Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.24706110C>ACA2578849381GSDMEc.1183+74G>T (n.1183+74G>T)
c.691+74G>T (n.691+74G>T)
c.43+74G>T (n.43+74G>T)
 gnomAD v4
7g.24706110C=CA1695103271GSDMEc.1183+74G= (n.1183+74G=)
c.691+74G= (n.691+74G=)
c.43+74G= (n.43+74G=)
7g.24706110C>TCA1695103272GSDMEc.1183+74G>A (n.1183+74G>A)
c.691+74G>A (n.691+74G>A)
c.43+74G>A (n.43+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706111C>ACA2682080203GSDMEc.1183+73G>T (n.1183+73G>T)
c.691+73G>T (n.691+73G>T)
c.43+73G>T (n.43+73G>T)
 gnomAD v4
7g.24706111C>GCA2578849382GSDMEc.1183+73G>C (n.1183+73G>C)
c.691+73G>C (n.691+73G>C)
c.43+73G>C (n.43+73G>C)
 gnomAD v4
7g.24706112C=CA1695103274GSDMEc.1183+72G= (n.1183+72G=)
c.691+72G= (n.691+72G=)
c.43+72G= (n.43+72G=)
7g.24706112C>TCA1099429047GSDMEc.1183+72G>A (n.1183+72G>A)
c.691+72G>A (n.691+72G>A)
c.43+72G>A (n.43+72G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706113A>CCA2682080204GSDMEc.1183+71T>G (n.1183+71T>G)
c.691+71T>G (n.691+71T>G)
c.43+71T>G (n.43+71T>G)
 gnomAD v4
7g.24706114G>ACA2774756263GSDMEc.1183+70C>T (n.1183+70C>T)
c.691+70C>T (n.691+70C>T)
c.43+70C>T (n.43+70C>T)
7g.24706116A=CA1695103276GSDMEc.1183+68T= (n.1183+68T=)
c.691+68T= (n.691+68T=)
c.43+68T= (n.43+68T=)
7g.24706116A>CCA573343890GSDMEc.1183+68T>G (n.1183+68T>G)
c.691+68T>G (n.691+68T>G)
c.43+68T>G (n.43+68T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706117G>ACA155341392GSDMEc.1183+67C>T (n.1183+67C>T)
c.691+67C>T (n.691+67C>T)
c.43+67C>T (n.43+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706117G=CA1695103278GSDMEc.1183+67C= (n.1183+67C=)
c.691+67C= (n.691+67C=)
c.43+67C= (n.43+67C=)
7g.24706118C=CA1695103281GSDMEc.1183+66G= (n.1183+66G=)
c.691+66G= (n.691+66G=)
c.43+66G= (n.43+66G=)
7g.24706118C>GCA2578849383GSDMEc.1183+66G>C (n.1183+66G>C)
c.691+66G>C (n.691+66G>C)
c.43+66G>C (n.43+66G>C)
7g.24706118C>TCA155341395GSDMEc.1183+66G>A (n.1183+66G>A)
c.691+66G>A (n.691+66G>A)
c.43+66G>A (n.43+66G>A)
 dbSNP
7g.24706119A=CA1695103284GSDMEc.1183+65T= (n.1183+65T=)
c.691+65T= (n.691+65T=)
c.43+65T= (n.43+65T=)
7g.24706119A>GCA155341400GSDMEc.1183+65T>C (n.1183+65T>C)
c.691+65T>C (n.691+65T>C)
c.43+65T>C (n.43+65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706123_24706126dupCA1099429059GSDMEc.1183+62_1183+65dup (n.1183+62_1183+65dup)
c.691+62_691+65dup (n.691+62_691+65dup)
c.43+62_43+65dup (n.43+62_43+65dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706120T>ACA2682080205GSDMEc.1183+64A>T (n.1183+64A>T)
c.691+64A>T (n.691+64A>T)
c.43+64A>T (n.43+64A>T)
 gnomAD v4
7g.24706120T>CCA2578849384GSDMEc.1183+64A>G (n.1183+64A>G)
c.691+64A>G (n.691+64A>G)
c.43+64A>G (n.43+64A>G)
 gnomAD v4
7g.24706121A>GCA2774756264GSDMEc.1183+63T>C (n.1183+63T>C)
c.691+63T>C (n.691+63T>C)
c.43+63T>C (n.43+63T>C)
7g.24706122G>ACA1695103288GSDMEc.1183+62C>T (n.1183+62C>T)
c.691+62C>T (n.691+62C>T)
c.43+62C>T (n.43+62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706122G=CA1695103286GSDMEc.1183+62C= (n.1183+62C=)
c.691+62C= (n.691+62C=)
c.43+62C= (n.43+62C=)
7g.24706122G>TCA2578849385GSDMEc.1183+62C>A (n.1183+62C>A)
c.691+62C>A (n.691+62C>A)
c.43+62C>A (n.43+62C>A)
7g.24706124T>CCA2682080206GSDMEc.1183+60A>G (n.1183+60A>G)
c.691+60A>G (n.691+60A>G)
c.43+60A>G (n.43+60A>G)
 gnomAD v4
7g.24706125A=CA1695103289GSDMEc.1183+59T= (n.1183+59T=)
c.691+59T= (n.691+59T=)
c.43+59T= (n.43+59T=)
7g.24706125A>GCA155341404GSDMEc.1183+59T>C (n.1183+59T>C)
c.691+59T>C (n.691+59T>C)
c.43+59T>C (n.43+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706126G>ACA155341411GSDMEc.1183+58C>T (n.1183+58C>T)
c.691+58C>T (n.691+58C>T)
c.43+58C>T (n.43+58C>T)
 dbSNP
7g.24706126G>CCA2682080207GSDMEc.1183+58C>G (n.1183+58C>G)
c.691+58C>G (n.691+58C>G)
c.43+58C>G (n.43+58C>G)
 gnomAD v4
7g.24706126G=CA1695103294GSDMEc.1183+58C= (n.1183+58C=)
c.691+58C= (n.691+58C=)
c.43+58C= (n.43+58C=)
7g.24706126G>TCA155341413GSDMEc.1183+58C>A (n.1183+58C>A)
c.691+58C>A (n.691+58C>A)
c.43+58C>A (n.43+58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706128A>CCA2682080208GSDMEc.1183+56T>G (n.1183+56T>G)
c.691+56T>G (n.691+56T>G)
c.43+56T>G (n.43+56T>G)
 gnomAD v4
7g.24706128A>GCA2578849386GSDMEc.1183+56T>C (n.1183+56T>C)
c.691+56T>C (n.691+56T>C)
c.43+56T>C (n.43+56T>C)
7g.24706129G>CCA2682080209GSDMEc.1183+55C>G (n.1183+55C>G)
c.691+55C>G (n.691+55C>G)
c.43+55C>G (n.43+55C>G)
 gnomAD v4
7g.24706129G>TCA2578849387GSDMEc.1183+55C>A (n.1183+55C>A)
c.691+55C>A (n.691+55C>A)
c.43+55C>A (n.43+55C>A)
 gnomAD v4
7g.24706130G>ACA2682080210GSDMEc.1183+54C>T (n.1183+54C>T)
c.691+54C>T (n.691+54C>T)
c.43+54C>T (n.43+54C>T)
 gnomAD v4
7g.24706131C>ACA155341421GSDMEc.1183+53G>T (n.1183+53G>T)
c.691+53G>T (n.691+53G>T)
c.43+53G>T (n.43+53G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706131C=CA1695103297GSDMEc.1183+53G= (n.1183+53G=)
c.691+53G= (n.691+53G=)
c.43+53G= (n.43+53G=)
7g.24706131C>GCA573343895GSDMEc.1183+53G>C (n.1183+53G>C)
c.691+53G>C (n.691+53G>C)
c.43+53G>C (n.43+53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706131C>TCA2578849388GSDMEc.1183+53G>A (n.1183+53G>A)
c.691+53G>A (n.691+53G>A)
c.43+53G>A (n.43+53G>A)
7g.24706132A>TCA2682080211GSDMEc.1183+52T>A (n.1183+52T>A)
c.691+52T>A (n.691+52T>A)
c.43+52T>A (n.43+52T>A)
 gnomAD v4
7g.24706135G>ACA573343896GSDMEc.1183+49C>T (n.1183+49C>T)
c.691+49C>T (n.691+49C>T)
c.43+49C>T (n.43+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706135G=CA1695103301GSDMEc.1183+49C= (n.1183+49C=)
c.691+49C= (n.691+49C=)
c.43+49C= (n.43+49C=)
7g.24706136C>TCA2578849389GSDMEc.1183+48G>A (n.1183+48G>A)
c.691+48G>A (n.691+48G>A)
c.43+48G>A (n.43+48G>A)
7g.24706137A=CA1695103303GSDMEc.1183+47T= (n.1183+47T=)
c.691+47T= (n.691+47T=)
c.43+47T= (n.43+47T=)
7g.24706140_24706141dupCA573343897GSDMEc.1183+45_1183+46dup (n.1183+45_1183+46dup)
c.691+45_691+46dup (n.691+45_691+46dup)
c.43+45_43+46dup (n.43+45_43+46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706139T>ACA573343899GSDMEc.1183+45A>T (n.1183+45A>T)
c.691+45A>T (n.691+45A>T)
c.43+45A>T (n.43+45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706139T>GCA1695103305GSDMEc.1183+45A>C (n.1183+45A>C)
c.691+45A>C (n.691+45A>C)
c.43+45A>C (n.43+45A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706139T=CA1695103307GSDMEc.1183+45A= (n.1183+45A=)
c.691+45A= (n.691+45A=)
c.43+45A= (n.43+45A=)
7g.24706141T>ACA2682080212GSDMEc.1183+43A>T (n.1183+43A>T)
c.691+43A>T (n.691+43A>T)
c.43+43A>T (n.43+43A>T)
 gnomAD v4
7g.24706141T=CA1695103311GSDMEc.1183+43A= (n.1183+43A=)
c.691+43A= (n.691+43A=)
c.43+43A= (n.43+43A=)
7g.24706142A=CA1695103331GSDMEc.1183+42T= (n.1183+42T=)
c.691+42T= (n.691+42T=)
c.43+42T= (n.43+42T=)
7g.24706142A>GCA1695103332GSDMEc.1183+42T>C (n.1183+42T>C)
c.691+42T>C (n.691+42T>C)
c.43+42T>C (n.43+42T>C)
 dbSNP
7g.24706144dupCA836942121GSDMEc.1183+42dup (n.1183+42dup)
c.691+42dup (n.691+42dup)
c.43+42dup (n.43+42dup)
 dbSNP
7g.24706143A=CA1695103340GSDMEc.1183+41T= (n.1183+41T=)
c.691+41T= (n.691+41T=)
c.43+41T= (n.43+41T=)
7g.24706143A>GCA155341425GSDMEc.1183+41T>C (n.1183+41T>C)
c.691+41T>C (n.691+41T>C)
c.43+41T>C (n.43+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706143A>TCA573343901GSDMEc.1183+41T>A (n.1183+41T>A)
c.691+41T>A (n.691+41T>A)
c.43+41T>A (n.43+41T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706143_24706146delinsAAGCCA1695103338GSDMEc.1183+38_1183+41delinsGCTT (n.1183+38_1183+41delinsGCTT)
c.691+38_691+41delinsGCTT (n.691+38_691+41delinsGCTT)
c.43+38_43+41delinsGCTT (n.43+38_43+41delinsGCTT)
7g.24706144A=CA1695103343GSDMEc.1183+40T= (n.1183+40T=)
c.691+40T= (n.691+40T=)
c.43+40T= (n.43+40T=)
7g.24706144A>GCA4191383GSDMEc.1183+40T>C (n.1183+40T>C)
c.691+40T>C (n.691+40T>C)
c.43+40T>C (n.43+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706153_24706155dupCA2578849390GSDMEc.1183+38_1183+40dup (n.1183+38_1183+40dup)
c.691+38_691+40dup (n.691+38_691+40dup)
c.43+38_43+40dup (n.43+38_43+40dup)
 gnomAD v4
7g.24706153_24706155delCA4191382GSDMEc.1183+38_1183+40del (n.1183+38_1183+40del)
c.691+38_691+40del (n.691+38_691+40del)
c.43+38_43+40del (n.43+38_43+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706146C>ACA836942128GSDMEc.1183+38G>T (n.1183+38G>T)
c.691+38G>T (n.691+38G>T)
c.43+38G>T (n.43+38G>T)
 dbSNP
7g.24706146C=CA1695103348GSDMEc.1183+38G= (n.1183+38G=)
c.691+38G= (n.691+38G=)
c.43+38G= (n.43+38G=)
7g.24706148G>CCA155341441GSDMEc.1183+36C>G (n.1183+36C>G)
c.691+36C>G (n.691+36C>G)
c.43+36C>G (n.43+36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706148G=CA1695103350GSDMEc.1183+36C= (n.1183+36C=)
c.691+36C= (n.691+36C=)
c.43+36C= (n.43+36C=)
7g.24706149C>GCA2578849391GSDMEc.1183+35G>C (n.1183+35G>C)
c.691+35G>C (n.691+35G>C)
c.43+35G>C (n.43+35G>C)
7g.24706151G>CCA1695103354GSDMEc.1183+33C>G (n.1183+33C>G)
c.691+33C>G (n.691+33C>G)
c.43+33C>G (n.43+33C>G)
 dbSNP
7g.24706151G=CA1695103353GSDMEc.1183+33C= (n.1183+33C=)
c.691+33C= (n.691+33C=)
c.43+33C= (n.43+33C=)
7g.24706151G>TCA2682080213GSDMEc.1183+33C>A (n.1183+33C>A)
c.691+33C>A (n.691+33C>A)
c.43+33C>A (n.43+33C>A)
 gnomAD v4
7g.24706153A=CA1695103356GSDMEc.1183+31T= (n.1183+31T=)
c.691+31T= (n.691+31T=)
c.43+31T= (n.43+31T=)
7g.24706153A>GCA155341445GSDMEc.1183+31T>C (n.1183+31T>C)
c.691+31T>C (n.691+31T>C)
c.43+31T>C (n.43+31T>C)
 dbSNP
7g.24706154G>CCA2682080214GSDMEc.1183+30C>G (n.1183+30C>G)
c.691+30C>G (n.691+30C>G)
c.43+30C>G (n.43+30C>G)
 gnomAD v4
7g.24706157A=CA1695103360GSDMEc.1183+27T= (n.1183+27T=)
c.691+27T= (n.691+27T=)
c.43+27T= (n.43+27T=)
7g.24706157A>GCA4191385GSDMEc.1183+27T>C (n.1183+27T>C)
c.691+27T>C (n.691+27T>C)
c.43+27T>C (n.43+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706157A>TCA4191384GSDMEc.1183+27T>A (n.1183+27T>A)
c.691+27T>A (n.691+27T>A)
c.43+27T>A (n.43+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706157_24706167delinsATTTCTTTCATCA1695103361GSDMEc.1183+17_1183+27delinsATGAAAGAAAT (n.1183+17_1183+27delinsATGAAAGAAAT)
c.691+17_691+27delinsATGAAAGAAAT (n.691+17_691+27delinsATGAAAGAAAT)
c.43+17_43+27delinsATGAAAGAAAT (n.43+17_43+27delinsATGAAAGAAAT)
7g.24706158T>CCA4191387GSDMEc.1183+26A>G (n.1183+26A>G)
c.691+26A>G (n.691+26A>G)
c.43+26A>G (n.43+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706158T=CA1695103370GSDMEc.1183+26A= (n.1183+26A=)
c.691+26A= (n.691+26A=)
c.43+26A= (n.43+26A=)
7g.24706162_24706165dupCA2682080215GSDMEc.1183+23_1183+26dup (n.1183+23_1183+26dup)
c.691+23_691+26dup (n.691+23_691+26dup)
c.43+23_43+26dup (n.43+23_43+26dup)
 gnomAD v4
7g.24706165_24706174delCA4191386GSDMEc.1183+17_1183+26del (n.1183+17_1183+26del)
c.691+17_691+26del (n.691+17_691+26del)
c.43+17_43+26del (n.43+17_43+26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706159T>GCA2713988684GSDMEc.1183+25A>C (n.1183+25A>C)
c.691+25A>C (n.691+25A>C)
c.43+25A>C (n.43+25A>C)
 dbSNP
7g.24706159_24706161delinsTTCCA1695103372GSDMEc.1183+23_1183+25delinsGAA (n.1183+23_1183+25delinsGAA)
c.691+23_691+25delinsGAA (n.691+23_691+25delinsGAA)
c.43+23_43+25delinsGAA (n.43+23_43+25delinsGAA)
7g.24706161_24706168delCA2578849392GSDMEc.1183+18_1183+25del (n.1183+18_1183+25del)
c.691+18_691+25del (n.691+18_691+25del)
c.43+18_43+25del (n.43+18_43+25del)
7g.24706161_24706162delCA836942154GSDMEc.1183+23_1183+24del (n.1183+23_1183+24del)
c.691+23_691+24del (n.691+23_691+24del)
c.43+23_43+24del (n.43+23_43+24del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706163T>GCA2682080216GSDMEc.1183+21A>C (n.1183+21A>C)
c.691+21A>C (n.691+21A>C)
c.43+21A>C (n.43+21A>C)
 gnomAD v4
7g.24706164T>CCA2578849393GSDMEc.1183+20A>G (n.1183+20A>G)
c.691+20A>G (n.691+20A>G)
c.43+20A>G (n.43+20A>G)
7g.24706165C=CA1695103377GSDMEc.1183+19G= (n.1183+19G=)
c.691+19G= (n.691+19G=)
c.43+19G= (n.43+19G=)
7g.24706165C>GCA836942155GSDMEc.1183+19G>C (n.1183+19G>C)
c.691+19G>C (n.691+19G>C)
c.43+19G>C (n.43+19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706165C>TCA4191388GSDMEc.1183+19G>A (n.1183+19G>A)
c.691+19G>A (n.691+19G>A)
c.43+19G>A (n.43+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706166A=CA1695103379GSDMEc.1183+18T= (n.1183+18T=)
c.691+18T= (n.691+18T=)
c.43+18T= (n.43+18T=)
7g.24706166A>GCA2578849394GSDMEc.1183+18T>C (n.1183+18T>C)
c.691+18T>C (n.691+18T>C)
c.43+18T>C (n.43+18T>C)
7g.24706166A>TCA2774756273GSDMEc.1183+18T>A (n.1183+18T>A)
c.691+18T>A (n.691+18T>A)
c.43+18T>A (n.43+18T>A)
7g.24706167T>CCA4191389GSDMEc.1183+17A>G (n.1183+17A>G)
c.691+17A>G (n.691+17A>G)
c.43+17A>G (n.43+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706167T=CA1695103384GSDMEc.1183+17A= (n.1183+17A=)
c.691+17A= (n.691+17A=)
c.43+17A= (n.43+17A=)
7g.24706173_24706177dupCA1695103382GSDMEc.1183+13_1183+17dup (n.1183+13_1183+17dup)
c.691+13_691+17dup (n.691+13_691+17dup)
c.43+13_43+17dup (n.43+13_43+17dup)
 dbSNP
7g.24706173_24706177delCA2682080217GSDMEc.1183+13_1183+17del (n.1183+13_1183+17del)
c.691+13_691+17del (n.691+13_691+17del)
c.43+13_43+17del (n.43+13_43+17del)
 gnomAD v4
7g.24706168T>ACA2682080218GSDMEc.1183+16A>T (n.1183+16A>T)
c.691+16A>T (n.691+16A>T)
c.43+16A>T (n.43+16A>T)
 gnomAD v4
7g.24706168T>CCA2682080219GSDMEc.1183+16A>G (n.1183+16A>G)
c.691+16A>G (n.691+16A>G)
c.43+16A>G (n.43+16A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706170T>CCA2682080220GSDMEc.1183+14A>G (n.1183+14A>G)
c.691+14A>G (n.691+14A>G)
c.43+14A>G (n.43+14A>G)
 gnomAD v4
7g.24706171C>ACA2682080222GSDMEc.1183+13G>T (n.1183+13G>T)
c.691+13G>T (n.691+13G>T)
c.43+13G>T (n.43+13G>T)
 gnomAD v4
7g.24706171C>TCA2713988806GSDMEc.1183+13G>A (n.1183+13G>A)
c.691+13G>A (n.691+13G>A)
c.43+13G>A (n.43+13G>A)
 dbSNP
7g.24706174_24706181delCA2682080221GSDMEc.1183+6_1183+13del (n.1183+6_1183+13del)
c.691+6_691+13del (n.691+6_691+13del)
c.43+6_43+13del (n.43+6_43+13del)
 gnomAD v4
7g.24706175T>ACA135154GSDMEc.1183+9A>T (n.1183+9A>T)
c.691+9A>T (n.691+9A>T)
c.43+9A>T (n.43+9A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706175T>CCA2682080223GSDMEc.1183+9A>G (n.1183+9A>G)
c.691+9A>G (n.691+9A>G)
c.43+9A>G (n.43+9A>G)
 gnomAD v4
7g.24706175T=CA1695103390GSDMEc.1183+9A= (n.1183+9A=)
c.691+9A= (n.691+9A=)
c.43+9A= (n.43+9A=)
7g.24706176C>TCA2682080224GSDMEc.1183+8G>A (n.1183+8G>A)
c.691+8G>A (n.691+8G>A)
c.43+8G>A (n.43+8G>A)
 gnomAD v4
7g.24706179C=CA1695103401GSDMEc.1183+5G= (n.1183+5G=)
c.691+5G= (n.691+5G=)
c.43+5G= (n.43+5G=)
7g.24706179C>TCA4191390GSDMEc.1183+5G>A (n.1183+5G>A)
c.691+5G>A (n.691+5G>A)
c.43+5G>A (n.43+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706180T>CCA913189965GSDMEc.1183+4A>G (n.1183+4A>G)
c.691+4A>G (n.691+4A>G)
c.43+4A>G (n.43+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.24706180T=CA1695103403GSDMEc.1183+4A= (n.1183+4A=)
c.691+4A= (n.691+4A=)
c.43+4A= (n.43+4A=)
7g.24706181T>ACA2580076959GSDMEc.1183+3A>T (n.1183+3A>T)
c.691+3A>T (n.691+3A>T)
c.43+3A>T (n.43+3A>T)
 ClinVar
7g.24706182A>CCA367046829GSDMEc.1183+2T>G (n.1183+2T>G)
c.691+2T>G (n.691+2T>G)
c.43+2T>G (n.43+2T>G)
7g.24706182A>GCA367046830GSDMEc.1183+2T>C (n.1183+2T>C)
c.691+2T>C (n.691+2T>C)
c.43+2T>C (n.43+2T>C)
7g.24706182A>TCA367046828GSDMEc.1183+2T>A (n.1183+2T>A)
c.691+2T>A (n.691+2T>A)
c.43+2T>A (n.43+2T>A)
7g.24706183C>ACA367046831GSDMEc.1183+1G>T (n.1183+1G>T)
c.691+1G>T (n.691+1G>T)
c.43+1G>T (n.43+1G>T)
7g.24706183C=CA1695103411GSDMEc.1183+1G= (n.1183+1G=)
c.691+1G= (n.691+1G=)
c.43+1G= (n.43+1G=)
7g.24706183C>GCA367046832GSDMEc.1183+1G>C (n.1183+1G>C)
c.691+1G>C (n.691+1G>C)
c.43+1G>C (n.43+1G>C)
7g.24706183C>TCA367046833GSDMEc.1183+1G>A (n.1183+1G>A)
c.691+1G>A (n.691+1G>A)
c.43+1G>A (n.43+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706184delCA2695207532GSDMEc.1183+1del
c.691+1del
c.43+1del
7g.24706184C>ACA367046834GSDMEc.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
7g.24706184C>GCA367046835GSDMEc.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
7g.24706184C>TCA367046836GSDMEc.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
7g.24706185T>ACA454019373GSDMEc.1182A>T (p.Ala394=)
c.690A>T (p.Ala230=)
c.42A>T (p.Ala14=)
7g.24706185T>CCA454019374GSDMEc.1182A>G (p.Ala394=)
c.690A>G (p.Ala230=)
c.42A>G (p.Ala14=)
7g.24706185T>GCA454019375GSDMEc.1182A>C (p.Ala394=)
c.690A>C (p.Ala230=)
c.42A>C (p.Ala14=)
7g.24706186G>ACA367046837GSDMEc.1181C>T (p.Ala394Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
7g.24706186G>CCA367046839GSDMEc.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
7g.24706186G>TCA367046838GSDMEc.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.41C>A (p.Ala14Glu)
7g.24706186dupCA2578849395GSDMEc.1181dup (p.Glu395ArgfsTer5)
c.689dup (p.Glu231ArgfsTer5)
c.41dup (p.Glu15ArgfsTer5)
7g.24706187C>ACA367046840GSDMEc.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.24706187C=CA1695103417GSDMEc.1180G= (p.Ala394=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.40G= (p.Ala14=)
7g.24706187C>GCA367046841GSDMEc.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706187C>TCA367046842GSDMEc.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.24706188G>ACA4191391GSDMEc.1179C>T (p.Leu393=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.39C>T (p.Leu13=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706188G>CCA454019376GSDMEc.1179C>G (p.Leu393=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.39C>G (p.Leu13=)
7g.24706188G=CA1695103426GSDMEc.1179C= (p.Leu393=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.39C= (p.Leu13=)
7g.24706188G>TCA454019377GSDMEc.1179C>A (p.Leu393=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.39C>A (p.Leu13=)
 gnomAD v4
7g.24706189A>CCA367046843GSDMEc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
7g.24706189A>GCA367046845GSDMEc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
7g.24706189A>TCA367046844GSDMEc.1178T>A (p.Leu393His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.38T>A (p.Leu13His)
7g.24706190G>ACA367046846GSDMEc.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.24706190G>CCA367046848GSDMEc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
7g.24706190G=CA1695103435GSDMEc.1177C= (p.Leu393=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.37C= (p.Leu13=)
7g.24706190G>TCA367046847GSDMEc.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
 COSMIC
7g.24706191G>ACA454019378GSDMEc.1176C>T (p.Ala392=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.36C>T (p.Ala12=)
7g.24706191G>CCA454019379GSDMEc.1176C>G (p.Ala392=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.36C>G (p.Ala12=)
7g.24706191G>TCA454019380GSDMEc.1176C>A (p.Ala392=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.36C>A (p.Ala12=)
7g.24706192G>ACA367046849GSDMEc.1175C>T (p.Ala392Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706192G>CCA367046850GSDMEc.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
7g.24706192G=CA1695103440GSDMEc.1175C= (p.Ala392=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.35C= (p.Ala12=)
7g.24706192G>TCA367046851GSDMEc.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
7g.24706193C>ACA367046852GSDMEc.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
7g.24706193C=CA1695103446GSDMEc.1174G= (p.Ala392=)
c.682G= (p.Ala228=)
c.34G= (p.Ala12=)
7g.24706193C>GCA367046853GSDMEc.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
7g.24706193C>TCA367046854GSDMEc.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706193_24706194insGCA4191392GSDMEc.1173_1174insC (p.Ala392ArgfsTer8)
c.681_682insC (p.Ala228ArgfsTer8)
c.33_34insC (p.Ala12ArgfsTer8)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706194A>CCA367046855GSDMEc.1173T>G (p.Ser391Arg)
c.681T>G (p.Ser227Arg)
c.33T>G (p.Ser11Arg)
7g.24706194A>GCA454019381GSDMEc.1173T>C (p.Ser391=)
c.681T>C (p.Ser227=)
c.33T>C (p.Ser11=)
7g.24706194A>TCA367046856GSDMEc.1173T>A (p.Ser391Arg)
c.681T>A (p.Ser227Arg)
c.33T>A (p.Ser11Arg)
7g.24706195C>ACA367046857GSDMEc.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.680G>T (p.Ser227Ile)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
7g.24706195C>GCA367046858GSDMEc.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.680G>C (p.Ser227Thr)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
7g.24706195C>TCA367046859GSDMEc.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.680G>A (p.Ser227Asn)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
7g.24706196T>ACA367046862GSDMEc.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.679A>T (p.Ser227Cys)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
7g.24706196T>CCA367046860GSDMEc.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.679A>G (p.Ser227Gly)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
 gnomAD v4
7g.24706196T>GCA367046861GSDMEc.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.679A>C (p.Ser227Arg)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
7g.24706197G>ACA454019382GSDMEc.1170C>T (p.Val390=)
c.678C>T (p.Val226=)
c.30C>T (p.Val10=)
7g.24706197G>CCA454019383GSDMEc.1170C>G (p.Val390=)
c.678C>G (p.Val226=)
c.30C>G (p.Val10=)
7g.24706197G>TCA454019384GSDMEc.1170C>A (p.Val390=)
c.678C>A (p.Val226=)
c.30C>A (p.Val10=)
7g.24706198A=CA1695103455GSDMEc.1169T= (p.Val390=)
c.677T= (p.Val226=)
c.29T= (p.Val10=)
7g.24706198A>CCA367046863GSDMEc.1169T>G (p.Val390Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
 dbSNP
7g.24706198A>GCA367046864GSDMEc.1169T>C (p.Val390Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
7g.24706198A>TCA367046865GSDMEc.1169T>A (p.Val390Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
 COSMIC
7g.24706199C>ACA367046866GSDMEc.1168G>T (p.Val390Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
7g.24706199C>GCA367046867GSDMEc.1168G>C (p.Val390Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
7g.24706199C>TCA367046868GSDMEc.1168G>A (p.Val390Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
7g.24706200C>ACA367046869GSDMEc.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
c.27G>T (p.Leu9Phe)
 gnomAD v4
7g.24706200C>GCA367046870GSDMEc.1167G>C (p.Leu389Phe)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
c.27G>C (p.Leu9Phe)
 gnomAD v4
7g.24706200C>TCA454019385GSDMEc.1167G>A (p.Leu389=)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.27G>A (p.Leu9=)
7g.24706200_24706203delinsCAAGCA1695103457GSDMEc.1164_1167delinsCTTG (p.Phe388=)
c.672_675delinsCTTG (p.Phe224=)
c.24_27delinsCTTG (p.Phe8=)
7g.24706201A>CCA367046871GSDMEc.1166T>G (p.Leu389Trp)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
c.26T>G (p.Leu9Trp)
7g.24706201A>GCA367046872GSDMEc.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
7g.24706201A>TCA367046873GSDMEc.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
7g.24706204_24706206delCA1695103460GSDMEc.1164_1166del (p.Phe388del)
c.672_674del (p.Phe224del)
c.24_26del (p.Phe8del)
 dbSNP
7g.24706202A>CCA367046874GSDMEc.1165T>G (p.Leu389Val)
c.673T>G (p.Leu225Val)
c.25T>G (p.Leu9Val)
7g.24706202A>GCA454019386GSDMEc.1165T>C (p.Leu389=)
c.673T>C (p.Leu225=)
c.25T>C (p.Leu9=)
 gnomAD v4
7g.24706202A>TCA367046875GSDMEc.1165T>A (p.Leu389Met)
c.673T>A (p.Leu225Met)
c.25T>A (p.Leu9Met)
7g.24706203G>ACA454019387GSDMEc.1164C>T (p.Phe388=)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.24C>T (p.Phe8=)
 ClinVar
7g.24706203G>CCA367046876GSDMEc.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.24C>G (p.Phe8Leu)
7g.24706203G>TCA367046877GSDMEc.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.24C>A (p.Phe8Leu)
7g.24706204A=CA1695103464GSDMEc.1163T= (p.Phe388=)
c.671T= (p.Phe224=)
c.23T= (p.Phe8=)
7g.24706204A>CCA367046878GSDMEc.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.24706204A>GCA367046879GSDMEc.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.23T>C (p.Phe8Ser)
7g.24706204A>TCA367046880GSDMEc.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
7g.24706204_24706207delinsAAGTCA1695103466GSDMEc.1160_1163delinsACTT (p.Tyr387=)
c.668_671delinsACTT (p.Tyr223=)
c.20_23delinsACTT (p.Tyr7=)
7g.24706205A=CA1695103471GSDMEc.1162T= (p.Phe388=)
c.670T= (p.Phe224=)
c.22T= (p.Phe8=)
7g.24706205A>CCA367046881GSDMEc.1162T>G (p.Phe388Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.22T>G (p.Phe8Val)
7g.24706205A>GCA4191393GSDMEc.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.22T>C (p.Phe8Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.24706205A>TCA367046882GSDMEc.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.22T>A (p.Phe8Ile)
7g.24706207_24706209delCA1695103469GSDMEc.1160_1162del (p.Tyr387del)
c.668_670del (p.Tyr223del)
c.20_22del (p.Tyr7del)
 dbSNP
7g.24706206G>ACA454019389GSDMEc.1161C>T (p.Tyr387=)
c.669C>T (p.Tyr223=)
c.21C>T (p.Tyr7=)
7g.24706206G>CCA367046883GSDMEc.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
c.21C>G (p.Tyr7Ter)
7g.24706206G>TCA367046884GSDMEc.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
c.21C>A (p.Tyr7Ter)
7g.24706207_24706210delCA2695207533GSDMEc.1158_1161del (p.Tyr387SerfsTer?)
c.666_669del (p.Tyr223SerfsTer?)
c.18_21del (p.Tyr7SerfsTer?)
7g.24706207T>ACA367046885GSDMEc.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.20A>T (p.Tyr7Phe)
7g.24706207T>CCA367046886GSDMEc.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.20A>G (p.Tyr7Cys)
 gnomAD v4
7g.24706207T>GCA367046887GSDMEc.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.20A>C (p.Tyr7Ser)
7g.24706208A>CCA367046890GSDMEc.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.19T>G (p.Tyr7Asp)
7g.24706208A>GCA367046888GSDMEc.1159T>C (p.Tyr387His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.19T>C (p.Tyr7His)
7g.24706208A>TCA367046889GSDMEc.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.19T>A (p.Tyr7Asn)
7g.24706208_24706211dupCA2682080225GSDMEc.1156_1159dup (p.Tyr387CysfsTer14)
c.664_667dup (p.Tyr223CysfsTer14)
c.16_19dup (p.Tyr7CysfsTer14)
 gnomAD v4
7g.24706209G>ACA454019390GSDMEc.1158C>T (p.Ala386=)
c.666C>T (p.Ala222=)
c.18C>T (p.Ala6=)
7g.24706209G>CCA454019391GSDMEc.1158C>G (p.Ala386=)
c.666C>G (p.Ala222=)
c.18C>G (p.Ala6=)
7g.24706209G>TCA454019392GSDMEc.1158C>A (p.Ala386=)
c.666C>A (p.Ala222=)
c.18C>A (p.Ala6=)
7g.24706210G>ACA367046891GSDMEc.1157C>T (p.Ala386Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
7g.24706210G>CCA367046892GSDMEc.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
7g.24706210G>TCA367046893GSDMEc.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched