Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1237+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1237+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1237+34A>G
 dbSNP
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n.1237+33T=
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n.1237+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1237+32G=
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n.1237+31T=
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n.1237+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588562A>GCA2677536511KIAA0319c.994+31T>C (n.994+31T>C)
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n.1237+31T>C
 gnomAD v4
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n.1237+31T>A
 gnomAD v4
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n.1237+6_1237+31del
 gnomAD v4
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c.976+30A>C (n.976+30A>C)
n.1237+30A>C
 gnomAD v4
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n.1237+28A>G
 gnomAD v4
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n.1237+27G=
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n.1237+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1237+25A>G
 gnomAD v4
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c.967+24C>A (n.967+24C>A)
c.538+24C>A (n.538+24C>A)
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c.976+24C>A (n.976+24C>A)
n.1237+24C>A
 gnomAD v4
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c.538+20A>T (n.538+20A>T)
c.1012+20A>T (n.1012+20A>T)
c.976+20A>T (n.976+20A>T)
n.1237+20A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.24588573T>CCA3657702KIAA0319c.994+20A>G (n.994+20A>G)
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c.538+20A>G (n.538+20A>G)
c.1012+20A>G (n.1012+20A>G)
c.976+20A>G (n.976+20A>G)
n.1237+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588573T=CA1616542204KIAA0319c.994+20A= (n.994+20A=)
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c.538+20A= (n.538+20A=)
c.1012+20A= (n.1012+20A=)
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n.1237+20A=
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c.967+19A>T (n.967+19A>T)
c.538+19A>T (n.538+19A>T)
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c.976+19A>T (n.976+19A>T)
n.1237+19A>T
 gnomAD v4
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n.1237+18C>T
 dbSNP
6g.24588575G=CA1616542208KIAA0319c.994+18C= (n.994+18C=)
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c.1012+18C= (n.1012+18C=)
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n.1237+18C=
6g.24588575G>TCA3657703KIAA0319c.994+18C>A (n.994+18C>A)
c.859+18C>A (n.859+18C>A)
c.967+18C>A (n.967+18C>A)
c.538+18C>A (n.538+18C>A)
c.1012+18C>A (n.1012+18C>A)
c.976+18C>A (n.976+18C>A)
n.1237+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588576T>ACA2770333365KIAA0319c.994+17A>T (n.994+17A>T)
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c.976+17A>T (n.976+17A>T)
n.1237+17A>T
6g.24588577A=CA1616542215KIAA0319c.994+16T= (n.994+16T=)
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n.1237+16T=
6g.24588577A>GCA565934379KIAA0319c.994+16T>C (n.994+16T>C)
c.859+16T>C (n.859+16T>C)
c.967+16T>C (n.967+16T>C)
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c.1012+16T>C (n.1012+16T>C)
c.976+16T>C (n.976+16T>C)
n.1237+16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588579T>GCA565934380KIAA0319c.994+14A>C (n.994+14A>C)
c.859+14A>C (n.859+14A>C)
c.967+14A>C (n.967+14A>C)
c.538+14A>C (n.538+14A>C)
c.1012+14A>C (n.1012+14A>C)
c.976+14A>C (n.976+14A>C)
n.1237+14A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588579T=CA1616542219KIAA0319c.994+14A= (n.994+14A=)
c.859+14A= (n.859+14A=)
c.967+14A= (n.967+14A=)
c.538+14A= (n.538+14A=)
c.1012+14A= (n.1012+14A=)
c.976+14A= (n.976+14A=)
n.1237+14A=
6g.24588583T>GCA136140924KIAA0319c.994+10A>C (n.994+10A>C)
c.859+10A>C (n.859+10A>C)
c.967+10A>C (n.967+10A>C)
c.538+10A>C (n.538+10A>C)
c.1012+10A>C (n.1012+10A>C)
c.976+10A>C (n.976+10A>C)
n.1237+10A>C
 dbSNP
6g.24588583T=CA1616542221KIAA0319c.994+10A= (n.994+10A=)
c.859+10A= (n.859+10A=)
c.967+10A= (n.967+10A=)
c.538+10A= (n.538+10A=)
c.1012+10A= (n.1012+10A=)
c.976+10A= (n.976+10A=)
n.1237+10A=
6g.24588583_24588585delinsTAACA1616542222KIAA0319c.994+8_994+10delinsTTA (n.994+8_994+10delinsTTA)
c.859+8_859+10delinsTTA (n.859+8_859+10delinsTTA)
c.967+8_967+10delinsTTA (n.967+8_967+10delinsTTA)
c.538+8_538+10delinsTTA (n.538+8_538+10delinsTTA)
c.1012+8_1012+10delinsTTA (n.1012+8_1012+10delinsTTA)
c.976+8_976+10delinsTTA (n.976+8_976+10delinsTTA)
n.1237+8_1237+10delinsTTA
6g.24588587delCA2770333366KIAA0319c.994+9del (n.994+9del)
c.859+9del (n.859+9del)
c.967+9del (n.967+9del)
c.538+9del (n.538+9del)
c.1012+9del (n.1012+9del)
c.976+9del (n.976+9del)
n.1237+9del
6g.24588586_24588587delCA565934381KIAA0319c.994+8_994+9del (n.994+8_994+9del)
c.859+8_859+9del (n.859+8_859+9del)
c.967+8_967+9del (n.967+8_967+9del)
c.538+8_538+9del (n.538+8_538+9del)
c.1012+8_1012+9del (n.1012+8_1012+9del)
c.976+8_976+9del (n.976+8_976+9del)
n.1237+8_1237+9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588586A>CCA2677536520KIAA0319c.994+7T>G (n.994+7T>G)
c.859+7T>G (n.859+7T>G)
c.967+7T>G (n.967+7T>G)
c.538+7T>G (n.538+7T>G)
c.1012+7T>G (n.1012+7T>G)
c.976+7T>G (n.976+7T>G)
n.1237+7T>G
 gnomAD v4
6g.24588587A=CA1616542225KIAA0319c.994+6T= (n.994+6T=)
c.859+6T= (n.859+6T=)
c.967+6T= (n.967+6T=)
c.538+6T= (n.538+6T=)
c.1012+6T= (n.1012+6T=)
c.976+6T= (n.976+6T=)
n.1237+6T=
6g.24588587A>CCA1086960517KIAA0319c.994+6T>G (n.994+6T>G)
c.859+6T>G (n.859+6T>G)
c.967+6T>G (n.967+6T>G)
c.538+6T>G (n.538+6T>G)
c.1012+6T>G (n.1012+6T>G)
c.976+6T>G (n.976+6T>G)
n.1237+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588588G=CA1616542227KIAA0319c.994+5C= (n.994+5C=)
c.859+5C= (n.859+5C=)
c.967+5C= (n.967+5C=)
c.538+5C= (n.538+5C=)
c.1012+5C= (n.1012+5C=)
c.976+5C= (n.976+5C=)
n.1237+5C=
6g.24588588G>TCA1086960519KIAA0319c.994+5C>A (n.994+5C>A)
c.859+5C>A (n.859+5C>A)
c.967+5C>A (n.967+5C>A)
c.538+5C>A (n.538+5C>A)
c.1012+5C>A (n.1012+5C>A)
c.976+5C>A (n.976+5C>A)
n.1237+5C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588590T>CCA3657704KIAA0319c.994+3A>G (n.994+3A>G)
c.859+3A>G (n.859+3A>G)
c.967+3A>G (n.967+3A>G)
c.538+3A>G (n.538+3A>G)
c.1012+3A>G (n.1012+3A>G)
c.976+3A>G (n.976+3A>G)
n.1237+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588590T>GCA2578543658KIAA0319c.994+3A>C (n.994+3A>C)
c.859+3A>C (n.859+3A>C)
c.967+3A>C (n.967+3A>C)
c.538+3A>C (n.538+3A>C)
c.1012+3A>C (n.1012+3A>C)
c.976+3A>C (n.976+3A>C)
n.1237+3A>C
6g.24588590T=CA1616542229KIAA0319c.994+3A= (n.994+3A=)
c.859+3A= (n.859+3A=)
c.967+3A= (n.967+3A=)
c.538+3A= (n.538+3A=)
c.1012+3A= (n.1012+3A=)
c.976+3A= (n.976+3A=)
n.1237+3A=
6g.24588591A>CCA362991640KIAA0319c.994+2T>G (n.994+2T>G)
c.859+2T>G (n.859+2T>G)
c.967+2T>G (n.967+2T>G)
c.538+2T>G (n.538+2T>G)
c.1012+2T>G (n.1012+2T>G)
c.976+2T>G (n.976+2T>G)
n.1237+2T>G
6g.24588591A>GCA362991642KIAA0319c.994+2T>C (n.994+2T>C)
c.859+2T>C (n.859+2T>C)
c.967+2T>C (n.967+2T>C)
c.538+2T>C (n.538+2T>C)
c.1012+2T>C (n.1012+2T>C)
c.976+2T>C (n.976+2T>C)
n.1237+2T>C
 gnomAD v4
6g.24588591A>TCA362991645KIAA0319c.994+2T>A (n.994+2T>A)
c.859+2T>A (n.859+2T>A)
c.967+2T>A (n.967+2T>A)
c.538+2T>A (n.538+2T>A)
c.1012+2T>A (n.1012+2T>A)
c.976+2T>A (n.976+2T>A)
n.1237+2T>A
6g.24588592C>ACA362991649KIAA0319c.994+1G>T (n.994+1G>T)
c.859+1G>T (n.859+1G>T)
c.967+1G>T (n.967+1G>T)
c.538+1G>T (n.538+1G>T)
c.1012+1G>T (n.1012+1G>T)
c.976+1G>T (n.976+1G>T)
n.1237+1G>T
6g.24588592C>GCA362991651KIAA0319c.994+1G>C (n.994+1G>C)
c.859+1G>C (n.859+1G>C)
c.967+1G>C (n.967+1G>C)
c.538+1G>C (n.538+1G>C)
c.1012+1G>C (n.1012+1G>C)
c.976+1G>C (n.976+1G>C)
n.1237+1G>C
6g.24588592C>TCA362991653KIAA0319c.994+1G>A (n.994+1G>A)
c.859+1G>A (n.859+1G>A)
c.967+1G>A (n.967+1G>A)
c.538+1G>A (n.538+1G>A)
c.1012+1G>A (n.1012+1G>A)
c.976+1G>A (n.976+1G>A)
n.1237+1G>A
6g.24588593C>ACA362991657KIAA0319c.994G>T (p.Val332Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.1237G>T
 gnomAD v4
6g.24588593C>GCA362991659KIAA0319c.994G>C (p.Val332Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.1237G>C
6g.24588593C>TCA362991661KIAA0319c.994G>A (p.Val332Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.538G>A (p.Val180Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.1237G>A
6g.24588594T>ACA448790814KIAA0319c.993A>T (p.Thr331=)
c.858A>T (p.Thr286=)
c.966A>T (p.Thr322=)
c.537A>T (p.Thr179=)
c.1011A>T (p.Thr337=)
c.975A>T (p.Thr325=)
n.1236A>T
6g.24588594T>CCA448790816KIAA0319c.993A>G (p.Thr331=)
c.858A>G (p.Thr286=)
c.966A>G (p.Thr322=)
c.537A>G (p.Thr179=)
c.1011A>G (p.Thr337=)
c.975A>G (p.Thr325=)
n.1236A>G
 gnomAD v4
6g.24588594T>GCA448790815KIAA0319c.993A>C (p.Thr331=)
c.858A>C (p.Thr286=)
c.966A>C (p.Thr322=)
c.537A>C (p.Thr179=)
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.975A>C (p.Thr325=)
n.1236A>C
6g.24588595G>ACA362991664KIAA0319c.992C>T (p.Thr331Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
n.1235C>T
6g.24588595G>CCA362991669KIAA0319c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.1235C>G
6g.24588595G>TCA362991666KIAA0319c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.1235C>A
 gnomAD v4
6g.24588596T>ACA362991673KIAA0319c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.1234A>T
6g.24588596T>CCA362991675KIAA0319c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.1234A>G
6g.24588596T>GCA362991677KIAA0319c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.1234A>C
6g.24588597C>ACA362991680KIAA0319c.990G>T (p.Arg330Ser)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.963G>T (p.Arg321Ser)
c.534G>T (p.Arg178Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.972G>T (p.Arg324Ser)
n.1233G>T
6g.24588597C>GCA362991682KIAA0319c.990G>C (p.Arg330Ser)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.963G>C (p.Arg321Ser)
c.534G>C (p.Arg178Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.972G>C (p.Arg324Ser)
n.1233G>C
 gnomAD v4
6g.24588597C>TCA448790817KIAA0319c.990G>A (p.Arg330=)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.963G>A (p.Arg321=)
c.534G>A (p.Arg178=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.972G>A (p.Arg324=)
n.1233G>A
6g.24588598C>ACA3657705KIAA0319c.989G>T (p.Arg330Met)
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.962G>T (p.Arg321Met)
c.533G>T (p.Arg178Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.971G>T (p.Arg324Met)
n.1232G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588598C=CA1616542233KIAA0319c.989G= (p.Arg330=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.533G= (p.Arg178=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.971G= (p.Arg324=)
n.1232G=
6g.24588598C>GCA362991687KIAA0319c.989G>C (p.Arg330Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.962G>C (p.Arg321Thr)
c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
n.1232G>C
6g.24588598C>TCA362991689KIAA0319c.989G>A (p.Arg330Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.962G>A (p.Arg321Lys)
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
n.1232G>A
6g.24588599T>ACA362991692KIAA0319c.988A>T (p.Arg330Trp)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.961A>T (p.Arg321Trp)
c.532A>T (p.Arg178Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.970A>T (p.Arg324Trp)
n.1231A>T
6g.24588599T>CCA362991693KIAA0319c.988A>G (p.Arg330Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.961A>G (p.Arg321Gly)
c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
n.1231A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588599T>GCA448790818KIAA0319c.988A>C (p.Arg330=)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.961A>C (p.Arg321=)
c.532A>C (p.Arg178=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.970A>C (p.Arg324=)
n.1231A>C
6g.24588599T=CA1616542236KIAA0319c.988A= (p.Arg330=)
c.853A= (p.Arg285=)
c.961A= (p.Arg321=)
c.532A= (p.Arg178=)
c.1006A= (p.Arg336=)
c.970A= (p.Arg324=)
n.1231A=
6g.24588600G>ACA448790819KIAA0319c.987C>T (p.Pro329=)
c.852C>T (p.Pro284=)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.531C>T (p.Pro177=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.969C>T (p.Pro323=)
n.1230C>T
 gnomAD v4
6g.24588600G>CCA448790820KIAA0319c.987C>G (p.Pro329=)
c.852C>G (p.Pro284=)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.969C>G (p.Pro323=)
n.1230C>G
6g.24588600G>TCA448790821KIAA0319c.987C>A (p.Pro329=)
c.852C>A (p.Pro284=)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.969C>A (p.Pro323=)
n.1230C>A
6g.24588601G>ACA362991697KIAA0319c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1229C>T
6g.24588601G>CCA362991698KIAA0319c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1229C>G
6g.24588601G>TCA362991700KIAA0319c.986C>A (p.Pro329His)
c.851C>A (p.Pro284His)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1229C>A
6g.24588602G>ACA362991703KIAA0319c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1228C>T
6g.24588602G>CCA362991707KIAA0319c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1228C>G
6g.24588602G>TCA362991705KIAA0319c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1228C>A
6g.24588603A>CCA448790823KIAA0319c.984T>G (p.Ala328=)
c.849T>G (p.Ala283=)
c.957T>G (p.Ala319=)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.1002T>G (p.Ala334=)
c.966T>G (p.Ala322=)
n.1227T>G
6g.24588603A>GCA448790824KIAA0319c.984T>C (p.Ala328=)
c.849T>C (p.Ala283=)
c.957T>C (p.Ala319=)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.1002T>C (p.Ala334=)
c.966T>C (p.Ala322=)
n.1227T>C
6g.24588603A>TCA448790822KIAA0319c.984T>A (p.Ala328=)
c.849T>A (p.Ala283=)
c.957T>A (p.Ala319=)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.966T>A (p.Ala322=)
n.1227T>A
6g.24588604G>ACA362991712KIAA0319c.983C>T (p.Ala328Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.1226C>T
 gnomAD v4
6g.24588604G>CCA362991713KIAA0319c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.1226C>G
6g.24588604G>TCA362991716KIAA0319c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.1226C>A
6g.24588605C>ACA362991719KIAA0319c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.1225G>T
6g.24588605C>GCA362991721KIAA0319c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.1225G>C
6g.24588605C>TCA362991723KIAA0319c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.1225G>A
6g.24588606A=CA1616542240KIAA0319c.981T= (p.Thr327=)
c.846T= (p.Thr282=)
c.954T= (p.Thr318=)
c.525T= (p.Thr175=)
c.999T= (p.Thr333=)
c.963T= (p.Thr321=)
n.1224T=
6g.24588606A>CCA3657706KIAA0319c.981T>G (p.Thr327=)
c.846T>G (p.Thr282=)
c.954T>G (p.Thr318=)
c.525T>G (p.Thr175=)
c.999T>G (p.Thr333=)
c.963T>G (p.Thr321=)
n.1224T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588606A>GCA448790825KIAA0319c.981T>C (p.Thr327=)
c.846T>C (p.Thr282=)
c.954T>C (p.Thr318=)
c.525T>C (p.Thr175=)
c.999T>C (p.Thr333=)
c.963T>C (p.Thr321=)
n.1224T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588606A>TCA448790826KIAA0319c.981T>A (p.Thr327=)
c.846T>A (p.Thr282=)
c.954T>A (p.Thr318=)
c.525T>A (p.Thr175=)
c.999T>A (p.Thr333=)
c.963T>A (p.Thr321=)
n.1224T>A
6g.24588607G>ACA3657707KIAA0319c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588607G>CCA3657708KIAA0319c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1223C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588607G=CA1616542250KIAA0319c.980C= (p.Thr327=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.953C= (p.Thr318=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.998C= (p.Thr333=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.1223C=
6g.24588607G>TCA362991730KIAA0319c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1223C>A
6g.24588608T>ACA362991736KIAA0319c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1222A>T
 gnomAD v4
6g.24588608T>CCA362991738KIAA0319c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1222A>G
6g.24588608T>GCA362991733KIAA0319c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1222A>C
6g.24588609G>ACA448790827KIAA0319c.978C>T (p.Thr326=)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.951C>T (p.Thr317=)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.996C>T (p.Thr332=)
c.960C>T (p.Thr320=)
n.1221C>T
 gnomAD v4
6g.24588609G>CCA448790828KIAA0319c.978C>G (p.Thr326=)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.951C>G (p.Thr317=)
c.522C>G (p.Thr174=)
c.996C>G (p.Thr332=)
c.960C>G (p.Thr320=)
n.1221C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.24588609G=CA1616542255KIAA0319c.978C= (p.Thr326=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.951C= (p.Thr317=)
c.522C= (p.Thr174=)
c.996C= (p.Thr332=)
c.960C= (p.Thr320=)
n.1221C=
6g.24588609G>TCA448790829KIAA0319c.978C>A (p.Thr326=)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.951C>A (p.Thr317=)
c.522C>A (p.Thr174=)
c.996C>A (p.Thr332=)
c.960C>A (p.Thr320=)
n.1221C>A
6g.24588610G>ACA136140943KIAA0319c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1220C>T
 dbSNP
6g.24588610G>CCA362991741KIAA0319c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.1220C>G
6g.24588610G=CA1616542258KIAA0319c.977C= (p.Thr326=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.521C= (p.Thr174=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.959C= (p.Thr320=)
n.1220C=
6g.24588610G>TCA3657709KIAA0319c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.1220C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588611T>ACA362991746KIAA0319c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1219A>T
6g.24588611T>CCA362991748KIAA0319c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1219A>G
6g.24588611T>GCA362991749KIAA0319c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1219A>C
6g.24588612A>CCA448790830KIAA0319c.975T>G (p.Pro325=)
c.840T>G (p.Pro280=)
c.948T>G (p.Pro316=)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.993T>G (p.Pro331=)
c.957T>G (p.Pro319=)
n.1218T>G
 gnomAD v4
6g.24588612A>GCA448790831KIAA0319c.975T>C (p.Pro325=)
c.840T>C (p.Pro280=)
c.948T>C (p.Pro316=)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.993T>C (p.Pro331=)
c.957T>C (p.Pro319=)
n.1218T>C
6g.24588612A>TCA448790832KIAA0319c.975T>A (p.Pro325=)
c.840T>A (p.Pro280=)
c.948T>A (p.Pro316=)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.993T>A (p.Pro331=)
c.957T>A (p.Pro319=)
n.1218T>A
6g.24588613G>ACA136140958KIAA0319c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1217C>T
 dbSNP
6g.24588613G>CCA362991754KIAA0319c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1217C>G
6g.24588613G=CA1616542261KIAA0319c.974C= (p.Pro325=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.956C= (p.Pro319=)
n.1217C=
6g.24588613G>TCA362991757KIAA0319c.974C>A (p.Pro325His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.947C>A (p.Pro316His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.956C>A (p.Pro319His)
n.1217C>A
6g.24588614G>ACA362991761KIAA0319c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1216C>T
6g.24588614G>CCA362991763KIAA0319c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1216C>G
6g.24588614G>TCA362991764KIAA0319c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1216C>A
6g.24588615A>CCA448790833KIAA0319c.972T>G (p.Ser324=)
c.837T>G (p.Ser279=)
c.945T>G (p.Ser315=)
c.516T>G (p.Ser172=)
c.990T>G (p.Ser330=)
c.954T>G (p.Ser318=)
n.1215T>G
6g.24588615A>GCA448790834KIAA0319c.972T>C (p.Ser324=)
c.837T>C (p.Ser279=)
c.945T>C (p.Ser315=)
c.516T>C (p.Ser172=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.954T>C (p.Ser318=)
n.1215T>C
6g.24588615A>TCA448790835KIAA0319c.972T>A (p.Ser324=)
c.837T>A (p.Ser279=)
c.945T>A (p.Ser315=)
c.516T>A (p.Ser172=)
c.990T>A (p.Ser330=)
c.954T>A (p.Ser318=)
n.1215T>A
6g.24588616G>ACA362991770KIAA0319c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.1214C>T
6g.24588616G>CCA362991768KIAA0319c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
n.1214C>G
6g.24588616G>TCA362991767KIAA0319c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.1214C>A
6g.24588617A>CCA362991773KIAA0319c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.1213T>G
6g.24588617A>GCA362991775KIAA0319c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.1213T>C
6g.24588617A>TCA362991777KIAA0319c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.1213T>A
6g.24588618T>ACA448790836KIAA0319c.969A>T (p.Ile323=)
c.834A>T (p.Ile278=)
c.942A>T (p.Ile314=)
c.513A>T (p.Ile171=)
c.987A>T (p.Ile329=)
c.951A>T (p.Ile317=)
n.1212A>T
6g.24588618T>CCA362991779KIAA0319c.969A>G (p.Ile323Met)
c.834A>G (p.Ile278Met)
c.942A>G (p.Ile314Met)
c.513A>G (p.Ile171Met)
c.987A>G (p.Ile329Met)
c.951A>G (p.Ile317Met)
n.1212A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588618T>GCA448790837KIAA0319c.969A>C (p.Ile323=)
c.834A>C (p.Ile278=)
c.942A>C (p.Ile314=)
c.513A>C (p.Ile171=)
c.987A>C (p.Ile329=)
c.951A>C (p.Ile317=)
n.1212A>C
6g.24588618T=CA1616542263KIAA0319c.969A= (p.Ile323=)
c.834A= (p.Ile278=)
c.942A= (p.Ile314=)
c.513A= (p.Ile171=)
c.987A= (p.Ile329=)
c.951A= (p.Ile317=)
n.1212A=
6g.24588619A>CCA362991782KIAA0319c.968T>G (p.Ile323Arg)
c.833T>G (p.Ile278Arg)
c.941T>G (p.Ile314Arg)
c.512T>G (p.Ile171Arg)
c.986T>G (p.Ile329Arg)
c.950T>G (p.Ile317Arg)
n.1211T>G
6g.24588619A>GCA362991784KIAA0319c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1211T>C
 gnomAD v4
6g.24588619A>TCA362991786KIAA0319c.968T>A (p.Ile323Lys)
c.833T>A (p.Ile278Lys)
c.941T>A (p.Ile314Lys)
c.512T>A (p.Ile171Lys)
c.986T>A (p.Ile329Lys)
c.950T>A (p.Ile317Lys)
n.1211T>A
6g.24588620T>ACA362991789KIAA0319c.967A>T (p.Ile323Leu)
c.832A>T (p.Ile278Leu)
c.940A>T (p.Ile314Leu)
c.511A>T (p.Ile171Leu)
c.985A>T (p.Ile329Leu)
c.949A>T (p.Ile317Leu)
n.1210A>T
 gnomAD v4
6g.24588620T>CCA3657710KIAA0319c.967A>G (p.Ile323Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1210A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588620T>GCA136140970KIAA0319c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1210A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588620T=CA1616542266KIAA0319c.967A= (p.Ile323=)
c.832A= (p.Ile278=)
c.940A= (p.Ile314=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.985A= (p.Ile329=)
c.949A= (p.Ile317=)
n.1210A=
6g.24588621G>ACA448790838KIAA0319c.966C>T (p.Pro322=)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.939C>T (p.Pro313=)
c.510C>T (p.Pro170=)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.948C>T (p.Pro316=)
n.1209C>T
 gnomAD v4
6g.24588621G>CCA448790839KIAA0319c.966C>G (p.Pro322=)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.939C>G (p.Pro313=)
c.510C>G (p.Pro170=)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.948C>G (p.Pro316=)
n.1209C>G
6g.24588621G>TCA448790840KIAA0319c.966C>A (p.Pro322=)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.510C>A (p.Pro170=)
c.984C>A (p.Pro328=)
c.948C>A (p.Pro316=)
n.1209C>A
6g.24588622G>ACA362991794KIAA0319c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1208C>T
 gnomAD v4
6g.24588622G>CCA362991796KIAA0319c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1208C>G
6g.24588622G>TCA362991798KIAA0319c.965C>A (p.Pro322His)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.947C>A (p.Pro316His)
n.1208C>A
 gnomAD v4
6g.24588623G>ACA362991803KIAA0319c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1207C>T
6g.24588623G>CCA3657711KIAA0319c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1207C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588623G=CA1616542270KIAA0319c.964C= (p.Pro322=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.982C= (p.Pro328=)
c.946C= (p.Pro316=)
n.1207C=
6g.24588623G>TCA362991801KIAA0319c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1207C>A
6g.24588624T>ACA448790841KIAA0319c.963A>T (p.Leu321=)
c.828A>T (p.Leu276=)
c.936A>T (p.Leu312=)
c.507A>T (p.Leu169=)
c.981A>T (p.Leu327=)
c.945A>T (p.Leu315=)
n.1206A>T
6g.24588624T>CCA448790843KIAA0319c.963A>G (p.Leu321=)
c.828A>G (p.Leu276=)
c.936A>G (p.Leu312=)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.981A>G (p.Leu327=)
c.945A>G (p.Leu315=)
n.1206A>G
6g.24588624T>GCA448790842KIAA0319c.963A>C (p.Leu321=)
c.828A>C (p.Leu276=)
c.936A>C (p.Leu312=)
c.507A>C (p.Leu169=)
c.981A>C (p.Leu327=)
c.945A>C (p.Leu315=)
n.1206A>C
6g.24588625A=CA1616542272KIAA0319c.962T= (p.Leu321=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.506T= (p.Leu169=)
c.980T= (p.Leu327=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1205T=
6g.24588625A>CCA362991807KIAA0319c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1205T>G
6g.24588625A>GCA3657712KIAA0319c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1205T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588625A>TCA362991811KIAA0319c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.1205T>A
 gnomAD v4
6g.24588626G>ACA448790844KIAA0319c.961C>T (p.Leu321=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.1204C>T
6g.24588626G>CCA362991813KIAA0319c.961C>G (p.Leu321Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1204C>G
6g.24588626G>TCA362991815KIAA0319c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1204C>A
6g.24588627C>ACA362991817KIAA0319c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.1203G>T
6g.24588627C>GCA362991820KIAA0319c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.1203G>C
6g.24588627C>TCA448790845KIAA0319c.960G>A (p.Glu320=)
c.825G>A (p.Glu275=)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.978G>A (p.Glu326=)
c.942G>A (p.Glu314=)
n.1203G>A
 COSMIC
6g.24588628T>ACA362991822KIAA0319c.959A>T (p.Glu320Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1202A>T
6g.24588628T>CCA362991824KIAA0319c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1202A>G
6g.24588628T>GCA362991826KIAA0319c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1202A>C
6g.24588629C>ACA362991828KIAA0319c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1201G>T
6g.24588629C>GCA362991830KIAA0319c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1201G>C
6g.24588629C>TCA362991831KIAA0319c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1201G>A
6g.24588630A>CCA448790846KIAA0319c.957T>G (p.Ser319=)
c.822T>G (p.Ser274=)
c.930T>G (p.Ser310=)
c.501T>G (p.Ser167=)
c.975T>G (p.Ser325=)
c.939T>G (p.Ser313=)
n.1200T>G
6g.24588630A>GCA448790847KIAA0319c.957T>C (p.Ser319=)
c.822T>C (p.Ser274=)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.975T>C (p.Ser325=)
c.939T>C (p.Ser313=)
n.1200T>C
6g.24588630A>TCA448790848KIAA0319c.957T>A (p.Ser319=)
c.822T>A (p.Ser274=)
c.930T>A (p.Ser310=)
c.501T>A (p.Ser167=)
c.975T>A (p.Ser325=)
c.939T>A (p.Ser313=)
n.1200T>A
6g.24588631G>ACA362991837KIAA0319c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
n.1199C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588631G>CCA362991835KIAA0319c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.1199C>G
6g.24588631G=CA1616542277KIAA0319c.956C= (p.Ser319=)
c.821C= (p.Ser274=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.938C= (p.Ser313=)
n.1199C=
6g.24588631G>TCA362991833KIAA0319c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.1199C>A
6g.24588632A>CCA362991840KIAA0319c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.1198T>G
6g.24588632A>GCA362991843KIAA0319c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.1198T>C
6g.24588632A>TCA362991845KIAA0319c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.1198T>A
6g.24588633T>ACA448790849KIAA0319c.954A>T (p.Pro318=)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.927A>T (p.Pro309=)
c.498A>T (p.Pro166=)
c.972A>T (p.Pro324=)
c.936A>T (p.Pro312=)
n.1197A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588633T>CCA448790850KIAA0319c.954A>G (p.Pro318=)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.927A>G (p.Pro309=)
c.498A>G (p.Pro166=)
c.972A>G (p.Pro324=)
c.936A>G (p.Pro312=)
n.1197A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.24588633T>GCA448790851KIAA0319c.954A>C (p.Pro318=)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.927A>C (p.Pro309=)
c.498A>C (p.Pro166=)
c.972A>C (p.Pro324=)
c.936A>C (p.Pro312=)
n.1197A>C
6g.24588633T=CA1616542280KIAA0319c.954A= (p.Pro318=)
c.819A= (p.Pro273=)
c.927A= (p.Pro309=)
c.498A= (p.Pro166=)
c.972A= (p.Pro324=)
c.936A= (p.Pro312=)
n.1197A=
6g.24588634G>ACA362991848KIAA0319c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.1196C>T
6g.24588634G>CCA362991850KIAA0319c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.1196C>G
6g.24588634G>TCA362991853KIAA0319c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.1196C>A
6g.24588635G>ACA362991856KIAA0319c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.1195C>T
 gnomAD v4
6g.24588635G>CCA362991858KIAA0319c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.1195C>G
6g.24588635G>TCA362991860KIAA0319c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.1195C>A
6g.24588636G>ACA448790852KIAA0319c.951C>T (p.Thr317=)
c.816C>T (p.Thr272=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.495C>T (p.Thr165=)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.933C>T (p.Thr311=)
n.1194C>T
 gnomAD v4
6g.24588636G>CCA448790853KIAA0319c.951C>G (p.Thr317=)
c.816C>G (p.Thr272=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.495C>G (p.Thr165=)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.933C>G (p.Thr311=)
n.1194C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.24588636G=CA1616542284KIAA0319c.951C= (p.Thr317=)
c.816C= (p.Thr272=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.495C= (p.Thr165=)
c.969C= (p.Thr323=)
c.933C= (p.Thr311=)
n.1194C=
6g.24588636G>TCA3657713KIAA0319c.951C>A (p.Thr317=)
c.816C>A (p.Thr272=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.495C>A (p.Thr165=)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.933C>A (p.Thr311=)
n.1194C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588637G>ACA362991865KIAA0319c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.1193C>T
6g.24588637G>CCA362991866KIAA0319c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
n.1193C>G
6g.24588637G>TCA362991870KIAA0319c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
n.1193C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.24588638T>ACA362991877KIAA0319c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.1192A>T
6g.24588638T>CCA362991875KIAA0319c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.1192A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588638T>GCA362991873KIAA0319c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.1192A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.24588638T=CA1616542288KIAA0319c.949A= (p.Thr317=)
c.814A= (p.Thr272=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.493A= (p.Thr165=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.931A= (p.Thr311=)
n.1192A=
6g.24588639G>ACA448790854KIAA0319c.948C>T (p.Ser316=)
c.813C>T (p.Ser271=)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.966C>T (p.Ser322=)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.1191C>T
 COSMIC
6g.24588639G>CCA448790855KIAA0319c.948C>G (p.Ser316=)
c.813C>G (p.Ser271=)
c.921C>G (p.Ser307=)
c.492C>G (p.Ser164=)
c.966C>G (p.Ser322=)
c.930C>G (p.Ser310=)
n.1191C>G
6g.24588639G>TCA448790856KIAA0319c.948C>A (p.Ser316=)
c.813C>A (p.Ser271=)
c.921C>A (p.Ser307=)
c.492C>A (p.Ser164=)
c.966C>A (p.Ser322=)
c.930C>A (p.Ser310=)
n.1191C>A
6g.24588640delCA2770333367KIAA0319c.948del (p.Thr317ProfsTer16)
c.813del (p.Thr272ProfsTer16)
c.921del (p.Thr308ProfsTer16)
c.492del (p.Thr165ProfsTer16)
c.966del (p.Thr323ProfsTer16)
c.930del (p.Thr311ProfsTer16)
c.948del (p.Thr317ProfsTer25)
n.1191del
6g.24588640G>ACA362991880KIAA0319c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.1190C>T
6g.24588640G>CCA362991884KIAA0319c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.1190C>G
6g.24588640G>TCA362991882KIAA0319c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.1190C>A
6g.24588641A>CCA362991887KIAA0319c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.1189T>G
6g.24588641A>GCA362991890KIAA0319c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.1189T>C
6g.24588641A>TCA362991888KIAA0319c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.1189T>A
6g.24588642C>ACA362991892KIAA0319c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
n.1188G>T
6g.24588642C>GCA362991894KIAA0319c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
n.1188G>C
6g.24588642C>TCA448790857KIAA0319c.945G>A (p.Glu315=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.918G>A (p.Glu306=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.927G>A (p.Glu309=)
n.1188G>A
6g.24588643T>ACA362991896KIAA0319c.944A>T (p.Glu315Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.1187A>T
6g.24588643T>CCA362991897KIAA0319c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.1187A>G
 dbSNP
6g.24588643T>GCA362991899KIAA0319c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.1187A>C
6g.24588644C>ACA362991902KIAA0319c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.1186G>T
 gnomAD v4
6g.24588644C=CA1616542292KIAA0319c.943G= (p.Glu315=)
c.808G= (p.Glu270=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.925G= (p.Glu309=)
n.1186G=
6g.24588644C>GCA362991904KIAA0319c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.1186G>C
6g.24588644C>TCA362991906KIAA0319c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.1186G>A
 dbSNP
6g.24588644_24588646delinsCAGCA1616542293KIAA0319c.941_943delinsCTG (p.Ser314=)
c.806_808delinsCTG (p.Ser269=)
c.914_916delinsCTG (p.Ser305=)
c.485_487delinsCTG (p.Ser162=)
c.959_961delinsCTG (p.Ser320=)
c.923_925delinsCTG (p.Ser308=)
n.1184_1186delinsCTG
6g.24588645A>CCA448790858KIAA0319c.942T>G (p.Ser314=)
c.807T>G (p.Ser269=)
c.915T>G (p.Ser305=)
c.486T>G (p.Ser162=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.924T>G (p.Ser308=)
n.1185T>G
6g.24588645A>GCA448790859KIAA0319c.942T>C (p.Ser314=)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.924T>C (p.Ser308=)
n.1185T>C
6g.24588645A>TCA448790860KIAA0319c.942T>A (p.Ser314=)
c.807T>A (p.Ser269=)
c.915T>A (p.Ser305=)
c.486T>A (p.Ser162=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.924T>A (p.Ser308=)
n.1185T>A
6g.24588645dupCA1616542297KIAA0319c.942dup (p.Glu315Ter)
c.807dup (p.Glu270Ter)
c.915dup (p.Glu306Ter)
c.486dup (p.Glu163Ter)
c.960dup (p.Glu321Ter)
c.924dup (p.Glu309Ter)
n.1185dup
 dbSNP
6g.24588647_24588648delCA565934382KIAA0319c.941_942del (p.Ser314Ter)
c.806_807del (p.Ser269Ter)
c.914_915del (p.Ser305Ter)
c.485_486del (p.Ser162Ter)
c.959_960del (p.Ser320Ter)
c.923_924del (p.Ser308Ter)
n.1184_1185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588646G>ACA362991912KIAA0319c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.923C>T (p.Ser308Phe)
n.1184C>T
6g.24588646G>CCA362991910KIAA0319c.941C>G (p.Ser314Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.923C>G (p.Ser308Cys)
n.1184C>G
6g.24588646G>TCA362991908KIAA0319c.941C>A (p.Ser314Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
n.1184C>A
6g.24588647A=CA1616542302KIAA0319c.940T= (p.Ser314=)
c.805T= (p.Ser269=)
c.913T= (p.Ser305=)
c.484T= (p.Ser162=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.922T= (p.Ser308=)
n.1183T=
6g.24588647A>CCA362991914KIAA0319c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.1183T>G
6g.24588647A>GCA362991916KIAA0319c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.1183T>C
6g.24588647A>TCA362991918KIAA0319c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.1183T>A
 dbSNP
6g.24588648G>ACA448790861KIAA0319c.939C>T (p.Pro313=)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.483C>T (p.Pro161=)
c.957C>T (p.Pro319=)
c.921C>T (p.Pro307=)
n.1182C>T
 gnomAD v4
6g.24588648G>CCA448790862KIAA0319c.939C>G (p.Pro313=)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.483C>G (p.Pro161=)
c.957C>G (p.Pro319=)
c.921C>G (p.Pro307=)
n.1182C>G
6g.24588648G>TCA448790863KIAA0319c.939C>A (p.Pro313=)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.483C>A (p.Pro161=)
c.957C>A (p.Pro319=)
c.921C>A (p.Pro307=)
n.1182C>A
6g.24588652dupCA2770333368KIAA0319c.939dup (p.Ser314LeufsTer2)
c.804dup (p.Ser269LeufsTer2)
c.912dup (p.Ser305LeufsTer2)
c.483dup (p.Ser162LeufsTer2)
c.957dup (p.Ser320LeufsTer2)
c.921dup (p.Ser308LeufsTer2)
n.1182dup
6g.24588651_24588652dupCA2770333369KIAA0319c.938_939dup (p.Ser314ProfsTer20)
c.803_804dup (p.Ser269ProfsTer20)
c.911_912dup (p.Ser305ProfsTer20)
c.482_483dup (p.Ser162ProfsTer20)
c.956_957dup (p.Ser320ProfsTer20)
c.920_921dup (p.Ser308ProfsTer20)
c.938_939dup (p.Ser314ProfsTer29)
n.1181_1182dup
6g.24588652delCA645549447KIAA0319c.939del (p.Ser314LeufsTer19)
c.804del (p.Ser269LeufsTer19)
c.912del (p.Ser305LeufsTer19)
c.483del (p.Ser162LeufsTer19)
c.957del (p.Ser320LeufsTer19)
c.921del (p.Ser308LeufsTer19)
c.939del (p.Ser314LeufsTer28)
n.1182del
 gnomAD v4 COSMIC
6g.24588649G>ACA362991922KIAA0319c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1181C>T
6g.24588649G>CCA3657714KIAA0319c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1181C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588649G=CA1616542305KIAA0319c.938C= (p.Pro313=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.920C= (p.Pro307=)
n.1181C=
6g.24588649G>TCA362991926KIAA0319c.938C>A (p.Pro313His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.920C>A (p.Pro307His)
n.1181C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588650G>ACA362991930KIAA0319c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1180C>T
6g.24588650G>CCA362991933KIAA0319c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1180C>G
6g.24588650G>TCA362991931KIAA0319c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1180C>A
 gnomAD v4
6g.24588651G>ACA448790864KIAA0319c.936C>T (p.Ala312=)
c.801C>T (p.Ala267=)
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c.954C>T (p.Ala318=)
c.918C>T (p.Ala306=)
n.1179C>T
6g.24588651G>CCA448790865KIAA0319c.936C>G (p.Ala312=)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.909C>G (p.Ala303=)
c.480C>G (p.Ala160=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.918C>G (p.Ala306=)
n.1179C>G
6g.24588651G>TCA448790866KIAA0319c.936C>A (p.Ala312=)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.909C>A (p.Ala303=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.918C>A (p.Ala306=)
n.1179C>A
6g.24588652G>ACA3657715KIAA0319c.935C>T (p.Ala312Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
n.1178C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588652G>CCA362991935KIAA0319c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1178C>G
6g.24588652G=CA1616542310KIAA0319c.935C= (p.Ala312=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.908C= (p.Ala303=)
c.479C= (p.Ala160=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.917C= (p.Ala306=)
n.1178C=
6g.24588652G>TCA362991937KIAA0319c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1178C>A
 gnomAD v4
6g.24588653C>ACA362991939KIAA0319c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1177G>T
6g.24588653C=CA1616542314KIAA0319c.934G= (p.Ala312=)
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c.916G= (p.Ala306=)
n.1177G=
6g.24588653C>GCA362991942KIAA0319c.934G>C (p.Ala312Pro)
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c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1177G>C
6g.24588653C>TCA3657716KIAA0319c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1177G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588654T>ACA448790867KIAA0319c.933A>T (p.Ala311=)
c.798A>T (p.Ala266=)
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c.477A>T (p.Ala159=)
c.951A>T (p.Ala317=)
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1176A>T
6g.24588654T>CCA448790868KIAA0319c.933A>G (p.Ala311=)
c.798A>G (p.Ala266=)
c.906A>G (p.Ala302=)
c.477A>G (p.Ala159=)
c.951A>G (p.Ala317=)
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1176A>G
6g.24588654T>GCA448790869KIAA0319c.933A>C (p.Ala311=)
c.798A>C (p.Ala266=)
c.906A>C (p.Ala302=)
c.477A>C (p.Ala159=)
c.951A>C (p.Ala317=)
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1176A>C
6g.24588655G>ACA362991947KIAA0319c.932C>T (p.Ala311Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1175C>T
6g.24588655G>CCA3657717KIAA0319c.932C>G (p.Ala311Gly)
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c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1175C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24588655G=CA1616542318KIAA0319c.932C= (p.Ala311=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.914C= (p.Ala305=)
n.1175C=
6g.24588655G>TCA362991949KIAA0319c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1175C>A
6g.24588656C>ACA362991952KIAA0319c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1174G>T
6g.24588656C=CA1616542324KIAA0319c.931G= (p.Ala311=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.904G= (p.Ala302=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.949G= (p.Ala317=)
c.913G= (p.Ala305=)
n.1174G=
6g.24588656C>GCA3657719KIAA0319c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1174G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24588656C>TCA3657718KIAA0319c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1174G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched