| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24528154_24528161del | CA448787740 | ALDH5A1 | c.1331_1338del (p.Ala444AspfsTer14) n.446_453del c.950_957del (p.Ala317AspfsTer14) c.1294_1301del c.1370_1377del (p.Ala457AspfsTer14) c.1247_1254del (p.Ala416AspfsTer14) c.1187_1194del (p.Ala396AspfsTer14) | |
| 6 | g.24528161T>A | CA448787757 | ALDH5A1 | c.1338T>A (p.Val446=) n.453T>A c.957T>A (p.Val319=) c.1301T>A c.1377T>A (p.Val459=) c.1254T>A (p.Val418=) c.1194T>A (p.Val398=) | |
| 6 | g.24528161T>C | CA448787759 | ALDH5A1 | c.1338T>C (p.Val446=) n.453T>C c.957T>C (p.Val319=) c.1301T>C c.1377T>C (p.Val459=) c.1254T>C (p.Val418=) c.1194T>C (p.Val398=) | |
| 6 | g.24528161T>G | CA448787760 | ALDH5A1 | c.1338T>G (p.Val446=) n.453T>G c.957T>G (p.Val319=) c.1301T>G c.1377T>G (p.Val459=) c.1254T>G (p.Val418=) c.1194T>G (p.Val398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24528162del | CA2711364615 | ALDH5A1 | c.1339del (p.Ile447SerfsTer10) n.454del c.958del (p.Ile320SerfsTer10) c.1302del c.1378del (p.Ile460SerfsTer10) c.1255del (p.Ile419SerfsTer10) c.1195del (p.Ile399SerfsTer10) | dbSNP |
| 6 | g.24528162A= | CA1616535002 | ALDH5A1 | c.1339A= (p.Ile447=) n.454A= c.958A= (p.Ile320=) c.1302A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1255A= (p.Ile419=) c.1195A= (p.Ile399=) | |
| 6 | g.24528162A>C | CA362979091 | ALDH5A1 | c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.454A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.1302A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) | |
| 6 | g.24528162A>G | CA3656908 | ALDH5A1 | c.1339A>G (p.Ile447Val) n.454A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.1302A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528162A>T | CA362979094 | ALDH5A1 | c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.454A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.1302A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) | |
| 6 | g.24528163T>A | CA362979111 | ALDH5A1 | c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.455T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.1303T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) | |
| 6 | g.24528163T>C | CA362979112 | ALDH5A1 | c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.455T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.1303T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528163T>G | CA362979115 | ALDH5A1 | c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.455T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.1303T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
| 6 | g.24528163T= | CA1616535003 | ALDH5A1 | c.1340T= (p.Ile447=) n.455T= c.959T= (p.Ile320=) c.1303T= c.1379T= (p.Ile460=) c.1256T= (p.Ile419=) c.1196T= (p.Ile399=) | |
| 6 | g.24528164C>A | CA448787765 | ALDH5A1 | c.1341C>A (p.Ile447=) n.456C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.1304C>A c.1380C>A (p.Ile460=) c.1257C>A (p.Ile419=) c.1197C>A (p.Ile399=) | |
| 6 | g.24528164C= | CA1616535004 | ALDH5A1 | c.1341C= (p.Ile447=) n.456C= c.960C= (p.Ile320=) c.1304C= c.1380C= (p.Ile460=) c.1257C= (p.Ile419=) c.1197C= (p.Ile399=) | |
| 6 | g.24528164C>G | CA362979117 | ALDH5A1 | c.1341C>G (p.Ile447Met) n.456C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.1304C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528164C>T | CA448787767 | ALDH5A1 | c.1341C>T (p.Ile447=) n.456C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.1304C>T c.1380C>T (p.Ile460=) c.1257C>T (p.Ile419=) c.1197C>T (p.Ile399=) | |
| 6 | g.24528165A>C | CA362979128 | ALDH5A1 | c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.457A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.1305A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) | |
| 6 | g.24528165A>G | CA362979132 | ALDH5A1 | c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.457A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.1305A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) | |
| 6 | g.24528165A>T | CA362979137 | ALDH5A1 | c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.457A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.1305A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) | |
| 6 | g.24528166_24528167insTAA | CA2573140168 | ALDH5A1 | c.1343_1343+1insTAA (p.Ile447_Lys448insAsn) n.458_458+1insTAA c.962_962+1insTAA (p.Ile320_Lys321insAsn) c.1306_1306+1insTAA c.1382_1382+1insTAA (p.Ile460_Lys461insAsn) c.1259_1259+1insTAA (p.Ile419_Lys420insAsn) c.1199_1199+1insTAA (p.Ile399_Lys400insAsn) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.24528166A= | CA1616535005 | ALDH5A1 | c.1343A= (p.Lys448=) n.458A= c.962A= (p.Lys321=) c.1306A= c.1382A= (p.Lys461=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1199A= (p.Lys400=) | |
| 6 | g.24528166A>C | CA362979152 | ALDH5A1 | c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.458A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.1306A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) | |
| 6 | g.24528166A>G | CA3656909 | ALDH5A1 | c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.458A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.1306A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528166A>T | CA362979144 | ALDH5A1 | c.1343A>T (p.Lys448Met) n.458A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.1306A>T c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) | |
| 6 | g.24528166_24528167delinsAG | CA1616535006 | ALDH5A1 | c.1343_1343+1delinsAG n.458_458+1delinsAG c.962_962+1delinsAG c.1306_1306+1delinsAG c.1382_1382+1delinsAG c.1259_1259+1delinsAG c.1199_1199+1delinsAG | |
| 6 | g.24528166_24528169delinsAGTA | CA1616535007 | ALDH5A1 | c.1343_1343+3delinsAGTA n.458_458+3delinsAGTA c.962_962+3delinsAGTA c.1306_1306+3delinsAGTA c.1382_1382+3delinsAGTA c.1259_1259+3delinsAGTA c.1199_1199+3delinsAGTA | |
| 6 | g.24528167del | CA566286755 | ALDH5A1 | c.1343+1del (n.1343+1del) n.458+1del c.962+1del (n.962+1del) c.1306+1del c.1382+1del (n.1382+1del) c.1259+1del (n.1259+1del) c.1199+1del (n.1199+1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528167G>A | CA362979153 | ALDH5A1 | c.1343+1G>A (n.1343+1G>A) n.458+1G>A c.962+1G>A (n.962+1G>A) c.1306+1G>A c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.24528167G>C | CA362979154 | ALDH5A1 | c.1343+1G>C (n.1343+1G>C) n.458+1G>C c.962+1G>C (n.962+1G>C) c.1306+1G>C c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) | |
| 6 | g.24528167G= | CA1616535008 | ALDH5A1 | c.1343+1G= (n.1343+1G=) n.458+1G= c.962+1G= (n.962+1G=) c.1306+1G= c.1382+1G= (n.1382+1G=) c.1259+1G= (n.1259+1G=) c.1199+1G= (n.1199+1G=) | |
| 6 | g.24528167G>T | CA362979155 | ALDH5A1 | c.1343+1G>T (n.1343+1G>T) n.458+1G>T c.962+1G>T (n.962+1G>T) c.1306+1G>T c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.24528167_24528169delinsTT | CA10576132 | ALDH5A1 | c.1343+1_1343+3delinsTT (n.1343+1_1343+3delinsTT) n.458+1_458+3delinsTT c.962+1_962+3delinsTT (n.962+1_962+3delinsTT) c.1306+1_1306+3delinsTT c.1382+1_1382+3delinsTT (n.1382+1_1382+3delinsTT) c.1259+1_1259+3delinsTT (n.1259+1_1259+3delinsTT) c.1199+1_1199+3delinsTT (n.1199+1_1199+3delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.24528168T>A | CA362979176 | ALDH5A1 | c.1343+2T>A (n.1343+2T>A) n.458+2T>A c.962+2T>A (n.962+2T>A) c.1306+2T>A c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) | |
| 6 | g.24528168T>C | CA362979167 | ALDH5A1 | c.1343+2T>C (n.1343+2T>C) n.458+2T>C c.962+2T>C (n.962+2T>C) c.1306+2T>C c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) | |
| 6 | g.24528168T>G | CA362979164 | ALDH5A1 | c.1343+2T>G (n.1343+2T>G) n.458+2T>G c.962+2T>G (n.962+2T>G) c.1306+2T>G c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) | |
| 6 | g.24528169A= | CA1616535009 | ALDH5A1 | c.1343+3A= (n.1343+3A=) n.458+3A= c.962+3A= (n.962+3A=) c.1306+3A= c.1382+3A= (n.1382+3A=) c.1259+3A= (n.1259+3A=) c.1199+3A= (n.1199+3A=) | |
| 6 | g.24528169A>T | CA566286756 | ALDH5A1 | c.1343+3A>T (n.1343+3A>T) n.458+3A>T c.962+3A>T (n.962+3A>T) c.1306+3A>T c.1382+3A>T (n.1382+3A>T) c.1259+3A>T (n.1259+3A>T) c.1199+3A>T (n.1199+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528170A= | CA1616535010 | ALDH5A1 | c.1343+4A= (n.1343+4A=) n.458+4A= c.962+4A= (n.962+4A=) c.1306+4A= c.1382+4A= (n.1382+4A=) c.1259+4A= (n.1259+4A=) c.1199+4A= (n.1199+4A=) | |
| 6 | g.24528170A>G | CA658657580 | ALDH5A1 | c.1343+4A>G (n.1343+4A>G) n.458+4A>G c.962+4A>G (n.962+4A>G) c.1306+4A>G c.1382+4A>G (n.1382+4A>G) c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) c.1199+4A>G (n.1199+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.24528173T>A | CA566286757 | ALDH5A1 | c.1343+7T>A (n.1343+7T>A) n.458+7T>A c.962+7T>A (n.962+7T>A) c.1306+7T>A c.1382+7T>A (n.1382+7T>A) c.1259+7T>A (n.1259+7T>A) c.1199+7T>A (n.1199+7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528173T= | CA1616535011 | ALDH5A1 | c.1343+7T= (n.1343+7T=) n.458+7T= c.962+7T= (n.962+7T=) c.1306+7T= c.1382+7T= (n.1382+7T=) c.1259+7T= (n.1259+7T=) c.1199+7T= (n.1199+7T=) | |
| 6 | g.24528174C>A | CA136139462 | ALDH5A1 | c.1343+8C>A (n.1343+8C>A) n.458+8C>A c.962+8C>A (n.962+8C>A) c.1306+8C>A c.1382+8C>A (n.1382+8C>A) c.1259+8C>A (n.1259+8C>A) c.1199+8C>A (n.1199+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528174C= | CA1616535012 | ALDH5A1 | c.1343+8C= (n.1343+8C=) n.458+8C= c.962+8C= (n.962+8C=) c.1306+8C= c.1382+8C= (n.1382+8C=) c.1259+8C= (n.1259+8C=) c.1199+8C= (n.1199+8C=) | |
| 6 | g.24528174C>T | CA3656910 | ALDH5A1 | c.1343+8C>T (n.1343+8C>T) n.458+8C>T c.962+8C>T (n.962+8C>T) c.1306+8C>T c.1382+8C>T (n.1382+8C>T) c.1259+8C>T (n.1259+8C>T) c.1199+8C>T (n.1199+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528177C>A | CA2677529506 | ALDH5A1 | c.1343+11C>A (n.1343+11C>A) n.458+11C>A c.962+11C>A (n.962+11C>A) c.1306+11C>A c.1382+11C>A (n.1382+11C>A) c.1259+11C>A (n.1259+11C>A) c.1199+11C>A (n.1199+11C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528177C= | CA1616535013 | ALDH5A1 | c.1343+11C= (n.1343+11C=) n.458+11C= c.962+11C= (n.962+11C=) c.1306+11C= c.1382+11C= (n.1382+11C=) c.1259+11C= (n.1259+11C=) c.1199+11C= (n.1199+11C=) | |
| 6 | g.24528177C>G | CA1616535014 | ALDH5A1 | c.1343+11C>G (n.1343+11C>G) n.458+11C>G c.962+11C>G (n.962+11C>G) c.1306+11C>G c.1382+11C>G (n.1382+11C>G) c.1259+11C>G (n.1259+11C>G) c.1199+11C>G (n.1199+11C>G) | dbSNP |
| 6 | g.24528177C>T | CA2580074504 | ALDH5A1 | c.1343+11C>T (n.1343+11C>T) n.458+11C>T c.962+11C>T (n.962+11C>T) c.1306+11C>T c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) c.1259+11C>T (n.1259+11C>T) c.1199+11C>T (n.1199+11C>T) | ClinVar |
| 6 | g.24528181C>T | CA2573140169 | ALDH5A1 | c.1343+15C>T (n.1343+15C>T) n.458+15C>T c.962+15C>T (n.962+15C>T) c.1306+15C>T c.1382+15C>T (n.1382+15C>T) c.1259+15C>T (n.1259+15C>T) c.1199+15C>T (n.1199+15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.24528183A= | CA1616535015 | ALDH5A1 | c.1343+17A= (n.1343+17A=) n.458+17A= c.962+17A= (n.962+17A=) c.1306+17A= c.1382+17A= (n.1382+17A=) c.1259+17A= (n.1259+17A=) c.1199+17A= (n.1199+17A=) | |
| 6 | g.24528183A>G | CA3656911 | ALDH5A1 | c.1343+17A>G (n.1343+17A>G) n.458+17A>G c.962+17A>G (n.962+17A>G) c.1306+17A>G c.1382+17A>G (n.1382+17A>G) c.1259+17A>G (n.1259+17A>G) c.1199+17A>G (n.1199+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528184G>T | CA2593716265 | ALDH5A1 | c.1343+18G>T (n.1343+18G>T) n.458+18G>T c.962+18G>T (n.962+18G>T) c.1306+18G>T c.1382+18G>T (n.1382+18G>T) c.1259+18G>T (n.1259+18G>T) c.1199+18G>T (n.1199+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528185C= | CA1616535016 | ALDH5A1 | c.1343+19C= (n.1343+19C=) n.458+19C= c.962+19C= (n.962+19C=) c.1306+19C= c.1382+19C= (n.1382+19C=) c.1259+19C= (n.1259+19C=) c.1199+19C= (n.1199+19C=) | |
| 6 | g.24528185C>T | CA566286758 | ALDH5A1 | c.1343+19C>T (n.1343+19C>T) n.458+19C>T c.962+19C>T (n.962+19C>T) c.1306+19C>T c.1382+19C>T (n.1382+19C>T) c.1259+19C>T (n.1259+19C>T) c.1199+19C>T (n.1199+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528186G>A | CA3656912 | ALDH5A1 | c.1343+20G>A (n.1343+20G>A) n.458+20G>A c.962+20G>A (n.962+20G>A) c.1306+20G>A c.1382+20G>A (n.1382+20G>A) c.1259+20G>A (n.1259+20G>A) c.1199+20G>A (n.1199+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528186G= | CA1616535017 | ALDH5A1 | c.1343+20G= (n.1343+20G=) n.458+20G= c.962+20G= (n.962+20G=) c.1306+20G= c.1382+20G= (n.1382+20G=) c.1259+20G= (n.1259+20G=) c.1199+20G= (n.1199+20G=) | |
| 6 | g.24528186G>T | CA2677529507 | ALDH5A1 | c.1343+20G>T (n.1343+20G>T) n.458+20G>T c.962+20G>T (n.962+20G>T) c.1306+20G>T c.1382+20G>T (n.1382+20G>T) c.1259+20G>T (n.1259+20G>T) c.1199+20G>T (n.1199+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.24528186_24528187insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA | CA3656913 | ALDH5A1 | c.1343+20_1343+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1343+20_1343+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) n.458+20_458+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA c.962+20_962+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.962+20_962+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) c.1306+20_1306+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA c.1382+20_1382+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1382+20_1382+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) c.1259+20_1259+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1259+20_1259+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) c.1199+20_1199+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1199+20_1199+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.24528187G>A | CA2711364860 | ALDH5A1 | c.1343+21G>A (n.1343+21G>A) n.458+21G>A c.962+21G>A (n.962+21G>A) c.1306+21G>A c.1382+21G>A (n.1382+21G>A) c.1259+21G>A (n.1259+21G>A) c.1199+21G>A (n.1199+21G>A) | dbSNP |
| 6 | g.24528189G= | CA1616535018 | ALDH5A1 | c.1343+23G= (n.1343+23G=) n.458+23G= c.962+23G= (n.962+23G=) c.1306+23G= c.1382+23G= (n.1382+23G=) c.1259+23G= (n.1259+23G=) c.1199+23G= (n.1199+23G=) | |
| 6 | g.24528189G>T | CA3656914 | ALDH5A1 | c.1343+23G>T (n.1343+23G>T) n.458+23G>T c.962+23G>T (n.962+23G>T) c.1306+23G>T c.1382+23G>T (n.1382+23G>T) c.1259+23G>T (n.1259+23G>T) c.1199+23G>T (n.1199+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528190A= | CA1616535019 | ALDH5A1 | c.1343+24A= (n.1343+24A=) n.458+24A= c.962+24A= (n.962+24A=) c.1306+24A= c.1382+24A= (n.1382+24A=) c.1259+24A= (n.1259+24A=) c.1199+24A= (n.1199+24A=) | |
| 6 | g.24528190A>G | CA1616535020 | ALDH5A1 | c.1343+24A>G (n.1343+24A>G) n.458+24A>G c.962+24A>G (n.962+24A>G) c.1306+24A>G c.1382+24A>G (n.1382+24A>G) c.1259+24A>G (n.1259+24A>G) c.1199+24A>G (n.1199+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528191G>T | CA2677529508 | ALDH5A1 | c.1343+25G>T (n.1343+25G>T) n.458+25G>T c.962+25G>T (n.962+25G>T) c.1306+25G>T c.1382+25G>T (n.1382+25G>T) c.1259+25G>T (n.1259+25G>T) c.1199+25G>T (n.1199+25G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528193T>A | CA3656915 | ALDH5A1 | c.1343+27T>A (n.1343+27T>A) n.458+27T>A c.962+27T>A (n.962+27T>A) c.1306+27T>A c.1382+27T>A (n.1382+27T>A) c.1259+27T>A (n.1259+27T>A) c.1199+27T>A (n.1199+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528193T= | CA1616535021 | ALDH5A1 | c.1343+27T= (n.1343+27T=) n.458+27T= c.962+27T= (n.962+27T=) c.1306+27T= c.1382+27T= (n.1382+27T=) c.1259+27T= (n.1259+27T=) c.1199+27T= (n.1199+27T=) | |
| 6 | g.24528195G>C | CA2677529509 | ALDH5A1 | c.1343+29G>C (n.1343+29G>C) n.458+29G>C c.962+29G>C (n.962+29G>C) c.1306+29G>C c.1382+29G>C (n.1382+29G>C) c.1259+29G>C (n.1259+29G>C) c.1199+29G>C (n.1199+29G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528197del | CA2711364864 | ALDH5A1 | c.1343+31del (n.1343+31del) n.458+31del c.962+31del (n.962+31del) c.1306+31del c.1382+31del (n.1382+31del) c.1259+31del (n.1259+31del) c.1199+31del (n.1199+31del) | dbSNP |
| 6 | g.24528197A= | CA1616535022 | ALDH5A1 | c.1343+31A= (n.1343+31A=) n.458+31A= c.962+31A= (n.962+31A=) c.1306+31A= c.1382+31A= (n.1382+31A=) c.1259+31A= (n.1259+31A=) c.1199+31A= (n.1199+31A=) | |
| 6 | g.24528197A>T | CA136139473 | ALDH5A1 | c.1343+31A>T (n.1343+31A>T) n.458+31A>T c.962+31A>T (n.962+31A>T) c.1306+31A>T c.1382+31A>T (n.1382+31A>T) c.1259+31A>T (n.1259+31A>T) c.1199+31A>T (n.1199+31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24528198G>A | CA136139477 | ALDH5A1 | c.1343+32G>A (n.1343+32G>A) n.458+32G>A c.962+32G>A (n.962+32G>A) c.1306+32G>A c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.1259+32G>A (n.1259+32G>A) c.1199+32G>A (n.1199+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.24528198G= | CA1616535023 | ALDH5A1 | c.1343+32G= (n.1343+32G=) n.458+32G= c.962+32G= (n.962+32G=) c.1306+32G= c.1382+32G= (n.1382+32G=) c.1259+32G= (n.1259+32G=) c.1199+32G= (n.1199+32G=) | |
| 6 | g.24528200A>G | CA2578543107 | ALDH5A1 | c.1343+34A>G (n.1343+34A>G) n.458+34A>G c.962+34A>G (n.962+34A>G) c.1306+34A>G c.1382+34A>G (n.1382+34A>G) c.1259+34A>G (n.1259+34A>G) c.1199+34A>G (n.1199+34A>G) | |
| 6 | g.24528202_24528203del | CA2677529510 | ALDH5A1 | c.1343+36_1343+37del (n.1343+36_1343+37del) n.458+36_458+37del c.962+36_962+37del (n.962+36_962+37del) c.1306+36_1306+37del c.1382+36_1382+37del (n.1382+36_1382+37del) c.1259+36_1259+37del (n.1259+36_1259+37del) c.1199+36_1199+37del (n.1199+36_1199+37del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528202G>A | CA2677529511 | ALDH5A1 | c.1343+36G>A (n.1343+36G>A) n.458+36G>A c.962+36G>A (n.962+36G>A) c.1306+36G>A c.1382+36G>A (n.1382+36G>A) c.1259+36G>A (n.1259+36G>A) c.1199+36G>A (n.1199+36G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528203A>C | CA2677529512 | ALDH5A1 | c.1343+37A>C (n.1343+37A>C) n.458+37A>C c.962+37A>C (n.962+37A>C) c.1306+37A>C c.1382+37A>C (n.1382+37A>C) c.1259+37A>C (n.1259+37A>C) c.1199+37A>C (n.1199+37A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528203A>T | CA2578543108 | ALDH5A1 | c.1343+37A>T (n.1343+37A>T) n.458+37A>T c.962+37A>T (n.962+37A>T) c.1306+37A>T c.1382+37A>T (n.1382+37A>T) c.1259+37A>T (n.1259+37A>T) c.1199+37A>T (n.1199+37A>T) | |
| 6 | g.24528204A>G | CA2677529513 | ALDH5A1 | c.1343+38A>G (n.1343+38A>G) n.458+38A>G c.962+38A>G (n.962+38A>G) c.1306+38A>G c.1382+38A>G (n.1382+38A>G) c.1259+38A>G (n.1259+38A>G) c.1199+38A>G (n.1199+38A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528206A>G | CA2677529514 | ALDH5A1 | c.1343+40A>G (n.1343+40A>G) n.458+40A>G c.962+40A>G (n.962+40A>G) c.1306+40A>G c.1382+40A>G (n.1382+40A>G) c.1259+40A>G (n.1259+40A>G) c.1199+40A>G (n.1199+40A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528210G>A | CA823302601 | ALDH5A1 | c.1343+44G>A (n.1343+44G>A) n.458+44G>A c.962+44G>A (n.962+44G>A) c.1306+44G>A c.1382+44G>A (n.1382+44G>A) c.1259+44G>A (n.1259+44G>A) c.1199+44G>A (n.1199+44G>A) | dbSNP |
| 6 | g.24528210G= | CA1616535024 | ALDH5A1 | c.1343+44G= (n.1343+44G=) n.458+44G= c.962+44G= (n.962+44G=) c.1306+44G= c.1382+44G= (n.1382+44G=) c.1259+44G= (n.1259+44G=) c.1199+44G= (n.1199+44G=) | |
| 6 | g.24528210G>T | CA2677529515 | ALDH5A1 | c.1343+44G>T (n.1343+44G>T) n.458+44G>T c.962+44G>T (n.962+44G>T) c.1306+44G>T c.1382+44G>T (n.1382+44G>T) c.1259+44G>T (n.1259+44G>T) c.1199+44G>T (n.1199+44G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528211A= | CA1616535025 | ALDH5A1 | c.1343+45A= (n.1343+45A=) n.458+45A= c.962+45A= (n.962+45A=) c.1306+45A= c.1382+45A= (n.1382+45A=) c.1259+45A= (n.1259+45A=) c.1199+45A= (n.1199+45A=) | |
| 6 | g.24528211A>C | CA566286759 | ALDH5A1 | c.1343+45A>C (n.1343+45A>C) n.458+45A>C c.962+45A>C (n.962+45A>C) c.1306+45A>C c.1382+45A>C (n.1382+45A>C) c.1259+45A>C (n.1259+45A>C) c.1199+45A>C (n.1199+45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528211A>G | CA2677529516 | ALDH5A1 | c.1343+45A>G (n.1343+45A>G) n.458+45A>G c.962+45A>G (n.962+45A>G) c.1306+45A>G c.1382+45A>G (n.1382+45A>G) c.1259+45A>G (n.1259+45A>G) c.1199+45A>G (n.1199+45A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528212_24528215del | CA2677529517 | ALDH5A1 | c.1343+46_1343+49del (n.1343+46_1343+49del) n.458+46_458+49del c.962+46_962+49del (n.962+46_962+49del) c.1306+46_1306+49del c.1382+46_1382+49del (n.1382+46_1382+49del) c.1259+46_1259+49del (n.1259+46_1259+49del) c.1199+46_1199+49del (n.1199+46_1199+49del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528213A= | CA1616535026 | ALDH5A1 | c.1343+47A= (n.1343+47A=) n.458+47A= c.962+47A= (n.962+47A=) c.1306+47A= c.1382+47A= (n.1382+47A=) c.1259+47A= (n.1259+47A=) c.1199+47A= (n.1199+47A=) | |
| 6 | g.24528213A>C | CA650651347 | ALDH5A1 | c.1343+47A>C (n.1343+47A>C) n.458+47A>C c.962+47A>C (n.962+47A>C) c.1306+47A>C c.1382+47A>C (n.1382+47A>C) c.1259+47A>C (n.1259+47A>C) c.1199+47A>C (n.1199+47A>C) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.24528213A>G | CA1086974930 | ALDH5A1 | c.1343+47A>G (n.1343+47A>G) n.458+47A>G c.962+47A>G (n.962+47A>G) c.1306+47A>G c.1382+47A>G (n.1382+47A>G) c.1259+47A>G (n.1259+47A>G) c.1199+47A>G (n.1199+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528214A= | CA1616535027 | ALDH5A1 | c.1343+48A= (n.1343+48A=) n.458+48A= c.962+48A= (n.962+48A=) c.1306+48A= c.1382+48A= (n.1382+48A=) c.1259+48A= (n.1259+48A=) c.1199+48A= (n.1199+48A=) | |
| 6 | g.24528214A>C | CA1086974942 | ALDH5A1 | c.1343+48A>C (n.1343+48A>C) n.458+48A>C c.962+48A>C (n.962+48A>C) c.1306+48A>C c.1382+48A>C (n.1382+48A>C) c.1259+48A>C (n.1259+48A>C) c.1199+48A>C (n.1199+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528215C>T | CA2677529518 | ALDH5A1 | c.1343+49C>T (n.1343+49C>T) n.458+49C>T c.962+49C>T (n.962+49C>T) c.1306+49C>T c.1382+49C>T (n.1382+49C>T) c.1259+49C>T (n.1259+49C>T) c.1199+49C>T (n.1199+49C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528216A>G | CA2677529519 | ALDH5A1 | c.1343+50A>G (n.1343+50A>G) n.458+50A>G c.962+50A>G (n.962+50A>G) c.1306+50A>G c.1382+50A>G (n.1382+50A>G) c.1259+50A>G (n.1259+50A>G) c.1199+50A>G (n.1199+50A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528218A= | CA1616535028 | ALDH5A1 | c.1343+52A= (n.1343+52A=) n.458+52A= c.962+52A= (n.962+52A=) c.1306+52A= c.1382+52A= (n.1382+52A=) c.1259+52A= (n.1259+52A=) c.1199+52A= (n.1199+52A=) | |
| 6 | g.24528218A>C | CA2677529520 | ALDH5A1 | c.1343+52A>C (n.1343+52A>C) n.458+52A>C c.962+52A>C (n.962+52A>C) c.1306+52A>C c.1382+52A>C (n.1382+52A>C) c.1259+52A>C (n.1259+52A>C) c.1199+52A>C (n.1199+52A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528218A>G | CA566286760 | ALDH5A1 | c.1343+52A>G (n.1343+52A>G) n.458+52A>G c.962+52A>G (n.962+52A>G) c.1306+52A>G c.1382+52A>G (n.1382+52A>G) c.1259+52A>G (n.1259+52A>G) c.1199+52A>G (n.1199+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528219G>A | CA1086974946 | ALDH5A1 | c.1343+53G>A (n.1343+53G>A) n.458+53G>A c.962+53G>A (n.962+53G>A) c.1306+53G>A c.1382+53G>A (n.1382+53G>A) c.1259+53G>A (n.1259+53G>A) c.1199+53G>A (n.1199+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528219G= | CA1616535029 | ALDH5A1 | c.1343+53G= (n.1343+53G=) n.458+53G= c.962+53G= (n.962+53G=) c.1306+53G= c.1382+53G= (n.1382+53G=) c.1259+53G= (n.1259+53G=) c.1199+53G= (n.1199+53G=) | |
| 6 | g.24528222A>T | CA2677529521 | ALDH5A1 | c.1343+56A>T (n.1343+56A>T) n.458+56A>T c.962+56A>T (n.962+56A>T) c.1306+56A>T c.1382+56A>T (n.1382+56A>T) c.1259+56A>T (n.1259+56A>T) c.1199+56A>T (n.1199+56A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528223A>T | CA2578543110 | ALDH5A1 | c.1343+57A>T (n.1343+57A>T) n.458+57A>T c.962+57A>T (n.962+57A>T) c.1306+57A>T c.1382+57A>T (n.1382+57A>T) c.1259+57A>T (n.1259+57A>T) c.1199+57A>T (n.1199+57A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528224C>A | CA1616535031 | ALDH5A1 | c.1343+58C>A (n.1343+58C>A) n.458+58C>A c.962+58C>A (n.962+58C>A) c.1306+58C>A c.1382+58C>A (n.1382+58C>A) c.1259+58C>A (n.1259+58C>A) c.1199+58C>A (n.1199+58C>A) | dbSNP |
| 6 | g.24528224C= | CA1616535030 | ALDH5A1 | c.1343+58C= (n.1343+58C=) n.458+58C= c.962+58C= (n.962+58C=) c.1306+58C= c.1382+58C= (n.1382+58C=) c.1259+58C= (n.1259+58C=) c.1199+58C= (n.1199+58C=) | |
| 6 | g.24528225C= | CA1616535032 | ALDH5A1 | c.1343+59C= (n.1343+59C=) n.458+59C= c.962+59C= (n.962+59C=) c.1306+59C= c.1382+59C= (n.1382+59C=) c.1259+59C= (n.1259+59C=) c.1199+59C= (n.1199+59C=) | |
| 6 | g.24528225C>T | CA823302608 | ALDH5A1 | c.1343+59C>T (n.1343+59C>T) n.458+59C>T c.962+59C>T (n.962+59C>T) c.1306+59C>T c.1382+59C>T (n.1382+59C>T) c.1259+59C>T (n.1259+59C>T) c.1199+59C>T (n.1199+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528226C>A | CA2677529522 | ALDH5A1 | c.1343+60C>A (n.1343+60C>A) n.458+60C>A c.962+60C>A (n.962+60C>A) c.1306+60C>A c.1382+60C>A (n.1382+60C>A) c.1259+60C>A (n.1259+60C>A) c.1199+60C>A (n.1199+60C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528226C>T | CA2677529523 | ALDH5A1 | c.1343+60C>T (n.1343+60C>T) n.458+60C>T c.962+60C>T (n.962+60C>T) c.1306+60C>T c.1382+60C>T (n.1382+60C>T) c.1259+60C>T (n.1259+60C>T) c.1199+60C>T (n.1199+60C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528228G>T | CA2677529524 | ALDH5A1 | c.1343+62G>T (n.1343+62G>T) n.458+62G>T c.962+62G>T (n.962+62G>T) c.1306+62G>T c.1382+62G>T (n.1382+62G>T) c.1259+62G>T (n.1259+62G>T) c.1199+62G>T (n.1199+62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528229A>G | CA2677529525 | ALDH5A1 | c.1343+63A>G (n.1343+63A>G) n.458+63A>G c.962+63A>G (n.962+63A>G) c.1306+63A>G c.1382+63A>G (n.1382+63A>G) c.1259+63A>G (n.1259+63A>G) c.1199+63A>G (n.1199+63A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528229A>T | CA2677529526 | ALDH5A1 | c.1343+63A>T (n.1343+63A>T) n.458+63A>T c.962+63A>T (n.962+63A>T) c.1306+63A>T c.1382+63A>T (n.1382+63A>T) c.1259+63A>T (n.1259+63A>T) c.1199+63A>T (n.1199+63A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528230A>C | CA2677529527 | ALDH5A1 | c.1343+64A>C (n.1343+64A>C) n.458+64A>C c.962+64A>C (n.962+64A>C) c.1306+64A>C c.1382+64A>C (n.1382+64A>C) c.1259+64A>C (n.1259+64A>C) c.1199+64A>C (n.1199+64A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528232G>A | CA2677529528 | ALDH5A1 | c.1343+66G>A (n.1343+66G>A) n.458+66G>A c.962+66G>A (n.962+66G>A) c.1306+66G>A c.1382+66G>A (n.1382+66G>A) c.1259+66G>A (n.1259+66G>A) c.1199+66G>A (n.1199+66G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528233A>G | CA2677529529 | ALDH5A1 | c.1343+67A>G (n.1343+67A>G) n.458+67A>G c.962+67A>G (n.962+67A>G) c.1306+67A>G c.1382+67A>G (n.1382+67A>G) c.1259+67A>G (n.1259+67A>G) c.1199+67A>G (n.1199+67A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528235A>T | CA2677529530 | ALDH5A1 | c.1343+69A>T (n.1343+69A>T) n.458+69A>T c.962+69A>T (n.962+69A>T) c.1306+69A>T c.1382+69A>T (n.1382+69A>T) c.1259+69A>T (n.1259+69A>T) c.1199+69A>T (n.1199+69A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528238C>A | CA2677529531 | ALDH5A1 | c.1343+72C>A (n.1343+72C>A) n.458+72C>A c.962+72C>A (n.962+72C>A) c.1306+72C>A c.1382+72C>A (n.1382+72C>A) c.1259+72C>A (n.1259+72C>A) c.1199+72C>A (n.1199+72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528238C= | CA1616535033 | ALDH5A1 | c.1343+72C= (n.1343+72C=) n.458+72C= c.962+72C= (n.962+72C=) c.1306+72C= c.1382+72C= (n.1382+72C=) c.1259+72C= (n.1259+72C=) c.1199+72C= (n.1199+72C=) | |
| 6 | g.24528238C>T | CA1616535034 | ALDH5A1 | c.1343+72C>T (n.1343+72C>T) n.458+72C>T c.962+72C>T (n.962+72C>T) c.1306+72C>T c.1382+72C>T (n.1382+72C>T) c.1259+72C>T (n.1259+72C>T) c.1199+72C>T (n.1199+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24528239C>A | CA2677529532 | ALDH5A1 | c.1343+73C>A (n.1343+73C>A) n.458+73C>A c.962+73C>A (n.962+73C>A) c.1306+73C>A c.1382+73C>A (n.1382+73C>A) c.1259+73C>A (n.1259+73C>A) c.1199+73C>A (n.1199+73C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528240_24528241insAT | CA2830536029 | ALDH5A1 | c.1343+74_1343+75insAT (n.1343+74_1343+75insAT) n.458+74_458+75insAT c.962+74_962+75insAT (n.962+74_962+75insAT) c.1306+74_1306+75insAT c.1382+74_1382+75insAT (n.1382+74_1382+75insAT) c.1259+74_1259+75insAT (n.1259+74_1259+75insAT) c.1199+74_1199+75insAT (n.1199+74_1199+75insAT) | |
| 6 | g.24528241G>A | CA2677529533 | ALDH5A1 | c.1343+75G>A (n.1343+75G>A) n.458+75G>A c.962+75G>A (n.962+75G>A) c.1306+75G>A c.1382+75G>A (n.1382+75G>A) c.1259+75G>A (n.1259+75G>A) c.1199+75G>A (n.1199+75G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528242G>T | CA2677529534 | ALDH5A1 | c.1343+76G>T (n.1343+76G>T) n.458+76G>T c.962+76G>T (n.962+76G>T) c.1306+76G>T c.1382+76G>T (n.1382+76G>T) c.1259+76G>T (n.1259+76G>T) c.1199+76G>T (n.1199+76G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528243G>A | CA2677529535 | ALDH5A1 | c.1343+77G>A (n.1343+77G>A) n.458+77G>A c.962+77G>A (n.962+77G>A) c.1306+77G>A c.1382+77G>A (n.1382+77G>A) c.1259+77G>A (n.1259+77G>A) c.1199+77G>A (n.1199+77G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528243G>C | CA2677529537 | ALDH5A1 | c.1343+77G>C (n.1343+77G>C) n.458+77G>C c.962+77G>C (n.962+77G>C) c.1306+77G>C c.1382+77G>C (n.1382+77G>C) c.1259+77G>C (n.1259+77G>C) c.1199+77G>C (n.1199+77G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528243G>T | CA2677529536 | ALDH5A1 | c.1343+77G>T (n.1343+77G>T) n.458+77G>T c.962+77G>T (n.962+77G>T) c.1306+77G>T c.1382+77G>T (n.1382+77G>T) c.1259+77G>T (n.1259+77G>T) c.1199+77G>T (n.1199+77G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528244C>A | CA823302611 | ALDH5A1 | c.1343+78C>A (n.1343+78C>A) n.458+78C>A c.962+78C>A (n.962+78C>A) c.1306+78C>A c.1382+78C>A (n.1382+78C>A) c.1259+78C>A (n.1259+78C>A) c.1199+78C>A (n.1199+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24528244C= | CA1616535035 | ALDH5A1 | c.1343+78C= (n.1343+78C=) n.458+78C= c.962+78C= (n.962+78C=) c.1306+78C= c.1382+78C= (n.1382+78C=) c.1259+78C= (n.1259+78C=) c.1199+78C= (n.1199+78C=) | |
| 6 | g.24528244C>T | CA566286761 | ALDH5A1 | c.1343+78C>T (n.1343+78C>T) n.458+78C>T c.962+78C>T (n.962+78C>T) c.1306+78C>T c.1382+78C>T (n.1382+78C>T) c.1259+78C>T (n.1259+78C>T) c.1199+78C>T (n.1199+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528245T>A | CA2830536030 | ALDH5A1 | c.1343+79T>A (n.1343+79T>A) n.458+79T>A c.962+79T>A (n.962+79T>A) c.1306+79T>A c.1382+79T>A (n.1382+79T>A) c.1259+79T>A (n.1259+79T>A) c.1199+79T>A (n.1199+79T>A) | |
| 6 | g.24528245T>C | CA2677529538 | ALDH5A1 | c.1343+79T>C (n.1343+79T>C) n.458+79T>C c.962+79T>C (n.962+79T>C) c.1306+79T>C c.1382+79T>C (n.1382+79T>C) c.1259+79T>C (n.1259+79T>C) c.1199+79T>C (n.1199+79T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528246G>A | CA2677529539 | ALDH5A1 | c.1343+80G>A (n.1343+80G>A) n.458+80G>A c.962+80G>A (n.962+80G>A) c.1306+80G>A c.1382+80G>A (n.1382+80G>A) c.1259+80G>A (n.1259+80G>A) c.1199+80G>A (n.1199+80G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528246G>T | CA2677529540 | ALDH5A1 | c.1343+80G>T (n.1343+80G>T) n.458+80G>T c.962+80G>T (n.962+80G>T) c.1306+80G>T c.1382+80G>T (n.1382+80G>T) c.1259+80G>T (n.1259+80G>T) c.1199+80G>T (n.1199+80G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528247C= | CA1616535037 | ALDH5A1 | c.1343+81C= (n.1343+81C=) n.458+81C= c.962+81C= (n.962+81C=) c.1306+81C= c.1382+81C= (n.1382+81C=) c.1259+81C= (n.1259+81C=) c.1199+81C= (n.1199+81C=) | |
| 6 | g.24528247C>T | CA1616535036 | ALDH5A1 | c.1343+81C>T (n.1343+81C>T) n.458+81C>T c.962+81C>T (n.962+81C>T) c.1306+81C>T c.1382+81C>T (n.1382+81C>T) c.1259+81C>T (n.1259+81C>T) c.1199+81C>T (n.1199+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24528247_24528248insCCAGGAATCTC | CA2830536031 | ALDH5A1 | c.1343+81_1343+82insCCAGGAATCTC (n.1343+81_1343+82insCCAGGAATCTC) n.458+81_458+82insCCAGGAATCTC c.962+81_962+82insCCAGGAATCTC (n.962+81_962+82insCCAGGAATCTC) c.1306+81_1306+82insCCAGGAATCTC c.1382+81_1382+82insCCAGGAATCTC (n.1382+81_1382+82insCCAGGAATCTC) c.1259+81_1259+82insCCAGGAATCTC (n.1259+81_1259+82insCCAGGAATCTC) c.1199+81_1199+82insCCAGGAATCTC (n.1199+81_1199+82insCCAGGAATCTC) | |
| 6 | g.24528249T>A | CA2578543111 | ALDH5A1 | c.1343+83T>A (n.1343+83T>A) n.458+83T>A c.962+83T>A (n.962+83T>A) c.1306+83T>A c.1382+83T>A (n.1382+83T>A) c.1259+83T>A (n.1259+83T>A) c.1199+83T>A (n.1199+83T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528249T>C | CA136139479 | ALDH5A1 | c.1343+83T>C (n.1343+83T>C) n.458+83T>C c.962+83T>C (n.962+83T>C) c.1306+83T>C c.1382+83T>C (n.1382+83T>C) c.1259+83T>C (n.1259+83T>C) c.1199+83T>C (n.1199+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528249T= | CA1616535038 | ALDH5A1 | c.1343+83T= (n.1343+83T=) n.458+83T= c.962+83T= (n.962+83T=) c.1306+83T= c.1382+83T= (n.1382+83T=) c.1259+83T= (n.1259+83T=) c.1199+83T= (n.1199+83T=) | |
| 6 | g.24528250T>G | CA1086974952 | ALDH5A1 | c.1343+84T>G (n.1343+84T>G) n.458+84T>G c.962+84T>G (n.962+84T>G) c.1306+84T>G c.1382+84T>G (n.1382+84T>G) c.1259+84T>G (n.1259+84T>G) c.1199+84T>G (n.1199+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24528250T= | CA1616535039 | ALDH5A1 | c.1343+84T= (n.1343+84T=) n.458+84T= c.962+84T= (n.962+84T=) c.1306+84T= c.1382+84T= (n.1382+84T=) c.1259+84T= (n.1259+84T=) c.1199+84T= (n.1199+84T=) | |
| 6 | g.24528251G>A | CA1616535041 | ALDH5A1 | c.1343+85G>A (n.1343+85G>A) n.458+85G>A c.962+85G>A (n.962+85G>A) c.1306+85G>A c.1382+85G>A (n.1382+85G>A) c.1259+85G>A (n.1259+85G>A) c.1199+85G>A (n.1199+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24528251G= | CA1616535040 | ALDH5A1 | c.1343+85G= (n.1343+85G=) n.458+85G= c.962+85G= (n.962+85G=) c.1306+85G= c.1382+85G= (n.1382+85G=) c.1259+85G= (n.1259+85G=) c.1199+85G= (n.1199+85G=) | |
| 6 | g.24528251G>T | CA2677529541 | ALDH5A1 | c.1343+85G>T (n.1343+85G>T) n.458+85G>T c.962+85G>T (n.962+85G>T) c.1306+85G>T c.1382+85G>T (n.1382+85G>T) c.1259+85G>T (n.1259+85G>T) c.1199+85G>T (n.1199+85G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528252A>G | CA2677529542 | ALDH5A1 | c.1343+86A>G (n.1343+86A>G) n.458+86A>G c.962+86A>G (n.962+86A>G) c.1306+86A>G c.1382+86A>G (n.1382+86A>G) c.1259+86A>G (n.1259+86A>G) c.1199+86A>G (n.1199+86A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528253G>C | CA136139484 | ALDH5A1 | c.1343+87G>C (n.1343+87G>C) n.458+87G>C c.962+87G>C (n.962+87G>C) c.1306+87G>C c.1382+87G>C (n.1382+87G>C) c.1259+87G>C (n.1259+87G>C) c.1199+87G>C (n.1199+87G>C) | dbSNP |
| 6 | g.24528253G= | CA1616535042 | ALDH5A1 | c.1343+87G= (n.1343+87G=) n.458+87G= c.962+87G= (n.962+87G=) c.1306+87G= c.1382+87G= (n.1382+87G=) c.1259+87G= (n.1259+87G=) c.1199+87G= (n.1199+87G=) | |
| 6 | g.24528253G>T | CA2677529543 | ALDH5A1 | c.1343+87G>T (n.1343+87G>T) n.458+87G>T c.962+87G>T (n.962+87G>T) c.1306+87G>T c.1382+87G>T (n.1382+87G>T) c.1259+87G>T (n.1259+87G>T) c.1199+87G>T (n.1199+87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528256C>T | CA2677529544 | ALDH5A1 | c.1343+90C>T (n.1343+90C>T) n.458+90C>T c.962+90C>T (n.962+90C>T) c.1306+90C>T c.1382+90C>T (n.1382+90C>T) c.1259+90C>T (n.1259+90C>T) c.1199+90C>T (n.1199+90C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528257T>C | CA2770332152 | ALDH5A1 | c.1343+91T>C (n.1343+91T>C) n.458+91T>C c.962+91T>C (n.962+91T>C) c.1306+91T>C c.1382+91T>C (n.1382+91T>C) c.1259+91T>C (n.1259+91T>C) c.1199+91T>C (n.1199+91T>C) | |
| 6 | g.24528258G>A | CA2578543112 | ALDH5A1 | c.1343+92G>A (n.1343+92G>A) n.458+92G>A c.962+92G>A (n.962+92G>A) c.1306+92G>A c.1382+92G>A (n.1382+92G>A) c.1259+92G>A (n.1259+92G>A) c.1199+92G>A (n.1199+92G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528258G>T | CA2677529545 | ALDH5A1 | c.1343+92G>T (n.1343+92G>T) n.458+92G>T c.962+92G>T (n.962+92G>T) c.1306+92G>T c.1382+92G>T (n.1382+92G>T) c.1259+92G>T (n.1259+92G>T) c.1199+92G>T (n.1199+92G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528259G>A | CA2536341350 | ALDH5A1 | c.1343+93G>A (n.1343+93G>A) n.458+93G>A c.962+93G>A (n.962+93G>A) c.1306+93G>A c.1382+93G>A (n.1382+93G>A) c.1259+93G>A (n.1259+93G>A) c.1199+93G>A (n.1199+93G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528260C>A | CA2578543113 | ALDH5A1 | c.1343+94C>A (n.1343+94C>A) n.458+94C>A c.962+94C>A (n.962+94C>A) c.1306+94C>A c.1382+94C>A (n.1382+94C>A) c.1259+94C>A (n.1259+94C>A) c.1199+94C>A (n.1199+94C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.24528260C= | CA1616535043 | ALDH5A1 | c.1343+94C= (n.1343+94C=) n.458+94C= c.962+94C= (n.962+94C=) c.1306+94C= c.1382+94C= (n.1382+94C=) c.1259+94C= (n.1259+94C=) c.1199+94C= (n.1199+94C=) | |
| 6 | g.24528260C>T | CA823302628 | ALDH5A1 | c.1343+94C>T (n.1343+94C>T) n.458+94C>T c.962+94C>T (n.962+94C>T) c.1306+94C>T c.1382+94C>T (n.1382+94C>T) c.1259+94C>T (n.1259+94C>T) c.1199+94C>T (n.1199+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.24528261C>A | CA2578543114 | ALDH5A1 | c.1343+95C>A (n.1343+95C>A) n.458+95C>A c.962+95C>A (n.962+95C>A) c.1306+95C>A c.1382+95C>A (n.1382+95C>A) c.1259+95C>A (n.1259+95C>A) c.1199+95C>A (n.1199+95C>A) | gnomAD v4 |