| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.2470794C= | CA2346122652 | SNRPB | c.-104G= (n.-104G=) c.305-3036G= (n.305-3036G=) | |
| 20 | g.2470794C>G | CA2651630536 | SNRPB | c.-104G>C (n.-104G>C) c.305-3036G>C (n.305-3036G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470794C>T | CA310850073 | SNRPB | c.-104G>A (n.-104G>A) c.305-3036G>A (n.305-3036G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470795del | CA2651630535 | SNRPB | c.-104del (n.-104del) c.305-3036del (n.305-3036del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470795C>A | CA2651630537 | SNRPB | c.-105G>T (n.-105G>T) c.305-3037G>T (n.305-3037G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470795C= | CA2346122653 | SNRPB | c.-105G= (n.-105G=) c.305-3037G= (n.305-3037G=) | |
| 20 | g.2470795C>T | CA742353435 | SNRPB | c.-105G>A (n.-105G>A) c.305-3037G>A (n.305-3037G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470795_2470796insT | CA2651630538 | SNRPB | c.-106_-105insA (n.-106_-105insA) c.305-3038_305-3037insA (n.305-3038_305-3037insA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470796A= | CA2346122654 | SNRPB | c.-106T= (n.-106T=) c.305-3038T= (n.305-3038T=) | |
| 20 | g.2470796A>C | CA2651630539 | SNRPB | c.-106T>G (n.-106T>G) c.305-3038T>G (n.305-3038T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470796A>G | CA2346122655 | SNRPB | c.-106T>C (n.-106T>C) c.305-3038T>C (n.305-3038T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470796A>T | CA2651630540 | SNRPB | c.-106T>A (n.-106T>A) c.305-3038T>A (n.305-3038T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470797C>A | CA310850074 | SNRPB | c.-107G>T (n.-107G>T) c.305-3039G>T (n.305-3039G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470797C= | CA2346122656 | SNRPB | c.-107G= (n.-107G=) c.305-3039G= (n.305-3039G=) | |
| 20 | g.2470797C>G | CA2346122657 | SNRPB | c.-107G>C (n.-107G>C) c.305-3039G>C (n.305-3039G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470797C>T | CA2651630541 | SNRPB | c.-107G>A (n.-107G>A) c.305-3039G>A (n.305-3039G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470798G>A | CA2346122659 | SNRPB | c.-108C>T (n.-108C>T) c.305-3040C>T (n.305-3040C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470798G>C | CA310850079 | SNRPB | c.-108C>G (n.-108C>G) c.305-3040C>G (n.305-3040C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470798G= | CA2346122658 | SNRPB | c.-108C= (n.-108C=) c.305-3040C= (n.305-3040C=) | |
| 20 | g.2470798G>T | CA2651630542 | SNRPB | c.-108C>A (n.-108C>A) c.305-3040C>A (n.305-3040C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470799T>A | CA310850089 | SNRPB | c.-109A>T (n.-109A>T) c.305-3041A>T (n.305-3041A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470799T>C | CA2651630543 | SNRPB | c.-109A>G (n.-109A>G) c.305-3041A>G (n.305-3041A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470799T= | CA2346122660 | SNRPB | c.-109A= (n.-109A=) c.305-3041A= (n.305-3041A=) | |
| 20 | g.2470800A= | CA2346122661 | SNRPB | c.-110T= (n.-110T=) c.305-3042T= (n.305-3042T=) | |
| 20 | g.2470800A>C | CA310850108 | SNRPB | c.-110T>G (n.-110T>G) c.305-3042T>G (n.305-3042T>G) | dbSNP |
| 20 | g.2470800A>G | CA2651630546 | SNRPB | c.-110T>C (n.-110T>C) c.305-3042T>C (n.305-3042T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470800A>T | CA2736119346 | SNRPB | c.-110T>A (n.-110T>A) c.305-3042T>A (n.305-3042T>A) | dbSNP |
| 20 | g.2470803del | CA2651630544 | SNRPB | c.-110del (n.-110del) c.305-3042del (n.305-3042del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470802_2470803del | CA2651630545 | SNRPB | c.-111_-110del (n.-111_-110del) c.305-3043_305-3042del (n.305-3043_305-3042del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470802A= | CA2346122662 | SNRPB | c.-112T= (n.-112T=) c.305-3044T= (n.305-3044T=) | |
| 20 | g.2470802A>C | CA310850109 | SNRPB | c.-112T>G (n.-112T>G) c.305-3044T>G (n.305-3044T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470803A= | CA2346122663 | SNRPB | c.-113T= (n.-113T=) c.305-3045T= (n.305-3045T=) | |
| 20 | g.2470803A>C | CA310850110 | SNRPB | c.-113T>G (n.-113T>G) c.305-3045T>G (n.305-3045T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470804T>C | CA742353444 | SNRPB | c.-114A>G (n.-114A>G) c.305-3046A>G (n.305-3046A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470804T>G | CA2651630547 | SNRPB | c.-114A>C (n.-114A>C) c.305-3046A>C (n.305-3046A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470804T= | CA2346122664 | SNRPB | c.-114A= (n.-114A=) c.305-3046A= (n.305-3046A=) | |
| 20 | g.2470805G>A | CA634141197 | SNRPB | c.-115C>T (n.-115C>T) c.305-3047C>T (n.305-3047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470805G>C | CA2580620032 | SNRPB | c.-115C>G (n.-115C>G) c.305-3047C>G (n.305-3047C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470805G= | CA2346122665 | SNRPB | c.-115C= (n.-115C=) c.305-3047C= (n.305-3047C=) | |
| 20 | g.2470805G>T | CA14803592 | SNRPB | c.-115C>A (n.-115C>A) c.305-3047C>A (n.305-3047C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470806C>A | CA2651630549 | SNRPB | c.-116G>T (n.-116G>T) c.305-3048G>T (n.305-3048G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470806C>T | CA2651630548 | SNRPB | c.-116G>A (n.-116G>A) c.305-3048G>A (n.305-3048G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470807G>A | CA310850121 | SNRPB | c.-117C>T (n.-117C>T) c.305-3049C>T (n.305-3049C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470807G= | CA2346122666 | SNRPB | c.-117C= (n.-117C=) c.305-3049C= (n.305-3049C=) | |
| 20 | g.2470807G>T | CA2651630550 | SNRPB | c.-117C>A (n.-117C>A) c.305-3049C>A (n.305-3049C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470808G>A | CA2346122668 | SNRPB | c.-118C>T (n.-118C>T) c.305-3050C>T (n.305-3050C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470808G= | CA2346122667 | SNRPB | c.-118C= (n.-118C=) c.305-3050C= (n.305-3050C=) | |
| 20 | g.2470808G>T | CA2651630551 | SNRPB | c.-118C>A (n.-118C>A) c.305-3050C>A (n.305-3050C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470809del | CA2651630552 | SNRPB | c.-119del (n.-119del) c.305-3051del (n.305-3051del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470809T>C | CA2651630553 | SNRPB | c.-119A>G (n.-119A>G) c.305-3051A>G (n.305-3051A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470809T>G | CA2651630554 | SNRPB | c.-119A>C (n.-119A>C) c.305-3051A>C (n.305-3051A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470810C>A | CA310850122 | SNRPB | c.-120G>T (n.-120G>T) c.305-3052G>T (n.305-3052G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470810C= | CA2346122669 | SNRPB | c.-120G= (n.-120G=) c.305-3052G= (n.305-3052G=) | |
| 20 | g.2470810C>G | CA2651630555 | SNRPB | c.-120G>C (n.-120G>C) c.305-3052G>C (n.305-3052G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470810C>T | CA2346122670 | SNRPB | c.-120G>A (n.-120G>A) c.305-3052G>A (n.305-3052G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470811G>A | CA310850123 | SNRPB | c.-121C>T (n.-121C>T) c.305-3053C>T (n.305-3053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470811G= | CA2346122671 | SNRPB | c.-121C= (n.-121C=) c.305-3053C= (n.305-3053C=) | |
| 20 | g.2470811G>T | CA2651630556 | SNRPB | c.-121C>A (n.-121C>A) c.305-3053C>A (n.305-3053C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470812G>A | CA2651630558 | SNRPB | c.-122C>T (n.-122C>T) c.305-3054C>T (n.305-3054C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470812G= | CA2346122672 | SNRPB | c.-122C= (n.-122C=) c.305-3054C= (n.305-3054C=) | |
| 20 | g.2470812G>T | CA310850125 | SNRPB | c.-122C>A (n.-122C>A) c.305-3054C>A (n.305-3054C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470812_2470814del | CA2651630557 | SNRPB | c.-124_-122del (n.-124_-122del) c.305-3056_305-3054del (n.305-3056_305-3054del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470813G>A | CA742353454 | SNRPB | c.-123C>T (n.-123C>T) c.305-3055C>T (n.305-3055C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470813G= | CA2346122673 | SNRPB | c.-123C= (n.-123C=) c.305-3055C= (n.305-3055C=) | |
| 20 | g.2470813G>T | CA2651630559 | SNRPB | c.-123C>A (n.-123C>A) c.305-3055C>A (n.305-3055C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470814T>A | CA2651630560 | SNRPB | c.-124A>T (n.-124A>T) c.305-3056A>T (n.305-3056A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470814T>C | CA634141198 | SNRPB | c.-124A>G (n.-124A>G) c.305-3056A>G (n.305-3056A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470814T= | CA2346122674 | SNRPB | c.-124A= (n.-124A=) c.305-3056A= (n.305-3056A=) | |
| 20 | g.2470815_2470816insCCACC | CA2651630561 | SNRPB | c.-126_-125insGGTGG (n.-126_-125insGGTGG) c.305-3058_305-3057insGGTGG (n.305-3058_305-3057insGGTGG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470816G>A | CA310850127 | SNRPB | c.-126C>T (n.-126C>T) c.305-3058C>T (n.305-3058C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470816G>C | CA2346122676 | SNRPB | c.-126C>G (n.-126C>G) c.305-3058C>G (n.305-3058C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470816G= | CA2346122675 | SNRPB | c.-126C= (n.-126C=) c.305-3058C= (n.305-3058C=) | |
| 20 | g.2470816G>T | CA2651630562 | SNRPB | c.-126C>A (n.-126C>A) c.305-3058C>A (n.305-3058C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470817A>C | CA2651630563 | SNRPB | c.-127T>G (n.-127T>G) c.305-3059T>G (n.305-3059T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470818A>G | CA2651630564 | SNRPB | c.-128T>C (n.-128T>C) c.305-3060T>C (n.305-3060T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470819A>C | CA2651630565 | SNRPB | c.-129T>G (n.-129T>G) c.305-3061T>G (n.305-3061T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470819A>G | CA2589581144 | SNRPB | c.-129T>C (n.-129T>C) c.305-3061T>C (n.305-3061T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470819A>T | CA2651630566 | SNRPB | c.-129T>A (n.-129T>A) c.305-3061T>A (n.305-3061T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470820C>A | CA2651630567 | SNRPB | c.-130G>T (n.-130G>T) c.305-3062G>T (n.305-3062G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470820C= | CA2346122677 | SNRPB | c.-130G= (n.-130G=) c.305-3062G= (n.305-3062G=) | |
| 20 | g.2470820C>T | CA2346122678 | SNRPB | c.-130G>A (n.-130G>A) c.305-3062G>A (n.305-3062G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470821C>A | CA2651630569 | SNRPB | c.-131G>T (n.-131G>T) c.305-3063G>T (n.305-3063G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470821C>T | CA2651630568 | SNRPB | c.-131G>A (n.-131G>A) c.305-3063G>A (n.305-3063G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470822T>A | CA2651630570 | SNRPB | c.-132A>T (n.-132A>T) c.305-3064A>T (n.305-3064A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470822T>G | CA2651630571 | SNRPB | c.-132A>C (n.-132A>C) c.305-3064A>C (n.305-3064A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470823A>C | CA2651630572 | SNRPB | c.-133T>G (n.-133T>G) c.305-3065T>G (n.305-3065T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470823A>G | CA2651630573 | SNRPB | c.-133T>C (n.-133T>C) c.305-3065T>C (n.305-3065T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470823A>T | CA2651630574 | SNRPB | c.-133T>A (n.-133T>A) c.305-3065T>A (n.305-3065T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470824C>A | CA2651630575 | SNRPB | c.-134G>T (n.-134G>T) c.305-3066G>T (n.305-3066G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470824C>T | CA2651630576 | SNRPB | c.-134G>A (n.-134G>A) c.305-3066G>A (n.305-3066G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470825T>G | CA2651630578 | SNRPB | c.-135A>C (n.-135A>C) c.305-3067A>C (n.305-3067A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470826_2470831del | CA2651630577 | SNRPB | c.-140_-135del (n.-140_-135del) c.305-3072_305-3067del (n.305-3072_305-3067del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470831_2470857dup | CA634141199 | c.305-3093_305-3067dup (n.305-3093_305-3067dup) | dbSNP gnomAD v2 | |
| 20 | g.2470827C>A | CA2651630579 | SNRPB | c.-137G>T (n.-137G>T) c.305-3069G>T (n.305-3069G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470827C= | CA2346122679 | SNRPB | c.-137G= (n.-137G=) c.305-3069G= (n.305-3069G=) | |
| 20 | g.2470827C>T | CA310850131 | SNRPB | c.-137G>A (n.-137G>A) c.305-3069G>A (n.305-3069G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470828C>A | CA2651630580 | SNRPB | c.-138G>T (n.-138G>T) c.305-3070G>T (n.305-3070G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470828C>T | CA2561006879 | SNRPB | c.-138G>A (n.-138G>A) c.305-3070G>A (n.305-3070G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470828_2470829insT | CA657262532 | SNRPB | c.-139_-138insA (n.-139_-138insA) c.305-3071_305-3070insA (n.305-3071_305-3070insA) | COSMIC |
| 20 | g.2470829G>A | CA2651630581 | SNRPB | c.-139C>T (n.-139C>T) c.305-3071C>T (n.305-3071C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470829G>T | CA2651630582 | SNRPB | c.-139C>A (n.-139C>A) c.305-3071C>A (n.305-3071C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470830G>A | CA1014783563 | SNRPB | c.-140C>T (n.-140C>T) c.305-3072C>T (n.305-3072C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470830G>C | CA2651630583 | SNRPB | c.-140C>G (n.-140C>G) c.305-3072C>G (n.305-3072C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470830G= | CA2346122680 | SNRPB | c.-140C= (n.-140C=) c.305-3072C= (n.305-3072C=) | |
| 20 | g.2470830G>T | CA2651630584 | SNRPB | c.-140C>A (n.-140C>A) c.305-3072C>A (n.305-3072C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470830_2470832delinsGTC | CA2346122681 | SNRPB | c.-142_-140delinsGAC (n.-142_-140delinsGAC) c.305-3074_305-3072delinsGAC (n.305-3074_305-3072delinsGAC) | |
| 20 | g.2470831T>A | CA2651630585 | SNRPB | c.-141A>T (n.-141A>T) c.305-3073A>T (n.305-3073A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470831T>C | CA742353467 | SNRPB | c.-141A>G (n.-141A>G) c.305-3073A>G (n.305-3073A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470831T>G | CA2651630586 | SNRPB | c.-141A>C (n.-141A>C) c.305-3073A>C (n.305-3073A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470831T= | CA2346122683 | SNRPB | c.-141A= (n.-141A=) c.305-3073A= (n.305-3073A=) | |
| 20 | g.2470831_2470832del | CA2346122682 | SNRPB | c.-142_-141del (n.-142_-141del) c.305-3074_305-3073del (n.305-3074_305-3073del) | dbSNP |
| 20 | g.2470832C>A | CA2651630588 | SNRPB | c.-142G>T (n.-142G>T) c.305-3074G>T (n.305-3074G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470832C>G | CA2651630589 | SNRPB | c.-142G>C (n.-142G>C) c.305-3074G>C (n.305-3074G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470832C>T | CA2651630590 | SNRPB | c.-142G>A (n.-142G>A) c.305-3074G>A (n.305-3074G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470833del | CA2651630587 | SNRPB | c.-142del (n.-142del) c.305-3074del (n.305-3074del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470833C>A | CA2651630591 | SNRPB | c.-143G>T (n.-143G>T) c.305-3075G>T (n.305-3075G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470833C>T | CA2651630592 | SNRPB | c.-143G>A (n.-143G>A) c.305-3075G>A (n.305-3075G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470834A= | CA2346122684 | SNRPB | c.-144T= (n.-144T=) c.305-3076T= (n.305-3076T=) | |
| 20 | g.2470834A>G | CA742353468 | SNRPB | c.-144T>C (n.-144T>C) c.305-3076T>C (n.305-3076T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470837_2470844del | CA2651630593 | SNRPB | c.-151_-144del (n.-151_-144del) c.305-3083_305-3076del (n.305-3083_305-3076del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470835G>A | CA2651630596 | SNRPB | c.-145C>T (n.-145C>T) c.305-3077C>T (n.305-3077C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470835G>C | CA2651630594 | SNRPB | c.-145C>G (n.-145C>G) c.305-3077C>G (n.305-3077C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470835G>T | CA2651630595 | SNRPB | c.-145C>A (n.-145C>A) c.305-3077C>A (n.305-3077C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470836C>A | CA2651630597 | SNRPB | c.-146G>T (n.-146G>T) c.305-3078G>T (n.305-3078G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470836C>T | CA2651630598 | SNRPB | c.-146G>A (n.-146G>A) c.305-3078G>A (n.305-3078G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470837T>A | CA2651630599 | SNRPB | c.-147A>T (n.-147A>T) c.305-3079A>T (n.305-3079A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470837T>C | CA2651630600 | SNRPB | c.-147A>G (n.-147A>G) c.305-3079A>G (n.305-3079A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470837T>G | CA2651630601 | SNRPB | c.-147A>C (n.-147A>C) c.305-3079A>C (n.305-3079A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470838C>A | CA2651630602 | SNRPB | c.-148G>T (n.-148G>T) c.305-3080G>T (n.305-3080G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470838C>T | CA2651630603 | SNRPB | c.-148G>A (n.-148G>A) c.305-3080G>A (n.305-3080G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470839A= | CA2346122685 | SNRPB | c.-149T= (n.-149T=) c.305-3081T= (n.305-3081T=) | |
| 20 | g.2470839A>C | CA310850140 | SNRPB | c.-149T>G (n.-149T>G) c.305-3081T>G (n.305-3081T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470839A>G | CA2346122686 | SNRPB | c.-149T>C (n.-149T>C) c.305-3081T>C (n.305-3081T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470839A>T | CA742353469 | SNRPB | c.-149T>A (n.-149T>A) c.305-3081T>A (n.305-3081T>A) | dbSNP |
| 20 | g.2470840C>A | CA2651630604 | SNRPB | c.-150G>T (n.-150G>T) c.305-3082G>T (n.305-3082G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470840C>G | CA2736215823 | SNRPB | c.-150G>C (n.-150G>C) c.305-3082G>C (n.305-3082G>C) | dbSNP |
| 20 | g.2470841T>A | CA2651630605 | SNRPB | c.-151A>T (n.-151A>T) c.305-3083A>T (n.305-3083A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470841T>C | CA2346122688 | SNRPB | c.-151A>G (n.-151A>G) c.305-3083A>G (n.305-3083A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470841T>G | CA2651630606 | SNRPB | c.-151A>C (n.-151A>C) c.305-3083A>C (n.305-3083A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470841T= | CA2346122687 | SNRPB | c.-151A= (n.-151A=) c.305-3083A= (n.305-3083A=) | |
| 20 | g.2470842A>G | CA2651630607 | SNRPB | c.-152T>C (n.-152T>C) c.305-3084T>C (n.305-3084T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470843G>C | CA2651630608 | SNRPB | c.-153C>G (n.-153C>G) c.305-3085C>G (n.305-3085C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470843G= | CA2346122689 | SNRPB | c.-153C= (n.-153C=) c.305-3085C= (n.305-3085C=) | |
| 20 | g.2470843G>T | CA2346122690 | SNRPB | c.-153C>A (n.-153C>A) c.305-3085C>A (n.305-3085C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470844C>A | CA2651630610 | SNRPB | c.-154G>T (n.-154G>T) c.305-3086G>T (n.305-3086G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470844C>T | CA2651630609 | SNRPB | c.-154G>A (n.-154G>A) c.305-3086G>A (n.305-3086G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470845C>A | CA2510798190 | SNRPB | c.-155G>T (n.-155G>T) c.305-3087G>T (n.305-3087G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470845C= | CA2346122691 | SNRPB | c.-155G= (n.-155G=) c.305-3087G= (n.305-3087G=) | |
| 20 | g.2470845C>G | CA2346122692 | SNRPB | c.-155G>C (n.-155G>C) c.305-3087G>C (n.305-3087G>C) | dbSNP |
| 20 | g.2470845C>T | CA310850145 | SNRPB | c.-155G>A (n.-155G>A) c.305-3087G>A (n.305-3087G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470846C>A | CA2651630612 | SNRPB | c.-156G>T (n.-156G>T) c.305-3088G>T (n.305-3088G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470846C= | CA2346122693 | SNRPB | c.-156G= (n.-156G=) c.305-3088G= (n.305-3088G=) | |
| 20 | g.2470846C>G | CA2346122694 | SNRPB | c.-156G>C (n.-156G>C) c.305-3088G>C (n.305-3088G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470846C>T | CA2651630611 | SNRPB | c.-156G>A (n.-156G>A) c.305-3088G>A (n.305-3088G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470847T>A | CA2651630613 | SNRPB | c.-157A>T (n.-157A>T) c.305-3089A>T (n.305-3089A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470847T>C | CA2346122695 | SNRPB | c.-157A>G (n.-157A>G) c.305-3089A>G (n.305-3089A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470847T>G | CA2651630614 | SNRPB | c.-157A>C (n.-157A>C) c.305-3089A>C (n.305-3089A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470847T= | CA2346122696 | SNRPB | c.-157A= (n.-157A=) c.305-3089A= (n.305-3089A=) | |
| 20 | g.2470848G>A | CA2651630617 | SNRPB | c.-158C>T (n.-158C>T) c.305-3090C>T (n.305-3090C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470848G>C | CA2651630616 | SNRPB | c.-158C>G (n.-158C>G) c.305-3090C>G (n.305-3090C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470848G>T | CA2651630615 | SNRPB | c.-158C>A (n.-158C>A) c.305-3090C>A (n.305-3090C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470849G>A | CA2651630618 | SNRPB | c.-159C>T (n.-159C>T) c.305-3091C>T (n.305-3091C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470849G>C | CA310850148 | SNRPB | c.-159C>G (n.-159C>G) c.305-3091C>G (n.305-3091C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470849G= | CA2346122697 | SNRPB | c.-159C= (n.-159C=) c.305-3091C= (n.305-3091C=) | |
| 20 | g.2470849G>T | CA2651630619 | SNRPB | c.-159C>A (n.-159C>A) c.305-3091C>A (n.305-3091C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470850A>C | CA2651630620 | SNRPB | c.-160T>G (n.-160T>G) c.305-3092T>G (n.305-3092T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470850A>G | CA2651630621 | SNRPB | c.-160T>C (n.-160T>C) c.305-3092T>C (n.305-3092T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470850A>T | CA2651630622 | SNRPB | c.-160T>A (n.-160T>A) c.305-3092T>A (n.305-3092T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470851G>A | CA2651630624 | SNRPB | c.-161C>T (n.-161C>T) c.305-3093C>T (n.305-3093C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470851G>C | CA310850154 | SNRPB | c.-161C>G (n.-161C>G) c.305-3093C>G (n.305-3093C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470851G= | CA2346122698 | SNRPB | c.-161C= (n.-161C=) c.305-3093C= (n.305-3093C=) | |
| 20 | g.2470851G>T | CA2651630623 | SNRPB | c.-161C>A (n.-161C>A) c.305-3093C>A (n.305-3093C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470852T>A | CA2651630625 | SNRPB | c.-162A>T (n.-162A>T) c.305-3094A>T (n.305-3094A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470852T>C | CA2651630626 | SNRPB | c.-162A>G (n.-162A>G) c.305-3094A>G (n.305-3094A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.2470852T>G | CA2346122700 | SNRPB | c.-162A>C (n.-162A>C) c.305-3094A>C (n.305-3094A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.2470852T= | CA2346122699 | SNRPB | c.-162A= (n.-162A=) c.305-3094A= (n.305-3094A=) | |
| 20 | g.2470853T>C | CA310850157 | SNRPB | c.-163A>G (n.-163A>G) c.305-3095A>G (n.305-3095A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470853T>G | CA634141200 | SNRPB | c.-163A>C (n.-163A>C) c.305-3095A>C (n.305-3095A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.2470853T= | CA2346122701 | SNRPB | c.-163A= (n.-163A=) c.305-3095A= (n.305-3095A=) | |
| 20 | g.2470854C>A | CA2651630628 | c.305-3096G>T (n.305-3096G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470854C= | CA2346122702 | c.305-3096G= (n.305-3096G=) | ||
| 20 | g.2470854C>G | CA742353481 | c.305-3096G>C (n.305-3096G>C) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470854C>T | CA310850158 | c.305-3096G>A (n.305-3096G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470855del | CA2651630627 | c.305-3096del (n.305-3096del) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470855C>A | CA2651630629 | c.305-3097G>T (n.305-3097G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470855C= | CA2346122705 | c.305-3097G= (n.305-3097G=) | ||
| 20 | g.2470855C>G | CA2815053027 | c.305-3097G>C (n.305-3097G>C) | ||
| 20 | g.2470855C>T | CA742353484 | c.305-3097G>A (n.305-3097G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470855_2470856delinsCG | CA2346122704 | c.305-3098_305-3097delinsCG (n.305-3098_305-3097delinsCG) | ||
| 20 | g.2470855_2470856dup | CA2346122703 | c.305-3098_305-3097dup (n.305-3098_305-3097dup) | dbSNP | |
| 20 | g.2470856G>A | CA2651630633 | c.305-3098C>T (n.305-3098C>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470856G>C | CA310850159 | c.305-3098C>G (n.305-3098C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470856G= | CA2346122707 | c.305-3098C= (n.305-3098C=) | ||
| 20 | g.2470856G>T | CA2651630631 | c.305-3098C>A (n.305-3098C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470857del | CA310850161 | c.305-3098del (n.305-3098del) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470856_2470858delinsGGC | CA2346122706 | c.305-3100_305-3098delinsGCC (n.305-3100_305-3098delinsGCC) | ||
| 20 | g.2470857_2470863del | CA2651630630 | c.305-3104_305-3098del (n.305-3104_305-3098del) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470857_2470870del | CA2651630632 | c.305-3111_305-3098del (n.305-3111_305-3098del) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470856_2470857insACCCCT | CA2589581147 | c.305-3099_305-3098insAGGGGT (n.305-3099_305-3098insAGGGGT) | gnomAD v3 | |
| 20 | g.2470857G>A | CA14803593 | c.305-3099C>T (n.305-3099C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470857G>C | CA2580620033 | c.305-3099C>G (n.305-3099C>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470857G= | CA2346122708 | c.305-3099C= (n.305-3099C=) | ||
| 20 | g.2470857G>T | CA310850169 | c.305-3099C>A (n.305-3099C>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470857_2470858delinsA | CA920151957 | c.305-3100_305-3099delinsT (n.305-3100_305-3099delinsT) | dbSNP | |
| 20 | g.2470857_2470858delinsT | CA310850165 | c.305-3100_305-3099delinsA (n.305-3100_305-3099delinsA) | dbSNP | |
| 20 | g.2470857_2470858delinsGC | CA2346122709 | c.305-3100_305-3099delinsGC (n.305-3100_305-3099delinsGC) | ||
| 20 | g.2470857_2470858insGAGTTCCGA | CA2589581148 | c.305-3100_305-3099insTCGGAACTC (n.305-3100_305-3099insTCGGAACTC) | gnomAD v3 | |
| 20 | g.2470858C>A | CA742353487 | c.305-3100G>T (n.305-3100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470858C= | CA2346122710 | c.305-3100G= (n.305-3100G=) | ||
| 20 | g.2470858C>G | CA2580620034 | c.305-3100G>C (n.305-3100G>C) | ||
| 20 | g.2470858C>T | CA14803594 | c.305-3100G>A (n.305-3100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470858_2470861del | CA2651630634 | c.305-3103_305-3100del (n.305-3103_305-3100del) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470861del | CA920151958 | c.305-3100del (n.305-3100del) | dbSNP | |
| 20 | g.2470859C>A | CA2651630635 | c.305-3101G>T (n.305-3101G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470859C= | CA2346122711 | c.305-3101G= (n.305-3101G=) | ||
| 20 | g.2470859C>G | CA2651630636 | c.305-3101G>C (n.305-3101G>C) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470859C>T | CA1014783587 | c.305-3101G>A (n.305-3101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470860C>A | CA2651630637 | c.305-3102G>T (n.305-3102G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470860C= | CA2346122712 | c.305-3102G= (n.305-3102G=) | ||
| 20 | g.2470860C>G | CA742353490 | c.305-3102G>C (n.305-3102G>C) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470860C>T | CA742353491 | c.305-3102G>A (n.305-3102G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470861C>A | CA2651630638 | c.305-3103G>T (n.305-3103G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470861C>G | CA2651630639 | c.305-3103G>C (n.305-3103G>C) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470861C>T | CA2651630640 | c.305-3103G>A (n.305-3103G>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470862G>A | CA742353494 | c.305-3104C>T (n.305-3104C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470862G>C | CA310850183 | c.305-3104C>G (n.305-3104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470862G= | CA2346122713 | c.305-3104C= (n.305-3104C=) | ||
| 20 | g.2470862G>T | CA2651630641 | c.305-3104C>A (n.305-3104C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470863G>A | CA2651630642 | c.305-3105C>T (n.305-3105C>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470863G>C | CA2651630643 | c.305-3105C>G (n.305-3105C>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470863G>T | CA2651630644 | c.305-3105C>A (n.305-3105C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470864A= | CA2346122714 | c.305-3106T= (n.305-3106T=) | ||
| 20 | g.2470864A>C | CA2651630645 | c.305-3106T>G (n.305-3106T>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470864A>G | CA742353495 | c.305-3106T>C (n.305-3106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470865G>A | CA742353496 | c.305-3107C>T (n.305-3107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470865G>C | CA2651630647 | c.305-3107C>G (n.305-3107C>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470865G= | CA2346122715 | c.305-3107C= (n.305-3107C=) | ||
| 20 | g.2470865G>T | CA2651630646 | c.305-3107C>A (n.305-3107C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470866C>A | CA2651630648 | c.305-3108G>T (n.305-3108G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470866C>T | CA2651630649 | c.305-3108G>A (n.305-3108G>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470867G>A | CA742353498 | c.305-3109C>T (n.305-3109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470867G>C | CA742353503 | c.305-3109C>G (n.305-3109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470867G= | CA2346122716 | c.305-3109C= (n.305-3109C=) | ||
| 20 | g.2470867G>T | CA2651630651 | c.305-3109C>A (n.305-3109C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470867_2470868del | CA2651630650 | c.305-3110_305-3109del (n.305-3110_305-3109del) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470868G>A | CA2651630652 | c.305-3110C>T (n.305-3110C>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470868G>C | CA1014783596 | c.305-3110C>G (n.305-3110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470868G= | CA2346122717 | c.305-3110C= (n.305-3110C=) | ||
| 20 | g.2470868G>T | CA2651630653 | c.305-3110C>A (n.305-3110C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470869A>G | CA2651630654 | c.305-3111T>C (n.305-3111T>C) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470870G>A | CA2346122719 | c.305-3112C>T (n.305-3112C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470870G= | CA2346122718 | c.305-3112C= (n.305-3112C=) | ||
| 20 | g.2470870G>T | CA2651630655 | c.305-3112C>A (n.305-3112C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470871C>A | CA2651630657 | c.305-3113G>T (n.305-3113G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470871C= | CA2346122720 | c.305-3113G= (n.305-3113G=) | ||
| 20 | g.2470871C>G | CA2651630656 | c.305-3113G>C (n.305-3113G>C) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470871C>T | CA2346122721 | c.305-3113G>A (n.305-3113G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470872T>C | CA2651630658 | c.305-3114A>G (n.305-3114A>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470872T>G | CA310850190 | c.305-3114A>C (n.305-3114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470872T= | CA2346122722 | c.305-3114A= (n.305-3114A=) | ||
| 20 | g.2470874C>A | CA2651630659 | c.305-3116G>T (n.305-3116G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470874C>T | CA2651630660 | c.305-3116G>A (n.305-3116G>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470875T>A | CA2651630661 | c.305-3117A>T (n.305-3117A>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470875T>C | CA2651630662 | c.305-3117A>G (n.305-3117A>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470876G>A | CA2651630663 | c.305-3118C>T (n.305-3118C>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470876G>C | CA2651630664 | c.305-3118C>G (n.305-3118C>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470876G>T | CA2651630665 | c.305-3118C>A (n.305-3118C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470877C>A | CA2651630666 | c.305-3119G>T (n.305-3119G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470877C= | CA2346122723 | c.305-3119G= (n.305-3119G=) | ||
| 20 | g.2470877C>T | CA742353504 | c.305-3119G>A (n.305-3119G>A) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470877_2470919dup | CA1014783603 | c.305-3161_305-3119dup (n.305-3161_305-3119dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470878C>A | CA310850195 | c.305-3120G>T (n.305-3120G>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470878C= | CA2346122724 | c.305-3120G= (n.305-3120G=) | ||
| 20 | g.2470878C>G | CA742353506 | c.305-3120G>C (n.305-3120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470878C>T | CA742353505 | c.305-3120G>A (n.305-3120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470879G>A | CA310850196 | c.305-3121C>T (n.305-3121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470879G>C | CA2651630667 | c.305-3121C>G (n.305-3121C>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470879G= | CA2346122725 | c.305-3121C= (n.305-3121C=) | ||
| 20 | g.2470879G>T | CA2651630668 | c.305-3121C>A (n.305-3121C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470880A= | CA2346122726 | c.305-3122T= (n.305-3122T=) | ||
| 20 | g.2470880A>C | CA2651630669 | c.305-3122T>G (n.305-3122T>G) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470880A>G | CA634141201 | c.305-3122T>C (n.305-3122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470881G>A | CA310850197 | c.305-3123C>T (n.305-3123C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470881G= | CA2346122727 | c.305-3123C= (n.305-3123C=) | ||
| 20 | g.2470881G>T | CA2651630670 | c.305-3123C>A (n.305-3123C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470882C>A | CA2651630671 | c.305-3124G>T (n.305-3124G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470882C= | CA2346122728 | c.305-3124G= (n.305-3124G=) | ||
| 20 | g.2470882C>G | CA310850216 | c.305-3124G>C (n.305-3124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470882C>T | CA2651630672 | c.305-3124G>A (n.305-3124G>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470883A>C | CA2815053028 | c.305-3125T>G (n.305-3125T>G) | ||
| 20 | g.2470883A>G | CA2589581149 | c.305-3125T>C (n.305-3125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470883A>T | CA2815053029 | c.305-3125T>A (n.305-3125T>A) | ||
| 20 | g.2470884G>T | CA2651630673 | c.305-3126C>A (n.305-3126C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470885A= | CA2346122729 | c.305-3127T= (n.305-3127T=) | ||
| 20 | g.2470885A>T | CA2346122730 | c.305-3127T>A (n.305-3127T>A) | dbSNP | |
| 20 | g.2470886G>A | CA310850223 | c.305-3128C>T (n.305-3128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470886G= | CA2346122731 | c.305-3128C= (n.305-3128C=) | ||
| 20 | g.2470886G>T | CA2651630674 | c.305-3128C>A (n.305-3128C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470887G>A | CA2651630675 | c.305-3129C>T (n.305-3129C>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470887G>T | CA2651630676 | c.305-3129C>A (n.305-3129C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470888C>A | CA2651630677 | c.305-3130G>T (n.305-3130G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470888C= | CA2346122732 | c.305-3130G= (n.305-3130G=) | ||
| 20 | g.2470888C>G | CA742353516 | c.305-3130G>C (n.305-3130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470888C>T | CA2651630678 | c.305-3130G>A (n.305-3130G>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470889G>A | CA2651630680 | c.305-3131C>T (n.305-3131C>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470889G>T | CA2651630681 | c.305-3131C>A (n.305-3131C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470892del | CA2651630679 | c.305-3131del (n.305-3131del) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470890G>A | CA2651630682 | c.305-3132C>T (n.305-3132C>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470891G>A | CA310850226 | c.305-3133C>T (n.305-3133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470891G= | CA2346122733 | c.305-3133C= (n.305-3133C=) | ||
| 20 | g.2470891G>T | CA2651630683 | c.305-3133C>A (n.305-3133C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470892G>A | CA2651630684 | c.305-3134C>T (n.305-3134C>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470892G>T | CA2651630685 | c.305-3134C>A (n.305-3134C>A) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470893C>A | CA2651630687 | c.305-3135G>T (n.305-3135G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470893C= | CA2346122734 | c.305-3135G= (n.305-3135G=) | ||
| 20 | g.2470893C>T | CA2346122735 | c.305-3135G>A (n.305-3135G>A) | dbSNP | |
| 20 | g.2470894del | CA2651630686 | c.305-3135del (n.305-3135del) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470894C>A | CA2651630688 | c.305-3136G>T (n.305-3136G>T) | gnomAD v4 | |
| 20 | g.2470894C>T | CA2815053030 | c.305-3136G>A (n.305-3136G>A) |