| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24544762T>C | CA2677531509 | KIAA0319 | c.*2403A>G (n.*2403A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.3041-3417A>G (n.3041-3417A>G) c.2858-3417A>G (n.2858-3417A>G) c.*13-3417A>G (n.*13-3417A>G) n.5855A>G n.5764A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544765A= | CA1616542304 | KIAA0319 | c.*2400T= (n.*2400T=) c.*2591T= (n.*2591T=) c.3041-3420T= (n.3041-3420T=) c.2858-3420T= (n.2858-3420T=) c.*13-3420T= (n.*13-3420T=) n.5852T= n.5761T= | |
| 6 | g.24544765A>G | CA136119093 | KIAA0319 | c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.*2591T>C (n.*2591T>C) c.3041-3420T>C (n.3041-3420T>C) c.2858-3420T>C (n.2858-3420T>C) c.*13-3420T>C (n.*13-3420T>C) n.5852T>C n.5761T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544766T>G | CA1616542306 | KIAA0319 | c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.3041-3421A>C (n.3041-3421A>C) c.2858-3421A>C (n.2858-3421A>C) c.*13-3421A>C (n.*13-3421A>C) n.5851A>C n.5760A>C | dbSNP |
| 6 | g.24544766T= | CA1616542307 | KIAA0319 | c.*2399A= (n.*2399A=) c.*2590A= (n.*2590A=) c.3041-3421A= (n.3041-3421A=) c.2858-3421A= (n.2858-3421A=) c.*13-3421A= (n.*13-3421A=) n.5851A= n.5760A= | |
| 6 | g.24544767G= | CA1616542308 | KIAA0319 | c.*2398C= (n.*2398C=) c.*2589C= (n.*2589C=) c.3041-3422C= (n.3041-3422C=) c.2858-3422C= (n.2858-3422C=) c.*13-3422C= (n.*13-3422C=) n.5850C= n.5759C= | |
| 6 | g.24544767G>T | CA1616542309 | KIAA0319 | c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.3041-3422C>A (n.3041-3422C>A) c.2858-3422C>A (n.2858-3422C>A) c.*13-3422C>A (n.*13-3422C>A) n.5850C>A n.5759C>A | dbSNP |
| 6 | g.24544770A>G | CA2677531510 | KIAA0319 | c.*2395T>C (n.*2395T>C) c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.3041-3425T>C (n.3041-3425T>C) c.2858-3425T>C (n.2858-3425T>C) c.*13-3425T>C (n.*13-3425T>C) n.5847T>C n.5756T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544772G>T | CA2677531511 | KIAA0319 | c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.3041-3427C>A (n.3041-3427C>A) c.2858-3427C>A (n.2858-3427C>A) c.*13-3427C>A (n.*13-3427C>A) n.5845C>A n.5754C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544773C>A | CA2677531512 | KIAA0319 | c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*2583G>T (n.*2583G>T) c.3041-3428G>T (n.3041-3428G>T) c.2858-3428G>T (n.2858-3428G>T) c.*13-3428G>T (n.*13-3428G>T) n.5844G>T n.5753G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544773C= | CA1616542311 | KIAA0319 | c.*2392G= (n.*2392G=) c.*2583G= (n.*2583G=) c.3041-3428G= (n.3041-3428G=) c.2858-3428G= (n.2858-3428G=) c.*13-3428G= (n.*13-3428G=) n.5844G= n.5753G= | |
| 6 | g.24544773C>G | CA1616542312 | KIAA0319 | c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*2583G>C (n.*2583G>C) c.3041-3428G>C (n.3041-3428G>C) c.2858-3428G>C (n.2858-3428G>C) c.*13-3428G>C (n.*13-3428G>C) n.5844G>C n.5753G>C | dbSNP |
| 6 | g.24544773C>T | CA2677531513 | KIAA0319 | c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*2583G>A (n.*2583G>A) c.3041-3428G>A (n.3041-3428G>A) c.2858-3428G>A (n.2858-3428G>A) c.*13-3428G>A (n.*13-3428G>A) n.5844G>A n.5753G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544774A= | CA1616542313 | KIAA0319 | c.*2391T= (n.*2391T=) c.*2582T= (n.*2582T=) c.3041-3429T= (n.3041-3429T=) c.2858-3429T= (n.2858-3429T=) c.*13-3429T= (n.*13-3429T=) n.5843T= n.5752T= | |
| 6 | g.24544774A>G | CA136119099 | KIAA0319 | c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*2582T>C (n.*2582T>C) c.3041-3429T>C (n.3041-3429T>C) c.2858-3429T>C (n.2858-3429T>C) c.*13-3429T>C (n.*13-3429T>C) n.5843T>C n.5752T>C | dbSNP |
| 6 | g.24544781C>A | CA2677531514 | KIAA0319 | c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.3041-3436G>T (n.3041-3436G>T) c.2858-3436G>T (n.2858-3436G>T) c.*13-3436G>T (n.*13-3436G>T) n.5836G>T n.5745G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544782A= | CA1616542315 | KIAA0319 | c.*2383T= (n.*2383T=) c.*2574T= (n.*2574T=) c.3041-3437T= (n.3041-3437T=) c.2858-3437T= (n.2858-3437T=) c.*13-3437T= (n.*13-3437T=) n.5835T= n.5744T= | |
| 6 | g.24544782A>C | CA565926825 | KIAA0319 | c.*2383T>G (n.*2383T>G) c.*2574T>G (n.*2574T>G) c.3041-3437T>G (n.3041-3437T>G) c.2858-3437T>G (n.2858-3437T>G) c.*13-3437T>G (n.*13-3437T>G) n.5835T>G n.5744T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544782A>G | CA136119102 | KIAA0319 | c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.*2574T>C (n.*2574T>C) c.3041-3437T>C (n.3041-3437T>C) c.2858-3437T>C (n.2858-3437T>C) c.*13-3437T>C (n.*13-3437T>C) n.5835T>C n.5744T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544784G>A | CA1616542317 | KIAA0319 | c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.3041-3439C>T (n.3041-3439C>T) c.2858-3439C>T (n.2858-3439C>T) c.*13-3439C>T (n.*13-3439C>T) n.5833C>T n.5742C>T | dbSNP |
| 6 | g.24544784G= | CA1616542316 | KIAA0319 | c.*2381C= (n.*2381C=) c.*2572C= (n.*2572C=) c.3041-3439C= (n.3041-3439C=) c.2858-3439C= (n.2858-3439C=) c.*13-3439C= (n.*13-3439C=) n.5833C= n.5742C= | |
| 6 | g.24544784G>T | CA2677531515 | KIAA0319 | c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.3041-3439C>A (n.3041-3439C>A) c.2858-3439C>A (n.2858-3439C>A) c.*13-3439C>A (n.*13-3439C>A) n.5833C>A n.5742C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544786del | CA2677531516 | KIAA0319 | c.*2380del (n.*2380del) c.*2571del (n.*2571del) c.3041-3440del (n.3041-3440del) c.2858-3440del (n.2858-3440del) c.*13-3440del (n.*13-3440del) n.5832del n.5741del | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544786A= | CA1616542319 | KIAA0319 | c.*2379T= (n.*2379T=) c.*2570T= (n.*2570T=) c.3041-3441T= (n.3041-3441T=) c.2858-3441T= (n.2858-3441T=) c.*13-3441T= (n.*13-3441T=) n.5831T= n.5740T= | |
| 6 | g.24544786A>C | CA1616542320 | KIAA0319 | c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.*2570T>G (n.*2570T>G) c.3041-3441T>G (n.3041-3441T>G) c.2858-3441T>G (n.2858-3441T>G) c.*13-3441T>G (n.*13-3441T>G) n.5831T>G n.5740T>G | dbSNP |
| 6 | g.24544786A>G | CA2677531517 | KIAA0319 | c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.*2570T>C (n.*2570T>C) c.3041-3441T>C (n.3041-3441T>C) c.2858-3441T>C (n.2858-3441T>C) c.*13-3441T>C (n.*13-3441T>C) n.5831T>C n.5740T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544787G>A | CA136119104 | KIAA0319 | c.*2378C>T (n.*2378C>T) c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.3041-3442C>T (n.3041-3442C>T) c.2858-3442C>T (n.2858-3442C>T) c.*13-3442C>T (n.*13-3442C>T) n.5830C>T n.5739C>T | dbSNP |
| 6 | g.24544787G>C | CA2677531518 | KIAA0319 | c.*2378C>G (n.*2378C>G) c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.3041-3442C>G (n.3041-3442C>G) c.2858-3442C>G (n.2858-3442C>G) c.*13-3442C>G (n.*13-3442C>G) n.5830C>G n.5739C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544787G= | CA1616542321 | KIAA0319 | c.*2378C= (n.*2378C=) c.*2569C= (n.*2569C=) c.3041-3442C= (n.3041-3442C=) c.2858-3442C= (n.2858-3442C=) c.*13-3442C= (n.*13-3442C=) n.5830C= n.5739C= | |
| 6 | g.24544788A>G | CA2770332292 | KIAA0319 | c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.3041-3443T>C (n.3041-3443T>C) c.2858-3443T>C (n.2858-3443T>C) c.*13-3443T>C (n.*13-3443T>C) n.5829T>C n.5738T>C | |
| 6 | g.24544789A= | CA1616542322 | KIAA0319 | c.*2376T= (n.*2376T=) c.*2567T= (n.*2567T=) c.3041-3444T= (n.3041-3444T=) c.2858-3444T= (n.2858-3444T=) c.*13-3444T= (n.*13-3444T=) n.5828T= n.5737T= | |
| 6 | g.24544789A>G | CA823311470 | KIAA0319 | c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.*2567T>C (n.*2567T>C) c.3041-3444T>C (n.3041-3444T>C) c.2858-3444T>C (n.2858-3444T>C) c.*13-3444T>C (n.*13-3444T>C) n.5828T>C n.5737T>C | dbSNP |
| 6 | g.24544790_24544791insC | CA650651496 | KIAA0319 | c.*2374_*2375insG (n.*2374_*2375insG) c.*2565_*2566insG (n.*2565_*2566insG) c.3041-3446_3041-3445insG (n.3041-3446_3041-3445insG) c.2858-3446_2858-3445insG (n.2858-3446_2858-3445insG) c.*13-3446_*13-3445insG (n.*13-3446_*13-3445insG) n.5826_5827insG n.5735_5736insG | COSMIC |
| 6 | g.24544791G>T | CA2677531519 | KIAA0319 | c.*2374C>A (n.*2374C>A) c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.3041-3446C>A (n.3041-3446C>A) c.2858-3446C>A (n.2858-3446C>A) c.*13-3446C>A (n.*13-3446C>A) n.5826C>A n.5735C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544792C>A | CA2677531520 | KIAA0319 | c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.3041-3447G>T (n.3041-3447G>T) c.2858-3447G>T (n.2858-3447G>T) c.*13-3447G>T (n.*13-3447G>T) n.5825G>T n.5734G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544792C>T | CA2677531521 | KIAA0319 | c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.3041-3447G>A (n.3041-3447G>A) c.2858-3447G>A (n.2858-3447G>A) c.*13-3447G>A (n.*13-3447G>A) n.5825G>A n.5734G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544793T>C | CA136119106 | KIAA0319 | c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.3041-3448A>G (n.3041-3448A>G) c.2858-3448A>G (n.2858-3448A>G) c.*13-3448A>G (n.*13-3448A>G) n.5824A>G n.5733A>G | dbSNP |
| 6 | g.24544793T= | CA1616542323 | KIAA0319 | c.*2372A= (n.*2372A=) c.*2563A= (n.*2563A=) c.3041-3448A= (n.3041-3448A=) c.2858-3448A= (n.2858-3448A=) c.*13-3448A= (n.*13-3448A=) n.5824A= n.5733A= | |
| 6 | g.24544795G>A | CA1616542327 | KIAA0319 | c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.3041-3450C>T (n.3041-3450C>T) c.2858-3450C>T (n.2858-3450C>T) c.*13-3450C>T (n.*13-3450C>T) n.5822C>T n.5731C>T | dbSNP |
| 6 | g.24544795G= | CA1616542326 | KIAA0319 | c.*2370C= (n.*2370C=) c.*2561C= (n.*2561C=) c.3041-3450C= (n.3041-3450C=) c.2858-3450C= (n.2858-3450C=) c.*13-3450C= (n.*13-3450C=) n.5822C= n.5731C= | |
| 6 | g.24544795G>T | CA136119107 | KIAA0319 | c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.3041-3450C>A (n.3041-3450C>A) c.2858-3450C>A (n.2858-3450C>A) c.*13-3450C>A (n.*13-3450C>A) n.5822C>A n.5731C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544796T>C | CA2677531522 | KIAA0319 | c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.*2560A>G (n.*2560A>G) c.3041-3451A>G (n.3041-3451A>G) c.2858-3451A>G (n.2858-3451A>G) c.*13-3451A>G (n.*13-3451A>G) n.5821A>G n.5730A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544797T>C | CA2677531523 | KIAA0319 | c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.3041-3452A>G (n.3041-3452A>G) c.2858-3452A>G (n.2858-3452A>G) c.*13-3452A>G (n.*13-3452A>G) n.5820A>G n.5729A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544798G>T | CA2677531524 | KIAA0319 | c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.3041-3453C>A (n.3041-3453C>A) c.2858-3453C>A (n.2858-3453C>A) c.*13-3453C>A (n.*13-3453C>A) n.5819C>A n.5728C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544799G>C | CA1616542330 | KIAA0319 | c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.3041-3454C>G (n.3041-3454C>G) c.2858-3454C>G (n.2858-3454C>G) c.*13-3454C>G (n.*13-3454C>G) n.5818C>G n.5727C>G | dbSNP |
| 6 | g.24544799G= | CA1616542329 | KIAA0319 | c.*2366C= (n.*2366C=) c.*2557C= (n.*2557C=) c.3041-3454C= (n.3041-3454C=) c.2858-3454C= (n.2858-3454C=) c.*13-3454C= (n.*13-3454C=) n.5818C= n.5727C= | |
| 6 | g.24544800T>A | CA136119110 | KIAA0319 | c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.3041-3455A>T (n.3041-3455A>T) c.2858-3455A>T (n.2858-3455A>T) c.*13-3455A>T (n.*13-3455A>T) n.5817A>T n.5726A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544800T>C | CA2677531525 | KIAA0319 | c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.3041-3455A>G (n.3041-3455A>G) c.2858-3455A>G (n.2858-3455A>G) c.*13-3455A>G (n.*13-3455A>G) n.5817A>G n.5726A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544800T= | CA1616542331 | KIAA0319 | c.*2365A= (n.*2365A=) c.*2556A= (n.*2556A=) c.3041-3455A= (n.3041-3455A=) c.2858-3455A= (n.2858-3455A=) c.*13-3455A= (n.*13-3455A=) n.5817A= n.5726A= | |
| 6 | g.24544801C>A | CA2677531526 | KIAA0319 | c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.3041-3456G>T (n.3041-3456G>T) c.2858-3456G>T (n.2858-3456G>T) c.*13-3456G>T (n.*13-3456G>T) n.5816G>T n.5725G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544802A= | CA1616542332 | KIAA0319 | c.*2363T= (n.*2363T=) c.*2554T= (n.*2554T=) c.3041-3457T= (n.3041-3457T=) c.2858-3457T= (n.2858-3457T=) c.*13-3457T= (n.*13-3457T=) n.5815T= n.5724T= | |
| 6 | g.24544802A>T | CA823311476 | KIAA0319 | c.*2363T>A (n.*2363T>A) c.*2554T>A (n.*2554T>A) c.3041-3457T>A (n.3041-3457T>A) c.2858-3457T>A (n.2858-3457T>A) c.*13-3457T>A (n.*13-3457T>A) n.5815T>A n.5724T>A | dbSNP |
| 6 | g.24544805C>A | CA2677531528 | KIAA0319 | c.*2360G>T (n.*2360G>T) c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.3041-3460G>T (n.3041-3460G>T) c.2858-3460G>T (n.2858-3460G>T) c.*13-3460G>T (n.*13-3460G>T) n.5812G>T n.5721G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544805C>T | CA2677531529 | KIAA0319 | c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.3041-3460G>A (n.3041-3460G>A) c.2858-3460G>A (n.2858-3460G>A) c.*13-3460G>A (n.*13-3460G>A) n.5812G>A n.5721G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544806del | CA2677531527 | KIAA0319 | c.*2360del (n.*2360del) c.*2551del (n.*2551del) c.3041-3460del (n.3041-3460del) c.2858-3460del (n.2858-3460del) c.*13-3460del (n.*13-3460del) n.5812del n.5721del | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544806C>A | CA2677531530 | KIAA0319 | c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.*2550G>T (n.*2550G>T) c.3041-3461G>T (n.3041-3461G>T) c.2858-3461G>T (n.2858-3461G>T) c.*13-3461G>T (n.*13-3461G>T) n.5811G>T n.5720G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544806C= | CA1616542334 | KIAA0319 | c.*2359G= (n.*2359G=) c.*2550G= (n.*2550G=) c.3041-3461G= (n.3041-3461G=) c.2858-3461G= (n.2858-3461G=) c.*13-3461G= (n.*13-3461G=) n.5811G= n.5720G= | |
| 6 | g.24544806C>T | CA565926826 | KIAA0319 | c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.*2550G>A (n.*2550G>A) c.3041-3461G>A (n.3041-3461G>A) c.2858-3461G>A (n.2858-3461G>A) c.*13-3461G>A (n.*13-3461G>A) n.5811G>A n.5720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544808T>C | CA2501518557 | KIAA0319 | c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.3041-3463A>G (n.3041-3463A>G) c.2858-3463A>G (n.2858-3463A>G) c.*13-3463A>G (n.*13-3463A>G) n.5809A>G n.5718A>G | |
| 6 | g.24544810T>G | CA1086958357 | KIAA0319 | c.*2355A>C (n.*2355A>C) c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.3041-3465A>C (n.3041-3465A>C) c.2858-3465A>C (n.2858-3465A>C) c.*13-3465A>C (n.*13-3465A>C) n.5807A>C n.5716A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544810T= | CA1616542335 | KIAA0319 | c.*2355A= (n.*2355A=) c.*2546A= (n.*2546A=) c.3041-3465A= (n.3041-3465A=) c.2858-3465A= (n.2858-3465A=) c.*13-3465A= (n.*13-3465A=) n.5807A= n.5716A= | |
| 6 | g.24544811C= | CA1616542337 | KIAA0319 | c.*2354G= (n.*2354G=) c.*2545G= (n.*2545G=) c.3041-3466G= (n.3041-3466G=) c.2858-3466G= (n.2858-3466G=) c.*13-3466G= (n.*13-3466G=) n.5806G= n.5715G= | |
| 6 | g.24544811C>T | CA565926827 | KIAA0319 | c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.3041-3466G>A (n.3041-3466G>A) c.2858-3466G>A (n.2858-3466G>A) c.*13-3466G>A (n.*13-3466G>A) n.5806G>A n.5715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544812G>A | CA136119113 | KIAA0319 | c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.3041-3467C>T (n.3041-3467C>T) c.2858-3467C>T (n.2858-3467C>T) c.*13-3467C>T (n.*13-3467C>T) n.5805C>T n.5714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544812G>C | CA565926828 | KIAA0319 | c.*2353C>G (n.*2353C>G) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.3041-3467C>G (n.3041-3467C>G) c.2858-3467C>G (n.2858-3467C>G) c.*13-3467C>G (n.*13-3467C>G) n.5805C>G n.5714C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544812G= | CA1616542339 | KIAA0319 | c.*2353C= (n.*2353C=) c.*2544C= (n.*2544C=) c.3041-3467C= (n.3041-3467C=) c.2858-3467C= (n.2858-3467C=) c.*13-3467C= (n.*13-3467C=) n.5805C= n.5714C= | |
| 6 | g.24544812G>T | CA1086958360 | KIAA0319 | c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.3041-3467C>A (n.3041-3467C>A) c.2858-3467C>A (n.2858-3467C>A) c.*13-3467C>A (n.*13-3467C>A) n.5805C>A n.5714C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544813T>C | CA2677531531 | KIAA0319 | c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.3041-3468A>G (n.3041-3468A>G) c.2858-3468A>G (n.2858-3468A>G) c.*13-3468A>G (n.*13-3468A>G) n.5804A>G n.5713A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544814G>A | CA2593716931 | KIAA0319 | c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.3041-3469C>T (n.3041-3469C>T) c.2858-3469C>T (n.2858-3469C>T) c.*13-3469C>T (n.*13-3469C>T) n.5803C>T n.5712C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544814G>T | CA2677531532 | KIAA0319 | c.*2351C>A (n.*2351C>A) c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.3041-3469C>A (n.3041-3469C>A) c.2858-3469C>A (n.2858-3469C>A) c.*13-3469C>A (n.*13-3469C>A) n.5803C>A n.5712C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544816T>C | CA2677531533 | KIAA0319 | c.*2349A>G (n.*2349A>G) c.*2540A>G (n.*2540A>G) c.3041-3471A>G (n.3041-3471A>G) c.2858-3471A>G (n.2858-3471A>G) c.*13-3471A>G (n.*13-3471A>G) n.5801A>G n.5710A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544818T>C | CA2677531534 | KIAA0319 | c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.3041-3473A>G (n.3041-3473A>G) c.2858-3473A>G (n.2858-3473A>G) c.*13-3473A>G (n.*13-3473A>G) n.5799A>G n.5708A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544819G>A | CA1616542342 | KIAA0319 | c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.3041-3474C>T (n.3041-3474C>T) c.2858-3474C>T (n.2858-3474C>T) c.*13-3474C>T (n.*13-3474C>T) n.5798C>T n.5707C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24544819G= | CA1616542340 | KIAA0319 | c.*2346C= (n.*2346C=) c.*2537C= (n.*2537C=) c.3041-3474C= (n.3041-3474C=) c.2858-3474C= (n.2858-3474C=) c.*13-3474C= (n.*13-3474C=) n.5798C= n.5707C= | |
| 6 | g.24544819G>T | CA2677531535 | KIAA0319 | c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.3041-3474C>A (n.3041-3474C>A) c.2858-3474C>A (n.2858-3474C>A) c.*13-3474C>A (n.*13-3474C>A) n.5798C>A n.5707C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544820T>C | CA2677531536 | KIAA0319 | c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.3041-3475A>G (n.3041-3475A>G) c.2858-3475A>G (n.2858-3475A>G) c.*13-3475A>G (n.*13-3475A>G) n.5797A>G n.5706A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544821T>C | CA2677531537 | KIAA0319 | c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.3041-3476A>G (n.3041-3476A>G) c.2858-3476A>G (n.2858-3476A>G) c.*13-3476A>G (n.*13-3476A>G) n.5796A>G n.5705A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544822C>A | CA2677531538 | KIAA0319 | c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.3041-3477G>T (n.3041-3477G>T) c.2858-3477G>T (n.2858-3477G>T) c.*13-3477G>T (n.*13-3477G>T) n.5795G>T n.5704G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544823T>G | CA823311498 | KIAA0319 | c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.*2533A>C (n.*2533A>C) c.3041-3478A>C (n.3041-3478A>C) c.2858-3478A>C (n.2858-3478A>C) c.*13-3478A>C (n.*13-3478A>C) n.5794A>C n.5703A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544823T= | CA1616542343 | KIAA0319 | c.*2342A= (n.*2342A=) c.*2533A= (n.*2533A=) c.3041-3478A= (n.3041-3478A=) c.2858-3478A= (n.2858-3478A=) c.*13-3478A= (n.*13-3478A=) n.5794A= n.5703A= | |
| 6 | g.24544825A>T | CA2677531539 | KIAA0319 | c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.3041-3480T>A (n.3041-3480T>A) c.2858-3480T>A (n.2858-3480T>A) c.*13-3480T>A (n.*13-3480T>A) n.5792T>A n.5701T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544827G>T | CA2677531540 | KIAA0319 | c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.3041-3482C>A (n.3041-3482C>A) c.2858-3482C>A (n.2858-3482C>A) c.*13-3482C>A (n.*13-3482C>A) n.5790C>A n.5699C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544831A= | CA1616542344 | KIAA0319 | c.*2334T= (n.*2334T=) c.*2525T= (n.*2525T=) c.3041-3486T= (n.3041-3486T=) c.2858-3486T= (n.2858-3486T=) c.*13-3486T= (n.*13-3486T=) n.5786T= n.5695T= | |
| 6 | g.24544831A>G | CA2677531541 | KIAA0319 | c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.3041-3486T>C (n.3041-3486T>C) c.2858-3486T>C (n.2858-3486T>C) c.*13-3486T>C (n.*13-3486T>C) n.5786T>C n.5695T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544832_24544833insCA | CA1086958366 | KIAA0319 | c.*2333_*2334insGT (n.*2333_*2334insGT) c.*2524_*2525insGT (n.*2524_*2525insGT) c.3041-3487_3041-3486insGT (n.3041-3487_3041-3486insGT) c.2858-3487_2858-3486insGT (n.2858-3487_2858-3486insGT) c.*13-3487_*13-3486insGT (n.*13-3487_*13-3486insGT) n.5785_5786insGT n.5694_5695insGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544833T>C | CA2677531542 | KIAA0319 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.*2523A>G (n.*2523A>G) c.3041-3488A>G (n.3041-3488A>G) c.2858-3488A>G (n.2858-3488A>G) c.*13-3488A>G (n.*13-3488A>G) n.5784A>G n.5693A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24544834G>C | CA1086958369 | KIAA0319 | c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.*2522C>G (n.*2522C>G) c.3041-3489C>G (n.3041-3489C>G) c.2858-3489C>G (n.2858-3489C>G) c.*13-3489C>G (n.*13-3489C>G) n.5783C>G n.5692C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544834G= | CA1616542345 | KIAA0319 | c.*2331C= (n.*2331C=) c.*2522C= (n.*2522C=) c.3041-3489C= (n.3041-3489C=) c.2858-3489C= (n.2858-3489C=) c.*13-3489C= (n.*13-3489C=) n.5783C= n.5692C= | |
| 6 | g.24544834G>T | CA2677531543 | KIAA0319 | c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.3041-3489C>A (n.3041-3489C>A) c.2858-3489C>A (n.2858-3489C>A) c.*13-3489C>A (n.*13-3489C>A) n.5783C>A n.5692C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544835G>A | CA1086958370 | KIAA0319 | c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.3041-3490C>T (n.3041-3490C>T) c.2858-3490C>T (n.2858-3490C>T) c.*13-3490C>T (n.*13-3490C>T) n.5782C>T n.5691C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544835G>C | CA136119125 | KIAA0319 | c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.3041-3490C>G (n.3041-3490C>G) c.2858-3490C>G (n.2858-3490C>G) c.*13-3490C>G (n.*13-3490C>G) n.5782C>G n.5691C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544835G= | CA1616542346 | KIAA0319 | c.*2330C= (n.*2330C=) c.*2521C= (n.*2521C=) c.3041-3490C= (n.3041-3490C=) c.2858-3490C= (n.2858-3490C=) c.*13-3490C= (n.*13-3490C=) n.5782C= n.5691C= | |
| 6 | g.24544836G= | CA1616542348 | KIAA0319 | c.*2329C= (n.*2329C=) c.*2520C= (n.*2520C=) c.3041-3491C= (n.3041-3491C=) c.2858-3491C= (n.2858-3491C=) c.*13-3491C= (n.*13-3491C=) n.5781C= n.5690C= | |
| 6 | g.24544836_24544837insACATCAGACAAA | CA1086958372 | KIAA0319 | c.*2328_*2329insTTTGTCTGATGT (n.*2328_*2329insTTTGTCTGATGT) c.*2519_*2520insTTTGTCTGATGT (n.*2519_*2520insTTTGTCTGATGT) c.3041-3492_3041-3491insTTTGTCTGATGT (n.3041-3492_3041-3491insTTTGTCTGATGT) c.2858-3492_2858-3491insTTTGTCTGATGT (n.2858-3492_2858-3491insTTTGTCTGATGT) c.*13-3492_*13-3491insTTTGTCTGATGT (n.*13-3492_*13-3491insTTTGTCTGATGT) n.5780_5781insTTTGTCTGATGT n.5689_5690insTTTGTCTGATGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544837G>T | CA2677531544 | KIAA0319 | c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.3041-3492C>A (n.3041-3492C>A) c.2858-3492C>A (n.2858-3492C>A) c.*13-3492C>A (n.*13-3492C>A) n.5780C>A n.5689C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544839G>A | CA650651498 | KIAA0319 | c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.3041-3494C>T (n.3041-3494C>T) c.2858-3494C>T (n.2858-3494C>T) c.*13-3494C>T (n.*13-3494C>T) n.5778C>T n.5687C>T | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.24544839G= | CA1616542350 | KIAA0319 | c.*2326C= (n.*2326C=) c.*2517C= (n.*2517C=) c.3041-3494C= (n.3041-3494C=) c.2858-3494C= (n.2858-3494C=) c.*13-3494C= (n.*13-3494C=) n.5778C= n.5687C= | |
| 6 | g.24544840A= | CA1616542351 | KIAA0319 | c.*2325T= (n.*2325T=) c.*2516T= (n.*2516T=) c.3041-3495T= (n.3041-3495T=) c.2858-3495T= (n.2858-3495T=) c.*13-3495T= (n.*13-3495T=) n.5777T= n.5686T= | |
| 6 | g.24544840A>G | CA1616542352 | KIAA0319 | c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.3041-3495T>C (n.3041-3495T>C) c.2858-3495T>C (n.2858-3495T>C) c.*13-3495T>C (n.*13-3495T>C) n.5777T>C n.5686T>C | dbSNP |
| 6 | g.24544842A>G | CA2677531545 | KIAA0319 | c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.3041-3497T>C (n.3041-3497T>C) c.2858-3497T>C (n.2858-3497T>C) c.*13-3497T>C (n.*13-3497T>C) n.5775T>C n.5684T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544849G>T | CA2677531546 | KIAA0319 | c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.3041-3504C>A (n.3041-3504C>A) c.2858-3504C>A (n.2858-3504C>A) c.*13-3504C>A (n.*13-3504C>A) n.5768C>A n.5677C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544850A= | CA1616542354 | KIAA0319 | c.*2315T= (n.*2315T=) c.*2506T= (n.*2506T=) c.3041-3505T= (n.3041-3505T=) c.2858-3505T= (n.2858-3505T=) c.*13-3505T= (n.*13-3505T=) n.5767T= n.5676T= | |
| 6 | g.24544850A>C | CA1616542355 | KIAA0319 | c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.3041-3505T>G (n.3041-3505T>G) c.2858-3505T>G (n.2858-3505T>G) c.*13-3505T>G (n.*13-3505T>G) n.5767T>G n.5676T>G | dbSNP |
| 6 | g.24544851C>A | CA2677531547 | KIAA0319 | c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.3041-3506G>T (n.3041-3506G>T) c.2858-3506G>T (n.2858-3506G>T) c.*13-3506G>T (n.*13-3506G>T) n.5766G>T n.5675G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544852T>C | CA2711365362 | KIAA0319 | c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.3041-3507A>G (n.3041-3507A>G) c.2858-3507A>G (n.2858-3507A>G) c.*13-3507A>G (n.*13-3507A>G) n.5765A>G n.5674A>G | dbSNP |
| 6 | g.24544853C>T | CA2677531548 | KIAA0319 | c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.3041-3508G>A (n.3041-3508G>A) c.2858-3508G>A (n.2858-3508G>A) c.*13-3508G>A (n.*13-3508G>A) n.5764G>A n.5673G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544854A= | CA1616542356 | KIAA0319 | c.*2311T= (n.*2311T=) c.*2502T= (n.*2502T=) c.3041-3509T= (n.3041-3509T=) c.2858-3509T= (n.2858-3509T=) c.*13-3509T= (n.*13-3509T=) n.5763T= n.5672T= | |
| 6 | g.24544854A>G | CA136119128 | KIAA0319 | c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*2502T>C (n.*2502T>C) c.3041-3509T>C (n.3041-3509T>C) c.2858-3509T>C (n.2858-3509T>C) c.*13-3509T>C (n.*13-3509T>C) n.5763T>C n.5672T>C | dbSNP |
| 6 | g.24544855C>A | CA2677531549 | KIAA0319 | c.*2310G>T (n.*2310G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.3041-3510G>T (n.3041-3510G>T) c.2858-3510G>T (n.2858-3510G>T) c.*13-3510G>T (n.*13-3510G>T) n.5762G>T n.5671G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544856T>C | CA1086958373 | KIAA0319 | c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.3041-3511A>G (n.3041-3511A>G) c.2858-3511A>G (n.2858-3511A>G) c.*13-3511A>G (n.*13-3511A>G) n.5761A>G n.5670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24544856T= | CA1616542358 | KIAA0319 | c.*2309A= (n.*2309A=) c.*2500A= (n.*2500A=) c.3041-3511A= (n.3041-3511A=) c.2858-3511A= (n.2858-3511A=) c.*13-3511A= (n.*13-3511A=) n.5761A= n.5670A= | |
| 6 | g.24544857T>C | CA2677531550 | KIAA0319 | c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.*2499A>G (n.*2499A>G) c.3041-3512A>G (n.3041-3512A>G) c.2858-3512A>G (n.2858-3512A>G) c.*13-3512A>G (n.*13-3512A>G) n.5760A>G n.5669A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.24544860T>C | CA2711365424 | KIAA0319 | c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.3041-3515A>G (n.3041-3515A>G) c.2858-3515A>G (n.2858-3515A>G) c.*13-3515A>G (n.*13-3515A>G) n.5757A>G n.5666A>G | dbSNP |
| 6 | g.24544861del | CA2677531551 | KIAA0319 | c.*2304del (n.*2304del) c.*2495del (n.*2495del) c.3041-3516del (n.3041-3516del) c.2858-3516del (n.2858-3516del) c.*13-3516del (n.*13-3516del) n.5756del n.5665del | gnomAD v4 |