Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.2470700_2470720delinsTCTGATGGCTCTGATACCCGC | CA2346122563 | SNRPB | n.68_88delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA n.70_90delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA n.20_40delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA c.-30_-10delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA (n.-30_-10delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA) c.305-2962_305-2942delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA (n.305-2962_305-2942delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA) | |
20 | g.2470702_2470721del | CA2346122564 | SNRPB | n.68_87del n.70_89del n.20_39del c.-30_-11del (n.-30_-11del) c.305-2962_305-2943del (n.305-2962_305-2943del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470710_2470711del | CA634141187 | SNRPB | n.79_80del n.81_82del n.31_32del c.-19_-18del (n.-19_-18del) c.305-2951_305-2950del (n.305-2951_305-2950del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470711T>C | CA2567402573 | SNRPB | n.77A>G n.79A>G n.29A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.305-2953A>G (n.305-2953A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470712G>A | CA2589581505 | SNRPB | n.76C>T n.78C>T n.28C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.305-2954C>T (n.305-2954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470713A= | CA2346122574 | SNRPB | n.75T= n.77T= n.27T= c.-23T= (n.-23T=) c.305-2955T= (n.305-2955T=) | |
20 | g.2470713A>C | CA9732576 | SNRPB | n.75T>G n.77T>G n.27T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.305-2955T>G (n.305-2955T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470714T>C | CA634141188 | SNRPB | n.74A>G n.76A>G n.26A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.305-2956A>G (n.305-2956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470714T= | CA2346122575 | SNRPB | n.74A= n.76A= n.26A= c.-24A= (n.-24A=) c.305-2956A= (n.305-2956A=) | |
20 | g.2470715A= | CA2346122577 | SNRPB | n.73T= n.75T= n.25T= c.-25T= (n.-25T=) c.305-2957T= (n.305-2957T=) | |
20 | g.2470715A>C | CA9732577 | SNRPB | n.73T>G n.75T>G n.25T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.305-2957T>G (n.305-2957T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470715A>G | CA2589581506 | SNRPB | n.73T>C n.75T>C n.25T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.305-2957T>C (n.305-2957T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470715A>T | CA2530310553 | SNRPB | n.73T>A n.75T>A n.25T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.305-2957T>A (n.305-2957T>A) | |
20 | g.2470715_2470716delinsAC | CA2346122576 | SNRPB | n.72_73delinsGT n.74_75delinsGT n.24_25delinsGT c.-26_-25delinsGT (n.-26_-25delinsGT) c.305-2958_305-2957delinsGT (n.305-2958_305-2957delinsGT) | |
20 | g.2470716C>A | CA634141189 | SNRPB | n.72G>T n.74G>T n.24G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.305-2958G>T (n.305-2958G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470716C= | CA2346122578 | SNRPB | n.72G= n.74G= n.24G= c.-26G= (n.-26G=) c.305-2958G= (n.305-2958G=) | |
20 | g.2470716C>G | CA9732579 | SNRPB | n.72G>C n.74G>C n.24G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.305-2958G>C (n.305-2958G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.2470716C>T | CA634141190 | SNRPB | n.72G>A n.74G>A n.24G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.305-2958G>A (n.305-2958G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470718del | CA9732578 | SNRPB | n.72del n.74del n.24del c.-26del (n.-26del) c.305-2958del (n.305-2958del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470717_2470718insA | CA657262529 | SNRPB | n.70_71insT n.72_73insT n.22_23insT c.-28_-27insT (n.-28_-27insT) c.305-2960_305-2959insT (n.305-2960_305-2959insT) | COSMIC |
20 | g.2470718C>A | CA1014783458 | SNRPB | n.70G>T n.72G>T n.22G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.305-2960G>T (n.305-2960G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470718C= | CA2346122579 | SNRPB | n.70G= n.72G= n.22G= c.-28G= (n.-28G=) c.305-2960G= (n.305-2960G=) | |
20 | g.2470718C>T | CA742353353 | SNRPB | n.70G>A n.72G>A n.22G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.305-2960G>A (n.305-2960G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470719G>A | CA658768008 | SNRPB | n.69C>T n.71C>T n.21C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.305-2961C>T (n.305-2961C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470719G= | CA2346122581 | SNRPB | n.69C= n.71C= n.21C= c.-29C= (n.-29C=) c.305-2961C= (n.305-2961C=) | |
20 | g.2470719G>T | CA657262530 | SNRPB | n.69C>A n.71C>A n.21C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.305-2961C>A (n.305-2961C>A) | COSMIC |
20 | g.2470719_2470720delinsGC | CA2346122580 | SNRPB | n.68_69delinsGC n.70_71delinsGC n.20_21delinsGC c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC) c.305-2962_305-2961delinsGC (n.305-2962_305-2961delinsGC) | |
20 | g.2470721del | CA408016135 | SNRPB | n.68del n.70del n.20del c.-30del (n.-30del) c.305-2962del (n.305-2962del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470721C= | CA2346122582 | SNRPB | n.67G= n.69G= n.19G= c.-31G= (n.-31G=) c.305-2963G= (n.305-2963G=) | |
20 | g.2470721C>T | CA2346122583 | SNRPB | n.67G>A n.69G>A n.19G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.305-2963G>A (n.305-2963G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470722G>A | CA9732581 | SNRPB | n.66C>T n.68C>T n.18C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.305-2964C>T (n.305-2964C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470722G>C | CA9732580 | SNRPB | n.66C>G n.68C>G n.18C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.305-2964C>G (n.305-2964C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470722G= | CA2346122584 | SNRPB | n.66C= n.68C= n.18C= c.-32C= (n.-32C=) c.305-2964C= (n.305-2964C=) | |
20 | g.2470722G>T | CA509391202 | SNRPB | n.66C>A n.68C>A n.18C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.305-2964C>A (n.305-2964C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470723G>T | CA2651630406 | SNRPB | n.65C>A n.67C>A n.17C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.305-2965C>A (n.305-2965C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470725T>C | CA310849916 | SNRPB | n.63A>G n.65A>G n.15A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.305-2967A>G (n.305-2967A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470725T= | CA2346122585 | SNRPB | n.63A= n.65A= n.15A= c.-35A= (n.-35A=) c.305-2967A= (n.305-2967A=) | |
20 | g.2470726T>C | CA2651630407 | SNRPB | n.62A>G n.64A>G n.14A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.305-2968A>G (n.305-2968A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470727C= | CA2346122586 | SNRPB | n.61G= n.63G= n.13G= c.-37G= (n.-37G=) c.305-2969G= (n.305-2969G=) | |
20 | g.2470727C>G | CA9732583 | SNRPB | n.61G>C n.63G>C n.13G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.305-2969G>C (n.305-2969G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470727C>T | CA9732582 | SNRPB | n.61G>A n.63G>A n.13G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.305-2969G>A (n.305-2969G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470728G>T | CA2651630410 | SNRPB | n.60C>A n.62C>A n.12C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.305-2970C>A (n.305-2970C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470729C= | CA2346122587 | SNRPB | n.59G= n.61G= n.11G= c.-39G= (n.-39G=) c.305-2971G= (n.305-2971G=) | |
20 | g.2470729C>T | CA9732584 | SNRPB | n.59G>A n.61G>A n.11G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.305-2971G>A (n.305-2971G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470730C= | CA2346122588 | SNRPB | n.58G= n.60G= n.10G= c.-40G= (n.-40G=) c.305-2972G= (n.305-2972G=) | |
20 | g.2470730C>G | CA2346122589 | SNRPB | n.58G>C n.60G>C n.10G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.305-2972G>C (n.305-2972G>C) | dbSNP |
20 | g.2470731T>C | CA2651630414 | SNRPB | n.57A>G n.59A>G n.9A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.305-2973A>G (n.305-2973A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470731T>G | CA9732585 | SNRPB | n.57A>C n.59A>C n.9A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.305-2973A>C (n.305-2973A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470731T= | CA2346122590 | SNRPB | n.57A= n.59A= n.9A= c.-41A= (n.-41A=) c.305-2973A= (n.305-2973A=) | |
20 | g.2470732C= | CA2346122591 | SNRPB | n.56G= n.58G= n.8G= c.-42G= (n.-42G=) c.305-2974G= (n.305-2974G=) | |
20 | g.2470732C>G | CA2651630417 | SNRPB | n.56G>C n.58G>C n.8G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.305-2974G>C (n.305-2974G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470732C>T | CA634141191 | SNRPB | n.56G>A n.58G>A n.8G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.305-2974G>A (n.305-2974G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470733del | CA2651630416 | SNRPB | n.56del n.58del n.8del c.-42del (n.-42del) c.305-2974del (n.305-2974del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470733C= | CA2346122592 | SNRPB | n.55G= n.57G= n.7G= c.-43G= (n.-43G=) c.305-2975G= (n.305-2975G=) | |
20 | g.2470733C>G | CA2346122593 | SNRPB | n.55G>C n.57G>C n.7G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.305-2975G>C (n.305-2975G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470733C>T | CA9732586 | SNRPB | n.55G>A n.57G>A n.7G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.305-2975G>A (n.305-2975G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470736_2470751del | CA2577319631 | SNRPB | n.40_55del n.42_57del c.-58_-43del (n.-58_-43del) c.305-2990_305-2975del (n.305-2990_305-2975del) | |
20 | g.2470734T>A | CA2577319632 | SNRPB | n.54A>T n.56A>T n.6A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.305-2976A>T (n.305-2976A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470734T>C | CA9732587 | SNRPB | n.54A>G n.56A>G n.6A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.305-2976A>G (n.305-2976A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470734T= | CA2346122594 | SNRPB | n.54A= n.56A= n.6A= c.-44A= (n.-44A=) c.305-2976A= (n.305-2976A=) | |
20 | g.2470735C= | CA2346122595 | SNRPB | n.53G= n.55G= n.5G= c.-45G= (n.-45G=) c.305-2977G= (n.305-2977G=) | |
20 | g.2470735C>G | CA2651630422 | SNRPB | n.53G>C n.55G>C n.5G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.305-2977G>C (n.305-2977G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470735C>T | CA310849942 | SNRPB | n.53G>A n.55G>A n.5G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.305-2977G>A (n.305-2977G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470736A= | CA2346122596 | SNRPB | n.52T= n.54T= n.4T= c.-46T= (n.-46T=) c.305-2978T= (n.305-2978T=) | |
20 | g.2470736A>G | CA2346122597 | SNRPB | n.52T>C n.54T>C n.4T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.305-2978T>C (n.305-2978T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470736A>T | CA2577319633 | SNRPB | n.52T>A n.54T>A n.4T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.305-2978T>A (n.305-2978T>A) | |
20 | g.2470737G>A | CA634141192 | SNRPB | n.51C>T n.53C>T n.3C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.305-2979C>T (n.305-2979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470737G= | CA2346122598 | SNRPB | n.51C= n.53C= n.3C= c.-47C= (n.-47C=) c.305-2979C= (n.305-2979C=) | |
20 | g.2470737G>T | CA2542328947 | SNRPB | n.51C>A n.53C>A n.3C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.305-2979C>A (n.305-2979C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470737dup | CA2651630425 | SNRPB | n.51dup n.53dup n.3dup c.-47dup (n.-47dup) c.305-2979dup (n.305-2979dup) | gnomAD v4 |
20 | g.2470739G>A | CA9732588 | SNRPB | n.49C>T n.51C>T n.1C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.305-2981C>T (n.305-2981C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470739G>C | CA509391203 | SNRPB | n.49C>G n.51C>G n.1C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.305-2981C>G (n.305-2981C>G) | |
20 | g.2470739G= | CA2346122599 | SNRPB | n.49C= n.51C= n.1C= c.-49C= (n.-49C=) c.305-2981C= (n.305-2981C=) | |
20 | g.2470739G>T | CA2815053026 | SNRPB | n.49C>A n.51C>A n.1C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.305-2981C>A (n.305-2981C>A) | |
20 | g.2470740G>A | CA742353372 | SNRPB | n.48C>T n.50C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.305-2982C>T (n.305-2982C>T) | dbSNP |
20 | g.2470740G>C | CA2651630434 | SNRPB | n.48C>G n.50C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.305-2982C>G (n.305-2982C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470740G= | CA2346122600 | SNRPB | n.48C= n.50C= c.-50C= (n.-50C=) c.305-2982C= (n.305-2982C=) | |
20 | g.2470740G>T | CA2651630432 | SNRPB | n.48C>A n.50C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.305-2982C>A (n.305-2982C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470741C>A | CA2651630437 | SNRPB | n.47G>T n.49G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.305-2983G>T (n.305-2983G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470741C= | CA2346122601 | SNRPB | n.47G= n.49G= c.-51G= (n.-51G=) c.305-2983G= (n.305-2983G=) | |
20 | g.2470741C>T | CA9732589 | SNRPB | n.47G>A n.49G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.305-2983G>A (n.305-2983G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470742C= | CA2346122602 | SNRPB | n.46G= n.48G= c.-52G= (n.-52G=) c.305-2984G= (n.305-2984G=) | |
20 | g.2470742C>G | CA9732591 | SNRPB | n.46G>C n.48G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.305-2984G>C (n.305-2984G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470742C>T | CA9732590 | SNRPB | n.46G>A n.48G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.305-2984G>A (n.305-2984G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470743T>A | CA2651630452 | SNRPB | n.45A>T n.47A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.305-2985A>T (n.305-2985A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470743T>C | CA509391204 | SNRPB | n.45A>G n.47A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.305-2985A>G (n.305-2985A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470743T>G | CA2589581508 | SNRPB | n.45A>C n.47A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.305-2985A>C (n.305-2985A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470744A= | CA2346122604 | SNRPB | n.44T= n.46T= c.-54T= (n.-54T=) c.305-2986T= (n.305-2986T=) | |
20 | g.2470744A>G | CA742353375 | SNRPB | n.44T>C n.46T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.305-2986T>C (n.305-2986T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470744A>T | CA2346122603 | SNRPB | n.44T>A n.46T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.305-2986T>A (n.305-2986T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470745G>A | CA2346122606 | SNRPB | n.43C>T n.45C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.305-2987C>T (n.305-2987C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470745G>C | CA2651630463 | SNRPB | n.43C>G n.45C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.305-2987C>G (n.305-2987C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470745G= | CA2346122605 | SNRPB | n.43C= n.45C= c.-55C= (n.-55C=) c.305-2987C= (n.305-2987C=) | |
20 | g.2470745G>T | CA2651630464 | SNRPB | n.43C>A n.45C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.305-2987C>A (n.305-2987C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470746C>A | CA2651630465 | SNRPB | n.42G>T n.44G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.305-2988G>T (n.305-2988G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470746C= | CA2346122607 | SNRPB | n.42G= n.44G= c.-56G= (n.-56G=) c.305-2988G= (n.305-2988G=) | |
20 | g.2470746C>G | CA1014783470 | SNRPB | n.42G>C n.44G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.305-2988G>C (n.305-2988G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470747C>A | CA2346122609 | SNRPB | n.41G>T n.43G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.305-2989G>T (n.305-2989G>T) | dbSNP |
20 | g.2470747C= | CA2346122608 | SNRPB | n.41G= n.43G= c.-57G= (n.-57G=) c.305-2989G= (n.305-2989G=) | |
20 | g.2470747C>T | CA2651630469 | SNRPB | n.41G>A n.43G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.305-2989G>A (n.305-2989G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470752_2470753del | CA2651630468 | SNRPB | n.40_41del n.42_43del c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.305-2990_305-2989del (n.305-2990_305-2989del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470748T>A | CA634141193 | SNRPB | n.40A>T n.42A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.305-2990A>T (n.305-2990A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470748T>C | CA742353384 | SNRPB | n.40A>G n.42A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.305-2990A>G (n.305-2990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470748T= | CA2346122610 | SNRPB | n.40A= n.42A= c.-58A= (n.-58A=) c.305-2990A= (n.305-2990A=) | |
20 | g.2470749C>A | CA2651630479 | SNRPB | n.39G>T n.41G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.305-2991G>T (n.305-2991G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470749C= | CA2346122611 | SNRPB | n.39G= n.41G= c.-59G= (n.-59G=) c.305-2991G= (n.305-2991G=) | |
20 | g.2470749C>G | CA634141194 | SNRPB | n.39G>C n.41G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.305-2991G>C (n.305-2991G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470749C>T | CA310849966 | SNRPB | n.39G>A n.41G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.305-2991G>A (n.305-2991G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470750T>A | CA2651630483 | SNRPB | n.38A>T n.40A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.305-2992A>T (n.305-2992A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470750T>C | CA310849975 | SNRPB | n.38A>G n.40A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.305-2992A>G (n.305-2992A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470750T= | CA2346122612 | SNRPB | n.38A= n.40A= c.-60A= (n.-60A=) c.305-2992A= (n.305-2992A=) | |
20 | g.2470751C>A | CA2346122614 | SNRPB | n.37G>T n.39G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.305-2993G>T (n.305-2993G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470751C= | CA2346122613 | SNRPB | n.37G= n.39G= c.-61G= (n.-61G=) c.305-2993G= (n.305-2993G=) | |
20 | g.2470751C>T | CA634141195 | SNRPB | n.37G>A n.39G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.305-2993G>A (n.305-2993G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470752T>C | CA2577319634 | SNRPB | n.36A>G n.38A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.305-2994A>G (n.305-2994A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470752T>G | CA1014783483 | SNRPB | n.36A>C n.38A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.305-2994A>C (n.305-2994A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470752T= | CA2346122615 | SNRPB | n.36A= n.38A= c.-62A= (n.-62A=) c.305-2994A= (n.305-2994A=) | |
20 | g.2470753C>T | CA2651630484 | SNRPB | n.35G>A n.37G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.305-2995G>A (n.305-2995G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470755del | CA2577319635 | SNRPB | n.35del n.37del c.-63del (n.-63del) c.305-2995del (n.305-2995del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470754C= | CA2346122616 | SNRPB | n.34G= n.36G= c.-64G= (n.-64G=) c.305-2996G= (n.305-2996G=) | |
20 | g.2470754C>G | CA742353388 | SNRPB | n.34G>C n.36G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.305-2996G>C (n.305-2996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470754C>T | CA2651630485 | SNRPB | n.34G>A n.36G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.305-2996G>A (n.305-2996G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470755C>A | CA2651630486 | SNRPB | n.33G>T n.35G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.305-2997G>T (n.305-2997G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470755C= | CA2346122617 | SNRPB | n.33G= n.35G= c.-65G= (n.-65G=) c.305-2997G= (n.305-2997G=) | |
20 | g.2470755C>T | CA310849982 | SNRPB | n.33G>A n.35G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.305-2997G>A (n.305-2997G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470756A= | CA2346122618 | SNRPB | n.32T= n.34T= c.-66T= (n.-66T=) c.305-2998T= (n.305-2998T=) | |
20 | g.2470756A>C | CA742353400 | SNRPB | n.32T>G n.34T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.305-2998T>G (n.305-2998T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470756A>G | CA310849986 | SNRPB | n.32T>C n.34T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.305-2998T>C (n.305-2998T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470757C>A | CA2651630487 | SNRPB | n.31G>T n.33G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.305-2999G>T (n.305-2999G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470757C>T | CA2651630488 | SNRPB | n.31G>A n.33G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.305-2999G>A (n.305-2999G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470757_2470758insCCCCCCCC | CA310849996 | SNRPB | n.31_32insGGGGGGGG n.33_34insGGGGGGGG c.-67_-66insGGGGGGGG (n.-67_-66insGGGGGGGG) c.305-2999_305-2998insGGGGGGGG (n.305-2999_305-2998insGGGGGGGG) | dbSNP |
20 | g.2470758A= | CA2346122619 | SNRPB | n.30T= n.32T= c.-68T= (n.-68T=) c.305-3000T= (n.305-3000T=) | |
20 | g.2470758A>C | CA310849999 | SNRPB | n.30T>G n.32T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.305-3000T>G (n.305-3000T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470758A>G | CA2651630489 | SNRPB | n.30T>C n.32T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.305-3000T>C (n.305-3000T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470759G>A | CA2346122621 | SNRPB | n.29C>T n.31C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.305-3001C>T (n.305-3001C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470759G>C | CA2651630490 | SNRPB | n.29C>G n.31C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.305-3001C>G (n.305-3001C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470759G= | CA2346122620 | SNRPB | n.29C= n.31C= c.-69C= (n.-69C=) c.305-3001C= (n.305-3001C=) | |
20 | g.2470759G>T | CA2651630491 | SNRPB | n.29C>A n.31C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.305-3001C>A (n.305-3001C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470760C>A | CA2346122623 | SNRPB | n.28G>T n.30G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.305-3002G>T (n.305-3002G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470760C= | CA2346122622 | SNRPB | n.28G= n.30G= c.-70G= (n.-70G=) c.305-3002G= (n.305-3002G=) | |
20 | g.2470760C>G | CA2651630492 | SNRPB | n.28G>C n.30G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.305-3002G>C (n.305-3002G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470760C>T | CA2651630493 | SNRPB | n.28G>A n.30G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.305-3002G>A (n.305-3002G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470761C>A | CA2346122625 | SNRPB | n.27G>T n.29G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.305-3003G>T (n.305-3003G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470761C= | CA2346122624 | SNRPB | n.27G= n.29G= c.-71G= (n.-71G=) c.305-3003G= (n.305-3003G=) | |
20 | g.2470761C>G | CA2651630494 | SNRPB | n.27G>C n.29G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.305-3003G>C (n.305-3003G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470762G>A | CA2651630495 | SNRPB | n.26C>T n.28C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.305-3004C>T (n.305-3004C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470762G= | CA2346122626 | SNRPB | n.26C= n.28C= c.-72C= (n.-72C=) c.305-3004C= (n.305-3004C=) | |
20 | g.2470762G>T | CA186113 | SNRPB | n.26C>A n.28C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.305-3004C>A (n.305-3004C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470763A= | CA2346122627 | SNRPB | n.25T= n.27T= c.-73T= (n.-73T=) c.305-3005T= (n.305-3005T=) | |
20 | g.2470763A>G | CA2346122628 | SNRPB | n.25T>C n.27T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.305-3005T>C (n.305-3005T>C) | dbSNP |
20 | g.2470764T>C | CA310850003 | SNRPB | n.24A>G n.26A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.305-3006A>G (n.305-3006A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470764T>G | CA2651630496 | SNRPB | n.24A>C n.26A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.305-3006A>C (n.305-3006A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470764T= | CA2346122629 | SNRPB | n.24A= n.26A= c.-74A= (n.-74A=) c.305-3006A= (n.305-3006A=) | |
20 | g.2470766del | CA2577319636 | SNRPB | n.24del n.26del c.-74del (n.-74del) c.305-3006del (n.305-3006del) | |
20 | g.2470765T>A | CA14767184 | SNRPB | n.23A>T n.25A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.305-3007A>T (n.305-3007A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470765T>C | CA310850007 | SNRPB | n.23A>G n.25A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.305-3007A>G (n.305-3007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470765T= | CA2346122630 | SNRPB | n.23A= n.25A= c.-75A= (n.-75A=) c.305-3007A= (n.305-3007A=) | |
20 | g.2470766T>C | CA2651630507 | SNRPB | n.22A>G n.24A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.305-3008A>G (n.305-3008A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470767C>A | CA2651630512 | SNRPB | n.21G>T n.23G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.305-3009G>T (n.305-3009G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470767C>T | CA2651630513 | SNRPB | n.21G>A n.23G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.305-3009G>A (n.305-3009G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769del | CA2651630511 | SNRPB | n.21del n.23del c.-77del (n.-77del) c.305-3009del (n.305-3009del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470768C>A | CA2577319637 | SNRPB | n.20G>T n.22G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.305-3010G>T (n.305-3010G>T) | |
20 | g.2470768C>T | CA2651630514 | SNRPB | n.20G>A n.22G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.305-3010G>A (n.305-3010G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769C>A | CA2651630515 | SNRPB | n.19G>T n.21G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.305-3011G>T (n.305-3011G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769C= | CA2346122632 | SNRPB | n.19G= n.21G= c.-79G= (n.-79G=) c.305-3011G= (n.305-3011G=) | |
20 | g.2470769C>T | CA2346122631 | SNRPB | n.19G>A n.21G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.305-3011G>A (n.305-3011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>A | CA2651630516 | SNRPB | n.18C>T n.20C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.305-3012C>T (n.305-3012C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>C | CA2651630517 | SNRPB | n.18C>G n.20C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.305-3012C>G (n.305-3012C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>T | CA2651630518 | SNRPB | n.18C>A n.20C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.305-3012C>A (n.305-3012C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470771C>A | CA2651630519 | SNRPB | n.17G>T n.19G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.305-3013G>T (n.305-3013G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470771C= | CA2346122634 | SNRPB | n.17G= n.19G= c.-81G= (n.-81G=) c.305-3013G= (n.305-3013G=) | |
20 | g.2470771C>T | CA2346122633 | SNRPB | n.17G>A n.19G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.305-3013G>A (n.305-3013G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470773G>A | CA310850008 | SNRPB | n.15C>T n.17C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.305-3015C>T (n.305-3015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470773G= | CA2346122635 | SNRPB | n.15C= n.17C= c.-83C= (n.-83C=) c.305-3015C= (n.305-3015C=) | |
20 | g.2470773G>T | CA634141196 | SNRPB | n.15C>A n.17C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.305-3015C>A (n.305-3015C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470774C>A | CA1014783506 | SNRPB | n.14G>T n.16G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.305-3016G>T (n.305-3016G>T) | dbSNP |
20 | g.2470774C= | CA2346122636 | SNRPB | n.14G= n.16G= c.-84G= (n.-84G=) c.305-3016G= (n.305-3016G=) | |
20 | g.2470774C>T | CA2346122637 | SNRPB | n.14G>A n.16G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.305-3016G>A (n.305-3016G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470775C>G | CA2651630520 | SNRPB | n.13G>C n.15G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.305-3017G>C (n.305-3017G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470775C>T | CA2651630521 | SNRPB | n.13G>A n.15G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.305-3017G>A (n.305-3017G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470776G>A | CA742353416 | SNRPB | n.12C>T n.14C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.305-3018C>T (n.305-3018C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470776G= | CA2346122638 | SNRPB | n.12C= n.14C= c.-86C= (n.-86C=) c.305-3018C= (n.305-3018C=) | |
20 | g.2470776G>T | CA2651630522 | SNRPB | n.12C>A n.14C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.305-3018C>A (n.305-3018C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470777C>A | CA310850010 | SNRPB | n.11G>T n.13G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.305-3019G>T (n.305-3019G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470777C= | CA2346122639 | SNRPB | n.11G= n.13G= c.-87G= (n.-87G=) c.305-3019G= (n.305-3019G=) | |
20 | g.2470778T>C | CA310850012 | SNRPB | n.10A>G n.12A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.305-3020A>G (n.305-3020A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470778T>G | CA2651630523 | SNRPB | n.10A>C n.12A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.305-3020A>C (n.305-3020A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470778T= | CA2346122640 | SNRPB | n.10A= n.12A= c.-88A= (n.-88A=) c.305-3020A= (n.305-3020A=) | |
20 | g.2470779A= | CA2346122641 | SNRPB | n.9T= n.11T= c.-89T= (n.-89T=) c.305-3021T= (n.305-3021T=) | |
20 | g.2470779A>G | CA742353419 | SNRPB | n.9T>C n.11T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.305-3021T>C (n.305-3021T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470779A>T | CA2651630524 | SNRPB | n.9T>A n.11T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.305-3021T>A (n.305-3021T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470780C= | CA2346122642 | SNRPB | n.8G= n.10G= c.-90G= (n.-90G=) c.305-3022G= (n.305-3022G=) | |
20 | g.2470780C>G | CA742353421 | SNRPB | n.8G>C n.10G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.305-3022G>C (n.305-3022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470780C>T | CA310850024 | SNRPB | n.8G>A n.10G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.305-3022G>A (n.305-3022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470781C>A | CA2651630525 | SNRPB | n.7G>T n.9G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.305-3023G>T (n.305-3023G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470781C>T | CA657262531 | SNRPB | n.7G>A n.9G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.305-3023G>A (n.305-3023G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.2470781_2470782insCGCGAGTTTCTTTTTTTTTGTT | CA2651630526 | SNRPB | n.6_7insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG n.8_9insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG c.-92_-91insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG (n.-92_-91insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG) c.305-3024_305-3023insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG (n.305-3024_305-3023insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG) | gnomAD v4 |
20 | g.2470782G>A | CA1014783519 | SNRPB | n.6C>T n.8C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.305-3024C>T (n.305-3024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470782G= | CA2346122643 | SNRPB | n.6C= n.8C= c.-92C= (n.-92C=) c.305-3024C= (n.305-3024C=) | |
20 | g.2470782G>T | CA2651630527 | SNRPB | n.6C>A n.8C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.305-3024C>A (n.305-3024C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470783G>A | CA2651630528 | SNRPB | n.5C>T n.7C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.305-3025C>T (n.305-3025C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470783G>T | CA2651630529 | SNRPB | n.5C>A n.7C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.305-3025C>A (n.305-3025C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470785A= | CA2346122644 | SNRPB | n.3T= n.5T= c.-95T= (n.-95T=) c.305-3027T= (n.305-3027T=) | |
20 | g.2470785A>T | CA742353423 | SNRPB | n.3T>A n.5T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.305-3027T>A (n.305-3027T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470786A= | CA2346122645 | SNRPB | n.2T= n.4T= c.-96T= (n.-96T=) c.305-3028T= (n.305-3028T=) | |
20 | g.2470786A>G | CA310850046 | SNRPB | n.2T>C n.4T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.305-3028T>C (n.305-3028T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470787T>A | CA2651630530 | SNRPB | n.1A>T n.3A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.305-3029A>T (n.305-3029A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470787T>C | CA310850056 | SNRPB | n.1A>G n.3A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.305-3029A>G (n.305-3029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470787T>G | CA2651630531 | SNRPB | n.1A>C n.3A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.305-3029A>C (n.305-3029A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470787T= | CA2346122646 | SNRPB | n.1A= n.3A= c.-97A= (n.-97A=) c.305-3029A= (n.305-3029A=) | |
20 | g.2470788G>A | CA509391205 | SNRPB | n.2C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.305-3030C>T (n.305-3030C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470788G>C | CA742353425 | SNRPB | n.2C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.305-3030C>G (n.305-3030C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470788G= | CA2346122647 | SNRPB | n.2C= c.-98C= (n.-98C=) c.305-3030C= (n.305-3030C=) | |
20 | g.2470788G>T | CA2577319638 | SNRPB | n.2C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.305-3030C>A (n.305-3030C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470789C>A | CA2651630532 | SNRPB | n.1G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.305-3031G>T (n.305-3031G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470789C>T | CA2577319639 | SNRPB | n.1G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.305-3031G>A (n.305-3031G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470790A>G | CA2651630533 | SNRPB | c.-100T>C (n.-100T>C) c.305-3032T>C (n.305-3032T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470791G>A | CA2346122649 | SNRPB | c.-101C>T (n.-101C>T) c.305-3033C>T (n.305-3033C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470791G= | CA2346122648 | SNRPB | c.-101C= (n.-101C=) c.305-3033C= (n.305-3033C=) | |
20 | g.2470791G>T | CA2651630534 | SNRPB | c.-101C>A (n.-101C>A) c.305-3033C>A (n.305-3033C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470792C>A | CA310850063 | SNRPB | c.-102G>T (n.-102G>T) c.305-3034G>T (n.305-3034G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470792C= | CA2346122650 | SNRPB | c.-102G= (n.-102G=) c.305-3034G= (n.305-3034G=) | |
20 | g.2470792C>T | CA310850070 | SNRPB | c.-102G>A (n.-102G>A) c.305-3034G>A (n.305-3034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470793A= | CA2346122651 | SNRPB | c.-103T= (n.-103T=) c.305-3035T= (n.305-3035T=) | |
20 | g.2470793A>G | CA310850071 | SNRPB | c.-103T>C (n.-103T>C) c.305-3035T>C (n.305-3035T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470793A>T | CA310850072 | SNRPB | c.-103T>A (n.-103T>A) c.305-3035T>A (n.305-3035T>A) | dbSNP |
20 | g.2470794C= | CA2346122652 | SNRPB | c.-104G= (n.-104G=) c.305-3036G= (n.305-3036G=) | |
20 | g.2470794C>G | CA2651630536 | SNRPB | c.-104G>C (n.-104G>C) c.305-3036G>C (n.305-3036G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470794C>T | CA310850073 | SNRPB | c.-104G>A (n.-104G>A) c.305-3036G>A (n.305-3036G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470795del | CA2651630535 | SNRPB | c.-104del (n.-104del) c.305-3036del (n.305-3036del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470795C>A | CA2651630537 | SNRPB | c.-105G>T (n.-105G>T) c.305-3037G>T (n.305-3037G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470795C= | CA2346122653 | SNRPB | c.-105G= (n.-105G=) c.305-3037G= (n.305-3037G=) | |
20 | g.2470795C>T | CA742353435 | SNRPB | c.-105G>A (n.-105G>A) c.305-3037G>A (n.305-3037G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470795_2470796insT | CA2651630538 | SNRPB | c.-106_-105insA (n.-106_-105insA) c.305-3038_305-3037insA (n.305-3038_305-3037insA) | gnomAD v4 |
20 | g.2470796A= | CA2346122654 | SNRPB | c.-106T= (n.-106T=) c.305-3038T= (n.305-3038T=) | |
20 | g.2470796A>C | CA2651630539 | SNRPB | c.-106T>G (n.-106T>G) c.305-3038T>G (n.305-3038T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470796A>G | CA2346122655 | SNRPB | c.-106T>C (n.-106T>C) c.305-3038T>C (n.305-3038T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470796A>T | CA2651630540 | SNRPB | c.-106T>A (n.-106T>A) c.305-3038T>A (n.305-3038T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470797C>A | CA310850074 | SNRPB | c.-107G>T (n.-107G>T) c.305-3039G>T (n.305-3039G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470797C= | CA2346122656 | SNRPB | c.-107G= (n.-107G=) c.305-3039G= (n.305-3039G=) | |
20 | g.2470797C>G | CA2346122657 | SNRPB | c.-107G>C (n.-107G>C) c.305-3039G>C (n.305-3039G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470797C>T | CA2651630541 | SNRPB | c.-107G>A (n.-107G>A) c.305-3039G>A (n.305-3039G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470798G>A | CA2346122659 | SNRPB | c.-108C>T (n.-108C>T) c.305-3040C>T (n.305-3040C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470798G>C | CA310850079 | SNRPB | c.-108C>G (n.-108C>G) c.305-3040C>G (n.305-3040C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470798G= | CA2346122658 | SNRPB | c.-108C= (n.-108C=) c.305-3040C= (n.305-3040C=) | |
20 | g.2470798G>T | CA2651630542 | SNRPB | c.-108C>A (n.-108C>A) c.305-3040C>A (n.305-3040C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470799T>A | CA310850089 | SNRPB | c.-109A>T (n.-109A>T) c.305-3041A>T (n.305-3041A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470799T>C | CA2651630543 | SNRPB | c.-109A>G (n.-109A>G) c.305-3041A>G (n.305-3041A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470799T= | CA2346122660 | SNRPB | c.-109A= (n.-109A=) c.305-3041A= (n.305-3041A=) | |
20 | g.2470800A= | CA2346122661 | SNRPB | c.-110T= (n.-110T=) c.305-3042T= (n.305-3042T=) | |
20 | g.2470800A>C | CA310850108 | SNRPB | c.-110T>G (n.-110T>G) c.305-3042T>G (n.305-3042T>G) | dbSNP |
20 | g.2470800A>G | CA2651630546 | SNRPB | c.-110T>C (n.-110T>C) c.305-3042T>C (n.305-3042T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470800A>T | CA2736119346 | SNRPB | c.-110T>A (n.-110T>A) c.305-3042T>A (n.305-3042T>A) | dbSNP |
20 | g.2470803del | CA2651630544 | SNRPB | c.-110del (n.-110del) c.305-3042del (n.305-3042del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470802_2470803del | CA2651630545 | SNRPB | c.-111_-110del (n.-111_-110del) c.305-3043_305-3042del (n.305-3043_305-3042del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470802A= | CA2346122662 | SNRPB | c.-112T= (n.-112T=) c.305-3044T= (n.305-3044T=) | |
20 | g.2470802A>C | CA310850109 | SNRPB | c.-112T>G (n.-112T>G) c.305-3044T>G (n.305-3044T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470803A= | CA2346122663 | SNRPB | c.-113T= (n.-113T=) c.305-3045T= (n.305-3045T=) | |
20 | g.2470803A>C | CA310850110 | SNRPB | c.-113T>G (n.-113T>G) c.305-3045T>G (n.305-3045T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470804T>C | CA742353444 | SNRPB | c.-114A>G (n.-114A>G) c.305-3046A>G (n.305-3046A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470804T>G | CA2651630547 | SNRPB | c.-114A>C (n.-114A>C) c.305-3046A>C (n.305-3046A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470804T= | CA2346122664 | SNRPB | c.-114A= (n.-114A=) c.305-3046A= (n.305-3046A=) | |
20 | g.2470805G>A | CA634141197 | SNRPB | c.-115C>T (n.-115C>T) c.305-3047C>T (n.305-3047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470805G>C | CA2580620032 | SNRPB | c.-115C>G (n.-115C>G) c.305-3047C>G (n.305-3047C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470805G= | CA2346122665 | SNRPB | c.-115C= (n.-115C=) c.305-3047C= (n.305-3047C=) | |
20 | g.2470805G>T | CA14803592 | SNRPB | c.-115C>A (n.-115C>A) c.305-3047C>A (n.305-3047C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470806C>A | CA2651630549 | SNRPB | c.-116G>T (n.-116G>T) c.305-3048G>T (n.305-3048G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470806C>T | CA2651630548 | SNRPB | c.-116G>A (n.-116G>A) c.305-3048G>A (n.305-3048G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470807G>A | CA310850121 | SNRPB | c.-117C>T (n.-117C>T) c.305-3049C>T (n.305-3049C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470807G= | CA2346122666 | SNRPB | c.-117C= (n.-117C=) c.305-3049C= (n.305-3049C=) | |
20 | g.2470807G>T | CA2651630550 | SNRPB | c.-117C>A (n.-117C>A) c.305-3049C>A (n.305-3049C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470808G>A | CA2346122668 | SNRPB | c.-118C>T (n.-118C>T) c.305-3050C>T (n.305-3050C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470808G= | CA2346122667 | SNRPB | c.-118C= (n.-118C=) c.305-3050C= (n.305-3050C=) | |
20 | g.2470808G>T | CA2651630551 | SNRPB | c.-118C>A (n.-118C>A) c.305-3050C>A (n.305-3050C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470809del | CA2651630552 | SNRPB | c.-119del (n.-119del) c.305-3051del (n.305-3051del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470809T>C | CA2651630553 | SNRPB | c.-119A>G (n.-119A>G) c.305-3051A>G (n.305-3051A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470809T>G | CA2651630554 | SNRPB | c.-119A>C (n.-119A>C) c.305-3051A>C (n.305-3051A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470810C>A | CA310850122 | SNRPB | c.-120G>T (n.-120G>T) c.305-3052G>T (n.305-3052G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470810C= | CA2346122669 | SNRPB | c.-120G= (n.-120G=) c.305-3052G= (n.305-3052G=) | |
20 | g.2470810C>G | CA2651630555 | SNRPB | c.-120G>C (n.-120G>C) c.305-3052G>C (n.305-3052G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470810C>T | CA2346122670 | SNRPB | c.-120G>A (n.-120G>A) c.305-3052G>A (n.305-3052G>A) | dbSNP gnomAD v4 |