UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24632838_24632868delinsAGGGAGCTCCTTGGGAAGAAGGCAGGGGTCT | CA2124039602 | GZMB | c.203+47_203+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.203+47_203+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) c.167+47_167+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.167+47_167+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) c.*126+47_*126+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.*126+47_*126+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) c.56-750_56-720delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.56-750_56-720delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) c.52-747_52-717delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT (n.52-747_52-717delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT) n.312+47_312+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT n.233+47_233+77delinsAGACCCCTGCCTTCTTCCCAAGGAGCTCCCT | |
| 14 | g.24632839_24632868del | CA2124039603 | GZMB | c.203+47_203+76del (n.203+47_203+76del) c.167+47_167+76del (n.167+47_167+76del) c.*126+47_*126+76del (n.*126+47_*126+76del) c.56-750_56-721del (n.56-750_56-721del) c.52-747_52-718del (n.52-747_52-718del) n.312+47_312+76del n.233+47_233+76del | dbSNP |
| 14 | g.24632863_24632868del | CA2624417486 | GZMB | c.203+47_203+52del (n.203+47_203+52del) c.167+47_167+52del (n.167+47_167+52del) c.*126+47_*126+52del (n.*126+47_*126+52del) c.56-750_56-745del (n.56-750_56-745del) c.52-747_52-742del (n.52-747_52-742del) n.312+47_312+52del n.233+47_233+52del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632865G= | CA2124039615 | GZMB | c.203+50C= (n.203+50C=) c.167+50C= (n.167+50C=) c.*126+50C= (n.*126+50C=) c.56-747C= (n.56-747C=) c.52-744C= (n.52-744C=) n.312+50C= n.233+50C= | |
| 14 | g.24632865G>T | CA612972129 | GZMB | c.203+50C>A (n.203+50C>A) c.167+50C>A (n.167+50C>A) c.*126+50C>A (n.*126+50C>A) c.56-747C>A (n.56-747C>A) c.52-744C>A (n.52-744C>A) n.312+50C>A n.233+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632867C>A | CA2800907470 | GZMB | c.203+48G>T (n.203+48G>T) c.167+48G>T (n.167+48G>T) c.*126+48G>T (n.*126+48G>T) c.56-749G>T (n.56-749G>T) c.52-746G>T (n.52-746G>T) n.312+48G>T n.233+48G>T | |
| 14 | g.24632867C>T | CA2800907471 | GZMB | c.203+48G>A (n.203+48G>A) c.167+48G>A (n.167+48G>A) c.*126+48G>A (n.*126+48G>A) c.56-749G>A (n.56-749G>A) c.52-746G>A (n.52-746G>A) n.312+48G>A n.233+48G>A | |
| 14 | g.24632869C>T | CA2624417489 | GZMB | c.203+46G>A (n.203+46G>A) c.167+46G>A (n.167+46G>A) c.*126+46G>A (n.*126+46G>A) c.56-751G>A (n.56-751G>A) c.52-748G>A (n.52-748G>A) n.312+46G>A n.233+46G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632870T>C | CA612972130 | GZMB | c.203+45A>G (n.203+45A>G) c.167+45A>G (n.167+45A>G) c.*126+45A>G (n.*126+45A>G) c.56-752A>G (n.56-752A>G) c.52-749A>G (n.52-749A>G) n.312+45A>G n.233+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632870T= | CA2124039617 | GZMB | c.203+45A= (n.203+45A=) c.167+45A= (n.167+45A=) c.*126+45A= (n.*126+45A=) c.56-752A= (n.56-752A=) c.52-749A= (n.52-749A=) n.312+45A= n.233+45A= | |
| 14 | g.24632871G>A | CA7139911 | GZMB | c.203+44C>T (n.203+44C>T) c.167+44C>T (n.167+44C>T) c.*126+44C>T (n.*126+44C>T) c.56-753C>T (n.56-753C>T) c.52-750C>T (n.52-750C>T) n.312+44C>T n.233+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632871G= | CA2124039618 | GZMB | c.203+44C= (n.203+44C=) c.167+44C= (n.167+44C=) c.*126+44C= (n.*126+44C=) c.56-753C= (n.56-753C=) c.52-750C= (n.52-750C=) n.312+44C= n.233+44C= | |
| 14 | g.24632871G>T | CA2624417490 | GZMB | c.203+44C>A (n.203+44C>A) c.167+44C>A (n.167+44C>A) c.*126+44C>A (n.*126+44C>A) c.56-753C>A (n.56-753C>A) c.52-750C>A (n.52-750C>A) n.312+44C>A n.233+44C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632872T>A | CA2624417491 | GZMB | c.203+43A>T (n.203+43A>T) c.167+43A>T (n.167+43A>T) c.*126+43A>T (n.*126+43A>T) c.56-754A>T (n.56-754A>T) c.52-751A>T (n.52-751A>T) n.312+43A>T n.233+43A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632872T>C | CA612972131 | GZMB | c.203+43A>G (n.203+43A>G) c.167+43A>G (n.167+43A>G) c.*126+43A>G (n.*126+43A>G) c.56-754A>G (n.56-754A>G) c.52-751A>G (n.52-751A>G) n.312+43A>G n.233+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632872T= | CA2124039619 | GZMB | c.203+43A= (n.203+43A=) c.167+43A= (n.167+43A=) c.*126+43A= (n.*126+43A=) c.56-754A= (n.56-754A=) c.52-751A= (n.52-751A=) n.312+43A= n.233+43A= | |
| 14 | g.24632873G>A | CA2575497463 | GZMB | c.203+42C>T (n.203+42C>T) c.167+42C>T (n.167+42C>T) c.*126+42C>T (n.*126+42C>T) c.56-755C>T (n.56-755C>T) c.52-752C>T (n.52-752C>T) n.312+42C>T n.233+42C>T | |
| 14 | g.24632873G>T | CA656001204 | GZMB | c.203+42C>A (n.203+42C>A) c.167+42C>A (n.167+42C>A) c.*126+42C>A (n.*126+42C>A) c.56-755C>A (n.56-755C>A) c.52-752C>A (n.52-752C>A) n.312+42C>A n.233+42C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.24632874del | CA2624417492 | GZMB | c.203+42del (n.203+42del) c.167+42del (n.167+42del) c.*126+42del (n.*126+42del) c.56-755del (n.56-755del) c.52-752del (n.52-752del) n.312+42del n.233+42del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632874G>T | CA2624417493 | GZMB | c.203+41C>A (n.203+41C>A) c.167+41C>A (n.167+41C>A) c.*126+41C>A (n.*126+41C>A) c.56-756C>A (n.56-756C>A) c.52-753C>A (n.52-753C>A) n.312+41C>A n.233+41C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632875A>T | CA2624417494 | GZMB | c.203+40T>A (n.203+40T>A) c.167+40T>A (n.167+40T>A) c.*126+40T>A (n.*126+40T>A) c.56-757T>A (n.56-757T>A) c.52-754T>A (n.52-754T>A) n.312+40T>A n.233+40T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632876G>A | CA2575497464 | GZMB | c.203+39C>T (n.203+39C>T) c.167+39C>T (n.167+39C>T) c.*126+39C>T (n.*126+39C>T) c.56-758C>T (n.56-758C>T) c.52-755C>T (n.52-755C>T) n.312+39C>T n.233+39C>T | |
| 14 | g.24632876G>T | CA2624417495 | GZMB | c.203+39C>A (n.203+39C>A) c.167+39C>A (n.167+39C>A) c.*126+39C>A (n.*126+39C>A) c.56-758C>A (n.56-758C>A) c.52-755C>A (n.52-755C>A) n.312+39C>A n.233+39C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632877T>A | CA2800907472 | GZMB | c.203+38A>T (n.203+38A>T) c.167+38A>T (n.167+38A>T) c.*126+38A>T (n.*126+38A>T) c.56-759A>T (n.56-759A>T) c.52-756A>T (n.52-756A>T) n.312+38A>T n.233+38A>T | |
| 14 | g.24632878G>T | CA2624417496 | GZMB | c.203+37C>A (n.203+37C>A) c.167+37C>A (n.167+37C>A) c.*126+37C>A (n.*126+37C>A) c.56-760C>A (n.56-760C>A) c.52-757C>A (n.52-757C>A) n.312+37C>A n.233+37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632880T>C | CA2624417497 | GZMB | c.203+35A>G (n.203+35A>G) c.167+35A>G (n.167+35A>G) c.*126+35A>G (n.*126+35A>G) c.56-762A>G (n.56-762A>G) c.52-759A>G (n.52-759A>G) n.312+35A>G n.233+35A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632881T>C | CA2575497465 | GZMB | c.203+34A>G (n.203+34A>G) c.167+34A>G (n.167+34A>G) c.*126+34A>G (n.*126+34A>G) c.56-763A>G (n.56-763A>G) c.52-760A>G (n.52-760A>G) n.312+34A>G n.233+34A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632882C>A | CA2124039622 | GZMB | c.203+33G>T (n.203+33G>T) c.167+33G>T (n.167+33G>T) c.*126+33G>T (n.*126+33G>T) c.56-764G>T (n.56-764G>T) c.52-761G>T (n.52-761G>T) n.312+33G>T n.233+33G>T | dbSNP |
| 14 | g.24632882C= | CA2124039621 | GZMB | c.203+33G= (n.203+33G=) c.167+33G= (n.167+33G=) c.*126+33G= (n.*126+33G=) c.56-764G= (n.56-764G=) c.52-761G= (n.52-761G=) n.312+33G= n.233+33G= | |
| 14 | g.24632882C>G | CA7139912 | GZMB | c.203+33G>C (n.203+33G>C) c.167+33G>C (n.167+33G>C) c.*126+33G>C (n.*126+33G>C) c.56-764G>C (n.56-764G>C) c.52-761G>C (n.52-761G>C) n.312+33G>C n.233+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632882C>T | CA704441137 | GZMB | c.203+33G>A (n.203+33G>A) c.167+33G>A (n.167+33G>A) c.*126+33G>A (n.*126+33G>A) c.56-764G>A (n.56-764G>A) c.52-761G>A (n.52-761G>A) n.312+33G>A n.233+33G>A | dbSNP |
| 14 | g.24632884A>G | CA2624417498 | GZMB | c.203+31T>C (n.203+31T>C) c.167+31T>C (n.167+31T>C) c.*126+31T>C (n.*126+31T>C) c.56-766T>C (n.56-766T>C) c.52-763T>C (n.52-763T>C) n.312+31T>C n.233+31T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632885G>T | CA2624417499 | GZMB | c.203+30C>A (n.203+30C>A) c.167+30C>A (n.167+30C>A) c.*126+30C>A (n.*126+30C>A) c.56-767C>A (n.56-767C>A) c.52-764C>A (n.52-764C>A) n.312+30C>A n.233+30C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632886G>A | CA2624417500 | GZMB | c.203+29C>T (n.203+29C>T) c.167+29C>T (n.167+29C>T) c.*126+29C>T (n.*126+29C>T) c.56-768C>T (n.56-768C>T) c.52-765C>T (n.52-765C>T) n.312+29C>T n.233+29C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632887A>T | CA2624417501 | GZMB | c.203+28T>A (n.203+28T>A) c.167+28T>A (n.167+28T>A) c.*126+28T>A (n.*126+28T>A) c.56-769T>A (n.56-769T>A) c.52-766T>A (n.52-766T>A) n.312+28T>A n.233+28T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632888G>A | CA257932090 | GZMB | c.203+27C>T (n.203+27C>T) c.167+27C>T (n.167+27C>T) c.*126+27C>T (n.*126+27C>T) c.56-770C>T (n.56-770C>T) c.52-767C>T (n.52-767C>T) n.312+27C>T n.233+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632888G>C | CA612972134 | GZMB | c.203+27C>G (n.203+27C>G) c.167+27C>G (n.167+27C>G) c.*126+27C>G (n.*126+27C>G) c.56-770C>G (n.56-770C>G) c.52-767C>G (n.52-767C>G) n.312+27C>G n.233+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632888G= | CA2124039623 | GZMB | c.203+27C= (n.203+27C=) c.167+27C= (n.167+27C=) c.*126+27C= (n.*126+27C=) c.56-770C= (n.56-770C=) c.52-767C= (n.52-767C=) n.312+27C= n.233+27C= | |
| 14 | g.24632888G>T | CA2624417502 | GZMB | c.203+27C>A (n.203+27C>A) c.167+27C>A (n.167+27C>A) c.*126+27C>A (n.*126+27C>A) c.56-770C>A (n.56-770C>A) c.52-767C>A (n.52-767C>A) n.312+27C>A n.233+27C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632889G>A | CA2624417503 | GZMB | c.203+26C>T (n.203+26C>T) c.167+26C>T (n.167+26C>T) c.*126+26C>T (n.*126+26C>T) c.56-771C>T (n.56-771C>T) c.52-768C>T (n.52-768C>T) n.312+26C>T n.233+26C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632889G= | CA2124039624 | GZMB | c.203+26C= (n.203+26C=) c.167+26C= (n.167+26C=) c.*126+26C= (n.*126+26C=) c.56-771C= (n.56-771C=) c.52-768C= (n.52-768C=) n.312+26C= n.233+26C= | |
| 14 | g.24632889G>T | CA612972136 | GZMB | c.203+26C>A (n.203+26C>A) c.167+26C>A (n.167+26C>A) c.*126+26C>A (n.*126+26C>A) c.56-771C>A (n.56-771C>A) c.52-768C>A (n.52-768C>A) n.312+26C>A n.233+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632890G>A | CA704441143 | GZMB | c.203+25C>T (n.203+25C>T) c.167+25C>T (n.167+25C>T) c.*126+25C>T (n.*126+25C>T) c.56-772C>T (n.56-772C>T) c.52-769C>T (n.52-769C>T) n.312+25C>T n.233+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632890G= | CA2124039625 | GZMB | c.203+25C= (n.203+25C=) c.167+25C= (n.167+25C=) c.*126+25C= (n.*126+25C=) c.56-772C= (n.56-772C=) c.52-769C= (n.52-769C=) n.312+25C= n.233+25C= | |
| 14 | g.24632890G>T | CA2624417504 | GZMB | c.203+25C>A (n.203+25C>A) c.167+25C>A (n.167+25C>A) c.*126+25C>A (n.*126+25C>A) c.56-772C>A (n.56-772C>A) c.52-769C>A (n.52-769C>A) n.312+25C>A n.233+25C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632891T>A | CA2624417505 | GZMB | c.203+24A>T (n.203+24A>T) c.167+24A>T (n.167+24A>T) c.*126+24A>T (n.*126+24A>T) c.56-773A>T (n.56-773A>T) c.52-770A>T (n.52-770A>T) n.312+24A>T n.233+24A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632891T>C | CA2624417506 | GZMB | c.203+24A>G (n.203+24A>G) c.167+24A>G (n.167+24A>G) c.*126+24A>G (n.*126+24A>G) c.56-773A>G (n.56-773A>G) c.52-770A>G (n.52-770A>G) n.312+24A>G n.233+24A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632891T= | CA2124039627 | GZMB | c.203+24A= (n.203+24A=) c.167+24A= (n.167+24A=) c.*126+24A= (n.*126+24A=) c.56-773A= (n.56-773A=) c.52-770A= (n.52-770A=) n.312+24A= n.233+24A= | |
| 14 | g.24632892G>A | CA2624417507 | GZMB | c.203+23C>T (n.203+23C>T) c.167+23C>T (n.167+23C>T) c.*126+23C>T (n.*126+23C>T) c.56-774C>T (n.56-774C>T) c.52-771C>T (n.52-771C>T) n.312+23C>T n.233+23C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632892G>T | CA2624417508 | GZMB | c.203+23C>A (n.203+23C>A) c.167+23C>A (n.167+23C>A) c.*126+23C>A (n.*126+23C>A) c.56-774C>A (n.56-774C>A) c.52-771C>A (n.52-771C>A) n.312+23C>A n.233+23C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632892dup | CA961151681 | GZMB | c.203+23dup (n.203+23dup) c.167+23dup (n.167+23dup) c.*126+23dup (n.*126+23dup) c.56-774dup (n.56-774dup) c.52-771dup (n.52-771dup) n.312+23dup n.233+23dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632893T>C | CA2624417509 | GZMB | c.203+22A>G (n.203+22A>G) c.167+22A>G (n.167+22A>G) c.*126+22A>G (n.*126+22A>G) c.56-775A>G (n.56-775A>G) c.52-772A>G (n.52-772A>G) n.312+22A>G n.233+22A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632894G>T | CA2624417510 | GZMB | c.203+21C>A (n.203+21C>A) c.167+21C>A (n.167+21C>A) c.*126+21C>A (n.*126+21C>A) c.56-776C>A (n.56-776C>A) c.52-773C>A (n.52-773C>A) n.312+21C>A n.233+21C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632895G= | CA2124039628 | GZMB | c.203+20C= (n.203+20C=) c.167+20C= (n.167+20C=) c.*126+20C= (n.*126+20C=) c.56-777C= (n.56-777C=) c.52-774C= (n.52-774C=) n.312+20C= n.233+20C= | |
| 14 | g.24632895G>T | CA257932094 | GZMB | c.203+20C>A (n.203+20C>A) c.167+20C>A (n.167+20C>A) c.*126+20C>A (n.*126+20C>A) c.56-777C>A (n.56-777C>A) c.52-774C>A (n.52-774C>A) n.312+20C>A n.233+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632896G>A | CA2624417511 | GZMB | c.203+19C>T (n.203+19C>T) c.167+19C>T (n.167+19C>T) c.*126+19C>T (n.*126+19C>T) c.56-778C>T (n.56-778C>T) c.52-775C>T (n.52-775C>T) n.312+19C>T n.233+19C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632896G>C | CA2124039630 | GZMB | c.203+19C>G (n.203+19C>G) c.167+19C>G (n.167+19C>G) c.*126+19C>G (n.*126+19C>G) c.56-778C>G (n.56-778C>G) c.52-775C>G (n.52-775C>G) n.312+19C>G n.233+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632896G= | CA2124039629 | GZMB | c.203+19C= (n.203+19C=) c.167+19C= (n.167+19C=) c.*126+19C= (n.*126+19C=) c.56-778C= (n.56-778C=) c.52-775C= (n.52-775C=) n.312+19C= n.233+19C= | |
| 14 | g.24632896G>T | CA2124039631 | GZMB | c.203+19C>A (n.203+19C>A) c.167+19C>A (n.167+19C>A) c.*126+19C>A (n.*126+19C>A) c.56-778C>A (n.56-778C>A) c.52-775C>A (n.52-775C>A) n.312+19C>A n.233+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632897C>A | CA2624417512 | GZMB | c.203+18G>T (n.203+18G>T) c.167+18G>T (n.167+18G>T) c.*126+18G>T (n.*126+18G>T) c.56-779G>T (n.56-779G>T) c.52-776G>T (n.52-776G>T) n.312+18G>T n.233+18G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632897C= | CA2124039632 | GZMB | c.203+18G= (n.203+18G=) c.167+18G= (n.167+18G=) c.*126+18G= (n.*126+18G=) c.56-779G= (n.56-779G=) c.52-776G= (n.52-776G=) n.312+18G= n.233+18G= | |
| 14 | g.24632897C>T | CA2124039633 | GZMB | c.203+18G>A (n.203+18G>A) c.167+18G>A (n.167+18G>A) c.*126+18G>A (n.*126+18G>A) c.56-779G>A (n.56-779G>A) c.52-776G>A (n.52-776G>A) n.312+18G>A n.233+18G>A | dbSNP |
| 14 | g.24632898T>G | CA7139913 | GZMB | c.203+17A>C (n.203+17A>C) c.167+17A>C (n.167+17A>C) c.*126+17A>C (n.*126+17A>C) c.56-780A>C (n.56-780A>C) c.52-777A>C (n.52-777A>C) n.312+17A>C n.233+17A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632898T= | CA2124039635 | GZMB | c.203+17A= (n.203+17A=) c.167+17A= (n.167+17A=) c.*126+17A= (n.*126+17A=) c.56-780A= (n.56-780A=) c.52-777A= (n.52-777A=) n.312+17A= n.233+17A= | |
| 14 | g.24632899G>C | CA612972140 | GZMB | c.203+16C>G (n.203+16C>G) c.167+16C>G (n.167+16C>G) c.*126+16C>G (n.*126+16C>G) c.56-781C>G (n.56-781C>G) c.52-778C>G (n.52-778C>G) n.312+16C>G n.233+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632899G= | CA2124039636 | GZMB | c.203+16C= (n.203+16C=) c.167+16C= (n.167+16C=) c.*126+16C= (n.*126+16C=) c.56-781C= (n.56-781C=) c.52-778C= (n.52-778C=) n.312+16C= n.233+16C= | |
| 14 | g.24632902T>C | CA2800907473 | GZMB | c.203+13A>G (n.203+13A>G) c.167+13A>G (n.167+13A>G) c.*126+13A>G (n.*126+13A>G) c.56-784A>G (n.56-784A>G) c.52-781A>G (n.52-781A>G) n.312+13A>G n.233+13A>G | |
| 14 | g.24632904C>A | CA656001205 | GZMB | c.203+11G>T (n.203+11G>T) c.167+11G>T (n.167+11G>T) c.*126+11G>T (n.*126+11G>T) c.56-786G>T (n.56-786G>T) c.52-783G>T (n.52-783G>T) n.312+11G>T n.233+11G>T | COSMIC |
| 14 | g.24632904C= | CA2124039637 | GZMB | c.203+11G= (n.203+11G=) c.167+11G= (n.167+11G=) c.*126+11G= (n.*126+11G=) c.56-786G= (n.56-786G=) c.52-783G= (n.52-783G=) n.312+11G= n.233+11G= | |
| 14 | g.24632904C>T | CA961151682 | GZMB | c.203+11G>A (n.203+11G>A) c.167+11G>A (n.167+11G>A) c.*126+11G>A (n.*126+11G>A) c.56-786G>A (n.56-786G>A) c.52-783G>A (n.52-783G>A) n.312+11G>A n.233+11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632906G>T | CA2624417513 | GZMB | c.203+9C>A (n.203+9C>A) c.167+9C>A (n.167+9C>A) c.*126+9C>A (n.*126+9C>A) c.56-788C>A (n.56-788C>A) c.52-785C>A (n.52-785C>A) n.312+9C>A n.233+9C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632907C>A | CA2624417514 | GZMB | c.203+8G>T (n.203+8G>T) c.167+8G>T (n.167+8G>T) c.*126+8G>T (n.*126+8G>T) c.56-789G>T (n.56-789G>T) c.52-786G>T (n.52-786G>T) n.312+8G>T n.233+8G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632907C= | CA2124039638 | GZMB | c.203+8G= (n.203+8G=) c.167+8G= (n.167+8G=) c.*126+8G= (n.*126+8G=) c.56-789G= (n.56-789G=) c.52-786G= (n.52-786G=) n.312+8G= n.233+8G= | |
| 14 | g.24632907C>T | CA612972141 | GZMB | c.203+8G>A (n.203+8G>A) c.167+8G>A (n.167+8G>A) c.*126+8G>A (n.*126+8G>A) c.56-789G>A (n.56-789G>A) c.52-786G>A (n.52-786G>A) n.312+8G>A n.233+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632908T>C | CA2624417515 | GZMB | c.203+7A>G (n.203+7A>G) c.167+7A>G (n.167+7A>G) c.*126+7A>G (n.*126+7A>G) c.56-790A>G (n.56-790A>G) c.52-787A>G (n.52-787A>G) n.312+7A>G n.233+7A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632908_24632909delinsTC | CA2124039639 | GZMB | c.203+6_203+7delinsGA (n.203+6_203+7delinsGA) c.167+6_167+7delinsGA (n.167+6_167+7delinsGA) c.*126+6_*126+7delinsGA (n.*126+6_*126+7delinsGA) c.56-791_56-790delinsGA (n.56-791_56-790delinsGA) c.52-788_52-787delinsGA (n.52-788_52-787delinsGA) n.312+6_312+7delinsGA n.233+6_233+7delinsGA | |
| 14 | g.24632909C= | CA2124039641 | GZMB | c.203+6G= (n.203+6G=) c.167+6G= (n.167+6G=) c.*126+6G= (n.*126+6G=) c.56-791G= (n.56-791G=) c.52-788G= (n.52-788G=) n.312+6G= n.233+6G= | |
| 14 | g.24632909C>G | CA704441154 | GZMB | c.203+6G>C (n.203+6G>C) c.167+6G>C (n.167+6G>C) c.*126+6G>C (n.*126+6G>C) c.56-791G>C (n.56-791G>C) c.52-788G>C (n.52-788G>C) n.312+6G>C n.233+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632909C>T | CA7139914 | GZMB | c.203+6G>A (n.203+6G>A) c.167+6G>A (n.167+6G>A) c.*126+6G>A (n.*126+6G>A) c.56-791G>A (n.56-791G>A) c.52-788G>A (n.52-788G>A) n.312+6G>A n.233+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632910del | CA961151687 | GZMB | c.203+6del (n.203+6del) c.167+6del (n.167+6del) c.*126+6del (n.*126+6del) c.56-791del (n.56-791del) c.52-788del (n.52-788del) n.312+6del n.233+6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632910C= | CA2124039642 | GZMB | c.203+5G= (n.203+5G=) c.167+5G= (n.167+5G=) c.*126+5G= (n.*126+5G=) c.56-792G= (n.56-792G=) c.52-789G= (n.52-789G=) n.312+5G= n.233+5G= | |
| 14 | g.24632910C>G | CA2624417516 | GZMB | c.203+5G>C (n.203+5G>C) c.167+5G>C (n.167+5G>C) c.*126+5G>C (n.*126+5G>C) c.56-792G>C (n.56-792G>C) c.52-789G>C (n.52-789G>C) n.312+5G>C n.233+5G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632910C>T | CA7139915 | GZMB | c.203+5G>A (n.203+5G>A) c.167+5G>A (n.167+5G>A) c.*126+5G>A (n.*126+5G>A) c.56-792G>A (n.56-792G>A) c.52-789G>A (n.52-789G>A) n.312+5G>A n.233+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632912C>A | CA2557645582 | GZMB | c.203+3G>T (n.203+3G>T) c.167+3G>T (n.167+3G>T) c.*126+3G>T (n.*126+3G>T) c.56-794G>T (n.56-794G>T) c.52-791G>T (n.52-791G>T) n.312+3G>T n.233+3G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632912C= | CA2124039643 | GZMB | c.203+3G= (n.203+3G=) c.167+3G= (n.167+3G=) c.*126+3G= (n.*126+3G=) c.56-794G= (n.56-794G=) c.52-791G= (n.52-791G=) n.312+3G= n.233+3G= | |
| 14 | g.24632912C>T | CA612972144 | GZMB | c.203+3G>A (n.203+3G>A) c.167+3G>A (n.167+3G>A) c.*126+3G>A (n.*126+3G>A) c.56-794G>A (n.56-794G>A) c.52-791G>A (n.52-791G>A) n.312+3G>A n.233+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632913A= | CA2124039644 | GZMB | c.203+2T= (n.203+2T=) c.167+2T= (n.167+2T=) c.*126+2T= (n.*126+2T=) c.56-795T= (n.56-795T=) c.52-792T= (n.52-792T=) n.312+2T= n.233+2T= | |
| 14 | g.24632913A>C | CA389326396 | GZMB | c.203+2T>G (n.203+2T>G) c.167+2T>G (n.167+2T>G) c.*126+2T>G (n.*126+2T>G) c.56-795T>G (n.56-795T>G) c.52-792T>G (n.52-792T>G) n.312+2T>G n.233+2T>G | dbSNP |
| 14 | g.24632913A>G | CA389326397 | GZMB | c.203+2T>C (n.203+2T>C) c.167+2T>C (n.167+2T>C) c.*126+2T>C (n.*126+2T>C) c.56-795T>C (n.56-795T>C) c.52-792T>C (n.52-792T>C) n.312+2T>C n.233+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632913A>T | CA389326399 | GZMB | c.203+2T>A (n.203+2T>A) c.167+2T>A (n.167+2T>A) c.*126+2T>A (n.*126+2T>A) c.56-795T>A (n.56-795T>A) c.52-792T>A (n.52-792T>A) n.312+2T>A n.233+2T>A | |
| 14 | g.24632914C>A | CA389326404 | GZMB | c.203+1G>T (n.203+1G>T) c.167+1G>T (n.167+1G>T) c.*126+1G>T (n.*126+1G>T) c.56-796G>T (n.56-796G>T) c.52-793G>T (n.52-793G>T) n.312+1G>T n.233+1G>T | |
| 14 | g.24632914C= | CA2124039646 | GZMB | c.203+1G= (n.203+1G=) c.167+1G= (n.167+1G=) c.*126+1G= (n.*126+1G=) c.56-796G= (n.56-796G=) c.52-793G= (n.52-793G=) n.312+1G= n.233+1G= | |
| 14 | g.24632914C>G | CA389326402 | GZMB | c.203+1G>C (n.203+1G>C) c.167+1G>C (n.167+1G>C) c.*126+1G>C (n.*126+1G>C) c.56-796G>C (n.56-796G>C) c.52-793G>C (n.52-793G>C) n.312+1G>C n.233+1G>C | |
| 14 | g.24632914C>T | CA7139916 | GZMB | c.203+1G>A (n.203+1G>A) c.167+1G>A (n.167+1G>A) c.*126+1G>A (n.*126+1G>A) c.56-796G>A (n.56-796G>A) c.52-793G>A (n.52-793G>A) n.312+1G>A n.233+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632915C>A | CA389326406 | GZMB | c.203G>T (p.Ser68Ile) c.203G>T (p.Arg68Ile) c.203G>T (p.Arg68Met) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.*126G>T (n.*126G>T) c.56-797G>T (n.56-797G>T) c.52-794G>T (n.52-794G>T) n.312G>T n.233G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632915C>G | CA389326408 | GZMB | c.203G>C (p.Ser68Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.*126G>C (n.*126G>C) c.56-797G>C (n.56-797G>C) c.52-794G>C (n.52-794G>C) n.312G>C n.233G>C | |
| 14 | g.24632915C>T | CA389326409 | GZMB | c.203G>A (p.Ser68Asn) c.203G>A (p.Arg68Lys) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.*126G>A (n.*126G>A) c.56-797G>A (n.56-797G>A) c.52-794G>A (n.52-794G>A) n.312G>A n.233G>A | dbSNP |
| 14 | g.24632916T>A | CA389326412 | GZMB | c.202A>T (p.Ser68Cys) c.202A>T (p.Arg68Ter) c.202A>T (p.Arg68Trp) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.*125A>T (n.*125A>T) c.56-798A>T (n.56-798A>T) c.52-795A>T (n.52-795A>T) n.311A>T n.232A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632916T>C | CA389326413 | GZMB | c.202A>G (p.Ser68Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.*125A>G (n.*125A>G) c.56-798A>G (n.56-798A>G) c.52-795A>G (n.52-795A>G) n.311A>G n.232A>G | |
| 14 | g.24632916T>G | CA389326415 | GZMB | c.202A>C (p.Ser68Arg) c.202A>C (p.Arg68=) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.*125A>C (n.*125A>C) c.56-798A>C (n.56-798A>C) c.52-795A>C (n.52-795A>C) n.311A>C n.232A>C | |
| 14 | g.24632916T= | CA2124039647 | GZMB | c.202A= (p.Ser68=) c.202A= (p.Arg68=) c.166A= (p.Ser56=) c.*125A= (n.*125A=) c.56-798A= (n.56-798A=) c.52-795A= (n.52-795A=) n.311A= n.232A= | |
| 14 | g.24632917T>A | CA485676935 | GZMB | c.201A>T (p.Gly67=) c.165A>T (p.Gly55=) c.*124A>T (n.*124A>T) c.56-799A>T (n.56-799A>T) c.52-796A>T (n.52-796A>T) n.310A>T n.231A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632917T>C | CA485676936 | GZMB | c.201A>G (p.Gly67=) c.165A>G (p.Gly55=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.56-799A>G (n.56-799A>G) c.52-796A>G (n.52-796A>G) n.310A>G n.231A>G | |
| 14 | g.24632917T>G | CA485676938 | GZMB | c.201A>C (p.Gly67=) c.165A>C (p.Gly55=) c.*124A>C (n.*124A>C) c.56-799A>C (n.56-799A>C) c.52-796A>C (n.52-796A>C) n.310A>C n.231A>C | |
| 14 | g.24632917T= | CA2124039648 | GZMB | c.201A= (p.Gly67=) c.165A= (p.Gly55=) c.*124A= (n.*124A=) c.56-799A= (n.56-799A=) c.52-796A= (n.52-796A=) n.310A= n.231A= | |
| 14 | g.24632918C>A | CA389326417 | GZMB | c.200G>T (p.Gly67Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.*123G>T (n.*123G>T) c.56-800G>T (n.56-800G>T) c.52-797G>T (n.52-797G>T) n.309G>T n.230G>T | |
| 14 | g.24632918C>G | CA389326419 | GZMB | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) c.56-800G>C (n.56-800G>C) c.52-797G>C (n.52-797G>C) n.309G>C n.230G>C | |
| 14 | g.24632918C>T | CA389326420 | GZMB | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.*123G>A (n.*123G>A) c.56-800G>A (n.56-800G>A) c.52-797G>A (n.52-797G>A) n.309G>A n.230G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632919C>A | CA389326422 | GZMB | c.199G>T (p.Gly67Ter) c.163G>T (p.Gly55Ter) c.*122G>T (n.*122G>T) c.56-801G>T (n.56-801G>T) c.52-798G>T (n.52-798G>T) n.308G>T n.229G>T | |
| 14 | g.24632919C>G | CA389326424 | GZMB | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) c.56-801G>C (n.56-801G>C) c.52-798G>C (n.52-798G>C) n.308G>C n.229G>C | |
| 14 | g.24632919C>T | CA389326426 | GZMB | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.*122G>A (n.*122G>A) c.56-801G>A (n.56-801G>A) c.52-798G>A (n.52-798G>A) n.308G>A n.229G>A | |
| 14 | g.24632920C>A | CA389326428 | GZMB | c.198G>T (p.Trp66Cys) c.162G>T (p.Trp54Cys) c.*121G>T (n.*121G>T) c.56-802G>T (n.56-802G>T) c.52-799G>T (n.52-799G>T) n.307G>T n.228G>T | |
| 14 | g.24632920C>G | CA389326431 | GZMB | c.198G>C (p.Trp66Cys) c.162G>C (p.Trp54Cys) c.*121G>C (n.*121G>C) c.56-802G>C (n.56-802G>C) c.52-799G>C (n.52-799G>C) n.307G>C n.228G>C | |
| 14 | g.24632920C>T | CA389326430 | GZMB | c.198G>A (p.Trp66Ter) c.162G>A (p.Trp54Ter) c.*121G>A (n.*121G>A) c.56-802G>A (n.56-802G>A) c.52-799G>A (n.52-799G>A) n.307G>A n.228G>A | |
| 14 | g.24632921C>A | CA389326434 | GZMB | c.197G>T (p.Trp66Leu) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.*120G>T (n.*120G>T) c.56-803G>T (n.56-803G>T) c.52-800G>T (n.52-800G>T) n.306G>T n.227G>T | |
| 14 | g.24632921C>G | CA389326437 | GZMB | c.197G>C (p.Trp66Ser) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.*120G>C (n.*120G>C) c.56-803G>C (n.56-803G>C) c.52-800G>C (n.52-800G>C) n.306G>C n.227G>C | |
| 14 | g.24632921C>T | CA389326436 | GZMB | c.197G>A (p.Trp66Ter) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.*120G>A (n.*120G>A) c.56-803G>A (n.56-803G>A) c.52-800G>A (n.52-800G>A) n.306G>A n.227G>A | |
| 14 | g.24632922A>C | CA389326438 | GZMB | c.196T>G (p.Trp66Gly) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.*119T>G (n.*119T>G) c.56-804T>G (n.56-804T>G) c.52-801T>G (n.52-801T>G) n.305T>G n.226T>G | |
| 14 | g.24632922A>G | CA389326442 | GZMB | c.196T>C (p.Trp66Arg) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.*119T>C (n.*119T>C) c.56-804T>C (n.56-804T>C) c.52-801T>C (n.52-801T>C) n.305T>C n.226T>C | |
| 14 | g.24632922A>T | CA389326440 | GZMB | c.196T>A (p.Trp66Arg) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.*119T>A (n.*119T>A) c.56-804T>A (n.56-804T>A) c.52-801T>A (n.52-801T>A) n.305T>A n.226T>A | |
| 14 | g.24632923A= | CA2124039650 | GZMB | c.195T= (p.Cys65=) c.159T= (p.Cys53=) c.*118T= (n.*118T=) c.56-805T= (n.56-805T=) c.52-802T= (n.52-802T=) n.304T= n.225T= | |
| 14 | g.24632923A>C | CA389326444 | GZMB | c.195T>G (p.Cys65Trp) c.159T>G (p.Cys53Trp) c.*118T>G (n.*118T>G) c.56-805T>G (n.56-805T>G) c.52-802T>G (n.52-802T>G) n.304T>G n.225T>G | |
| 14 | g.24632923A>G | CA485676954 | GZMB | c.195T>C (p.Cys65=) c.159T>C (p.Cys53=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.56-805T>C (n.56-805T>C) c.52-802T>C (n.52-802T>C) n.304T>C n.225T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632923A>T | CA389326445 | GZMB | c.195T>A (p.Cys65Ter) c.159T>A (p.Cys53Ter) c.*118T>A (n.*118T>A) c.56-805T>A (n.56-805T>A) c.52-802T>A (n.52-802T>A) n.304T>A n.225T>A | |
| 14 | g.24632924C>A | CA389326446 | GZMB | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.158G>T (p.Cys53Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) c.56-806G>T (n.56-806G>T) c.52-803G>T (n.52-803G>T) n.303G>T n.224G>T | |
| 14 | g.24632924C= | CA2124039651 | GZMB | c.194G= (p.Cys65=) c.158G= (p.Cys53=) c.*117G= (n.*117G=) c.56-806G= (n.56-806G=) c.52-803G= (n.52-803G=) n.303G= n.224G= | |
| 14 | g.24632924C>G | CA389326448 | GZMB | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.158G>C (p.Cys53Ser) c.*117G>C (n.*117G>C) c.56-806G>C (n.56-806G>C) c.52-803G>C (n.52-803G>C) n.303G>C n.224G>C | |
| 14 | g.24632924C>T | CA389326449 | GZMB | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.*117G>A (n.*117G>A) c.56-806G>A (n.56-806G>A) c.52-803G>A (n.52-803G>A) n.303G>A n.224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632925A>C | CA389326451 | GZMB | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.157T>G (p.Cys53Gly) c.*116T>G (n.*116T>G) c.56-807T>G (n.56-807T>G) c.52-804T>G (n.52-804T>G) n.302T>G n.223T>G | |
| 14 | g.24632925A>G | CA389326453 | GZMB | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.157T>C (p.Cys53Arg) c.*116T>C (n.*116T>C) c.56-807T>C (n.56-807T>C) c.52-804T>C (n.52-804T>C) n.302T>C n.223T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632925A>T | CA389326455 | GZMB | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.157T>A (p.Cys53Ser) c.*116T>A (n.*116T>A) c.56-807T>A (n.56-807T>A) c.52-804T>A (n.52-804T>A) n.302T>A n.223T>A | |
| 14 | g.24632926G>A | CA485676961 | GZMB | c.192C>T (p.His64=) c.156C>T (p.His52=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.56-808C>T (n.56-808C>T) c.52-805C>T (n.52-805C>T) n.301C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632926G>C | CA389326456 | GZMB | c.192C>G (p.His64Gln) c.156C>G (p.His52Gln) c.*115C>G (n.*115C>G) c.56-808C>G (n.56-808C>G) c.52-805C>G (n.52-805C>G) n.301C>G n.222C>G | |
| 14 | g.24632926G>T | CA389326457 | GZMB | c.192C>A (p.His64Gln) c.156C>A (p.His52Gln) c.*115C>A (n.*115C>A) c.56-808C>A (n.56-808C>A) c.52-805C>A (n.52-805C>A) n.301C>A n.222C>A | dbSNP |
| 14 | g.24632927T>A | CA389326460 | GZMB | c.191A>T (p.His64Leu) c.155A>T (p.His52Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.56-809A>T (n.56-809A>T) c.52-806A>T (n.52-806A>T) n.300A>T n.221A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24632927T>C | CA389326462 | GZMB | c.191A>G (p.His64Arg) c.155A>G (p.His52Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.56-809A>G (n.56-809A>G) c.52-806A>G (n.52-806A>G) n.300A>G n.221A>G | |
| 14 | g.24632927T>G | CA389326463 | GZMB | c.191A>C (p.His64Pro) c.155A>C (p.His52Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) c.56-809A>C (n.56-809A>C) c.52-806A>C (n.52-806A>C) n.300A>C n.221A>C | |
| 14 | g.24632928G>A | CA7139917 | GZMB | c.190C>T (p.His64Tyr) c.154C>T (p.His52Tyr) c.*113C>T (n.*113C>T) c.56-810C>T (n.56-810C>T) c.52-807C>T (n.52-807C>T) n.299C>T n.220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632928G>C | CA389326466 | GZMB | c.190C>G (p.His64Asp) c.154C>G (p.His52Asp) c.*113C>G (n.*113C>G) c.56-810C>G (n.56-810C>G) c.52-807C>G (n.52-807C>G) n.299C>G n.220C>G | |
| 14 | g.24632928G= | CA2124039652 | GZMB | c.190C= (p.His64=) c.154C= (p.His52=) c.*113C= (n.*113C=) c.56-810C= (n.56-810C=) c.52-807C= (n.52-807C=) n.299C= n.220C= | |
| 14 | g.24632928G>T | CA389326465 | GZMB | c.190C>A (p.His64Asn) c.154C>A (p.His52Asn) c.*113C>A (n.*113C>A) c.56-810C>A (n.56-810C>A) c.52-807C>A (n.52-807C>A) n.299C>A n.220C>A | |
| 14 | g.24632930_24632945del | CA2624417517 | GZMB | c.175_190del (p.Val59ThrfsTer7) c.175_190del (p.Val59ThrfsTer28) c.139_154del (p.Val47ThrfsTer7) c.175_190del (p.Val59ThrfsTer22) c.*98_*113del (n.*98_*113del) c.56-825_56-810del (n.56-825_56-810del) c.52-822_52-807del (n.52-822_52-807del) n.284_299del n.205_220del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632929A>C | CA485676971 | GZMB | c.189T>G (p.Ala63=) c.153T>G (p.Ala51=) c.*112T>G (n.*112T>G) c.56-811T>G (n.56-811T>G) c.52-808T>G (n.52-808T>G) n.298T>G n.219T>G | |
| 14 | g.24632929A>G | CA485676974 | GZMB | c.189T>C (p.Ala63=) c.153T>C (p.Ala51=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.56-811T>C (n.56-811T>C) c.52-808T>C (n.52-808T>C) n.298T>C n.219T>C | |
| 14 | g.24632929A>T | CA485676970 | GZMB | c.189T>A (p.Ala63=) c.153T>A (p.Ala51=) c.*112T>A (n.*112T>A) c.56-811T>A (n.56-811T>A) c.52-808T>A (n.52-808T>A) n.298T>A n.219T>A | |
| 14 | g.24632930G>A | CA389326467 | GZMB | c.188C>T (p.Ala63Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.*111C>T (n.*111C>T) c.56-812C>T (n.56-812C>T) c.52-809C>T (n.52-809C>T) n.297C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632930G>C | CA389326468 | GZMB | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.*111C>G (n.*111C>G) c.56-812C>G (n.56-812C>G) c.52-809C>G (n.52-809C>G) n.297C>G n.218C>G | |
| 14 | g.24632930G>T | CA389326469 | GZMB | c.188C>A (p.Ala63Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.*111C>A (n.*111C>A) c.56-812C>A (n.56-812C>A) c.52-809C>A (n.52-809C>A) n.297C>A n.218C>A | |
| 14 | g.24632931C>A | CA389326472 | GZMB | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.*110G>T (n.*110G>T) c.56-813G>T (n.56-813G>T) c.52-810G>T (n.52-810G>T) n.296G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632931C= | CA2124039654 | GZMB | c.187G= (p.Ala63=) c.151G= (p.Ala51=) c.*110G= (n.*110G=) c.56-813G= (n.56-813G=) c.52-810G= (n.52-810G=) n.296G= n.217G= | |
| 14 | g.24632931C>G | CA389326473 | GZMB | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.*110G>C (n.*110G>C) c.56-813G>C (n.56-813G>C) c.52-810G>C (n.52-810G>C) n.296G>C n.217G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632931C>T | CA389326475 | GZMB | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.*110G>A (n.*110G>A) c.56-813G>A (n.56-813G>A) c.52-810G>A (n.52-810G>A) n.296G>A n.217G>A | |
| 14 | g.24632932A>C | CA485676984 | GZMB | c.186T>G (p.Ala62=) c.150T>G (p.Ala50=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.56-814T>G (n.56-814T>G) c.52-811T>G (n.52-811T>G) n.295T>G n.216T>G | |
| 14 | g.24632932A>G | CA485676981 | GZMB | c.186T>C (p.Ala62=) c.150T>C (p.Ala50=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.56-814T>C (n.56-814T>C) c.52-811T>C (n.52-811T>C) n.295T>C n.216T>C | |
| 14 | g.24632932A>T | CA485676982 | GZMB | c.186T>A (p.Ala62=) c.150T>A (p.Ala50=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.56-814T>A (n.56-814T>A) c.52-811T>A (n.52-811T>A) n.295T>A n.216T>A | |
| 14 | g.24632933G>A | CA389326477 | GZMB | c.185C>T (p.Ala62Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.*108C>T (n.*108C>T) c.56-815C>T (n.56-815C>T) c.52-812C>T (n.52-812C>T) n.294C>T n.215C>T | |
| 14 | g.24632933G>C | CA389326479 | GZMB | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) c.56-815C>G (n.56-815C>G) c.52-812C>G (n.52-812C>G) n.294C>G n.215C>G | |
| 14 | g.24632933G>T | CA389326481 | GZMB | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.*108C>A (n.*108C>A) c.56-815C>A (n.56-815C>A) c.52-812C>A (n.52-812C>A) n.294C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632934C>A | CA389326488 | GZMB | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.*107G>T (n.*107G>T) c.56-816G>T (n.56-816G>T) c.52-813G>T (n.52-813G>T) n.293G>T n.214G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24632934C>G | CA389326486 | GZMB | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.*107G>C (n.*107G>C) c.56-816G>C (n.56-816G>C) c.52-813G>C (n.52-813G>C) n.293G>C n.214G>C | |
| 14 | g.24632934C>T | CA389326485 | GZMB | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.*107G>A (n.*107G>A) c.56-816G>A (n.56-816G>A) c.52-813G>A (n.52-813G>A) n.293G>A n.214G>A | |
| 14 | g.24632935T>A | CA485676992 | GZMB | c.183A>T (p.Thr61=) c.147A>T (p.Thr49=) c.*106A>T (n.*106A>T) c.56-817A>T (n.56-817A>T) c.52-814A>T (n.52-814A>T) n.292A>T n.213A>T | |
| 14 | g.24632935T>C | CA7139918 | GZMB | c.183A>G (p.Thr61=) c.147A>G (p.Thr49=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.56-817A>G (n.56-817A>G) c.52-814A>G (n.52-814A>G) n.292A>G n.213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632935T>G | CA485676990 | GZMB | c.183A>C (p.Thr61=) c.147A>C (p.Thr49=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.56-817A>C (n.56-817A>C) c.52-814A>C (n.52-814A>C) n.292A>C n.213A>C | |
| 14 | g.24632935T= | CA2124039655 | GZMB | c.183A= (p.Thr61=) c.147A= (p.Thr49=) c.*106A= (n.*106A=) c.56-817A= (n.56-817A=) c.52-814A= (n.52-814A=) n.292A= n.213A= | |
| 14 | g.24632936del | CA485676996 | GZMB | c.182del (p.Thr61LysfsTer10) c.182del (p.Thr61LysfsTer?) c.146del (p.Thr49LysfsTer10) c.182del (p.Thr61LysfsTer25) c.*105del (n.*105del) c.56-818del (n.56-818del) c.52-815del (n.52-815del) n.291del n.212del | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24632936G>A | CA389326489 | GZMB | c.182C>T (p.Thr61Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) c.56-818C>T (n.56-818C>T) c.52-815C>T (n.52-815C>T) n.291C>T n.212C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632936G>C | CA389326490 | GZMB | c.182C>G (p.Thr61Arg) c.146C>G (p.Thr49Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.56-818C>G (n.56-818C>G) c.52-815C>G (n.52-815C>G) n.291C>G n.212C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632936G>T | CA389326492 | GZMB | c.182C>A (p.Thr61Lys) c.146C>A (p.Thr49Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.56-818C>A (n.56-818C>A) c.52-815C>A (n.52-815C>A) n.291C>A n.212C>A | |
| 14 | g.24632939_24632949del | CA2624417518 | GZMB | c.172_182del (p.Phe58SerfsTer?) c.172_182del (p.Phe58SerfsTer25) c.136_146del (p.Phe46SerfsTer?) c.*95_*105del (n.*95_*105del) c.56-828_56-818del (n.56-828_56-818del) c.52-825_52-815del (n.52-825_52-815del) n.281_291del n.202_212del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632937T>A | CA389326493 | GZMB | c.181A>T (p.Thr61Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) c.56-819A>T (n.56-819A>T) c.52-816A>T (n.52-816A>T) n.290A>T n.211A>T | dbSNP |
| 14 | g.24632937T>C | CA389326494 | GZMB | c.181A>G (p.Thr61Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) c.56-819A>G (n.56-819A>G) c.52-816A>G (n.52-816A>G) n.290A>G n.211A>G | |
| 14 | g.24632937T>G | CA389326496 | GZMB | c.181A>C (p.Thr61Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) c.56-819A>C (n.56-819A>C) c.52-816A>C (n.52-816A>C) n.290A>C n.211A>C | |
| 14 | g.24632937T= | CA2124039656 | GZMB | c.181A= (p.Thr61=) c.145A= (p.Thr49=) c.*104A= (n.*104A=) c.56-819A= (n.56-819A=) c.52-816A= (n.52-816A=) n.290A= n.211A= | |
| 14 | g.24632938C>A | CA7139919 | GZMB | c.180G>T (p.Leu60=) c.144G>T (p.Leu48=) c.*103G>T (n.*103G>T) c.56-820G>T (n.56-820G>T) c.52-817G>T (n.52-817G>T) n.289G>T n.210G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632938C= | CA2124039658 | GZMB | c.180G= (p.Leu60=) c.144G= (p.Leu48=) c.*103G= (n.*103G=) c.56-820G= (n.56-820G=) c.52-817G= (n.52-817G=) n.289G= n.210G= | |
| 14 | g.24632938C>G | CA485677003 | GZMB | c.180G>C (p.Leu60=) c.144G>C (p.Leu48=) c.*103G>C (n.*103G>C) c.56-820G>C (n.56-820G>C) c.52-817G>C (n.52-817G>C) n.289G>C n.210G>C | |
| 14 | g.24632938C>T | CA485677001 | GZMB | c.180G>A (p.Leu60=) c.144G>A (p.Leu48=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.56-820G>A (n.56-820G>A) c.52-817G>A (n.52-817G>A) n.289G>A n.210G>A | |
| 14 | g.24632939A>C | CA389326499 | GZMB | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) c.56-821T>G (n.56-821T>G) c.52-818T>G (n.52-818T>G) n.288T>G n.209T>G | |
| 14 | g.24632939A>G | CA389326501 | GZMB | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.56-821T>C (n.56-821T>C) c.52-818T>C (n.52-818T>C) n.288T>C n.209T>C | |
| 14 | g.24632939A>T | CA389326502 | GZMB | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.*102T>A (n.*102T>A) c.56-821T>A (n.56-821T>A) c.52-818T>A (n.52-818T>A) n.288T>A n.209T>A | |
| 14 | g.24632940G>A | CA257932117 | GZMB | c.178C>T (p.Leu60=) c.142C>T (p.Leu48=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.56-822C>T (n.56-822C>T) c.52-819C>T (n.52-819C>T) n.287C>T n.208C>T | dbSNP |
| 14 | g.24632940G>C | CA389326507 | GZMB | c.178C>G (p.Leu60Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.*101C>G (n.*101C>G) c.56-822C>G (n.56-822C>G) c.52-819C>G (n.52-819C>G) n.287C>G n.208C>G | |
| 14 | g.24632940G= | CA2124039659 | GZMB | c.178C= (p.Leu60=) c.142C= (p.Leu48=) c.*101C= (n.*101C=) c.56-822C= (n.56-822C=) c.52-819C= (n.52-819C=) n.287C= n.208C= | |
| 14 | g.24632940G>T | CA389326504 | GZMB | c.178C>A (p.Leu60Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.*101C>A (n.*101C>A) c.56-822C>A (n.56-822C>A) c.52-819C>A (n.52-819C>A) n.287C>A n.208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632941C>A | CA485677011 | GZMB | c.177G>T (p.Val59=) c.141G>T (p.Val47=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.56-823G>T (n.56-823G>T) c.52-820G>T (n.52-820G>T) n.286G>T n.207G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632941C= | CA2124039660 | GZMB | c.177G= (p.Val59=) c.141G= (p.Val47=) c.*100G= (n.*100G=) c.56-823G= (n.56-823G=) c.52-820G= (n.52-820G=) n.286G= n.207G= | |
| 14 | g.24632941C>G | CA485677014 | GZMB | c.177G>C (p.Val59=) c.141G>C (p.Val47=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.56-823G>C (n.56-823G>C) c.52-820G>C (n.52-820G>C) n.286G>C n.207G>C | |
| 14 | g.24632941C>T | CA7139920 | GZMB | c.177G>A (p.Val59=) c.141G>A (p.Val47=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.56-823G>A (n.56-823G>A) c.52-820G>A (n.52-820G>A) n.286G>A n.207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632942A>C | CA389326512 | GZMB | c.176T>G (p.Val59Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.*99T>G (n.*99T>G) c.56-824T>G (n.56-824T>G) c.52-821T>G (n.52-821T>G) n.285T>G n.206T>G | |
| 14 | g.24632942A>G | CA389326513 | GZMB | c.176T>C (p.Val59Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.*99T>C (n.*99T>C) c.56-824T>C (n.56-824T>C) c.52-821T>C (n.52-821T>C) n.285T>C n.206T>C | |
| 14 | g.24632942A>T | CA389326515 | GZMB | c.176T>A (p.Val59Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) c.*99T>A (n.*99T>A) c.56-824T>A (n.56-824T>A) c.52-821T>A (n.52-821T>A) n.285T>A n.206T>A | |
| 14 | g.24632943C>A | CA389326518 | GZMB | c.175G>T (p.Val59Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) c.*98G>T (n.*98G>T) c.56-825G>T (n.56-825G>T) c.52-822G>T (n.52-822G>T) n.284G>T n.205G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632943C= | CA2124039661 | GZMB | c.175G= (p.Val59=) c.139G= (p.Val47=) c.*98G= (n.*98G=) c.56-825G= (n.56-825G=) c.52-822G= (n.52-822G=) n.284G= n.205G= | |
| 14 | g.24632943C>G | CA389326520 | GZMB | c.175G>C (p.Val59Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.*98G>C (n.*98G>C) c.56-825G>C (n.56-825G>C) c.52-822G>C (n.52-822G>C) n.284G>C n.205G>C | |
| 14 | g.24632943C>T | CA7139921 | GZMB | c.175G>A (p.Val59Met) c.139G>A (p.Val47Met) c.*98G>A (n.*98G>A) c.56-825G>A (n.56-825G>A) c.52-822G>A (n.52-822G>A) n.284G>A n.205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632944G>A | CA485677021 | GZMB | c.174C>T (p.Phe58=) c.138C>T (p.Phe46=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.56-826C>T (n.56-826C>T) c.52-823C>T (n.52-823C>T) n.283C>T n.204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632944G>C | CA389326522 | GZMB | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) c.*97C>G (n.*97C>G) c.56-826C>G (n.56-826C>G) c.52-823C>G (n.52-823C>G) n.283C>G n.204C>G | |
| 14 | g.24632944G= | CA2124039663 | GZMB | c.174C= (p.Phe58=) c.138C= (p.Phe46=) c.*97C= (n.*97C=) c.56-826C= (n.56-826C=) c.52-823C= (n.52-823C=) n.283C= n.204C= | |
| 14 | g.24632944G>T | CA389326525 | GZMB | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) c.*97C>A (n.*97C>A) c.56-826C>A (n.56-826C>A) c.52-823C>A (n.52-823C>A) n.283C>A n.204C>A | |
| 14 | g.24632948_24632965del | CA2624417519 | GZMB | c.157_174del (p.Leu53_Phe58del) c.121_138del (p.Leu41_Phe46del) c.*80_*97del (n.*80_*97del) c.56-843_56-826del (n.56-843_56-826del) c.52-840_52-823del (n.52-840_52-823del) n.266_283del n.187_204del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632945A= | CA2124039664 | GZMB | c.173T= (p.Phe58=) c.137T= (p.Phe46=) c.*96T= (n.*96T=) c.56-827T= (n.56-827T=) c.52-824T= (n.52-824T=) n.282T= n.203T= | |
| 14 | g.24632945A>C | CA389326527 | GZMB | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) c.56-827T>G (n.56-827T>G) c.52-824T>G (n.52-824T>G) n.282T>G n.203T>G | |
| 14 | g.24632945A>G | CA389326528 | GZMB | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.56-827T>C (n.56-827T>C) c.52-824T>C (n.52-824T>C) n.282T>C n.203T>C | |
| 14 | g.24632945A>T | CA7139922 | GZMB | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.56-827T>A (n.56-827T>A) c.52-824T>A (n.52-824T>A) n.282T>A n.203T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632946A= | CA2124039665 | GZMB | c.172T= (p.Phe58=) c.136T= (p.Phe46=) c.*95T= (n.*95T=) c.56-828T= (n.56-828T=) c.52-825T= (n.52-825T=) n.281T= n.202T= | |
| 14 | g.24632946A>C | CA389326535 | GZMB | c.172T>G (p.Phe58Val) c.136T>G (p.Phe46Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.56-828T>G (n.56-828T>G) c.52-825T>G (n.52-825T>G) n.281T>G n.202T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632946A>G | CA389326533 | GZMB | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) c.56-828T>C (n.56-828T>C) c.52-825T>C (n.52-825T>C) n.281T>C n.202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24632946A>T | CA7139923 | GZMB | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.56-828T>A (n.56-828T>A) c.52-825T>A (n.52-825T>A) n.281T>A n.202T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632947G>A | CA485677028 | GZMB | c.171C>T (p.Asp57=) c.135C>T (p.Asp45=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.56-829C>T (n.56-829C>T) c.52-826C>T (n.52-826C>T) n.280C>T n.201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632947G>C | CA389326537 | GZMB | c.171C>G (p.Asp57Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.*94C>G (n.*94C>G) c.56-829C>G (n.56-829C>G) c.52-826C>G (n.52-826C>G) n.280C>G n.201C>G | |
| 14 | g.24632947G= | CA2124039667 | GZMB | c.171C= (p.Asp57=) c.135C= (p.Asp45=) c.*94C= (n.*94C=) c.56-829C= (n.56-829C=) c.52-826C= (n.52-826C=) n.280C= n.201C= | |
| 14 | g.24632947G>T | CA389326539 | GZMB | c.171C>A (p.Asp57Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.*94C>A (n.*94C>A) c.56-829C>A (n.56-829C>A) c.52-826C>A (n.52-826C>A) n.280C>A n.201C>A | |
| 14 | g.24632948T>A | CA389326540 | GZMB | c.170A>T (p.Asp57Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.*93A>T (n.*93A>T) c.56-830A>T (n.56-830A>T) c.52-827A>T (n.52-827A>T) n.279A>T n.200A>T | |
| 14 | g.24632948T>C | CA389326542 | GZMB | c.170A>G (p.Asp57Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.56-830A>G (n.56-830A>G) c.52-827A>G (n.52-827A>G) n.279A>G n.200A>G | |
| 14 | g.24632948T>G | CA389326543 | GZMB | c.170A>C (p.Asp57Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) c.56-830A>C (n.56-830A>C) c.52-827A>C (n.52-827A>C) n.279A>C n.200A>C | |
| 14 | g.24632949C>A | CA389326544 | GZMB | c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.*92G>T (n.*92G>T) c.56-831G>T (n.56-831G>T) c.52-828G>T (n.52-828G>T) n.278G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632949C= | CA2124039668 | GZMB | c.169G= (p.Asp57=) c.133G= (p.Asp45=) c.*92G= (n.*92G=) c.56-831G= (n.56-831G=) c.52-828G= (n.52-828G=) n.278G= n.199G= | |
| 14 | g.24632949C>G | CA389326545 | GZMB | c.169G>C (p.Asp57His) c.133G>C (p.Asp45His) c.*92G>C (n.*92G>C) c.56-831G>C (n.56-831G>C) c.52-828G>C (n.52-828G>C) n.278G>C n.199G>C | |
| 14 | g.24632949C>T | CA7139924 | GZMB | c.169G>A (p.Asp57Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.56-831G>A (n.56-831G>A) c.52-828G>A (n.52-828G>A) n.278G>A n.199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24632950G>A | CA485677037 | GZMB | c.168C>T (p.Asp56=) c.132C>T (p.Asp44=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.56-832C>T (n.56-832C>T) c.52-829C>T (n.52-829C>T) n.277C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24632950G>C | CA389326547 | GZMB | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) c.*91C>G (n.*91C>G) c.56-832C>G (n.56-832C>G) c.52-829C>G (n.52-829C>G) n.277C>G n.198C>G | dbSNP |
| 14 | g.24632950G= | CA2124039670 | GZMB | c.168C= (p.Asp56=) c.132C= (p.Asp44=) c.*91C= (n.*91C=) c.56-832C= (n.56-832C=) c.52-829C= (n.52-829C=) n.277C= n.198C= | |
| 14 | g.24632950G>T | CA7139925 | GZMB | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) c.*91C>A (n.*91C>A) c.56-832C>A (n.56-832C>A) c.52-829C>A (n.52-829C>A) n.277C>A n.198C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632951T>A | CA389326551 | GZMB | c.167A>T (p.Asp56Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.*90A>T (n.*90A>T) c.56-833A>T (n.56-833A>T) c.52-830A>T (n.52-830A>T) n.276A>T n.197A>T | |
| 14 | g.24632951T>C | CA389326552 | GZMB | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.*90A>G (n.*90A>G) c.56-833A>G (n.56-833A>G) c.52-830A>G (n.52-830A>G) n.276A>G n.197A>G | |
| 14 | g.24632951T>G | CA389326554 | GZMB | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.*90A>C (n.*90A>C) c.56-833A>C (n.56-833A>C) c.52-830A>C (n.52-830A>C) n.276A>C n.197A>C | |
| 14 | g.24632952C>A | CA389326561 | GZMB | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.*89G>T (n.*89G>T) c.56-834G>T (n.56-834G>T) c.52-831G>T (n.52-831G>T) n.275G>T n.196G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632952C= | CA2124039671 | GZMB | c.166G= (p.Asp56=) c.130G= (p.Asp44=) c.*89G= (n.*89G=) c.56-834G= (n.56-834G=) c.52-831G= (n.52-831G=) n.275G= n.196G= | |
| 14 | g.24632952C>G | CA389326560 | GZMB | c.166G>C (p.Asp56His) c.130G>C (p.Asp44His) c.*89G>C (n.*89G>C) c.56-834G>C (n.56-834G>C) c.52-831G>C (n.52-831G>C) n.275G>C n.196G>C | |
| 14 | g.24632952C>T | CA389326557 | GZMB | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.*89G>A (n.*89G>A) c.56-834G>A (n.56-834G>A) c.52-831G>A (n.52-831G>A) n.275G>A n.196G>A | |
| 14 | g.24632953T>A | CA485677045 | GZMB | c.165A>T (p.Arg55=) c.129A>T (p.Arg43=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.56-835A>T (n.56-835A>T) c.52-832A>T (n.52-832A>T) n.274A>T n.195A>T | |
| 14 | g.24632953T>C | CA485677047 | GZMB | c.165A>G (p.Arg55=) c.129A>G (p.Arg43=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.56-835A>G (n.56-835A>G) c.52-832A>G (n.52-832A>G) n.274A>G n.195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632953T>G | CA485677049 | GZMB | c.165A>C (p.Arg55=) c.129A>C (p.Arg43=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.56-835A>C (n.56-835A>C) c.52-832A>C (n.52-832A>C) n.274A>C n.195A>C | |
| 14 | g.24632953T= | CA2124039672 | GZMB | c.165A= (p.Arg55=) c.129A= (p.Arg43=) c.*88A= (n.*88A=) c.56-835A= (n.56-835A=) c.52-832A= (n.52-832A=) n.274A= n.195A= | |
| 14 | g.24632954C>A | CA389326562 | GZMB | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) c.56-836G>T (n.56-836G>T) c.52-833G>T (n.52-833G>T) n.273G>T n.194G>T | |
| 14 | g.24632954C= | CA2124039674 | GZMB | c.164G= (p.Arg55=) c.128G= (p.Arg43=) c.*87G= (n.*87G=) c.56-836G= (n.56-836G=) c.52-833G= (n.52-833G=) n.273G= n.194G= | |
| 14 | g.24632954C>G | CA389326564 | GZMB | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.56-836G>C (n.56-836G>C) c.52-833G>C (n.52-833G>C) n.273G>C n.194G>C | |
| 14 | g.24632954C>T | CA7139926 | GZMB | c.164G>A (p.Arg55Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.*87G>A (n.*87G>A) c.56-836G>A (n.56-836G>A) c.52-833G>A (n.52-833G>A) n.273G>A n.194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632955G>A | CA389326565 | GZMB | c.163C>T (p.Arg55Ter) c.127C>T (p.Arg43Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.56-837C>T (n.56-837C>T) c.52-834C>T (n.52-834C>T) n.272C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632955G>C | CA389326568 | GZMB | c.163C>G (p.Arg55Gly) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.*86C>G (n.*86C>G) c.56-837C>G (n.56-837C>G) c.52-834C>G (n.52-834C>G) n.272C>G n.193C>G | |
| 14 | g.24632955G= | CA2124039676 | GZMB | c.163C= (p.Arg55=) c.127C= (p.Arg43=) c.*86C= (n.*86C=) c.56-837C= (n.56-837C=) c.52-834C= (n.52-834C=) n.272C= n.193C= | |
| 14 | g.24632955G>T | CA485677055 | GZMB | c.163C>A (p.Arg55=) c.127C>A (p.Arg43=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.56-837C>A (n.56-837C>A) c.52-834C>A (n.52-834C>A) n.272C>A n.193C>A | |
| 14 | g.24632956T>A | CA485677060 | GZMB | c.162A>T (p.Ile54=) c.126A>T (p.Ile42=) c.*85A>T (n.*85A>T) c.56-838A>T (n.56-838A>T) c.52-835A>T (n.52-835A>T) n.271A>T n.192A>T | |
| 14 | g.24632956T>C | CA389326570 | GZMB | c.162A>G (p.Ile54Met) c.126A>G (p.Ile42Met) c.*85A>G (n.*85A>G) c.56-838A>G (n.56-838A>G) c.52-835A>G (n.52-835A>G) n.271A>G n.192A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632956T>G | CA485677058 | GZMB | c.162A>C (p.Ile54=) c.126A>C (p.Ile42=) c.*85A>C (n.*85A>C) c.56-838A>C (n.56-838A>C) c.52-835A>C (n.52-835A>C) n.271A>C n.192A>C | |
| 14 | g.24632957del | CA2624417520 | GZMB | c.161del (p.Ile54AsnfsTer7) c.125del (p.Ile42AsnfsTer7) c.*84del (n.*84del) c.56-839del (n.56-839del) c.52-836del (n.52-836del) n.270del n.191del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632957A>C | CA389326571 | GZMB | c.161T>G (p.Ile54Arg) c.125T>G (p.Ile42Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.56-839T>G (n.56-839T>G) c.52-836T>G (n.52-836T>G) n.270T>G n.191T>G | |
| 14 | g.24632957A>G | CA389326574 | GZMB | c.161T>C (p.Ile54Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.56-839T>C (n.56-839T>C) c.52-836T>C (n.52-836T>C) n.270T>C n.191T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632957A>T | CA389326576 | GZMB | c.161T>A (p.Ile54Lys) c.125T>A (p.Ile42Lys) c.*84T>A (n.*84T>A) c.56-839T>A (n.56-839T>A) c.52-836T>A (n.52-836T>A) n.270T>A n.191T>A | |
| 14 | g.24632958T>A | CA389326578 | GZMB | c.160A>T (p.Ile54Leu) c.124A>T (p.Ile42Leu) c.*83A>T (n.*83A>T) c.56-840A>T (n.56-840A>T) c.52-837A>T (n.52-837A>T) n.269A>T n.190A>T | |
| 14 | g.24632958T>C | CA389326580 | GZMB | c.160A>G (p.Ile54Val) c.124A>G (p.Ile42Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.56-840A>G (n.56-840A>G) c.52-837A>G (n.52-837A>G) n.269A>G n.190A>G | |
| 14 | g.24632958T>G | CA389326581 | GZMB | c.160A>C (p.Ile54Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.56-840A>C (n.56-840A>C) c.52-837A>C (n.52-837A>C) n.269A>C n.190A>C | |
| 14 | g.24632959C>A | CA485677068 | GZMB | c.159G>T (p.Leu53=) c.123G>T (p.Leu41=) c.*82G>T (n.*82G>T) c.56-841G>T (n.56-841G>T) c.52-838G>T (n.52-838G>T) n.268G>T n.189G>T | |
| 14 | g.24632959C>G | CA485677067 | GZMB | c.159G>C (p.Leu53=) c.123G>C (p.Leu41=) c.*82G>C (n.*82G>C) c.56-841G>C (n.56-841G>C) c.52-838G>C (n.52-838G>C) n.268G>C n.189G>C | |
| 14 | g.24632959C>T | CA485677066 | GZMB | c.159G>A (p.Leu53=) c.123G>A (p.Leu41=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.56-841G>A (n.56-841G>A) c.52-838G>A (n.52-838G>A) n.268G>A n.189G>A | |
| 14 | g.24632959_24632961del | CA2624417521 | GZMB | c.157_159del (p.Leu53del) c.121_123del (p.Leu41del) c.*80_*82del (n.*80_*82del) c.56-843_56-841del (n.56-843_56-841del) c.52-840_52-838del (n.52-840_52-838del) n.266_268del n.187_189del | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632960A>C | CA389326586 | GZMB | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) c.56-842T>G (n.56-842T>G) c.52-839T>G (n.52-839T>G) n.267T>G n.188T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632960A>G | CA389326585 | GZMB | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) c.56-842T>C (n.56-842T>C) c.52-839T>C (n.52-839T>C) n.267T>C n.188T>C | |
| 14 | g.24632960A>T | CA389326583 | GZMB | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) c.56-842T>A (n.56-842T>A) c.52-839T>A (n.52-839T>A) n.267T>A n.188T>A | |
| 14 | g.24632961G>A | CA485677074 | GZMB | c.157C>T (p.Leu53=) c.121C>T (p.Leu41=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.56-843C>T (n.56-843C>T) c.52-840C>T (n.52-840C>T) n.266C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.24632961G>C | CA389326589 | GZMB | c.157C>G (p.Leu53Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.*80C>G (n.*80C>G) c.56-843C>G (n.56-843C>G) c.52-840C>G (n.52-840C>G) n.266C>G n.187C>G | |
| 14 | g.24632961G>T | CA389326591 | GZMB | c.157C>A (p.Leu53Met) c.121C>A (p.Leu41Met) c.*80C>A (n.*80C>A) c.56-843C>A (n.56-843C>A) c.52-840C>A (n.52-840C>A) n.266C>A n.187C>A | |
| 14 | g.24632962G>A | CA485677078 | GZMB | c.156C>T (p.Phe52=) c.120C>T (p.Phe40=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.56-844C>T (n.56-844C>T) c.52-841C>T (n.52-841C>T) n.265C>T n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632962G>C | CA389326593 | GZMB | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu) c.*79C>G (n.*79C>G) c.56-844C>G (n.56-844C>G) c.52-841C>G (n.52-841C>G) n.265C>G n.186C>G | |
| 14 | g.24632962G= | CA2124039678 | GZMB | c.156C= (p.Phe52=) c.120C= (p.Phe40=) c.*79C= (n.*79C=) c.56-844C= (n.56-844C=) c.52-841C= (n.52-841C=) n.265C= n.186C= | |
| 14 | g.24632962G>T | CA389326594 | GZMB | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.120C>A (p.Phe40Leu) c.*79C>A (n.*79C>A) c.56-844C>A (n.56-844C>A) c.52-841C>A (n.52-841C>A) n.265C>A n.186C>A | |
| 14 | g.24632963A>C | CA389326596 | GZMB | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.56-845T>G (n.56-845T>G) c.52-842T>G (n.52-842T>G) n.264T>G n.185T>G | |
| 14 | g.24632963A>G | CA389326598 | GZMB | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.56-845T>C (n.56-845T>C) c.52-842T>C (n.52-842T>C) n.264T>C n.185T>C | |
| 14 | g.24632963A>T | CA389326600 | GZMB | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.*78T>A (n.*78T>A) c.56-845T>A (n.56-845T>A) c.52-842T>A (n.52-842T>A) n.264T>A n.185T>A | |
| 14 | g.24632964A= | CA2124039680 | GZMB | c.154T= (p.Phe52=) c.118T= (p.Phe40=) c.*77T= (n.*77T=) c.56-846T= (n.56-846T=) c.52-843T= (n.52-843T=) n.263T= n.184T= | |
| 14 | g.24632964A>C | CA389326602 | GZMB | c.154T>G (p.Phe52Val) c.118T>G (p.Phe40Val) c.*77T>G (n.*77T>G) c.56-846T>G (n.56-846T>G) c.52-843T>G (n.52-843T>G) n.263T>G n.184T>G | |
| 14 | g.24632964A>G | CA7139927 | GZMB | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.*77T>C (n.*77T>C) c.56-846T>C (n.56-846T>C) c.52-843T>C (n.52-843T>C) n.263T>C n.184T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632964A>T | CA389326606 | GZMB | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.*77T>A (n.*77T>A) c.56-846T>A (n.56-846T>A) c.52-843T>A (n.52-843T>A) n.263T>A n.184T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632965G>A | CA485677088 | GZMB | c.153C>T (p.Gly51=) c.117C>T (p.Gly39=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.56-847C>T (n.56-847C>T) c.52-844C>T (n.52-844C>T) n.262C>T n.183C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632965G>C | CA485677090 | GZMB | c.153C>G (p.Gly51=) c.117C>G (p.Gly39=) c.*76C>G (n.*76C>G) c.56-847C>G (n.56-847C>G) c.52-844C>G (n.52-844C>G) n.262C>G n.183C>G | |
| 14 | g.24632965G= | CA2124039681 | GZMB | c.153C= (p.Gly51=) c.117C= (p.Gly39=) c.*76C= (n.*76C=) c.56-847C= (n.56-847C=) c.52-844C= (n.52-844C=) n.262C= n.183C= | |
| 14 | g.24632965G>T | CA485677092 | GZMB | c.153C>A (p.Gly51=) c.117C>A (p.Gly39=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.56-847C>A (n.56-847C>A) c.52-844C>A (n.52-844C>A) n.262C>A n.183C>A |