>T (p.Leu338=) c.877C>T (p.Leu293=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.1193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424462T>A | CA345555910 | NLRP3 | c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1194T>A | |
1 | g.247424462T>C | CA345555911 | NLRP3 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1194T>C | |
1 | g.247424462T>G | CA345555912 | NLRP3 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1194T>G | |
1 | g.247424463G>A | CA424573487 | NLRP3 | c.1014G>A (p.Leu338=) c.879G>A (p.Leu293=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.1195G>A | |
1 | g.247424463G>C | CA424573488 | NLRP3 | c.1014G>C (p.Leu338=) c.879G>C (p.Leu293=) c.1020G>C (p.Leu340=) n.1195G>C | dbSNP |
1 | g.247424463G>T | CA424573489 | NLRP3 | c.1014G>T (p.Leu338=) c.879G>T (p.Leu293=) c.1020G>T (p.Leu340=) n.1195G>T | |
1 | g.247424464C>A | CA345555913 | NLRP3 | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1196C>A | |
1 | g.247424464C>G | CA345555914 | NLRP3 | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1196C>G | |
1 | g.247424464C>T | CA345555915 | NLRP3 | c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1196C>T | |
1 | g.247424465T>A | CA345555916 | NLRP3 | c.1016T>A (p.Leu339His) c.881T>A (p.Leu294His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.1197T>A | |
1 | g.247424465T>C | CA345555917 | NLRP3 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1197T>C | ClinVar |
1 | g.247424465T>G | CA345555918 | NLRP3 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1197T>G | |
1 | g.247424466T>A | CA424573490 | NLRP3 | c.1017T>A (p.Leu339=) c.882T>A (p.Leu294=) c.1023T>A (p.Leu341=) n.1198T>A | |
1 | g.247424466T>C | CA424573492 | NLRP3 | c.1017T>C (p.Leu339=) c.882T>C (p.Leu294=) c.1023T>C (p.Leu341=) n.1198T>C | |
1 | g.247424466T>G | CA424573491 | NLRP3 | c.1017T>G (p.Leu339=) c.882T>G (p.Leu294=) c.1023T>G (p.Leu341=) n.1198T>G | |
1 | g.247424467C>A | CA345555921 | NLRP3 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1199C>A | |
1 | g.247424467C= | CA1232097795 | NLRP3 | c.1018C= (p.Pro340=) c.883C= (p.Pro295=) c.1024C= (p.Pro342=) n.1199C= | |
1 | g.247424467C>G | CA345555919 | NLRP3 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1199C>G | |
1 | g.247424467C>T | CA345555920 | NLRP3 | c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1199C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.247424468C>A | CA345555922 | NLRP3 | c.1019C>A (p.Pro340His) c.884C>A (p.Pro295His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.1200C>A | |
1 | g.247424468C>G | CA345555923 | NLRP3 | c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1200C>G | |
1 | g.247424468C>T | CA345555924 | NLRP3 | c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1200C>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424469C>A | CA424573493 | NLRP3 | c.1020C>A (p.Pro340=) c.885C>A (p.Pro295=) c.1026C>A (p.Pro342=) n.1201C>A | |
1 | g.247424469C= | CA1140613859 | NLRP3 | c.1020C= (p.Pro340=) c.885C= (p.Pro295=) c.1026C= (p.Pro342=) n.1201C= | |
1 | g.247424469C>G | CA1494972 | NLRP3 | c.1020C>G (p.Pro340=) c.885C>G (p.Pro295=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.1201C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424469C>T | CA249107 | NLRP3 | c.1020C>T (p.Pro340=) c.885C>T (p.Pro295=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.1201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424470G>A | CA1494973 | NLRP3 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1202G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424470G>C | CA345555925 | NLRP3 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1202G>C | |
1 | g.247424470G= | CA1143695399 | NLRP3 | c.1021G= (p.Glu341=) c.886G= (p.Glu296=) c.1027G= (p.Glu343=) n.1202G= | |
1 | g.247424470G>T | CA345555926 | NLRP3 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1202G>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424471A>C | CA345555927 | NLRP3 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1203A>C | |
1 | g.247424471A>G | CA345555928 | NLRP3 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1203A>G | |
1 | g.247424471A>T | CA345555929 | NLRP3 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.887A>T (p.Glu296Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1203A>T | |
1 | g.247424472G>A | CA424573494 | NLRP3 | c.1023G>A (p.Glu341=) c.888G>A (p.Glu296=) c.1029G>A (p.Glu343=) n.1204G>A | COSMIC |
1 | g.247424472G>C | CA345555931 | NLRP3 | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.1204G>C | |
1 | g.247424472G>T | CA345555930 | NLRP3 | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.1204G>T | |
1 | g.247424473G>A | CA345555932 | NLRP3 | c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1205G>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424473G>C | CA345555933 | NLRP3 | c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1205G>C | |
1 | g.247424473G>T | CA345555934 | NLRP3 | c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1205G>T | |
1 | g.247424474C>A | CA345555935 | NLRP3 | c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.1206C>A | |
1 | g.247424474C>G | CA345555936 | NLRP3 | c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1206C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424474C>T | CA345555937 | NLRP3 | c.1025C>T (p.Ala342Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1206C>T | |
1 | g.247424475C>A | CA424573495 | NLRP3 | c.1026C>A (p.Ala342=) c.891C>A (p.Ala297=) c.1032C>A (p.Ala344=) n.1207C>A | |
1 | g.247424475C= | CA1232097806 | NLRP3 | c.1026C= (p.Ala342=) c.891C= (p.Ala297=) c.1032C= (p.Ala344=) n.1207C= | |
1 | g.247424475C>G | CA1494974 | NLRP3 | c.1026C>G (p.Ala342=) c.891C>G (p.Ala297=) c.1032C>G (p.Ala344=) n.1207C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424475C>T | CA424573496 | NLRP3 | c.1026C>T (p.Ala342=) c.891C>T (p.Ala297=) c.1032C>T (p.Ala344=) n.1207C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424476T>A | CA345555938 | NLRP3 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1033T>A (p.Ser345Thr) n.1208T>A | |
1 | g.247424476T>C | CA345555939 | NLRP3 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.1033T>C (p.Ser345Pro) n.1208T>C | |
1 | g.247424476T>G | CA345555940 | NLRP3 | c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.1033T>G (p.Ser345Ala) n.1208T>G | |
1 | g.247424477C>A | CA345555941 | NLRP3 | c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) n.1209C>A | |
1 | g.247424477C>G | CA345555942 | NLRP3 | c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.1034C>G (p.Ser345Cys) n.1209C>G | |
1 | g.247424477C>T | CA345555943 | NLRP3 | c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.1034C>T (p.Ser345Phe) n.1209C>T | |
1 | g.247424478T>A | CA424573497 | NLRP3 | c.1029T>A (p.Ser343=) c.894T>A (p.Ser298=) c.1035T>A (p.Ser345=) n.1210T>A | |
1 | g.247424478T>C | CA424573499 | NLRP3 | c.1029T>C (p.Ser343=) c.894T>C (p.Ser298=) c.1035T>C (p.Ser345=) n.1210T>C | |
1 | g.247424478T>G | CA424573498 | NLRP3 | c.1029T>G (p.Ser343=) c.894T>G (p.Ser298=) c.1035T>G (p.Ser345=) n.1210T>G | |
1 | g.247424479C>A | CA345555945 | NLRP3 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1211C>A | |
1 | g.247424479C>G | CA345555944 | NLRP3 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1211C>G | |
1 | g.247424479C>T | CA424573500 | NLRP3 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.895C>T (p.Leu299=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1211C>T | |
1 | g.247424480T>A | CA345555946 | NLRP3 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1212T>A | |
1 | g.247424480T>C | CA345555947 | NLRP3 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1212T>C | |
1 | g.247424480T>G | CA345555948 | NLRP3 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1212T>G | |
1 | g.247424480dup | CA2839074737 | NLRP3 | c.1031dup (p.Leu345AlafsTer?) c.896dup (p.Leu300AlafsTer?) c.1037dup (p.Leu347AlafsTer?) n.1212dup | |
1 | g.247424481G>A | CA281113 | NLRP3 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.897G>A (p.Leu299=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424481G>C | CA424573501 | NLRP3 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.897G>C (p.Leu299=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1213G>C | |
1 | g.247424481G= | CA1142421393 | NLRP3 | c.1032G= (p.Leu344=) c.897G= (p.Leu299=) c.1038G= (p.Leu346=) n.1213G= | |
1 | g.247424481G>T | CA424573502 | NLRP3 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.897G>T (p.Leu299=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.1213G>T | |
1 | g.247424482C>A | CA345555949 | NLRP3 | c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.1214C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424482C>G | CA345555950 | NLRP3 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1214C>G | |
1 | g.247424482C>T | CA345555951 | NLRP3 | c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.1214C>T | |
1 | g.247424483T>A | CA345555952 | NLRP3 | c.1034T>A (p.Leu345His) c.899T>A (p.Leu300His) c.1040T>A (p.Leu347His) n.1215T>A | |
1 | g.247424483T>C | CA345555953 | NLRP3 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1215T>C | |
1 | g.247424483T>G | CA345555954 | NLRP3 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1215T>G | |
1 | g.247424484C>A | CA424573503 | NLRP3 | c.1035C>A (p.Leu345=) c.900C>A (p.Leu300=) c.1041C>A (p.Leu347=) n.1216C>A | |
1 | g.247424484C>G | CA424573504 | NLRP3 | c.1035C>G (p.Leu345=) c.900C>G (p.Leu300=) c.1041C>G (p.Leu347=) n.1216C>G | gnomAD v4 |
1 | g.247424484C>T | CA424573505 | NLRP3 | c.1035C>T (p.Leu345=) c.900C>T (p.Leu300=) c.1041C>T (p.Leu347=) n.1216C>T | COSMIC |
1 | g.247424485A>C | CA345555955 | NLRP3 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.1217A>C | |
1 | g.247424485A>G | CA345555956 | NLRP3 | c.1036A>G (p.Ile346Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.1042A>G (p.Ile348Val) n.1217A>G | |
1 | g.247424485A>T | CA345555957 | NLRP3 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.1217A>T | |
1 | g.247424486T>A | CA345555960 | NLRP3 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.1218T>A | |
1 | g.247424486T>C | CA345555959 | NLRP3 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.1218T>C | |
1 | g.247424486T>G | CA345555958 | NLRP3 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.1218T>G | |
1 | g.247424487C>A | CA424573507 | NLRP3 | c.1038C>A (p.Ile346=) c.903C>A (p.Ile301=) c.1044C>A (p.Ile348=) n.1219C>A | COSMIC |
1 | g.247424487C>G | CA345555961 | NLRP3 | c.1038C>G (p.Ile346Met) c.903C>G (p.Ile301Met) c.1044C>G (p.Ile348Met) n.1219C>G | |
1 | g.247424487C>T | CA424573506 | NLRP3 | c.1038C>T (p.Ile346=) c.903C>T (p.Ile301=) c.1044C>T (p.Ile348=) n.1219C>T | |
1 | g.247424488A>C | CA345555964 | NLRP3 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.1220A>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424488A>G | CA345555962 | NLRP3 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.1220A>G | |
1 | g.247424488A>T | CA345555963 | NLRP3 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.1220A>T | |
1 | g.247424489C>A | CA345555965 | NLRP3 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.1221C>A | |
1 | g.247424489C= | CA1232097814 | NLRP3 | c.1040C= (p.Thr347=) c.905C= (p.Thr302=) c.1046C= (p.Thr349=) n.1221C= | |
1 | g.247424489C>G | CA345555966 | NLRP3 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.1221C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424489C>T | CA345555967 | NLRP3 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.1221C>T | |
1 | g.247424490C>A | CA1494975 | NLRP3 | c.1041C>A (p.Thr347=) c.906C>A (p.Thr302=) c.1047C>A (p.Thr349=) n.1222C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424490C= | CA1148320911 | NLRP3 | c.1041C= (p.Thr347=) c.906C= (p.Thr302=) c.1047C= (p.Thr349=) n.1222C= | |
1 | g.247424490C>G | CA424573508 | NLRP3 | c.1041C>G (p.Thr347=) c.906C>G (p.Thr302=) c.1047C>G (p.Thr349=) n.1222C>G | |
1 | g.247424490C>T | CA424573509 | NLRP3 | c.1041C>T (p.Thr347=) c.906C>T (p.Thr302=) c.1047C>T (p.Thr349=) n.1222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424491A>C | CA345555968 | NLRP3 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1223A>C | |
1 | g.247424491A>G | CA345555969 | NLRP3 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1223A>G | |
1 | g.247424491A>T | CA345555970 | NLRP3 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1223A>T | gnomAD v4 |
1 | g.247424492C>A | CA345555971 | NLRP3 | c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.1049C>A (p.Thr350Lys) n.1224C>A | |
1 | g.247424492C= | CA1142421394 | NLRP3 | c.1043C= (p.Thr348=) c.908C= (p.Thr303=) c.1049C= (p.Thr350=) n.1224C= | |
1 | g.247424492C>G | CA345555972 | NLRP3 | c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.908C>G (p.Thr303Arg) c.1049C>G (p.Thr350Arg) n.1224C>G | |
1 | g.247424492C>T | CA281117 | NLRP3 | c.1043C>T (p.Thr348Met) c.908C>T (p.Thr303Met) c.1049C>T (p.Thr350Met) n.1224C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424493G>A | CA292561 | NLRP3 | c.1044G>A (p.Thr348=) c.909G>A (p.Thr303=) c.1050G>A (p.Thr350=) n.1225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247424493G>C | CA424573510 | NLRP3 | c.1044G>C (p.Thr348=) c.909G>C (p.Thr303=) c.1050G>C (p.Thr350=) n.1225G>C | |
1 | g.247424493G= | CA1141910903 | NLRP3 | c.1044G= (p.Thr348=) c.909G= (p.Thr303=) c.1050G= (p.Thr350=) n.1225G= | |
1 | g.247424493G>T | CA424573511 | NLRP3 | c.1044G>T (p.Thr348=) c.909G>T (p.Thr303=) c.1050G>T (p.Thr350=) n.1225G>T | |
1 | g.247424494A>C | CA424573512 | NLRP3 | c.1045A>C (p.Arg349=) c.910A>C (p.Arg304=) c.1051A>C (p.Arg351=) n.1226A>C | |
1 | g.247424494A>G | CA345555973 | NLRP3 | c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1226A>G | |
1 | g.247424494A>T | CA345555974 | NLRP3 | c.1045A>T (p.Arg349Ter) c.910A>T (p.Arg304Ter) c.1051A>T (p.Arg351Ter) n.1226A>T | |
1 | g.247424495G>A | CA345555975 | NLRP3 | c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1227G>A | |
1 | g.247424495G>C | CA345555976 | NLRP3 | c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1227G>C | |
1 | g.247424495G>T | CA345555977 | NLRP3 | c.1046G>T (p.Arg349Ile) c.911G>T (p.Arg304Ile) c.1052G>T (p.Arg351Ile) n.1227G>T | |
1 | g.247424496A>C | CA345555978 | NLRP3 | c.1047A>C (p.Arg349Ser) c.912A>C (p.Arg304Ser) c.1053A>C (p.Arg351Ser) n.1228A>C | |
1 | g.247424496A>G | CA424573513 | NLRP3 | c.1047A>G (p.Arg349=) c.912A>G (p.Arg304=) c.1053A>G (p.Arg351=) n.1228A>G | |
1 | g.247424496A>T | CA345555979 | NLRP3 | c.1047A>T (p.Arg349Ser) c.912A>T (p.Arg304Ser) c.1053A>T (p.Arg351Ser) n.1228A>T | |
1 | g.247424497C>A | CA345555980 | NLRP3 | c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.1229C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424497C= | CA1232097836 | NLRP3 | c.1048C= (p.Pro350=) c.913C= (p.Pro305=) c.1054C= (p.Pro352=) n.1229C= | |
1 | g.247424497C>G | CA345555981 | NLRP3 | c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.1229C>G | |
1 | g.247424497C>T | CA345555982 | NLRP3 | c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.1229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424498C>A | CA345555983 | NLRP3 | c.1049C>A (p.Pro350His) c.914C>A (p.Pro305His) c.1055C>A (p.Pro352His) n.1230C>A | |
1 | g.247424498C= | CA1232097839 | NLRP3 | c.1049C= (p.Pro350=) c.914C= (p.Pro305=) c.1055C= (p.Pro352=) n.1230C= | |
1 | g.247424498C>G | CA1494976 | NLRP3 | c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.1230C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424498C>T | CA345555984 | NLRP3 | c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.1230C>T | COSMIC |
1 | g.247424499T>A | CA424573514 | NLRP3 | c.1050T>A (p.Pro350=) c.915T>A (p.Pro305=) c.1056T>A (p.Pro352=) n.1231T>A | |
1 | g.247424499T>C | CA424573515 | NLRP3 | c.1050T>C (p.Pro350=) c.915T>C (p.Pro305=) c.1056T>C (p.Pro352=) n.1231T>C | |
1 | g.247424499T>G | CA424573516 | NLRP3 | c.1050T>G (p.Pro350=) c.915T>G (p.Pro305=) c.1056T>G (p.Pro352=) n.1231T>G | |
1 | g.247424500G>A | CA281121 | NLRP3 | c.1051G>A (p.Val351Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.1057G>A (p.Val353Met) n.1232G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424500G>C | CA281125 | NLRP3 | c.1051G>C (p.Val351Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1232G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424500G= | CA1142421395 | NLRP3 | c.1051G= (p.Val351=) c.916G= (p.Val306=) c.1057G= (p.Val353=) n.1232G= | |
1 | g.247424500G>T | CA345555985 | NLRP3 | c.1051G>T (p.Val351Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1232G>T | COSMIC |
1 | g.247424501T>A | CA345555986 | NLRP3 | c.1052T>A (p.Val351Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1233T>A | |
1 | g.247424501T>C | CA345555987 | NLRP3 | c.1052T>C (p.Val351Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1233T>C | gnomAD v4 |
1 | g.247424501T>G | CA345555988 | NLRP3 | c.1052T>G (p.Val351Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1233T>G | |
1 | g.247424502G>A | CA424573517 | NLRP3 | c.1053G>A (p.Val351=) c.918G>A (p.Val306=) c.1059G>A (p.Val353=) n.1234G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.247424502G>C | CA424573518 | NLRP3 | c.1053G>C (p.Val351=) c.918G>C (p.Val306=) c.1059G>C (p.Val353=) n.1234G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424502G= | CA1232097845 | NLRP3 | c.1053G= (p.Val351=) c.918G= (p.Val306=) c.1059G= (p.Val353=) n.1234G= | |
1 | g.247424502G>T | CA424573519 | NLRP3 | c.1053G>T (p.Val351=) c.918G>T (p.Val306=) c.1059G>T (p.Val353=) n.1234G>T | |
1 | g.247424503G>A | CA281129 | NLRP3 | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1235G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424503G>C | CA345555989 | NLRP3 | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1235G>C | |
1 | g.247424503G= | CA1142421396 | NLRP3 | c.1054G= (p.Ala352=) c.919G= (p.Ala307=) c.1060G= (p.Ala354=) n.1235G= | |
1 | g.247424503G>T | CA345555990 | NLRP3 | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1235G>T | ClinVar |
1 | g.247424504C>A | CA345555991 | NLRP3 | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1236C>A | COSMIC |
1 | g.247424504C= | CA1141581405 | NLRP3 | c.1055C= (p.Ala352=) c.920C= (p.Ala307=) c.1061C= (p.Ala354=) n.1236C= | |
1 | g.247424504C>G | CA345555992 | NLRP3 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1236C>G | |
1 | g.247424504C>T | CA116780 | NLRP3 | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424505C>A | CA424573520 | NLRP3 | c.1056C>A (p.Ala352=) c.921C>A (p.Ala307=) c.1062C>A (p.Ala354=) n.1237C>A | |
1 | g.247424505C= | CA1148432350 | NLRP3 | c.1056C= (p.Ala352=) c.921C= (p.Ala307=) c.1062C= (p.Ala354=) n.1237C= | |
1 | g.247424505C>G | CA424573521 | NLRP3 | c.1056C>G (p.Ala352=) c.921C>G (p.Ala307=) c.1062C>G (p.Ala354=) n.1237C>G | |
1 | g.247424505C>T | CA1494977 | NLRP3 | c.1056C>T (p.Ala352=) c.921C>T (p.Ala307=) c.1062C>T (p.Ala354=) n.1237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.247424506C>A | CA345555993 | NLRP3 | c.1057C>A (p.Leu353Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) n.1238C>A | |
1 | g.247424506C>G | CA345555994 | NLRP3 | c.1057C>G (p.Leu353Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.1238C>G | |
1 | g.247424506C>T | CA424573522 | NLRP3 | c.1057C>T (p.Leu353=) c.922C>T (p.Leu308=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.1238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.247424507T>A | CA345555996 | NLRP3 | c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.1239T>A | |
1 | g.247424507T>C | CA280970 | NLRP3 | c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.1239T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424507T>G | CA345555995 | NLRP3 | c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.1239T>G | |
1 | g.247424507T= | CA1140496201 | NLRP3 | c.1058T= (p.Leu353=) c.923T= (p.Leu308=) c.1064T= (p.Leu355=) n.1239T= | |
1 | g.247424508G>A | CA424573523 | NLRP3 | c.1059G>A (p.Leu353=) c.924G>A (p.Leu308=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1240G>A | |
1 | g.247424508G>C | CA424573525 | NLRP3 | c.1059G>C (p.Leu353=) c.924G>C (p.Leu308=) c.1065G>C (p.Leu355=) n.1240G>C | |
1 | g.247424508G>T | CA424573524 | NLRP3 | c.1059G>T (p.Leu353=) c.924G>T (p.Leu308=) c.1065G>T (p.Leu355=) n.1240G>T | COSMIC |
1 | g.247424509G>A | CA345555997 | NLRP3 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1241G>A | |
1 | g.247424509G>C | CA345555998 | NLRP3 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1241G>C | |
1 | g.247424509G>T | CA345555999 | NLRP3 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1241G>T | |
1 | g.247424510A>C | CA345556000 | NLRP3 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1242A>C | |
1 | g.247424510A>G | CA345556001 | NLRP3 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1242A>G | |
1 | g.247424510A>T | CA345556002 | NLRP3 | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1242A>T | |
1 | g.247424511G>A | CA424573526 | NLRP3 | c.1062G>A (p.Glu354=) c.927G>A (p.Glu309=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1243G>A | COSMIC |
1 | g.247424511G>C | CA345556003 | NLRP3 | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1243G>C | |
1 | g.247424511G= | CA1142421397 | NLRP3 | c.1062G= (p.Glu354=) c.927G= (p.Glu309=) c.1068G= (p.Glu356=) n.1243G= | |
1 | g.247424511G>T | CA281133 | NLRP3 | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1243G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424512A>C | CA345556004 | NLRP3 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1244A>C | |
1 | g.247424512A>G | CA345556005 | NLRP3 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1244A>G | |
1 | g.247424512A>T | CA345556006 | NLRP3 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1244A>T | |
1 | g.247424513A= | CA1232097867 | NLRP3 | c.1064A= (p.Lys355=) c.929A= (p.Lys310=) c.1070A= (p.Lys357=) n.1245A= | |
1 | g.247424513A>C | CA345556007 | NLRP3 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1245A>C | |
1 | g.247424513A>G | CA10577231 | NLRP3 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1245A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424513A>T | CA345556008 | NLRP3 | c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) n.1245A>T | |
1 | g.247424514A= | CA1232097872 | NLRP3 | c.1065A= (p.Lys355=) c.930A= (p.Lys310=) c.1071A= (p.Lys357=) n.1246A= | |
1 | g.247424514A>C | CA345556009 | NLRP3 | c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.1071A>C (p.Lys357Asn) n.1246A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.247424514A>G | CA424582447 | NLRP3 | c.1065A>G (p.Lys355=) c.930A>G (p.Lys310=) c.1071A>G (p.Lys357=) n.1246A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.247424514A>T | CA345556010 | NLRP3 | c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.1071A>T (p.Lys357Asn) n.1246A>T | |
1 | g.247424515C>A | CA345556011 | NLRP3 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1247C>A | gnomAD v4 |
1 | g.247424515C>G | CA345556012 | NLRP3 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1247C>G | |
1 | g.247424515C>T | CA424582448 | NLRP3 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.931C>T (p.Leu311=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.1247C>T | ClinVar |
1 | g.247424516T>A | CA345556013 | NLRP3 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1248T>A | |
1 | g.247424516T>C | CA345556015 | NLRP3 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1248T>C | |
1 | g.247424516T>G | CA345556014 | NLRP3 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1248T>G | |
1 | g.247424517G>A | CA424582449 | NLRP3 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.933G>A (p.Leu311=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.1249G>A | |
1 | g.247424517G>C | CA424582450 | NLRP3 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.933G>C (p.Leu311=) c.1074G>C (p.Leu358=) n.1249G>C | |
1 | g.247424517G= | CA1232097876 | NLRP3 | c.1068G= (p.Leu356=) c.933G= (p.Leu311=) c.1074G= (p.Leu358=) n.1249G= | |
1 | g.247424517G>T | CA1494978 | NLRP3 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.933G>T (p.Leu311=) c.1074G>T (p.Leu358=) n.1249G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.247424518C>A | CA345556018 | NLRP3 | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.1250C>A | |
1 | g.247424518C>G | CA345556016 | NLRP3 | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1250C>G | |
1 | g.247424518C>T | CA345556017 | NLRP3 | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1250C>T | |
1 | g.247424519A>C | CA345556019 | NLRP3 | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.1251A>C | |
1 | g.247424519A>G | CA345556020 | NLRP3 | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.1251A>G | |
1 | g.247424519A>T | CA345556021 | NLRP3 | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.1251A>T |