Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.2470831_2470857dup | CA634141199 | c.305-3093_305-3067dup (n.305-3093_305-3067dup) | dbSNP gnomAD v2 | |
20 | g.2470834A= | CA2346122684 | SNRPB | c.-144T= (n.-144T=) c.305-3076T= (n.305-3076T=) | |
20 | g.2470834A>G | CA742353468 | SNRPB | c.-144T>C (n.-144T>C) c.305-3076T>C (n.305-3076T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470837_2470844del | CA2651630593 | SNRPB | c.-151_-144del (n.-151_-144del) c.305-3083_305-3076del (n.305-3083_305-3076del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470835G>A | CA2651630596 | SNRPB | c.-145C>T (n.-145C>T) c.305-3077C>T (n.305-3077C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470835G>C | CA2651630594 | SNRPB | c.-145C>G (n.-145C>G) c.305-3077C>G (n.305-3077C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470835G>T | CA2651630595 | SNRPB | c.-145C>A (n.-145C>A) c.305-3077C>A (n.305-3077C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470836C>A | CA2651630597 | SNRPB | c.-146G>T (n.-146G>T) c.305-3078G>T (n.305-3078G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470836C>T | CA2651630598 | SNRPB | c.-146G>A (n.-146G>A) c.305-3078G>A (n.305-3078G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470837T>A | CA2651630599 | SNRPB | c.-147A>T (n.-147A>T) c.305-3079A>T (n.305-3079A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470837T>C | CA2651630600 | SNRPB | c.-147A>G (n.-147A>G) c.305-3079A>G (n.305-3079A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470837T>G | CA2651630601 | SNRPB | c.-147A>C (n.-147A>C) c.305-3079A>C (n.305-3079A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470838C>A | CA2651630602 | SNRPB | c.-148G>T (n.-148G>T) c.305-3080G>T (n.305-3080G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470838C>T | CA2651630603 | SNRPB | c.-148G>A (n.-148G>A) c.305-3080G>A (n.305-3080G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470839A= | CA2346122685 | SNRPB | c.-149T= (n.-149T=) c.305-3081T= (n.305-3081T=) | |
20 | g.2470839A>C | CA310850140 | SNRPB | c.-149T>G (n.-149T>G) c.305-3081T>G (n.305-3081T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470839A>G | CA2346122686 | SNRPB | c.-149T>C (n.-149T>C) c.305-3081T>C (n.305-3081T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470839A>T | CA742353469 | SNRPB | c.-149T>A (n.-149T>A) c.305-3081T>A (n.305-3081T>A) | dbSNP |
20 | g.2470840C>A | CA2651630604 | SNRPB | c.-150G>T (n.-150G>T) c.305-3082G>T (n.305-3082G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470840C>G | CA2736215823 | SNRPB | c.-150G>C (n.-150G>C) c.305-3082G>C (n.305-3082G>C) | dbSNP |
20 | g.2470841T>A | CA2651630605 | SNRPB | c.-151A>T (n.-151A>T) c.305-3083A>T (n.305-3083A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470841T>C | CA2346122688 | SNRPB | c.-151A>G (n.-151A>G) c.305-3083A>G (n.305-3083A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470841T>G | CA2651630606 | SNRPB | c.-151A>C (n.-151A>C) c.305-3083A>C (n.305-3083A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470841T= | CA2346122687 | SNRPB | c.-151A= (n.-151A=) c.305-3083A= (n.305-3083A=) | |
20 | g.2470842A>G | CA2651630607 | SNRPB | c.-152T>C (n.-152T>C) c.305-3084T>C (n.305-3084T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470843G>C | CA2651630608 | SNRPB | c.-153C>G (n.-153C>G) c.305-3085C>G (n.305-3085C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470843G= | CA2346122689 | SNRPB | c.-153C= (n.-153C=) c.305-3085C= (n.305-3085C=) | |
20 | g.2470843G>T | CA2346122690 | SNRPB | c.-153C>A (n.-153C>A) c.305-3085C>A (n.305-3085C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470844C>A | CA2651630610 | SNRPB | c.-154G>T (n.-154G>T) c.305-3086G>T (n.305-3086G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470844C>T | CA2651630609 | SNRPB | c.-154G>A (n.-154G>A) c.305-3086G>A (n.305-3086G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470845C>A | CA2510798190 | SNRPB | c.-155G>T (n.-155G>T) c.305-3087G>T (n.305-3087G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470845C= | CA2346122691 | SNRPB | c.-155G= (n.-155G=) c.305-3087G= (n.305-3087G=) | |
20 | g.2470845C>G | CA2346122692 | SNRPB | c.-155G>C (n.-155G>C) c.305-3087G>C (n.305-3087G>C) | dbSNP |
20 | g.2470845C>T | CA310850145 | SNRPB | c.-155G>A (n.-155G>A) c.305-3087G>A (n.305-3087G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470846C>A | CA2651630612 | SNRPB | c.-156G>T (n.-156G>T) c.305-3088G>T (n.305-3088G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470846C= | CA2346122693 | SNRPB | c.-156G= (n.-156G=) c.305-3088G= (n.305-3088G=) | |
20 | g.2470846C>G | CA2346122694 | SNRPB | c.-156G>C (n.-156G>C) c.305-3088G>C (n.305-3088G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470846C>T | CA2651630611 | SNRPB | c.-156G>A (n.-156G>A) c.305-3088G>A (n.305-3088G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470847T>A | CA2651630613 | SNRPB | c.-157A>T (n.-157A>T) c.305-3089A>T (n.305-3089A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470847T>C | CA2346122695 | SNRPB | c.-157A>G (n.-157A>G) c.305-3089A>G (n.305-3089A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470847T>G | CA2651630614 | SNRPB | c.-157A>C (n.-157A>C) c.305-3089A>C (n.305-3089A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470847T= | CA2346122696 | SNRPB | c.-157A= (n.-157A=) c.305-3089A= (n.305-3089A=) | |
20 | g.2470848G>A | CA2651630617 | SNRPB | c.-158C>T (n.-158C>T) c.305-3090C>T (n.305-3090C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470848G>C | CA2651630616 | SNRPB | c.-158C>G (n.-158C>G) c.305-3090C>G (n.305-3090C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470848G>T | CA2651630615 | SNRPB | c.-158C>A (n.-158C>A) c.305-3090C>A (n.305-3090C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470849G>A | CA2651630618 | SNRPB | c.-159C>T (n.-159C>T) c.305-3091C>T (n.305-3091C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470849G>C | CA310850148 | SNRPB | c.-159C>G (n.-159C>G) c.305-3091C>G (n.305-3091C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470849G= | CA2346122697 | SNRPB | c.-159C= (n.-159C=) c.305-3091C= (n.305-3091C=) | |
20 | g.2470849G>T | CA2651630619 | SNRPB | c.-159C>A (n.-159C>A) c.305-3091C>A (n.305-3091C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470850A>C | CA2651630620 | SNRPB | c.-160T>G (n.-160T>G) c.305-3092T>G (n.305-3092T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470850A>G | CA2651630621 | SNRPB | c.-160T>C (n.-160T>C) c.305-3092T>C (n.305-3092T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470850A>T | CA2651630622 | SNRPB | c.-160T>A (n.-160T>A) c.305-3092T>A (n.305-3092T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470851G>A | CA2651630624 | SNRPB | c.-161C>T (n.-161C>T) c.305-3093C>T (n.305-3093C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470851G>C | CA310850154 | SNRPB | c.-161C>G (n.-161C>G) c.305-3093C>G (n.305-3093C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470851G= | CA2346122698 | SNRPB | c.-161C= (n.-161C=) c.305-3093C= (n.305-3093C=) | |
20 | g.2470851G>T | CA2651630623 | SNRPB | c.-161C>A (n.-161C>A) c.305-3093C>A (n.305-3093C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470852T>A | CA2651630625 | SNRPB | c.-162A>T (n.-162A>T) c.305-3094A>T (n.305-3094A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470852T>C | CA2651630626 | SNRPB | c.-162A>G (n.-162A>G) c.305-3094A>G (n.305-3094A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470852T>G | CA2346122700 | SNRPB | c.-162A>C (n.-162A>C) c.305-3094A>C (n.305-3094A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470852T= | CA2346122699 | SNRPB | c.-162A= (n.-162A=) c.305-3094A= (n.305-3094A=) | |
20 | g.2470853T>C | CA310850157 | SNRPB | c.-163A>G (n.-163A>G) c.305-3095A>G (n.305-3095A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470853T>G | CA634141200 | SNRPB | c.-163A>C (n.-163A>C) c.305-3095A>C (n.305-3095A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470853T= | CA2346122701 | SNRPB | c.-163A= (n.-163A=) c.305-3095A= (n.305-3095A=) | |
20 | g.2470854C>A | CA2651630628 | c.305-3096G>T (n.305-3096G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470854C= | CA2346122702 | c.305-3096G= (n.305-3096G=) | ||
20 | g.2470854C>G | CA742353481 | c.305-3096G>C (n.305-3096G>C) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470854C>T | CA310850158 | c.305-3096G>A (n.305-3096G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470855del | CA2651630627 | c.305-3096del (n.305-3096del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470855C>A | CA2651630629 | c.305-3097G>T (n.305-3097G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470855C= | CA2346122705 | c.305-3097G= (n.305-3097G=) | ||
20 | g.2470855C>G | CA2815053027 | c.305-3097G>C (n.305-3097G>C) | ||
20 | g.2470855C>T | CA742353484 | c.305-3097G>A (n.305-3097G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470855_2470856delinsCG | CA2346122704 | c.305-3098_305-3097delinsCG (n.305-3098_305-3097delinsCG) | ||
20 | g.2470855_2470856dup | CA2346122703 | c.305-3098_305-3097dup (n.305-3098_305-3097dup) | dbSNP | |
20 | g.2470856G>A | CA2651630633 | c.305-3098C>T (n.305-3098C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470856G>C | CA310850159 | c.305-3098C>G (n.305-3098C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470856G= | CA2346122707 | c.305-3098C= (n.305-3098C=) | ||
20 | g.2470856G>T | CA2651630631 | c.305-3098C>A (n.305-3098C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470857del | CA310850161 | c.305-3098del (n.305-3098del) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470856_2470858delinsGGC | CA2346122706 | c.305-3100_305-3098delinsGCC (n.305-3100_305-3098delinsGCC) | ||
20 | g.2470857_2470863del | CA2651630630 | c.305-3104_305-3098del (n.305-3104_305-3098del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470857_2470870del | CA2651630632 | c.305-3111_305-3098del (n.305-3111_305-3098del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470856_2470857insACCCCT | CA2589581147 | c.305-3099_305-3098insAGGGGT (n.305-3099_305-3098insAGGGGT) | gnomAD v3 | |
20 | g.2470857G>A | CA14803593 | c.305-3099C>T (n.305-3099C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470857G>C | CA2580620033 | c.305-3099C>G (n.305-3099C>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470857G= | CA2346122708 | c.305-3099C= (n.305-3099C=) | ||
20 | g.2470857G>T | CA310850169 | c.305-3099C>A (n.305-3099C>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470857_2470858delinsA | CA920151957 | c.305-3100_305-3099delinsT (n.305-3100_305-3099delinsT) | dbSNP | |
20 | g.2470857_2470858delinsT | CA310850165 | c.305-3100_305-3099delinsA (n.305-3100_305-3099delinsA) | dbSNP | |
20 | g.2470857_2470858delinsGC | CA2346122709 | c.305-3100_305-3099delinsGC (n.305-3100_305-3099delinsGC) | ||
20 | g.2470857_2470858insGAGTTCCGA | CA2589581148 | c.305-3100_305-3099insTCGGAACTC (n.305-3100_305-3099insTCGGAACTC) | gnomAD v3 | |
20 | g.2470858C>A | CA742353487 | c.305-3100G>T (n.305-3100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470858C= | CA2346122710 | c.305-3100G= (n.305-3100G=) | ||
20 | g.2470858C>G | CA2580620034 | c.305-3100G>C (n.305-3100G>C) | ||
20 | g.2470858C>T | CA14803594 | c.305-3100G>A (n.305-3100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470858_2470861del | CA2651630634 | c.305-3103_305-3100del (n.305-3103_305-3100del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470861del | CA920151958 | c.305-3100del (n.305-3100del) | dbSNP | |
20 | g.2470859C>A | CA2651630635 | c.305-3101G>T (n.305-3101G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470859C= | CA2346122711 | c.305-3101G= (n.305-3101G=) | ||
20 | g.2470859C>G | CA2651630636 | c.305-3101G>C (n.305-3101G>C) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470859C>T | CA1014783587 | c.305-3101G>A (n.305-3101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470860C>A | CA2651630637 | c.305-3102G>T (n.305-3102G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470860C= | CA2346122712 | c.305-3102G= (n.305-3102G=) | ||
20 | g.2470860C>G | CA742353490 | c.305-3102G>C (n.305-3102G>C) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470860C>T | CA742353491 | c.305-3102G>A (n.305-3102G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470861C>A | CA2651630638 | c.305-3103G>T (n.305-3103G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470861C>G | CA2651630639 | c.305-3103G>C (n.305-3103G>C) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470861C>T | CA2651630640 | c.305-3103G>A (n.305-3103G>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470862G>A | CA742353494 | c.305-3104C>T (n.305-3104C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470862G>C | CA310850183 | c.305-3104C>G (n.305-3104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470862G= | CA2346122713 | c.305-3104C= (n.305-3104C=) | ||
20 | g.2470862G>T | CA2651630641 | c.305-3104C>A (n.305-3104C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470863G>A | CA2651630642 | c.305-3105C>T (n.305-3105C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470863G>C | CA2651630643 | c.305-3105C>G (n.305-3105C>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470863G>T | CA2651630644 | c.305-3105C>A (n.305-3105C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470864A= | CA2346122714 | c.305-3106T= (n.305-3106T=) | ||
20 | g.2470864A>C | CA2651630645 | c.305-3106T>G (n.305-3106T>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470864A>G | CA742353495 | c.305-3106T>C (n.305-3106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470865G>A | CA742353496 | c.305-3107C>T (n.305-3107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470865G>C | CA2651630647 | c.305-3107C>G (n.305-3107C>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470865G= | CA2346122715 | c.305-3107C= (n.305-3107C=) | ||
20 | g.2470865G>T | CA2651630646 | c.305-3107C>A (n.305-3107C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470866C>A | CA2651630648 | c.305-3108G>T (n.305-3108G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470866C>T | CA2651630649 | c.305-3108G>A (n.305-3108G>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470867G>A | CA742353498 | c.305-3109C>T (n.305-3109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470867G>C | CA742353503 | c.305-3109C>G (n.305-3109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470867G= | CA2346122716 | c.305-3109C= (n.305-3109C=) | ||
20 | g.2470867G>T | CA2651630651 | c.305-3109C>A (n.305-3109C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470867_2470868del | CA2651630650 | c.305-3110_305-3109del (n.305-3110_305-3109del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470868G>A | CA2651630652 | c.305-3110C>T (n.305-3110C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470868G>C | CA1014783596 | c.305-3110C>G (n.305-3110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470868G= | CA2346122717 | c.305-3110C= (n.305-3110C=) | ||
20 | g.2470868G>T | CA2651630653 | c.305-3110C>A (n.305-3110C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470869A>G | CA2651630654 | c.305-3111T>C (n.305-3111T>C) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470870G>A | CA2346122719 | c.305-3112C>T (n.305-3112C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470870G= | CA2346122718 | c.305-3112C= (n.305-3112C=) | ||
20 | g.2470870G>T | CA2651630655 | c.305-3112C>A (n.305-3112C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470871C>A | CA2651630657 | c.305-3113G>T (n.305-3113G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470871C= | CA2346122720 | c.305-3113G= (n.305-3113G=) | ||
20 | g.2470871C>G | CA2651630656 | c.305-3113G>C (n.305-3113G>C) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470871C>T | CA2346122721 | c.305-3113G>A (n.305-3113G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470872T>C | CA2651630658 | c.305-3114A>G (n.305-3114A>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470872T>G | CA310850190 | c.305-3114A>C (n.305-3114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470872T= | CA2346122722 | c.305-3114A= (n.305-3114A=) | ||
20 | g.2470874C>A | CA2651630659 | c.305-3116G>T (n.305-3116G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470874C>T | CA2651630660 | c.305-3116G>A (n.305-3116G>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470875T>A | CA2651630661 | c.305-3117A>T (n.305-3117A>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470875T>C | CA2651630662 | c.305-3117A>G (n.305-3117A>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470876G>A | CA2651630663 | c.305-3118C>T (n.305-3118C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470876G>C | CA2651630664 | c.305-3118C>G (n.305-3118C>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470876G>T | CA2651630665 | c.305-3118C>A (n.305-3118C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470877C>A | CA2651630666 | c.305-3119G>T (n.305-3119G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470877C= | CA2346122723 | c.305-3119G= (n.305-3119G=) | ||
20 | g.2470877C>T | CA742353504 | c.305-3119G>A (n.305-3119G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470877_2470919dup | CA1014783603 | c.305-3161_305-3119dup (n.305-3161_305-3119dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470878C>A | CA310850195 | c.305-3120G>T (n.305-3120G>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470878C= | CA2346122724 | c.305-3120G= (n.305-3120G=) | ||
20 | g.2470878C>G | CA742353506 | c.305-3120G>C (n.305-3120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470878C>T | CA742353505 | c.305-3120G>A (n.305-3120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470879G>A | CA310850196 | c.305-3121C>T (n.305-3121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470879G>C | CA2651630667 | c.305-3121C>G (n.305-3121C>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470879G= | CA2346122725 | c.305-3121C= (n.305-3121C=) | ||
20 | g.2470879G>T | CA2651630668 | c.305-3121C>A (n.305-3121C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470880A= | CA2346122726 | c.305-3122T= (n.305-3122T=) | ||
20 | g.2470880A>C | CA2651630669 | c.305-3122T>G (n.305-3122T>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470880A>G | CA634141201 | c.305-3122T>C (n.305-3122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470881G>A | CA310850197 | c.305-3123C>T (n.305-3123C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470881G= | CA2346122727 | c.305-3123C= (n.305-3123C=) | ||
20 | g.2470881G>T | CA2651630670 | c.305-3123C>A (n.305-3123C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470882C>A | CA2651630671 | c.305-3124G>T (n.305-3124G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470882C= | CA2346122728 | c.305-3124G= (n.305-3124G=) | ||
20 | g.2470882C>G | CA310850216 | c.305-3124G>C (n.305-3124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470882C>T | CA2651630672 | c.305-3124G>A (n.305-3124G>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470883A>C | CA2815053028 | c.305-3125T>G (n.305-3125T>G) | ||
20 | g.2470883A>G | CA2589581149 | c.305-3125T>C (n.305-3125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470883A>T | CA2815053029 | c.305-3125T>A (n.305-3125T>A) | ||
20 | g.2470884G>T | CA2651630673 | c.305-3126C>A (n.305-3126C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470885A= | CA2346122729 | c.305-3127T= (n.305-3127T=) | ||
20 | g.2470885A>T | CA2346122730 | c.305-3127T>A (n.305-3127T>A) | dbSNP | |
20 | g.2470886G>A | CA310850223 | c.305-3128C>T (n.305-3128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470886G= | CA2346122731 | c.305-3128C= (n.305-3128C=) | ||
20 | g.2470886G>T | CA2651630674 | c.305-3128C>A (n.305-3128C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470887G>A | CA2651630675 | c.305-3129C>T (n.305-3129C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470887G>T | CA2651630676 | c.305-3129C>A (n.305-3129C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470888C>A | CA2651630677 | c.305-3130G>T (n.305-3130G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470888C= | CA2346122732 | c.305-3130G= (n.305-3130G=) | ||
20 | g.2470888C>G | CA742353516 | c.305-3130G>C (n.305-3130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470888C>T | CA2651630678 | c.305-3130G>A (n.305-3130G>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470889G>A | CA2651630680 | c.305-3131C>T (n.305-3131C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470889G>T | CA2651630681 | c.305-3131C>A (n.305-3131C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470892del | CA2651630679 | c.305-3131del (n.305-3131del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470890G>A | CA2651630682 | c.305-3132C>T (n.305-3132C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470891G>A | CA310850226 | c.305-3133C>T (n.305-3133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470891G= | CA2346122733 | c.305-3133C= (n.305-3133C=) | ||
20 | g.2470891G>T | CA2651630683 | c.305-3133C>A (n.305-3133C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470892G>A | CA2651630684 | c.305-3134C>T (n.305-3134C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470892G>T | CA2651630685 | c.305-3134C>A (n.305-3134C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470893C>A | CA2651630687 | c.305-3135G>T (n.305-3135G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470893C= | CA2346122734 | c.305-3135G= (n.305-3135G=) | ||
20 | g.2470893C>T | CA2346122735 | c.305-3135G>A (n.305-3135G>A) | dbSNP | |
20 | g.2470894del | CA2651630686 | c.305-3135del (n.305-3135del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470894C>A | CA2651630688 | c.305-3136G>T (n.305-3136G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470894C>T | CA2815053030 | c.305-3136G>A (n.305-3136G>A) | ||
20 | g.2470895T>C | CA310850232 | c.305-3137A>G (n.305-3137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470895T= | CA2346122736 | c.305-3137A= (n.305-3137A=) | ||
20 | g.2470896G>A | CA2651630691 | c.305-3138C>T (n.305-3138C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470896G>T | CA2651630689 | c.305-3138C>A (n.305-3138C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470899del | CA2651630690 | c.305-3138del (n.305-3138del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470897G>A | CA2651630693 | c.305-3139C>T (n.305-3139C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470897G>T | CA2651630692 | c.305-3139C>A (n.305-3139C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470898G>A | CA2651630695 | c.305-3140C>T (n.305-3140C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470898G>T | CA2651630694 | c.305-3140C>A (n.305-3140C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470899G>A | CA742353525 | c.305-3141C>T (n.305-3141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470899G>C | CA1014783622 | c.305-3141C>G (n.305-3141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470899G= | CA2346122737 | c.305-3141C= (n.305-3141C=) | ||
20 | g.2470899G>T | CA2651630696 | c.305-3141C>A (n.305-3141C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470899_2470900delinsGA | CA2346122738 | c.305-3142_305-3141delinsTC (n.305-3142_305-3141delinsTC) | ||
20 | g.2470900del | CA2346122739 | c.305-3142del (n.305-3142del) | dbSNP | |
20 | g.2470900A= | CA2346122740 | c.305-3142T= (n.305-3142T=) | ||
20 | g.2470900A>C | CA2651630697 | c.305-3142T>G (n.305-3142T>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470900A>G | CA2346122741 | c.305-3142T>C (n.305-3142T>C) | dbSNP | |
20 | g.2470902T>A | CA2651630698 | c.305-3144A>T (n.305-3144A>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470903_2470909del | CA2815053031 | c.305-3150_305-3144del (n.305-3150_305-3144del) | ||
20 | g.2470903G>C | CA2589581151 | c.305-3145C>G (n.305-3145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470903G>T | CA2651630699 | c.305-3145C>A (n.305-3145C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470904G= | CA2346122742 | c.305-3146C= (n.305-3146C=) | ||
20 | g.2470904G>T | CA1014783625 | c.305-3146C>A (n.305-3146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470905G>A | CA310850236 | c.305-3147C>T (n.305-3147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470905G>C | CA2651630700 | c.305-3147C>G (n.305-3147C>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470905G= | CA2346122743 | c.305-3147C= (n.305-3147C=) | ||
20 | g.2470906C>A | CA2651630701 | c.305-3148G>T (n.305-3148G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470906C>T | CA2651630702 | c.305-3148G>A (n.305-3148G>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470907G>A | CA2651630703 | c.305-3149C>T (n.305-3149C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470908T>G | CA2346122745 | c.305-3150A>C (n.305-3150A>C) | dbSNP | |
20 | g.2470908T= | CA2346122744 | c.305-3150A= (n.305-3150A=) | ||
20 | g.2470909T>G | CA2651630704 | c.305-3151A>C (n.305-3151A>C) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470911A>G | CA2815053032 | c.305-3153T>C (n.305-3153T>C) | ||
20 | g.2470911A>T | CA2815053033 | c.305-3153T>A (n.305-3153T>A) | ||
20 | g.2470912C>A | CA2651630705 | c.305-3154G>T (n.305-3154G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470912C>T | CA2651630706 | c.305-3154G>A (n.305-3154G>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470913A= | CA2346122746 | c.305-3155T= (n.305-3155T=) | ||
20 | g.2470913A>C | CA2651630707 | c.305-3155T>G (n.305-3155T>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470913A>G | CA742353530 | c.305-3155T>C (n.305-3155T>C) | dbSNP | |
20 | g.2470915C>A | CA2651630708 | c.305-3157G>T (n.305-3157G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470915C>T | CA2589581155 | c.305-3157G>A (n.305-3157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470916C>A | CA742353531 | c.305-3158G>T (n.305-3158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470916C= | CA2346122748 | c.305-3158G= (n.305-3158G=) | ||
20 | g.2470916C>T | CA2346122747 | c.305-3158G>A (n.305-3158G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470917G>A | CA2651630709 | c.305-3159C>T (n.305-3159C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470918G>A | CA2651630710 | c.305-3160C>T (n.305-3160C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470918G>C | CA2815053034 | c.305-3160C>G (n.305-3160C>G) | ||
20 | g.2470918G>T | CA2651630711 | c.305-3160C>A (n.305-3160C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470919C>A | CA2651630712 | c.305-3161G>T (n.305-3161G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470920T>C | CA2651630714 | c.305-3162A>G (n.305-3162A>G) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470922del | CA2651630713 | c.305-3162del (n.305-3162del) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470921T>A | CA657262533 | c.305-3163A>T (n.305-3163A>T) | COSMIC | |
20 | g.2470921T>G | CA2346122750 | c.305-3163A>C (n.305-3163A>C) | dbSNP | |
20 | g.2470921T= | CA2346122749 | c.305-3163A= (n.305-3163A=) | ||
20 | g.2470923G>T | CA657262534 | c.305-3165C>A (n.305-3165C>A) | COSMIC | |
20 | g.2470924A= | CA2346122751 | c.305-3166T= (n.305-3166T=) | ||
20 | g.2470924A>G | CA2651630715 | c.305-3166T>C (n.305-3166T>C) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470924A>T | CA2346122752 | c.305-3166T>A (n.305-3166T>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
20 | g.2470925C>A | CA2651630716 | c.305-3167G>T (n.305-3167G>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470926G>A | CA2651630718 | c.305-3168C>T (n.305-3168C>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470926G= | CA2346122753 | c.305-3168C= (n.305-3168C=) | ||
20 | g.2470926G>T | CA2651630717 | c.305-3168C>A (n.305-3168C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470927T>A | CA2651630719 | c.305-3169A>T (n.305-3169A>T) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470927dup | CA2346122754 | c.305-3169dup (n.305-3169dup) | dbSNP | |
20 | g.2470930G= | CA2346122755 | c.305-3172C= (n.305-3172C=) | ||
20 | g.2470930G>T | CA2346122756 | c.305-3172C>A (n.305-3172C>A) | dbSNP | |
20 | g.2470931G>T | CA2651630720 | c.305-3173C>A (n.305-3173C>A) | gnomAD v4 | |
20 | g.2470932A= | CA2346122757 | c.305-3174T= (n.305-3174T=) | ||
20 | g.2470932A>C | CA1014783636 | c.305-3174T>G (n.305-3174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
20 | g.2470933G>T | CA2651630721 | c.305-3175C>A (n.305-3175C>A) | gnomAD v4 |