Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.246576T>A | CA231384178 | SLC6A13 | c.203-2763A>T (n.203-2763A>T) c.203-8566A>T (n.203-8566A>T) n.256-2763A>T c.-155-2763A>T (n.-155-2763A>T) c.269-2763A>T (n.269-2763A>T) c.-166-2763A>T (n.-166-2763A>T) c.-457-2763A>T (n.-457-2763A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246576T= | CA2011412592 | SLC6A13 | c.203-2763A= (n.203-2763A=) c.203-8566A= (n.203-8566A=) n.256-2763A= c.-155-2763A= (n.-155-2763A=) c.269-2763A= (n.269-2763A=) c.-166-2763A= (n.-166-2763A=) c.-457-2763A= (n.-457-2763A=) | |
12 | g.246579T>C | CA943899263 | SLC6A13 | c.203-2766A>G (n.203-2766A>G) c.203-8569A>G (n.203-8569A>G) n.256-2766A>G c.-155-2766A>G (n.-155-2766A>G) c.269-2766A>G (n.269-2766A>G) c.-166-2766A>G (n.-166-2766A>G) c.-457-2766A>G (n.-457-2766A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246579T= | CA2011412593 | SLC6A13 | c.203-2766A= (n.203-2766A=) c.203-8569A= (n.203-8569A=) n.256-2766A= c.-155-2766A= (n.-155-2766A=) c.269-2766A= (n.269-2766A=) c.-166-2766A= (n.-166-2766A=) c.-457-2766A= (n.-457-2766A=) | |
12 | g.246579_246580delinsTG | CA2011412594 | SLC6A13 | c.203-2767_203-2766delinsCA (n.203-2767_203-2766delinsCA) c.203-8570_203-8569delinsCA (n.203-8570_203-8569delinsCA) n.256-2767_256-2766delinsCA c.-155-2767_-155-2766delinsCA (n.-155-2767_-155-2766delinsCA) c.269-2767_269-2766delinsCA (n.269-2767_269-2766delinsCA) c.-166-2767_-166-2766delinsCA (n.-166-2767_-166-2766delinsCA) c.-457-2767_-457-2766delinsCA (n.-457-2767_-457-2766delinsCA) | |
12 | g.246580del | CA2011412595 | SLC6A13 | c.203-2767del (n.203-2767del) c.203-8570del (n.203-8570del) n.256-2767del c.-155-2767del (n.-155-2767del) c.269-2767del (n.269-2767del) c.-166-2767del (n.-166-2767del) c.-457-2767del (n.-457-2767del) | dbSNP |
12 | g.246583C>A | CA943899270 | SLC6A13 | c.203-2770G>T (n.203-2770G>T) c.203-8573G>T (n.203-8573G>T) n.256-2770G>T c.-155-2770G>T (n.-155-2770G>T) c.269-2770G>T (n.269-2770G>T) c.-166-2770G>T (n.-166-2770G>T) c.-457-2770G>T (n.-457-2770G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246583C= | CA2011412596 | SLC6A13 | c.203-2770G= (n.203-2770G=) c.203-8573G= (n.203-8573G=) n.256-2770G= c.-155-2770G= (n.-155-2770G=) c.269-2770G= (n.269-2770G=) c.-166-2770G= (n.-166-2770G=) c.-457-2770G= (n.-457-2770G=) | |
12 | g.246583C>T | CA2011412597 | SLC6A13 | c.203-2770G>A (n.203-2770G>A) c.203-8573G>A (n.203-8573G>A) n.256-2770G>A c.-155-2770G>A (n.-155-2770G>A) c.269-2770G>A (n.269-2770G>A) c.-166-2770G>A (n.-166-2770G>A) c.-457-2770G>A (n.-457-2770G>A) | dbSNP |
12 | g.246584A= | CA2011412598 | SLC6A13 | c.203-2771T= (n.203-2771T=) c.203-8574T= (n.203-8574T=) n.256-2771T= c.-155-2771T= (n.-155-2771T=) c.269-2771T= (n.269-2771T=) c.-166-2771T= (n.-166-2771T=) c.-457-2771T= (n.-457-2771T=) | |
12 | g.246584A>G | CA231384180 | SLC6A13 | c.203-2771T>C (n.203-2771T>C) c.203-8574T>C (n.203-8574T>C) n.256-2771T>C c.-155-2771T>C (n.-155-2771T>C) c.269-2771T>C (n.269-2771T>C) c.-166-2771T>C (n.-166-2771T>C) c.-457-2771T>C (n.-457-2771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246585T>G | CA231384182 | SLC6A13 | c.203-2772A>C (n.203-2772A>C) c.203-8575A>C (n.203-8575A>C) n.256-2772A>C c.-155-2772A>C (n.-155-2772A>C) c.269-2772A>C (n.269-2772A>C) c.-166-2772A>C (n.-166-2772A>C) c.-457-2772A>C (n.-457-2772A>C) | dbSNP |
12 | g.246585T= | CA2011412599 | SLC6A13 | c.203-2772A= (n.203-2772A=) c.203-8575A= (n.203-8575A=) n.256-2772A= c.-155-2772A= (n.-155-2772A=) c.269-2772A= (n.269-2772A=) c.-166-2772A= (n.-166-2772A=) c.-457-2772A= (n.-457-2772A=) | |
12 | g.246586G>A | CA686673125 | SLC6A13 | c.203-2773C>T (n.203-2773C>T) c.203-8576C>T (n.203-8576C>T) n.256-2773C>T c.-155-2773C>T (n.-155-2773C>T) c.269-2773C>T (n.269-2773C>T) c.-166-2773C>T (n.-166-2773C>T) c.-457-2773C>T (n.-457-2773C>T) | dbSNP |
12 | g.246586G= | CA2011412600 | SLC6A13 | c.203-2773C= (n.203-2773C=) c.203-8576C= (n.203-8576C=) n.256-2773C= c.-155-2773C= (n.-155-2773C=) c.269-2773C= (n.269-2773C=) c.-166-2773C= (n.-166-2773C=) c.-457-2773C= (n.-457-2773C=) | |
12 | g.246587A= | CA2011412601 | SLC6A13 | c.203-2774T= (n.203-2774T=) c.203-8577T= (n.203-8577T=) n.256-2774T= c.-155-2774T= (n.-155-2774T=) c.269-2774T= (n.269-2774T=) c.-166-2774T= (n.-166-2774T=) c.-457-2774T= (n.-457-2774T=) | |
12 | g.246587A>T | CA231384184 | SLC6A13 | c.203-2774T>A (n.203-2774T>A) c.203-8577T>A (n.203-8577T>A) n.256-2774T>A c.-155-2774T>A (n.-155-2774T>A) c.269-2774T>A (n.269-2774T>A) c.-166-2774T>A (n.-166-2774T>A) c.-457-2774T>A (n.-457-2774T>A) | dbSNP |
12 | g.246589C= | CA2011412602 | SLC6A13 | c.203-2776G= (n.203-2776G=) c.203-8579G= (n.203-8579G=) n.256-2776G= c.-155-2776G= (n.-155-2776G=) c.269-2776G= (n.269-2776G=) c.-166-2776G= (n.-166-2776G=) c.-457-2776G= (n.-457-2776G=) | |
12 | g.246589C>T | CA686673128 | SLC6A13 | c.203-2776G>A (n.203-2776G>A) c.203-8579G>A (n.203-8579G>A) n.256-2776G>A c.-155-2776G>A (n.-155-2776G>A) c.269-2776G>A (n.269-2776G>A) c.-166-2776G>A (n.-166-2776G>A) c.-457-2776G>A (n.-457-2776G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246593A= | CA2011412603 | SLC6A13 | c.203-2780T= (n.203-2780T=) c.203-8583T= (n.203-8583T=) n.256-2780T= c.-155-2780T= (n.-155-2780T=) c.269-2780T= (n.269-2780T=) c.-166-2780T= (n.-166-2780T=) c.-457-2780T= (n.-457-2780T=) | |
12 | g.246593A>G | CA2011412604 | SLC6A13 | c.203-2780T>C (n.203-2780T>C) c.203-8583T>C (n.203-8583T>C) n.256-2780T>C c.-155-2780T>C (n.-155-2780T>C) c.269-2780T>C (n.269-2780T>C) c.-166-2780T>C (n.-166-2780T>C) c.-457-2780T>C (n.-457-2780T>C) | dbSNP |
12 | g.246596G>A | CA231384202 | SLC6A13 | c.203-2783C>T (n.203-2783C>T) c.203-8586C>T (n.203-8586C>T) n.256-2783C>T c.-155-2783C>T (n.-155-2783C>T) c.269-2783C>T (n.269-2783C>T) c.-166-2783C>T (n.-166-2783C>T) c.-457-2783C>T (n.-457-2783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246596G= | CA2011412605 | SLC6A13 | c.203-2783C= (n.203-2783C=) c.203-8586C= (n.203-8586C=) n.256-2783C= c.-155-2783C= (n.-155-2783C=) c.269-2783C= (n.269-2783C=) c.-166-2783C= (n.-166-2783C=) c.-457-2783C= (n.-457-2783C=) | |
12 | g.246599T>C | CA2011412607 | SLC6A13 | c.203-2786A>G (n.203-2786A>G) c.203-8589A>G (n.203-8589A>G) n.256-2786A>G c.-155-2786A>G (n.-155-2786A>G) c.269-2786A>G (n.269-2786A>G) c.-166-2786A>G (n.-166-2786A>G) c.-457-2786A>G (n.-457-2786A>G) | dbSNP |
12 | g.246599T= | CA2011412606 | SLC6A13 | c.203-2786A= (n.203-2786A=) c.203-8589A= (n.203-8589A=) n.256-2786A= c.-155-2786A= (n.-155-2786A=) c.269-2786A= (n.269-2786A=) c.-166-2786A= (n.-166-2786A=) c.-457-2786A= (n.-457-2786A=) | |
12 | g.246600G>A | CA686673129 | SLC6A13 | c.203-2787C>T (n.203-2787C>T) c.203-8590C>T (n.203-8590C>T) n.256-2787C>T c.-155-2787C>T (n.-155-2787C>T) c.269-2787C>T (n.269-2787C>T) c.-166-2787C>T (n.-166-2787C>T) c.-457-2787C>T (n.-457-2787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246600G= | CA2011412608 | SLC6A13 | c.203-2787C= (n.203-2787C=) c.203-8590C= (n.203-8590C=) n.256-2787C= c.-155-2787C= (n.-155-2787C=) c.269-2787C= (n.269-2787C=) c.-166-2787C= (n.-166-2787C=) c.-457-2787C= (n.-457-2787C=) | |
12 | g.246604G>C | CA686673131 | SLC6A13 | c.203-2791C>G (n.203-2791C>G) c.203-8594C>G (n.203-8594C>G) n.256-2791C>G c.-155-2791C>G (n.-155-2791C>G) c.269-2791C>G (n.269-2791C>G) c.-166-2791C>G (n.-166-2791C>G) c.-457-2791C>G (n.-457-2791C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246604G= | CA2011412609 | SLC6A13 | c.203-2791C= (n.203-2791C=) c.203-8594C= (n.203-8594C=) n.256-2791C= c.-155-2791C= (n.-155-2791C=) c.269-2791C= (n.269-2791C=) c.-166-2791C= (n.-166-2791C=) c.-457-2791C= (n.-457-2791C=) | |
12 | g.246606T>C | CA686673135 | SLC6A13 | c.203-2793A>G (n.203-2793A>G) c.203-8596A>G (n.203-8596A>G) n.256-2793A>G c.-155-2793A>G (n.-155-2793A>G) c.269-2793A>G (n.269-2793A>G) c.-166-2793A>G (n.-166-2793A>G) c.-457-2793A>G (n.-457-2793A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246606T= | CA2011412610 | SLC6A13 | c.203-2793A= (n.203-2793A=) c.203-8596A= (n.203-8596A=) n.256-2793A= c.-155-2793A= (n.-155-2793A=) c.269-2793A= (n.269-2793A=) c.-166-2793A= (n.-166-2793A=) c.-457-2793A= (n.-457-2793A=) | |
12 | g.246612G>A | CA2725571114 | SLC6A13 | c.203-2799C>T (n.203-2799C>T) c.203-8602C>T (n.203-8602C>T) n.256-2799C>T c.-155-2799C>T (n.-155-2799C>T) c.269-2799C>T (n.269-2799C>T) c.-166-2799C>T (n.-166-2799C>T) c.-457-2799C>T (n.-457-2799C>T) | dbSNP |
12 | g.246613A= | CA2011412611 | SLC6A13 | c.203-2800T= (n.203-2800T=) c.203-8603T= (n.203-8603T=) n.256-2800T= c.-155-2800T= (n.-155-2800T=) c.269-2800T= (n.269-2800T=) c.-166-2800T= (n.-166-2800T=) c.-457-2800T= (n.-457-2800T=) | |
12 | g.246613A>G | CA602709173 | SLC6A13 | c.203-2800T>C (n.203-2800T>C) c.203-8603T>C (n.203-8603T>C) n.256-2800T>C c.-155-2800T>C (n.-155-2800T>C) c.269-2800T>C (n.269-2800T>C) c.-166-2800T>C (n.-166-2800T>C) c.-457-2800T>C (n.-457-2800T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246618C= | CA2011412612 | SLC6A13 | c.203-2805G= (n.203-2805G=) c.203-8608G= (n.203-8608G=) n.256-2805G= c.-155-2805G= (n.-155-2805G=) c.269-2805G= (n.269-2805G=) c.-166-2805G= (n.-166-2805G=) c.-457-2805G= (n.-457-2805G=) | |
12 | g.246618C>T | CA602709174 | SLC6A13 | c.203-2805G>A (n.203-2805G>A) c.203-8608G>A (n.203-8608G>A) n.256-2805G>A c.-155-2805G>A (n.-155-2805G>A) c.269-2805G>A (n.269-2805G>A) c.-166-2805G>A (n.-166-2805G>A) c.-457-2805G>A (n.-457-2805G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246620T>C | CA231384207 | SLC6A13 | c.203-2807A>G (n.203-2807A>G) c.203-8610A>G (n.203-8610A>G) n.256-2807A>G c.-155-2807A>G (n.-155-2807A>G) c.269-2807A>G (n.269-2807A>G) c.-166-2807A>G (n.-166-2807A>G) c.-457-2807A>G (n.-457-2807A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246620T= | CA2011412613 | SLC6A13 | c.203-2807A= (n.203-2807A=) c.203-8610A= (n.203-8610A=) n.256-2807A= c.-155-2807A= (n.-155-2807A=) c.269-2807A= (n.269-2807A=) c.-166-2807A= (n.-166-2807A=) c.-457-2807A= (n.-457-2807A=) | |
12 | g.246622G= | CA2011412614 | SLC6A13 | c.203-2809C= (n.203-2809C=) c.203-8612C= (n.203-8612C=) n.256-2809C= c.-155-2809C= (n.-155-2809C=) c.269-2809C= (n.269-2809C=) c.-166-2809C= (n.-166-2809C=) c.-457-2809C= (n.-457-2809C=) | |
12 | g.246622G>T | CA943899282 | SLC6A13 | c.203-2809C>A (n.203-2809C>A) c.203-8612C>A (n.203-8612C>A) n.256-2809C>A c.-155-2809C>A (n.-155-2809C>A) c.269-2809C>A (n.269-2809C>A) c.-166-2809C>A (n.-166-2809C>A) c.-457-2809C>A (n.-457-2809C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246623G>T | CA2794246916 | SLC6A13 | c.203-2810C>A (n.203-2810C>A) c.203-8613C>A (n.203-8613C>A) n.256-2810C>A c.-155-2810C>A (n.-155-2810C>A) c.269-2810C>A (n.269-2810C>A) c.-166-2810C>A (n.-166-2810C>A) c.-457-2810C>A (n.-457-2810C>A) | |
12 | g.246635G>A | CA686673139 | SLC6A13 | c.203-2822C>T (n.203-2822C>T) c.203-8625C>T (n.203-8625C>T) n.256-2822C>T c.-155-2822C>T (n.-155-2822C>T) c.269-2822C>T (n.269-2822C>T) c.-166-2822C>T (n.-166-2822C>T) c.-457-2822C>T (n.-457-2822C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246635G= | CA2011412615 | SLC6A13 | c.203-2822C= (n.203-2822C=) c.203-8625C= (n.203-8625C=) n.256-2822C= c.-155-2822C= (n.-155-2822C=) c.269-2822C= (n.269-2822C=) c.-166-2822C= (n.-166-2822C=) c.-457-2822C= (n.-457-2822C=) | |
12 | g.246637_246638insC | CA2521602037 | SLC6A13 | c.203-2825_203-2824insG (n.203-2825_203-2824insG) c.203-8628_203-8627insG (n.203-8628_203-8627insG) n.256-2825_256-2824insG c.-155-2825_-155-2824insG (n.-155-2825_-155-2824insG) c.269-2825_269-2824insG (n.269-2825_269-2824insG) c.-166-2825_-166-2824insG (n.-166-2825_-166-2824insG) c.-457-2825_-457-2824insG (n.-457-2825_-457-2824insG) | |
12 | g.246639_246640insAAGTTTTATTTGGG | CA2547485351 | SLC6A13 | c.203-2826_203-2825insCCAAATAAAACTTC (n.203-2826_203-2825insCCAAATAAAACTTC) c.203-8629_203-8628insCCAAATAAAACTTC (n.203-8629_203-8628insCCAAATAAAACTTC) n.256-2826_256-2825insCCAAATAAAACTTC c.-155-2826_-155-2825insCCAAATAAAACTTC (n.-155-2826_-155-2825insCCAAATAAAACTTC) c.269-2826_269-2825insCCAAATAAAACTTC (n.269-2826_269-2825insCCAAATAAAACTTC) c.-166-2826_-166-2825insCCAAATAAAACTTC (n.-166-2826_-166-2825insCCAAATAAAACTTC) c.-457-2826_-457-2825insCCAAATAAAACTTC (n.-457-2826_-457-2825insCCAAATAAAACTTC) | |
12 | g.246641A= | CA2011412616 | SLC6A13 | c.203-2828T= (n.203-2828T=) c.203-8631T= (n.203-8631T=) n.256-2828T= c.-155-2828T= (n.-155-2828T=) c.269-2828T= (n.269-2828T=) c.-166-2828T= (n.-166-2828T=) c.-457-2828T= (n.-457-2828T=) | |
12 | g.246641A>T | CA2011412617 | SLC6A13 | c.203-2828T>A (n.203-2828T>A) c.203-8631T>A (n.203-8631T>A) n.256-2828T>A c.-155-2828T>A (n.-155-2828T>A) c.269-2828T>A (n.269-2828T>A) c.-166-2828T>A (n.-166-2828T>A) c.-457-2828T>A (n.-457-2828T>A) | dbSNP |
12 | g.246651G>A | CA231384239 | SLC6A13 | c.203-2838C>T (n.203-2838C>T) c.203-8641C>T (n.203-8641C>T) n.256-2838C>T c.-155-2838C>T (n.-155-2838C>T) c.269-2838C>T (n.269-2838C>T) c.-166-2838C>T (n.-166-2838C>T) c.-457-2838C>T (n.-457-2838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246651G>C | CA231384224 | SLC6A13 | c.203-2838C>G (n.203-2838C>G) c.203-8641C>G (n.203-8641C>G) n.256-2838C>G c.-155-2838C>G (n.-155-2838C>G) c.269-2838C>G (n.269-2838C>G) c.-166-2838C>G (n.-166-2838C>G) c.-457-2838C>G (n.-457-2838C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246651G= | CA2011412618 | SLC6A13 | c.203-2838C= (n.203-2838C=) c.203-8641C= (n.203-8641C=) n.256-2838C= c.-155-2838C= (n.-155-2838C=) c.269-2838C= (n.269-2838C=) c.-166-2838C= (n.-166-2838C=) c.-457-2838C= (n.-457-2838C=) | |
12 | g.246654G>A | CA231384249 | SLC6A13 | c.203-2841C>T (n.203-2841C>T) c.203-8644C>T (n.203-8644C>T) n.256-2841C>T c.-155-2841C>T (n.-155-2841C>T) c.269-2841C>T (n.269-2841C>T) c.-166-2841C>T (n.-166-2841C>T) c.-457-2841C>T (n.-457-2841C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246654G= | CA2011412619 | SLC6A13 | c.203-2841C= (n.203-2841C=) c.203-8644C= (n.203-8644C=) n.256-2841C= c.-155-2841C= (n.-155-2841C=) c.269-2841C= (n.269-2841C=) c.-166-2841C= (n.-166-2841C=) c.-457-2841C= (n.-457-2841C=) | |
12 | g.246655A= | CA2011412620 | SLC6A13 | c.203-2842T= (n.203-2842T=) c.203-8645T= (n.203-8645T=) n.256-2842T= c.-155-2842T= (n.-155-2842T=) c.269-2842T= (n.269-2842T=) c.-166-2842T= (n.-166-2842T=) c.-457-2842T= (n.-457-2842T=) | |
12 | g.246655A>G | CA943899293 | SLC6A13 | c.203-2842T>C (n.203-2842T>C) c.203-8645T>C (n.203-8645T>C) n.256-2842T>C c.-155-2842T>C (n.-155-2842T>C) c.269-2842T>C (n.269-2842T>C) c.-166-2842T>C (n.-166-2842T>C) c.-457-2842T>C (n.-457-2842T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246662_246665del | CA2794246917 | SLC6A13 | c.203-2851_203-2848del (n.203-2851_203-2848del) c.203-8654_203-8651del (n.203-8654_203-8651del) n.256-2851_256-2848del c.-155-2851_-155-2848del (n.-155-2851_-155-2848del) c.269-2851_269-2848del (n.269-2851_269-2848del) c.-166-2851_-166-2848del (n.-166-2851_-166-2848del) c.-457-2851_-457-2848del (n.-457-2851_-457-2848del) | |
12 | g.246662C= | CA2011412621 | SLC6A13 | c.203-2849G= (n.203-2849G=) c.203-8652G= (n.203-8652G=) n.256-2849G= c.-155-2849G= (n.-155-2849G=) c.269-2849G= (n.269-2849G=) c.-166-2849G= (n.-166-2849G=) c.-457-2849G= (n.-457-2849G=) | |
12 | g.246662C>G | CA2011412622 | SLC6A13 | c.203-2849G>C (n.203-2849G>C) c.203-8652G>C (n.203-8652G>C) n.256-2849G>C c.-155-2849G>C (n.-155-2849G>C) c.269-2849G>C (n.269-2849G>C) c.-166-2849G>C (n.-166-2849G>C) c.-457-2849G>C (n.-457-2849G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246662C>T | CA231384253 | SLC6A13 | c.203-2849G>A (n.203-2849G>A) c.203-8652G>A (n.203-8652G>A) n.256-2849G>A c.-155-2849G>A (n.-155-2849G>A) c.269-2849G>A (n.269-2849G>A) c.-166-2849G>A (n.-166-2849G>A) c.-457-2849G>A (n.-457-2849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246664G>A | CA943899302 | SLC6A13 | c.203-2851C>T (n.203-2851C>T) c.203-8654C>T (n.203-8654C>T) n.256-2851C>T c.-155-2851C>T (n.-155-2851C>T) c.269-2851C>T (n.269-2851C>T) c.-166-2851C>T (n.-166-2851C>T) c.-457-2851C>T (n.-457-2851C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246664G= | CA2011412623 | SLC6A13 | c.203-2851C= (n.203-2851C=) c.203-8654C= (n.203-8654C=) n.256-2851C= c.-155-2851C= (n.-155-2851C=) c.269-2851C= (n.269-2851C=) c.-166-2851C= (n.-166-2851C=) c.-457-2851C= (n.-457-2851C=) | |
12 | g.246665T>C | CA2011412625 | SLC6A13 | c.203-2852A>G (n.203-2852A>G) c.203-8655A>G (n.203-8655A>G) n.256-2852A>G c.-155-2852A>G (n.-155-2852A>G) c.269-2852A>G (n.269-2852A>G) c.-166-2852A>G (n.-166-2852A>G) c.-457-2852A>G (n.-457-2852A>G) | dbSNP |
12 | g.246665T= | CA2011412624 | SLC6A13 | c.203-2852A= (n.203-2852A=) c.203-8655A= (n.203-8655A=) n.256-2852A= c.-155-2852A= (n.-155-2852A=) c.269-2852A= (n.269-2852A=) c.-166-2852A= (n.-166-2852A=) c.-457-2852A= (n.-457-2852A=) | |
12 | g.246668C>A | CA2725264001 | SLC6A13 | c.203-2855G>T (n.203-2855G>T) c.203-8658G>T (n.203-8658G>T) n.256-2855G>T c.-155-2855G>T (n.-155-2855G>T) c.269-2855G>T (n.269-2855G>T) c.-166-2855G>T (n.-166-2855G>T) c.-457-2855G>T (n.-457-2855G>T) | dbSNP |
12 | g.246668C= | CA2011412626 | SLC6A13 | c.203-2855G= (n.203-2855G=) c.203-8658G= (n.203-8658G=) n.256-2855G= c.-155-2855G= (n.-155-2855G=) c.269-2855G= (n.269-2855G=) c.-166-2855G= (n.-166-2855G=) c.-457-2855G= (n.-457-2855G=) | |
12 | g.246668C>T | CA231384262 | SLC6A13 | c.203-2855G>A (n.203-2855G>A) c.203-8658G>A (n.203-8658G>A) n.256-2855G>A c.-155-2855G>A (n.-155-2855G>A) c.269-2855G>A (n.269-2855G>A) c.-166-2855G>A (n.-166-2855G>A) c.-457-2855G>A (n.-457-2855G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246669C= | CA2011412627 | SLC6A13 | c.203-2856G= (n.203-2856G=) c.203-8659G= (n.203-8659G=) n.256-2856G= c.-155-2856G= (n.-155-2856G=) c.269-2856G= (n.269-2856G=) c.-166-2856G= (n.-166-2856G=) c.-457-2856G= (n.-457-2856G=) | |
12 | g.246669C>G | CA686673149 | SLC6A13 | c.203-2856G>C (n.203-2856G>C) c.203-8659G>C (n.203-8659G>C) n.256-2856G>C c.-155-2856G>C (n.-155-2856G>C) c.269-2856G>C (n.269-2856G>C) c.-166-2856G>C (n.-166-2856G>C) c.-457-2856G>C (n.-457-2856G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.246670T>A | CA2011412629 | SLC6A13 | c.203-2857A>T (n.203-2857A>T) c.203-8660A>T (n.203-8660A>T) n.256-2857A>T c.-155-2857A>T (n.-155-2857A>T) c.269-2857A>T (n.269-2857A>T) c.-166-2857A>T (n.-166-2857A>T) c.-457-2857A>T (n.-457-2857A>T) | dbSNP |
12 | g.246670T= | CA2011412628 | SLC6A13 | c.203-2857A= (n.203-2857A=) c.203-8660A= (n.203-8660A=) n.256-2857A= c.-155-2857A= (n.-155-2857A=) c.269-2857A= (n.269-2857A=) c.-166-2857A= (n.-166-2857A=) c.-457-2857A= (n.-457-2857A=) | |
12 | g.246676C>A | CA2011412632 | SLC6A13 | c.203-2863G>T (n.203-2863G>T) c.203-8666G>T (n.203-8666G>T) n.256-2863G>T c.-155-2863G>T (n.-155-2863G>T) c.269-2863G>T (n.269-2863G>T) c.-166-2863G>T (n.-166-2863G>T) c.-457-2863G>T (n.-457-2863G>T) | dbSNP |
12 | g.246676C= | CA2011412630 | SLC6A13 | c.203-2863G= (n.203-2863G=) c.203-8666G= (n.203-8666G=) n.256-2863G= c.-155-2863G= (n.-155-2863G=) c.269-2863G= (n.269-2863G=) c.-166-2863G= (n.-166-2863G=) c.-457-2863G= (n.-457-2863G=) | |
12 | g.246676C>G | CA2011412631 | SLC6A13 | c.203-2863G>C (n.203-2863G>C) c.203-8666G>C (n.203-8666G>C) n.256-2863G>C c.-155-2863G>C (n.-155-2863G>C) c.269-2863G>C (n.269-2863G>C) c.-166-2863G>C (n.-166-2863G>C) c.-457-2863G>C (n.-457-2863G>C) | dbSNP |
12 | g.246676C>T | CA16434032 | SLC6A13 | c.203-2863G>A (n.203-2863G>A) c.203-8666G>A (n.203-8666G>A) n.256-2863G>A c.-155-2863G>A (n.-155-2863G>A) c.269-2863G>A (n.269-2863G>A) c.-166-2863G>A (n.-166-2863G>A) c.-457-2863G>A (n.-457-2863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |