Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247421118T>C | CA40687661 | NLRP3 | c.277+2041T>C (n.277+2041T>C) c.142+2041T>C (n.142+2041T>C) c.283+2041T>C (n.283+2041T>C) n.458+2041T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421118T= | CA1232094414 | NLRP3 | c.277+2041T= (n.277+2041T=) c.142+2041T= (n.142+2041T=) c.283+2041T= (n.283+2041T=) n.458+2041T= | |
1 | g.247421120G>T | CA2607576954 | NLRP3 | c.277+2043G>T (n.277+2043G>T) c.142+2043G>T (n.142+2043G>T) c.283+2043G>T (n.283+2043G>T) n.458+2043G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421122G>A | CA2607576955 | NLRP3 | c.277+2045G>A (n.277+2045G>A) c.142+2045G>A (n.142+2045G>A) c.283+2045G>A (n.283+2045G>A) n.458+2045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421123G>A | CA40687675 | NLRP3 | c.277+2046G>A (n.277+2046G>A) c.142+2046G>A (n.142+2046G>A) c.283+2046G>A (n.283+2046G>A) n.458+2046G>A | dbSNP |
1 | g.247421123G= | CA1232094416 | NLRP3 | c.277+2046G= (n.277+2046G=) c.142+2046G= (n.142+2046G=) c.283+2046G= (n.283+2046G=) n.458+2046G= | |
1 | g.247421124A>G | CA2748522842 | NLRP3 | c.277+2047A>G (n.277+2047A>G) c.142+2047A>G (n.142+2047A>G) c.283+2047A>G (n.283+2047A>G) n.458+2047A>G | |
1 | g.247421128G= | CA1232094419 | NLRP3 | c.277+2051G= (n.277+2051G=) c.142+2051G= (n.142+2051G=) c.283+2051G= (n.283+2051G=) n.458+2051G= | |
1 | g.247421128G>T | CA1232094420 | NLRP3 | c.277+2051G>T (n.277+2051G>T) c.142+2051G>T (n.142+2051G>T) c.283+2051G>T (n.283+2051G>T) n.458+2051G>T | dbSNP |
1 | g.247421129G>A | CA2698550972 | NLRP3 | c.277+2052G>A (n.277+2052G>A) c.142+2052G>A (n.142+2052G>A) c.283+2052G>A (n.283+2052G>A) n.458+2052G>A | dbSNP |
1 | g.247421143C= | CA1232094423 | NLRP3 | c.277+2066C= (n.277+2066C=) c.142+2066C= (n.142+2066C=) c.283+2066C= (n.283+2066C=) n.458+2066C= | |
1 | g.247421143C>T | CA40687676 | NLRP3 | c.277+2066C>T (n.277+2066C>T) c.142+2066C>T (n.142+2066C>T) c.283+2066C>T (n.283+2066C>T) n.458+2066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421144T>C | CA1232094428 | NLRP3 | c.277+2067T>C (n.277+2067T>C) c.142+2067T>C (n.142+2067T>C) c.283+2067T>C (n.283+2067T>C) n.458+2067T>C | dbSNP |
1 | g.247421144T= | CA1232094426 | NLRP3 | c.277+2067T= (n.277+2067T=) c.142+2067T= (n.142+2067T=) c.283+2067T= (n.283+2067T=) n.458+2067T= | |
1 | g.247421145T>C | CA40687680 | NLRP3 | c.277+2068T>C (n.277+2068T>C) c.142+2068T>C (n.142+2068T>C) c.283+2068T>C (n.283+2068T>C) n.458+2068T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421145T= | CA1232094430 | NLRP3 | c.277+2068T= (n.277+2068T=) c.142+2068T= (n.142+2068T=) c.283+2068T= (n.283+2068T=) n.458+2068T= | |
1 | g.247421151C= | CA1232094434 | NLRP3 | c.277+2074C= (n.277+2074C=) c.142+2074C= (n.142+2074C=) c.283+2074C= (n.283+2074C=) n.458+2074C= | |
1 | g.247421151C>T | CA734223081 | NLRP3 | c.277+2074C>T (n.277+2074C>T) c.142+2074C>T (n.142+2074C>T) c.283+2074C>T (n.283+2074C>T) n.458+2074C>T | dbSNP |
1 | g.247421153A= | CA1232094436 | NLRP3 | c.278-2077A= (n.278-2077A=) c.143-2077A= (n.143-2077A=) c.284-2077A= (n.284-2077A=) n.459-2077A= | |
1 | g.247421153A>C | CA40687682 | NLRP3 | c.278-2077A>C (n.278-2077A>C) c.143-2077A>C (n.143-2077A>C) c.284-2077A>C (n.284-2077A>C) n.459-2077A>C | dbSNP |
1 | g.247421157A= | CA1232094438 | NLRP3 | c.278-2073A= (n.278-2073A=) c.143-2073A= (n.143-2073A=) c.284-2073A= (n.284-2073A=) n.459-2073A= | |
1 | g.247421157A>G | CA1232094439 | NLRP3 | c.278-2073A>G (n.278-2073A>G) c.143-2073A>G (n.143-2073A>G) c.284-2073A>G (n.284-2073A>G) n.459-2073A>G | dbSNP |
1 | g.247421160G= | CA1232094442 | NLRP3 | c.278-2070G= (n.278-2070G=) c.143-2070G= (n.143-2070G=) c.284-2070G= (n.284-2070G=) n.459-2070G= | |
1 | g.247421160G>T | CA1014487197 | NLRP3 | c.278-2070G>T (n.278-2070G>T) c.143-2070G>T (n.143-2070G>T) c.284-2070G>T (n.284-2070G>T) n.459-2070G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421161del | CA2543539954 | NLRP3 | c.278-2069del (n.278-2069del) c.143-2069del (n.143-2069del) c.284-2069del (n.284-2069del) n.459-2069del | |
1 | g.247421161G>A | CA40687687 | NLRP3 | c.278-2069G>A (n.278-2069G>A) c.143-2069G>A (n.143-2069G>A) c.284-2069G>A (n.284-2069G>A) n.459-2069G>A | dbSNP |
1 | g.247421161G= | CA1232094444 | NLRP3 | c.278-2069G= (n.278-2069G=) c.143-2069G= (n.143-2069G=) c.284-2069G= (n.284-2069G=) n.459-2069G= | |
1 | g.247421161G>T | CA1232094445 | NLRP3 | c.278-2069G>T (n.278-2069G>T) c.143-2069G>T (n.143-2069G>T) c.284-2069G>T (n.284-2069G>T) n.459-2069G>T | dbSNP |
1 | g.247421163A>C | CA2838450016 | NLRP3 | c.278-2067A>C (n.278-2067A>C) c.143-2067A>C (n.143-2067A>C) c.284-2067A>C (n.284-2067A>C) n.459-2067A>C | |
1 | g.247421164G>A | CA40687691 | NLRP3 | c.278-2066G>A (n.278-2066G>A) c.143-2066G>A (n.143-2066G>A) c.284-2066G>A (n.284-2066G>A) n.459-2066G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421164G= | CA1232094447 | NLRP3 | c.278-2066G= (n.278-2066G=) c.143-2066G= (n.143-2066G=) c.284-2066G= (n.284-2066G=) n.459-2066G= | |
1 | g.247421165G>A | CA40687702 | NLRP3 | c.278-2065G>A (n.278-2065G>A) c.143-2065G>A (n.143-2065G>A) c.284-2065G>A (n.284-2065G>A) n.459-2065G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421165G= | CA1232094451 | NLRP3 | c.278-2065G= (n.278-2065G=) c.143-2065G= (n.143-2065G=) c.284-2065G= (n.284-2065G=) n.459-2065G= | |
1 | g.247421166G>A | CA1232094454 | NLRP3 | c.278-2064G>A (n.278-2064G>A) c.143-2064G>A (n.143-2064G>A) c.284-2064G>A (n.284-2064G>A) n.459-2064G>A | dbSNP |
1 | g.247421166G= | CA1232094453 | NLRP3 | c.278-2064G= (n.278-2064G=) c.143-2064G= (n.143-2064G=) c.284-2064G= (n.284-2064G=) n.459-2064G= | |
1 | g.247421167C>T | CA2698550973 | NLRP3 | c.278-2063C>T (n.278-2063C>T) c.143-2063C>T (n.143-2063C>T) c.284-2063C>T (n.284-2063C>T) n.459-2063C>T | dbSNP |
1 | g.247421171G>C | CA2748522845 | NLRP3 | c.278-2059G>C (n.278-2059G>C) c.143-2059G>C (n.143-2059G>C) c.284-2059G>C (n.284-2059G>C) n.459-2059G>C | |
1 | g.247421172A= | CA1232094455 | NLRP3 | c.278-2058A= (n.278-2058A=) c.143-2058A= (n.143-2058A=) c.284-2058A= (n.284-2058A=) n.459-2058A= | |
1 | g.247421172A>T | CA1232094456 | NLRP3 | c.278-2058A>T (n.278-2058A>T) c.143-2058A>T (n.143-2058A>T) c.284-2058A>T (n.284-2058A>T) n.459-2058A>T | dbSNP |
1 | g.247421173G>A | CA40687708 | NLRP3 | c.278-2057G>A (n.278-2057G>A) c.143-2057G>A (n.143-2057G>A) c.284-2057G>A (n.284-2057G>A) n.459-2057G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421173G= | CA1232094457 | NLRP3 | c.278-2057G= (n.278-2057G=) c.143-2057G= (n.143-2057G=) c.284-2057G= (n.284-2057G=) n.459-2057G= | |
1 | g.247421176G>A | CA734223086 | NLRP3 | c.278-2054G>A (n.278-2054G>A) c.143-2054G>A (n.143-2054G>A) c.284-2054G>A (n.284-2054G>A) n.459-2054G>A | dbSNP |
1 | g.247421176G= | CA1232094459 | NLRP3 | c.278-2054G= (n.278-2054G=) c.143-2054G= (n.143-2054G=) c.284-2054G= (n.284-2054G=) n.459-2054G= | |
1 | g.247421177_247421188del | CA2748522847 | NLRP3 | c.278-2053_278-2042del (n.278-2053_278-2042del) c.143-2053_143-2042del (n.143-2053_143-2042del) c.284-2053_284-2042del (n.284-2053_284-2042del) n.459-2053_459-2042del | |
1 | g.247421178G>A | CA734223090 | NLRP3 | c.278-2052G>A (n.278-2052G>A) c.143-2052G>A (n.143-2052G>A) c.284-2052G>A (n.284-2052G>A) n.459-2052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421178G= | CA1232094461 | NLRP3 | c.278-2052G= (n.278-2052G=) c.143-2052G= (n.143-2052G=) c.284-2052G= (n.284-2052G=) n.459-2052G= | |
1 | g.247421182G>C | CA40687709 | NLRP3 | c.278-2048G>C (n.278-2048G>C) c.143-2048G>C (n.143-2048G>C) c.284-2048G>C (n.284-2048G>C) n.459-2048G>C | dbSNP |
1 | g.247421182G= | CA1232094466 | NLRP3 | c.278-2048G= (n.278-2048G=) c.143-2048G= (n.143-2048G=) c.284-2048G= (n.284-2048G=) n.459-2048G= | |
1 | g.247421182G>T | CA1232094465 | NLRP3 | c.278-2048G>T (n.278-2048G>T) c.143-2048G>T (n.143-2048G>T) c.284-2048G>T (n.284-2048G>T) n.459-2048G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421183G>A | CA734223094 | NLRP3 | c.278-2047G>A (n.278-2047G>A) c.143-2047G>A (n.143-2047G>A) c.284-2047G>A (n.284-2047G>A) n.459-2047G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421183G= | CA1232094468 | NLRP3 | c.278-2047G= (n.278-2047G=) c.143-2047G= (n.143-2047G=) c.284-2047G= (n.284-2047G=) n.459-2047G= | |
1 | g.247421185A= | CA1232094470 | NLRP3 | c.278-2045A= (n.278-2045A=) c.143-2045A= (n.143-2045A=) c.284-2045A= (n.284-2045A=) n.459-2045A= | |
1 | g.247421185A>G | CA40687714 | NLRP3 | c.278-2045A>G (n.278-2045A>G) c.143-2045A>G (n.143-2045A>G) c.284-2045A>G (n.284-2045A>G) n.459-2045A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421185A>T | CA734223095 | NLRP3 | c.278-2045A>T (n.278-2045A>T) c.143-2045A>T (n.143-2045A>T) c.284-2045A>T (n.284-2045A>T) n.459-2045A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421191G>A | CA1232094473 | NLRP3 | c.278-2039G>A (n.278-2039G>A) c.143-2039G>A (n.143-2039G>A) c.284-2039G>A (n.284-2039G>A) n.459-2039G>A | dbSNP |
1 | g.247421191G= | CA1232094472 | NLRP3 | c.278-2039G= (n.278-2039G=) c.143-2039G= (n.143-2039G=) c.284-2039G= (n.284-2039G=) n.459-2039G= | |
1 | g.247421192G>A | CA734223097 | NLRP3 | c.278-2038G>A (n.278-2038G>A) c.143-2038G>A (n.143-2038G>A) c.284-2038G>A (n.284-2038G>A) n.459-2038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421192G= | CA1232094475 | NLRP3 | c.278-2038G= (n.278-2038G=) c.143-2038G= (n.143-2038G=) c.284-2038G= (n.284-2038G=) n.459-2038G= | |
1 | g.247421193A= | CA1232094476 | NLRP3 | c.278-2037A= (n.278-2037A=) c.143-2037A= (n.143-2037A=) c.284-2037A= (n.284-2037A=) n.459-2037A= | |
1 | g.247421193A>T | CA734223098 | NLRP3 | c.278-2037A>T (n.278-2037A>T) c.143-2037A>T (n.143-2037A>T) c.284-2037A>T (n.284-2037A>T) n.459-2037A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421196A>G | CA2565586588 | NLRP3 | c.278-2034A>G (n.278-2034A>G) c.143-2034A>G (n.143-2034A>G) c.284-2034A>G (n.284-2034A>G) n.459-2034A>G | |
1 | g.247421198G>A | CA734223100 | NLRP3 | c.278-2032G>A (n.278-2032G>A) c.143-2032G>A (n.143-2032G>A) c.284-2032G>A (n.284-2032G>A) n.459-2032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421198G= | CA1232094478 | NLRP3 | c.278-2032G= (n.278-2032G=) c.143-2032G= (n.143-2032G=) c.284-2032G= (n.284-2032G=) n.459-2032G= | |
1 | g.247421199A>G | CA2557745790 | NLRP3 | c.278-2031A>G (n.278-2031A>G) c.143-2031A>G (n.143-2031A>G) c.284-2031A>G (n.284-2031A>G) n.459-2031A>G | |
1 | g.247421202T>C | CA2748522849 | NLRP3 | c.278-2028T>C (n.278-2028T>C) c.143-2028T>C (n.143-2028T>C) c.284-2028T>C (n.284-2028T>C) n.459-2028T>C | |
1 | g.247421205A= | CA1232094480 | NLRP3 | c.278-2025A= (n.278-2025A=) c.143-2025A= (n.143-2025A=) c.284-2025A= (n.284-2025A=) n.459-2025A= | |
1 | g.247421205A>C | CA1232094482 | NLRP3 | c.278-2025A>C (n.278-2025A>C) c.143-2025A>C (n.143-2025A>C) c.284-2025A>C (n.284-2025A>C) n.459-2025A>C | dbSNP |
1 | g.247421205A>T | CA1232094483 | NLRP3 | c.278-2025A>T (n.278-2025A>T) c.143-2025A>T (n.143-2025A>T) c.284-2025A>T (n.284-2025A>T) n.459-2025A>T | dbSNP |
1 | g.247421206G>T | CA2552481726 | NLRP3 | c.278-2024G>T (n.278-2024G>T) c.143-2024G>T (n.143-2024G>T) c.284-2024G>T (n.284-2024G>T) n.459-2024G>T | |
1 | g.247421208_247421209insC | CA2503320254 | NLRP3 | c.278-2022_278-2021insC (n.278-2022_278-2021insC) c.143-2022_143-2021insC (n.143-2022_143-2021insC) c.284-2022_284-2021insC (n.284-2022_284-2021insC) n.459-2022_459-2021insC | |
1 | g.247421210G>A | CA734223102 | NLRP3 | c.278-2020G>A (n.278-2020G>A) c.143-2020G>A (n.143-2020G>A) c.284-2020G>A (n.284-2020G>A) n.459-2020G>A | dbSNP |
1 | g.247421210G>C | CA1232094486 | NLRP3 | c.278-2020G>C (n.278-2020G>C) c.143-2020G>C (n.143-2020G>C) c.284-2020G>C (n.284-2020G>C) n.459-2020G>C | dbSNP |
1 | g.247421210G= | CA1232094488 | NLRP3 | c.278-2020G= (n.278-2020G=) c.143-2020G= (n.143-2020G=) c.284-2020G= (n.284-2020G=) n.459-2020G= | |
1 | g.247421211T>A | CA1014487209 | NLRP3 | c.278-2019T>A (n.278-2019T>A) c.143-2019T>A (n.143-2019T>A) c.284-2019T>A (n.284-2019T>A) n.459-2019T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421211T= | CA1232094491 | NLRP3 | c.278-2019T= (n.278-2019T=) c.143-2019T= (n.143-2019T=) c.284-2019T= (n.284-2019T=) n.459-2019T= | |
1 | g.247421214_247421215insC | CA2554064312 | NLRP3 | c.278-2016_278-2015insC (n.278-2016_278-2015insC) c.143-2016_143-2015insC (n.143-2016_143-2015insC) c.284-2016_284-2015insC (n.284-2016_284-2015insC) n.459-2016_459-2015insC | |
1 | g.247421215_247421216insCCGTATC | CA2509186980 | NLRP3 | c.278-2015_278-2014insCCGTATC (n.278-2015_278-2014insCCGTATC) c.143-2015_143-2014insCCGTATC (n.143-2015_143-2014insCCGTATC) c.284-2015_284-2014insCCGTATC (n.284-2015_284-2014insCCGTATC) n.459-2015_459-2014insCCGTATC | |
1 | g.247421219_247421220del | CA2542634570 | NLRP3 | c.278-2011_278-2010del (n.278-2011_278-2010del) c.143-2011_143-2010del (n.143-2011_143-2010del) c.284-2011_284-2010del (n.284-2011_284-2010del) n.459-2011_459-2010del |