Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.247421018C>A | CA2554347609 | NLRP3 | c.277+1941C>A (n.277+1941C>A) c.142+1941C>A (n.142+1941C>A) c.283+1941C>A (n.283+1941C>A) n.458+1941C>A | |
1 | g.247421018C>T | CA2748522833 | NLRP3 | c.277+1941C>T (n.277+1941C>T) c.142+1941C>T (n.142+1941C>T) c.283+1941C>T (n.283+1941C>T) n.458+1941C>T | |
1 | g.247421020C= | CA1232094340 | NLRP3 | c.277+1943C= (n.277+1943C=) c.142+1943C= (n.142+1943C=) c.283+1943C= (n.283+1943C=) n.458+1943C= | |
1 | g.247421020C>T | CA1014487157 | NLRP3 | c.277+1943C>T (n.277+1943C>T) c.142+1943C>T (n.142+1943C>T) c.283+1943C>T (n.283+1943C>T) n.458+1943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421021C= | CA1232094341 | NLRP3 | c.277+1944C= (n.277+1944C=) c.142+1944C= (n.142+1944C=) c.283+1944C= (n.283+1944C=) n.458+1944C= | |
1 | g.247421021C>T | CA1232094342 | NLRP3 | c.277+1944C>T (n.277+1944C>T) c.142+1944C>T (n.142+1944C>T) c.283+1944C>T (n.283+1944C>T) n.458+1944C>T | dbSNP |
1 | g.247421022T>G | CA646876467 | NLRP3 | c.277+1945T>G (n.277+1945T>G) c.142+1945T>G (n.142+1945T>G) c.283+1945T>G (n.283+1945T>G) n.458+1945T>G | COSMIC |
1 | g.247421023T>C | CA1232094344 | NLRP3 | c.277+1946T>C (n.277+1946T>C) c.142+1946T>C (n.142+1946T>C) c.283+1946T>C (n.283+1946T>C) n.458+1946T>C | dbSNP |
1 | g.247421023T= | CA1232094343 | NLRP3 | c.277+1946T= (n.277+1946T=) c.142+1946T= (n.142+1946T=) c.283+1946T= (n.283+1946T=) n.458+1946T= | |
1 | g.247421027G= | CA1232094345 | NLRP3 | c.277+1950G= (n.277+1950G=) c.142+1950G= (n.142+1950G=) c.283+1950G= (n.283+1950G=) n.458+1950G= | |
1 | g.247421029dup | CA1232094346 | NLRP3 | c.277+1952dup (n.277+1952dup) c.142+1952dup (n.142+1952dup) c.283+1952dup (n.283+1952dup) n.458+1952dup | dbSNP |
1 | g.247421030C= | CA1232094348 | NLRP3 | c.277+1953C= (n.277+1953C=) c.142+1953C= (n.142+1953C=) c.283+1953C= (n.283+1953C=) n.458+1953C= | |
1 | g.247421030C>T | CA734223045 | NLRP3 | c.277+1953C>T (n.277+1953C>T) c.142+1953C>T (n.142+1953C>T) c.283+1953C>T (n.283+1953C>T) n.458+1953C>T | dbSNP |
1 | g.247421031C= | CA1232094349 | NLRP3 | c.277+1954C= (n.277+1954C=) c.142+1954C= (n.142+1954C=) c.283+1954C= (n.283+1954C=) n.458+1954C= | |
1 | g.247421031C>T | CA40687610 | NLRP3 | c.277+1954C>T (n.277+1954C>T) c.142+1954C>T (n.142+1954C>T) c.283+1954C>T (n.283+1954C>T) n.458+1954C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421032G>A | CA40687611 | NLRP3 | c.277+1955G>A (n.277+1955G>A) c.142+1955G>A (n.142+1955G>A) c.283+1955G>A (n.283+1955G>A) n.458+1955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421032G= | CA1142037758 | NLRP3 | c.277+1955G= (n.277+1955G=) c.142+1955G= (n.142+1955G=) c.283+1955G= (n.283+1955G=) n.458+1955G= | |
1 | g.247421034G>A | CA2698550933 | NLRP3 | c.277+1957G>A (n.277+1957G>A) c.142+1957G>A (n.142+1957G>A) c.283+1957G>A (n.283+1957G>A) n.458+1957G>A | dbSNP |
1 | g.247421041G>A | CA530056580 | NLRP3 | c.277+1964G>A (n.277+1964G>A) c.142+1964G>A (n.142+1964G>A) c.283+1964G>A (n.283+1964G>A) n.458+1964G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421041G= | CA1232094352 | NLRP3 | c.277+1964G= (n.277+1964G=) c.142+1964G= (n.142+1964G=) c.283+1964G= (n.283+1964G=) n.458+1964G= | |
1 | g.247421042G>A | CA1232094356 | NLRP3 | c.277+1965G>A (n.277+1965G>A) c.142+1965G>A (n.142+1965G>A) c.283+1965G>A (n.283+1965G>A) n.458+1965G>A | dbSNP |
1 | g.247421042G= | CA1232094354 | NLRP3 | c.277+1965G= (n.277+1965G=) c.142+1965G= (n.142+1965G=) c.283+1965G= (n.283+1965G=) n.458+1965G= | |
1 | g.247421043G>A | CA40687612 | NLRP3 | c.277+1966G>A (n.277+1966G>A) c.142+1966G>A (n.142+1966G>A) c.283+1966G>A (n.283+1966G>A) n.458+1966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421043G= | CA1143990002 | NLRP3 | c.277+1966G= (n.277+1966G=) c.142+1966G= (n.142+1966G=) c.283+1966G= (n.283+1966G=) n.458+1966G= | |
1 | g.247421045C= | CA1232094360 | NLRP3 | c.277+1968C= (n.277+1968C=) c.142+1968C= (n.142+1968C=) c.283+1968C= (n.283+1968C=) n.458+1968C= | |
1 | g.247421045C>G | CA40687614 | NLRP3 | c.277+1968C>G (n.277+1968C>G) c.142+1968C>G (n.142+1968C>G) c.283+1968C>G (n.283+1968C>G) n.458+1968C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421046A= | CA1232094362 | NLRP3 | c.277+1969A= (n.277+1969A=) c.142+1969A= (n.142+1969A=) c.283+1969A= (n.283+1969A=) n.458+1969A= | |
1 | g.247421046A>G | CA1232094363 | NLRP3 | c.277+1969A>G (n.277+1969A>G) c.142+1969A>G (n.142+1969A>G) c.283+1969A>G (n.283+1969A>G) n.458+1969A>G | dbSNP |
1 | g.247421051C>A | CA530056585 | NLRP3 | c.277+1974C>A (n.277+1974C>A) c.142+1974C>A (n.142+1974C>A) c.283+1974C>A (n.283+1974C>A) n.458+1974C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421051C= | CA1147012704 | NLRP3 | c.277+1974C= (n.277+1974C=) c.142+1974C= (n.142+1974C=) c.283+1974C= (n.283+1974C=) n.458+1974C= | |
1 | g.247421051C>G | CA40687618 | NLRP3 | c.277+1974C>G (n.277+1974C>G) c.142+1974C>G (n.142+1974C>G) c.283+1974C>G (n.283+1974C>G) n.458+1974C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421056C>A | CA2748522837 | NLRP3 | c.277+1979C>A (n.277+1979C>A) c.142+1979C>A (n.142+1979C>A) c.283+1979C>A (n.283+1979C>A) n.458+1979C>A | |
1 | g.247421057C= | CA1232094367 | NLRP3 | c.277+1980C= (n.277+1980C=) c.142+1980C= (n.142+1980C=) c.283+1980C= (n.283+1980C=) n.458+1980C= | |
1 | g.247421057C>T | CA1232094369 | NLRP3 | c.277+1980C>T (n.277+1980C>T) c.142+1980C>T (n.142+1980C>T) c.283+1980C>T (n.283+1980C>T) n.458+1980C>T | dbSNP |
1 | g.247421062A= | CA1232094370 | NLRP3 | c.277+1985A= (n.277+1985A=) c.142+1985A= (n.142+1985A=) c.283+1985A= (n.283+1985A=) n.458+1985A= | |
1 | g.247421062A>G | CA1232094371 | NLRP3 | c.277+1985A>G (n.277+1985A>G) c.142+1985A>G (n.142+1985A>G) c.283+1985A>G (n.283+1985A>G) n.458+1985A>G | dbSNP |
1 | g.247421064C= | CA1232094372 | NLRP3 | c.277+1987C= (n.277+1987C=) c.142+1987C= (n.142+1987C=) c.283+1987C= (n.283+1987C=) n.458+1987C= | |
1 | g.247421064C>T | CA1232094373 | NLRP3 | c.277+1987C>T (n.277+1987C>T) c.142+1987C>T (n.142+1987C>T) c.283+1987C>T (n.283+1987C>T) n.458+1987C>T | dbSNP |
1 | g.247421066C= | CA1232094375 | NLRP3 | c.277+1989C= (n.277+1989C=) c.142+1989C= (n.142+1989C=) c.283+1989C= (n.283+1989C=) n.458+1989C= | |
1 | g.247421066C>G | CA1232094376 | NLRP3 | c.277+1989C>G (n.277+1989C>G) c.142+1989C>G (n.142+1989C>G) c.283+1989C>G (n.283+1989C>G) n.458+1989C>G | dbSNP |
1 | g.247421067C= | CA1232094377 | NLRP3 | c.277+1990C= (n.277+1990C=) c.142+1990C= (n.142+1990C=) c.283+1990C= (n.283+1990C=) n.458+1990C= | |
1 | g.247421067C>T | CA40687632 | NLRP3 | c.277+1990C>T (n.277+1990C>T) c.142+1990C>T (n.142+1990C>T) c.283+1990C>T (n.283+1990C>T) n.458+1990C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421069C>A | CA2748522838 | NLRP3 | c.277+1992C>A (n.277+1992C>A) c.142+1992C>A (n.142+1992C>A) c.283+1992C>A (n.283+1992C>A) n.458+1992C>A | |
1 | g.247421074_247421090delinsGGAATTGGAATGTAAAA | CA1232094378 | NLRP3 | c.277+1997_277+2013delinsGGAATTGGAATGTAAAA (n.277+1997_277+2013delinsGGAATTGGAATGTAAAA) c.142+1997_142+2013delinsGGAATTGGAATGTAAAA (n.142+1997_142+2013delinsGGAATTGGAATGTAAAA) c.283+1997_283+2013delinsGGAATTGGAATGTAAAA (n.283+1997_283+2013delinsGGAATTGGAATGTAAAA) n.458+1997_458+2013delinsGGAATTGGAATGTAAAA | |
1 | g.247421078_247421093del | CA1232094379 | NLRP3 | c.277+2001_277+2016del (n.277+2001_277+2016del) c.142+2001_142+2016del (n.142+2001_142+2016del) c.283+2001_283+2016del (n.283+2001_283+2016del) n.458+2001_458+2016del | dbSNP |
1 | g.247421077A= | CA1232094381 | NLRP3 | c.277+2000A= (n.277+2000A=) c.142+2000A= (n.142+2000A=) c.283+2000A= (n.283+2000A=) n.458+2000A= | |
1 | g.247421077A>G | CA1232094382 | NLRP3 | c.277+2000A>G (n.277+2000A>G) c.142+2000A>G (n.142+2000A>G) c.283+2000A>G (n.283+2000A>G) n.458+2000A>G | dbSNP |
1 | g.247421078T>C | CA40687634 | NLRP3 | c.277+2001T>C (n.277+2001T>C) c.142+2001T>C (n.142+2001T>C) c.283+2001T>C (n.283+2001T>C) n.458+2001T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421078T= | CA1232094384 | NLRP3 | c.277+2001T= (n.277+2001T=) c.142+2001T= (n.142+2001T=) c.283+2001T= (n.283+2001T=) n.458+2001T= | |
1 | g.247421079T>C | CA40687640 | NLRP3 | c.277+2002T>C (n.277+2002T>C) c.142+2002T>C (n.142+2002T>C) c.283+2002T>C (n.283+2002T>C) n.458+2002T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421079T= | CA1232094387 | NLRP3 | c.277+2002T= (n.277+2002T=) c.142+2002T= (n.142+2002T=) c.283+2002T= (n.283+2002T=) n.458+2002T= | |
1 | g.247421081G>C | CA1014487179 | NLRP3 | c.277+2004G>C (n.277+2004G>C) c.142+2004G>C (n.142+2004G>C) c.283+2004G>C (n.283+2004G>C) n.458+2004G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421081G= | CA1232094388 | NLRP3 | c.277+2004G= (n.277+2004G=) c.142+2004G= (n.142+2004G=) c.283+2004G= (n.283+2004G=) n.458+2004G= | |
1 | g.247421085G>A | CA2748522839 | NLRP3 | c.277+2008G>A (n.277+2008G>A) c.142+2008G>A (n.142+2008G>A) c.283+2008G>A (n.283+2008G>A) n.458+2008G>A | |
1 | g.247421090A= | CA1232094390 | NLRP3 | c.277+2013A= (n.277+2013A=) c.142+2013A= (n.142+2013A=) c.283+2013A= (n.283+2013A=) n.458+2013A= | |
1 | g.247421090A>G | CA530056588 | NLRP3 | c.277+2013A>G (n.277+2013A>G) c.142+2013A>G (n.142+2013A>G) c.283+2013A>G (n.283+2013A>G) n.458+2013A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421091G= | CA1232094392 | NLRP3 | c.277+2014G= (n.277+2014G=) c.142+2014G= (n.142+2014G=) c.283+2014G= (n.283+2014G=) n.458+2014G= | |
1 | g.247421091G>T | CA1232094393 | NLRP3 | c.277+2014G>T (n.277+2014G>T) c.142+2014G>T (n.142+2014G>T) c.283+2014G>T (n.283+2014G>T) n.458+2014G>T | dbSNP |
1 | g.247421095T>A | CA646876468 | NLRP3 | c.277+2018T>A (n.277+2018T>A) c.142+2018T>A (n.142+2018T>A) c.283+2018T>A (n.283+2018T>A) n.458+2018T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.247421100T>A | CA1232094395 | NLRP3 | c.277+2023T>A (n.277+2023T>A) c.142+2023T>A (n.142+2023T>A) c.283+2023T>A (n.283+2023T>A) n.458+2023T>A | dbSNP |
1 | g.247421100T= | CA1232094394 | NLRP3 | c.277+2023T= (n.277+2023T=) c.142+2023T= (n.142+2023T=) c.283+2023T= (n.283+2023T=) n.458+2023T= | |
1 | g.247421102A= | CA1232094397 | NLRP3 | c.277+2025A= (n.277+2025A=) c.142+2025A= (n.142+2025A=) c.283+2025A= (n.283+2025A=) n.458+2025A= | |
1 | g.247421102A>G | CA530056590 | NLRP3 | c.277+2025A>G (n.277+2025A>G) c.142+2025A>G (n.142+2025A>G) c.283+2025A>G (n.283+2025A>G) n.458+2025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421102A>T | CA1014487182 | NLRP3 | c.277+2025A>T (n.277+2025A>T) c.142+2025A>T (n.142+2025A>T) c.283+2025A>T (n.283+2025A>T) n.458+2025A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421103A= | CA1232094399 | NLRP3 | c.277+2026A= (n.277+2026A=) c.142+2026A= (n.142+2026A=) c.283+2026A= (n.283+2026A=) n.458+2026A= | |
1 | g.247421103A>C | CA40687644 | NLRP3 | c.277+2026A>C (n.277+2026A>C) c.142+2026A>C (n.142+2026A>C) c.283+2026A>C (n.283+2026A>C) n.458+2026A>C | dbSNP |
1 | g.247421107C>A | CA646876470 | NLRP3 | c.277+2030C>A (n.277+2030C>A) c.142+2030C>A (n.142+2030C>A) c.283+2030C>A (n.283+2030C>A) n.458+2030C>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.247421107C= | CA1232094403 | NLRP3 | c.277+2030C= (n.277+2030C=) c.142+2030C= (n.142+2030C=) c.283+2030C= (n.283+2030C=) n.458+2030C= | |
1 | g.247421110T>C | CA530056593 | NLRP3 | c.277+2033T>C (n.277+2033T>C) c.142+2033T>C (n.142+2033T>C) c.283+2033T>C (n.283+2033T>C) n.458+2033T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421110T= | CA1232094404 | NLRP3 | c.277+2033T= (n.277+2033T=) c.142+2033T= (n.142+2033T=) c.283+2033T= (n.283+2033T=) n.458+2033T= | |
1 | g.247421111G>A | CA1232094406 | NLRP3 | c.277+2034G>A (n.277+2034G>A) c.142+2034G>A (n.142+2034G>A) c.283+2034G>A (n.283+2034G>A) n.458+2034G>A | dbSNP |
1 | g.247421111G= | CA1232094405 | NLRP3 | c.277+2034G= (n.277+2034G=) c.142+2034G= (n.142+2034G=) c.283+2034G= (n.283+2034G=) n.458+2034G= | |
1 | g.247421113A= | CA1232094407 | NLRP3 | c.277+2036A= (n.277+2036A=) c.142+2036A= (n.142+2036A=) c.283+2036A= (n.283+2036A=) n.458+2036A= | |
1 | g.247421113A>G | CA40687650 | NLRP3 | c.277+2036A>G (n.277+2036A>G) c.142+2036A>G (n.142+2036A>G) c.283+2036A>G (n.283+2036A>G) n.458+2036A>G | dbSNP |
1 | g.247421116C= | CA1232094409 | NLRP3 | c.277+2039C= (n.277+2039C=) c.142+2039C= (n.142+2039C=) c.283+2039C= (n.283+2039C=) n.458+2039C= | |
1 | g.247421116C>T | CA1232094410 | NLRP3 | c.277+2039C>T (n.277+2039C>T) c.142+2039C>T (n.142+2039C>T) c.283+2039C>T (n.283+2039C>T) n.458+2039C>T | dbSNP |
1 | g.247421117A= | CA1232094412 | NLRP3 | c.277+2040A= (n.277+2040A=) c.142+2040A= (n.142+2040A=) c.283+2040A= (n.283+2040A=) n.458+2040A= | |
1 | g.247421117A>G | CA40687655 | NLRP3 | c.277+2040A>G (n.277+2040A>G) c.142+2040A>G (n.142+2040A>G) c.283+2040A>G (n.283+2040A>G) n.458+2040A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421118T>C | CA40687661 | NLRP3 | c.277+2041T>C (n.277+2041T>C) c.142+2041T>C (n.142+2041T>C) c.283+2041T>C (n.283+2041T>C) n.458+2041T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.247421118T= | CA1232094414 | NLRP3 | c.277+2041T= (n.277+2041T=) c.142+2041T= (n.142+2041T=) c.283+2041T= (n.283+2041T=) n.458+2041T= |