Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24658495A= | CA1616601222 | TDP2 | c.425+66T= (n.425+66T=) c.251+66T= (n.251+66T=) n.612+66T= n.320-5342T= n.552+66T= | |
6 | g.24658495A>C | CA566286819 | TDP2 | c.425+66T>G (n.425+66T>G) c.251+66T>G (n.251+66T>G) n.612+66T>G n.320-5342T>G n.552+66T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24658496C>T | CA2677539746 | TDP2 | c.425+65G>A (n.425+65G>A) c.251+65G>A (n.251+65G>A) n.612+65G>A n.320-5343G>A n.552+65G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658497C>A | CA2677539747 | TDP2 | c.425+64G>T (n.425+64G>T) c.251+64G>T (n.251+64G>T) n.612+64G>T n.320-5344G>T n.552+64G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658497C>T | CA2677539748 | TDP2 | c.425+64G>A (n.425+64G>A) c.251+64G>A (n.251+64G>A) n.612+64G>A n.320-5344G>A n.552+64G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658498T>A | CA2677539749 | TDP2 | c.425+63A>T (n.425+63A>T) c.251+63A>T (n.251+63A>T) n.612+63A>T n.320-5345A>T n.552+63A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658499T>G | CA2677539750 | TDP2 | c.425+62A>C (n.425+62A>C) c.251+62A>C (n.251+62A>C) n.612+62A>C n.320-5346A>C n.552+62A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24658500G>A | CA2677539751 | TDP2 | c.425+61C>T (n.425+61C>T) c.251+61C>T (n.251+61C>T) n.612+61C>T n.320-5347C>T n.552+61C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658500G>C | CA2677539753 | TDP2 | c.425+61C>G (n.425+61C>G) c.251+61C>G (n.251+61C>G) n.612+61C>G n.320-5347C>G n.552+61C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658500G>T | CA2677539752 | TDP2 | c.425+61C>A (n.425+61C>A) c.251+61C>A (n.251+61C>A) n.612+61C>A n.320-5347C>A n.552+61C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658501A>C | CA2677539755 | TDP2 | c.425+60T>G (n.425+60T>G) c.251+60T>G (n.251+60T>G) n.612+60T>G n.320-5348T>G n.552+60T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658502A>G | CA2677539757 | TDP2 | c.425+59T>C (n.425+59T>C) c.251+59T>C (n.251+59T>C) n.612+59T>C n.320-5349T>C n.552+59T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24658503C= | CA1616601224 | TDP2 | c.425+58G= (n.425+58G=) c.251+58G= (n.251+58G=) n.612+58G= n.320-5350G= n.552+58G= | |
6 | g.24658503C>T | CA136164865 | TDP2 | c.425+58G>A (n.425+58G>A) c.251+58G>A (n.251+58G>A) n.612+58G>A n.320-5350G>A n.552+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24658505G>A | CA2578543878 | TDP2 | c.425+56C>T (n.425+56C>T) c.251+56C>T (n.251+56C>T) n.612+56C>T n.320-5352C>T n.552+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658505G>T | CA2677539759 | TDP2 | c.425+56C>A (n.425+56C>A) c.251+56C>A (n.251+56C>A) n.612+56C>A n.320-5352C>A n.552+56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658506T>C | CA2677539761 | TDP2 | c.425+55A>G (n.425+55A>G) c.251+55A>G (n.251+55A>G) n.612+55A>G n.320-5353A>G n.552+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24658507T>A | CA2677539762 | TDP2 | c.425+54A>T (n.425+54A>T) c.251+54A>T (n.251+54A>T) n.612+54A>T n.320-5354A>T n.552+54A>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658508A= | CA1616601227 | TDP2 | c.425+53T= (n.425+53T=) c.251+53T= (n.251+53T=) n.612+53T= n.320-5355T= n.552+53T= | |
6 | g.24658508A>C | CA823329092 | TDP2 | c.425+53T>G (n.425+53T>G) c.251+53T>G (n.251+53T>G) n.612+53T>G n.320-5355T>G n.552+53T>G | dbSNP |
6 | g.24658508A>G | CA823329091 | TDP2 | c.425+53T>C (n.425+53T>C) c.251+53T>C (n.251+53T>C) n.612+53T>C n.320-5355T>C n.552+53T>C | dbSNP |
6 | g.24658509del | CA2677539763 | TDP2 | c.425+52del (n.425+52del) c.251+52del (n.251+52del) n.612+52del n.320-5356del n.552+52del | gnomAD v4 |
6 | g.24658511T>C | CA3658150 | TDP2 | c.425+50A>G (n.425+50A>G) c.251+50A>G (n.251+50A>G) n.612+50A>G n.320-5358A>G n.552+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658511T= | CA1616601228 | TDP2 | c.425+50A= (n.425+50A=) c.251+50A= (n.251+50A=) n.612+50A= n.320-5358A= n.552+50A= | |
6 | g.24658513G>A | CA566286820 | TDP2 | c.425+48C>T (n.425+48C>T) c.251+48C>T (n.251+48C>T) n.612+48C>T n.320-5360C>T n.552+48C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24658513G>C | CA2677539765 | TDP2 | c.425+48C>G (n.425+48C>G) c.251+48C>G (n.251+48C>G) n.612+48C>G n.320-5360C>G n.552+48C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658513G= | CA1616601230 | TDP2 | c.425+48C= (n.425+48C=) c.251+48C= (n.251+48C=) n.612+48C= n.320-5360C= n.552+48C= | |
6 | g.24658513G>T | CA2677539766 | TDP2 | c.425+48C>A (n.425+48C>A) c.251+48C>A (n.251+48C>A) n.612+48C>A n.320-5360C>A n.552+48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658517A= | CA1616601235 | TDP2 | c.425+44T= (n.425+44T=) c.251+44T= (n.251+44T=) n.612+44T= n.320-5364T= n.552+44T= | |
6 | g.24658517A>G | CA3658151 | TDP2 | c.425+44T>C (n.425+44T>C) c.251+44T>C (n.251+44T>C) n.612+44T>C n.320-5364T>C n.552+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658518T>A | CA566286821 | TDP2 | c.425+43A>T (n.425+43A>T) c.251+43A>T (n.251+43A>T) n.612+43A>T n.320-5365A>T n.552+43A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658518T>C | CA566286822 | TDP2 | c.425+43A>G (n.425+43A>G) c.251+43A>G (n.251+43A>G) n.612+43A>G n.320-5365A>G n.552+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658518T= | CA1616601236 | TDP2 | c.425+43A= (n.425+43A=) c.251+43A= (n.251+43A=) n.612+43A= n.320-5365A= n.552+43A= | |
6 | g.24658518_24658520del | CA2578543879 | TDP2 | c.425+41_425+43del (n.425+41_425+43del) c.251+41_251+43del (n.251+41_251+43del) n.612+41_612+43del n.320-5367_320-5365del n.552+41_552+43del | |
6 | g.24658520C>A | CA3658153 | TDP2 | c.425+41G>T (n.425+41G>T) c.251+41G>T (n.251+41G>T) n.612+41G>T n.320-5367G>T n.552+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658520C= | CA1616601239 | TDP2 | c.425+41G= (n.425+41G=) c.251+41G= (n.251+41G=) n.612+41G= n.320-5367G= n.552+41G= | |
6 | g.24658520C>T | CA3658152 | TDP2 | c.425+41G>A (n.425+41G>A) c.251+41G>A (n.251+41G>A) n.612+41G>A n.320-5367G>A n.552+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658521A= | CA1616601242 | TDP2 | c.425+40T= (n.425+40T=) c.251+40T= (n.251+40T=) n.612+40T= n.320-5368T= n.552+40T= | |
6 | g.24658521A>G | CA3658154 | TDP2 | c.425+40T>C (n.425+40T>C) c.251+40T>C (n.251+40T>C) n.612+40T>C n.320-5368T>C n.552+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658525G>A | CA2677539772 | TDP2 | c.425+36C>T (n.425+36C>T) c.251+36C>T (n.251+36C>T) n.612+36C>T n.320-5372C>T n.552+36C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658525G>T | CA2677539773 | TDP2 | c.425+36C>A (n.425+36C>A) c.251+36C>A (n.251+36C>A) n.612+36C>A n.320-5372C>A n.552+36C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658527C>A | CA2677539776 | TDP2 | c.425+34G>T (n.425+34G>T) c.251+34G>T (n.251+34G>T) n.612+34G>T n.320-5374G>T n.552+34G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658527C= | CA1616601244 | TDP2 | c.425+34G= (n.425+34G=) c.251+34G= (n.251+34G=) n.612+34G= n.320-5374G= n.552+34G= | |
6 | g.24658527C>T | CA1616601245 | TDP2 | c.425+34G>A (n.425+34G>A) c.251+34G>A (n.251+34G>A) n.612+34G>A n.320-5374G>A n.552+34G>A | dbSNP |
6 | g.24658529C>T | CA2677539778 | TDP2 | c.425+32G>A (n.425+32G>A) c.251+32G>A (n.251+32G>A) n.612+32G>A n.320-5376G>A n.552+32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658531T>C | CA1086973296 | TDP2 | c.425+30A>G (n.425+30A>G) c.251+30A>G (n.251+30A>G) n.612+30A>G n.320-5378A>G n.552+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658531T= | CA1616601247 | TDP2 | c.425+30A= (n.425+30A=) c.251+30A= (n.251+30A=) n.612+30A= n.320-5378A= n.552+30A= | |
6 | g.24658532T>A | CA566286823 | TDP2 | c.425+29A>T (n.425+29A>T) c.251+29A>T (n.251+29A>T) n.612+29A>T n.320-5379A>T n.552+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658532T>C | CA1616601250 | TDP2 | c.425+29A>G (n.425+29A>G) c.251+29A>G (n.251+29A>G) n.612+29A>G n.320-5379A>G n.552+29A>G | dbSNP |
6 | g.24658532T= | CA1616601249 | TDP2 | c.425+29A= (n.425+29A=) c.251+29A= (n.251+29A=) n.612+29A= n.320-5379A= n.552+29A= | |
6 | g.24658534C>A | CA2677539782 | TDP2 | c.425+27G>T (n.425+27G>T) c.251+27G>T (n.251+27G>T) n.612+27G>T n.320-5381G>T n.552+27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658535T>A | CA1616601253 | TDP2 | c.425+26A>T (n.425+26A>T) c.251+26A>T (n.251+26A>T) n.612+26A>T n.320-5382A>T n.552+26A>T | dbSNP |
6 | g.24658535T= | CA1616601252 | TDP2 | c.425+26A= (n.425+26A=) c.251+26A= (n.251+26A=) n.612+26A= n.320-5382A= n.552+26A= | |
6 | g.24658536A= | CA1616601256 | TDP2 | c.425+25T= (n.425+25T=) c.251+25T= (n.251+25T=) n.612+25T= n.320-5383T= n.552+25T= | |
6 | g.24658536A>G | CA3658155 | TDP2 | c.425+25T>C (n.425+25T>C) c.251+25T>C (n.251+25T>C) n.612+25T>C n.320-5383T>C n.552+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658538T>C | CA3658156 | TDP2 | c.425+23A>G (n.425+23A>G) c.251+23A>G (n.251+23A>G) n.612+23A>G n.320-5385A>G n.552+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658538T= | CA1616601258 | TDP2 | c.425+23A= (n.425+23A=) c.251+23A= (n.251+23A=) n.612+23A= n.320-5385A= n.552+23A= | |
6 | g.24658541del | CA2578543880 | TDP2 | c.425+22del (n.425+22del) c.251+22del (n.251+22del) n.612+22del n.320-5386del n.552+22del | |
6 | g.24658540A>C | CA2677539785 | TDP2 | c.425+21T>G (n.425+21T>G) c.251+21T>G (n.251+21T>G) n.612+21T>G n.320-5387T>G n.552+21T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658541A= | CA1616601260 | TDP2 | c.425+20T= (n.425+20T=) c.251+20T= (n.251+20T=) n.612+20T= n.320-5388T= n.552+20T= | |
6 | g.24658541A>G | CA3658157 | TDP2 | c.425+20T>C (n.425+20T>C) c.251+20T>C (n.251+20T>C) n.612+20T>C n.320-5388T>C n.552+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658542T>C | CA3658158 | TDP2 | c.425+19A>G (n.425+19A>G) c.251+19A>G (n.251+19A>G) n.612+19A>G n.320-5389A>G n.552+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658542T= | CA1616601262 | TDP2 | c.425+19A= (n.425+19A=) c.251+19A= (n.251+19A=) n.612+19A= n.320-5389A= n.552+19A= | |
6 | g.24658543A= | CA1616601263 | TDP2 | c.425+18T= (n.425+18T=) c.251+18T= (n.251+18T=) n.612+18T= n.320-5390T= n.552+18T= | |
6 | g.24658543A>G | CA2677539788 | TDP2 | c.425+18T>C (n.425+18T>C) c.251+18T>C (n.251+18T>C) n.612+18T>C n.320-5390T>C n.552+18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24658544G= | CA1616601266 | TDP2 | c.425+17C= (n.425+17C=) c.251+17C= (n.251+17C=) n.612+17C= n.320-5391C= n.552+17C= | |
6 | g.24658544G>T | CA136164890 | TDP2 | c.425+17C>A (n.425+17C>A) c.251+17C>A (n.251+17C>A) n.612+17C>A n.320-5391C>A n.552+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24658544dup | CA1616601265 | TDP2 | c.425+17dup (n.425+17dup) c.251+17dup (n.251+17dup) n.612+17dup n.320-5391dup n.552+17dup | dbSNP |
6 | g.24658546_24658553del | CA2677539793 | TDP2 | c.425+9_425+16del (n.425+9_425+16del) c.251+9_251+16del (n.251+9_251+16del) n.612+9_612+16del n.320-5399_320-5392del n.552+9_552+16del | gnomAD v4 |
6 | g.24658547G>A | CA2677539798 | TDP2 | c.425+14C>T (n.425+14C>T) c.251+14C>T (n.251+14C>T) n.612+14C>T n.320-5394C>T n.552+14C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658547G>C | CA566286824 | TDP2 | c.425+14C>G (n.425+14C>G) c.251+14C>G (n.251+14C>G) n.612+14C>G n.320-5394C>G n.552+14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658547G= | CA1616601267 | TDP2 | c.425+14C= (n.425+14C=) c.251+14C= (n.251+14C=) n.612+14C= n.320-5394C= n.552+14C= | |
6 | g.24658547G>T | CA2677539801 | TDP2 | c.425+14C>A (n.425+14C>A) c.251+14C>A (n.251+14C>A) n.612+14C>A n.320-5394C>A n.552+14C>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658548T>C | CA1616601269 | TDP2 | c.425+13A>G (n.425+13A>G) c.251+13A>G (n.251+13A>G) n.612+13A>G n.320-5395A>G n.552+13A>G | dbSNP |
6 | g.24658548T= | CA1616601268 | TDP2 | c.425+13A= (n.425+13A=) c.251+13A= (n.251+13A=) n.612+13A= n.320-5395A= n.552+13A= | |
6 | g.24658550A= | CA1616601270 | TDP2 | c.425+11T= (n.425+11T=) c.251+11T= (n.251+11T=) n.612+11T= n.320-5397T= n.552+11T= | |
6 | g.24658550A>C | CA3658159 | TDP2 | c.425+11T>G (n.425+11T>G) c.251+11T>G (n.251+11T>G) n.612+11T>G n.320-5397T>G n.552+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658552A= | CA1616601271 | TDP2 | c.425+9T= (n.425+9T=) c.251+9T= (n.251+9T=) n.612+9T= n.320-5399T= n.552+9T= | |
6 | g.24658552A>C | CA3658160 | TDP2 | c.425+9T>G (n.425+9T>G) c.251+9T>G (n.251+9T>G) n.612+9T>G n.320-5399T>G n.552+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658553A>T | CA2677539811 | TDP2 | c.425+8T>A (n.425+8T>A) c.251+8T>A (n.251+8T>A) n.612+8T>A n.320-5400T>A n.552+8T>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658554T>C | CA448790459 | TDP2 | c.425+7A>G (n.425+7A>G) c.251+7A>G (n.251+7A>G) n.612+7A>G n.320-5401A>G n.552+7A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.24658555A= | CA1616601272 | TDP2 | c.425+6T= (n.425+6T=) c.251+6T= (n.251+6T=) n.612+6T= n.320-5402T= n.552+6T= | |
6 | g.24658555A>C | CA136164908 | TDP2 | c.425+6T>G (n.425+6T>G) c.251+6T>G (n.251+6T>G) n.612+6T>G n.320-5402T>G n.552+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658555A>G | CA1616601273 | TDP2 | c.425+6T>C (n.425+6T>C) c.251+6T>C (n.251+6T>C) n.612+6T>C n.320-5402T>C n.552+6T>C | dbSNP |
6 | g.24658559A>C | CA362988347 | TDP2 | c.425+2T>G (n.425+2T>G) c.251+2T>G (n.251+2T>G) n.612+2T>G n.320-5406T>G n.552+2T>G | |
6 | g.24658559A>G | CA362988348 | TDP2 | c.425+2T>C (n.425+2T>C) c.251+2T>C (n.251+2T>C) n.612+2T>C n.320-5406T>C n.552+2T>C | |
6 | g.24658559A>T | CA362988346 | TDP2 | c.425+2T>A (n.425+2T>A) c.251+2T>A (n.251+2T>A) n.612+2T>A n.320-5406T>A n.552+2T>A | |
6 | g.24658560C>A | CA362988349 | TDP2 | c.425+1G>T (n.425+1G>T) c.251+1G>T (n.251+1G>T) n.612+1G>T n.320-5407G>T n.552+1G>T | |
6 | g.24658560C= | CA1616601276 | TDP2 | c.425+1G= (n.425+1G=) c.251+1G= (n.251+1G=) n.612+1G= n.320-5407G= n.552+1G= | |
6 | g.24658560C>G | CA362988350 | TDP2 | c.425+1G>C (n.425+1G>C) c.251+1G>C (n.251+1G>C) n.612+1G>C n.320-5407G>C n.552+1G>C | |
6 | g.24658560C>T | CA3658161 | TDP2 | c.425+1G>A (n.425+1G>A) c.251+1G>A (n.251+1G>A) n.612+1G>A n.320-5407G>A n.552+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658561A>C | CA362988351 | TDP2 | c.425T>G (p.Leu142Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) n.612T>G n.320-5408T>G n.552T>G | |
6 | g.24658561A>G | CA362988352 | TDP2 | c.425T>C (p.Leu142Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) n.612T>C n.320-5408T>C n.552T>C | |
6 | g.24658561A>T | CA362988353 | TDP2 | c.425T>A (p.Leu142Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) n.612T>A n.320-5408T>A n.552T>A | |
6 | g.24658562A>C | CA362988354 | TDP2 | c.424T>G (p.Leu142Val) c.250T>G (p.Leu84Val) n.611T>G n.320-5409T>G n.551T>G | |
6 | g.24658562A>G | CA448790463 | TDP2 | c.424T>C (p.Leu142=) c.250T>C (p.Leu84=) n.611T>C n.320-5409T>C n.551T>C | |
6 | g.24658562A>T | CA362988355 | TDP2 | c.424T>A (p.Leu142Met) c.250T>A (p.Leu84Met) n.611T>A n.320-5409T>A n.551T>A | |
6 | g.24658563A>C | CA448790464 | TDP2 | c.423T>G (p.Ala141=) c.249T>G (p.Ala83=) n.610T>G n.320-5410T>G n.550T>G | |
6 | g.24658563A>G | CA448790466 | TDP2 | c.423T>C (p.Ala141=) c.249T>C (p.Ala83=) n.610T>C n.320-5410T>C n.550T>C | |
6 | g.24658563A>T | CA448790468 | TDP2 | c.423T>A (p.Ala141=) c.249T>A (p.Ala83=) n.610T>A n.320-5410T>A n.550T>A | |
6 | g.24658564G>A | CA362988356 | TDP2 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.609C>T n.320-5411C>T n.549C>T | |
6 | g.24658564G>C | CA362988357 | TDP2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.609C>G n.320-5411C>G n.549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658564G= | CA1616601281 | TDP2 | c.422C= (p.Ala141=) c.248C= (p.Ala83=) n.609C= n.320-5411C= n.549C= | |
6 | g.24658564G>T | CA362988358 | TDP2 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.609C>A n.320-5411C>A n.549C>A | |
6 | g.24658565C>A | CA362988359 | TDP2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.608G>T n.320-5412G>T n.548G>T | |
6 | g.24658565C>G | CA362988360 | TDP2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.608G>C n.320-5412G>C n.548G>C | |
6 | g.24658565C>T | CA362988361 | TDP2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.608G>A n.320-5412G>A n.548G>A | |
6 | g.24658566T>A | CA362988362 | TDP2 | c.420A>T (p.Leu140Phe) c.246A>T (p.Leu82Phe) n.607A>T n.320-5413A>T n.547A>T | |
6 | g.24658566T>C | CA448790470 | TDP2 | c.420A>G (p.Leu140=) c.246A>G (p.Leu82=) n.607A>G n.320-5413A>G n.547A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658566T>G | CA362988363 | TDP2 | c.420A>C (p.Leu140Phe) c.246A>C (p.Leu82Phe) n.607A>C n.320-5413A>C n.547A>C | |
6 | g.24658567A>C | CA362988364 | TDP2 | c.419T>G (p.Leu140Ter) c.245T>G (p.Leu82Ter) n.606T>G n.320-5414T>G n.546T>G | |
6 | g.24658567A>G | CA362988365 | TDP2 | c.419T>C (p.Leu140Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.606T>C n.320-5414T>C n.546T>C | |
6 | g.24658567A>T | CA362988366 | TDP2 | c.419T>A (p.Leu140Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.606T>A n.320-5414T>A n.546T>A | |
6 | g.24658568A= | CA1616601283 | TDP2 | c.418T= (p.Leu140=) c.244T= (p.Leu82=) n.605T= n.320-5415T= n.545T= | |
6 | g.24658568A>C | CA362988367 | TDP2 | c.418T>G (p.Leu140Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.605T>G n.320-5415T>G n.545T>G | |
6 | g.24658568A>G | CA136164917 | TDP2 | c.418T>C (p.Leu140=) c.244T>C (p.Leu82=) n.605T>C n.320-5415T>C n.545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24658568A>T | CA362988368 | TDP2 | c.418T>A (p.Leu140Ile) c.244T>A (p.Leu82Ile) n.605T>A n.320-5415T>A n.545T>A | |
6 | g.24658569G>A | CA448790474 | TDP2 | c.417C>T (p.Tyr139=) c.243C>T (p.Tyr81=) n.604C>T n.320-5416C>T n.544C>T | |
6 | g.24658569G>C | CA362988369 | TDP2 | c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.604C>G n.320-5416C>G n.544C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658569G>T | CA362988370 | TDP2 | c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.604C>A n.320-5416C>A n.544C>A | |
6 | g.24658570T>A | CA362988371 | TDP2 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.603A>T n.320-5417A>T n.543A>T | |
6 | g.24658570T>C | CA362988372 | TDP2 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.603A>G n.320-5417A>G n.543A>G | dbSNP |
6 | g.24658570T>G | CA362988373 | TDP2 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.603A>C n.320-5417A>C n.543A>C | |
6 | g.24658570T= | CA1616601287 | TDP2 | c.416A= (p.Tyr139=) c.242A= (p.Tyr81=) n.603A= n.320-5417A= n.543A= | |
6 | g.24658571A>C | CA362988374 | TDP2 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.602T>G n.320-5418T>G n.542T>G | |
6 | g.24658571A>G | CA362988375 | TDP2 | c.415T>C (p.Tyr139His) c.241T>C (p.Tyr81His) n.602T>C n.320-5418T>C n.542T>C | |
6 | g.24658571A>T | CA362988376 | TDP2 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.602T>A n.320-5418T>A n.542T>A | |
6 | g.24658572G>A | CA448790477 | TDP2 | c.414C>T (p.Ser138=) c.240C>T (p.Ser80=) n.601C>T n.320-5419C>T n.541C>T | |
6 | g.24658572G>C | CA448790479 | TDP2 | c.414C>G (p.Ser138=) c.240C>G (p.Ser80=) n.601C>G n.320-5419C>G n.541C>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658572G>T | CA448790480 | TDP2 | c.414C>A (p.Ser138=) c.240C>A (p.Ser80=) n.601C>A n.320-5419C>A n.541C>A | |
6 | g.24658572_24658573delinsGG | CA1616601292 | TDP2 | c.413_414delinsCC (p.Ser138=) c.239_240delinsCC (p.Ser80=) n.600_601delinsCC n.320-5420_320-5419delinsCC n.540_541delinsCC | |
6 | g.24658572_24658573delinsTT | CA10576344 | TDP2 | c.413_414delinsAA (p.Ser138Ter) c.239_240delinsAA (p.Ser80Ter) n.600_601delinsAA n.320-5420_320-5419delinsAA n.540_541delinsAA | ClinVar dbSNP |
6 | g.24658573G>A | CA3658162 | TDP2 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.600C>T n.320-5420C>T n.540C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658573G>C | CA362988377 | TDP2 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.600C>G n.320-5420C>G n.540C>G | |
6 | g.24658573G= | CA1616601297 | TDP2 | c.413C= (p.Ser138=) c.239C= (p.Ser80=) n.600C= n.320-5420C= n.540C= | |
6 | g.24658573G>T | CA362988378 | TDP2 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.600C>A n.320-5420C>A n.540C>A | |
6 | g.24658574A>C | CA362988379 | TDP2 | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.599T>G n.320-5421T>G n.539T>G | |
6 | g.24658574A>G | CA362988380 | TDP2 | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.599T>C n.320-5421T>C n.539T>C | |
6 | g.24658574A>T | CA362988381 | TDP2 | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.599T>A n.320-5421T>A n.539T>A | |
6 | g.24658575A>C | CA362988382 | TDP2 | c.411T>G (p.Cys137Trp) c.237T>G (p.Cys79Trp) n.598T>G n.320-5422T>G n.538T>G | |
6 | g.24658575A>G | CA448790485 | TDP2 | c.411T>C (p.Cys137=) c.237T>C (p.Cys79=) n.598T>C n.320-5422T>C n.538T>C | |
6 | g.24658575A>T | CA362988383 | TDP2 | c.411T>A (p.Cys137Ter) c.237T>A (p.Cys79Ter) n.598T>A n.320-5422T>A n.538T>A | |
6 | g.24658576C>A | CA362988385 | TDP2 | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.236G>T (p.Cys79Phe) n.597G>T n.320-5423G>T n.537G>T | |
6 | g.24658576C= | CA1616601299 | TDP2 | c.410G= (p.Cys137=) c.236G= (p.Cys79=) n.597G= n.320-5423G= n.537G= | |
6 | g.24658576C>G | CA3658163 | TDP2 | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.236G>C (p.Cys79Ser) n.597G>C n.320-5423G>C n.537G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658576C>T | CA362988384 | TDP2 | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.597G>A n.320-5423G>A n.537G>A | |
6 | g.24658577A>C | CA362988386 | TDP2 | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.235T>G (p.Cys79Gly) n.596T>G n.320-5424T>G n.536T>G | |
6 | g.24658577A>G | CA362988387 | TDP2 | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.235T>C (p.Cys79Arg) n.596T>C n.320-5424T>C n.536T>C | |
6 | g.24658577A>T | CA362988388 | TDP2 | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.235T>A (p.Cys79Ser) n.596T>A n.320-5424T>A n.536T>A | |
6 | g.24658578C>A | CA448790486 | TDP2 | c.408G>T (p.Val136=) c.234G>T (p.Val78=) n.595G>T n.320-5425G>T n.535G>T | |
6 | g.24658578C= | CA1616601301 | TDP2 | c.408G= (p.Val136=) c.234G= (p.Val78=) n.595G= n.320-5425G= n.535G= | |
6 | g.24658578C>G | CA448790487 | TDP2 | c.408G>C (p.Val136=) c.234G>C (p.Val78=) n.595G>C n.320-5425G>C n.535G>C | |
6 | g.24658578C>T | CA448790489 | TDP2 | c.408G>A (p.Val136=) c.234G>A (p.Val78=) n.595G>A n.320-5425G>A n.535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658578_24658579insTAATTTTCGTTAGAAGCCTTTT | CA2528043061 | TDP2 | c.407_408insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA (p.Cys137LysfsTer4) c.233_234insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA (p.Cys79LysfsTer4) n.594_595insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA n.320-5426_320-5425insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA n.534_535insAAAAGGCTTCTAACGAAAATTA | |
6 | g.24658579A= | CA1616601304 | TDP2 | c.407T= (p.Val136=) c.233T= (p.Val78=) n.594T= n.320-5426T= n.534T= | |
6 | g.24658579A>C | CA3658164 | TDP2 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) n.594T>G n.320-5426T>G n.534T>G | dbSNP ExAC |
6 | g.24658579A>G | CA362988389 | TDP2 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) n.594T>C n.320-5426T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
6 | g.24658579A>T | CA362988390 | TDP2 | c.407T>A (p.Val136Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) n.594T>A n.320-5426T>A n.534T>A | |
6 | g.24658580C>A | CA3658165 | TDP2 | c.406G>T (p.Val136Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) n.593G>T n.320-5427G>T n.533G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658580C= | CA1616601308 | TDP2 | c.406G= (p.Val136=) c.232G= (p.Val78=) n.593G= n.320-5427G= n.533G= | |
6 | g.24658580C>G | CA362988392 | TDP2 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) n.593G>C n.320-5427G>C n.533G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24658580C>T | CA362988391 | TDP2 | c.406G>A (p.Val136Met) c.232G>A (p.Val78Met) n.593G>A n.320-5427G>A n.533G>A | dbSNP |
6 | g.24658580_24658581insA | CA2506034376 | TDP2 | c.405_406insT (p.Val136CysfsTer24) c.231_232insT (p.Val78CysfsTer24) n.592_593insT n.320-5428_320-5427insT n.532_533insT | |
6 | g.24658581C>A | CA448790494 | TDP2 | c.405G>T (p.Gly135=) c.231G>T (p.Gly77=) n.592G>T n.320-5428G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658581C>G | CA448790496 | TDP2 | c.405G>C (p.Gly135=) c.231G>C (p.Gly77=) n.592G>C n.320-5428G>C n.532G>C | |
6 | g.24658581C>T | CA448790495 | TDP2 | c.405G>A (p.Gly135=) c.231G>A (p.Gly77=) n.592G>A n.320-5428G>A n.532G>A | |
6 | g.24658582C>A | CA362988393 | TDP2 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.591G>T n.320-5429G>T n.531G>T | |
6 | g.24658582C>G | CA362988394 | TDP2 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.591G>C n.320-5429G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24658582C>T | CA362988395 | TDP2 | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.591G>A n.320-5429G>A n.531G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.24658583C>A | CA362988396 | TDP2 | c.403G>T (p.Gly135Trp) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.590G>T n.320-5430G>T n.530G>T | |
6 | g.24658583C>G | CA362988397 | TDP2 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.590G>C n.320-5430G>C n.530G>C | |
6 | g.24658583C>T | CA362988398 | TDP2 | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.590G>A n.320-5430G>A n.530G>A | |
6 | g.24658584T>A | CA448790500 | TDP2 | c.402A>T (p.Arg134=) c.228A>T (p.Arg76=) n.589A>T n.320-5431A>T n.529A>T | |
6 | g.24658584T>C | CA3658166 | TDP2 | c.402A>G (p.Arg134=) c.228A>G (p.Arg76=) n.589A>G n.320-5431A>G n.529A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658584T>G | CA3658167 | TDP2 | c.402A>C (p.Arg134=) c.228A>C (p.Arg76=) n.589A>C n.320-5431A>C n.529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658584T= | CA1616601311 | TDP2 | c.402A= (p.Arg134=) c.228A= (p.Arg76=) n.589A= n.320-5431A= n.529A= | |
6 | g.24658585C>A | CA362988399 | TDP2 | c.401G>T (p.Arg134Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) n.588G>T n.320-5432G>T n.528G>T | dbSNP |
6 | g.24658585C= | CA1616601316 | TDP2 | c.401G= (p.Arg134=) c.227G= (p.Arg76=) n.588G= n.320-5432G= n.528G= | |
6 | g.24658585C>G | CA136164949 | TDP2 | c.401G>C (p.Arg134Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) n.588G>C n.320-5432G>C n.528G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658585C>T | CA3658168 | TDP2 | c.401G>A (p.Arg134Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) n.588G>A n.320-5432G>A n.528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.24658586G>A | CA362988400 | TDP2 | c.400C>T (p.Arg134Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) n.587C>T n.320-5433C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658586G>C | CA3658169 | TDP2 | c.400C>G (p.Arg134Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) n.587C>G n.320-5433C>G n.527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658586G= | CA1616601321 | TDP2 | c.400C= (p.Arg134=) c.226C= (p.Arg76=) n.587C= n.320-5433C= n.527C= | |
6 | g.24658586G>T | CA448790501 | TDP2 | c.400C>A (p.Arg134=) c.226C>A (p.Arg76=) n.587C>A n.320-5433C>A n.527C>A | |
6 | g.24658587A>C | CA448790502 | TDP2 | c.399T>G (p.Ala133=) c.225T>G (p.Ala75=) n.586T>G n.320-5434T>G n.526T>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658587A>G | CA448790503 | TDP2 | c.399T>C (p.Ala133=) c.225T>C (p.Ala75=) n.586T>C n.320-5434T>C n.526T>C | |
6 | g.24658587A>T | CA448790504 | TDP2 | c.399T>A (p.Ala133=) c.225T>A (p.Ala75=) n.586T>A n.320-5434T>A n.526T>A | |
6 | g.24658588G>A | CA362988401 | TDP2 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.585C>T n.320-5435C>T n.525C>T | gnomAD v4 |
6 | g.24658588G>C | CA362988402 | TDP2 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.585C>G n.320-5435C>G n.525C>G | |
6 | g.24658588G= | CA1616601325 | TDP2 | c.398C= (p.Ala133=) c.224C= (p.Ala75=) n.585C= n.320-5435C= n.525C= | |
6 | g.24658588G>T | CA362988403 | TDP2 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.585C>A n.320-5435C>A n.525C>A | COSMIC |
6 | g.24658589C>A | CA362988404 | TDP2 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.584G>T n.320-5436G>T n.524G>T | |
6 | g.24658589C= | CA1616601331 | TDP2 | c.397G= (p.Ala133=) c.223G= (p.Ala75=) n.584G= n.320-5436G= n.524G= | |
6 | g.24658589C>G | CA362988405 | TDP2 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.584G>C n.320-5436G>C n.524G>C | |
6 | g.24658589C>T | CA3658170 | TDP2 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.584G>A n.320-5436G>A n.524G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24658591dup | CA566286825 | TDP2 | c.397dup (p.Ala133GlyfsTer27) c.223dup (p.Ala75GlyfsTer27) n.584dup n.320-5436dup n.524dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658590C>A | CA362988406 | TDP2 | c.396G>T (p.Arg132Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) n.583G>T n.320-5437G>T n.523G>T | |
6 | g.24658590C>G | CA362988407 | TDP2 | c.396G>C (p.Arg132Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) n.583G>C n.320-5437G>C n.523G>C | |
6 | g.24658590C>T | CA448790506 | TDP2 | c.396G>A (p.Arg132=) c.222G>A (p.Arg74=) n.583G>A n.320-5437G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
6 | g.24658591C>A | CA362988408 | TDP2 | c.395G>T (p.Arg132Met) c.221G>T (p.Arg74Met) n.582G>T n.320-5438G>T n.522G>T | |
6 | g.24658591C>G | CA362988409 | TDP2 | c.395G>C (p.Arg132Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) n.582G>C n.320-5438G>C n.522G>C | |
6 | g.24658591C>T | CA362988410 | TDP2 | c.395G>A (p.Arg132Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) n.582G>A n.320-5438G>A n.522G>A | |
6 | g.24658593_24658596del | CA2578543881 | TDP2 | c.392_395del (p.Glu131GlyfsTer9) c.218_221del (p.Glu73GlyfsTer9) n.579_582del n.320-5441_320-5438del n.519_522del | ClinVar |
6 | g.24658592T>A | CA362988411 | TDP2 | c.394A>T (p.Arg132Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) n.581A>T n.320-5439A>T n.521A>T | |
6 | g.24658592T>C | CA362988412 | TDP2 | c.394A>G (p.Arg132Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) n.581A>G n.320-5439A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
6 | g.24658592T>G | CA448790509 | TDP2 | c.394A>C (p.Arg132=) c.220A>C (p.Arg74=) n.581A>C n.320-5439A>C n.521A>C | gnomAD v4 |
6 | g.24658593C>A | CA362988414 | TDP2 | c.393G>T (p.Glu131Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.580G>T n.320-5440G>T n.520G>T | |
6 | g.24658593C= | CA1616601335 | TDP2 | c.393G= (p.Glu131=) c.219G= (p.Glu73=) n.580G= n.320-5440G= n.520G= | |
6 | g.24658593C>G | CA362988413 | TDP2 | c.393G>C (p.Glu131Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.580G>C n.320-5440G>C n.520G>C | |
6 | g.24658593C>T | CA3658171 | TDP2 | c.393G>A (p.Glu131=) c.219G>A (p.Glu73=) n.580G>A n.320-5440G>A n.520G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24658594T>A | CA362988415 | TDP2 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.579A>T n.320-5441A>T n.519A>T | |
6 | g.24658594T>C | CA362988416 | TDP2 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.579A>G n.320-5441A>G n.519A>G | |
6 | g.24658594T>G | CA362988417 | TDP2 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.579A>C n.320-5441A>C n.519A>C | |
6 | g.24658595C>A | CA362988418 | TDP2 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.578G>T n.320-5442G>T n.518G>T | dbSNP |
6 | g.24658595C= | CA1616601337 | TDP2 | c.391G= (p.Glu131=) c.217G= (p.Glu73=) n.578G= n.320-5442G= n.518G= | |
6 | g.24658595C>G | CA362988419 | TDP2 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.578G>C n.320-5442G>C n.518G>C | gnomAD v4 |
6 | g.24658595C>T | CA362988420 | TDP2 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.578G>A n.320-5442G>A n.518G>A |