Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.2470688C>A | CA408016113 | SNRPB | n.100G>T n.102G>T n.52G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.305-2930G>T (n.305-2930G>T) | |
20 | g.2470688C>G | CA408016115 | SNRPB | n.100G>C n.102G>C n.52G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.305-2930G>C (n.305-2930G>C) | |
20 | g.2470688C>T | CA408016117 | SNRPB | n.100G>A n.102G>A n.52G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.305-2930G>A (n.305-2930G>A) | |
20 | g.2470689A>C | CA408016121 | SNRPB | n.99T>G n.101T>G n.51T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.305-2931T>G (n.305-2931T>G) | |
20 | g.2470689A>G | CA408016123 | SNRPB | n.99T>C n.101T>C n.51T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.305-2931T>C (n.305-2931T>C) | |
20 | g.2470689A>T | CA408016119 | SNRPB | n.99T>A n.101T>A n.51T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.305-2931T>A (n.305-2931T>A) | |
20 | g.2470690T>A | CA408016124 | SNRPB | n.98A>T n.100A>T n.50A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.305-2932A>T (n.305-2932A>T) | |
20 | g.2470690T>C | CA408016126 | SNRPB | n.98A>G n.100A>G n.50A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.305-2932A>G (n.305-2932A>G) | |
20 | g.2470690T>G | CA408016128 | SNRPB | n.98A>C n.100A>C n.50A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.305-2932A>C (n.305-2932A>C) | |
20 | g.2470691G>A | CA2346122553 | SNRPB | n.97C>T n.99C>T n.49C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.305-2933C>T (n.305-2933C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470691G= | CA2346122552 | SNRPB | n.97C= n.99C= n.49C= c.-1C= (n.-1C=) c.305-2933C= (n.305-2933C=) | |
20 | g.2470692G>A | CA9732570 | SNRPB | n.96C>T n.98C>T n.48C>T c.-2C>T (n.-2C>T) c.305-2934C>T (n.305-2934C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470692G= | CA2346122554 | SNRPB | n.96C= n.98C= n.48C= c.-2C= (n.-2C=) c.305-2934C= (n.305-2934C=) | |
20 | g.2470694G>A | CA634141182 | SNRPB | n.94C>T n.96C>T n.46C>T c.-4C>T (n.-4C>T) c.305-2936C>T (n.305-2936C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470694G= | CA2346122555 | SNRPB | n.94C= n.96C= n.46C= c.-4C= (n.-4C=) c.305-2936C= (n.305-2936C=) | |
20 | g.2470695G>C | CA742353318 | SNRPB | n.93C>G n.95C>G n.45C>G c.-5C>G (n.-5C>G) c.305-2937C>G (n.305-2937C>G) | dbSNP |
20 | g.2470695G= | CA2346122556 | SNRPB | n.93C= n.95C= n.45C= c.-5C= (n.-5C=) c.305-2937C= (n.305-2937C=) | |
20 | g.2470695G>T | CA634141183 | SNRPB | n.93C>A n.95C>A n.45C>A c.-5C>A (n.-5C>A) c.305-2937C>A (n.305-2937C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470696C>A | CA634141184 | SNRPB | n.92G>T n.94G>T n.44G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.305-2938G>T (n.305-2938G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470696C= | CA2346122557 | SNRPB | n.92G= n.94G= n.44G= c.-6G= (n.-6G=) c.305-2938G= (n.305-2938G=) | |
20 | g.2470696C>T | CA742353327 | SNRPB | n.92G>A n.94G>A n.44G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.305-2938G>A (n.305-2938G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470696_2470697delinsCG | CA2346122558 | SNRPB | n.91_92delinsCG n.93_94delinsCG n.43_44delinsCG c.-7_-6delinsCG (n.-7_-6delinsCG) c.305-2939_305-2938delinsCG (n.305-2939_305-2938delinsCG) | |
20 | g.2470697G>A | CA9732572 | SNRPB | n.91C>T n.93C>T n.43C>T c.-7C>T (n.-7C>T) c.305-2939C>T (n.305-2939C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470697G>C | CA9732571 | SNRPB | n.91C>G n.93C>G n.43C>G c.-7C>G (n.-7C>G) c.305-2939C>G (n.305-2939C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470697G= | CA2346122559 | SNRPB | n.91C= n.93C= n.43C= c.-7C= (n.-7C=) c.305-2939C= (n.305-2939C=) | |
20 | g.2470698del | CA634141185 | SNRPB | n.91del n.93del n.43del c.-7del (n.-7del) c.305-2939del (n.305-2939del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470698G>A | CA9732573 | SNRPB | n.90C>T n.92C>T n.42C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.305-2940C>T (n.305-2940C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470698G>C | CA2651630365 | SNRPB | n.90C>G n.92C>G n.42C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.305-2940C>G (n.305-2940C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470698G= | CA2346122560 | SNRPB | n.90C= n.92C= n.42C= c.-8C= (n.-8C=) c.305-2940C= (n.305-2940C=) | |
20 | g.2470699T>C | CA2577319630 | SNRPB | n.89A>G n.91A>G n.41A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.305-2941A>G (n.305-2941A>G) | dbSNP |
20 | g.2470699T>G | CA2346122561 | SNRPB | n.89A>C n.91A>C n.41A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.305-2941A>C (n.305-2941A>C) | dbSNP |
20 | g.2470699T= | CA2346122562 | SNRPB | n.89A= n.91A= n.41A= c.-9A= (n.-9A=) c.305-2941A= (n.305-2941A=) | |
20 | g.2470700_2470720delinsTCTGATGGCTCTGATACCCGC | CA2346122563 | SNRPB | n.68_88delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA n.70_90delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA n.20_40delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA c.-30_-10delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA (n.-30_-10delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA) c.305-2962_305-2942delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA (n.305-2962_305-2942delinsGCGGGTATCAGAGCCATCAGA) | |
20 | g.2470701C= | CA2346122565 | SNRPB | n.87G= n.89G= n.39G= c.-11G= (n.-11G=) c.305-2943G= (n.305-2943G=) | |
20 | g.2470701C>T | CA9732574 | SNRPB | n.87G>A n.89G>A n.39G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.305-2943G>A (n.305-2943G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470702_2470721del | CA2346122564 | SNRPB | n.68_87del n.70_89del n.20_39del c.-30_-11del (n.-30_-11del) c.305-2962_305-2943del (n.305-2962_305-2943del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470703G>C | CA657262528 | SNRPB | n.85C>G n.87C>G n.37C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.305-2945C>G (n.305-2945C>G) | COSMIC |
20 | g.2470704A= | CA2346122566 | SNRPB | n.84T= n.86T= n.36T= c.-14T= (n.-14T=) c.305-2946T= (n.305-2946T=) | |
20 | g.2470704A>G | CA2346122567 | SNRPB | n.84T>C n.86T>C n.36T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.305-2946T>C (n.305-2946T>C) | dbSNP |
20 | g.2470705T>C | CA9732575 | SNRPB | n.83A>G n.85A>G n.35A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.305-2947A>G (n.305-2947A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.2470705T= | CA2346122568 | SNRPB | n.83A= n.85A= n.35A= c.-15A= (n.-15A=) c.305-2947A= (n.305-2947A=) | |
20 | g.2470706G>A | CA634141186 | SNRPB | n.82C>T n.84C>T n.34C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.305-2948C>T (n.305-2948C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470706G= | CA2346122569 | SNRPB | n.82C= n.84C= n.34C= c.-16C= (n.-16C=) c.305-2948C= (n.305-2948C=) | |
20 | g.2470707G>T | CA2651630373 | SNRPB | n.81C>A n.83C>A n.33C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.305-2949C>A (n.305-2949C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470707_2470709delinsGCT | CA2346122570 | SNRPB | n.79_81delinsAGC n.81_83delinsAGC n.31_33delinsAGC c.-19_-17delinsAGC (n.-19_-17delinsAGC) c.305-2951_305-2949delinsAGC (n.305-2951_305-2949delinsAGC) | |
20 | g.2470708C= | CA2346122572 | SNRPB | n.80G= n.82G= n.32G= c.-18G= (n.-18G=) c.305-2950G= (n.305-2950G=) | |
20 | g.2470708C>G | CA2346122571 | SNRPB | n.80G>C n.82G>C n.32G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.305-2950G>C (n.305-2950G>C) | dbSNP |
20 | g.2470708C>T | CA2651630376 | SNRPB | n.80G>A n.82G>A n.32G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.305-2950G>A (n.305-2950G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470710_2470711del | CA634141187 | SNRPB | n.79_80del n.81_82del n.31_32del c.-19_-18del (n.-19_-18del) c.305-2951_305-2950del (n.305-2951_305-2950del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470709T>C | CA2651630378 | SNRPB | n.79A>G n.81A>G n.31A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.305-2951A>G (n.305-2951A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470709T>G | CA1014783445 | SNRPB | n.79A>C n.81A>C n.31A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.305-2951A>C (n.305-2951A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470709T= | CA2346122573 | SNRPB | n.79A= n.81A= n.31A= c.-19A= (n.-19A=) c.305-2951A= (n.305-2951A=) | |
20 | g.2470711T>C | CA2567402573 | SNRPB | n.77A>G n.79A>G n.29A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.305-2953A>G (n.305-2953A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470712G>A | CA2589581505 | SNRPB | n.76C>T n.78C>T n.28C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.305-2954C>T (n.305-2954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470713A= | CA2346122574 | SNRPB | n.75T= n.77T= n.27T= c.-23T= (n.-23T=) c.305-2955T= (n.305-2955T=) | |
20 | g.2470713A>C | CA9732576 | SNRPB | n.75T>G n.77T>G n.27T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.305-2955T>G (n.305-2955T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470714T>C | CA634141188 | SNRPB | n.74A>G n.76A>G n.26A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.305-2956A>G (n.305-2956A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470714T= | CA2346122575 | SNRPB | n.74A= n.76A= n.26A= c.-24A= (n.-24A=) c.305-2956A= (n.305-2956A=) | |
20 | g.2470715A= | CA2346122577 | SNRPB | n.73T= n.75T= n.25T= c.-25T= (n.-25T=) c.305-2957T= (n.305-2957T=) | |
20 | g.2470715A>C | CA9732577 | SNRPB | n.73T>G n.75T>G n.25T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.305-2957T>G (n.305-2957T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470715A>G | CA2589581506 | SNRPB | n.73T>C n.75T>C n.25T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.305-2957T>C (n.305-2957T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470715A>T | CA2530310553 | SNRPB | n.73T>A n.75T>A n.25T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.305-2957T>A (n.305-2957T>A) | |
20 | g.2470715_2470716delinsAC | CA2346122576 | SNRPB | n.72_73delinsGT n.74_75delinsGT n.24_25delinsGT c.-26_-25delinsGT (n.-26_-25delinsGT) c.305-2958_305-2957delinsGT (n.305-2958_305-2957delinsGT) | |
20 | g.2470716C>A | CA634141189 | SNRPB | n.72G>T n.74G>T n.24G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.305-2958G>T (n.305-2958G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470716C= | CA2346122578 | SNRPB | n.72G= n.74G= n.24G= c.-26G= (n.-26G=) c.305-2958G= (n.305-2958G=) | |
20 | g.2470716C>G | CA9732579 | SNRPB | n.72G>C n.74G>C n.24G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.305-2958G>C (n.305-2958G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.2470716C>T | CA634141190 | SNRPB | n.72G>A n.74G>A n.24G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.305-2958G>A (n.305-2958G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470718del | CA9732578 | SNRPB | n.72del n.74del n.24del c.-26del (n.-26del) c.305-2958del (n.305-2958del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470717_2470718insA | CA657262529 | SNRPB | n.70_71insT n.72_73insT n.22_23insT c.-28_-27insT (n.-28_-27insT) c.305-2960_305-2959insT (n.305-2960_305-2959insT) | COSMIC |
20 | g.2470718C>A | CA1014783458 | SNRPB | n.70G>T n.72G>T n.22G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.305-2960G>T (n.305-2960G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470718C= | CA2346122579 | SNRPB | n.70G= n.72G= n.22G= c.-28G= (n.-28G=) c.305-2960G= (n.305-2960G=) | |
20 | g.2470718C>T | CA742353353 | SNRPB | n.70G>A n.72G>A n.22G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.305-2960G>A (n.305-2960G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470719G>A | CA658768008 | SNRPB | n.69C>T n.71C>T n.21C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.305-2961C>T (n.305-2961C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470719G= | CA2346122581 | SNRPB | n.69C= n.71C= n.21C= c.-29C= (n.-29C=) c.305-2961C= (n.305-2961C=) | |
20 | g.2470719G>T | CA657262530 | SNRPB | n.69C>A n.71C>A n.21C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.305-2961C>A (n.305-2961C>A) | COSMIC |
20 | g.2470719_2470720delinsGC | CA2346122580 | SNRPB | n.68_69delinsGC n.70_71delinsGC n.20_21delinsGC c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC) c.305-2962_305-2961delinsGC (n.305-2962_305-2961delinsGC) | |
20 | g.2470721del | CA408016135 | SNRPB | n.68del n.70del n.20del c.-30del (n.-30del) c.305-2962del (n.305-2962del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470721C= | CA2346122582 | SNRPB | n.67G= n.69G= n.19G= c.-31G= (n.-31G=) c.305-2963G= (n.305-2963G=) | |
20 | g.2470721C>T | CA2346122583 | SNRPB | n.67G>A n.69G>A n.19G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.305-2963G>A (n.305-2963G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470722G>A | CA9732581 | SNRPB | n.66C>T n.68C>T n.18C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.305-2964C>T (n.305-2964C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470722G>C | CA9732580 | SNRPB | n.66C>G n.68C>G n.18C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.305-2964C>G (n.305-2964C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470722G= | CA2346122584 | SNRPB | n.66C= n.68C= n.18C= c.-32C= (n.-32C=) c.305-2964C= (n.305-2964C=) | |
20 | g.2470722G>T | CA509391202 | SNRPB | n.66C>A n.68C>A n.18C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.305-2964C>A (n.305-2964C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470723G>T | CA2651630406 | SNRPB | n.65C>A n.67C>A n.17C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.305-2965C>A (n.305-2965C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470725T>C | CA310849916 | SNRPB | n.63A>G n.65A>G n.15A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.305-2967A>G (n.305-2967A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470725T= | CA2346122585 | SNRPB | n.63A= n.65A= n.15A= c.-35A= (n.-35A=) c.305-2967A= (n.305-2967A=) | |
20 | g.2470726T>C | CA2651630407 | SNRPB | n.62A>G n.64A>G n.14A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.305-2968A>G (n.305-2968A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470727C= | CA2346122586 | SNRPB | n.61G= n.63G= n.13G= c.-37G= (n.-37G=) c.305-2969G= (n.305-2969G=) | |
20 | g.2470727C>G | CA9732583 | SNRPB | n.61G>C n.63G>C n.13G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.305-2969G>C (n.305-2969G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470727C>T | CA9732582 | SNRPB | n.61G>A n.63G>A n.13G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.305-2969G>A (n.305-2969G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470728G>T | CA2651630410 | SNRPB | n.60C>A n.62C>A n.12C>A c.-38C>A (n.-38C>A) c.305-2970C>A (n.305-2970C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470729C= | CA2346122587 | SNRPB | n.59G= n.61G= n.11G= c.-39G= (n.-39G=) c.305-2971G= (n.305-2971G=) | |
20 | g.2470729C>T | CA9732584 | SNRPB | n.59G>A n.61G>A n.11G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.305-2971G>A (n.305-2971G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470730C= | CA2346122588 | SNRPB | n.58G= n.60G= n.10G= c.-40G= (n.-40G=) c.305-2972G= (n.305-2972G=) | |
20 | g.2470730C>G | CA2346122589 | SNRPB | n.58G>C n.60G>C n.10G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.305-2972G>C (n.305-2972G>C) | dbSNP |
20 | g.2470731T>C | CA2651630414 | SNRPB | n.57A>G n.59A>G n.9A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.305-2973A>G (n.305-2973A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470731T>G | CA9732585 | SNRPB | n.57A>C n.59A>C n.9A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.305-2973A>C (n.305-2973A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470731T= | CA2346122590 | SNRPB | n.57A= n.59A= n.9A= c.-41A= (n.-41A=) c.305-2973A= (n.305-2973A=) | |
20 | g.2470732C= | CA2346122591 | SNRPB | n.56G= n.58G= n.8G= c.-42G= (n.-42G=) c.305-2974G= (n.305-2974G=) | |
20 | g.2470732C>G | CA2651630417 | SNRPB | n.56G>C n.58G>C n.8G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.305-2974G>C (n.305-2974G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470732C>T | CA634141191 | SNRPB | n.56G>A n.58G>A n.8G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.305-2974G>A (n.305-2974G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470733del | CA2651630416 | SNRPB | n.56del n.58del n.8del c.-42del (n.-42del) c.305-2974del (n.305-2974del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470733C= | CA2346122592 | SNRPB | n.55G= n.57G= n.7G= c.-43G= (n.-43G=) c.305-2975G= (n.305-2975G=) | |
20 | g.2470733C>G | CA2346122593 | SNRPB | n.55G>C n.57G>C n.7G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.305-2975G>C (n.305-2975G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470733C>T | CA9732586 | SNRPB | n.55G>A n.57G>A n.7G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.305-2975G>A (n.305-2975G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470736_2470751del | CA2577319631 | SNRPB | n.40_55del n.42_57del c.-58_-43del (n.-58_-43del) c.305-2990_305-2975del (n.305-2990_305-2975del) | |
20 | g.2470734T>A | CA2577319632 | SNRPB | n.54A>T n.56A>T n.6A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.305-2976A>T (n.305-2976A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470734T>C | CA9732587 | SNRPB | n.54A>G n.56A>G n.6A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.305-2976A>G (n.305-2976A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470734T= | CA2346122594 | SNRPB | n.54A= n.56A= n.6A= c.-44A= (n.-44A=) c.305-2976A= (n.305-2976A=) | |
20 | g.2470735C= | CA2346122595 | SNRPB | n.53G= n.55G= n.5G= c.-45G= (n.-45G=) c.305-2977G= (n.305-2977G=) | |
20 | g.2470735C>G | CA2651630422 | SNRPB | n.53G>C n.55G>C n.5G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.305-2977G>C (n.305-2977G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470735C>T | CA310849942 | SNRPB | n.53G>A n.55G>A n.5G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.305-2977G>A (n.305-2977G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470736A= | CA2346122596 | SNRPB | n.52T= n.54T= n.4T= c.-46T= (n.-46T=) c.305-2978T= (n.305-2978T=) | |
20 | g.2470736A>G | CA2346122597 | SNRPB | n.52T>C n.54T>C n.4T>C c.-46T>C (n.-46T>C) c.305-2978T>C (n.305-2978T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470736A>T | CA2577319633 | SNRPB | n.52T>A n.54T>A n.4T>A c.-46T>A (n.-46T>A) c.305-2978T>A (n.305-2978T>A) | |
20 | g.2470737G>A | CA634141192 | SNRPB | n.51C>T n.53C>T n.3C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.305-2979C>T (n.305-2979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470737G= | CA2346122598 | SNRPB | n.51C= n.53C= n.3C= c.-47C= (n.-47C=) c.305-2979C= (n.305-2979C=) | |
20 | g.2470737G>T | CA2542328947 | SNRPB | n.51C>A n.53C>A n.3C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.305-2979C>A (n.305-2979C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470737dup | CA2651630425 | SNRPB | n.51dup n.53dup n.3dup c.-47dup (n.-47dup) c.305-2979dup (n.305-2979dup) | gnomAD v4 |
20 | g.2470739G>A | CA9732588 | SNRPB | n.49C>T n.51C>T n.1C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.305-2981C>T (n.305-2981C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470739G>C | CA509391203 | SNRPB | n.49C>G n.51C>G n.1C>G c.-49C>G (n.-49C>G) c.305-2981C>G (n.305-2981C>G) | |
20 | g.2470739G= | CA2346122599 | SNRPB | n.49C= n.51C= n.1C= c.-49C= (n.-49C=) c.305-2981C= (n.305-2981C=) | |
20 | g.2470739G>T | CA2815053026 | SNRPB | n.49C>A n.51C>A n.1C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.305-2981C>A (n.305-2981C>A) | |
20 | g.2470740G>A | CA742353372 | SNRPB | n.48C>T n.50C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.305-2982C>T (n.305-2982C>T) | dbSNP |
20 | g.2470740G>C | CA2651630434 | SNRPB | n.48C>G n.50C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.305-2982C>G (n.305-2982C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470740G= | CA2346122600 | SNRPB | n.48C= n.50C= c.-50C= (n.-50C=) c.305-2982C= (n.305-2982C=) | |
20 | g.2470740G>T | CA2651630432 | SNRPB | n.48C>A n.50C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.305-2982C>A (n.305-2982C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470741C>A | CA2651630437 | SNRPB | n.47G>T n.49G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.305-2983G>T (n.305-2983G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470741C= | CA2346122601 | SNRPB | n.47G= n.49G= c.-51G= (n.-51G=) c.305-2983G= (n.305-2983G=) | |
20 | g.2470741C>T | CA9732589 | SNRPB | n.47G>A n.49G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.305-2983G>A (n.305-2983G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470742C= | CA2346122602 | SNRPB | n.46G= n.48G= c.-52G= (n.-52G=) c.305-2984G= (n.305-2984G=) | |
20 | g.2470742C>G | CA9732591 | SNRPB | n.46G>C n.48G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.305-2984G>C (n.305-2984G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470742C>T | CA9732590 | SNRPB | n.46G>A n.48G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.305-2984G>A (n.305-2984G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.2470743T>A | CA2651630452 | SNRPB | n.45A>T n.47A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.305-2985A>T (n.305-2985A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470743T>C | CA509391204 | SNRPB | n.45A>G n.47A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.305-2985A>G (n.305-2985A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470743T>G | CA2589581508 | SNRPB | n.45A>C n.47A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.305-2985A>C (n.305-2985A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470744A= | CA2346122604 | SNRPB | n.44T= n.46T= c.-54T= (n.-54T=) c.305-2986T= (n.305-2986T=) | |
20 | g.2470744A>G | CA742353375 | SNRPB | n.44T>C n.46T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.305-2986T>C (n.305-2986T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470744A>T | CA2346122603 | SNRPB | n.44T>A n.46T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.305-2986T>A (n.305-2986T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470745G>A | CA2346122606 | SNRPB | n.43C>T n.45C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.305-2987C>T (n.305-2987C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470745G>C | CA2651630463 | SNRPB | n.43C>G n.45C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.305-2987C>G (n.305-2987C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470745G= | CA2346122605 | SNRPB | n.43C= n.45C= c.-55C= (n.-55C=) c.305-2987C= (n.305-2987C=) | |
20 | g.2470745G>T | CA2651630464 | SNRPB | n.43C>A n.45C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.305-2987C>A (n.305-2987C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470746C>A | CA2651630465 | SNRPB | n.42G>T n.44G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.305-2988G>T (n.305-2988G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470746C= | CA2346122607 | SNRPB | n.42G= n.44G= c.-56G= (n.-56G=) c.305-2988G= (n.305-2988G=) | |
20 | g.2470746C>G | CA1014783470 | SNRPB | n.42G>C n.44G>C c.-56G>C (n.-56G>C) c.305-2988G>C (n.305-2988G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470747C>A | CA2346122609 | SNRPB | n.41G>T n.43G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.305-2989G>T (n.305-2989G>T) | dbSNP |
20 | g.2470747C= | CA2346122608 | SNRPB | n.41G= n.43G= c.-57G= (n.-57G=) c.305-2989G= (n.305-2989G=) | |
20 | g.2470747C>T | CA2651630469 | SNRPB | n.41G>A n.43G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.305-2989G>A (n.305-2989G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470752_2470753del | CA2651630468 | SNRPB | n.40_41del n.42_43del c.-58_-57del (n.-58_-57del) c.305-2990_305-2989del (n.305-2990_305-2989del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470748T>A | CA634141193 | SNRPB | n.40A>T n.42A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.305-2990A>T (n.305-2990A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470748T>C | CA742353384 | SNRPB | n.40A>G n.42A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.305-2990A>G (n.305-2990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470748T= | CA2346122610 | SNRPB | n.40A= n.42A= c.-58A= (n.-58A=) c.305-2990A= (n.305-2990A=) | |
20 | g.2470749C>A | CA2651630479 | SNRPB | n.39G>T n.41G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.305-2991G>T (n.305-2991G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470749C= | CA2346122611 | SNRPB | n.39G= n.41G= c.-59G= (n.-59G=) c.305-2991G= (n.305-2991G=) | |
20 | g.2470749C>G | CA634141194 | SNRPB | n.39G>C n.41G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.305-2991G>C (n.305-2991G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470749C>T | CA310849966 | SNRPB | n.39G>A n.41G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.305-2991G>A (n.305-2991G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470750T>A | CA2651630483 | SNRPB | n.38A>T n.40A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.305-2992A>T (n.305-2992A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470750T>C | CA310849975 | SNRPB | n.38A>G n.40A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.305-2992A>G (n.305-2992A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470750T= | CA2346122612 | SNRPB | n.38A= n.40A= c.-60A= (n.-60A=) c.305-2992A= (n.305-2992A=) | |
20 | g.2470751C>A | CA2346122614 | SNRPB | n.37G>T n.39G>T c.-61G>T (n.-61G>T) c.305-2993G>T (n.305-2993G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470751C= | CA2346122613 | SNRPB | n.37G= n.39G= c.-61G= (n.-61G=) c.305-2993G= (n.305-2993G=) | |
20 | g.2470751C>T | CA634141195 | SNRPB | n.37G>A n.39G>A c.-61G>A (n.-61G>A) c.305-2993G>A (n.305-2993G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470752T>C | CA2577319634 | SNRPB | n.36A>G n.38A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.305-2994A>G (n.305-2994A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470752T>G | CA1014783483 | SNRPB | n.36A>C n.38A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.305-2994A>C (n.305-2994A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470752T= | CA2346122615 | SNRPB | n.36A= n.38A= c.-62A= (n.-62A=) c.305-2994A= (n.305-2994A=) | |
20 | g.2470753C>T | CA2651630484 | SNRPB | n.35G>A n.37G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.305-2995G>A (n.305-2995G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470755del | CA2577319635 | SNRPB | n.35del n.37del c.-63del (n.-63del) c.305-2995del (n.305-2995del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470754C= | CA2346122616 | SNRPB | n.34G= n.36G= c.-64G= (n.-64G=) c.305-2996G= (n.305-2996G=) | |
20 | g.2470754C>G | CA742353388 | SNRPB | n.34G>C n.36G>C c.-64G>C (n.-64G>C) c.305-2996G>C (n.305-2996G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470754C>T | CA2651630485 | SNRPB | n.34G>A n.36G>A c.-64G>A (n.-64G>A) c.305-2996G>A (n.305-2996G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470755C>A | CA2651630486 | SNRPB | n.33G>T n.35G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.305-2997G>T (n.305-2997G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470755C= | CA2346122617 | SNRPB | n.33G= n.35G= c.-65G= (n.-65G=) c.305-2997G= (n.305-2997G=) | |
20 | g.2470755C>T | CA310849982 | SNRPB | n.33G>A n.35G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.305-2997G>A (n.305-2997G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470756A= | CA2346122618 | SNRPB | n.32T= n.34T= c.-66T= (n.-66T=) c.305-2998T= (n.305-2998T=) | |
20 | g.2470756A>C | CA742353400 | SNRPB | n.32T>G n.34T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.305-2998T>G (n.305-2998T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470756A>G | CA310849986 | SNRPB | n.32T>C n.34T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.305-2998T>C (n.305-2998T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470757C>A | CA2651630487 | SNRPB | n.31G>T n.33G>T c.-67G>T (n.-67G>T) c.305-2999G>T (n.305-2999G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470757C>T | CA2651630488 | SNRPB | n.31G>A n.33G>A c.-67G>A (n.-67G>A) c.305-2999G>A (n.305-2999G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470757_2470758insCCCCCCCC | CA310849996 | SNRPB | n.31_32insGGGGGGGG n.33_34insGGGGGGGG c.-67_-66insGGGGGGGG (n.-67_-66insGGGGGGGG) c.305-2999_305-2998insGGGGGGGG (n.305-2999_305-2998insGGGGGGGG) | dbSNP |
20 | g.2470758A= | CA2346122619 | SNRPB | n.30T= n.32T= c.-68T= (n.-68T=) c.305-3000T= (n.305-3000T=) | |
20 | g.2470758A>C | CA310849999 | SNRPB | n.30T>G n.32T>G c.-68T>G (n.-68T>G) c.305-3000T>G (n.305-3000T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470758A>G | CA2651630489 | SNRPB | n.30T>C n.32T>C c.-68T>C (n.-68T>C) c.305-3000T>C (n.305-3000T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470759G>A | CA2346122621 | SNRPB | n.29C>T n.31C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.305-3001C>T (n.305-3001C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470759G>C | CA2651630490 | SNRPB | n.29C>G n.31C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.305-3001C>G (n.305-3001C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470759G= | CA2346122620 | SNRPB | n.29C= n.31C= c.-69C= (n.-69C=) c.305-3001C= (n.305-3001C=) | |
20 | g.2470759G>T | CA2651630491 | SNRPB | n.29C>A n.31C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.305-3001C>A (n.305-3001C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470760C>A | CA2346122623 | SNRPB | n.28G>T n.30G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.305-3002G>T (n.305-3002G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470760C= | CA2346122622 | SNRPB | n.28G= n.30G= c.-70G= (n.-70G=) c.305-3002G= (n.305-3002G=) | |
20 | g.2470760C>G | CA2651630492 | SNRPB | n.28G>C n.30G>C c.-70G>C (n.-70G>C) c.305-3002G>C (n.305-3002G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470760C>T | CA2651630493 | SNRPB | n.28G>A n.30G>A c.-70G>A (n.-70G>A) c.305-3002G>A (n.305-3002G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470761C>A | CA2346122625 | SNRPB | n.27G>T n.29G>T c.-71G>T (n.-71G>T) c.305-3003G>T (n.305-3003G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470761C= | CA2346122624 | SNRPB | n.27G= n.29G= c.-71G= (n.-71G=) c.305-3003G= (n.305-3003G=) | |
20 | g.2470761C>G | CA2651630494 | SNRPB | n.27G>C n.29G>C c.-71G>C (n.-71G>C) c.305-3003G>C (n.305-3003G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470762G>A | CA2651630495 | SNRPB | n.26C>T n.28C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.305-3004C>T (n.305-3004C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470762G= | CA2346122626 | SNRPB | n.26C= n.28C= c.-72C= (n.-72C=) c.305-3004C= (n.305-3004C=) | |
20 | g.2470762G>T | CA186113 | SNRPB | n.26C>A n.28C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.305-3004C>A (n.305-3004C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470763A= | CA2346122627 | SNRPB | n.25T= n.27T= c.-73T= (n.-73T=) c.305-3005T= (n.305-3005T=) | |
20 | g.2470763A>G | CA2346122628 | SNRPB | n.25T>C n.27T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.305-3005T>C (n.305-3005T>C) | dbSNP |
20 | g.2470764T>C | CA310850003 | SNRPB | n.24A>G n.26A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.305-3006A>G (n.305-3006A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470764T>G | CA2651630496 | SNRPB | n.24A>C n.26A>C c.-74A>C (n.-74A>C) c.305-3006A>C (n.305-3006A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470764T= | CA2346122629 | SNRPB | n.24A= n.26A= c.-74A= (n.-74A=) c.305-3006A= (n.305-3006A=) | |
20 | g.2470766del | CA2577319636 | SNRPB | n.24del n.26del c.-74del (n.-74del) c.305-3006del (n.305-3006del) | |
20 | g.2470765T>A | CA14767184 | SNRPB | n.23A>T n.25A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.305-3007A>T (n.305-3007A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470765T>C | CA310850007 | SNRPB | n.23A>G n.25A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.305-3007A>G (n.305-3007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470765T= | CA2346122630 | SNRPB | n.23A= n.25A= c.-75A= (n.-75A=) c.305-3007A= (n.305-3007A=) | |
20 | g.2470766T>C | CA2651630507 | SNRPB | n.22A>G n.24A>G c.-76A>G (n.-76A>G) c.305-3008A>G (n.305-3008A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.2470767C>A | CA2651630512 | SNRPB | n.21G>T n.23G>T c.-77G>T (n.-77G>T) c.305-3009G>T (n.305-3009G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470767C>T | CA2651630513 | SNRPB | n.21G>A n.23G>A c.-77G>A (n.-77G>A) c.305-3009G>A (n.305-3009G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769del | CA2651630511 | SNRPB | n.21del n.23del c.-77del (n.-77del) c.305-3009del (n.305-3009del) | gnomAD v4 |
20 | g.2470768C>A | CA2577319637 | SNRPB | n.20G>T n.22G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.305-3010G>T (n.305-3010G>T) | |
20 | g.2470768C>T | CA2651630514 | SNRPB | n.20G>A n.22G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.305-3010G>A (n.305-3010G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769C>A | CA2651630515 | SNRPB | n.19G>T n.21G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.305-3011G>T (n.305-3011G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470769C= | CA2346122632 | SNRPB | n.19G= n.21G= c.-79G= (n.-79G=) c.305-3011G= (n.305-3011G=) | |
20 | g.2470769C>T | CA2346122631 | SNRPB | n.19G>A n.21G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.305-3011G>A (n.305-3011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>A | CA2651630516 | SNRPB | n.18C>T n.20C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.305-3012C>T (n.305-3012C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>C | CA2651630517 | SNRPB | n.18C>G n.20C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.305-3012C>G (n.305-3012C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470770G>T | CA2651630518 | SNRPB | n.18C>A n.20C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.305-3012C>A (n.305-3012C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470771C>A | CA2651630519 | SNRPB | n.17G>T n.19G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.305-3013G>T (n.305-3013G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470771C= | CA2346122634 | SNRPB | n.17G= n.19G= c.-81G= (n.-81G=) c.305-3013G= (n.305-3013G=) | |
20 | g.2470771C>T | CA2346122633 | SNRPB | n.17G>A n.19G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.305-3013G>A (n.305-3013G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470773G>A | CA310850008 | SNRPB | n.15C>T n.17C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.305-3015C>T (n.305-3015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470773G= | CA2346122635 | SNRPB | n.15C= n.17C= c.-83C= (n.-83C=) c.305-3015C= (n.305-3015C=) | |
20 | g.2470773G>T | CA634141196 | SNRPB | n.15C>A n.17C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.305-3015C>A (n.305-3015C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470774C>A | CA1014783506 | SNRPB | n.14G>T n.16G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.305-3016G>T (n.305-3016G>T) | dbSNP |
20 | g.2470774C= | CA2346122636 | SNRPB | n.14G= n.16G= c.-84G= (n.-84G=) c.305-3016G= (n.305-3016G=) | |
20 | g.2470774C>T | CA2346122637 | SNRPB | n.14G>A n.16G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.305-3016G>A (n.305-3016G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470775C>G | CA2651630520 | SNRPB | n.13G>C n.15G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.305-3017G>C (n.305-3017G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470775C>T | CA2651630521 | SNRPB | n.13G>A n.15G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.305-3017G>A (n.305-3017G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470776G>A | CA742353416 | SNRPB | n.12C>T n.14C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.305-3018C>T (n.305-3018C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470776G= | CA2346122638 | SNRPB | n.12C= n.14C= c.-86C= (n.-86C=) c.305-3018C= (n.305-3018C=) | |
20 | g.2470776G>T | CA2651630522 | SNRPB | n.12C>A n.14C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.305-3018C>A (n.305-3018C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470777C>A | CA310850010 | SNRPB | n.11G>T n.13G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.305-3019G>T (n.305-3019G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470777C= | CA2346122639 | SNRPB | n.11G= n.13G= c.-87G= (n.-87G=) c.305-3019G= (n.305-3019G=) | |
20 | g.2470778T>C | CA310850012 | SNRPB | n.10A>G n.12A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.305-3020A>G (n.305-3020A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470778T>G | CA2651630523 | SNRPB | n.10A>C n.12A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.305-3020A>C (n.305-3020A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470778T= | CA2346122640 | SNRPB | n.10A= n.12A= c.-88A= (n.-88A=) c.305-3020A= (n.305-3020A=) | |
20 | g.2470779A= | CA2346122641 | SNRPB | n.9T= n.11T= c.-89T= (n.-89T=) c.305-3021T= (n.305-3021T=) | |
20 | g.2470779A>G | CA742353419 | SNRPB | n.9T>C n.11T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.305-3021T>C (n.305-3021T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470779A>T | CA2651630524 | SNRPB | n.9T>A n.11T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.305-3021T>A (n.305-3021T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470780C= | CA2346122642 | SNRPB | n.8G= n.10G= c.-90G= (n.-90G=) c.305-3022G= (n.305-3022G=) | |
20 | g.2470780C>G | CA742353421 | SNRPB | n.8G>C n.10G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.305-3022G>C (n.305-3022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470780C>T | CA310850024 | SNRPB | n.8G>A n.10G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.305-3022G>A (n.305-3022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470781C>A | CA2651630525 | SNRPB | n.7G>T n.9G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.305-3023G>T (n.305-3023G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470781C>T | CA657262531 | SNRPB | n.7G>A n.9G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.305-3023G>A (n.305-3023G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.2470781_2470782insCGCGAGTTTCTTTTTTTTTGTT | CA2651630526 | SNRPB | n.6_7insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG n.8_9insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG c.-92_-91insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG (n.-92_-91insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG) c.305-3024_305-3023insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG (n.305-3024_305-3023insAACAAAAAAAAAGAAACTCGCG) | gnomAD v4 |
20 | g.2470782G>A | CA1014783519 | SNRPB | n.6C>T n.8C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.305-3024C>T (n.305-3024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470782G= | CA2346122643 | SNRPB | n.6C= n.8C= c.-92C= (n.-92C=) c.305-3024C= (n.305-3024C=) | |
20 | g.2470782G>T | CA2651630527 | SNRPB | n.6C>A n.8C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.305-3024C>A (n.305-3024C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470783G>A | CA2651630528 | SNRPB | n.5C>T n.7C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.305-3025C>T (n.305-3025C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470783G>T | CA2651630529 | SNRPB | n.5C>A n.7C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.305-3025C>A (n.305-3025C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.2470785A= | CA2346122644 | SNRPB | n.3T= n.5T= c.-95T= (n.-95T=) c.305-3027T= (n.305-3027T=) | |
20 | g.2470785A>T | CA742353423 | SNRPB | n.3T>A n.5T>A c.-95T>A (n.-95T>A) c.305-3027T>A (n.305-3027T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470786A= | CA2346122645 | SNRPB | n.2T= n.4T= c.-96T= (n.-96T=) c.305-3028T= (n.305-3028T=) | |
20 | g.2470786A>G | CA310850046 | SNRPB | n.2T>C n.4T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.305-3028T>C (n.305-3028T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470787T>A | CA2651630530 | SNRPB | n.1A>T n.3A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.305-3029A>T (n.305-3029A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.2470787T>C | CA310850056 | SNRPB | n.1A>G n.3A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.305-3029A>G (n.305-3029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470787T>G | CA2651630531 | SNRPB | n.1A>C n.3A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.305-3029A>C (n.305-3029A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.2470787T= | CA2346122646 | SNRPB | n.1A= n.3A= c.-97A= (n.-97A=) c.305-3029A= (n.305-3029A=) | |
20 | g.2470788G>A | CA509391205 | SNRPB | n.2C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.305-3030C>T (n.305-3030C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.2470788G>C | CA742353425 | SNRPB | n.2C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.305-3030C>G (n.305-3030C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.2470788G= | CA2346122647 | SNRPB | n.2C= c.-98C= (n.-98C=) c.305-3030C= (n.305-3030C=) | |
20 | g.2470788G>T | CA2577319638 | SNRPB | n.2C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.305-3030C>A (n.305-3030C>A) | gnomAD v4 |