Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247421378C>A | CA40687847 | NLRP3 | c.278-1852C>A (n.278-1852C>A) c.143-1852C>A (n.143-1852C>A) c.284-1852C>A (n.284-1852C>A) n.459-1852C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421378C= | CA1142284126 | NLRP3 | c.278-1852C= (n.278-1852C=) c.143-1852C= (n.143-1852C=) c.284-1852C= (n.284-1852C=) n.459-1852C= | |
1 | g.247421378C>T | CA1014487287 | NLRP3 | c.278-1852C>T (n.278-1852C>T) c.143-1852C>T (n.143-1852C>T) c.284-1852C>T (n.284-1852C>T) n.459-1852C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421379A= | CA1232094625 | NLRP3 | c.278-1851A= (n.278-1851A=) c.143-1851A= (n.143-1851A=) c.284-1851A= (n.284-1851A=) n.459-1851A= | |
1 | g.247421379A>G | CA40687848 | NLRP3 | c.278-1851A>G (n.278-1851A>G) c.143-1851A>G (n.143-1851A>G) c.284-1851A>G (n.284-1851A>G) n.459-1851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421380G>A | CA1014487291 | NLRP3 | c.278-1850G>A (n.278-1850G>A) c.143-1850G>A (n.143-1850G>A) c.284-1850G>A (n.284-1850G>A) n.459-1850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421380G= | CA1232094628 | NLRP3 | c.278-1850G= (n.278-1850G=) c.143-1850G= (n.143-1850G=) c.284-1850G= (n.284-1850G=) n.459-1850G= | |
1 | g.247421382A>G | CA2748522858 | NLRP3 | c.278-1848A>G (n.278-1848A>G) c.143-1848A>G (n.143-1848A>G) c.284-1848A>G (n.284-1848A>G) n.459-1848A>G | |
1 | g.247421383G>A | CA734223160 | NLRP3 | c.278-1847G>A (n.278-1847G>A) c.143-1847G>A (n.143-1847G>A) c.284-1847G>A (n.284-1847G>A) n.459-1847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421383G>C | CA734223166 | NLRP3 | c.278-1847G>C (n.278-1847G>C) c.143-1847G>C (n.143-1847G>C) c.284-1847G>C (n.284-1847G>C) n.459-1847G>C | dbSNP |
1 | g.247421383G= | CA1232094629 | NLRP3 | c.278-1847G= (n.278-1847G=) c.143-1847G= (n.143-1847G=) c.284-1847G= (n.284-1847G=) n.459-1847G= | |
1 | g.247421384del | CA2698551013 | NLRP3 | c.278-1846del (n.278-1846del) c.143-1846del (n.143-1846del) c.284-1846del (n.284-1846del) n.459-1846del | dbSNP |
1 | g.247421387A= | CA1232094631 | NLRP3 | c.278-1843A= (n.278-1843A=) c.143-1843A= (n.143-1843A=) c.284-1843A= (n.284-1843A=) n.459-1843A= | |
1 | g.247421387A>G | CA40687849 | NLRP3 | c.278-1843A>G (n.278-1843A>G) c.143-1843A>G (n.143-1843A>G) c.284-1843A>G (n.284-1843A>G) n.459-1843A>G | dbSNP |
1 | g.247421391C= | CA1232094633 | NLRP3 | c.278-1839C= (n.278-1839C=) c.143-1839C= (n.143-1839C=) c.284-1839C= (n.284-1839C=) n.459-1839C= | |
1 | g.247421391C>T | CA734223168 | NLRP3 | c.278-1839C>T (n.278-1839C>T) c.143-1839C>T (n.143-1839C>T) c.284-1839C>T (n.284-1839C>T) n.459-1839C>T | dbSNP |
1 | g.247421392A>G | CA2698551024 | NLRP3 | c.278-1838A>G (n.278-1838A>G) c.143-1838A>G (n.143-1838A>G) c.284-1838A>G (n.284-1838A>G) n.459-1838A>G | dbSNP |
1 | g.247421394G>C | CA40687850 | NLRP3 | c.278-1836G>C (n.278-1836G>C) c.143-1836G>C (n.143-1836G>C) c.284-1836G>C (n.284-1836G>C) n.459-1836G>C | dbSNP |
1 | g.247421394G= | CA1232094635 | NLRP3 | c.278-1836G= (n.278-1836G=) c.143-1836G= (n.143-1836G=) c.284-1836G= (n.284-1836G=) n.459-1836G= | |
1 | g.247421395A= | CA1232094640 | NLRP3 | c.278-1835A= (n.278-1835A=) c.143-1835A= (n.143-1835A=) c.284-1835A= (n.284-1835A=) n.459-1835A= | |
1 | g.247421395A>T | CA734223193 | NLRP3 | c.278-1835A>T (n.278-1835A>T) c.143-1835A>T (n.143-1835A>T) c.284-1835A>T (n.284-1835A>T) n.459-1835A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421400C= | CA1145779142 | NLRP3 | c.278-1830C= (n.278-1830C=) c.143-1830C= (n.143-1830C=) c.284-1830C= (n.284-1830C=) n.459-1830C= | |
1 | g.247421400C>T | CA40687851 | NLRP3 | c.278-1830C>T (n.278-1830C>T) c.143-1830C>T (n.143-1830C>T) c.284-1830C>T (n.284-1830C>T) n.459-1830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421401G>A | CA40687853 | NLRP3 | c.278-1829G>A (n.278-1829G>A) c.143-1829G>A (n.143-1829G>A) c.284-1829G>A (n.284-1829G>A) n.459-1829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421401G= | CA1147437984 | NLRP3 | c.278-1829G= (n.278-1829G=) c.143-1829G= (n.143-1829G=) c.284-1829G= (n.284-1829G=) n.459-1829G= | |
1 | g.247421401G>T | CA1232094644 | NLRP3 | c.278-1829G>T (n.278-1829G>T) c.143-1829G>T (n.143-1829G>T) c.284-1829G>T (n.284-1829G>T) n.459-1829G>T | dbSNP |
1 | g.247421408C= | CA1232094646 | NLRP3 | c.278-1822C= (n.278-1822C=) c.143-1822C= (n.143-1822C=) c.284-1822C= (n.284-1822C=) n.459-1822C= | |
1 | g.247421408C>T | CA40687868 | NLRP3 | c.278-1822C>T (n.278-1822C>T) c.143-1822C>T (n.143-1822C>T) c.284-1822C>T (n.284-1822C>T) n.459-1822C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421409C>T | CA2698551055 | NLRP3 | c.278-1821C>T (n.278-1821C>T) c.143-1821C>T (n.143-1821C>T) c.284-1821C>T (n.284-1821C>T) n.459-1821C>T | dbSNP |
1 | g.247421410C>A | CA2748522859 | NLRP3 | c.278-1820C>A (n.278-1820C>A) c.143-1820C>A (n.143-1820C>A) c.284-1820C>A (n.284-1820C>A) n.459-1820C>A | |
1 | g.247421411A= | CA1232094648 | NLRP3 | c.278-1819A= (n.278-1819A=) c.143-1819A= (n.143-1819A=) c.284-1819A= (n.284-1819A=) n.459-1819A= | |
1 | g.247421411A>G | CA1232094649 | NLRP3 | c.278-1819A>G (n.278-1819A>G) c.143-1819A>G (n.143-1819A>G) c.284-1819A>G (n.284-1819A>G) n.459-1819A>G | dbSNP |
1 | g.247421412G>A | CA1014487296 | NLRP3 | c.278-1818G>A (n.278-1818G>A) c.143-1818G>A (n.143-1818G>A) c.284-1818G>A (n.284-1818G>A) n.459-1818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421412G= | CA1232094650 | NLRP3 | c.278-1818G= (n.278-1818G=) c.143-1818G= (n.143-1818G=) c.284-1818G= (n.284-1818G=) n.459-1818G= | |
1 | g.247421412G>T | CA734223196 | NLRP3 | c.278-1818G>T (n.278-1818G>T) c.143-1818G>T (n.143-1818G>T) c.284-1818G>T (n.284-1818G>T) n.459-1818G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421416C>T | CA2553048670 | NLRP3 | c.278-1814C>T (n.278-1814C>T) c.143-1814C>T (n.143-1814C>T) c.284-1814C>T (n.284-1814C>T) n.459-1814C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421418C>T | CA2537213455 | NLRP3 | c.278-1812C>T (n.278-1812C>T) c.143-1812C>T (n.143-1812C>T) c.284-1812C>T (n.284-1812C>T) n.459-1812C>T | |
1 | g.247421419A>G | CA2553048671 | NLRP3 | c.278-1811A>G (n.278-1811A>G) c.143-1811A>G (n.143-1811A>G) c.284-1811A>G (n.284-1811A>G) n.459-1811A>G | |
1 | g.247421421A>G | CA2505899034 | NLRP3 | c.278-1809A>G (n.278-1809A>G) c.143-1809A>G (n.143-1809A>G) c.284-1809A>G (n.284-1809A>G) n.459-1809A>G | |
1 | g.247421425A= | CA1232094652 | NLRP3 | c.278-1805A= (n.278-1805A=) c.143-1805A= (n.143-1805A=) c.284-1805A= (n.284-1805A=) n.459-1805A= | |
1 | g.247421425A>G | CA734223198 | NLRP3 | c.278-1805A>G (n.278-1805A>G) c.143-1805A>G (n.143-1805A>G) c.284-1805A>G (n.284-1805A>G) n.459-1805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421426G>A | CA1232094654 | NLRP3 | c.278-1804G>A (n.278-1804G>A) c.143-1804G>A (n.143-1804G>A) c.284-1804G>A (n.284-1804G>A) n.459-1804G>A | dbSNP |
1 | g.247421426G= | CA1232094655 | NLRP3 | c.278-1804G= (n.278-1804G=) c.143-1804G= (n.143-1804G=) c.284-1804G= (n.284-1804G=) n.459-1804G= | |
1 | g.247421431A>G | CA2541748491 | NLRP3 | c.278-1799A>G (n.278-1799A>G) c.143-1799A>G (n.143-1799A>G) c.284-1799A>G (n.284-1799A>G) n.459-1799A>G | |
1 | g.247421432G= | CA1232094656 | NLRP3 | c.278-1798G= (n.278-1798G=) c.143-1798G= (n.143-1798G=) c.284-1798G= (n.284-1798G=) n.459-1798G= | |
1 | g.247421432G>T | CA1014487299 | NLRP3 | c.278-1798G>T (n.278-1798G>T) c.143-1798G>T (n.143-1798G>T) c.284-1798G>T (n.284-1798G>T) n.459-1798G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421433C= | CA1232094658 | NLRP3 | c.278-1797C= (n.278-1797C=) c.143-1797C= (n.143-1797C=) c.284-1797C= (n.284-1797C=) n.459-1797C= | |
1 | g.247421433C>G | CA734223203 | NLRP3 | c.278-1797C>G (n.278-1797C>G) c.143-1797C>G (n.143-1797C>G) c.284-1797C>G (n.284-1797C>G) n.459-1797C>G | dbSNP |
1 | g.247421440G>A | CA2566394433 | NLRP3 | c.278-1790G>A (n.278-1790G>A) c.143-1790G>A (n.143-1790G>A) c.284-1790G>A (n.284-1790G>A) n.459-1790G>A | |
1 | g.247421440G>C | CA1014487320 | NLRP3 | c.278-1790G>C (n.278-1790G>C) c.143-1790G>C (n.143-1790G>C) c.284-1790G>C (n.284-1790G>C) n.459-1790G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421440G= | CA1232094661 | NLRP3 | c.278-1790G= (n.278-1790G=) c.143-1790G= (n.143-1790G=) c.284-1790G= (n.284-1790G=) n.459-1790G= | |
1 | g.247421441G>A | CA1014487323 | NLRP3 | c.278-1789G>A (n.278-1789G>A) c.143-1789G>A (n.143-1789G>A) c.284-1789G>A (n.284-1789G>A) n.459-1789G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421441G= | CA1232094662 | NLRP3 | c.278-1789G= (n.278-1789G=) c.143-1789G= (n.143-1789G=) c.284-1789G= (n.284-1789G=) n.459-1789G= | |
1 | g.247421441G>T | CA2698500069 | NLRP3 | c.278-1789G>T (n.278-1789G>T) c.143-1789G>T (n.143-1789G>T) c.284-1789G>T (n.284-1789G>T) n.459-1789G>T | dbSNP |
1 | g.247421442G>A | CA40687872 | NLRP3 | c.278-1788G>A (n.278-1788G>A) c.143-1788G>A (n.143-1788G>A) c.284-1788G>A (n.284-1788G>A) n.459-1788G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421442G= | CA1232094663 | NLRP3 | c.278-1788G= (n.278-1788G=) c.143-1788G= (n.143-1788G=) c.284-1788G= (n.284-1788G=) n.459-1788G= | |
1 | g.247421444G>A | CA1232094667 | NLRP3 | c.278-1786G>A (n.278-1786G>A) c.143-1786G>A (n.143-1786G>A) c.284-1786G>A (n.284-1786G>A) n.459-1786G>A | dbSNP |
1 | g.247421444G>C | CA1014487324 | NLRP3 | c.278-1786G>C (n.278-1786G>C) c.143-1786G>C (n.143-1786G>C) c.284-1786G>C (n.284-1786G>C) n.459-1786G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421444G= | CA1232094666 | NLRP3 | c.278-1786G= (n.278-1786G=) c.143-1786G= (n.143-1786G=) c.284-1786G= (n.284-1786G=) n.459-1786G= | |
1 | g.247421446C>A | CA734223204 | NLRP3 | c.278-1784C>A (n.278-1784C>A) c.143-1784C>A (n.143-1784C>A) c.284-1784C>A (n.284-1784C>A) n.459-1784C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421446C= | CA1232094668 | NLRP3 | c.278-1784C= (n.278-1784C=) c.143-1784C= (n.143-1784C=) c.284-1784C= (n.284-1784C=) n.459-1784C= | |
1 | g.247421447C= | CA1141071832 | NLRP3 | c.278-1783C= (n.278-1783C=) c.143-1783C= (n.143-1783C=) c.284-1783C= (n.284-1783C=) n.459-1783C= | |
1 | g.247421447C>T | CA16086363 | NLRP3 | c.278-1783C>T (n.278-1783C>T) c.143-1783C>T (n.143-1783C>T) c.284-1783C>T (n.284-1783C>T) n.459-1783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421449C= | CA1232094672 | NLRP3 | c.278-1781C= (n.278-1781C=) c.143-1781C= (n.143-1781C=) c.284-1781C= (n.284-1781C=) n.459-1781C= | |
1 | g.247421449C>T | CA1014487325 | NLRP3 | c.278-1781C>T (n.278-1781C>T) c.143-1781C>T (n.143-1781C>T) c.284-1781C>T (n.284-1781C>T) n.459-1781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421451T>A | CA734223205 | NLRP3 | c.278-1779T>A (n.278-1779T>A) c.143-1779T>A (n.143-1779T>A) c.284-1779T>A (n.284-1779T>A) n.459-1779T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421451T= | CA1232094674 | NLRP3 | c.278-1779T= (n.278-1779T=) c.143-1779T= (n.143-1779T=) c.284-1779T= (n.284-1779T=) n.459-1779T= | |
1 | g.247421454C>A | CA2748522862 | NLRP3 | c.278-1776C>A (n.278-1776C>A) c.143-1776C>A (n.143-1776C>A) c.284-1776C>A (n.284-1776C>A) n.459-1776C>A | |
1 | g.247421454C= | CA1232094676 | NLRP3 | c.278-1776C= (n.278-1776C=) c.143-1776C= (n.143-1776C=) c.284-1776C= (n.284-1776C=) n.459-1776C= | |
1 | g.247421454C>T | CA40687880 | NLRP3 | c.278-1776C>T (n.278-1776C>T) c.143-1776C>T (n.143-1776C>T) c.284-1776C>T (n.284-1776C>T) n.459-1776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421459T>G | CA734223207 | NLRP3 | c.278-1771T>G (n.278-1771T>G) c.143-1771T>G (n.143-1771T>G) c.284-1771T>G (n.284-1771T>G) n.459-1771T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421459T= | CA1232094680 | NLRP3 | c.278-1771T= (n.278-1771T=) c.143-1771T= (n.143-1771T=) c.284-1771T= (n.284-1771T=) n.459-1771T= | |
1 | g.247421462A= | CA1232094682 | NLRP3 | c.278-1768A= (n.278-1768A=) c.143-1768A= (n.143-1768A=) c.284-1768A= (n.284-1768A=) n.459-1768A= | |
1 | g.247421462A>G | CA734223210 | NLRP3 | c.278-1768A>G (n.278-1768A>G) c.143-1768A>G (n.143-1768A>G) c.284-1768A>G (n.284-1768A>G) n.459-1768A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421465A>G | CA2748522863 | NLRP3 | c.278-1765A>G (n.278-1765A>G) c.143-1765A>G (n.143-1765A>G) c.284-1765A>G (n.284-1765A>G) n.459-1765A>G | |
1 | g.247421466A= | CA1232094684 | NLRP3 | c.278-1764A= (n.278-1764A=) c.143-1764A= (n.143-1764A=) c.284-1764A= (n.284-1764A=) n.459-1764A= | |
1 | g.247421466A>G | CA1014487326 | NLRP3 | c.278-1764A>G (n.278-1764A>G) c.143-1764A>G (n.143-1764A>G) c.284-1764A>G (n.284-1764A>G) n.459-1764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421467G>A | CA734223211 | NLRP3 | c.278-1763G>A (n.278-1763G>A) c.143-1763G>A (n.143-1763G>A) c.284-1763G>A (n.284-1763G>A) n.459-1763G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421467G= | CA1232094686 | NLRP3 | c.278-1763G= (n.278-1763G=) c.143-1763G= (n.143-1763G=) c.284-1763G= (n.284-1763G=) n.459-1763G= | |
1 | g.247421471T>A | CA734223213 | NLRP3 | c.278-1759T>A (n.278-1759T>A) c.143-1759T>A (n.143-1759T>A) c.284-1759T>A (n.284-1759T>A) n.459-1759T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421471T>G | CA2748522865 | NLRP3 | c.278-1759T>G (n.278-1759T>G) c.143-1759T>G (n.143-1759T>G) c.284-1759T>G (n.284-1759T>G) n.459-1759T>G | |
1 | g.247421471T= | CA1232094688 | NLRP3 | c.278-1759T= (n.278-1759T=) c.143-1759T= (n.143-1759T=) c.284-1759T= (n.284-1759T=) n.459-1759T= | |
1 | g.247421474T>C | CA734223214 | NLRP3 | c.278-1756T>C (n.278-1756T>C) c.143-1756T>C (n.143-1756T>C) c.284-1756T>C (n.284-1756T>C) n.459-1756T>C | dbSNP |
1 | g.247421474T= | CA1232094690 | NLRP3 | c.278-1756T= (n.278-1756T=) c.143-1756T= (n.143-1756T=) c.284-1756T= (n.284-1756T=) n.459-1756T= | |
1 | g.247421475C= | CA1232094691 | NLRP3 | c.278-1755C= (n.278-1755C=) c.143-1755C= (n.143-1755C=) c.284-1755C= (n.284-1755C=) n.459-1755C= | |
1 | g.247421475C>G | CA40687881 | NLRP3 | c.278-1755C>G (n.278-1755C>G) c.143-1755C>G (n.143-1755C>G) c.284-1755C>G (n.284-1755C>G) n.459-1755C>G | dbSNP |
1 | g.247421475C>T | CA1014487330 | NLRP3 | c.278-1755C>T (n.278-1755C>T) c.143-1755C>T (n.143-1755C>T) c.284-1755C>T (n.284-1755C>T) n.459-1755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421475_247421476delinsCA | CA1232094693 | NLRP3 | c.278-1755_278-1754delinsCA (n.278-1755_278-1754delinsCA) c.143-1755_143-1754delinsCA (n.143-1755_143-1754delinsCA) c.284-1755_284-1754delinsCA (n.284-1755_284-1754delinsCA) n.459-1755_459-1754delinsCA | |
1 | g.247421476del | CA734223215 | NLRP3 | c.278-1754del (n.278-1754del) c.143-1754del (n.143-1754del) c.284-1754del (n.284-1754del) n.459-1754del | dbSNP |
1 | g.247421476A= | CA1232094698 | NLRP3 | c.278-1754A= (n.278-1754A=) c.143-1754A= (n.143-1754A=) c.284-1754A= (n.284-1754A=) n.459-1754A= | |
1 | g.247421476A>G | CA40687882 | NLRP3 | c.278-1754A>G (n.278-1754A>G) c.143-1754A>G (n.143-1754A>G) c.284-1754A>G (n.284-1754A>G) n.459-1754A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421476_247421477delinsAT | CA1232094697 | NLRP3 | c.278-1754_278-1753delinsAT (n.278-1754_278-1753delinsAT) c.143-1754_143-1753delinsAT (n.143-1754_143-1753delinsAT) c.284-1754_284-1753delinsAT (n.284-1754_284-1753delinsAT) n.459-1754_459-1753delinsAT | |
1 | g.247421477T>C | CA40687884 | NLRP3 | c.278-1753T>C (n.278-1753T>C) c.143-1753T>C (n.143-1753T>C) c.284-1753T>C (n.284-1753T>C) n.459-1753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421477T= | CA1148560390 | NLRP3 | c.278-1753T= (n.278-1753T=) c.143-1753T= (n.143-1753T=) c.284-1753T= (n.284-1753T=) n.459-1753T= | |
1 | g.247421478del | CA1014487337 | NLRP3 | c.278-1752del (n.278-1752del) c.143-1752del (n.143-1752del) c.284-1752del (n.284-1752del) n.459-1752del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421478T>C | CA1014487339 | NLRP3 | c.278-1752T>C (n.278-1752T>C) c.143-1752T>C (n.143-1752T>C) c.284-1752T>C (n.284-1752T>C) n.459-1752T>C | dbSNP |
1 | g.247421478T= | CA1232094700 | NLRP3 | c.278-1752T= (n.278-1752T=) c.143-1752T= (n.143-1752T=) c.284-1752T= (n.284-1752T=) n.459-1752T= |