Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.246676C>A | CA2011412632 | SLC6A13 | c.203-2863G>T (n.203-2863G>T) c.203-8666G>T (n.203-8666G>T) n.256-2863G>T c.-155-2863G>T (n.-155-2863G>T) c.269-2863G>T (n.269-2863G>T) c.-166-2863G>T (n.-166-2863G>T) c.-457-2863G>T (n.-457-2863G>T) | dbSNP |
12 | g.246676C= | CA2011412630 | SLC6A13 | c.203-2863G= (n.203-2863G=) c.203-8666G= (n.203-8666G=) n.256-2863G= c.-155-2863G= (n.-155-2863G=) c.269-2863G= (n.269-2863G=) c.-166-2863G= (n.-166-2863G=) c.-457-2863G= (n.-457-2863G=) | |
12 | g.246676C>G | CA2011412631 | SLC6A13 | c.203-2863G>C (n.203-2863G>C) c.203-8666G>C (n.203-8666G>C) n.256-2863G>C c.-155-2863G>C (n.-155-2863G>C) c.269-2863G>C (n.269-2863G>C) c.-166-2863G>C (n.-166-2863G>C) c.-457-2863G>C (n.-457-2863G>C) | dbSNP |
12 | g.246676C>T | CA16434032 | SLC6A13 | c.203-2863G>A (n.203-2863G>A) c.203-8666G>A (n.203-8666G>A) n.256-2863G>A c.-155-2863G>A (n.-155-2863G>A) c.269-2863G>A (n.269-2863G>A) c.-166-2863G>A (n.-166-2863G>A) c.-457-2863G>A (n.-457-2863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246677A= | CA2011412633 | SLC6A13 | c.203-2864T= (n.203-2864T=) c.203-8667T= (n.203-8667T=) n.256-2864T= c.-155-2864T= (n.-155-2864T=) c.269-2864T= (n.269-2864T=) c.-166-2864T= (n.-166-2864T=) c.-457-2864T= (n.-457-2864T=) | |
12 | g.246677A>G | CA231384273 | SLC6A13 | c.203-2864T>C (n.203-2864T>C) c.203-8667T>C (n.203-8667T>C) n.256-2864T>C c.-155-2864T>C (n.-155-2864T>C) c.269-2864T>C (n.269-2864T>C) c.-166-2864T>C (n.-166-2864T>C) c.-457-2864T>C (n.-457-2864T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246678T>C | CA943899313 | SLC6A13 | c.203-2865A>G (n.203-2865A>G) c.203-8668A>G (n.203-8668A>G) n.256-2865A>G c.-155-2865A>G (n.-155-2865A>G) c.269-2865A>G (n.269-2865A>G) c.-166-2865A>G (n.-166-2865A>G) c.-457-2865A>G (n.-457-2865A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246678T= | CA2011412634 | SLC6A13 | c.203-2865A= (n.203-2865A=) c.203-8668A= (n.203-8668A=) n.256-2865A= c.-155-2865A= (n.-155-2865A=) c.269-2865A= (n.269-2865A=) c.-166-2865A= (n.-166-2865A=) c.-457-2865A= (n.-457-2865A=) | |
12 | g.246681T>C | CA2011412637 | SLC6A13 | c.203-2868A>G (n.203-2868A>G) c.203-8671A>G (n.203-8671A>G) n.256-2868A>G c.-155-2868A>G (n.-155-2868A>G) c.269-2868A>G (n.269-2868A>G) c.-166-2868A>G (n.-166-2868A>G) c.-457-2868A>G (n.-457-2868A>G) | dbSNP |
12 | g.246681T= | CA2011412636 | SLC6A13 | c.203-2868A= (n.203-2868A=) c.203-8671A= (n.203-8671A=) n.256-2868A= c.-155-2868A= (n.-155-2868A=) c.269-2868A= (n.269-2868A=) c.-166-2868A= (n.-166-2868A=) c.-457-2868A= (n.-457-2868A=) | |
12 | g.246681_246683delinsTAG | CA2011412635 | SLC6A13 | c.203-2870_203-2868delinsCTA (n.203-2870_203-2868delinsCTA) c.203-8673_203-8671delinsCTA (n.203-8673_203-8671delinsCTA) n.256-2870_256-2868delinsCTA c.-155-2870_-155-2868delinsCTA (n.-155-2870_-155-2868delinsCTA) c.269-2870_269-2868delinsCTA (n.269-2870_269-2868delinsCTA) c.-166-2870_-166-2868delinsCTA (n.-166-2870_-166-2868delinsCTA) c.-457-2870_-457-2868delinsCTA (n.-457-2870_-457-2868delinsCTA) | |
12 | g.246683_246684del | CA686673153 | SLC6A13 | c.203-2870_203-2869del (n.203-2870_203-2869del) c.203-8673_203-8672del (n.203-8673_203-8672del) n.256-2870_256-2869del c.-155-2870_-155-2869del (n.-155-2870_-155-2869del) c.269-2870_269-2869del (n.269-2870_269-2869del) c.-166-2870_-166-2869del (n.-166-2870_-166-2869del) c.-457-2870_-457-2869del (n.-457-2870_-457-2869del) | dbSNP |
12 | g.246685A>G | CA2842523033 | SLC6A13 | c.203-2872T>C (n.203-2872T>C) c.203-8675T>C (n.203-8675T>C) n.256-2872T>C c.-155-2872T>C (n.-155-2872T>C) c.269-2872T>C (n.269-2872T>C) c.-166-2872T>C (n.-166-2872T>C) c.-457-2872T>C (n.-457-2872T>C) | |
12 | g.246691C>A | CA231384276 | SLC6A13 | c.203-2878G>T (n.203-2878G>T) c.203-8681G>T (n.203-8681G>T) n.256-2878G>T c.-155-2878G>T (n.-155-2878G>T) c.269-2878G>T (n.269-2878G>T) c.-166-2878G>T (n.-166-2878G>T) c.-457-2878G>T (n.-457-2878G>T) | dbSNP |
12 | g.246691C= | CA2011412638 | SLC6A13 | c.203-2878G= (n.203-2878G=) c.203-8681G= (n.203-8681G=) n.256-2878G= c.-155-2878G= (n.-155-2878G=) c.269-2878G= (n.269-2878G=) c.-166-2878G= (n.-166-2878G=) c.-457-2878G= (n.-457-2878G=) | |
12 | g.246691C>T | CA943899314 | SLC6A13 | c.203-2878G>A (n.203-2878G>A) c.203-8681G>A (n.203-8681G>A) n.256-2878G>A c.-155-2878G>A (n.-155-2878G>A) c.269-2878G>A (n.269-2878G>A) c.-166-2878G>A (n.-166-2878G>A) c.-457-2878G>A (n.-457-2878G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246692T>A | CA686673156 | SLC6A13 | c.203-2879A>T (n.203-2879A>T) c.203-8682A>T (n.203-8682A>T) n.256-2879A>T c.-155-2879A>T (n.-155-2879A>T) c.269-2879A>T (n.269-2879A>T) c.-166-2879A>T (n.-166-2879A>T) c.-457-2879A>T (n.-457-2879A>T) | dbSNP |
12 | g.246692T>C | CA231384279 | SLC6A13 | c.203-2879A>G (n.203-2879A>G) c.203-8682A>G (n.203-8682A>G) n.256-2879A>G c.-155-2879A>G (n.-155-2879A>G) c.269-2879A>G (n.269-2879A>G) c.-166-2879A>G (n.-166-2879A>G) c.-457-2879A>G (n.-457-2879A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246692T= | CA2011412639 | SLC6A13 | c.203-2879A= (n.203-2879A=) c.203-8682A= (n.203-8682A=) n.256-2879A= c.-155-2879A= (n.-155-2879A=) c.269-2879A= (n.269-2879A=) c.-166-2879A= (n.-166-2879A=) c.-457-2879A= (n.-457-2879A=) | |
12 | g.246694A= | CA2011412640 | SLC6A13 | c.203-2881T= (n.203-2881T=) c.203-8684T= (n.203-8684T=) n.256-2881T= c.-155-2881T= (n.-155-2881T=) c.269-2881T= (n.269-2881T=) c.-166-2881T= (n.-166-2881T=) c.-457-2881T= (n.-457-2881T=) | |
12 | g.246694A>C | CA602709175 | SLC6A13 | c.203-2881T>G (n.203-2881T>G) c.203-8684T>G (n.203-8684T>G) n.256-2881T>G c.-155-2881T>G (n.-155-2881T>G) c.269-2881T>G (n.269-2881T>G) c.-166-2881T>G (n.-166-2881T>G) c.-457-2881T>G (n.-457-2881T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246696A= | CA2011412641 | SLC6A13 | c.203-2883T= (n.203-2883T=) c.203-8686T= (n.203-8686T=) n.256-2883T= c.-155-2883T= (n.-155-2883T=) c.269-2883T= (n.269-2883T=) c.-166-2883T= (n.-166-2883T=) c.-457-2883T= (n.-457-2883T=) | |
12 | g.246696A>T | CA686673160 | SLC6A13 | c.203-2883T>A (n.203-2883T>A) c.203-8686T>A (n.203-8686T>A) n.256-2883T>A c.-155-2883T>A (n.-155-2883T>A) c.269-2883T>A (n.269-2883T>A) c.-166-2883T>A (n.-166-2883T>A) c.-457-2883T>A (n.-457-2883T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246701dup | CA2842523034 | SLC6A13 | c.203-2885dup (n.203-2885dup) c.203-8688dup (n.203-8688dup) n.256-2885dup c.-155-2885dup (n.-155-2885dup) c.269-2885dup (n.269-2885dup) c.-166-2885dup (n.-166-2885dup) c.-457-2885dup (n.-457-2885dup) | |
12 | g.246702_246706delinsCACAG | CA2011412642 | SLC6A13 | c.203-2893_203-2889delinsCTGTG (n.203-2893_203-2889delinsCTGTG) c.203-8696_203-8692delinsCTGTG (n.203-8696_203-8692delinsCTGTG) n.256-2893_256-2889delinsCTGTG c.-155-2893_-155-2889delinsCTGTG (n.-155-2893_-155-2889delinsCTGTG) c.269-2893_269-2889delinsCTGTG (n.269-2893_269-2889delinsCTGTG) c.-166-2893_-166-2889delinsCTGTG (n.-166-2893_-166-2889delinsCTGTG) c.-457-2893_-457-2889delinsCTGTG (n.-457-2893_-457-2889delinsCTGTG) | |
12 | g.246704_246707del | CA2011412643 | SLC6A13 | c.203-2893_203-2890del (n.203-2893_203-2890del) c.203-8696_203-8693del (n.203-8696_203-8693del) n.256-2893_256-2890del c.-155-2893_-155-2890del (n.-155-2893_-155-2890del) c.269-2893_269-2890del (n.269-2893_269-2890del) c.-166-2893_-166-2890del (n.-166-2893_-166-2890del) c.-457-2893_-457-2890del (n.-457-2893_-457-2890del) | dbSNP |
12 | g.246704C>A | CA943899319 | SLC6A13 | c.203-2891G>T (n.203-2891G>T) c.203-8694G>T (n.203-8694G>T) n.256-2891G>T c.-155-2891G>T (n.-155-2891G>T) c.269-2891G>T (n.269-2891G>T) c.-166-2891G>T (n.-166-2891G>T) c.-457-2891G>T (n.-457-2891G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246704_246706delinsCAG | CA2011412644 | SLC6A13 | c.203-2893_203-2891delinsCTG (n.203-2893_203-2891delinsCTG) c.203-8696_203-8694delinsCTG (n.203-8696_203-8694delinsCTG) n.256-2893_256-2891delinsCTG c.-155-2893_-155-2891delinsCTG (n.-155-2893_-155-2891delinsCTG) c.269-2893_269-2891delinsCTG (n.269-2893_269-2891delinsCTG) c.-166-2893_-166-2891delinsCTG (n.-166-2893_-166-2891delinsCTG) c.-457-2893_-457-2891delinsCTG (n.-457-2893_-457-2891delinsCTG) | |
12 | g.246710_246711del | CA943899326 | SLC6A13 | c.203-2893_203-2892del (n.203-2893_203-2892del) c.203-8696_203-8695del (n.203-8696_203-8695del) n.256-2893_256-2892del c.-155-2893_-155-2892del (n.-155-2893_-155-2892del) c.269-2893_269-2892del (n.269-2893_269-2892del) c.-166-2893_-166-2892del (n.-166-2893_-166-2892del) c.-457-2893_-457-2892del (n.-457-2893_-457-2892del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246706G>A | CA943899329 | SLC6A13 | c.203-2893C>T (n.203-2893C>T) c.203-8696C>T (n.203-8696C>T) n.256-2893C>T c.-155-2893C>T (n.-155-2893C>T) c.269-2893C>T (n.269-2893C>T) c.-166-2893C>T (n.-166-2893C>T) c.-457-2893C>T (n.-457-2893C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246708G>A | CA943899330 | SLC6A13 | c.203-2895C>T (n.203-2895C>T) c.203-8698C>T (n.203-8698C>T) n.256-2895C>T c.-155-2895C>T (n.-155-2895C>T) c.269-2895C>T (n.269-2895C>T) c.-166-2895C>T (n.-166-2895C>T) c.-457-2895C>T (n.-457-2895C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246710G>A | CA943899333 | SLC6A13 | c.203-2897C>T (n.203-2897C>T) c.203-8700C>T (n.203-8700C>T) n.256-2897C>T c.-155-2897C>T (n.-155-2897C>T) c.269-2897C>T (n.269-2897C>T) c.-166-2897C>T (n.-166-2897C>T) c.-457-2897C>T (n.-457-2897C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246710_246711delinsGA | CA2011412645 | SLC6A13 | c.203-2898_203-2897delinsTC (n.203-2898_203-2897delinsTC) c.203-8701_203-8700delinsTC (n.203-8701_203-8700delinsTC) n.256-2898_256-2897delinsTC c.-155-2898_-155-2897delinsTC (n.-155-2898_-155-2897delinsTC) c.269-2898_269-2897delinsTC (n.269-2898_269-2897delinsTC) c.-166-2898_-166-2897delinsTC (n.-166-2898_-166-2897delinsTC) c.-457-2898_-457-2897delinsTC (n.-457-2898_-457-2897delinsTC) | |
12 | g.246716dup | CA943899345 | SLC6A13 | c.203-2898dup (n.203-2898dup) c.203-8701dup (n.203-8701dup) n.256-2898dup c.-155-2898dup (n.-155-2898dup) c.269-2898dup (n.269-2898dup) c.-166-2898dup (n.-166-2898dup) c.-457-2898dup (n.-457-2898dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246716del | CA686673162 | SLC6A13 | c.203-2898del (n.203-2898del) c.203-8701del (n.203-8701del) n.256-2898del c.-155-2898del (n.-155-2898del) c.269-2898del (n.269-2898del) c.-166-2898del (n.-166-2898del) c.-457-2898del (n.-457-2898del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246712A= | CA2011412646 | SLC6A13 | c.203-2899T= (n.203-2899T=) c.203-8702T= (n.203-8702T=) n.256-2899T= c.-155-2899T= (n.-155-2899T=) c.269-2899T= (n.269-2899T=) c.-166-2899T= (n.-166-2899T=) c.-457-2899T= (n.-457-2899T=) | |
12 | g.246712A>T | CA231384280 | SLC6A13 | c.203-2899T>A (n.203-2899T>A) c.203-8702T>A (n.203-8702T>A) n.256-2899T>A c.-155-2899T>A (n.-155-2899T>A) c.269-2899T>A (n.269-2899T>A) c.-166-2899T>A (n.-166-2899T>A) c.-457-2899T>A (n.-457-2899T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246714A= | CA2011412647 | SLC6A13 | c.203-2901T= (n.203-2901T=) c.203-8704T= (n.203-8704T=) n.256-2901T= c.-155-2901T= (n.-155-2901T=) c.269-2901T= (n.269-2901T=) c.-166-2901T= (n.-166-2901T=) c.-457-2901T= (n.-457-2901T=) | |
12 | g.246714A>C | CA2011412648 | SLC6A13 | c.203-2901T>G (n.203-2901T>G) c.203-8704T>G (n.203-8704T>G) n.256-2901T>G c.-155-2901T>G (n.-155-2901T>G) c.269-2901T>G (n.269-2901T>G) c.-166-2901T>G (n.-166-2901T>G) c.-457-2901T>G (n.-457-2901T>G) | dbSNP |
12 | g.246717G= | CA2011412649 | SLC6A13 | c.203-2904C= (n.203-2904C=) c.203-8707C= (n.203-8707C=) n.256-2904C= c.-155-2904C= (n.-155-2904C=) c.269-2904C= (n.269-2904C=) c.-166-2904C= (n.-166-2904C=) c.-457-2904C= (n.-457-2904C=) | |
12 | g.246717G>T | CA686673170 | SLC6A13 | c.203-2904C>A (n.203-2904C>A) c.203-8707C>A (n.203-8707C>A) n.256-2904C>A c.-155-2904C>A (n.-155-2904C>A) c.269-2904C>A (n.269-2904C>A) c.-166-2904C>A (n.-166-2904C>A) c.-457-2904C>A (n.-457-2904C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246721_246722delinsAT | CA2011412650 | SLC6A13 | c.203-2909_203-2908delinsAT (n.203-2909_203-2908delinsAT) c.203-8712_203-8711delinsAT (n.203-8712_203-8711delinsAT) n.256-2909_256-2908delinsAT c.-155-2909_-155-2908delinsAT (n.-155-2909_-155-2908delinsAT) c.269-2909_269-2908delinsAT (n.269-2909_269-2908delinsAT) c.-166-2909_-166-2908delinsAT (n.-166-2909_-166-2908delinsAT) c.-457-2909_-457-2908delinsAT (n.-457-2909_-457-2908delinsAT) | |
12 | g.246726del | CA602709176 | SLC6A13 | c.203-2909del (n.203-2909del) c.203-8712del (n.203-8712del) n.256-2909del c.-155-2909del (n.-155-2909del) c.269-2909del (n.269-2909del) c.-166-2909del (n.-166-2909del) c.-457-2909del (n.-457-2909del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246731G>T | CA2794246918 | SLC6A13 | c.203-2918C>A (n.203-2918C>A) c.203-8721C>A (n.203-8721C>A) n.256-2918C>A c.-155-2918C>A (n.-155-2918C>A) c.269-2918C>A (n.269-2918C>A) c.-166-2918C>A (n.-166-2918C>A) c.-457-2918C>A (n.-457-2918C>A) | |
12 | g.246732G>A | CA2011412652 | SLC6A13 | c.203-2919C>T (n.203-2919C>T) c.203-8722C>T (n.203-8722C>T) n.256-2919C>T c.-155-2919C>T (n.-155-2919C>T) c.269-2919C>T (n.269-2919C>T) c.-166-2919C>T (n.-166-2919C>T) c.-457-2919C>T (n.-457-2919C>T) | dbSNP |
12 | g.246732G= | CA2011412651 | SLC6A13 | c.203-2919C= (n.203-2919C=) c.203-8722C= (n.203-8722C=) n.256-2919C= c.-155-2919C= (n.-155-2919C=) c.269-2919C= (n.269-2919C=) c.-166-2919C= (n.-166-2919C=) c.-457-2919C= (n.-457-2919C=) | |
12 | g.246734A= | CA2011412653 | SLC6A13 | c.203-2921T= (n.203-2921T=) c.203-8724T= (n.203-8724T=) n.256-2921T= c.-155-2921T= (n.-155-2921T=) c.269-2921T= (n.269-2921T=) c.-166-2921T= (n.-166-2921T=) c.-457-2921T= (n.-457-2921T=) | |
12 | g.246734A>G | CA2011412654 | SLC6A13 | c.203-2921T>C (n.203-2921T>C) c.203-8724T>C (n.203-8724T>C) n.256-2921T>C c.-155-2921T>C (n.-155-2921T>C) c.269-2921T>C (n.269-2921T>C) c.-166-2921T>C (n.-166-2921T>C) c.-457-2921T>C (n.-457-2921T>C) | dbSNP |
12 | g.246735T>C | CA2011412655 | SLC6A13 | c.203-2922A>G (n.203-2922A>G) c.203-8725A>G (n.203-8725A>G) n.256-2922A>G c.-155-2922A>G (n.-155-2922A>G) c.269-2922A>G (n.269-2922A>G) c.-166-2922A>G (n.-166-2922A>G) c.-457-2922A>G (n.-457-2922A>G) | dbSNP |
12 | g.246735T= | CA2011412656 | SLC6A13 | c.203-2922A= (n.203-2922A=) c.203-8725A= (n.203-8725A=) n.256-2922A= c.-155-2922A= (n.-155-2922A=) c.269-2922A= (n.269-2922A=) c.-166-2922A= (n.-166-2922A=) c.-457-2922A= (n.-457-2922A=) | |
12 | g.246737G= | CA2011412657 | SLC6A13 | c.203-2924C= (n.203-2924C=) c.203-8727C= (n.203-8727C=) n.256-2924C= c.-155-2924C= (n.-155-2924C=) c.269-2924C= (n.269-2924C=) c.-166-2924C= (n.-166-2924C=) c.-457-2924C= (n.-457-2924C=) | |
12 | g.246737G>T | CA943899355 | SLC6A13 | c.203-2924C>A (n.203-2924C>A) c.203-8727C>A (n.203-8727C>A) n.256-2924C>A c.-155-2924C>A (n.-155-2924C>A) c.269-2924C>A (n.269-2924C>A) c.-166-2924C>A (n.-166-2924C>A) c.-457-2924C>A (n.-457-2924C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246740G= | CA2011412658 | SLC6A13 | c.203-2927C= (n.203-2927C=) c.203-8730C= (n.203-8730C=) n.256-2927C= c.-155-2927C= (n.-155-2927C=) c.269-2927C= (n.269-2927C=) c.-166-2927C= (n.-166-2927C=) c.-457-2927C= (n.-457-2927C=) | |
12 | g.246740G>T | CA2011412659 | SLC6A13 | c.203-2927C>A (n.203-2927C>A) c.203-8730C>A (n.203-8730C>A) n.256-2927C>A c.-155-2927C>A (n.-155-2927C>A) c.269-2927C>A (n.269-2927C>A) c.-166-2927C>A (n.-166-2927C>A) c.-457-2927C>A (n.-457-2927C>A) | dbSNP |
12 | g.246741T>C | CA2725571116 | SLC6A13 | c.203-2928A>G (n.203-2928A>G) c.203-8731A>G (n.203-8731A>G) n.256-2928A>G c.-155-2928A>G (n.-155-2928A>G) c.269-2928A>G (n.269-2928A>G) c.-166-2928A>G (n.-166-2928A>G) c.-457-2928A>G (n.-457-2928A>G) | dbSNP |
12 | g.246744A= | CA2011412660 | SLC6A13 | c.203-2931T= (n.203-2931T=) c.203-8734T= (n.203-8734T=) n.256-2931T= c.-155-2931T= (n.-155-2931T=) c.269-2931T= (n.269-2931T=) c.-166-2931T= (n.-166-2931T=) c.-457-2931T= (n.-457-2931T=) | |
12 | g.246744A>G | CA602709177 | SLC6A13 | c.203-2931T>C (n.203-2931T>C) c.203-8734T>C (n.203-8734T>C) n.256-2931T>C c.-155-2931T>C (n.-155-2931T>C) c.269-2931T>C (n.269-2931T>C) c.-166-2931T>C (n.-166-2931T>C) c.-457-2931T>C (n.-457-2931T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246745T>C | CA686673172 | SLC6A13 | c.203-2932A>G (n.203-2932A>G) c.203-8735A>G (n.203-8735A>G) n.256-2932A>G c.-155-2932A>G (n.-155-2932A>G) c.269-2932A>G (n.269-2932A>G) c.-166-2932A>G (n.-166-2932A>G) c.-457-2932A>G (n.-457-2932A>G) | dbSNP |
12 | g.246745T= | CA2011412661 | SLC6A13 | c.203-2932A= (n.203-2932A=) c.203-8735A= (n.203-8735A=) n.256-2932A= c.-155-2932A= (n.-155-2932A=) c.269-2932A= (n.269-2932A=) c.-166-2932A= (n.-166-2932A=) c.-457-2932A= (n.-457-2932A=) | |
12 | g.246747C>A | CA686673174 | SLC6A13 | c.203-2934G>T (n.203-2934G>T) c.203-8737G>T (n.203-8737G>T) n.256-2934G>T c.-155-2934G>T (n.-155-2934G>T) c.269-2934G>T (n.269-2934G>T) c.-166-2934G>T (n.-166-2934G>T) c.-457-2934G>T (n.-457-2934G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246747C= | CA2011412662 | SLC6A13 | c.203-2934G= (n.203-2934G=) c.203-8737G= (n.203-8737G=) n.256-2934G= c.-155-2934G= (n.-155-2934G=) c.269-2934G= (n.269-2934G=) c.-166-2934G= (n.-166-2934G=) c.-457-2934G= (n.-457-2934G=) | |
12 | g.246747C>T | CA913674630 | SLC6A13 | c.203-2934G>A (n.203-2934G>A) c.203-8737G>A (n.203-8737G>A) n.256-2934G>A c.-155-2934G>A (n.-155-2934G>A) c.269-2934G>A (n.269-2934G>A) c.-166-2934G>A (n.-166-2934G>A) c.-457-2934G>A (n.-457-2934G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246750G>A | CA231384281 | SLC6A13 | c.203-2937C>T (n.203-2937C>T) c.203-8740C>T (n.203-8740C>T) n.256-2937C>T c.-155-2937C>T (n.-155-2937C>T) c.269-2937C>T (n.269-2937C>T) c.-166-2937C>T (n.-166-2937C>T) c.-457-2937C>T (n.-457-2937C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246750G>C | CA943899362 | SLC6A13 | c.203-2937C>G (n.203-2937C>G) c.203-8740C>G (n.203-8740C>G) n.256-2937C>G c.-155-2937C>G (n.-155-2937C>G) c.269-2937C>G (n.269-2937C>G) c.-166-2937C>G (n.-166-2937C>G) c.-457-2937C>G (n.-457-2937C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246750G= | CA2011412663 | SLC6A13 | c.203-2937C= (n.203-2937C=) c.203-8740C= (n.203-8740C=) n.256-2937C= c.-155-2937C= (n.-155-2937C=) c.269-2937C= (n.269-2937C=) c.-166-2937C= (n.-166-2937C=) c.-457-2937C= (n.-457-2937C=) | |
12 | g.246751T>C | CA2011412665 | SLC6A13 | c.203-2938A>G (n.203-2938A>G) c.203-8741A>G (n.203-8741A>G) n.256-2938A>G c.-155-2938A>G (n.-155-2938A>G) c.269-2938A>G (n.269-2938A>G) c.-166-2938A>G (n.-166-2938A>G) c.-457-2938A>G (n.-457-2938A>G) | dbSNP |
12 | g.246751T= | CA2011412664 | SLC6A13 | c.203-2938A= (n.203-2938A=) c.203-8741A= (n.203-8741A=) n.256-2938A= c.-155-2938A= (n.-155-2938A=) c.269-2938A= (n.269-2938A=) c.-166-2938A= (n.-166-2938A=) c.-457-2938A= (n.-457-2938A=) | |
12 | g.246752A= | CA2011412666 | SLC6A13 | c.203-2939T= (n.203-2939T=) c.203-8742T= (n.203-8742T=) n.256-2939T= c.-155-2939T= (n.-155-2939T=) c.269-2939T= (n.269-2939T=) c.-166-2939T= (n.-166-2939T=) c.-457-2939T= (n.-457-2939T=) | |
12 | g.246752A>C | CA686673176 | SLC6A13 | c.203-2939T>G (n.203-2939T>G) c.203-8742T>G (n.203-8742T>G) n.256-2939T>G c.-155-2939T>G (n.-155-2939T>G) c.269-2939T>G (n.269-2939T>G) c.-166-2939T>G (n.-166-2939T>G) c.-457-2939T>G (n.-457-2939T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246758C= | CA2011412668 | SLC6A13 | c.203-2945G= (n.203-2945G=) c.203-8748G= (n.203-8748G=) n.256-2945G= c.-155-2945G= (n.-155-2945G=) c.269-2945G= (n.269-2945G=) c.-166-2945G= (n.-166-2945G=) c.-457-2945G= (n.-457-2945G=) | |
12 | g.246758C>G | CA2011412667 | SLC6A13 | c.203-2945G>C (n.203-2945G>C) c.203-8748G>C (n.203-8748G>C) n.256-2945G>C c.-155-2945G>C (n.-155-2945G>C) c.269-2945G>C (n.269-2945G>C) c.-166-2945G>C (n.-166-2945G>C) c.-457-2945G>C (n.-457-2945G>C) | dbSNP |
12 | g.246758C>T | CA231384282 | SLC6A13 | c.203-2945G>A (n.203-2945G>A) c.203-8748G>A (n.203-8748G>A) n.256-2945G>A c.-155-2945G>A (n.-155-2945G>A) c.269-2945G>A (n.269-2945G>A) c.-166-2945G>A (n.-166-2945G>A) c.-457-2945G>A (n.-457-2945G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246759G>A | CA231384285 | SLC6A13 | c.203-2946C>T (n.203-2946C>T) c.203-8749C>T (n.203-8749C>T) n.256-2946C>T c.-155-2946C>T (n.-155-2946C>T) c.269-2946C>T (n.269-2946C>T) c.-166-2946C>T (n.-166-2946C>T) c.-457-2946C>T (n.-457-2946C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246759G= | CA2011412669 | SLC6A13 | c.203-2946C= (n.203-2946C=) c.203-8749C= (n.203-8749C=) n.256-2946C= c.-155-2946C= (n.-155-2946C=) c.269-2946C= (n.269-2946C=) c.-166-2946C= (n.-166-2946C=) c.-457-2946C= (n.-457-2946C=) | |
12 | g.246763T>C | CA686673180 | SLC6A13 | c.203-2950A>G (n.203-2950A>G) c.203-8753A>G (n.203-8753A>G) n.256-2950A>G c.-155-2950A>G (n.-155-2950A>G) c.269-2950A>G (n.269-2950A>G) c.-166-2950A>G (n.-166-2950A>G) c.-457-2950A>G (n.-457-2950A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246763T= | CA2011412670 | SLC6A13 | c.203-2950A= (n.203-2950A=) c.203-8753A= (n.203-8753A=) n.256-2950A= c.-155-2950A= (n.-155-2950A=) c.269-2950A= (n.269-2950A=) c.-166-2950A= (n.-166-2950A=) c.-457-2950A= (n.-457-2950A=) | |
12 | g.246764T>C | CA2011412672 | SLC6A13 | c.203-2951A>G (n.203-2951A>G) c.203-8754A>G (n.203-8754A>G) n.256-2951A>G c.-155-2951A>G (n.-155-2951A>G) c.269-2951A>G (n.269-2951A>G) c.-166-2951A>G (n.-166-2951A>G) c.-457-2951A>G (n.-457-2951A>G) | dbSNP |
12 | g.246764T= | CA2011412671 | SLC6A13 | c.203-2951A= (n.203-2951A=) c.203-8754A= (n.203-8754A=) n.256-2951A= c.-155-2951A= (n.-155-2951A=) c.269-2951A= (n.269-2951A=) c.-166-2951A= (n.-166-2951A=) c.-457-2951A= (n.-457-2951A=) | |
12 | g.246767G>A | CA2794246919 | SLC6A13 | c.203-2954C>T (n.203-2954C>T) c.203-8757C>T (n.203-8757C>T) n.256-2954C>T c.-155-2954C>T (n.-155-2954C>T) c.269-2954C>T (n.269-2954C>T) c.-166-2954C>T (n.-166-2954C>T) c.-457-2954C>T (n.-457-2954C>T) | |
12 | g.246768G>A | CA231384288 | SLC6A13 | c.203-2955C>T (n.203-2955C>T) c.203-8758C>T (n.203-8758C>T) n.256-2955C>T c.-155-2955C>T (n.-155-2955C>T) c.269-2955C>T (n.269-2955C>T) c.-166-2955C>T (n.-166-2955C>T) c.-457-2955C>T (n.-457-2955C>T) | dbSNP |
12 | g.246768G= | CA2011412673 | SLC6A13 | c.203-2955C= (n.203-2955C=) c.203-8758C= (n.203-8758C=) n.256-2955C= c.-155-2955C= (n.-155-2955C=) c.269-2955C= (n.269-2955C=) c.-166-2955C= (n.-166-2955C=) c.-457-2955C= (n.-457-2955C=) | |
12 | g.246770A= | CA2011412674 | SLC6A13 | c.203-2957T= (n.203-2957T=) c.203-8760T= (n.203-8760T=) n.256-2957T= c.-155-2957T= (n.-155-2957T=) c.269-2957T= (n.269-2957T=) c.-166-2957T= (n.-166-2957T=) c.-457-2957T= (n.-457-2957T=) | |
12 | g.246770A>C | CA943899371 | SLC6A13 | c.203-2957T>G (n.203-2957T>G) c.203-8760T>G (n.203-8760T>G) n.256-2957T>G c.-155-2957T>G (n.-155-2957T>G) c.269-2957T>G (n.269-2957T>G) c.-166-2957T>G (n.-166-2957T>G) c.-457-2957T>G (n.-457-2957T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246773C= | CA2011412676 | SLC6A13 | c.203-2960G= (n.203-2960G=) c.203-8763G= (n.203-8763G=) n.256-2960G= c.-155-2960G= (n.-155-2960G=) c.269-2960G= (n.269-2960G=) c.-166-2960G= (n.-166-2960G=) c.-457-2960G= (n.-457-2960G=) | |
12 | g.246773C>T | CA231384300 | SLC6A13 | c.203-2960G>A (n.203-2960G>A) c.203-8763G>A (n.203-8763G>A) n.256-2960G>A c.-155-2960G>A (n.-155-2960G>A) c.269-2960G>A (n.269-2960G>A) c.-166-2960G>A (n.-166-2960G>A) c.-457-2960G>A (n.-457-2960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246773_246791delinsCGAGGCAGGTGGATCACCT | CA2011412675 | SLC6A13 | c.203-2978_203-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG (n.203-2978_203-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG) c.203-8781_203-8763delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG (n.203-8781_203-8763delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG) n.256-2978_256-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG c.-155-2978_-155-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG (n.-155-2978_-155-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG) c.269-2978_269-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG (n.269-2978_269-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG) c.-166-2978_-166-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG (n.-166-2978_-166-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG) c.-457-2978_-457-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG (n.-457-2978_-457-2960delinsAGGTGATCCACCTGCCTCG) | |
12 | g.246774G>A | CA231384303 | SLC6A13 | c.203-2961C>T (n.203-2961C>T) c.203-8764C>T (n.203-8764C>T) n.256-2961C>T c.-155-2961C>T (n.-155-2961C>T) c.269-2961C>T (n.269-2961C>T) c.-166-2961C>T (n.-166-2961C>T) c.-457-2961C>T (n.-457-2961C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246774G= | CA2011412677 | SLC6A13 | c.203-2961C= (n.203-2961C=) c.203-8764C= (n.203-8764C=) n.256-2961C= c.-155-2961C= (n.-155-2961C=) c.269-2961C= (n.269-2961C=) c.-166-2961C= (n.-166-2961C=) c.-457-2961C= (n.-457-2961C=) | |
12 | g.246778_246795del | CA231384302 | SLC6A13 | c.203-2978_203-2961del (n.203-2978_203-2961del) c.203-8781_203-8764del (n.203-8781_203-8764del) n.256-2978_256-2961del c.-155-2978_-155-2961del (n.-155-2978_-155-2961del) c.269-2978_269-2961del (n.269-2978_269-2961del) c.-166-2978_-166-2961del (n.-166-2978_-166-2961del) c.-457-2978_-457-2961del (n.-457-2978_-457-2961del) | dbSNP |
12 | g.246776G>C | CA943899377 | SLC6A13 | c.203-2963C>G (n.203-2963C>G) c.203-8766C>G (n.203-8766C>G) n.256-2963C>G c.-155-2963C>G (n.-155-2963C>G) c.269-2963C>G (n.269-2963C>G) c.-166-2963C>G (n.-166-2963C>G) c.-457-2963C>G (n.-457-2963C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246776G= | CA2011412678 | SLC6A13 | c.203-2963C= (n.203-2963C=) c.203-8766C= (n.203-8766C=) n.256-2963C= c.-155-2963C= (n.-155-2963C=) c.269-2963C= (n.269-2963C=) c.-166-2963C= (n.-166-2963C=) c.-457-2963C= (n.-457-2963C=) |