Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24528223A>T | CA2578543110 | ALDH5A1 | c.1343+57A>T (n.1343+57A>T) n.458+57A>T c.962+57A>T (n.962+57A>T) c.1306+57A>T c.1382+57A>T (n.1382+57A>T) c.1259+57A>T (n.1259+57A>T) c.1199+57A>T (n.1199+57A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528224C>A | CA1616535031 | ALDH5A1 | c.1343+58C>A (n.1343+58C>A) n.458+58C>A c.962+58C>A (n.962+58C>A) c.1306+58C>A c.1382+58C>A (n.1382+58C>A) c.1259+58C>A (n.1259+58C>A) c.1199+58C>A (n.1199+58C>A) | dbSNP |
6 | g.24528224C= | CA1616535030 | ALDH5A1 | c.1343+58C= (n.1343+58C=) n.458+58C= c.962+58C= (n.962+58C=) c.1306+58C= c.1382+58C= (n.1382+58C=) c.1259+58C= (n.1259+58C=) c.1199+58C= (n.1199+58C=) | |
6 | g.24528225C= | CA1616535032 | ALDH5A1 | c.1343+59C= (n.1343+59C=) n.458+59C= c.962+59C= (n.962+59C=) c.1306+59C= c.1382+59C= (n.1382+59C=) c.1259+59C= (n.1259+59C=) c.1199+59C= (n.1199+59C=) | |
6 | g.24528225C>T | CA823302608 | ALDH5A1 | c.1343+59C>T (n.1343+59C>T) n.458+59C>T c.962+59C>T (n.962+59C>T) c.1306+59C>T c.1382+59C>T (n.1382+59C>T) c.1259+59C>T (n.1259+59C>T) c.1199+59C>T (n.1199+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528226C>A | CA2677529522 | ALDH5A1 | c.1343+60C>A (n.1343+60C>A) n.458+60C>A c.962+60C>A (n.962+60C>A) c.1306+60C>A c.1382+60C>A (n.1382+60C>A) c.1259+60C>A (n.1259+60C>A) c.1199+60C>A (n.1199+60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528226C>T | CA2677529523 | ALDH5A1 | c.1343+60C>T (n.1343+60C>T) n.458+60C>T c.962+60C>T (n.962+60C>T) c.1306+60C>T c.1382+60C>T (n.1382+60C>T) c.1259+60C>T (n.1259+60C>T) c.1199+60C>T (n.1199+60C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528228G>T | CA2677529524 | ALDH5A1 | c.1343+62G>T (n.1343+62G>T) n.458+62G>T c.962+62G>T (n.962+62G>T) c.1306+62G>T c.1382+62G>T (n.1382+62G>T) c.1259+62G>T (n.1259+62G>T) c.1199+62G>T (n.1199+62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528229A>G | CA2677529525 | ALDH5A1 | c.1343+63A>G (n.1343+63A>G) n.458+63A>G c.962+63A>G (n.962+63A>G) c.1306+63A>G c.1382+63A>G (n.1382+63A>G) c.1259+63A>G (n.1259+63A>G) c.1199+63A>G (n.1199+63A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528229A>T | CA2677529526 | ALDH5A1 | c.1343+63A>T (n.1343+63A>T) n.458+63A>T c.962+63A>T (n.962+63A>T) c.1306+63A>T c.1382+63A>T (n.1382+63A>T) c.1259+63A>T (n.1259+63A>T) c.1199+63A>T (n.1199+63A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528230A>C | CA2677529527 | ALDH5A1 | c.1343+64A>C (n.1343+64A>C) n.458+64A>C c.962+64A>C (n.962+64A>C) c.1306+64A>C c.1382+64A>C (n.1382+64A>C) c.1259+64A>C (n.1259+64A>C) c.1199+64A>C (n.1199+64A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528232G>A | CA2677529528 | ALDH5A1 | c.1343+66G>A (n.1343+66G>A) n.458+66G>A c.962+66G>A (n.962+66G>A) c.1306+66G>A c.1382+66G>A (n.1382+66G>A) c.1259+66G>A (n.1259+66G>A) c.1199+66G>A (n.1199+66G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528233A>G | CA2677529529 | ALDH5A1 | c.1343+67A>G (n.1343+67A>G) n.458+67A>G c.962+67A>G (n.962+67A>G) c.1306+67A>G c.1382+67A>G (n.1382+67A>G) c.1259+67A>G (n.1259+67A>G) c.1199+67A>G (n.1199+67A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528235A>T | CA2677529530 | ALDH5A1 | c.1343+69A>T (n.1343+69A>T) n.458+69A>T c.962+69A>T (n.962+69A>T) c.1306+69A>T c.1382+69A>T (n.1382+69A>T) c.1259+69A>T (n.1259+69A>T) c.1199+69A>T (n.1199+69A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528238C>A | CA2677529531 | ALDH5A1 | c.1343+72C>A (n.1343+72C>A) n.458+72C>A c.962+72C>A (n.962+72C>A) c.1306+72C>A c.1382+72C>A (n.1382+72C>A) c.1259+72C>A (n.1259+72C>A) c.1199+72C>A (n.1199+72C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528238C= | CA1616535033 | ALDH5A1 | c.1343+72C= (n.1343+72C=) n.458+72C= c.962+72C= (n.962+72C=) c.1306+72C= c.1382+72C= (n.1382+72C=) c.1259+72C= (n.1259+72C=) c.1199+72C= (n.1199+72C=) | |
6 | g.24528238C>T | CA1616535034 | ALDH5A1 | c.1343+72C>T (n.1343+72C>T) n.458+72C>T c.962+72C>T (n.962+72C>T) c.1306+72C>T c.1382+72C>T (n.1382+72C>T) c.1259+72C>T (n.1259+72C>T) c.1199+72C>T (n.1199+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528239C>A | CA2677529532 | ALDH5A1 | c.1343+73C>A (n.1343+73C>A) n.458+73C>A c.962+73C>A (n.962+73C>A) c.1306+73C>A c.1382+73C>A (n.1382+73C>A) c.1259+73C>A (n.1259+73C>A) c.1199+73C>A (n.1199+73C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528240_24528241insAT | CA2830536029 | ALDH5A1 | c.1343+74_1343+75insAT (n.1343+74_1343+75insAT) n.458+74_458+75insAT c.962+74_962+75insAT (n.962+74_962+75insAT) c.1306+74_1306+75insAT c.1382+74_1382+75insAT (n.1382+74_1382+75insAT) c.1259+74_1259+75insAT (n.1259+74_1259+75insAT) c.1199+74_1199+75insAT (n.1199+74_1199+75insAT) | |
6 | g.24528241G>A | CA2677529533 | ALDH5A1 | c.1343+75G>A (n.1343+75G>A) n.458+75G>A c.962+75G>A (n.962+75G>A) c.1306+75G>A c.1382+75G>A (n.1382+75G>A) c.1259+75G>A (n.1259+75G>A) c.1199+75G>A (n.1199+75G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528242G>T | CA2677529534 | ALDH5A1 | c.1343+76G>T (n.1343+76G>T) n.458+76G>T c.962+76G>T (n.962+76G>T) c.1306+76G>T c.1382+76G>T (n.1382+76G>T) c.1259+76G>T (n.1259+76G>T) c.1199+76G>T (n.1199+76G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528243G>A | CA2677529535 | ALDH5A1 | c.1343+77G>A (n.1343+77G>A) n.458+77G>A c.962+77G>A (n.962+77G>A) c.1306+77G>A c.1382+77G>A (n.1382+77G>A) c.1259+77G>A (n.1259+77G>A) c.1199+77G>A (n.1199+77G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528243G>C | CA2677529537 | ALDH5A1 | c.1343+77G>C (n.1343+77G>C) n.458+77G>C c.962+77G>C (n.962+77G>C) c.1306+77G>C c.1382+77G>C (n.1382+77G>C) c.1259+77G>C (n.1259+77G>C) c.1199+77G>C (n.1199+77G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528243G>T | CA2677529536 | ALDH5A1 | c.1343+77G>T (n.1343+77G>T) n.458+77G>T c.962+77G>T (n.962+77G>T) c.1306+77G>T c.1382+77G>T (n.1382+77G>T) c.1259+77G>T (n.1259+77G>T) c.1199+77G>T (n.1199+77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528244C>A | CA823302611 | ALDH5A1 | c.1343+78C>A (n.1343+78C>A) n.458+78C>A c.962+78C>A (n.962+78C>A) c.1306+78C>A c.1382+78C>A (n.1382+78C>A) c.1259+78C>A (n.1259+78C>A) c.1199+78C>A (n.1199+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528244C= | CA1616535035 | ALDH5A1 | c.1343+78C= (n.1343+78C=) n.458+78C= c.962+78C= (n.962+78C=) c.1306+78C= c.1382+78C= (n.1382+78C=) c.1259+78C= (n.1259+78C=) c.1199+78C= (n.1199+78C=) | |
6 | g.24528244C>T | CA566286761 | ALDH5A1 | c.1343+78C>T (n.1343+78C>T) n.458+78C>T c.962+78C>T (n.962+78C>T) c.1306+78C>T c.1382+78C>T (n.1382+78C>T) c.1259+78C>T (n.1259+78C>T) c.1199+78C>T (n.1199+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528245T>A | CA2830536030 | ALDH5A1 | c.1343+79T>A (n.1343+79T>A) n.458+79T>A c.962+79T>A (n.962+79T>A) c.1306+79T>A c.1382+79T>A (n.1382+79T>A) c.1259+79T>A (n.1259+79T>A) c.1199+79T>A (n.1199+79T>A) | |
6 | g.24528245T>C | CA2677529538 | ALDH5A1 | c.1343+79T>C (n.1343+79T>C) n.458+79T>C c.962+79T>C (n.962+79T>C) c.1306+79T>C c.1382+79T>C (n.1382+79T>C) c.1259+79T>C (n.1259+79T>C) c.1199+79T>C (n.1199+79T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528246G>A | CA2677529539 | ALDH5A1 | c.1343+80G>A (n.1343+80G>A) n.458+80G>A c.962+80G>A (n.962+80G>A) c.1306+80G>A c.1382+80G>A (n.1382+80G>A) c.1259+80G>A (n.1259+80G>A) c.1199+80G>A (n.1199+80G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528246G>T | CA2677529540 | ALDH5A1 | c.1343+80G>T (n.1343+80G>T) n.458+80G>T c.962+80G>T (n.962+80G>T) c.1306+80G>T c.1382+80G>T (n.1382+80G>T) c.1259+80G>T (n.1259+80G>T) c.1199+80G>T (n.1199+80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528247C= | CA1616535037 | ALDH5A1 | c.1343+81C= (n.1343+81C=) n.458+81C= c.962+81C= (n.962+81C=) c.1306+81C= c.1382+81C= (n.1382+81C=) c.1259+81C= (n.1259+81C=) c.1199+81C= (n.1199+81C=) | |
6 | g.24528247C>T | CA1616535036 | ALDH5A1 | c.1343+81C>T (n.1343+81C>T) n.458+81C>T c.962+81C>T (n.962+81C>T) c.1306+81C>T c.1382+81C>T (n.1382+81C>T) c.1259+81C>T (n.1259+81C>T) c.1199+81C>T (n.1199+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528247_24528248insCCAGGAATCTC | CA2830536031 | ALDH5A1 | c.1343+81_1343+82insCCAGGAATCTC (n.1343+81_1343+82insCCAGGAATCTC) n.458+81_458+82insCCAGGAATCTC c.962+81_962+82insCCAGGAATCTC (n.962+81_962+82insCCAGGAATCTC) c.1306+81_1306+82insCCAGGAATCTC c.1382+81_1382+82insCCAGGAATCTC (n.1382+81_1382+82insCCAGGAATCTC) c.1259+81_1259+82insCCAGGAATCTC (n.1259+81_1259+82insCCAGGAATCTC) c.1199+81_1199+82insCCAGGAATCTC (n.1199+81_1199+82insCCAGGAATCTC) | |
6 | g.24528249T>A | CA2578543111 | ALDH5A1 | c.1343+83T>A (n.1343+83T>A) n.458+83T>A c.962+83T>A (n.962+83T>A) c.1306+83T>A c.1382+83T>A (n.1382+83T>A) c.1259+83T>A (n.1259+83T>A) c.1199+83T>A (n.1199+83T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528249T>C | CA136139479 | ALDH5A1 | c.1343+83T>C (n.1343+83T>C) n.458+83T>C c.962+83T>C (n.962+83T>C) c.1306+83T>C c.1382+83T>C (n.1382+83T>C) c.1259+83T>C (n.1259+83T>C) c.1199+83T>C (n.1199+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528249T= | CA1616535038 | ALDH5A1 | c.1343+83T= (n.1343+83T=) n.458+83T= c.962+83T= (n.962+83T=) c.1306+83T= c.1382+83T= (n.1382+83T=) c.1259+83T= (n.1259+83T=) c.1199+83T= (n.1199+83T=) | |
6 | g.24528250T>G | CA1086974952 | ALDH5A1 | c.1343+84T>G (n.1343+84T>G) n.458+84T>G c.962+84T>G (n.962+84T>G) c.1306+84T>G c.1382+84T>G (n.1382+84T>G) c.1259+84T>G (n.1259+84T>G) c.1199+84T>G (n.1199+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528250T= | CA1616535039 | ALDH5A1 | c.1343+84T= (n.1343+84T=) n.458+84T= c.962+84T= (n.962+84T=) c.1306+84T= c.1382+84T= (n.1382+84T=) c.1259+84T= (n.1259+84T=) c.1199+84T= (n.1199+84T=) | |
6 | g.24528251G>A | CA1616535041 | ALDH5A1 | c.1343+85G>A (n.1343+85G>A) n.458+85G>A c.962+85G>A (n.962+85G>A) c.1306+85G>A c.1382+85G>A (n.1382+85G>A) c.1259+85G>A (n.1259+85G>A) c.1199+85G>A (n.1199+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528251G= | CA1616535040 | ALDH5A1 | c.1343+85G= (n.1343+85G=) n.458+85G= c.962+85G= (n.962+85G=) c.1306+85G= c.1382+85G= (n.1382+85G=) c.1259+85G= (n.1259+85G=) c.1199+85G= (n.1199+85G=) | |
6 | g.24528251G>T | CA2677529541 | ALDH5A1 | c.1343+85G>T (n.1343+85G>T) n.458+85G>T c.962+85G>T (n.962+85G>T) c.1306+85G>T c.1382+85G>T (n.1382+85G>T) c.1259+85G>T (n.1259+85G>T) c.1199+85G>T (n.1199+85G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528252A>G | CA2677529542 | ALDH5A1 | c.1343+86A>G (n.1343+86A>G) n.458+86A>G c.962+86A>G (n.962+86A>G) c.1306+86A>G c.1382+86A>G (n.1382+86A>G) c.1259+86A>G (n.1259+86A>G) c.1199+86A>G (n.1199+86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528253G>C | CA136139484 | ALDH5A1 | c.1343+87G>C (n.1343+87G>C) n.458+87G>C c.962+87G>C (n.962+87G>C) c.1306+87G>C c.1382+87G>C (n.1382+87G>C) c.1259+87G>C (n.1259+87G>C) c.1199+87G>C (n.1199+87G>C) | dbSNP |
6 | g.24528253G= | CA1616535042 | ALDH5A1 | c.1343+87G= (n.1343+87G=) n.458+87G= c.962+87G= (n.962+87G=) c.1306+87G= c.1382+87G= (n.1382+87G=) c.1259+87G= (n.1259+87G=) c.1199+87G= (n.1199+87G=) | |
6 | g.24528253G>T | CA2677529543 | ALDH5A1 | c.1343+87G>T (n.1343+87G>T) n.458+87G>T c.962+87G>T (n.962+87G>T) c.1306+87G>T c.1382+87G>T (n.1382+87G>T) c.1259+87G>T (n.1259+87G>T) c.1199+87G>T (n.1199+87G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528256C>T | CA2677529544 | ALDH5A1 | c.1343+90C>T (n.1343+90C>T) n.458+90C>T c.962+90C>T (n.962+90C>T) c.1306+90C>T c.1382+90C>T (n.1382+90C>T) c.1259+90C>T (n.1259+90C>T) c.1199+90C>T (n.1199+90C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528257T>C | CA2770332152 | ALDH5A1 | c.1343+91T>C (n.1343+91T>C) n.458+91T>C c.962+91T>C (n.962+91T>C) c.1306+91T>C c.1382+91T>C (n.1382+91T>C) c.1259+91T>C (n.1259+91T>C) c.1199+91T>C (n.1199+91T>C) | |
6 | g.24528258G>A | CA2578543112 | ALDH5A1 | c.1343+92G>A (n.1343+92G>A) n.458+92G>A c.962+92G>A (n.962+92G>A) c.1306+92G>A c.1382+92G>A (n.1382+92G>A) c.1259+92G>A (n.1259+92G>A) c.1199+92G>A (n.1199+92G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528258G>T | CA2677529545 | ALDH5A1 | c.1343+92G>T (n.1343+92G>T) n.458+92G>T c.962+92G>T (n.962+92G>T) c.1306+92G>T c.1382+92G>T (n.1382+92G>T) c.1259+92G>T (n.1259+92G>T) c.1199+92G>T (n.1199+92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528259G>A | CA2536341350 | ALDH5A1 | c.1343+93G>A (n.1343+93G>A) n.458+93G>A c.962+93G>A (n.962+93G>A) c.1306+93G>A c.1382+93G>A (n.1382+93G>A) c.1259+93G>A (n.1259+93G>A) c.1199+93G>A (n.1199+93G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528260C>A | CA2578543113 | ALDH5A1 | c.1343+94C>A (n.1343+94C>A) n.458+94C>A c.962+94C>A (n.962+94C>A) c.1306+94C>A c.1382+94C>A (n.1382+94C>A) c.1259+94C>A (n.1259+94C>A) c.1199+94C>A (n.1199+94C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528260C= | CA1616535043 | ALDH5A1 | c.1343+94C= (n.1343+94C=) n.458+94C= c.962+94C= (n.962+94C=) c.1306+94C= c.1382+94C= (n.1382+94C=) c.1259+94C= (n.1259+94C=) c.1199+94C= (n.1199+94C=) | |
6 | g.24528260C>T | CA823302628 | ALDH5A1 | c.1343+94C>T (n.1343+94C>T) n.458+94C>T c.962+94C>T (n.962+94C>T) c.1306+94C>T c.1382+94C>T (n.1382+94C>T) c.1259+94C>T (n.1259+94C>T) c.1199+94C>T (n.1199+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528261C>A | CA2578543114 | ALDH5A1 | c.1343+95C>A (n.1343+95C>A) n.458+95C>A c.962+95C>A (n.962+95C>A) c.1306+95C>A c.1382+95C>A (n.1382+95C>A) c.1259+95C>A (n.1259+95C>A) c.1199+95C>A (n.1199+95C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528262A>G | CA2578543115 | ALDH5A1 | c.1343+96A>G (n.1343+96A>G) n.458+96A>G c.962+96A>G (n.962+96A>G) c.1306+96A>G c.1382+96A>G (n.1382+96A>G) c.1259+96A>G (n.1259+96A>G) c.1199+96A>G (n.1199+96A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528263G>T | CA2677529546 | ALDH5A1 | c.1343+97G>T (n.1343+97G>T) n.458+97G>T c.962+97G>T (n.962+97G>T) c.1306+97G>T c.1382+97G>T (n.1382+97G>T) c.1259+97G>T (n.1259+97G>T) c.1199+97G>T (n.1199+97G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528264G>T | CA2677529547 | ALDH5A1 | c.1343+98G>T (n.1343+98G>T) n.458+98G>T c.962+98G>T (n.962+98G>T) c.1306+98G>T c.1382+98G>T (n.1382+98G>T) c.1259+98G>T (n.1259+98G>T) c.1199+98G>T (n.1199+98G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528265A>G | CA2677529548 | ALDH5A1 | c.1343+99A>G (n.1343+99A>G) n.458+99A>G c.962+99A>G (n.962+99A>G) c.1306+99A>G c.1382+99A>G (n.1382+99A>G) c.1259+99A>G (n.1259+99A>G) c.1199+99A>G (n.1199+99A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528266G>A | CA2519001948 | ALDH5A1 | c.1343+100G>A (n.1343+100G>A) n.458+100G>A c.962+100G>A (n.962+100G>A) c.1306+100G>A c.1382+100G>A (n.1382+100G>A) c.1259+100G>A (n.1259+100G>A) c.1199+100G>A (n.1199+100G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528266G>T | CA2578543116 | ALDH5A1 | c.1343+100G>T (n.1343+100G>T) n.458+100G>T c.962+100G>T (n.962+100G>T) c.1306+100G>T c.1382+100G>T (n.1382+100G>T) c.1259+100G>T (n.1259+100G>T) c.1199+100G>T (n.1199+100G>T) | |
6 | g.24528267G>A | CA2677529549 | ALDH5A1 | c.1343+101G>A (n.1343+101G>A) n.458+101G>A c.962+101G>A (n.962+101G>A) c.1306+101G>A c.1382+101G>A (n.1382+101G>A) c.1259+101G>A (n.1259+101G>A) c.1199+101G>A (n.1199+101G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528267G= | CA1616535044 | ALDH5A1 | c.1343+101G= (n.1343+101G=) n.458+101G= c.962+101G= (n.962+101G=) c.1306+101G= c.1382+101G= (n.1382+101G=) c.1259+101G= (n.1259+101G=) c.1199+101G= (n.1199+101G=) | |
6 | g.24528268C>A | CA2677529550 | ALDH5A1 | c.1343+102C>A (n.1343+102C>A) n.458+102C>A c.962+102C>A (n.962+102C>A) c.1306+102C>A c.1382+102C>A (n.1382+102C>A) c.1259+102C>A (n.1259+102C>A) c.1199+102C>A (n.1199+102C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528271_24528274dup | CA566286762 | ALDH5A1 | c.1343+105_1343+108dup (n.1343+105_1343+108dup) n.458+105_458+108dup c.962+105_962+108dup (n.962+105_962+108dup) c.1306+105_1306+108dup c.1382+105_1382+108dup (n.1382+105_1382+108dup) c.1259+105_1259+108dup (n.1259+105_1259+108dup) c.1199+105_1199+108dup (n.1199+105_1199+108dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528269A>G | CA2677529551 | ALDH5A1 | c.1343+103A>G (n.1343+103A>G) n.458+103A>G c.962+103A>G (n.962+103A>G) c.1306+103A>G c.1382+103A>G (n.1382+103A>G) c.1259+103A>G (n.1259+103A>G) c.1199+103A>G (n.1199+103A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528270G>A | CA2677529553 | ALDH5A1 | c.1343+104G>A (n.1343+104G>A) n.458+104G>A c.962+104G>A (n.962+104G>A) c.1306+104G>A c.1382+104G>A (n.1382+104G>A) c.1259+104G>A (n.1259+104G>A) c.1199+104G>A (n.1199+104G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528270G>C | CA2677529552 | ALDH5A1 | c.1343+104G>C (n.1343+104G>C) n.458+104G>C c.962+104G>C (n.962+104G>C) c.1306+104G>C c.1382+104G>C (n.1382+104G>C) c.1259+104G>C (n.1259+104G>C) c.1199+104G>C (n.1199+104G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528271A>G | CA2677529554 | ALDH5A1 | c.1343+105A>G (n.1343+105A>G) n.458+105A>G c.962+105A>G (n.962+105A>G) c.1306+105A>G c.1382+105A>G (n.1382+105A>G) c.1259+105A>G (n.1259+105A>G) c.1199+105A>G (n.1199+105A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528272C>A | CA1616535045 | ALDH5A1 | c.1343+106C>A (n.1343+106C>A) n.458+106C>A c.962+106C>A (n.962+106C>A) c.1306+106C>A c.1382+106C>A (n.1382+106C>A) c.1259+106C>A (n.1259+106C>A) c.1199+106C>A (n.1199+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528272C= | CA1616535046 | ALDH5A1 | c.1343+106C= (n.1343+106C=) n.458+106C= c.962+106C= (n.962+106C=) c.1306+106C= c.1382+106C= (n.1382+106C=) c.1259+106C= (n.1259+106C=) c.1199+106C= (n.1199+106C=) | |
6 | g.24528272C>T | CA823302634 | ALDH5A1 | c.1343+106C>T (n.1343+106C>T) n.458+106C>T c.962+106C>T (n.962+106C>T) c.1306+106C>T c.1382+106C>T (n.1382+106C>T) c.1259+106C>T (n.1259+106C>T) c.1199+106C>T (n.1199+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528273A= | CA1616535047 | ALDH5A1 | c.1343+107A= (n.1343+107A=) n.458+107A= c.962+107A= (n.962+107A=) c.1306+107A= c.1382+107A= (n.1382+107A=) c.1259+107A= (n.1259+107A=) c.1199+107A= (n.1199+107A=) | |
6 | g.24528273A>G | CA1616535048 | ALDH5A1 | c.1343+107A>G (n.1343+107A>G) n.458+107A>G c.962+107A>G (n.962+107A>G) c.1306+107A>G c.1382+107A>G (n.1382+107A>G) c.1259+107A>G (n.1259+107A>G) c.1199+107A>G (n.1199+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528273_24528278delinsAGTTGT | CA1616535049 | ALDH5A1 | c.1343+107_1343+112delinsAGTTGT (n.1343+107_1343+112delinsAGTTGT) n.458+107_458+112delinsAGTTGT c.962+107_962+112delinsAGTTGT (n.962+107_962+112delinsAGTTGT) c.1306+107_1306+112delinsAGTTGT c.1382+107_1382+112delinsAGTTGT (n.1382+107_1382+112delinsAGTTGT) c.1259+107_1259+112delinsAGTTGT (n.1259+107_1259+112delinsAGTTGT) c.1199+107_1199+112delinsAGTTGT (n.1199+107_1199+112delinsAGTTGT) | |
6 | g.24528274G>A | CA823302640 | ALDH5A1 | c.1343+108G>A (n.1343+108G>A) n.458+108G>A c.962+108G>A (n.962+108G>A) c.1306+108G>A c.1382+108G>A (n.1382+108G>A) c.1259+108G>A (n.1259+108G>A) c.1199+108G>A (n.1199+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528274G= | CA1616535051 | ALDH5A1 | c.1343+108G= (n.1343+108G=) n.458+108G= c.962+108G= (n.962+108G=) c.1306+108G= c.1382+108G= (n.1382+108G=) c.1259+108G= (n.1259+108G=) c.1199+108G= (n.1199+108G=) | |
6 | g.24528278_24528282del | CA1616535050 | ALDH5A1 | c.1343+112_1343+116del (n.1343+112_1343+116del) n.458+112_458+116del c.962+112_962+116del (n.962+112_962+116del) c.1306+112_1306+116del c.1382+112_1382+116del (n.1382+112_1382+116del) c.1259+112_1259+116del (n.1259+112_1259+116del) c.1199+112_1199+116del (n.1199+112_1199+116del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528277G>A | CA2677529555 | ALDH5A1 | c.1343+111G>A (n.1343+111G>A) n.458+111G>A c.962+111G>A (n.962+111G>A) c.1306+111G>A c.1382+111G>A (n.1382+111G>A) c.1259+111G>A (n.1259+111G>A) c.1199+111G>A (n.1199+111G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528277G>T | CA2677529556 | ALDH5A1 | c.1343+111G>T (n.1343+111G>T) n.458+111G>T c.962+111G>T (n.962+111G>T) c.1306+111G>T c.1382+111G>T (n.1382+111G>T) c.1259+111G>T (n.1259+111G>T) c.1199+111G>T (n.1199+111G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528278T>C | CA2770332153 | ALDH5A1 | c.1343+112T>C (n.1343+112T>C) n.458+112T>C c.962+112T>C (n.962+112T>C) c.1306+112T>C c.1382+112T>C (n.1382+112T>C) c.1259+112T>C (n.1259+112T>C) c.1199+112T>C (n.1199+112T>C) | |
6 | g.24528278T>G | CA136139496 | ALDH5A1 | c.1343+112T>G (n.1343+112T>G) n.458+112T>G c.962+112T>G (n.962+112T>G) c.1306+112T>G c.1382+112T>G (n.1382+112T>G) c.1259+112T>G (n.1259+112T>G) c.1199+112T>G (n.1199+112T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528278T= | CA1616535052 | ALDH5A1 | c.1343+112T= (n.1343+112T=) n.458+112T= c.962+112T= (n.962+112T=) c.1306+112T= c.1382+112T= (n.1382+112T=) c.1259+112T= (n.1259+112T=) c.1199+112T= (n.1199+112T=) | |
6 | g.24528279G>A | CA1086974957 | ALDH5A1 | c.1343+113G>A (n.1343+113G>A) n.458+113G>A c.962+113G>A (n.962+113G>A) c.1306+113G>A c.1382+113G>A (n.1382+113G>A) c.1259+113G>A (n.1259+113G>A) c.1199+113G>A (n.1199+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528279G= | CA1616535053 | ALDH5A1 | c.1343+113G= (n.1343+113G=) n.458+113G= c.962+113G= (n.962+113G=) c.1306+113G= c.1382+113G= (n.1382+113G=) c.1259+113G= (n.1259+113G=) c.1199+113G= (n.1199+113G=) | |
6 | g.24528279G>T | CA2677529557 | ALDH5A1 | c.1343+113G>T (n.1343+113G>T) n.458+113G>T c.962+113G>T (n.962+113G>T) c.1306+113G>T c.1382+113G>T (n.1382+113G>T) c.1259+113G>T (n.1259+113G>T) c.1199+113G>T (n.1199+113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528282G>T | CA2677529558 | ALDH5A1 | c.1343+116G>T (n.1343+116G>T) n.458+116G>T c.962+116G>T (n.962+116G>T) c.1306+116G>T c.1382+116G>T (n.1382+116G>T) c.1259+116G>T (n.1259+116G>T) c.1199+116G>T (n.1199+116G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528284G>A | CA2677529559 | ALDH5A1 | c.1343+118G>A (n.1343+118G>A) n.458+118G>A c.962+118G>A (n.962+118G>A) c.1306+118G>A c.1382+118G>A (n.1382+118G>A) c.1259+118G>A (n.1259+118G>A) c.1199+118G>A (n.1199+118G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528286C>A | CA2677529561 | ALDH5A1 | c.1343+120C>A (n.1343+120C>A) n.458+120C>A c.962+120C>A (n.962+120C>A) c.1306+120C>A c.1382+120C>A (n.1382+120C>A) c.1259+120C>A (n.1259+120C>A) c.1199+120C>A (n.1199+120C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528286C>T | CA2677529560 | ALDH5A1 | c.1343+120C>T (n.1343+120C>T) n.458+120C>T c.962+120C>T (n.962+120C>T) c.1306+120C>T c.1382+120C>T (n.1382+120C>T) c.1259+120C>T (n.1259+120C>T) c.1199+120C>T (n.1199+120C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528287C>A | CA2677529562 | ALDH5A1 | c.1343+121C>A (n.1343+121C>A) n.458+121C>A c.962+121C>A (n.962+121C>A) c.1306+121C>A c.1382+121C>A (n.1382+121C>A) c.1259+121C>A (n.1259+121C>A) c.1199+121C>A (n.1199+121C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528288A>G | CA2677529563 | ALDH5A1 | c.1343+122A>G (n.1343+122A>G) n.458+122A>G c.962+122A>G (n.962+122A>G) c.1306+122A>G c.1382+122A>G (n.1382+122A>G) c.1259+122A>G (n.1259+122A>G) c.1199+122A>G (n.1199+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528289T>C | CA136139501 | ALDH5A1 | c.1343+123T>C (n.1343+123T>C) n.458+123T>C c.962+123T>C (n.962+123T>C) c.1306+123T>C c.1382+123T>C (n.1382+123T>C) c.1259+123T>C (n.1259+123T>C) c.1199+123T>C (n.1199+123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528289T= | CA1616535054 | ALDH5A1 | c.1343+123T= (n.1343+123T=) n.458+123T= c.962+123T= (n.962+123T=) c.1306+123T= c.1382+123T= (n.1382+123T=) c.1259+123T= (n.1259+123T=) c.1199+123T= (n.1199+123T=) | |
6 | g.24528290T>C | CA2677529564 | ALDH5A1 | c.1343+124T>C (n.1343+124T>C) n.458+124T>C c.962+124T>C (n.962+124T>C) c.1306+124T>C c.1382+124T>C (n.1382+124T>C) c.1259+124T>C (n.1259+124T>C) c.1199+124T>C (n.1199+124T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528291G>A | CA2677529565 | ALDH5A1 | c.1343+125G>A (n.1343+125G>A) n.458+125G>A c.962+125G>A (n.962+125G>A) c.1306+125G>A c.1382+125G>A (n.1382+125G>A) c.1259+125G>A (n.1259+125G>A) c.1199+125G>A (n.1199+125G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528294G>C | CA2677529566 | ALDH5A1 | c.1343+128G>C (n.1343+128G>C) n.458+128G>C c.962+128G>C (n.962+128G>C) c.1306+128G>C c.1382+128G>C (n.1382+128G>C) c.1259+128G>C (n.1259+128G>C) c.1199+128G>C (n.1199+128G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528296G>A | CA2677529567 | ALDH5A1 | c.1343+130G>A (n.1343+130G>A) n.458+130G>A c.962+130G>A (n.962+130G>A) c.1306+130G>A c.1382+130G>A (n.1382+130G>A) c.1259+130G>A (n.1259+130G>A) c.1199+130G>A (n.1199+130G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528296G>C | CA2677529568 | ALDH5A1 | c.1343+130G>C (n.1343+130G>C) n.458+130G>C c.962+130G>C (n.962+130G>C) c.1306+130G>C c.1382+130G>C (n.1382+130G>C) c.1259+130G>C (n.1259+130G>C) c.1199+130G>C (n.1199+130G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528296G>T | CA2677529569 | ALDH5A1 | c.1343+130G>T (n.1343+130G>T) n.458+130G>T c.962+130G>T (n.962+130G>T) c.1306+130G>T c.1382+130G>T (n.1382+130G>T) c.1259+130G>T (n.1259+130G>T) c.1199+130G>T (n.1199+130G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528297C>A | CA2677529570 | ALDH5A1 | c.1343+131C>A (n.1343+131C>A) n.458+131C>A c.962+131C>A (n.962+131C>A) c.1306+131C>A c.1382+131C>A (n.1382+131C>A) c.1259+131C>A (n.1259+131C>A) c.1199+131C>A (n.1199+131C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528297C>T | CA2677529571 | ALDH5A1 | c.1343+131C>T (n.1343+131C>T) n.458+131C>T c.962+131C>T (n.962+131C>T) c.1306+131C>T c.1382+131C>T (n.1382+131C>T) c.1259+131C>T (n.1259+131C>T) c.1199+131C>T (n.1199+131C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528298del | CA2677529572 | ALDH5A1 | c.1343+132del (n.1343+132del) n.458+132del c.962+132del (n.962+132del) c.1306+132del c.1382+132del (n.1382+132del) c.1259+132del (n.1259+132del) c.1199+132del (n.1199+132del) | gnomAD v4 |
6 | g.24528299G>C | CA136139506 | ALDH5A1 | c.1343+133G>C (n.1343+133G>C) n.458+133G>C c.962+133G>C (n.962+133G>C) c.1306+133G>C c.1382+133G>C (n.1382+133G>C) c.1259+133G>C (n.1259+133G>C) c.1199+133G>C (n.1199+133G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528299G= | CA1616535055 | ALDH5A1 | c.1343+133G= (n.1343+133G=) n.458+133G= c.962+133G= (n.962+133G=) c.1306+133G= c.1382+133G= (n.1382+133G=) c.1259+133G= (n.1259+133G=) c.1199+133G= (n.1199+133G=) | |
6 | g.24528299G>T | CA2677529573 | ALDH5A1 | c.1343+133G>T (n.1343+133G>T) n.458+133G>T c.962+133G>T (n.962+133G>T) c.1306+133G>T c.1382+133G>T (n.1382+133G>T) c.1259+133G>T (n.1259+133G>T) c.1199+133G>T (n.1199+133G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528300A>G | CA2677529574 | ALDH5A1 | c.1343+134A>G (n.1343+134A>G) n.458+134A>G c.962+134A>G (n.962+134A>G) c.1306+134A>G c.1382+134A>G (n.1382+134A>G) c.1259+134A>G (n.1259+134A>G) c.1199+134A>G (n.1199+134A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528301G>A | CA2770332154 | ALDH5A1 | c.1343+135G>A (n.1343+135G>A) n.458+135G>A c.962+135G>A (n.962+135G>A) c.1306+135G>A c.1382+135G>A (n.1382+135G>A) c.1259+135G>A (n.1259+135G>A) c.1199+135G>A (n.1199+135G>A) | |
6 | g.24528301G>T | CA2677529575 | ALDH5A1 | c.1343+135G>T (n.1343+135G>T) n.458+135G>T c.962+135G>T (n.962+135G>T) c.1306+135G>T c.1382+135G>T (n.1382+135G>T) c.1259+135G>T (n.1259+135G>T) c.1199+135G>T (n.1199+135G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528303G>A | CA2677529576 | ALDH5A1 | c.1343+137G>A (n.1343+137G>A) n.458+137G>A c.962+137G>A (n.962+137G>A) c.1306+137G>A c.1382+137G>A (n.1382+137G>A) c.1259+137G>A (n.1259+137G>A) c.1199+137G>A (n.1199+137G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528304C>A | CA2677529577 | ALDH5A1 | c.1343+138C>A (n.1343+138C>A) n.458+138C>A c.962+138C>A (n.962+138C>A) c.1306+138C>A c.1382+138C>A (n.1382+138C>A) c.1259+138C>A (n.1259+138C>A) c.1199+138C>A (n.1199+138C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528304C= | CA1616535056 | ALDH5A1 | c.1343+138C= (n.1343+138C=) n.458+138C= c.962+138C= (n.962+138C=) c.1306+138C= c.1382+138C= (n.1382+138C=) c.1259+138C= (n.1259+138C=) c.1199+138C= (n.1199+138C=) | |
6 | g.24528304C>T | CA1086974968 | ALDH5A1 | c.1343+138C>T (n.1343+138C>T) n.458+138C>T c.962+138C>T (n.962+138C>T) c.1306+138C>T c.1382+138C>T (n.1382+138C>T) c.1259+138C>T (n.1259+138C>T) c.1199+138C>T (n.1199+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528304_24528306del | CA2770332155 | ALDH5A1 | c.1343+138_1343+140del (n.1343+138_1343+140del) n.458+138_458+140del c.962+138_962+140del (n.962+138_962+140del) c.1306+138_1306+140del c.1382+138_1382+140del (n.1382+138_1382+140del) c.1259+138_1259+140del (n.1259+138_1259+140del) c.1199+138_1199+140del (n.1199+138_1199+140del) | |
6 | g.24528305A>T | CA2562510994 | ALDH5A1 | c.1343+139A>T (n.1343+139A>T) n.458+139A>T c.962+139A>T (n.962+139A>T) c.1306+139A>T c.1382+139A>T (n.1382+139A>T) c.1259+139A>T (n.1259+139A>T) c.1199+139A>T (n.1199+139A>T) | |
6 | g.24528306A>G | CA2677529578 | ALDH5A1 | c.1343+140A>G (n.1343+140A>G) n.458+140A>G c.962+140A>G (n.962+140A>G) c.1306+140A>G c.1382+140A>G (n.1382+140A>G) c.1259+140A>G (n.1259+140A>G) c.1199+140A>G (n.1199+140A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528306_24528307delinsAT | CA1616535057 | ALDH5A1 | c.1343+140_1343+141delinsAT (n.1343+140_1343+141delinsAT) n.458+140_458+141delinsAT c.962+140_962+141delinsAT (n.962+140_962+141delinsAT) c.1306+140_1306+141delinsAT c.1382+140_1382+141delinsAT (n.1382+140_1382+141delinsAT) c.1259+140_1259+141delinsAT (n.1259+140_1259+141delinsAT) c.1199+140_1199+141delinsAT (n.1199+140_1199+141delinsAT) | |
6 | g.24528307T>C | CA1616535059 | ALDH5A1 | c.1343+141T>C (n.1343+141T>C) n.458+141T>C c.962+141T>C (n.962+141T>C) c.1306+141T>C c.1382+141T>C (n.1382+141T>C) c.1259+141T>C (n.1259+141T>C) c.1199+141T>C (n.1199+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528307T= | CA1616535058 | ALDH5A1 | c.1343+141T= (n.1343+141T=) n.458+141T= c.962+141T= (n.962+141T=) c.1306+141T= c.1382+141T= (n.1382+141T=) c.1259+141T= (n.1259+141T=) c.1199+141T= (n.1199+141T=) | |
6 | g.24528309del | CA823302646 | ALDH5A1 | c.1343+143del (n.1343+143del) n.458+143del c.962+143del (n.962+143del) c.1306+143del c.1382+143del (n.1382+143del) c.1259+143del (n.1259+143del) c.1199+143del (n.1199+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528309T>C | CA1616535061 | ALDH5A1 | c.1343+143T>C (n.1343+143T>C) n.458+143T>C c.962+143T>C (n.962+143T>C) c.1306+143T>C c.1382+143T>C (n.1382+143T>C) c.1259+143T>C (n.1259+143T>C) c.1199+143T>C (n.1199+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528309T= | CA1616535060 | ALDH5A1 | c.1343+143T= (n.1343+143T=) n.458+143T= c.962+143T= (n.962+143T=) c.1306+143T= c.1382+143T= (n.1382+143T=) c.1259+143T= (n.1259+143T=) c.1199+143T= (n.1199+143T=) | |
6 | g.24528310A= | CA1616535062 | ALDH5A1 | c.1343+144A= (n.1343+144A=) n.458+144A= c.962+144A= (n.962+144A=) c.1306+144A= c.1382+144A= (n.1382+144A=) c.1259+144A= (n.1259+144A=) c.1199+144A= (n.1199+144A=) | |
6 | g.24528310A>G | CA566286763 | ALDH5A1 | c.1343+144A>G (n.1343+144A>G) n.458+144A>G c.962+144A>G (n.962+144A>G) c.1306+144A>G c.1382+144A>G (n.1382+144A>G) c.1259+144A>G (n.1259+144A>G) c.1199+144A>G (n.1199+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528310A>T | CA1086974974 | ALDH5A1 | c.1343+144A>T (n.1343+144A>T) n.458+144A>T c.962+144A>T (n.962+144A>T) c.1306+144A>T c.1382+144A>T (n.1382+144A>T) c.1259+144A>T (n.1259+144A>T) c.1199+144A>T (n.1199+144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528311T>C | CA1086974975 | ALDH5A1 | c.1343+145T>C (n.1343+145T>C) n.458+145T>C c.962+145T>C (n.962+145T>C) c.1306+145T>C c.1382+145T>C (n.1382+145T>C) c.1259+145T>C (n.1259+145T>C) c.1199+145T>C (n.1199+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528311T= | CA1616535063 | ALDH5A1 | c.1343+145T= (n.1343+145T=) n.458+145T= c.962+145T= (n.962+145T=) c.1306+145T= c.1382+145T= (n.1382+145T=) c.1259+145T= (n.1259+145T=) c.1199+145T= (n.1199+145T=) | |
6 | g.24528311_24528319del | CA2677529579 | ALDH5A1 | c.1343+145_1343+153del (n.1343+145_1343+153del) n.458+145_458+153del c.962+145_962+153del (n.962+145_962+153del) c.1306+145_1306+153del c.1382+145_1382+153del (n.1382+145_1382+153del) c.1259+145_1259+153del (n.1259+145_1259+153del) c.1199+145_1199+153del (n.1199+145_1199+153del) | gnomAD v4 |
6 | g.24528312G>C | CA136139514 | ALDH5A1 | c.1343+146G>C (n.1343+146G>C) n.458+146G>C c.962+146G>C (n.962+146G>C) c.1306+146G>C c.1382+146G>C (n.1382+146G>C) c.1259+146G>C (n.1259+146G>C) c.1199+146G>C (n.1199+146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528312G= | CA1616535064 | ALDH5A1 | c.1343+146G= (n.1343+146G=) n.458+146G= c.962+146G= (n.962+146G=) c.1306+146G= c.1382+146G= (n.1382+146G=) c.1259+146G= (n.1259+146G=) c.1199+146G= (n.1199+146G=) | |
6 | g.24528312G>T | CA2677529580 | ALDH5A1 | c.1343+146G>T (n.1343+146G>T) n.458+146G>T c.962+146G>T (n.962+146G>T) c.1306+146G>T c.1382+146G>T (n.1382+146G>T) c.1259+146G>T (n.1259+146G>T) c.1199+146G>T (n.1199+146G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528313G>A | CA2677529581 | ALDH5A1 | c.1343+147G>A (n.1343+147G>A) n.458+147G>A c.962+147G>A (n.962+147G>A) c.1306+147G>A c.1382+147G>A (n.1382+147G>A) c.1259+147G>A (n.1259+147G>A) c.1199+147G>A (n.1199+147G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528313G>T | CA2677529582 | ALDH5A1 | c.1343+147G>T (n.1343+147G>T) n.458+147G>T c.962+147G>T (n.962+147G>T) c.1306+147G>T c.1382+147G>T (n.1382+147G>T) c.1259+147G>T (n.1259+147G>T) c.1199+147G>T (n.1199+147G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528314G>A | CA136139522 | ALDH5A1 | c.1343+148G>A (n.1343+148G>A) n.458+148G>A c.962+148G>A (n.962+148G>A) c.1306+148G>A c.1382+148G>A (n.1382+148G>A) c.1259+148G>A (n.1259+148G>A) c.1199+148G>A (n.1199+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528314G= | CA1616535065 | ALDH5A1 | c.1343+148G= (n.1343+148G=) n.458+148G= c.962+148G= (n.962+148G=) c.1306+148G= c.1382+148G= (n.1382+148G=) c.1259+148G= (n.1259+148G=) c.1199+148G= (n.1199+148G=) | |
6 | g.24528314G>T | CA2677529583 | ALDH5A1 | c.1343+148G>T (n.1343+148G>T) n.458+148G>T c.962+148G>T (n.962+148G>T) c.1306+148G>T c.1382+148G>T (n.1382+148G>T) c.1259+148G>T (n.1259+148G>T) c.1199+148G>T (n.1199+148G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528315T>A | CA2677529586 | ALDH5A1 | c.1343+149T>A (n.1343+149T>A) n.458+149T>A c.962+149T>A (n.962+149T>A) c.1306+149T>A c.1382+149T>A (n.1382+149T>A) c.1259+149T>A (n.1259+149T>A) c.1199+149T>A (n.1199+149T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528319dup | CA2677529585 | ALDH5A1 | c.1343+153dup (n.1343+153dup) n.458+153dup c.962+153dup (n.962+153dup) c.1306+153dup c.1382+153dup (n.1382+153dup) c.1259+153dup (n.1259+153dup) c.1199+153dup (n.1199+153dup) | gnomAD v4 |
6 | g.24528319del | CA2677529584 | ALDH5A1 | c.1343+153del (n.1343+153del) n.458+153del c.962+153del (n.962+153del) c.1306+153del c.1382+153del (n.1382+153del) c.1259+153del (n.1259+153del) c.1199+153del (n.1199+153del) | gnomAD v4 |
6 | g.24528315_24528320delinsTTTTTA | CA1616535066 | ALDH5A1 | c.1343+149_1343+154delinsTTTTTA (n.1343+149_1343+154delinsTTTTTA) n.458+149_458+154delinsTTTTTA c.962+149_962+154delinsTTTTTA (n.962+149_962+154delinsTTTTTA) c.1306+149_1306+154delinsTTTTTA c.1382+149_1382+154delinsTTTTTA (n.1382+149_1382+154delinsTTTTTA) c.1259+149_1259+154delinsTTTTTA (n.1259+149_1259+154delinsTTTTTA) c.1199+149_1199+154delinsTTTTTA (n.1199+149_1199+154delinsTTTTTA) | |
6 | g.24528316T>C | CA2677529587 | ALDH5A1 | c.1343+150T>C (n.1343+150T>C) n.458+150T>C c.962+150T>C (n.962+150T>C) c.1306+150T>C c.1382+150T>C (n.1382+150T>C) c.1259+150T>C (n.1259+150T>C) c.1199+150T>C (n.1199+150T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528316_24528320del | CA823302660 | ALDH5A1 | c.1343+150_1343+154del (n.1343+150_1343+154del) n.458+150_458+154del c.962+150_962+154del (n.962+150_962+154del) c.1306+150_1306+154del c.1382+150_1382+154del (n.1382+150_1382+154del) c.1259+150_1259+154del (n.1259+150_1259+154del) c.1199+150_1199+154del (n.1199+150_1199+154del) | dbSNP |
6 | g.24528317T>C | CA2677529588 | ALDH5A1 | c.1343+151T>C (n.1343+151T>C) n.458+151T>C c.962+151T>C (n.962+151T>C) c.1306+151T>C c.1382+151T>C (n.1382+151T>C) c.1259+151T>C (n.1259+151T>C) c.1199+151T>C (n.1199+151T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528318T>C | CA2677529589 | ALDH5A1 | c.1343+152T>C (n.1343+152T>C) n.458+152T>C c.962+152T>C (n.962+152T>C) c.1306+152T>C c.1382+152T>C (n.1382+152T>C) c.1259+152T>C (n.1259+152T>C) c.1199+152T>C (n.1199+152T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528319T>A | CA823302667 | ALDH5A1 | c.1343+153T>A (n.1343+153T>A) n.458+153T>A c.962+153T>A (n.962+153T>A) c.1306+153T>A c.1382+153T>A (n.1382+153T>A) c.1259+153T>A (n.1259+153T>A) c.1199+153T>A (n.1199+153T>A) | dbSNP |
6 | g.24528319T>C | CA136139527 | ALDH5A1 | c.1343+153T>C (n.1343+153T>C) n.458+153T>C c.962+153T>C (n.962+153T>C) c.1306+153T>C c.1382+153T>C (n.1382+153T>C) c.1259+153T>C (n.1259+153T>C) c.1199+153T>C (n.1199+153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528319T= | CA1616535067 | ALDH5A1 | c.1343+153T= (n.1343+153T=) n.458+153T= c.962+153T= (n.962+153T=) c.1306+153T= c.1382+153T= (n.1382+153T=) c.1259+153T= (n.1259+153T=) c.1199+153T= (n.1199+153T=) | |
6 | g.24528320A= | CA1616535068 | ALDH5A1 | c.1343+154A= (n.1343+154A=) n.458+154A= c.962+154A= (n.962+154A=) c.1306+154A= c.1382+154A= (n.1382+154A=) c.1259+154A= (n.1259+154A=) c.1199+154A= (n.1199+154A=) | |
6 | g.24528320A>T | CA136139541 | ALDH5A1 | c.1343+154A>T (n.1343+154A>T) n.458+154A>T c.962+154A>T (n.962+154A>T) c.1306+154A>T c.1382+154A>T (n.1382+154A>T) c.1259+154A>T (n.1259+154A>T) c.1199+154A>T (n.1199+154A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528326dup | CA136139529 | ALDH5A1 | c.1343+160dup (n.1343+160dup) n.458+160dup c.962+160dup (n.962+160dup) c.1306+160dup c.1382+160dup (n.1382+160dup) c.1259+160dup (n.1259+160dup) c.1199+160dup (n.1199+160dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |