Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24528131T>A | CA362978829 | ALDH5A1 | c.1308T>A (p.His436Gln) n.423T>A c.927T>A (p.His309Gln) c.1271T>A c.1347T>A (p.His449Gln) c.1224T>A (p.His408Gln) c.1164T>A (p.His388Gln) | |
6 | g.24528131T>C | CA136139434 | ALDH5A1 | c.1308T>C (p.His436=) n.423T>C c.927T>C (p.His309=) c.1271T>C c.1347T>C (p.His449=) c.1224T>C (p.His408=) c.1164T>C (p.His388=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528131T>G | CA3656899 | ALDH5A1 | c.1308T>G (p.His436Gln) n.423T>G c.927T>G (p.His309Gln) c.1271T>G c.1347T>G (p.His449Gln) c.1224T>G (p.His408Gln) c.1164T>G (p.His388Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528131T= | CA1616534987 | ALDH5A1 | c.1308T= (p.His436=) n.423T= c.927T= (p.His309=) c.1271T= c.1347T= (p.His449=) c.1224T= (p.His408=) c.1164T= (p.His388=) | |
6 | g.24528132G>A | CA3656900 | ALDH5A1 | c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.424G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1272G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528132G>C | CA362978834 | ALDH5A1 | c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.424G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1272G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) | |
6 | g.24528132G= | CA1616534988 | ALDH5A1 | c.1309G= (p.Glu437=) n.424G= c.928G= (p.Glu310=) c.1272G= c.1348G= (p.Glu450=) c.1225G= (p.Glu409=) c.1165G= (p.Glu389=) | |
6 | g.24528132G>T | CA362978835 | ALDH5A1 | c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.424G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1272G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) | |
6 | g.24528134_24528136del | CA2677529500 | ALDH5A1 | c.1311_1313del (p.Glu438del) n.426_428del c.930_932del (p.Glu311del) c.1274_1276del c.1350_1352del (p.Glu451del) c.1227_1229del (p.Glu410del) c.1167_1169del (p.Glu390del) | gnomAD v4 |
6 | g.24528133A= | CA1616534989 | ALDH5A1 | c.1310A= (p.Glu437=) n.425A= c.929A= (p.Glu310=) c.1273A= c.1349A= (p.Glu450=) c.1226A= (p.Glu409=) c.1166A= (p.Glu389=) | |
6 | g.24528133A>C | CA362978838 | ALDH5A1 | c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.425A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) c.1273A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) | |
6 | g.24528133A>G | CA3656901 | ALDH5A1 | c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.425A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) c.1273A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528133A>T | CA362978847 | ALDH5A1 | c.1310A>T (p.Glu437Val) n.425A>T c.929A>T (p.Glu310Val) c.1273A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) | |
6 | g.24528134A>C | CA362978852 | ALDH5A1 | c.1311A>C (p.Glu437Asp) n.426A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) c.1274A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) | |
6 | g.24528134A>G | CA448787692 | ALDH5A1 | c.1311A>G (p.Glu437=) n.426A>G c.930A>G (p.Glu310=) c.1274A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.1167A>G (p.Glu389=) | |
6 | g.24528134A>T | CA362978856 | ALDH5A1 | c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.426A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) c.1274A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) | |
6 | g.24528135G>A | CA362978867 | ALDH5A1 | c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.427G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1275G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) | |
6 | g.24528135G>C | CA362978870 | ALDH5A1 | c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.427G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1275G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) | |
6 | g.24528135G>T | CA362978875 | ALDH5A1 | c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.427G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1275G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) | |
6 | g.24528136A>C | CA362978880 | ALDH5A1 | c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.428A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) c.1276A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) | |
6 | g.24528136A>G | CA362978883 | ALDH5A1 | c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.428A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) c.1276A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) | |
6 | g.24528136A>T | CA362978892 | ALDH5A1 | c.1313A>T (p.Glu438Val) n.428A>T c.932A>T (p.Glu311Val) c.1276A>T c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) | |
6 | g.24528137G>A | CA448787698 | ALDH5A1 | c.1314G>A (p.Glu438=) n.429G>A c.933G>A (p.Glu311=) c.1277G>A c.1353G>A (p.Glu451=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1170G>A (p.Glu390=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24528137G>C | CA362978895 | ALDH5A1 | c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.429G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) c.1277G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) | dbSNP |
6 | g.24528137G= | CA1616534990 | ALDH5A1 | c.1314G= (p.Glu438=) n.429G= c.933G= (p.Glu311=) c.1277G= c.1353G= (p.Glu451=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1170G= (p.Glu390=) | |
6 | g.24528137G>T | CA362978898 | ALDH5A1 | c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.429G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) c.1277G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) | |
6 | g.24528138A= | CA1616534991 | ALDH5A1 | c.1315A= (p.Thr439=) n.430A= c.934A= (p.Thr312=) c.1278A= c.1354A= (p.Thr452=) c.1231A= (p.Thr411=) c.1171A= (p.Thr391=) | |
6 | g.24528138A>C | CA362978902 | ALDH5A1 | c.1315A>C (p.Thr439Pro) n.430A>C c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1278A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) | |
6 | g.24528138A>G | CA362978905 | ALDH5A1 | c.1315A>G (p.Thr439Ala) n.430A>G c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1278A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) | |
6 | g.24528138A>T | CA362978907 | ALDH5A1 | c.1315A>T (p.Thr439Ser) n.430A>T c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1278A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) | dbSNP |
6 | g.24528139C>A | CA362978909 | ALDH5A1 | c.1316C>A (p.Thr439Asn) n.431C>A c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1279C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) | dbSNP |
6 | g.24528139C= | CA1616534992 | ALDH5A1 | c.1316C= (p.Thr439=) n.431C= c.935C= (p.Thr312=) c.1279C= c.1355C= (p.Thr452=) c.1232C= (p.Thr411=) c.1172C= (p.Thr391=) | |
6 | g.24528139C>G | CA362978913 | ALDH5A1 | c.1316C>G (p.Thr439Ser) n.431C>G c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1279C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) | |
6 | g.24528139C>T | CA3656902 | ALDH5A1 | c.1316C>T (p.Thr439Ile) n.431C>T c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1279C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528140T>A | CA448787705 | ALDH5A1 | c.1317T>A (p.Thr439=) n.432T>A c.936T>A (p.Thr312=) c.1280T>A c.1356T>A (p.Thr452=) c.1233T>A (p.Thr411=) c.1173T>A (p.Thr391=) | gnomAD v4 |
6 | g.24528140T>C | CA448787704 | ALDH5A1 | c.1317T>C (p.Thr439=) n.432T>C c.936T>C (p.Thr312=) c.1280T>C c.1356T>C (p.Thr452=) c.1233T>C (p.Thr411=) c.1173T>C (p.Thr391=) | |
6 | g.24528140T>G | CA448787706 | ALDH5A1 | c.1317T>G (p.Thr439=) n.432T>G c.936T>G (p.Thr312=) c.1280T>G c.1356T>G (p.Thr452=) c.1233T>G (p.Thr411=) c.1173T>G (p.Thr391=) | |
6 | g.24528141T>A | CA362978925 | ALDH5A1 | c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.433T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1281T>A c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) | |
6 | g.24528141T>C | CA362978926 | ALDH5A1 | c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.433T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1281T>C c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) | |
6 | g.24528141T>G | CA362978927 | ALDH5A1 | c.1318T>G (p.Phe440Val) n.433T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.1281T>G c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) | COSMIC |
6 | g.24528142T>A | CA362978930 | ALDH5A1 | c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.434T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1282T>A c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.24528142T>C | CA362978936 | ALDH5A1 | c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.434T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1282T>C c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528142T>G | CA362978947 | ALDH5A1 | c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.434T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1282T>G c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) | |
6 | g.24528142T= | CA1616534993 | ALDH5A1 | c.1319T= (p.Phe440=) n.434T= c.938T= (p.Phe313=) c.1282T= c.1358T= (p.Phe453=) c.1235T= (p.Phe412=) c.1175T= (p.Phe392=) | |
6 | g.24528143del | CA2552450596 | ALDH5A1 | c.1320del (p.Phe440LeufsTer17) n.435del c.939del (p.Phe313LeufsTer17) c.1283del c.1359del (p.Phe453LeufsTer17) c.1236del (p.Phe412LeufsTer17) c.1176del (p.Phe392LeufsTer17) | |
6 | g.24528143C>A | CA362978952 | ALDH5A1 | c.1320C>A (p.Phe440Leu) n.435C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) c.1283C>A c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.24528143C= | CA1616534994 | ALDH5A1 | c.1320C= (p.Phe440=) n.435C= c.939C= (p.Phe313=) c.1283C= c.1359C= (p.Phe453=) c.1236C= (p.Phe412=) c.1176C= (p.Phe392=) | |
6 | g.24528143C>G | CA3656904 | ALDH5A1 | c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.435C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) c.1283C>G c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528143C>T | CA3656903 | ALDH5A1 | c.1320C>T (p.Phe440=) n.435C>T c.939C>T (p.Phe313=) c.1283C>T c.1359C>T (p.Phe453=) c.1236C>T (p.Phe412=) c.1176C>T (p.Phe392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24528144G>A | CA136139450 | ALDH5A1 | c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.436G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) c.1284G>A c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1177G>A (p.Gly393Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528144G>C | CA362978955 | ALDH5A1 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.436G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.1284G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) | |
6 | g.24528144G= | CA1616534995 | ALDH5A1 | c.1321G= (p.Gly441=) n.436G= c.940G= (p.Gly314=) c.1284G= c.1360G= (p.Gly454=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1177G= (p.Gly393=) | |
6 | g.24528144G>T | CA362978957 | ALDH5A1 | c.1321G>T (p.Gly441Trp) n.436G>T c.940G>T (p.Gly314Trp) c.1284G>T c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1177G>T (p.Gly393Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.24528146dup | CA913189874 | ALDH5A1 | c.1323dup (p.Pro442AlafsTer19) n.438dup c.942dup (p.Pro315AlafsTer19) c.1286dup c.1362dup (p.Pro455AlafsTer19) c.1239dup (p.Pro414AlafsTer19) c.1179dup (p.Pro394AlafsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528145G>A | CA362978960 | ALDH5A1 | c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.437G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) c.1285G>A c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1178G>A (p.Gly393Glu) | |
6 | g.24528145G>C | CA362978961 | ALDH5A1 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.437G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.1285G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1178G>C (p.Gly393Ala) | |
6 | g.24528145G>T | CA362978962 | ALDH5A1 | c.1322G>T (p.Gly441Val) n.437G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.1285G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1178G>T (p.Gly393Val) | COSMIC |
6 | g.24528146G>A | CA448787714 | ALDH5A1 | c.1323G>A (p.Gly441=) n.438G>A c.942G>A (p.Gly314=) c.1286G>A c.1362G>A (p.Gly454=) c.1239G>A (p.Gly413=) c.1179G>A (p.Gly393=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24528146G>C | CA448787715 | ALDH5A1 | c.1323G>C (p.Gly441=) n.438G>C c.942G>C (p.Gly314=) c.1286G>C c.1362G>C (p.Gly454=) c.1239G>C (p.Gly413=) c.1179G>C (p.Gly393=) | |
6 | g.24528146G= | CA1616534996 | ALDH5A1 | c.1323G= (p.Gly441=) n.438G= c.942G= (p.Gly314=) c.1286G= c.1362G= (p.Gly454=) c.1239G= (p.Gly413=) c.1179G= (p.Gly393=) | |
6 | g.24528146G>T | CA448787717 | ALDH5A1 | c.1323G>T (p.Gly441=) n.438G>T c.942G>T (p.Gly314=) c.1286G>T c.1362G>T (p.Gly454=) c.1239G>T (p.Gly413=) c.1179G>T (p.Gly393=) | |
6 | g.24528147C>A | CA362978968 | ALDH5A1 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) n.439C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) c.1287C>A c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) | |
6 | g.24528147C= | CA1616534997 | ALDH5A1 | c.1324C= (p.Pro442=) n.439C= c.943C= (p.Pro315=) c.1287C= c.1363C= (p.Pro455=) c.1240C= (p.Pro414=) c.1180C= (p.Pro394=) | |
6 | g.24528147C>G | CA362978971 | ALDH5A1 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) n.439C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) c.1287C>G c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) | |
6 | g.24528147C>T | CA136139451 | ALDH5A1 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) n.439C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) c.1287C>T c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24528148C>A | CA362978977 | ALDH5A1 | c.1325C>A (p.Pro442His) n.440C>A c.944C>A (p.Pro315His) c.1288C>A c.1364C>A (p.Pro455His) c.1241C>A (p.Pro414His) c.1181C>A (p.Pro394His) | |
6 | g.24528148C>G | CA362978987 | ALDH5A1 | c.1325C>G (p.Pro442Arg) n.440C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) c.1288C>G c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24528148C>T | CA362978993 | ALDH5A1 | c.1325C>T (p.Pro442Leu) n.440C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) c.1288C>T c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) | |
6 | g.24528149T>A | CA448787722 | ALDH5A1 | c.1326T>A (p.Pro442=) n.441T>A c.945T>A (p.Pro315=) c.1289T>A c.1365T>A (p.Pro455=) c.1242T>A (p.Pro414=) c.1182T>A (p.Pro394=) | |
6 | g.24528149T>C | CA448787723 | ALDH5A1 | c.1326T>C (p.Pro442=) n.441T>C c.945T>C (p.Pro315=) c.1289T>C c.1365T>C (p.Pro455=) c.1242T>C (p.Pro414=) c.1182T>C (p.Pro394=) | |
6 | g.24528149T>G | CA448787725 | ALDH5A1 | c.1326T>G (p.Pro442=) n.441T>G c.945T>G (p.Pro315=) c.1289T>G c.1365T>G (p.Pro455=) c.1242T>G (p.Pro414=) c.1182T>G (p.Pro394=) | |
6 | g.24528150C>A | CA362979000 | ALDH5A1 | c.1327C>A (p.Leu443Met) n.442C>A c.946C>A (p.Leu316Met) c.1290C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.1183C>A (p.Leu395Met) | gnomAD v4 |
6 | g.24528150C>G | CA362979002 | ALDH5A1 | c.1327C>G (p.Leu443Val) n.442C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.1290C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) | |
6 | g.24528150C>T | CA448787727 | ALDH5A1 | c.1327C>T (p.Leu443=) n.442C>T c.946C>T (p.Leu316=) c.1290C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1183C>T (p.Leu395=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24528151T>A | CA362979010 | ALDH5A1 | c.1328T>A (p.Leu443Gln) n.443T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) c.1291T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln) | |
6 | g.24528151T>C | CA362979005 | ALDH5A1 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.443T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1291T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) | |
6 | g.24528151T>G | CA362979007 | ALDH5A1 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.443T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1291T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) | |
6 | g.24528151_24528152insTCATGTAA | CA448787730 | ALDH5A1 | c.1328_1329insTCATGTAA (p.Ala444HisfsTer16) n.443_444insTCATGTAA c.947_948insTCATGTAA (p.Ala317HisfsTer16) c.1291_1292insTCATGTAA c.1367_1368insTCATGTAA (p.Ala457HisfsTer16) c.1244_1245insTCATGTAA (p.Ala416HisfsTer16) c.1184_1185insTCATGTAA (p.Ala396HisfsTer16) | |
6 | g.24528152G>A | CA448787731 | ALDH5A1 | c.1329G>A (p.Leu443=) n.444G>A c.948G>A (p.Leu316=) c.1292G>A c.1368G>A (p.Leu456=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1185G>A (p.Leu395=) | |
6 | g.24528152G>C | CA448787733 | ALDH5A1 | c.1329G>C (p.Leu443=) n.444G>C c.948G>C (p.Leu316=) c.1292G>C c.1368G>C (p.Leu456=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.1185G>C (p.Leu395=) | |
6 | g.24528152G>T | CA448787735 | ALDH5A1 | c.1329G>T (p.Leu443=) n.444G>T c.948G>T (p.Leu316=) c.1292G>T c.1368G>T (p.Leu456=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.1185G>T (p.Leu395=) | |
6 | g.24528153G>A | CA362979013 | ALDH5A1 | c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.445G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1293G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) | |
6 | g.24528153G>C | CA362979016 | ALDH5A1 | c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.445G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1293G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) | |
6 | g.24528153G>T | CA362979018 | ALDH5A1 | c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.445G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1293G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) | COSMIC |
6 | g.24528154C>A | CA362979020 | ALDH5A1 | c.1331C>A (p.Ala444Glu) n.446C>A c.950C>A (p.Ala317Glu) c.1294C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) | |
6 | g.24528154C>G | CA362979022 | ALDH5A1 | c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.446C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1294C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) | |
6 | g.24528154C>T | CA362979023 | ALDH5A1 | c.1331C>T (p.Ala444Val) n.446C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.1294C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) | |
6 | g.24528154_24528161del | CA448787740 | ALDH5A1 | c.1331_1338del (p.Ala444AspfsTer14) n.446_453del c.950_957del (p.Ala317AspfsTer14) c.1294_1301del c.1370_1377del (p.Ala457AspfsTer14) c.1247_1254del (p.Ala416AspfsTer14) c.1187_1194del (p.Ala396AspfsTer14) | |
6 | g.24528155A>C | CA448787741 | ALDH5A1 | c.1332A>C (p.Ala444=) n.447A>C c.951A>C (p.Ala317=) c.1295A>C c.1371A>C (p.Ala457=) c.1248A>C (p.Ala416=) c.1188A>C (p.Ala396=) | |
6 | g.24528155A>G | CA448787742 | ALDH5A1 | c.1332A>G (p.Ala444=) n.447A>G c.951A>G (p.Ala317=) c.1295A>G c.1371A>G (p.Ala457=) c.1248A>G (p.Ala416=) c.1188A>G (p.Ala396=) | |
6 | g.24528155A>T | CA448787744 | ALDH5A1 | c.1332A>T (p.Ala444=) n.447A>T c.951A>T (p.Ala317=) c.1295A>T c.1371A>T (p.Ala457=) c.1248A>T (p.Ala416=) c.1188A>T (p.Ala396=) | |
6 | g.24528156C>A | CA362979028 | ALDH5A1 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.448C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.1296C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) | |
6 | g.24528156C= | CA1616534998 | ALDH5A1 | c.1333C= (p.Pro445=) n.448C= c.952C= (p.Pro318=) c.1296C= c.1372C= (p.Pro458=) c.1249C= (p.Pro417=) c.1189C= (p.Pro397=) | |
6 | g.24528156C>G | CA362979034 | ALDH5A1 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.448C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.1296C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) | |
6 | g.24528156C>T | CA362979049 | ALDH5A1 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.448C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.1296C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528157C>A | CA362979052 | ALDH5A1 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) n.449C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) c.1297C>A c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) | |
6 | g.24528157C>G | CA362979059 | ALDH5A1 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.449C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.1297C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) | |
6 | g.24528157C>T | CA362979062 | ALDH5A1 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.449C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.1297C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) | COSMIC |
6 | g.24528158A= | CA1616534999 | ALDH5A1 | c.1335A= (p.Pro445=) n.450A= c.954A= (p.Pro318=) c.1298A= c.1374A= (p.Pro458=) c.1251A= (p.Pro417=) c.1191A= (p.Pro397=) | |
6 | g.24528158A>C | CA448787749 | ALDH5A1 | c.1335A>C (p.Pro445=) n.450A>C c.954A>C (p.Pro318=) c.1298A>C c.1374A>C (p.Pro458=) c.1251A>C (p.Pro417=) c.1191A>C (p.Pro397=) | |
6 | g.24528158A>G | CA448787751 | ALDH5A1 | c.1335A>G (p.Pro445=) n.450A>G c.954A>G (p.Pro318=) c.1298A>G c.1374A>G (p.Pro458=) c.1251A>G (p.Pro417=) c.1191A>G (p.Pro397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528158A>T | CA448787752 | ALDH5A1 | c.1335A>T (p.Pro445=) n.450A>T c.954A>T (p.Pro318=) c.1298A>T c.1374A>T (p.Pro458=) c.1251A>T (p.Pro417=) c.1191A>T (p.Pro397=) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24528159G>A | CA3656906 | ALDH5A1 | c.1336G>A (p.Val446Ile) n.451G>A c.955G>A (p.Val319Ile) c.1299G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1192G>A (p.Val398Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528159G>C | CA3656907 | ALDH5A1 | c.1336G>C (p.Val446Leu) n.451G>C c.955G>C (p.Val319Leu) c.1299G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528159G= | CA1616535000 | ALDH5A1 | c.1336G= (p.Val446=) n.451G= c.955G= (p.Val319=) c.1299G= c.1375G= (p.Val459=) c.1252G= (p.Val418=) c.1192G= (p.Val398=) | |
6 | g.24528159G>T | CA3656905 | ALDH5A1 | c.1336G>T (p.Val446Phe) n.451G>T c.955G>T (p.Val319Phe) c.1299G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1192G>T (p.Val398Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.24528160T>A | CA362979065 | ALDH5A1 | c.1337T>A (p.Val446Asp) n.452T>A c.956T>A (p.Val319Asp) c.1300T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1193T>A (p.Val398Asp) | dbSNP |
6 | g.24528160T>C | CA362979081 | ALDH5A1 | c.1337T>C (p.Val446Ala) n.452T>C c.956T>C (p.Val319Ala) c.1300T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) | |
6 | g.24528160T>G | CA362979085 | ALDH5A1 | c.1337T>G (p.Val446Gly) n.452T>G c.956T>G (p.Val319Gly) c.1300T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) | |
6 | g.24528160T= | CA1616535001 | ALDH5A1 | c.1337T= (p.Val446=) n.452T= c.956T= (p.Val319=) c.1300T= c.1376T= (p.Val459=) c.1253T= (p.Val418=) c.1193T= (p.Val398=) | |
6 | g.24528161T>A | CA448787757 | ALDH5A1 | c.1338T>A (p.Val446=) n.453T>A c.957T>A (p.Val319=) c.1301T>A c.1377T>A (p.Val459=) c.1254T>A (p.Val418=) c.1194T>A (p.Val398=) | |
6 | g.24528161T>C | CA448787759 | ALDH5A1 | c.1338T>C (p.Val446=) n.453T>C c.957T>C (p.Val319=) c.1301T>C c.1377T>C (p.Val459=) c.1254T>C (p.Val418=) c.1194T>C (p.Val398=) | |
6 | g.24528161T>G | CA448787760 | ALDH5A1 | c.1338T>G (p.Val446=) n.453T>G c.957T>G (p.Val319=) c.1301T>G c.1377T>G (p.Val459=) c.1254T>G (p.Val418=) c.1194T>G (p.Val398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528162del | CA2711364615 | ALDH5A1 | c.1339del (p.Ile447SerfsTer10) n.454del c.958del (p.Ile320SerfsTer10) c.1302del c.1378del (p.Ile460SerfsTer10) c.1255del (p.Ile419SerfsTer10) c.1195del (p.Ile399SerfsTer10) | dbSNP |
6 | g.24528162A= | CA1616535002 | ALDH5A1 | c.1339A= (p.Ile447=) n.454A= c.958A= (p.Ile320=) c.1302A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1255A= (p.Ile419=) c.1195A= (p.Ile399=) | |
6 | g.24528162A>C | CA362979091 | ALDH5A1 | c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.454A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.1302A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) | |
6 | g.24528162A>G | CA3656908 | ALDH5A1 | c.1339A>G (p.Ile447Val) n.454A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.1302A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528162A>T | CA362979094 | ALDH5A1 | c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.454A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) c.1302A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) | |
6 | g.24528163T>A | CA362979111 | ALDH5A1 | c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.455T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) c.1303T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) | |
6 | g.24528163T>C | CA362979112 | ALDH5A1 | c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.455T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.1303T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528163T>G | CA362979115 | ALDH5A1 | c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.455T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) c.1303T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) | |
6 | g.24528163T= | CA1616535003 | ALDH5A1 | c.1340T= (p.Ile447=) n.455T= c.959T= (p.Ile320=) c.1303T= c.1379T= (p.Ile460=) c.1256T= (p.Ile419=) c.1196T= (p.Ile399=) | |
6 | g.24528164C>A | CA448787765 | ALDH5A1 | c.1341C>A (p.Ile447=) n.456C>A c.960C>A (p.Ile320=) c.1304C>A c.1380C>A (p.Ile460=) c.1257C>A (p.Ile419=) c.1197C>A (p.Ile399=) | |
6 | g.24528164C= | CA1616535004 | ALDH5A1 | c.1341C= (p.Ile447=) n.456C= c.960C= (p.Ile320=) c.1304C= c.1380C= (p.Ile460=) c.1257C= (p.Ile419=) c.1197C= (p.Ile399=) | |
6 | g.24528164C>G | CA362979117 | ALDH5A1 | c.1341C>G (p.Ile447Met) n.456C>G c.960C>G (p.Ile320Met) c.1304C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) c.1197C>G (p.Ile399Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528164C>T | CA448787767 | ALDH5A1 | c.1341C>T (p.Ile447=) n.456C>T c.960C>T (p.Ile320=) c.1304C>T c.1380C>T (p.Ile460=) c.1257C>T (p.Ile419=) c.1197C>T (p.Ile399=) | |
6 | g.24528165A>C | CA362979128 | ALDH5A1 | c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.457A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.1305A>C c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) | |
6 | g.24528165A>G | CA362979132 | ALDH5A1 | c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.457A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.1305A>G c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) | |
6 | g.24528165A>T | CA362979137 | ALDH5A1 | c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.457A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.1305A>T c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) | |
6 | g.24528166_24528167insTAA | CA2573140168 | ALDH5A1 | c.1343_1343+1insTAA (p.Ile447_Lys448insAsn) n.458_458+1insTAA c.962_962+1insTAA (p.Ile320_Lys321insAsn) c.1306_1306+1insTAA c.1382_1382+1insTAA (p.Ile460_Lys461insAsn) c.1259_1259+1insTAA (p.Ile419_Lys420insAsn) c.1199_1199+1insTAA (p.Ile399_Lys400insAsn) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24528166A= | CA1616535005 | ALDH5A1 | c.1343A= (p.Lys448=) n.458A= c.962A= (p.Lys321=) c.1306A= c.1382A= (p.Lys461=) c.1259A= (p.Lys420=) c.1199A= (p.Lys400=) | |
6 | g.24528166A>C | CA362979152 | ALDH5A1 | c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.458A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.1306A>C c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) | |
6 | g.24528166A>G | CA3656909 | ALDH5A1 | c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.458A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.1306A>G c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528166A>T | CA362979144 | ALDH5A1 | c.1343A>T (p.Lys448Met) n.458A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.1306A>T c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) | |
6 | g.24528166_24528167delinsAG | CA1616535006 | ALDH5A1 | c.1343_1343+1delinsAG n.458_458+1delinsAG c.962_962+1delinsAG c.1306_1306+1delinsAG c.1382_1382+1delinsAG c.1259_1259+1delinsAG c.1199_1199+1delinsAG | |
6 | g.24528166_24528169delinsAGTA | CA1616535007 | ALDH5A1 | c.1343_1343+3delinsAGTA n.458_458+3delinsAGTA c.962_962+3delinsAGTA c.1306_1306+3delinsAGTA c.1382_1382+3delinsAGTA c.1259_1259+3delinsAGTA c.1199_1199+3delinsAGTA | |
6 | g.24528167del | CA566286755 | ALDH5A1 | c.1343+1del (n.1343+1del) n.458+1del c.962+1del (n.962+1del) c.1306+1del c.1382+1del (n.1382+1del) c.1259+1del (n.1259+1del) c.1199+1del (n.1199+1del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528167G>A | CA362979153 | ALDH5A1 | c.1343+1G>A (n.1343+1G>A) n.458+1G>A c.962+1G>A (n.962+1G>A) c.1306+1G>A c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.1199+1G>A (n.1199+1G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24528167G>C | CA362979154 | ALDH5A1 | c.1343+1G>C (n.1343+1G>C) n.458+1G>C c.962+1G>C (n.962+1G>C) c.1306+1G>C c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.1199+1G>C (n.1199+1G>C) | |
6 | g.24528167G= | CA1616535008 | ALDH5A1 | c.1343+1G= (n.1343+1G=) n.458+1G= c.962+1G= (n.962+1G=) c.1306+1G= c.1382+1G= (n.1382+1G=) c.1259+1G= (n.1259+1G=) c.1199+1G= (n.1199+1G=) | |
6 | g.24528167G>T | CA362979155 | ALDH5A1 | c.1343+1G>T (n.1343+1G>T) n.458+1G>T c.962+1G>T (n.962+1G>T) c.1306+1G>T c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.1199+1G>T (n.1199+1G>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24528167_24528169delinsTT | CA10576132 | ALDH5A1 | c.1343+1_1343+3delinsTT (n.1343+1_1343+3delinsTT) n.458+1_458+3delinsTT c.962+1_962+3delinsTT (n.962+1_962+3delinsTT) c.1306+1_1306+3delinsTT c.1382+1_1382+3delinsTT (n.1382+1_1382+3delinsTT) c.1259+1_1259+3delinsTT (n.1259+1_1259+3delinsTT) c.1199+1_1199+3delinsTT (n.1199+1_1199+3delinsTT) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24528168T>A | CA362979176 | ALDH5A1 | c.1343+2T>A (n.1343+2T>A) n.458+2T>A c.962+2T>A (n.962+2T>A) c.1306+2T>A c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.1199+2T>A (n.1199+2T>A) | |
6 | g.24528168T>C | CA362979167 | ALDH5A1 | c.1343+2T>C (n.1343+2T>C) n.458+2T>C c.962+2T>C (n.962+2T>C) c.1306+2T>C c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.1199+2T>C (n.1199+2T>C) | |
6 | g.24528168T>G | CA362979164 | ALDH5A1 | c.1343+2T>G (n.1343+2T>G) n.458+2T>G c.962+2T>G (n.962+2T>G) c.1306+2T>G c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.1199+2T>G (n.1199+2T>G) | |
6 | g.24528169A= | CA1616535009 | ALDH5A1 | c.1343+3A= (n.1343+3A=) n.458+3A= c.962+3A= (n.962+3A=) c.1306+3A= c.1382+3A= (n.1382+3A=) c.1259+3A= (n.1259+3A=) c.1199+3A= (n.1199+3A=) | |
6 | g.24528169A>T | CA566286756 | ALDH5A1 | c.1343+3A>T (n.1343+3A>T) n.458+3A>T c.962+3A>T (n.962+3A>T) c.1306+3A>T c.1382+3A>T (n.1382+3A>T) c.1259+3A>T (n.1259+3A>T) c.1199+3A>T (n.1199+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528170A= | CA1616535010 | ALDH5A1 | c.1343+4A= (n.1343+4A=) n.458+4A= c.962+4A= (n.962+4A=) c.1306+4A= c.1382+4A= (n.1382+4A=) c.1259+4A= (n.1259+4A=) c.1199+4A= (n.1199+4A=) | |
6 | g.24528170A>G | CA658657580 | ALDH5A1 | c.1343+4A>G (n.1343+4A>G) n.458+4A>G c.962+4A>G (n.962+4A>G) c.1306+4A>G c.1382+4A>G (n.1382+4A>G) c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) c.1199+4A>G (n.1199+4A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24528173T>A | CA566286757 | ALDH5A1 | c.1343+7T>A (n.1343+7T>A) n.458+7T>A c.962+7T>A (n.962+7T>A) c.1306+7T>A c.1382+7T>A (n.1382+7T>A) c.1259+7T>A (n.1259+7T>A) c.1199+7T>A (n.1199+7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528173T= | CA1616535011 | ALDH5A1 | c.1343+7T= (n.1343+7T=) n.458+7T= c.962+7T= (n.962+7T=) c.1306+7T= c.1382+7T= (n.1382+7T=) c.1259+7T= (n.1259+7T=) c.1199+7T= (n.1199+7T=) | |
6 | g.24528174C>A | CA136139462 | ALDH5A1 | c.1343+8C>A (n.1343+8C>A) n.458+8C>A c.962+8C>A (n.962+8C>A) c.1306+8C>A c.1382+8C>A (n.1382+8C>A) c.1259+8C>A (n.1259+8C>A) c.1199+8C>A (n.1199+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528174C= | CA1616535012 | ALDH5A1 | c.1343+8C= (n.1343+8C=) n.458+8C= c.962+8C= (n.962+8C=) c.1306+8C= c.1382+8C= (n.1382+8C=) c.1259+8C= (n.1259+8C=) c.1199+8C= (n.1199+8C=) | |
6 | g.24528174C>T | CA3656910 | ALDH5A1 | c.1343+8C>T (n.1343+8C>T) n.458+8C>T c.962+8C>T (n.962+8C>T) c.1306+8C>T c.1382+8C>T (n.1382+8C>T) c.1259+8C>T (n.1259+8C>T) c.1199+8C>T (n.1199+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528177C>A | CA2677529506 | ALDH5A1 | c.1343+11C>A (n.1343+11C>A) n.458+11C>A c.962+11C>A (n.962+11C>A) c.1306+11C>A c.1382+11C>A (n.1382+11C>A) c.1259+11C>A (n.1259+11C>A) c.1199+11C>A (n.1199+11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528177C= | CA1616535013 | ALDH5A1 | c.1343+11C= (n.1343+11C=) n.458+11C= c.962+11C= (n.962+11C=) c.1306+11C= c.1382+11C= (n.1382+11C=) c.1259+11C= (n.1259+11C=) c.1199+11C= (n.1199+11C=) | |
6 | g.24528177C>G | CA1616535014 | ALDH5A1 | c.1343+11C>G (n.1343+11C>G) n.458+11C>G c.962+11C>G (n.962+11C>G) c.1306+11C>G c.1382+11C>G (n.1382+11C>G) c.1259+11C>G (n.1259+11C>G) c.1199+11C>G (n.1199+11C>G) | dbSNP |
6 | g.24528177C>T | CA2580074504 | ALDH5A1 | c.1343+11C>T (n.1343+11C>T) n.458+11C>T c.962+11C>T (n.962+11C>T) c.1306+11C>T c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) c.1259+11C>T (n.1259+11C>T) c.1199+11C>T (n.1199+11C>T) | ClinVar |
6 | g.24528181C>T | CA2573140169 | ALDH5A1 | c.1343+15C>T (n.1343+15C>T) n.458+15C>T c.962+15C>T (n.962+15C>T) c.1306+15C>T c.1382+15C>T (n.1382+15C>T) c.1259+15C>T (n.1259+15C>T) c.1199+15C>T (n.1199+15C>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24528183A= | CA1616535015 | ALDH5A1 | c.1343+17A= (n.1343+17A=) n.458+17A= c.962+17A= (n.962+17A=) c.1306+17A= c.1382+17A= (n.1382+17A=) c.1259+17A= (n.1259+17A=) c.1199+17A= (n.1199+17A=) | |
6 | g.24528183A>G | CA3656911 | ALDH5A1 | c.1343+17A>G (n.1343+17A>G) n.458+17A>G c.962+17A>G (n.962+17A>G) c.1306+17A>G c.1382+17A>G (n.1382+17A>G) c.1259+17A>G (n.1259+17A>G) c.1199+17A>G (n.1199+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528184G>T | CA2593716265 | ALDH5A1 | c.1343+18G>T (n.1343+18G>T) n.458+18G>T c.962+18G>T (n.962+18G>T) c.1306+18G>T c.1382+18G>T (n.1382+18G>T) c.1259+18G>T (n.1259+18G>T) c.1199+18G>T (n.1199+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528185C= | CA1616535016 | ALDH5A1 | c.1343+19C= (n.1343+19C=) n.458+19C= c.962+19C= (n.962+19C=) c.1306+19C= c.1382+19C= (n.1382+19C=) c.1259+19C= (n.1259+19C=) c.1199+19C= (n.1199+19C=) | |
6 | g.24528185C>T | CA566286758 | ALDH5A1 | c.1343+19C>T (n.1343+19C>T) n.458+19C>T c.962+19C>T (n.962+19C>T) c.1306+19C>T c.1382+19C>T (n.1382+19C>T) c.1259+19C>T (n.1259+19C>T) c.1199+19C>T (n.1199+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528186G>A | CA3656912 | ALDH5A1 | c.1343+20G>A (n.1343+20G>A) n.458+20G>A c.962+20G>A (n.962+20G>A) c.1306+20G>A c.1382+20G>A (n.1382+20G>A) c.1259+20G>A (n.1259+20G>A) c.1199+20G>A (n.1199+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528186G= | CA1616535017 | ALDH5A1 | c.1343+20G= (n.1343+20G=) n.458+20G= c.962+20G= (n.962+20G=) c.1306+20G= c.1382+20G= (n.1382+20G=) c.1259+20G= (n.1259+20G=) c.1199+20G= (n.1199+20G=) | |
6 | g.24528186G>T | CA2677529507 | ALDH5A1 | c.1343+20G>T (n.1343+20G>T) n.458+20G>T c.962+20G>T (n.962+20G>T) c.1306+20G>T c.1382+20G>T (n.1382+20G>T) c.1259+20G>T (n.1259+20G>T) c.1199+20G>T (n.1199+20G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24528186_24528187insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA | CA3656913 | ALDH5A1 | c.1343+20_1343+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1343+20_1343+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) n.458+20_458+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA c.962+20_962+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.962+20_962+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) c.1306+20_1306+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA c.1382+20_1382+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1382+20_1382+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) c.1259+20_1259+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1259+20_1259+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) c.1199+20_1199+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1199+20_1199+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.24528187G>A | CA2711364860 | ALDH5A1 | c.1343+21G>A (n.1343+21G>A) n.458+21G>A c.962+21G>A (n.962+21G>A) c.1306+21G>A c.1382+21G>A (n.1382+21G>A) c.1259+21G>A (n.1259+21G>A) c.1199+21G>A (n.1199+21G>A) | dbSNP |
6 | g.24528189G= | CA1616535018 | ALDH5A1 | c.1343+23G= (n.1343+23G=) n.458+23G= c.962+23G= (n.962+23G=) c.1306+23G= c.1382+23G= (n.1382+23G=) c.1259+23G= (n.1259+23G=) c.1199+23G= (n.1199+23G=) | |
6 | g.24528189G>T | CA3656914 | ALDH5A1 | c.1343+23G>T (n.1343+23G>T) n.458+23G>T c.962+23G>T (n.962+23G>T) c.1306+23G>T c.1382+23G>T (n.1382+23G>T) c.1259+23G>T (n.1259+23G>T) c.1199+23G>T (n.1199+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528190A= | CA1616535019 | ALDH5A1 | c.1343+24A= (n.1343+24A=) n.458+24A= c.962+24A= (n.962+24A=) c.1306+24A= c.1382+24A= (n.1382+24A=) c.1259+24A= (n.1259+24A=) c.1199+24A= (n.1199+24A=) | |
6 | g.24528190A>G | CA1616535020 | ALDH5A1 | c.1343+24A>G (n.1343+24A>G) n.458+24A>G c.962+24A>G (n.962+24A>G) c.1306+24A>G c.1382+24A>G (n.1382+24A>G) c.1259+24A>G (n.1259+24A>G) c.1199+24A>G (n.1199+24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528191G>T | CA2677529508 | ALDH5A1 | c.1343+25G>T (n.1343+25G>T) n.458+25G>T c.962+25G>T (n.962+25G>T) c.1306+25G>T c.1382+25G>T (n.1382+25G>T) c.1259+25G>T (n.1259+25G>T) c.1199+25G>T (n.1199+25G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528193T>A | CA3656915 | ALDH5A1 | c.1343+27T>A (n.1343+27T>A) n.458+27T>A c.962+27T>A (n.962+27T>A) c.1306+27T>A c.1382+27T>A (n.1382+27T>A) c.1259+27T>A (n.1259+27T>A) c.1199+27T>A (n.1199+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528193T= | CA1616535021 | ALDH5A1 | c.1343+27T= (n.1343+27T=) n.458+27T= c.962+27T= (n.962+27T=) c.1306+27T= c.1382+27T= (n.1382+27T=) c.1259+27T= (n.1259+27T=) c.1199+27T= (n.1199+27T=) | |
6 | g.24528195G>C | CA2677529509 | ALDH5A1 | c.1343+29G>C (n.1343+29G>C) n.458+29G>C c.962+29G>C (n.962+29G>C) c.1306+29G>C c.1382+29G>C (n.1382+29G>C) c.1259+29G>C (n.1259+29G>C) c.1199+29G>C (n.1199+29G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528197del | CA2711364864 | ALDH5A1 | c.1343+31del (n.1343+31del) n.458+31del c.962+31del (n.962+31del) c.1306+31del c.1382+31del (n.1382+31del) c.1259+31del (n.1259+31del) c.1199+31del (n.1199+31del) | dbSNP |
6 | g.24528197A= | CA1616535022 | ALDH5A1 | c.1343+31A= (n.1343+31A=) n.458+31A= c.962+31A= (n.962+31A=) c.1306+31A= c.1382+31A= (n.1382+31A=) c.1259+31A= (n.1259+31A=) c.1199+31A= (n.1199+31A=) | |
6 | g.24528197A>T | CA136139473 | ALDH5A1 | c.1343+31A>T (n.1343+31A>T) n.458+31A>T c.962+31A>T (n.962+31A>T) c.1306+31A>T c.1382+31A>T (n.1382+31A>T) c.1259+31A>T (n.1259+31A>T) c.1199+31A>T (n.1199+31A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24528198G>A | CA136139477 | ALDH5A1 | c.1343+32G>A (n.1343+32G>A) n.458+32G>A c.962+32G>A (n.962+32G>A) c.1306+32G>A c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.1259+32G>A (n.1259+32G>A) c.1199+32G>A (n.1199+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24528198G= | CA1616535023 | ALDH5A1 | c.1343+32G= (n.1343+32G=) n.458+32G= c.962+32G= (n.962+32G=) c.1306+32G= c.1382+32G= (n.1382+32G=) c.1259+32G= (n.1259+32G=) c.1199+32G= (n.1199+32G=) | |
6 | g.24528200A>G | CA2578543107 | ALDH5A1 | c.1343+34A>G (n.1343+34A>G) n.458+34A>G c.962+34A>G (n.962+34A>G) c.1306+34A>G c.1382+34A>G (n.1382+34A>G) c.1259+34A>G (n.1259+34A>G) c.1199+34A>G (n.1199+34A>G) | |
6 | g.24528202_24528203del | CA2677529510 | ALDH5A1 | c.1343+36_1343+37del (n.1343+36_1343+37del) n.458+36_458+37del c.962+36_962+37del (n.962+36_962+37del) c.1306+36_1306+37del c.1382+36_1382+37del (n.1382+36_1382+37del) c.1259+36_1259+37del (n.1259+36_1259+37del) c.1199+36_1199+37del (n.1199+36_1199+37del) | gnomAD v4 |
6 | g.24528202G>A | CA2677529511 | ALDH5A1 | c.1343+36G>A (n.1343+36G>A) n.458+36G>A c.962+36G>A (n.962+36G>A) c.1306+36G>A c.1382+36G>A (n.1382+36G>A) c.1259+36G>A (n.1259+36G>A) c.1199+36G>A (n.1199+36G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528203A>C | CA2677529512 | ALDH5A1 | c.1343+37A>C (n.1343+37A>C) n.458+37A>C c.962+37A>C (n.962+37A>C) c.1306+37A>C c.1382+37A>C (n.1382+37A>C) c.1259+37A>C (n.1259+37A>C) c.1199+37A>C (n.1199+37A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528203A>T | CA2578543108 | ALDH5A1 | c.1343+37A>T (n.1343+37A>T) n.458+37A>T c.962+37A>T (n.962+37A>T) c.1306+37A>T c.1382+37A>T (n.1382+37A>T) c.1259+37A>T (n.1259+37A>T) c.1199+37A>T (n.1199+37A>T) | |
6 | g.24528204A>G | CA2677529513 | ALDH5A1 | c.1343+38A>G (n.1343+38A>G) n.458+38A>G c.962+38A>G (n.962+38A>G) c.1306+38A>G c.1382+38A>G (n.1382+38A>G) c.1259+38A>G (n.1259+38A>G) c.1199+38A>G (n.1199+38A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528206A>G | CA2677529514 | ALDH5A1 | c.1343+40A>G (n.1343+40A>G) n.458+40A>G c.962+40A>G (n.962+40A>G) c.1306+40A>G c.1382+40A>G (n.1382+40A>G) c.1259+40A>G (n.1259+40A>G) c.1199+40A>G (n.1199+40A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528210G>A | CA823302601 | ALDH5A1 | c.1343+44G>A (n.1343+44G>A) n.458+44G>A c.962+44G>A (n.962+44G>A) c.1306+44G>A c.1382+44G>A (n.1382+44G>A) c.1259+44G>A (n.1259+44G>A) c.1199+44G>A (n.1199+44G>A) | dbSNP |
6 | g.24528210G= | CA1616535024 | ALDH5A1 | c.1343+44G= (n.1343+44G=) n.458+44G= c.962+44G= (n.962+44G=) c.1306+44G= c.1382+44G= (n.1382+44G=) c.1259+44G= (n.1259+44G=) c.1199+44G= (n.1199+44G=) | |
6 | g.24528210G>T | CA2677529515 | ALDH5A1 | c.1343+44G>T (n.1343+44G>T) n.458+44G>T c.962+44G>T (n.962+44G>T) c.1306+44G>T c.1382+44G>T (n.1382+44G>T) c.1259+44G>T (n.1259+44G>T) c.1199+44G>T (n.1199+44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528211A= | CA1616535025 | ALDH5A1 | c.1343+45A= (n.1343+45A=) n.458+45A= c.962+45A= (n.962+45A=) c.1306+45A= c.1382+45A= (n.1382+45A=) c.1259+45A= (n.1259+45A=) c.1199+45A= (n.1199+45A=) | |
6 | g.24528211A>C | CA566286759 | ALDH5A1 | c.1343+45A>C (n.1343+45A>C) n.458+45A>C c.962+45A>C (n.962+45A>C) c.1306+45A>C c.1382+45A>C (n.1382+45A>C) c.1259+45A>C (n.1259+45A>C) c.1199+45A>C (n.1199+45A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24528211A>G | CA2677529516 | ALDH5A1 | c.1343+45A>G (n.1343+45A>G) n.458+45A>G c.962+45A>G (n.962+45A>G) c.1306+45A>G c.1382+45A>G (n.1382+45A>G) c.1259+45A>G (n.1259+45A>G) c.1199+45A>G (n.1199+45A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528212_24528215del | CA2677529517 | ALDH5A1 | c.1343+46_1343+49del (n.1343+46_1343+49del) n.458+46_458+49del c.962+46_962+49del (n.962+46_962+49del) c.1306+46_1306+49del c.1382+46_1382+49del (n.1382+46_1382+49del) c.1259+46_1259+49del (n.1259+46_1259+49del) c.1199+46_1199+49del (n.1199+46_1199+49del) | gnomAD v4 |
6 | g.24528213A= | CA1616535026 | ALDH5A1 | c.1343+47A= (n.1343+47A=) n.458+47A= c.962+47A= (n.962+47A=) c.1306+47A= c.1382+47A= (n.1382+47A=) c.1259+47A= (n.1259+47A=) c.1199+47A= (n.1199+47A=) | |
6 | g.24528213A>C | CA650651347 | ALDH5A1 | c.1343+47A>C (n.1343+47A>C) n.458+47A>C c.962+47A>C (n.962+47A>C) c.1306+47A>C c.1382+47A>C (n.1382+47A>C) c.1259+47A>C (n.1259+47A>C) c.1199+47A>C (n.1199+47A>C) | COSMIC COSMIC |
6 | g.24528213A>G | CA1086974930 | ALDH5A1 | c.1343+47A>G (n.1343+47A>G) n.458+47A>G c.962+47A>G (n.962+47A>G) c.1306+47A>G c.1382+47A>G (n.1382+47A>G) c.1259+47A>G (n.1259+47A>G) c.1199+47A>G (n.1199+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528214A= | CA1616535027 | ALDH5A1 | c.1343+48A= (n.1343+48A=) n.458+48A= c.962+48A= (n.962+48A=) c.1306+48A= c.1382+48A= (n.1382+48A=) c.1259+48A= (n.1259+48A=) c.1199+48A= (n.1199+48A=) | |
6 | g.24528214A>C | CA1086974942 | ALDH5A1 | c.1343+48A>C (n.1343+48A>C) n.458+48A>C c.962+48A>C (n.962+48A>C) c.1306+48A>C c.1382+48A>C (n.1382+48A>C) c.1259+48A>C (n.1259+48A>C) c.1199+48A>C (n.1199+48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528215C>T | CA2677529518 | ALDH5A1 | c.1343+49C>T (n.1343+49C>T) n.458+49C>T c.962+49C>T (n.962+49C>T) c.1306+49C>T c.1382+49C>T (n.1382+49C>T) c.1259+49C>T (n.1259+49C>T) c.1199+49C>T (n.1199+49C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528216A>G | CA2677529519 | ALDH5A1 | c.1343+50A>G (n.1343+50A>G) n.458+50A>G c.962+50A>G (n.962+50A>G) c.1306+50A>G c.1382+50A>G (n.1382+50A>G) c.1259+50A>G (n.1259+50A>G) c.1199+50A>G (n.1199+50A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528218A= | CA1616535028 | ALDH5A1 | c.1343+52A= (n.1343+52A=) n.458+52A= c.962+52A= (n.962+52A=) c.1306+52A= c.1382+52A= (n.1382+52A=) c.1259+52A= (n.1259+52A=) c.1199+52A= (n.1199+52A=) | |
6 | g.24528218A>C | CA2677529520 | ALDH5A1 | c.1343+52A>C (n.1343+52A>C) n.458+52A>C c.962+52A>C (n.962+52A>C) c.1306+52A>C c.1382+52A>C (n.1382+52A>C) c.1259+52A>C (n.1259+52A>C) c.1199+52A>C (n.1199+52A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24528218A>G | CA566286760 | ALDH5A1 | c.1343+52A>G (n.1343+52A>G) n.458+52A>G c.962+52A>G (n.962+52A>G) c.1306+52A>G c.1382+52A>G (n.1382+52A>G) c.1259+52A>G (n.1259+52A>G) c.1199+52A>G (n.1199+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528219G>A | CA1086974946 | ALDH5A1 | c.1343+53G>A (n.1343+53G>A) n.458+53G>A c.962+53G>A (n.962+53G>A) c.1306+53G>A c.1382+53G>A (n.1382+53G>A) c.1259+53G>A (n.1259+53G>A) c.1199+53G>A (n.1199+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528219G= | CA1616535029 | ALDH5A1 | c.1343+53G= (n.1343+53G=) n.458+53G= c.962+53G= (n.962+53G=) c.1306+53G= c.1382+53G= (n.1382+53G=) c.1259+53G= (n.1259+53G=) c.1199+53G= (n.1199+53G=) | |
6 | g.24528222A>T | CA2677529521 | ALDH5A1 | c.1343+56A>T (n.1343+56A>T) n.458+56A>T c.962+56A>T (n.962+56A>T) c.1306+56A>T c.1382+56A>T (n.1382+56A>T) c.1259+56A>T (n.1259+56A>T) c.1199+56A>T (n.1199+56A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528223A>T | CA2578543110 | ALDH5A1 | c.1343+57A>T (n.1343+57A>T) n.458+57A>T c.962+57A>T (n.962+57A>T) c.1306+57A>T c.1382+57A>T (n.1382+57A>T) c.1259+57A>T (n.1259+57A>T) c.1199+57A>T (n.1199+57A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528224C>A | CA1616535031 | ALDH5A1 | c.1343+58C>A (n.1343+58C>A) n.458+58C>A c.962+58C>A (n.962+58C>A) c.1306+58C>A c.1382+58C>A (n.1382+58C>A) c.1259+58C>A (n.1259+58C>A) c.1199+58C>A (n.1199+58C>A) | dbSNP |
6 | g.24528224C= | CA1616535030 | ALDH5A1 | c.1343+58C= (n.1343+58C=) n.458+58C= c.962+58C= (n.962+58C=) c.1306+58C= c.1382+58C= (n.1382+58C=) c.1259+58C= (n.1259+58C=) c.1199+58C= (n.1199+58C=) | |
6 | g.24528225C= | CA1616535032 | ALDH5A1 | c.1343+59C= (n.1343+59C=) n.458+59C= c.962+59C= (n.962+59C=) c.1306+59C= c.1382+59C= (n.1382+59C=) c.1259+59C= (n.1259+59C=) c.1199+59C= (n.1199+59C=) | |
6 | g.24528225C>T | CA823302608 | ALDH5A1 | c.1343+59C>T (n.1343+59C>T) n.458+59C>T c.962+59C>T (n.962+59C>T) c.1306+59C>T c.1382+59C>T (n.1382+59C>T) c.1259+59C>T (n.1259+59C>T) c.1199+59C>T (n.1199+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24528226C>A | CA2677529522 | ALDH5A1 | c.1343+60C>A (n.1343+60C>A) n.458+60C>A c.962+60C>A (n.962+60C>A) c.1306+60C>A c.1382+60C>A (n.1382+60C>A) c.1259+60C>A (n.1259+60C>A) c.1199+60C>A (n.1199+60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24528226C>T | CA2677529523 | ALDH5A1 | c.1343+60C>T (n.1343+60C>T) n.458+60C>T c.962+60C>T (n.962+60C>T) c.1306+60C>T c.1382+60C>T (n.1382+60C>T) c.1259+60C>T (n.1259+60C>T) c.1199+60C>T (n.1199+60C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528228G>T | CA2677529524 | ALDH5A1 | c.1343+62G>T (n.1343+62G>T) n.458+62G>T c.962+62G>T (n.962+62G>T) c.1306+62G>T c.1382+62G>T (n.1382+62G>T) c.1259+62G>T (n.1259+62G>T) c.1199+62G>T (n.1199+62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528229A>G | CA2677529525 | ALDH5A1 | c.1343+63A>G (n.1343+63A>G) n.458+63A>G c.962+63A>G (n.962+63A>G) c.1306+63A>G c.1382+63A>G (n.1382+63A>G) c.1259+63A>G (n.1259+63A>G) c.1199+63A>G (n.1199+63A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24528229A>T | CA2677529526 | ALDH5A1 | c.1343+63A>T (n.1343+63A>T) n.458+63A>T c.962+63A>T (n.962+63A>T) c.1306+63A>T c.1382+63A>T (n.1382+63A>T) c.1259+63A>T (n.1259+63A>T) c.1199+63A>T (n.1199+63A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24528230A>C | CA2677529527 | ALDH5A1 | c.1343+64A>C (n.1343+64A>C) n.458+64A>C c.962+64A>C (n.962+64A>C) c.1306+64A>C c.1382+64A>C (n.1382+64A>C) c.1259+64A>C (n.1259+64A>C) c.1199+64A>C (n.1199+64A>C) | gnomAD v4 |