Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.2470730C=CA2346122588SNRPBn.58G=
n.60G=
n.10G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.305-2972G= (n.305-2972G=)
20g.2470730C>GCA2346122589SNRPBn.58G>C
n.60G>C
n.10G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.305-2972G>C (n.305-2972G>C)
 dbSNP
20g.2470731T>CCA2651630414SNRPBn.57A>G
n.59A>G
n.9A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.305-2973A>G (n.305-2973A>G)
 gnomAD v4
20g.2470731T>GCA9732585SNRPBn.57A>C
n.59A>C
n.9A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.305-2973A>C (n.305-2973A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470731T=CA2346122590SNRPBn.57A=
n.59A=
n.9A=
c.-41A= (n.-41A=)
c.305-2973A= (n.305-2973A=)
20g.2470732C=CA2346122591SNRPBn.56G=
n.58G=
n.8G=
c.-42G= (n.-42G=)
c.305-2974G= (n.305-2974G=)
20g.2470732C>GCA2651630417SNRPBn.56G>C
n.58G>C
n.8G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.305-2974G>C (n.305-2974G>C)
 gnomAD v4
20g.2470732C>TCA634141191SNRPBn.56G>A
n.58G>A
n.8G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.305-2974G>A (n.305-2974G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470733delCA2651630416SNRPBn.56del
n.58del
n.8del
c.-42del (n.-42del)
c.305-2974del (n.305-2974del)
 gnomAD v4
20g.2470733C=CA2346122592SNRPBn.55G=
n.57G=
n.7G=
c.-43G= (n.-43G=)
c.305-2975G= (n.305-2975G=)
20g.2470733C>GCA2346122593SNRPBn.55G>C
n.57G>C
n.7G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.305-2975G>C (n.305-2975G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470733C>TCA9732586SNRPBn.55G>A
n.57G>A
n.7G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.305-2975G>A (n.305-2975G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470736_2470751delCA2577319631SNRPBn.40_55del
n.42_57del
c.-58_-43del (n.-58_-43del)
c.305-2990_305-2975del (n.305-2990_305-2975del)
20g.2470734T>ACA2577319632SNRPBn.54A>T
n.56A>T
n.6A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.305-2976A>T (n.305-2976A>T)
 gnomAD v4
20g.2470734T>CCA9732587SNRPBn.54A>G
n.56A>G
n.6A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.305-2976A>G (n.305-2976A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470734T=CA2346122594SNRPBn.54A=
n.56A=
n.6A=
c.-44A= (n.-44A=)
c.305-2976A= (n.305-2976A=)
20g.2470735C=CA2346122595SNRPBn.53G=
n.55G=
n.5G=
c.-45G= (n.-45G=)
c.305-2977G= (n.305-2977G=)
20g.2470735C>GCA2651630422SNRPBn.53G>C
n.55G>C
n.5G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.305-2977G>C (n.305-2977G>C)
 gnomAD v4
20g.2470735C>TCA310849942SNRPBn.53G>A
n.55G>A
n.5G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.305-2977G>A (n.305-2977G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470736A=CA2346122596SNRPBn.52T=
n.54T=
n.4T=
c.-46T= (n.-46T=)
c.305-2978T= (n.305-2978T=)
20g.2470736A>GCA2346122597SNRPBn.52T>C
n.54T>C
n.4T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.305-2978T>C (n.305-2978T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470736A>TCA2577319633SNRPBn.52T>A
n.54T>A
n.4T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.305-2978T>A (n.305-2978T>A)
20g.2470737G>ACA634141192SNRPBn.51C>T
n.53C>T
n.3C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.305-2979C>T (n.305-2979C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470737G=CA2346122598SNRPBn.51C=
n.53C=
n.3C=
c.-47C= (n.-47C=)
c.305-2979C= (n.305-2979C=)
20g.2470737G>TCA2542328947SNRPBn.51C>A
n.53C>A
n.3C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.305-2979C>A (n.305-2979C>A)
 gnomAD v4
20g.2470737dupCA2651630425SNRPBn.51dup
n.53dup
n.3dup
c.-47dup (n.-47dup)
c.305-2979dup (n.305-2979dup)
 gnomAD v4
20g.2470739G>ACA9732588SNRPBn.49C>T
n.51C>T
n.1C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.305-2981C>T (n.305-2981C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470739G>CCA509391203SNRPBn.49C>G
n.51C>G
n.1C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.305-2981C>G (n.305-2981C>G)
20g.2470739G=CA2346122599SNRPBn.49C=
n.51C=
n.1C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.305-2981C= (n.305-2981C=)
20g.2470739G>TCA2815053026SNRPBn.49C>A
n.51C>A
n.1C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.305-2981C>A (n.305-2981C>A)
20g.2470740G>ACA742353372SNRPBn.48C>T
n.50C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.305-2982C>T (n.305-2982C>T)
 dbSNP
20g.2470740G>CCA2651630434SNRPBn.48C>G
n.50C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.305-2982C>G (n.305-2982C>G)
 gnomAD v4
20g.2470740G=CA2346122600SNRPBn.48C=
n.50C=
c.-50C= (n.-50C=)
c.305-2982C= (n.305-2982C=)
20g.2470740G>TCA2651630432SNRPBn.48C>A
n.50C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.305-2982C>A (n.305-2982C>A)
 gnomAD v4
20g.2470741C>ACA2651630437SNRPBn.47G>T
n.49G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.305-2983G>T (n.305-2983G>T)
 gnomAD v4
20g.2470741C=CA2346122601SNRPBn.47G=
n.49G=
c.-51G= (n.-51G=)
c.305-2983G= (n.305-2983G=)
20g.2470741C>TCA9732589SNRPBn.47G>A
n.49G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.305-2983G>A (n.305-2983G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470742C=CA2346122602SNRPBn.46G=
n.48G=
c.-52G= (n.-52G=)
c.305-2984G= (n.305-2984G=)
20g.2470742C>GCA9732591SNRPBn.46G>C
n.48G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.305-2984G>C (n.305-2984G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470742C>TCA9732590SNRPBn.46G>A
n.48G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.305-2984G>A (n.305-2984G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.2470743T>ACA2651630452SNRPBn.45A>T
n.47A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.305-2985A>T (n.305-2985A>T)
 gnomAD v4
20g.2470743T>CCA509391204SNRPBn.45A>G
n.47A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.305-2985A>G (n.305-2985A>G)
 gnomAD v4
20g.2470743T>GCA2589581508SNRPBn.45A>C
n.47A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.305-2985A>C (n.305-2985A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470744A=CA2346122604SNRPBn.44T=
n.46T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.305-2986T= (n.305-2986T=)
20g.2470744A>GCA742353375SNRPBn.44T>C
n.46T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.305-2986T>C (n.305-2986T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470744A>TCA2346122603SNRPBn.44T>A
n.46T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.305-2986T>A (n.305-2986T>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470745G>ACA2346122606SNRPBn.43C>T
n.45C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.305-2987C>T (n.305-2987C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470745G>CCA2651630463SNRPBn.43C>G
n.45C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.305-2987C>G (n.305-2987C>G)
 gnomAD v4
20g.2470745G=CA2346122605SNRPBn.43C=
n.45C=
c.-55C= (n.-55C=)
c.305-2987C= (n.305-2987C=)
20g.2470745G>TCA2651630464SNRPBn.43C>A
n.45C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.305-2987C>A (n.305-2987C>A)
 gnomAD v4
20g.2470746C>ACA2651630465SNRPBn.42G>T
n.44G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.305-2988G>T (n.305-2988G>T)
 gnomAD v4
20g.2470746C=CA2346122607SNRPBn.42G=
n.44G=
c.-56G= (n.-56G=)
c.305-2988G= (n.305-2988G=)
20g.2470746C>GCA1014783470SNRPBn.42G>C
n.44G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.305-2988G>C (n.305-2988G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470747C>ACA2346122609SNRPBn.41G>T
n.43G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.305-2989G>T (n.305-2989G>T)
 dbSNP
20g.2470747C=CA2346122608SNRPBn.41G=
n.43G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.305-2989G= (n.305-2989G=)
20g.2470747C>TCA2651630469SNRPBn.41G>A
n.43G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.305-2989G>A (n.305-2989G>A)
 gnomAD v4
20g.2470752_2470753delCA2651630468SNRPBn.40_41del
n.42_43del
c.-58_-57del (n.-58_-57del)
c.305-2990_305-2989del (n.305-2990_305-2989del)
 gnomAD v4
20g.2470748T>ACA634141193SNRPBn.40A>T
n.42A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.305-2990A>T (n.305-2990A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470748T>CCA742353384SNRPBn.40A>G
n.42A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.305-2990A>G (n.305-2990A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470748T=CA2346122610SNRPBn.40A=
n.42A=
c.-58A= (n.-58A=)
c.305-2990A= (n.305-2990A=)
20g.2470749C>ACA2651630479SNRPBn.39G>T
n.41G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.305-2991G>T (n.305-2991G>T)
 gnomAD v4
20g.2470749C=CA2346122611SNRPBn.39G=
n.41G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.305-2991G= (n.305-2991G=)
20g.2470749C>GCA634141194SNRPBn.39G>C
n.41G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.305-2991G>C (n.305-2991G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470749C>TCA310849966SNRPBn.39G>A
n.41G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.305-2991G>A (n.305-2991G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470750T>ACA2651630483SNRPBn.38A>T
n.40A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.305-2992A>T (n.305-2992A>T)
 gnomAD v4
20g.2470750T>CCA310849975SNRPBn.38A>G
n.40A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.305-2992A>G (n.305-2992A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470750T=CA2346122612SNRPBn.38A=
n.40A=
c.-60A= (n.-60A=)
c.305-2992A= (n.305-2992A=)
20g.2470751C>ACA2346122614SNRPBn.37G>T
n.39G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.305-2993G>T (n.305-2993G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470751C=CA2346122613SNRPBn.37G=
n.39G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.305-2993G= (n.305-2993G=)
20g.2470751C>TCA634141195SNRPBn.37G>A
n.39G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.305-2993G>A (n.305-2993G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470752T>CCA2577319634SNRPBn.36A>G
n.38A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.305-2994A>G (n.305-2994A>G)
 gnomAD v4
20g.2470752T>GCA1014783483SNRPBn.36A>C
n.38A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.305-2994A>C (n.305-2994A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470752T=CA2346122615SNRPBn.36A=
n.38A=
c.-62A= (n.-62A=)
c.305-2994A= (n.305-2994A=)
20g.2470753C>TCA2651630484SNRPBn.35G>A
n.37G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.305-2995G>A (n.305-2995G>A)
 gnomAD v4
20g.2470755delCA2577319635SNRPBn.35del
n.37del
c.-63del (n.-63del)
c.305-2995del (n.305-2995del)
 gnomAD v4
20g.2470754C=CA2346122616SNRPBn.34G=
n.36G=
c.-64G= (n.-64G=)
c.305-2996G= (n.305-2996G=)
20g.2470754C>GCA742353388SNRPBn.34G>C
n.36G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.305-2996G>C (n.305-2996G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470754C>TCA2651630485SNRPBn.34G>A
n.36G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.305-2996G>A (n.305-2996G>A)
 gnomAD v4
20g.2470755C>ACA2651630486SNRPBn.33G>T
n.35G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.305-2997G>T (n.305-2997G>T)
 gnomAD v4
20g.2470755C=CA2346122617SNRPBn.33G=
n.35G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.305-2997G= (n.305-2997G=)
20g.2470755C>TCA310849982SNRPBn.33G>A
n.35G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.305-2997G>A (n.305-2997G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470756A=CA2346122618SNRPBn.32T=
n.34T=
c.-66T= (n.-66T=)
c.305-2998T= (n.305-2998T=)
20g.2470756A>CCA742353400SNRPBn.32T>G
n.34T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.305-2998T>G (n.305-2998T>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470756A>GCA310849986SNRPBn.32T>C
n.34T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.305-2998T>C (n.305-2998T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470757C>ACA2651630487SNRPBn.31G>T
n.33G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.305-2999G>T (n.305-2999G>T)
 gnomAD v4
20g.2470757C>TCA2651630488SNRPBn.31G>A
n.33G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.305-2999G>A (n.305-2999G>A)
 gnomAD v4
20g.2470757_2470758insCCCCCCCCCA310849996SNRPBn.31_32insGGGGGGGG
n.33_34insGGGGGGGG
c.-67_-66insGGGGGGGG (n.-67_-66insGGGGGGGG)
c.305-2999_305-2998insGGGGGGGG (n.305-2999_305-2998insGGGGGGGG)
 dbSNP
20g.2470758A=CA2346122619SNRPBn.30T=
n.32T=
c.-68T= (n.-68T=)
c.305-3000T= (n.305-3000T=)
20g.2470758A>CCA310849999SNRPBn.30T>G
n.32T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.305-3000T>G (n.305-3000T>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470758A>GCA2651630489SNRPBn.30T>C
n.32T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.305-3000T>C (n.305-3000T>C)
 gnomAD v4
20g.2470759G>ACA2346122621SNRPBn.29C>T
n.31C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.305-3001C>T (n.305-3001C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470759G>CCA2651630490SNRPBn.29C>G
n.31C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.305-3001C>G (n.305-3001C>G)
 gnomAD v4
20g.2470759G=CA2346122620SNRPBn.29C=
n.31C=
c.-69C= (n.-69C=)
c.305-3001C= (n.305-3001C=)
20g.2470759G>TCA2651630491SNRPBn.29C>A
n.31C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.305-3001C>A (n.305-3001C>A)
 gnomAD v4
20g.2470760C>ACA2346122623SNRPBn.28G>T
n.30G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.305-3002G>T (n.305-3002G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470760C=CA2346122622SNRPBn.28G=
n.30G=
c.-70G= (n.-70G=)
c.305-3002G= (n.305-3002G=)
20g.2470760C>GCA2651630492SNRPBn.28G>C
n.30G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.305-3002G>C (n.305-3002G>C)
 gnomAD v4
20g.2470760C>TCA2651630493SNRPBn.28G>A
n.30G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.305-3002G>A (n.305-3002G>A)
 gnomAD v4
20g.2470761C>ACA2346122625SNRPBn.27G>T
n.29G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.305-3003G>T (n.305-3003G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470761C=CA2346122624SNRPBn.27G=
n.29G=
c.-71G= (n.-71G=)
c.305-3003G= (n.305-3003G=)
20g.2470761C>GCA2651630494SNRPBn.27G>C
n.29G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.305-3003G>C (n.305-3003G>C)
 gnomAD v4
20g.2470762G>ACA2651630495SNRPBn.26C>T
n.28C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.305-3004C>T (n.305-3004C>T)
 gnomAD v4
20g.2470762G=CA2346122626SNRPBn.26C=
n.28C=
c.-72C= (n.-72C=)
c.305-3004C= (n.305-3004C=)
20g.2470762G>TCA186113SNRPBn.26C>A
n.28C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.305-3004C>A (n.305-3004C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.2470763A=CA2346122627SNRPBn.25T=
n.27T=
c.-73T= (n.-73T=)
c.305-3005T= (n.305-3005T=)
20g.2470763A>GCA2346122628SNRPBn.25T>C
n.27T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.305-3005T>C (n.305-3005T>C)
 dbSNP
20g.2470764T>CCA310850003SNRPBn.24A>G
n.26A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.305-3006A>G (n.305-3006A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470764T>GCA2651630496SNRPBn.24A>C
n.26A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.305-3006A>C (n.305-3006A>C)
 gnomAD v4
20g.2470764T=CA2346122629SNRPBn.24A=
n.26A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.305-3006A= (n.305-3006A=)
20g.2470766delCA2577319636SNRPBn.24del
n.26del
c.-74del (n.-74del)
c.305-3006del (n.305-3006del)
20g.2470765T>ACA14767184SNRPBn.23A>T
n.25A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.305-3007A>T (n.305-3007A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470765T>CCA310850007SNRPBn.23A>G
n.25A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.305-3007A>G (n.305-3007A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470765T=CA2346122630SNRPBn.23A=
n.25A=
c.-75A= (n.-75A=)
c.305-3007A= (n.305-3007A=)
20g.2470766T>CCA2651630507SNRPBn.22A>G
n.24A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.305-3008A>G (n.305-3008A>G)
 gnomAD v4
20g.2470767C>ACA2651630512SNRPBn.21G>T
n.23G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.305-3009G>T (n.305-3009G>T)
 gnomAD v4
20g.2470767C>TCA2651630513SNRPBn.21G>A
n.23G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.305-3009G>A (n.305-3009G>A)
 gnomAD v4
20g.2470769delCA2651630511SNRPBn.21del
n.23del
c.-77del (n.-77del)
c.305-3009del (n.305-3009del)
 gnomAD v4
20g.2470768C>ACA2577319637SNRPBn.20G>T
n.22G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.305-3010G>T (n.305-3010G>T)
20g.2470768C>TCA2651630514SNRPBn.20G>A
n.22G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.305-3010G>A (n.305-3010G>A)
 gnomAD v4
20g.2470769C>ACA2651630515SNRPBn.19G>T
n.21G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.305-3011G>T (n.305-3011G>T)
 gnomAD v4
20g.2470769C=CA2346122632SNRPBn.19G=
n.21G=
c.-79G= (n.-79G=)
c.305-3011G= (n.305-3011G=)
20g.2470769C>TCA2346122631SNRPBn.19G>A
n.21G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.305-3011G>A (n.305-3011G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470770G>ACA2651630516SNRPBn.18C>T
n.20C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.305-3012C>T (n.305-3012C>T)
 gnomAD v4
20g.2470770G>CCA2651630517SNRPBn.18C>G
n.20C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.305-3012C>G (n.305-3012C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470770G>TCA2651630518SNRPBn.18C>A
n.20C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.305-3012C>A (n.305-3012C>A)
 gnomAD v4
20g.2470771C>ACA2651630519SNRPBn.17G>T
n.19G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.305-3013G>T (n.305-3013G>T)
 gnomAD v4
20g.2470771C=CA2346122634SNRPBn.17G=
n.19G=
c.-81G= (n.-81G=)
c.305-3013G= (n.305-3013G=)
20g.2470771C>TCA2346122633SNRPBn.17G>A
n.19G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.305-3013G>A (n.305-3013G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470773G>ACA310850008SNRPBn.15C>T
n.17C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.305-3015C>T (n.305-3015C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470773G=CA2346122635SNRPBn.15C=
n.17C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.305-3015C= (n.305-3015C=)
20g.2470773G>TCA634141196SNRPBn.15C>A
n.17C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.305-3015C>A (n.305-3015C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470774C>ACA1014783506SNRPBn.14G>T
n.16G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.305-3016G>T (n.305-3016G>T)
 dbSNP
20g.2470774C=CA2346122636SNRPBn.14G=
n.16G=
c.-84G= (n.-84G=)
c.305-3016G= (n.305-3016G=)
20g.2470774C>TCA2346122637SNRPBn.14G>A
n.16G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.305-3016G>A (n.305-3016G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470775C>GCA2651630520SNRPBn.13G>C
n.15G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.305-3017G>C (n.305-3017G>C)
 gnomAD v4
20g.2470775C>TCA2651630521SNRPBn.13G>A
n.15G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.305-3017G>A (n.305-3017G>A)
 gnomAD v4
20g.2470776G>ACA742353416SNRPBn.12C>T
n.14C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.305-3018C>T (n.305-3018C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470776G=CA2346122638SNRPBn.12C=
n.14C=
c.-86C= (n.-86C=)
c.305-3018C= (n.305-3018C=)
20g.2470776G>TCA2651630522SNRPBn.12C>A
n.14C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.305-3018C>A (n.305-3018C>A)
 gnomAD v4
20g.2470777C>ACA310850010SNRPBn.11G>T
n.13G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.305-3019G>T (n.305-3019G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470777C=CA2346122639SNRPBn.11G=
n.13G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.305-3019G= (n.305-3019G=)
20g.2470778T>CCA310850012SNRPBn.10A>G
n.12A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.305-3020A>G (n.305-3020A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470778T>GCA2651630523SNRPBn.10A>C
n.12A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.305-3020A>C (n.305-3020A>C)
 gnomAD v4
20g.2470778T=CA2346122640SNRPBn.10A=
n.12A=
c.-88A= (n.-88A=)
c.305-3020A= (n.305-3020A=)
20g.2470779A=CA2346122641SNRPBn.9T=
n.11T=
c.-89T= (n.-89T=)
c.305-3021T= (n.305-3021T=)
20g.2470779A>GCA742353419SNRPBn.9T>C
n.11T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.305-3021T>C (n.305-3021T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470779A>TCA2651630524SNRPBn.9T>A
n.11T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.305-3021T>A (n.305-3021T>A)
 gnomAD v4
20g.2470780C=CA2346122642SNRPBn.8G=
n.10G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.305-3022G= (n.305-3022G=)
20g.2470780C>GCA742353421SNRPBn.8G>C
n.10G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.305-3022G>C (n.305-3022G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470780C>TCA310850024SNRPBn.8G>A
n.10G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.305-3022G>A (n.305-3022G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470781C>ACA2651630525SNRPBn.7G>T
n.9G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.305-3023G>T (n.305-3023G>T)
 gnomAD v4
20g.2470781C>TCA657262531SNRPBn.7G>A
n.9G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.305-3023G>A (n.305-3023G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.2470781_2470782insCGCGAGTTTCTTTTTTTTTGTTCA2651630526SNRPBn.6_7insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG
n.8_9insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG
c.-92_-91insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG (n.-92_-91insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG)
c.305-3024_305-3023insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG (n.305-3024_305-3023insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG)
 gnomAD v4
20g.2470782G>ACA1014783519SNRPBn.6C>T
n.8C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.305-3024C>T (n.305-3024C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470782G=CA2346122643SNRPBn.6C=
n.8C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.305-3024C= (n.305-3024C=)
20g.2470782G>TCA2651630527SNRPBn.6C>A
n.8C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.305-3024C>A (n.305-3024C>A)
 gnomAD v4
20g.2470783G>ACA2651630528SNRPBn.5C>T
n.7C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.305-3025C>T (n.305-3025C>T)
 gnomAD v4
20g.2470783G>TCA2651630529SNRPBn.5C>A
n.7C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.305-3025C>A (n.305-3025C>A)
 gnomAD v4
20g.2470785A=CA2346122644SNRPBn.3T=
n.5T=
c.-95T= (n.-95T=)
c.305-3027T= (n.305-3027T=)
20g.2470785A>TCA742353423SNRPBn.3T>A
n.5T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.305-3027T>A (n.305-3027T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470786A=CA2346122645SNRPBn.2T=
n.4T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.305-3028T= (n.305-3028T=)
20g.2470786A>GCA310850046SNRPBn.2T>C
n.4T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.305-3028T>C (n.305-3028T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470787T>ACA2651630530SNRPBn.1A>T
n.3A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.305-3029A>T (n.305-3029A>T)
 gnomAD v4
20g.2470787T>CCA310850056SNRPBn.1A>G
n.3A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.305-3029A>G (n.305-3029A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470787T>GCA2651630531SNRPBn.1A>C
n.3A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.305-3029A>C (n.305-3029A>C)
 gnomAD v4
20g.2470787T=CA2346122646SNRPBn.1A=
n.3A=
c.-97A= (n.-97A=)
c.305-3029A= (n.305-3029A=)
20g.2470788G>ACA509391205SNRPBn.2C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.305-3030C>T (n.305-3030C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470788G>CCA742353425SNRPBn.2C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.305-3030C>G (n.305-3030C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470788G=CA2346122647SNRPBn.2C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.305-3030C= (n.305-3030C=)
20g.2470788G>TCA2577319638SNRPBn.2C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.305-3030C>A (n.305-3030C>A)
 gnomAD v4
20g.2470789C>ACA2651630532SNRPBn.1G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.305-3031G>T (n.305-3031G>T)
 gnomAD v4
20g.2470789C>TCA2577319639SNRPBn.1G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.305-3031G>A (n.305-3031G>A)
 gnomAD v4
20g.2470790A>GCA2651630533SNRPBc.-100T>C (n.-100T>C)
c.305-3032T>C (n.305-3032T>C)
 gnomAD v4
20g.2470791G>ACA2346122649SNRPBc.-101C>T (n.-101C>T)
c.305-3033C>T (n.305-3033C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470791G=CA2346122648SNRPBc.-101C= (n.-101C=)
c.305-3033C= (n.305-3033C=)
20g.2470791G>TCA2651630534SNRPBc.-101C>A (n.-101C>A)
c.305-3033C>A (n.305-3033C>A)
 gnomAD v4
20g.2470792C>ACA310850063SNRPBc.-102G>T (n.-102G>T)
c.305-3034G>T (n.305-3034G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470792C=CA2346122650SNRPBc.-102G= (n.-102G=)
c.305-3034G= (n.305-3034G=)
20g.2470792C>TCA310850070SNRPBc.-102G>A (n.-102G>A)
c.305-3034G>A (n.305-3034G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470793A=CA2346122651SNRPBc.-103T= (n.-103T=)
c.305-3035T= (n.305-3035T=)
20g.2470793A>GCA310850071SNRPBc.-103T>C (n.-103T>C)
c.305-3035T>C (n.305-3035T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470793A>TCA310850072SNRPBc.-103T>A (n.-103T>A)
c.305-3035T>A (n.305-3035T>A)
 dbSNP
20g.2470794C=CA2346122652SNRPBc.-104G= (n.-104G=)
c.305-3036G= (n.305-3036G=)
20g.2470794C>GCA2651630536SNRPBc.-104G>C (n.-104G>C)
c.305-3036G>C (n.305-3036G>C)
 gnomAD v4
20g.2470794C>TCA310850073SNRPBc.-104G>A (n.-104G>A)
c.305-3036G>A (n.305-3036G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470795delCA2651630535SNRPBc.-104del (n.-104del)
c.305-3036del (n.305-3036del)
 gnomAD v4
20g.2470795C>ACA2651630537SNRPBc.-105G>T (n.-105G>T)
c.305-3037G>T (n.305-3037G>T)
 gnomAD v4
20g.2470795C=CA2346122653SNRPBc.-105G= (n.-105G=)
c.305-3037G= (n.305-3037G=)
20g.2470795C>TCA742353435SNRPBc.-105G>A (n.-105G>A)
c.305-3037G>A (n.305-3037G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470795_2470796insTCA2651630538SNRPBc.-106_-105insA (n.-106_-105insA)
c.305-3038_305-3037insA (n.305-3038_305-3037insA)
 gnomAD v4
20g.2470796A=CA2346122654SNRPBc.-106T= (n.-106T=)
c.305-3038T= (n.305-3038T=)
20g.2470796A>CCA2651630539SNRPBc.-106T>G (n.-106T>G)
c.305-3038T>G (n.305-3038T>G)
 gnomAD v4
20g.2470796A>GCA2346122655SNRPBc.-106T>C (n.-106T>C)
c.305-3038T>C (n.305-3038T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470796A>TCA2651630540SNRPBc.-106T>A (n.-106T>A)
c.305-3038T>A (n.305-3038T>A)
 gnomAD v4
20g.2470797C>ACA310850074SNRPBc.-107G>T (n.-107G>T)
c.305-3039G>T (n.305-3039G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470797C=CA2346122656SNRPBc.-107G= (n.-107G=)
c.305-3039G= (n.305-3039G=)
20g.2470797C>GCA2346122657SNRPBc.-107G>C (n.-107G>C)
c.305-3039G>C (n.305-3039G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470797C>TCA2651630541SNRPBc.-107G>A (n.-107G>A)
c.305-3039G>A (n.305-3039G>A)
 gnomAD v4
20g.2470798G>ACA2346122659SNRPBc.-108C>T (n.-108C>T)
c.305-3040C>T (n.305-3040C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470798G>CCA310850079SNRPBc.-108C>G (n.-108C>G)
c.305-3040C>G (n.305-3040C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470798G=CA2346122658SNRPBc.-108C= (n.-108C=)
c.305-3040C= (n.305-3040C=)
20g.2470798G>TCA2651630542SNRPBc.-108C>A (n.-108C>A)
c.305-3040C>A (n.305-3040C>A)
 gnomAD v4
20g.2470799T>ACA310850089SNRPBc.-109A>T (n.-109A>T)
c.305-3041A>T (n.305-3041A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470799T>CCA2651630543SNRPBc.-109A>G (n.-109A>G)
c.305-3041A>G (n.305-3041A>G)
 gnomAD v4
20g.2470799T=CA2346122660SNRPBc.-109A= (n.-109A=)
c.305-3041A= (n.305-3041A=)
20g.2470800A=CA2346122661SNRPBc.-110T= (n.-110T=)
c.305-3042T= (n.305-3042T=)
20g.2470800A>CCA310850108SNRPBc.-110T>G (n.-110T>G)
c.305-3042T>G (n.305-3042T>G)
 dbSNP
20g.2470800A>GCA2651630546SNRPBc.-110T>C (n.-110T>C)
c.305-3042T>C (n.305-3042T>C)
 gnomAD v4
20g.2470800A>TCA2736119346SNRPBc.-110T>A (n.-110T>A)
c.305-3042T>A (n.305-3042T>A)
 dbSNP
20g.2470803delCA2651630544SNRPBc.-110del (n.-110del)
c.305-3042del (n.305-3042del)
 gnomAD v4
20g.2470802_2470803delCA2651630545SNRPBc.-111_-110del (n.-111_-110del)
c.305-3043_305-3042del (n.305-3043_305-3042del)
 gnomAD v4
20g.2470802A=CA2346122662SNRPBc.-112T= (n.-112T=)
c.305-3044T= (n.305-3044T=)
20g.2470802A>CCA310850109SNRPBc.-112T>G (n.-112T>G)
c.305-3044T>G (n.305-3044T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470803A=CA2346122663SNRPBc.-113T= (n.-113T=)
c.305-3045T= (n.305-3045T=)
20g.2470803A>CCA310850110SNRPBc.-113T>G (n.-113T>G)
c.305-3045T>G (n.305-3045T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470804T>CCA742353444SNRPBc.-114A>G (n.-114A>G)
c.305-3046A>G (n.305-3046A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470804T>GCA2651630547SNRPBc.-114A>C (n.-114A>C)
c.305-3046A>C (n.305-3046A>C)
 gnomAD v4
20g.2470804T=CA2346122664SNRPBc.-114A= (n.-114A=)
c.305-3046A= (n.305-3046A=)
20g.2470805G>ACA634141197SNRPBc.-115C>T (n.-115C>T)
c.305-3047C>T (n.305-3047C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470805G>CCA2580620032SNRPBc.-115C>G (n.-115C>G)
c.305-3047C>G (n.305-3047C>G)
 gnomAD v4
20g.2470805G=CA2346122665SNRPBc.-115C= (n.-115C=)
c.305-3047C= (n.305-3047C=)
20g.2470805G>TCA14803592SNRPBc.-115C>A (n.-115C>A)
c.305-3047C>A (n.305-3047C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470806C>ACA2651630549SNRPBc.-116G>T (n.-116G>T)
c.305-3048G>T (n.305-3048G>T)
 gnomAD v4
20g.2470806C>TCA2651630548SNRPBc.-116G>A (n.-116G>A)
c.305-3048G>A (n.305-3048G>A)
 gnomAD v4
20g.2470807G>ACA310850121SNRPBc.-117C>T (n.-117C>T)
c.305-3049C>T (n.305-3049C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470807G=CA2346122666SNRPBc.-117C= (n.-117C=)
c.305-3049C= (n.305-3049C=)
20g.2470807G>TCA2651630550SNRPBc.-117C>A (n.-117C>A)
c.305-3049C>A (n.305-3049C>A)
 gnomAD v4
20g.2470808G>ACA2346122668SNRPBc.-118C>T (n.-118C>T)
c.305-3050C>T (n.305-3050C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470808G=CA2346122667SNRPBc.-118C= (n.-118C=)
c.305-3050C= (n.305-3050C=)
20g.2470808G>TCA2651630551SNRPBc.-118C>A (n.-118C>A)
c.305-3050C>A (n.305-3050C>A)
 gnomAD v4
20g.2470809delCA2651630552SNRPBc.-119del (n.-119del)
c.305-3051del (n.305-3051del)
 gnomAD v4
20g.2470809T>CCA2651630553SNRPBc.-119A>G (n.-119A>G)
c.305-3051A>G (n.305-3051A>G)
 gnomAD v4
20g.2470809T>GCA2651630554SNRPBc.-119A>C (n.-119A>C)
c.305-3051A>C (n.305-3051A>C)
 gnomAD v4
20g.2470810C>ACA310850122SNRPBc.-120G>T (n.-120G>T)
c.305-3052G>T (n.305-3052G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470810C=CA2346122669SNRPBc.-120G= (n.-120G=)
c.305-3052G= (n.305-3052G=)
20g.2470810C>GCA2651630555SNRPBc.-120G>C (n.-120G>C)
c.305-3052G>C (n.305-3052G>C)
 gnomAD v4
20g.2470810C>TCA2346122670SNRPBc.-120G>A (n.-120G>A)
c.305-3052G>A (n.305-3052G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470811G>ACA310850123SNRPBc.-121C>T (n.-121C>T)
c.305-3053C>T (n.305-3053C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470811G=CA2346122671SNRPBc.-121C= (n.-121C=)
c.305-3053C= (n.305-3053C=)
20g.2470811G>TCA2651630556SNRPBc.-121C>A (n.-121C>A)
c.305-3053C>A (n.305-3053C>A)
 gnomAD v4
20g.2470812G>ACA2651630558SNRPBc.-122C>T (n.-122C>T)
c.305-3054C>T (n.305-3054C>T)
 gnomAD v4
20g.2470812G=CA2346122672SNRPBc.-122C= (n.-122C=)
c.305-3054C= (n.305-3054C=)
20g.2470812G>TCA310850125SNRPBc.-122C>A (n.-122C>A)
c.305-3054C>A (n.305-3054C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470812_2470814delCA2651630557SNRPBc.-124_-122del (n.-124_-122del)
c.305-3056_305-3054del (n.305-3056_305-3054del)
 gnomAD v4
20g.2470813G>ACA742353454SNRPBc.-123C>T (n.-123C>T)
c.305-3055C>T (n.305-3055C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470813G=CA2346122673SNRPBc.-123C= (n.-123C=)
c.305-3055C= (n.305-3055C=)
20g.2470813G>TCA2651630559SNRPBc.-123C>A (n.-123C>A)
c.305-3055C>A (n.305-3055C>A)
 gnomAD v4
20g.2470814T>ACA2651630560SNRPBc.-124A>T (n.-124A>T)
c.305-3056A>T (n.305-3056A>T)
 gnomAD v4
20g.2470814T>CCA634141198SNRPBc.-124A>G (n.-124A>G)
c.305-3056A>G (n.305-3056A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470814T=CA2346122674SNRPBc.-124A= (n.-124A=)
c.305-3056A= (n.305-3056A=)
20g.2470815_2470816insCCACCCA2651630561SNRPBc.-126_-125insGGTGG (n.-126_-125insGGTGG)
c.305-3058_305-3057insGGTGG (n.305-3058_305-3057insGGTGG)
 gnomAD v4
20g.2470816G>ACA310850127SNRPBc.-126C>T (n.-126C>T)
c.305-3058C>T (n.305-3058C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470816G>CCA2346122676SNRPBc.-126C>G (n.-126C>G)
c.305-3058C>G (n.305-3058C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470816G=CA2346122675SNRPBc.-126C= (n.-126C=)
c.305-3058C= (n.305-3058C=)
20g.2470816G>TCA2651630562SNRPBc.-126C>A (n.-126C>A)
c.305-3058C>A (n.305-3058C>A)
 gnomAD v4
20g.2470817A>CCA2651630563SNRPBc.-127T>G (n.-127T>G)
c.305-3059T>G (n.305-3059T>G)
 gnomAD v4
20g.2470818A>GCA2651630564SNRPBc.-128T>C (n.-128T>C)
c.305-3060T>C (n.305-3060T>C)
 gnomAD v4
20g.2470819A>CCA2651630565SNRPBc.-129T>G (n.-129T>G)
c.305-3061T>G (n.305-3061T>G)
 gnomAD v4
20g.2470819A>GCA2589581144SNRPBc.-129T>C (n.-129T>C)
c.305-3061T>C (n.305-3061T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470819A>TCA2651630566SNRPBc.-129T>A (n.-129T>A)
c.305-3061T>A (n.305-3061T>A)
 gnomAD v4
20g.2470820C>ACA2651630567SNRPBc.-130G>T (n.-130G>T)
c.305-3062G>T (n.305-3062G>T)
 gnomAD v4
20g.2470820C=CA2346122677SNRPBc.-130G= (n.-130G=)
c.305-3062G= (n.305-3062G=)
20g.2470820C>TCA2346122678SNRPBc.-130G>A (n.-130G>A)
c.305-3062G>A (n.305-3062G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470821C>ACA2651630569SNRPBc.-131G>T (n.-131G>T)
c.305-3063G>T (n.305-3063G>T)
 gnomAD v4
20g.2470821C>TCA2651630568SNRPBc.-131G>A (n.-131G>A)
c.305-3063G>A (n.305-3063G>A)
 gnomAD v4
20g.2470822T>ACA2651630570SNRPBc.-132A>T (n.-132A>T)
c.305-3064A>T (n.305-3064A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.2470822T>GCA2651630571SNRPBc.-132A>C (n.-132A>C)
c.305-3064A>C (n.305-3064A>C)
 gnomAD v4
20g.2470823A>CCA2651630572SNRPBc.-133T>G (n.-133T>G)
c.305-3065T>G (n.305-3065T>G)
 gnomAD v4
20g.2470823A>GCA2651630573SNRPBc.-133T>C (n.-133T>C)
c.305-3065T>C (n.305-3065T>C)
 gnomAD v4
20g.2470823A>TCA2651630574SNRPBc.-133T>A (n.-133T>A)
c.305-3065T>A (n.305-3065T>A)
 gnomAD v4
20g.2470824C>ACA2651630575SNRPBc.-134G>T (n.-134G>T)
c.305-3066G>T (n.305-3066G>T)
 gnomAD v4
20g.2470824C>TCA2651630576SNRPBc.-134G>A (n.-134G>A)
c.305-3066G>A (n.305-3066G>A)
 gnomAD v4
20g.2470825T>GCA2651630578SNRPBc.-135A>C (n.-135A>C)
c.305-3067A>C (n.305-3067A>C)
 gnomAD v4
20g.2470826_2470831delCA2651630577SNRPBc.-140_-135del (n.-140_-135del)
c.305-3072_305-3067del (n.305-3072_305-3067del)
 gnomAD v4
20g.2470831_2470857dupCA634141199c.305-3093_305-3067dup (n.305-3093_305-3067dup)
 dbSNP gnomAD v2
20g.2470827C>ACA2651630579SNRPBc.-137G>T (n.-137G>T)
c.305-3069G>T (n.305-3069G>T)
 gnomAD v4
20g.2470827C=CA2346122679SNRPBc.-137G= (n.-137G=)
c.305-3069G= (n.305-3069G=)
20g.2470827C>TCA310850131SNRPBc.-137G>A (n.-137G>A)
c.305-3069G>A (n.305-3069G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470828C>ACA2651630580SNRPBc.-138G>T (n.-138G>T)
c.305-3070G>T (n.305-3070G>T)
 gnomAD v4
20g.2470828C>TCA2561006879SNRPBc.-138G>A (n.-138G>A)
c.305-3070G>A (n.305-3070G>A)
 gnomAD v4
20g.2470828_2470829insTCA657262532SNRPBc.-139_-138insA (n.-139_-138insA)
c.305-3071_305-3070insA (n.305-3071_305-3070insA)
 COSMIC
20g.2470829G>ACA2651630581SNRPBc.-139C>T (n.-139C>T)
c.305-3071C>T (n.305-3071C>T)
 gnomAD v4
20g.2470829G>TCA2651630582SNRPBc.-139C>A (n.-139C>A)
c.305-3071C>A (n.305-3071C>A)
 gnomAD v4
20g.2470830G>ACA1014783563SNRPBc.-140C>T (n.-140C>T)
c.305-3072C>T (n.305-3072C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.2470830G>CCA2651630583SNRPBc.-140C>G (n.-140C>G)
c.305-3072C>G (n.305-3072C>G)
 gnomAD v4
20g.2470830G=CA2346122680SNRPBc.-140C= (n.-140C=)
c.305-3072C= (n.305-3072C=)
20g.2470830G>TCA2651630584SNRPBc.-140C>A (n.-140C>A)
c.305-3072C>A (n.305-3072C>A)
 gnomAD v4
20g.2470830_2470832delinsGTCCA2346122681SNRPBc.-142_-140delinsGAC (n.-142_-140delinsGAC)
c.305-3074_305-3072delinsGAC (n.305-3074_305-3072delinsGAC)

Number of alleles fetched