Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24528131T>ACA362978829ALDH5A1c.1308T>A (p.His436Gln)
n.423T>A
c.927T>A (p.His309Gln)
c.1271T>A
c.1347T>A (p.His449Gln)
c.1224T>A (p.His408Gln)
c.1164T>A (p.His388Gln)
6g.24528131T>CCA136139434ALDH5A1c.1308T>C (p.His436=)
n.423T>C
c.927T>C (p.His309=)
c.1271T>C
c.1347T>C (p.His449=)
c.1224T>C (p.His408=)
c.1164T>C (p.His388=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528131T>GCA3656899ALDH5A1c.1308T>G (p.His436Gln)
n.423T>G
c.927T>G (p.His309Gln)
c.1271T>G
c.1347T>G (p.His449Gln)
c.1224T>G (p.His408Gln)
c.1164T>G (p.His388Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528131T=CA1616534987ALDH5A1c.1308T= (p.His436=)
n.423T=
c.927T= (p.His309=)
c.1271T=
c.1347T= (p.His449=)
c.1224T= (p.His408=)
c.1164T= (p.His388=)
6g.24528132G>ACA3656900ALDH5A1c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.424G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1272G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528132G>CCA362978834ALDH5A1c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.424G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1272G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
6g.24528132G=CA1616534988ALDH5A1c.1309G= (p.Glu437=)
n.424G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.1272G=
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1165G= (p.Glu389=)
6g.24528132G>TCA362978835ALDH5A1c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.424G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1272G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
6g.24528134_24528136delCA2677529500ALDH5A1c.1311_1313del (p.Glu438del)
n.426_428del
c.930_932del (p.Glu311del)
c.1274_1276del
c.1350_1352del (p.Glu451del)
c.1227_1229del (p.Glu410del)
c.1167_1169del (p.Glu390del)
gnomAD v4
6g.24528133A=CA1616534989ALDH5A1c.1310A= (p.Glu437=)
n.425A=
c.929A= (p.Glu310=)
c.1273A=
c.1349A= (p.Glu450=)
c.1226A= (p.Glu409=)
c.1166A= (p.Glu389=)
6g.24528133A>CCA362978838ALDH5A1c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.425A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1273A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
6g.24528133A>GCA3656901ALDH5A1c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.425A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1273A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528133A>TCA362978847ALDH5A1c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.425A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1273A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
6g.24528134A>CCA362978852ALDH5A1c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.426A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.1274A>C
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
6g.24528134A>GCA448787692ALDH5A1c.1311A>G (p.Glu437=)
n.426A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
c.1274A>G
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.1227A>G (p.Glu409=)
c.1167A>G (p.Glu389=)
6g.24528134A>TCA362978856ALDH5A1c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.426A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.1274A>T
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
6g.24528135G>ACA362978867ALDH5A1c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.427G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1275G>A
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
6g.24528135G>CCA362978870ALDH5A1c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.427G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1275G>C
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
6g.24528135G>TCA362978875ALDH5A1c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.427G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1275G>T
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
6g.24528136A>CCA362978880ALDH5A1c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.428A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1276A>C
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
6g.24528136A>GCA362978883ALDH5A1c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.428A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1276A>G
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
6g.24528136A>TCA362978892ALDH5A1c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.428A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1276A>T
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
6g.24528137G>ACA448787698ALDH5A1c.1314G>A (p.Glu438=)
n.429G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1277G>A
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.24528137G>CCA362978895ALDH5A1c.1314G>C (p.Glu438Asp)
n.429G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1277G>C
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
dbSNP
6g.24528137G=CA1616534990ALDH5A1c.1314G= (p.Glu438=)
n.429G=
c.933G= (p.Glu311=)
c.1277G=
c.1353G= (p.Glu451=)
c.1230G= (p.Glu410=)
c.1170G= (p.Glu390=)
6g.24528137G>TCA362978898ALDH5A1c.1314G>T (p.Glu438Asp)
n.429G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1277G>T
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
6g.24528138A=CA1616534991ALDH5A1c.1315A= (p.Thr439=)
n.430A=
c.934A= (p.Thr312=)
c.1278A=
c.1354A= (p.Thr452=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.1171A= (p.Thr391=)
6g.24528138A>CCA362978902ALDH5A1c.1315A>C (p.Thr439Pro)
n.430A>C
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1278A>C
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
6g.24528138A>GCA362978905ALDH5A1c.1315A>G (p.Thr439Ala)
n.430A>G
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1278A>G
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
6g.24528138A>TCA362978907ALDH5A1c.1315A>T (p.Thr439Ser)
n.430A>T
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1278A>T
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
dbSNP
6g.24528139C>ACA362978909ALDH5A1c.1316C>A (p.Thr439Asn)
n.431C>A
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1279C>A
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
dbSNP
6g.24528139C=CA1616534992ALDH5A1c.1316C= (p.Thr439=)
n.431C=
c.935C= (p.Thr312=)
c.1279C=
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1172C= (p.Thr391=)
6g.24528139C>GCA362978913ALDH5A1c.1316C>G (p.Thr439Ser)
n.431C>G
c.935C>G (p.Thr312Ser)
c.1279C>G
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
6g.24528139C>TCA3656902ALDH5A1c.1316C>T (p.Thr439Ile)
n.431C>T
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1279C>T
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528140T>ACA448787705ALDH5A1c.1317T>A (p.Thr439=)
n.432T>A
c.936T>A (p.Thr312=)
c.1280T>A
c.1356T>A (p.Thr452=)
c.1233T>A (p.Thr411=)
c.1173T>A (p.Thr391=)
gnomAD v4
6g.24528140T>CCA448787704ALDH5A1c.1317T>C (p.Thr439=)
n.432T>C
c.936T>C (p.Thr312=)
c.1280T>C
c.1356T>C (p.Thr452=)
c.1233T>C (p.Thr411=)
c.1173T>C (p.Thr391=)
6g.24528140T>GCA448787706ALDH5A1c.1317T>G (p.Thr439=)
n.432T>G
c.936T>G (p.Thr312=)
c.1280T>G
c.1356T>G (p.Thr452=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.1173T>G (p.Thr391=)
6g.24528141T>ACA362978925ALDH5A1c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.433T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.1281T>A
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
6g.24528141T>CCA362978926ALDH5A1c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.433T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.1281T>C
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
6g.24528141T>GCA362978927ALDH5A1c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.433T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.1281T>G
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
COSMIC
6g.24528142T>ACA362978930ALDH5A1c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.434T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.1282T>A
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
gnomAD v4
6g.24528142T>CCA362978936ALDH5A1c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.434T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.1282T>C
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24528142T>GCA362978947ALDH5A1c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.434T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.1282T>G
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
6g.24528142T=CA1616534993ALDH5A1c.1319T= (p.Phe440=)
n.434T=
c.938T= (p.Phe313=)
c.1282T=
c.1358T= (p.Phe453=)
c.1235T= (p.Phe412=)
c.1175T= (p.Phe392=)
6g.24528143delCA2552450596ALDH5A1c.1320del (p.Phe440LeufsTer17)
n.435del
c.939del (p.Phe313LeufsTer17)
c.1283del
c.1359del (p.Phe453LeufsTer17)
c.1236del (p.Phe412LeufsTer17)
c.1176del (p.Phe392LeufsTer17)
6g.24528143C>ACA362978952ALDH5A1c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.435C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.1283C>A
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
gnomAD v4
6g.24528143C=CA1616534994ALDH5A1c.1320C= (p.Phe440=)
n.435C=
c.939C= (p.Phe313=)
c.1283C=
c.1359C= (p.Phe453=)
c.1236C= (p.Phe412=)
c.1176C= (p.Phe392=)
6g.24528143C>GCA3656904ALDH5A1c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.435C>G
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.1283C>G
c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528143C>TCA3656903ALDH5A1c.1320C>T (p.Phe440=)
n.435C>T
c.939C>T (p.Phe313=)
c.1283C>T
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.1236C>T (p.Phe412=)
c.1176C>T (p.Phe392=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24528144G>ACA136139450ALDH5A1c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.436G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.1284G>A
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528144G>CCA362978955ALDH5A1c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.436G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.1284G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
6g.24528144G=CA1616534995ALDH5A1c.1321G= (p.Gly441=)
n.436G=
c.940G= (p.Gly314=)
c.1284G=
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.1177G= (p.Gly393=)
6g.24528144G>TCA362978957ALDH5A1c.1321G>T (p.Gly441Trp)
n.436G>T
c.940G>T (p.Gly314Trp)
c.1284G>T
c.1360G>T (p.Gly454Trp)
c.1237G>T (p.Gly413Trp)
c.1177G>T (p.Gly393Trp)
gnomAD v4
6g.24528146dupCA913189874ALDH5A1c.1323dup (p.Pro442AlafsTer19)
n.438dup
c.942dup (p.Pro315AlafsTer19)
c.1286dup
c.1362dup (p.Pro455AlafsTer19)
c.1239dup (p.Pro414AlafsTer19)
c.1179dup (p.Pro394AlafsTer19)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24528145G>ACA362978960ALDH5A1c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.437G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.1285G>A
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1178G>A (p.Gly393Glu)
6g.24528145G>CCA362978961ALDH5A1c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.437G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.1285G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
6g.24528145G>TCA362978962ALDH5A1c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.437G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.1285G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
COSMIC
6g.24528146G>ACA448787714ALDH5A1c.1323G>A (p.Gly441=)
n.438G>A
c.942G>A (p.Gly314=)
c.1286G>A
c.1362G>A (p.Gly454=)
c.1239G>A (p.Gly413=)
c.1179G>A (p.Gly393=)
dbSNP gnomAD v2
6g.24528146G>CCA448787715ALDH5A1c.1323G>C (p.Gly441=)
n.438G>C
c.942G>C (p.Gly314=)
c.1286G>C
c.1362G>C (p.Gly454=)
c.1239G>C (p.Gly413=)
c.1179G>C (p.Gly393=)
6g.24528146G=CA1616534996ALDH5A1c.1323G= (p.Gly441=)
n.438G=
c.942G= (p.Gly314=)
c.1286G=
c.1362G= (p.Gly454=)
c.1239G= (p.Gly413=)
c.1179G= (p.Gly393=)
6g.24528146G>TCA448787717ALDH5A1c.1323G>T (p.Gly441=)
n.438G>T
c.942G>T (p.Gly314=)
c.1286G>T
c.1362G>T (p.Gly454=)
c.1239G>T (p.Gly413=)
c.1179G>T (p.Gly393=)
6g.24528147C>ACA362978968ALDH5A1c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.439C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1287C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
6g.24528147C=CA1616534997ALDH5A1c.1324C= (p.Pro442=)
n.439C=
c.943C= (p.Pro315=)
c.1287C=
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1180C= (p.Pro394=)
6g.24528147C>GCA362978971ALDH5A1c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.439C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1287C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
6g.24528147C>TCA136139451ALDH5A1c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.439C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1287C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.24528148C>ACA362978977ALDH5A1c.1325C>A (p.Pro442His)
n.440C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
c.1288C>A
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
6g.24528148C>GCA362978987ALDH5A1c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.440C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.1288C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
ClinVar dbSNP
6g.24528148C>TCA362978993ALDH5A1c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.440C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1288C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
6g.24528149T>ACA448787722ALDH5A1c.1326T>A (p.Pro442=)
n.441T>A
c.945T>A (p.Pro315=)
c.1289T>A
c.1365T>A (p.Pro455=)
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.1182T>A (p.Pro394=)
6g.24528149T>CCA448787723ALDH5A1c.1326T>C (p.Pro442=)
n.441T>C
c.945T>C (p.Pro315=)
c.1289T>C
c.1365T>C (p.Pro455=)
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.1182T>C (p.Pro394=)
6g.24528149T>GCA448787725ALDH5A1c.1326T>G (p.Pro442=)
n.441T>G
c.945T>G (p.Pro315=)
c.1289T>G
c.1365T>G (p.Pro455=)
c.1242T>G (p.Pro414=)
c.1182T>G (p.Pro394=)
6g.24528150C>ACA362979000ALDH5A1c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.442C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.1290C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
gnomAD v4
6g.24528150C>GCA362979002ALDH5A1c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.442C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1290C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
6g.24528150C>TCA448787727ALDH5A1c.1327C>T (p.Leu443=)
n.442C>T
c.946C>T (p.Leu316=)
c.1290C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1183C>T (p.Leu395=)
gnomAD v4 COSMIC
6g.24528151T>ACA362979010ALDH5A1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.443T>A
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.1291T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
6g.24528151T>CCA362979005ALDH5A1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.443T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1291T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
6g.24528151T>GCA362979007ALDH5A1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.443T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1291T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
6g.24528151_24528152insTCATGTAACA448787730ALDH5A1c.1328_1329insTCATGTAA (p.Ala444HisfsTer16)
n.443_444insTCATGTAA
c.947_948insTCATGTAA (p.Ala317HisfsTer16)
c.1291_1292insTCATGTAA
c.1367_1368insTCATGTAA (p.Ala457HisfsTer16)
c.1244_1245insTCATGTAA (p.Ala416HisfsTer16)
c.1184_1185insTCATGTAA (p.Ala396HisfsTer16)
6g.24528152G>ACA448787731ALDH5A1c.1329G>A (p.Leu443=)
n.444G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.1292G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1185G>A (p.Leu395=)
6g.24528152G>CCA448787733ALDH5A1c.1329G>C (p.Leu443=)
n.444G>C
c.948G>C (p.Leu316=)
c.1292G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1185G>C (p.Leu395=)
6g.24528152G>TCA448787735ALDH5A1c.1329G>T (p.Leu443=)
n.444G>T
c.948G>T (p.Leu316=)
c.1292G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1185G>T (p.Leu395=)
6g.24528153G>ACA362979013ALDH5A1c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.445G>A
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.1293G>A
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
6g.24528153G>CCA362979016ALDH5A1c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.445G>C
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.1293G>C
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
6g.24528153G>TCA362979018ALDH5A1c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.445G>T
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.1293G>T
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
COSMIC
6g.24528154C>ACA362979020ALDH5A1c.1331C>A (p.Ala444Glu)
n.446C>A
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.1294C>A
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
c.1187C>A (p.Ala396Glu)
6g.24528154C>GCA362979022ALDH5A1c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.446C>G
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.1294C>G
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
6g.24528154C>TCA362979023ALDH5A1c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.446C>T
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.1294C>T
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
6g.24528154_24528161delCA448787740ALDH5A1c.1331_1338del (p.Ala444AspfsTer14)
n.446_453del
c.950_957del (p.Ala317AspfsTer14)
c.1294_1301del
c.1370_1377del (p.Ala457AspfsTer14)
c.1247_1254del (p.Ala416AspfsTer14)
c.1187_1194del (p.Ala396AspfsTer14)
6g.24528155A>CCA448787741ALDH5A1c.1332A>C (p.Ala444=)
n.447A>C
c.951A>C (p.Ala317=)
c.1295A>C
c.1371A>C (p.Ala457=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.1188A>C (p.Ala396=)
6g.24528155A>GCA448787742ALDH5A1c.1332A>G (p.Ala444=)
n.447A>G
c.951A>G (p.Ala317=)
c.1295A>G
c.1371A>G (p.Ala457=)
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.1188A>G (p.Ala396=)
6g.24528155A>TCA448787744ALDH5A1c.1332A>T (p.Ala444=)
n.447A>T
c.951A>T (p.Ala317=)
c.1295A>T
c.1371A>T (p.Ala457=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
c.1188A>T (p.Ala396=)
6g.24528156C>ACA362979028ALDH5A1c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.448C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.1296C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
6g.24528156C=CA1616534998ALDH5A1c.1333C= (p.Pro445=)
n.448C=
c.952C= (p.Pro318=)
c.1296C=
c.1372C= (p.Pro458=)
c.1249C= (p.Pro417=)
c.1189C= (p.Pro397=)
6g.24528156C>GCA362979034ALDH5A1c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.448C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.1296C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
6g.24528156C>TCA362979049ALDH5A1c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.448C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.1296C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528157C>ACA362979052ALDH5A1c.1334C>A (p.Pro445Gln)
n.449C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.1297C>A
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
6g.24528157C>GCA362979059ALDH5A1c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.449C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.1297C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
6g.24528157C>TCA362979062ALDH5A1c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.449C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.1297C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
COSMIC
6g.24528158A=CA1616534999ALDH5A1c.1335A= (p.Pro445=)
n.450A=
c.954A= (p.Pro318=)
c.1298A=
c.1374A= (p.Pro458=)
c.1251A= (p.Pro417=)
c.1191A= (p.Pro397=)
6g.24528158A>CCA448787749ALDH5A1c.1335A>C (p.Pro445=)
n.450A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
c.1298A>C
c.1374A>C (p.Pro458=)
c.1251A>C (p.Pro417=)
c.1191A>C (p.Pro397=)
6g.24528158A>GCA448787751ALDH5A1c.1335A>G (p.Pro445=)
n.450A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
c.1298A>G
c.1374A>G (p.Pro458=)
c.1251A>G (p.Pro417=)
c.1191A>G (p.Pro397=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528158A>TCA448787752ALDH5A1c.1335A>T (p.Pro445=)
n.450A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
c.1298A>T
c.1374A>T (p.Pro458=)
c.1251A>T (p.Pro417=)
c.1191A>T (p.Pro397=)
ClinVar gnomAD v4
6g.24528159G>ACA3656906ALDH5A1c.1336G>A (p.Val446Ile)
n.451G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.1299G>A
c.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1192G>A (p.Val398Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528159G>CCA3656907ALDH5A1c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.451G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.1299G>C
c.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528159G=CA1616535000ALDH5A1c.1336G= (p.Val446=)
n.451G=
c.955G= (p.Val319=)
c.1299G=
c.1375G= (p.Val459=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1192G= (p.Val398=)
6g.24528159G>TCA3656905ALDH5A1c.1336G>T (p.Val446Phe)
n.451G>T
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.1299G>T
c.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1192G>T (p.Val398Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.24528160T>ACA362979065ALDH5A1c.1337T>A (p.Val446Asp)
n.452T>A
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.1300T>A
c.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.1193T>A (p.Val398Asp)
dbSNP
6g.24528160T>CCA362979081ALDH5A1c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.452T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1300T>C
c.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
6g.24528160T>GCA362979085ALDH5A1c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.452T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1300T>G
c.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
6g.24528160T=CA1616535001ALDH5A1c.1337T= (p.Val446=)
n.452T=
c.956T= (p.Val319=)
c.1300T=
c.1376T= (p.Val459=)
c.1253T= (p.Val418=)
c.1193T= (p.Val398=)
6g.24528161T>ACA448787757ALDH5A1c.1338T>A (p.Val446=)
n.453T>A
c.957T>A (p.Val319=)
c.1301T>A
c.1377T>A (p.Val459=)
c.1254T>A (p.Val418=)
c.1194T>A (p.Val398=)
6g.24528161T>CCA448787759ALDH5A1c.1338T>C (p.Val446=)
n.453T>C
c.957T>C (p.Val319=)
c.1301T>C
c.1377T>C (p.Val459=)
c.1254T>C (p.Val418=)
c.1194T>C (p.Val398=)
6g.24528161T>GCA448787760ALDH5A1c.1338T>G (p.Val446=)
n.453T>G
c.957T>G (p.Val319=)
c.1301T>G
c.1377T>G (p.Val459=)
c.1254T>G (p.Val418=)
c.1194T>G (p.Val398=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24528162delCA2711364615ALDH5A1c.1339del (p.Ile447SerfsTer10)
n.454del
c.958del (p.Ile320SerfsTer10)
c.1302del
c.1378del (p.Ile460SerfsTer10)
c.1255del (p.Ile419SerfsTer10)
c.1195del (p.Ile399SerfsTer10)
dbSNP
6g.24528162A=CA1616535002ALDH5A1c.1339A= (p.Ile447=)
n.454A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.1302A=
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1255A= (p.Ile419=)
c.1195A= (p.Ile399=)
6g.24528162A>CCA362979091ALDH5A1c.1339A>C (p.Ile447Leu)
n.454A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.1302A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
6g.24528162A>GCA3656908ALDH5A1c.1339A>G (p.Ile447Val)
n.454A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.1302A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528162A>TCA362979094ALDH5A1c.1339A>T (p.Ile447Phe)
n.454A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.1302A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
6g.24528163T>ACA362979111ALDH5A1c.1340T>A (p.Ile447Asn)
n.455T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.1303T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
6g.24528163T>CCA362979112ALDH5A1c.1340T>C (p.Ile447Thr)
n.455T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.1303T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528163T>GCA362979115ALDH5A1c.1340T>G (p.Ile447Ser)
n.455T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.1303T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
6g.24528163T=CA1616535003ALDH5A1c.1340T= (p.Ile447=)
n.455T=
c.959T= (p.Ile320=)
c.1303T=
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1256T= (p.Ile419=)
c.1196T= (p.Ile399=)
6g.24528164C>ACA448787765ALDH5A1c.1341C>A (p.Ile447=)
n.456C>A
c.960C>A (p.Ile320=)
c.1304C>A
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.1197C>A (p.Ile399=)
6g.24528164C=CA1616535004ALDH5A1c.1341C= (p.Ile447=)
n.456C=
c.960C= (p.Ile320=)
c.1304C=
c.1380C= (p.Ile460=)
c.1257C= (p.Ile419=)
c.1197C= (p.Ile399=)
6g.24528164C>GCA362979117ALDH5A1c.1341C>G (p.Ile447Met)
n.456C>G
c.960C>G (p.Ile320Met)
c.1304C>G
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.1197C>G (p.Ile399Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528164C>TCA448787767ALDH5A1c.1341C>T (p.Ile447=)
n.456C>T
c.960C>T (p.Ile320=)
c.1304C>T
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.1197C>T (p.Ile399=)
6g.24528165A>CCA362979128ALDH5A1c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.457A>C
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.1305A>C
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
6g.24528165A>GCA362979132ALDH5A1c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.457A>G
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.1305A>G
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
6g.24528165A>TCA362979137ALDH5A1c.1342A>T (p.Lys448Ter)
n.457A>T
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.1305A>T
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
6g.24528166_24528167insTAACA2573140168ALDH5A1c.1343_1343+1insTAA (p.Ile447_Lys448insAsn)
n.458_458+1insTAA
c.962_962+1insTAA (p.Ile320_Lys321insAsn)
c.1306_1306+1insTAA
c.1382_1382+1insTAA (p.Ile460_Lys461insAsn)
c.1259_1259+1insTAA (p.Ile419_Lys420insAsn)
c.1199_1199+1insTAA (p.Ile399_Lys400insAsn)
ClinVar dbSNP
6g.24528166A=CA1616535005ALDH5A1c.1343A= (p.Lys448=)
n.458A=
c.962A= (p.Lys321=)
c.1306A=
c.1382A= (p.Lys461=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.1199A= (p.Lys400=)
6g.24528166A>CCA362979152ALDH5A1c.1343A>C (p.Lys448Thr)
n.458A>C
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.1306A>C
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
6g.24528166A>GCA3656909ALDH5A1c.1343A>G (p.Lys448Arg)
n.458A>G
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.1306A>G
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528166A>TCA362979144ALDH5A1c.1343A>T (p.Lys448Met)
n.458A>T
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.1306A>T
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
6g.24528166_24528167delinsAGCA1616535006ALDH5A1c.1343_1343+1delinsAG
n.458_458+1delinsAG
c.962_962+1delinsAG
c.1306_1306+1delinsAG
c.1382_1382+1delinsAG
c.1259_1259+1delinsAG
c.1199_1199+1delinsAG
6g.24528166_24528169delinsAGTACA1616535007ALDH5A1c.1343_1343+3delinsAGTA
n.458_458+3delinsAGTA
c.962_962+3delinsAGTA
c.1306_1306+3delinsAGTA
c.1382_1382+3delinsAGTA
c.1259_1259+3delinsAGTA
c.1199_1199+3delinsAGTA
6g.24528167delCA566286755ALDH5A1c.1343+1del (n.1343+1del)
n.458+1del
c.962+1del (n.962+1del)
c.1306+1del
c.1382+1del (n.1382+1del)
c.1259+1del (n.1259+1del)
c.1199+1del (n.1199+1del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528167G>ACA362979153ALDH5A1c.1343+1G>A (n.1343+1G>A)
n.458+1G>A
c.962+1G>A (n.962+1G>A)
c.1306+1G>A
c.1382+1G>A (n.1382+1G>A)
c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
c.1199+1G>A (n.1199+1G>A)
ClinVar dbSNP
6g.24528167G>CCA362979154ALDH5A1c.1343+1G>C (n.1343+1G>C)
n.458+1G>C
c.962+1G>C (n.962+1G>C)
c.1306+1G>C
c.1382+1G>C (n.1382+1G>C)
c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
c.1199+1G>C (n.1199+1G>C)
6g.24528167G=CA1616535008ALDH5A1c.1343+1G= (n.1343+1G=)
n.458+1G=
c.962+1G= (n.962+1G=)
c.1306+1G=
c.1382+1G= (n.1382+1G=)
c.1259+1G= (n.1259+1G=)
c.1199+1G= (n.1199+1G=)
6g.24528167G>TCA362979155ALDH5A1c.1343+1G>T (n.1343+1G>T)
n.458+1G>T
c.962+1G>T (n.962+1G>T)
c.1306+1G>T
c.1382+1G>T (n.1382+1G>T)
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
c.1199+1G>T (n.1199+1G>T)
ClinVar dbSNP
6g.24528167_24528169delinsTTCA10576132ALDH5A1c.1343+1_1343+3delinsTT (n.1343+1_1343+3delinsTT)
n.458+1_458+3delinsTT
c.962+1_962+3delinsTT (n.962+1_962+3delinsTT)
c.1306+1_1306+3delinsTT
c.1382+1_1382+3delinsTT (n.1382+1_1382+3delinsTT)
c.1259+1_1259+3delinsTT (n.1259+1_1259+3delinsTT)
c.1199+1_1199+3delinsTT (n.1199+1_1199+3delinsTT)
ClinVar dbSNP
6g.24528168T>ACA362979176ALDH5A1c.1343+2T>A (n.1343+2T>A)
n.458+2T>A
c.962+2T>A (n.962+2T>A)
c.1306+2T>A
c.1382+2T>A (n.1382+2T>A)
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
c.1199+2T>A (n.1199+2T>A)
6g.24528168T>CCA362979167ALDH5A1c.1343+2T>C (n.1343+2T>C)
n.458+2T>C
c.962+2T>C (n.962+2T>C)
c.1306+2T>C
c.1382+2T>C (n.1382+2T>C)
c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
c.1199+2T>C (n.1199+2T>C)
6g.24528168T>GCA362979164ALDH5A1c.1343+2T>G (n.1343+2T>G)
n.458+2T>G
c.962+2T>G (n.962+2T>G)
c.1306+2T>G
c.1382+2T>G (n.1382+2T>G)
c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
c.1199+2T>G (n.1199+2T>G)
6g.24528169A=CA1616535009ALDH5A1c.1343+3A= (n.1343+3A=)
n.458+3A=
c.962+3A= (n.962+3A=)
c.1306+3A=
c.1382+3A= (n.1382+3A=)
c.1259+3A= (n.1259+3A=)
c.1199+3A= (n.1199+3A=)
6g.24528169A>TCA566286756ALDH5A1c.1343+3A>T (n.1343+3A>T)
n.458+3A>T
c.962+3A>T (n.962+3A>T)
c.1306+3A>T
c.1382+3A>T (n.1382+3A>T)
c.1259+3A>T (n.1259+3A>T)
c.1199+3A>T (n.1199+3A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528170A=CA1616535010ALDH5A1c.1343+4A= (n.1343+4A=)
n.458+4A=
c.962+4A= (n.962+4A=)
c.1306+4A=
c.1382+4A= (n.1382+4A=)
c.1259+4A= (n.1259+4A=)
c.1199+4A= (n.1199+4A=)
6g.24528170A>GCA658657580ALDH5A1c.1343+4A>G (n.1343+4A>G)
n.458+4A>G
c.962+4A>G (n.962+4A>G)
c.1306+4A>G
c.1382+4A>G (n.1382+4A>G)
c.1259+4A>G (n.1259+4A>G)
c.1199+4A>G (n.1199+4A>G)
ClinVar dbSNP
6g.24528173T>ACA566286757ALDH5A1c.1343+7T>A (n.1343+7T>A)
n.458+7T>A
c.962+7T>A (n.962+7T>A)
c.1306+7T>A
c.1382+7T>A (n.1382+7T>A)
c.1259+7T>A (n.1259+7T>A)
c.1199+7T>A (n.1199+7T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528173T=CA1616535011ALDH5A1c.1343+7T= (n.1343+7T=)
n.458+7T=
c.962+7T= (n.962+7T=)
c.1306+7T=
c.1382+7T= (n.1382+7T=)
c.1259+7T= (n.1259+7T=)
c.1199+7T= (n.1199+7T=)
6g.24528174C>ACA136139462ALDH5A1c.1343+8C>A (n.1343+8C>A)
n.458+8C>A
c.962+8C>A (n.962+8C>A)
c.1306+8C>A
c.1382+8C>A (n.1382+8C>A)
c.1259+8C>A (n.1259+8C>A)
c.1199+8C>A (n.1199+8C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528174C=CA1616535012ALDH5A1c.1343+8C= (n.1343+8C=)
n.458+8C=
c.962+8C= (n.962+8C=)
c.1306+8C=
c.1382+8C= (n.1382+8C=)
c.1259+8C= (n.1259+8C=)
c.1199+8C= (n.1199+8C=)
6g.24528174C>TCA3656910ALDH5A1c.1343+8C>T (n.1343+8C>T)
n.458+8C>T
c.962+8C>T (n.962+8C>T)
c.1306+8C>T
c.1382+8C>T (n.1382+8C>T)
c.1259+8C>T (n.1259+8C>T)
c.1199+8C>T (n.1199+8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528177C>ACA2677529506ALDH5A1c.1343+11C>A (n.1343+11C>A)
n.458+11C>A
c.962+11C>A (n.962+11C>A)
c.1306+11C>A
c.1382+11C>A (n.1382+11C>A)
c.1259+11C>A (n.1259+11C>A)
c.1199+11C>A (n.1199+11C>A)
gnomAD v4
6g.24528177C=CA1616535013ALDH5A1c.1343+11C= (n.1343+11C=)
n.458+11C=
c.962+11C= (n.962+11C=)
c.1306+11C=
c.1382+11C= (n.1382+11C=)
c.1259+11C= (n.1259+11C=)
c.1199+11C= (n.1199+11C=)
6g.24528177C>GCA1616535014ALDH5A1c.1343+11C>G (n.1343+11C>G)
n.458+11C>G
c.962+11C>G (n.962+11C>G)
c.1306+11C>G
c.1382+11C>G (n.1382+11C>G)
c.1259+11C>G (n.1259+11C>G)
c.1199+11C>G (n.1199+11C>G)
dbSNP
6g.24528177C>TCA2580074504ALDH5A1c.1343+11C>T (n.1343+11C>T)
n.458+11C>T
c.962+11C>T (n.962+11C>T)
c.1306+11C>T
c.1382+11C>T (n.1382+11C>T)
c.1259+11C>T (n.1259+11C>T)
c.1199+11C>T (n.1199+11C>T)
ClinVar
6g.24528181C>TCA2573140169ALDH5A1c.1343+15C>T (n.1343+15C>T)
n.458+15C>T
c.962+15C>T (n.962+15C>T)
c.1306+15C>T
c.1382+15C>T (n.1382+15C>T)
c.1259+15C>T (n.1259+15C>T)
c.1199+15C>T (n.1199+15C>T)
ClinVar dbSNP
6g.24528183A=CA1616535015ALDH5A1c.1343+17A= (n.1343+17A=)
n.458+17A=
c.962+17A= (n.962+17A=)
c.1306+17A=
c.1382+17A= (n.1382+17A=)
c.1259+17A= (n.1259+17A=)
c.1199+17A= (n.1199+17A=)
6g.24528183A>GCA3656911ALDH5A1c.1343+17A>G (n.1343+17A>G)
n.458+17A>G
c.962+17A>G (n.962+17A>G)
c.1306+17A>G
c.1382+17A>G (n.1382+17A>G)
c.1259+17A>G (n.1259+17A>G)
c.1199+17A>G (n.1199+17A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528184G>TCA2593716265ALDH5A1c.1343+18G>T (n.1343+18G>T)
n.458+18G>T
c.962+18G>T (n.962+18G>T)
c.1306+18G>T
c.1382+18G>T (n.1382+18G>T)
c.1259+18G>T (n.1259+18G>T)
c.1199+18G>T (n.1199+18G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528185C=CA1616535016ALDH5A1c.1343+19C= (n.1343+19C=)
n.458+19C=
c.962+19C= (n.962+19C=)
c.1306+19C=
c.1382+19C= (n.1382+19C=)
c.1259+19C= (n.1259+19C=)
c.1199+19C= (n.1199+19C=)
6g.24528185C>TCA566286758ALDH5A1c.1343+19C>T (n.1343+19C>T)
n.458+19C>T
c.962+19C>T (n.962+19C>T)
c.1306+19C>T
c.1382+19C>T (n.1382+19C>T)
c.1259+19C>T (n.1259+19C>T)
c.1199+19C>T (n.1199+19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528186G>ACA3656912ALDH5A1c.1343+20G>A (n.1343+20G>A)
n.458+20G>A
c.962+20G>A (n.962+20G>A)
c.1306+20G>A
c.1382+20G>A (n.1382+20G>A)
c.1259+20G>A (n.1259+20G>A)
c.1199+20G>A (n.1199+20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528186G=CA1616535017ALDH5A1c.1343+20G= (n.1343+20G=)
n.458+20G=
c.962+20G= (n.962+20G=)
c.1306+20G=
c.1382+20G= (n.1382+20G=)
c.1259+20G= (n.1259+20G=)
c.1199+20G= (n.1199+20G=)
6g.24528186G>TCA2677529507ALDH5A1c.1343+20G>T (n.1343+20G>T)
n.458+20G>T
c.962+20G>T (n.962+20G>T)
c.1306+20G>T
c.1382+20G>T (n.1382+20G>T)
c.1259+20G>T (n.1259+20G>T)
c.1199+20G>T (n.1199+20G>T)
ClinVar gnomAD v4
6g.24528186_24528187insTCATAGCTGTTTCCTGAGCACA3656913ALDH5A1c.1343+20_1343+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1343+20_1343+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA)
n.458+20_458+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA
c.962+20_962+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.962+20_962+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA)
c.1306+20_1306+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA
c.1382+20_1382+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1382+20_1382+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA)
c.1259+20_1259+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1259+20_1259+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA)
c.1199+20_1199+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA (n.1199+20_1199+21insTCATAGCTGTTTCCTGAGCA)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.24528187G>ACA2711364860ALDH5A1c.1343+21G>A (n.1343+21G>A)
n.458+21G>A
c.962+21G>A (n.962+21G>A)
c.1306+21G>A
c.1382+21G>A (n.1382+21G>A)
c.1259+21G>A (n.1259+21G>A)
c.1199+21G>A (n.1199+21G>A)
dbSNP
6g.24528189G=CA1616535018ALDH5A1c.1343+23G= (n.1343+23G=)
n.458+23G=
c.962+23G= (n.962+23G=)
c.1306+23G=
c.1382+23G= (n.1382+23G=)
c.1259+23G= (n.1259+23G=)
c.1199+23G= (n.1199+23G=)
6g.24528189G>TCA3656914ALDH5A1c.1343+23G>T (n.1343+23G>T)
n.458+23G>T
c.962+23G>T (n.962+23G>T)
c.1306+23G>T
c.1382+23G>T (n.1382+23G>T)
c.1259+23G>T (n.1259+23G>T)
c.1199+23G>T (n.1199+23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528190A=CA1616535019ALDH5A1c.1343+24A= (n.1343+24A=)
n.458+24A=
c.962+24A= (n.962+24A=)
c.1306+24A=
c.1382+24A= (n.1382+24A=)
c.1259+24A= (n.1259+24A=)
c.1199+24A= (n.1199+24A=)
6g.24528190A>GCA1616535020ALDH5A1c.1343+24A>G (n.1343+24A>G)
n.458+24A>G
c.962+24A>G (n.962+24A>G)
c.1306+24A>G
c.1382+24A>G (n.1382+24A>G)
c.1259+24A>G (n.1259+24A>G)
c.1199+24A>G (n.1199+24A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528191G>TCA2677529508ALDH5A1c.1343+25G>T (n.1343+25G>T)
n.458+25G>T
c.962+25G>T (n.962+25G>T)
c.1306+25G>T
c.1382+25G>T (n.1382+25G>T)
c.1259+25G>T (n.1259+25G>T)
c.1199+25G>T (n.1199+25G>T)
gnomAD v4
6g.24528193T>ACA3656915ALDH5A1c.1343+27T>A (n.1343+27T>A)
n.458+27T>A
c.962+27T>A (n.962+27T>A)
c.1306+27T>A
c.1382+27T>A (n.1382+27T>A)
c.1259+27T>A (n.1259+27T>A)
c.1199+27T>A (n.1199+27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528193T=CA1616535021ALDH5A1c.1343+27T= (n.1343+27T=)
n.458+27T=
c.962+27T= (n.962+27T=)
c.1306+27T=
c.1382+27T= (n.1382+27T=)
c.1259+27T= (n.1259+27T=)
c.1199+27T= (n.1199+27T=)
6g.24528195G>CCA2677529509ALDH5A1c.1343+29G>C (n.1343+29G>C)
n.458+29G>C
c.962+29G>C (n.962+29G>C)
c.1306+29G>C
c.1382+29G>C (n.1382+29G>C)
c.1259+29G>C (n.1259+29G>C)
c.1199+29G>C (n.1199+29G>C)
gnomAD v4
6g.24528197delCA2711364864ALDH5A1c.1343+31del (n.1343+31del)
n.458+31del
c.962+31del (n.962+31del)
c.1306+31del
c.1382+31del (n.1382+31del)
c.1259+31del (n.1259+31del)
c.1199+31del (n.1199+31del)
dbSNP
6g.24528197A=CA1616535022ALDH5A1c.1343+31A= (n.1343+31A=)
n.458+31A=
c.962+31A= (n.962+31A=)
c.1306+31A=
c.1382+31A= (n.1382+31A=)
c.1259+31A= (n.1259+31A=)
c.1199+31A= (n.1199+31A=)
6g.24528197A>TCA136139473ALDH5A1c.1343+31A>T (n.1343+31A>T)
n.458+31A>T
c.962+31A>T (n.962+31A>T)
c.1306+31A>T
c.1382+31A>T (n.1382+31A>T)
c.1259+31A>T (n.1259+31A>T)
c.1199+31A>T (n.1199+31A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.24528198G>ACA136139477ALDH5A1c.1343+32G>A (n.1343+32G>A)
n.458+32G>A
c.962+32G>A (n.962+32G>A)
c.1306+32G>A
c.1382+32G>A (n.1382+32G>A)
c.1259+32G>A (n.1259+32G>A)
c.1199+32G>A (n.1199+32G>A)
dbSNP gnomAD v2
6g.24528198G=CA1616535023ALDH5A1c.1343+32G= (n.1343+32G=)
n.458+32G=
c.962+32G= (n.962+32G=)
c.1306+32G=
c.1382+32G= (n.1382+32G=)
c.1259+32G= (n.1259+32G=)
c.1199+32G= (n.1199+32G=)
6g.24528200A>GCA2578543107ALDH5A1c.1343+34A>G (n.1343+34A>G)
n.458+34A>G
c.962+34A>G (n.962+34A>G)
c.1306+34A>G
c.1382+34A>G (n.1382+34A>G)
c.1259+34A>G (n.1259+34A>G)
c.1199+34A>G (n.1199+34A>G)
6g.24528202_24528203delCA2677529510ALDH5A1c.1343+36_1343+37del (n.1343+36_1343+37del)
n.458+36_458+37del
c.962+36_962+37del (n.962+36_962+37del)
c.1306+36_1306+37del
c.1382+36_1382+37del (n.1382+36_1382+37del)
c.1259+36_1259+37del (n.1259+36_1259+37del)
c.1199+36_1199+37del (n.1199+36_1199+37del)
gnomAD v4
6g.24528202G>ACA2677529511ALDH5A1c.1343+36G>A (n.1343+36G>A)
n.458+36G>A
c.962+36G>A (n.962+36G>A)
c.1306+36G>A
c.1382+36G>A (n.1382+36G>A)
c.1259+36G>A (n.1259+36G>A)
c.1199+36G>A (n.1199+36G>A)
gnomAD v4
6g.24528203A>CCA2677529512ALDH5A1c.1343+37A>C (n.1343+37A>C)
n.458+37A>C
c.962+37A>C (n.962+37A>C)
c.1306+37A>C
c.1382+37A>C (n.1382+37A>C)
c.1259+37A>C (n.1259+37A>C)
c.1199+37A>C (n.1199+37A>C)
gnomAD v4
6g.24528203A>TCA2578543108ALDH5A1c.1343+37A>T (n.1343+37A>T)
n.458+37A>T
c.962+37A>T (n.962+37A>T)
c.1306+37A>T
c.1382+37A>T (n.1382+37A>T)
c.1259+37A>T (n.1259+37A>T)
c.1199+37A>T (n.1199+37A>T)
6g.24528204A>GCA2677529513ALDH5A1c.1343+38A>G (n.1343+38A>G)
n.458+38A>G
c.962+38A>G (n.962+38A>G)
c.1306+38A>G
c.1382+38A>G (n.1382+38A>G)
c.1259+38A>G (n.1259+38A>G)
c.1199+38A>G (n.1199+38A>G)
gnomAD v4
6g.24528206A>GCA2677529514ALDH5A1c.1343+40A>G (n.1343+40A>G)
n.458+40A>G
c.962+40A>G (n.962+40A>G)
c.1306+40A>G
c.1382+40A>G (n.1382+40A>G)
c.1259+40A>G (n.1259+40A>G)
c.1199+40A>G (n.1199+40A>G)
gnomAD v4
6g.24528210G>ACA823302601ALDH5A1c.1343+44G>A (n.1343+44G>A)
n.458+44G>A
c.962+44G>A (n.962+44G>A)
c.1306+44G>A
c.1382+44G>A (n.1382+44G>A)
c.1259+44G>A (n.1259+44G>A)
c.1199+44G>A (n.1199+44G>A)
dbSNP
6g.24528210G=CA1616535024ALDH5A1c.1343+44G= (n.1343+44G=)
n.458+44G=
c.962+44G= (n.962+44G=)
c.1306+44G=
c.1382+44G= (n.1382+44G=)
c.1259+44G= (n.1259+44G=)
c.1199+44G= (n.1199+44G=)
6g.24528210G>TCA2677529515ALDH5A1c.1343+44G>T (n.1343+44G>T)
n.458+44G>T
c.962+44G>T (n.962+44G>T)
c.1306+44G>T
c.1382+44G>T (n.1382+44G>T)
c.1259+44G>T (n.1259+44G>T)
c.1199+44G>T (n.1199+44G>T)
gnomAD v4
6g.24528211A=CA1616535025ALDH5A1c.1343+45A= (n.1343+45A=)
n.458+45A=
c.962+45A= (n.962+45A=)
c.1306+45A=
c.1382+45A= (n.1382+45A=)
c.1259+45A= (n.1259+45A=)
c.1199+45A= (n.1199+45A=)
6g.24528211A>CCA566286759ALDH5A1c.1343+45A>C (n.1343+45A>C)
n.458+45A>C
c.962+45A>C (n.962+45A>C)
c.1306+45A>C
c.1382+45A>C (n.1382+45A>C)
c.1259+45A>C (n.1259+45A>C)
c.1199+45A>C (n.1199+45A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528211A>GCA2677529516ALDH5A1c.1343+45A>G (n.1343+45A>G)
n.458+45A>G
c.962+45A>G (n.962+45A>G)
c.1306+45A>G
c.1382+45A>G (n.1382+45A>G)
c.1259+45A>G (n.1259+45A>G)
c.1199+45A>G (n.1199+45A>G)
gnomAD v4
6g.24528212_24528215delCA2677529517ALDH5A1c.1343+46_1343+49del (n.1343+46_1343+49del)
n.458+46_458+49del
c.962+46_962+49del (n.962+46_962+49del)
c.1306+46_1306+49del
c.1382+46_1382+49del (n.1382+46_1382+49del)
c.1259+46_1259+49del (n.1259+46_1259+49del)
c.1199+46_1199+49del (n.1199+46_1199+49del)
gnomAD v4
6g.24528213A=CA1616535026ALDH5A1c.1343+47A= (n.1343+47A=)
n.458+47A=
c.962+47A= (n.962+47A=)
c.1306+47A=
c.1382+47A= (n.1382+47A=)
c.1259+47A= (n.1259+47A=)
c.1199+47A= (n.1199+47A=)
6g.24528213A>CCA650651347ALDH5A1c.1343+47A>C (n.1343+47A>C)
n.458+47A>C
c.962+47A>C (n.962+47A>C)
c.1306+47A>C
c.1382+47A>C (n.1382+47A>C)
c.1259+47A>C (n.1259+47A>C)
c.1199+47A>C (n.1199+47A>C)
COSMIC COSMIC
6g.24528213A>GCA1086974930ALDH5A1c.1343+47A>G (n.1343+47A>G)
n.458+47A>G
c.962+47A>G (n.962+47A>G)
c.1306+47A>G
c.1382+47A>G (n.1382+47A>G)
c.1259+47A>G (n.1259+47A>G)
c.1199+47A>G (n.1199+47A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528214A=CA1616535027ALDH5A1c.1343+48A= (n.1343+48A=)
n.458+48A=
c.962+48A= (n.962+48A=)
c.1306+48A=
c.1382+48A= (n.1382+48A=)
c.1259+48A= (n.1259+48A=)
c.1199+48A= (n.1199+48A=)
6g.24528214A>CCA1086974942ALDH5A1c.1343+48A>C (n.1343+48A>C)
n.458+48A>C
c.962+48A>C (n.962+48A>C)
c.1306+48A>C
c.1382+48A>C (n.1382+48A>C)
c.1259+48A>C (n.1259+48A>C)
c.1199+48A>C (n.1199+48A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528215C>TCA2677529518ALDH5A1c.1343+49C>T (n.1343+49C>T)
n.458+49C>T
c.962+49C>T (n.962+49C>T)
c.1306+49C>T
c.1382+49C>T (n.1382+49C>T)
c.1259+49C>T (n.1259+49C>T)
c.1199+49C>T (n.1199+49C>T)
gnomAD v4
6g.24528216A>GCA2677529519ALDH5A1c.1343+50A>G (n.1343+50A>G)
n.458+50A>G
c.962+50A>G (n.962+50A>G)
c.1306+50A>G
c.1382+50A>G (n.1382+50A>G)
c.1259+50A>G (n.1259+50A>G)
c.1199+50A>G (n.1199+50A>G)
gnomAD v4
6g.24528218A=CA1616535028ALDH5A1c.1343+52A= (n.1343+52A=)
n.458+52A=
c.962+52A= (n.962+52A=)
c.1306+52A=
c.1382+52A= (n.1382+52A=)
c.1259+52A= (n.1259+52A=)
c.1199+52A= (n.1199+52A=)
6g.24528218A>CCA2677529520ALDH5A1c.1343+52A>C (n.1343+52A>C)
n.458+52A>C
c.962+52A>C (n.962+52A>C)
c.1306+52A>C
c.1382+52A>C (n.1382+52A>C)
c.1259+52A>C (n.1259+52A>C)
c.1199+52A>C (n.1199+52A>C)
gnomAD v4
6g.24528218A>GCA566286760ALDH5A1c.1343+52A>G (n.1343+52A>G)
n.458+52A>G
c.962+52A>G (n.962+52A>G)
c.1306+52A>G
c.1382+52A>G (n.1382+52A>G)
c.1259+52A>G (n.1259+52A>G)
c.1199+52A>G (n.1199+52A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528219G>ACA1086974946ALDH5A1c.1343+53G>A (n.1343+53G>A)
n.458+53G>A
c.962+53G>A (n.962+53G>A)
c.1306+53G>A
c.1382+53G>A (n.1382+53G>A)
c.1259+53G>A (n.1259+53G>A)
c.1199+53G>A (n.1199+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528219G=CA1616535029ALDH5A1c.1343+53G= (n.1343+53G=)
n.458+53G=
c.962+53G= (n.962+53G=)
c.1306+53G=
c.1382+53G= (n.1382+53G=)
c.1259+53G= (n.1259+53G=)
c.1199+53G= (n.1199+53G=)
6g.24528222A>TCA2677529521ALDH5A1c.1343+56A>T (n.1343+56A>T)
n.458+56A>T
c.962+56A>T (n.962+56A>T)
c.1306+56A>T
c.1382+56A>T (n.1382+56A>T)
c.1259+56A>T (n.1259+56A>T)
c.1199+56A>T (n.1199+56A>T)
gnomAD v4
6g.24528223A>TCA2578543110ALDH5A1c.1343+57A>T (n.1343+57A>T)
n.458+57A>T
c.962+57A>T (n.962+57A>T)
c.1306+57A>T
c.1382+57A>T (n.1382+57A>T)
c.1259+57A>T (n.1259+57A>T)
c.1199+57A>T (n.1199+57A>T)
gnomAD v4
6g.24528224C>ACA1616535031ALDH5A1c.1343+58C>A (n.1343+58C>A)
n.458+58C>A
c.962+58C>A (n.962+58C>A)
c.1306+58C>A
c.1382+58C>A (n.1382+58C>A)
c.1259+58C>A (n.1259+58C>A)
c.1199+58C>A (n.1199+58C>A)
dbSNP
6g.24528224C=CA1616535030ALDH5A1c.1343+58C= (n.1343+58C=)
n.458+58C=
c.962+58C= (n.962+58C=)
c.1306+58C=
c.1382+58C= (n.1382+58C=)
c.1259+58C= (n.1259+58C=)
c.1199+58C= (n.1199+58C=)
6g.24528225C=CA1616535032ALDH5A1c.1343+59C= (n.1343+59C=)
n.458+59C=
c.962+59C= (n.962+59C=)
c.1306+59C=
c.1382+59C= (n.1382+59C=)
c.1259+59C= (n.1259+59C=)
c.1199+59C= (n.1199+59C=)
6g.24528225C>TCA823302608ALDH5A1c.1343+59C>T (n.1343+59C>T)
n.458+59C>T
c.962+59C>T (n.962+59C>T)
c.1306+59C>T
c.1382+59C>T (n.1382+59C>T)
c.1259+59C>T (n.1259+59C>T)
c.1199+59C>T (n.1199+59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528226C>ACA2677529522ALDH5A1c.1343+60C>A (n.1343+60C>A)
n.458+60C>A
c.962+60C>A (n.962+60C>A)
c.1306+60C>A
c.1382+60C>A (n.1382+60C>A)
c.1259+60C>A (n.1259+60C>A)
c.1199+60C>A (n.1199+60C>A)
gnomAD v4
6g.24528226C>TCA2677529523ALDH5A1c.1343+60C>T (n.1343+60C>T)
n.458+60C>T
c.962+60C>T (n.962+60C>T)
c.1306+60C>T
c.1382+60C>T (n.1382+60C>T)
c.1259+60C>T (n.1259+60C>T)
c.1199+60C>T (n.1199+60C>T)
gnomAD v4
6g.24528228G>TCA2677529524ALDH5A1c.1343+62G>T (n.1343+62G>T)
n.458+62G>T
c.962+62G>T (n.962+62G>T)
c.1306+62G>T
c.1382+62G>T (n.1382+62G>T)
c.1259+62G>T (n.1259+62G>T)
c.1199+62G>T (n.1199+62G>T)
gnomAD v4
6g.24528229A>GCA2677529525ALDH5A1c.1343+63A>G (n.1343+63A>G)
n.458+63A>G
c.962+63A>G (n.962+63A>G)
c.1306+63A>G
c.1382+63A>G (n.1382+63A>G)
c.1259+63A>G (n.1259+63A>G)
c.1199+63A>G (n.1199+63A>G)
gnomAD v4
6g.24528229A>TCA2677529526ALDH5A1c.1343+63A>T (n.1343+63A>T)
n.458+63A>T
c.962+63A>T (n.962+63A>T)
c.1306+63A>T
c.1382+63A>T (n.1382+63A>T)
c.1259+63A>T (n.1259+63A>T)
c.1199+63A>T (n.1199+63A>T)
gnomAD v4
6g.24528230A>CCA2677529527ALDH5A1c.1343+64A>C (n.1343+64A>C)
n.458+64A>C
c.962+64A>C (n.962+64A>C)
c.1306+64A>C
c.1382+64A>C (n.1382+64A>C)
c.1259+64A>C (n.1259+64A>C)
c.1199+64A>C (n.1199+64A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched