Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1137-40T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527961T>CCA566286746ALDH5A1c.1174-36T>C (n.1174-36T>C)
n.289-36T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1030-35_1030-34delinsCA (n.1030-35_1030-34delinsCA)
6g.24527962_24527964delinsCATCA1616534909ALDH5A1c.1174-35_1174-33delinsCAT (n.1174-35_1174-33delinsCAT)
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6g.24527963delCA917698494ALDH5A1c.1174-34del (n.1174-34del)
n.289-34del
c.793-34del (n.793-34del)
c.1137-34del
c.1213-34del (n.1213-34del)
c.1090-34del (n.1090-34del)
c.1030-34del (n.1030-34del)
 dbSNP
6g.24527963A=CA1616534911ALDH5A1c.1174-34A= (n.1174-34A=)
n.289-34A=
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c.1030-34A= (n.1030-34A=)
6g.24527963A>GCA566286748ALDH5A1c.1174-34A>G (n.1174-34A>G)
n.289-34A>G
c.793-34A>G (n.793-34A>G)
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c.1213-34A>G (n.1213-34A>G)
c.1090-34A>G (n.1090-34A>G)
c.1030-34A>G (n.1030-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24527963_24527964delCA566286747ALDH5A1c.1174-34_1174-33del (n.1174-34_1174-33del)
n.289-34_289-33del
c.793-34_793-33del (n.793-34_793-33del)
c.1137-34_1137-33del
c.1213-34_1213-33del (n.1213-34_1213-33del)
c.1090-34_1090-33del (n.1090-34_1090-33del)
c.1030-34_1030-33del (n.1030-34_1030-33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24527964T>ACA2677529423ALDH5A1c.1174-33T>A (n.1174-33T>A)
n.289-33T>A
c.793-33T>A (n.793-33T>A)
c.1137-33T>A
c.1213-33T>A (n.1213-33T>A)
c.1090-33T>A (n.1090-33T>A)
c.1030-33T>A (n.1030-33T>A)
 gnomAD v4
6g.24527964T>CCA136139219ALDH5A1c.1174-33T>C (n.1174-33T>C)
n.289-33T>C
c.793-33T>C (n.793-33T>C)
c.1137-33T>C
c.1213-33T>C (n.1213-33T>C)
c.1090-33T>C (n.1090-33T>C)
c.1030-33T>C (n.1030-33T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527964T=CA1616534912ALDH5A1c.1174-33T= (n.1174-33T=)
n.289-33T=
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c.1213-33T= (n.1213-33T=)
c.1090-33T= (n.1090-33T=)
c.1030-33T= (n.1030-33T=)
6g.24527965G>CCA2740727755ALDH5A1c.1174-32G>C (n.1174-32G>C)
n.289-32G>C
c.793-32G>C (n.793-32G>C)
c.1137-32G>C
c.1213-32G>C (n.1213-32G>C)
c.1090-32G>C (n.1090-32G>C)
c.1030-32G>C (n.1030-32G>C)
6g.24527965G>TCA2578543074ALDH5A1c.1174-32G>T (n.1174-32G>T)
n.289-32G>T
c.793-32G>T (n.793-32G>T)
c.1137-32G>T
c.1213-32G>T (n.1213-32G>T)
c.1090-32G>T (n.1090-32G>T)
c.1030-32G>T (n.1030-32G>T)
 gnomAD v4
6g.24527968_24527969delinsGACA1616534913ALDH5A1c.1174-29_1174-28delinsGA (n.1174-29_1174-28delinsGA)
n.289-29_289-28delinsGA
c.793-29_793-28delinsGA (n.793-29_793-28delinsGA)
c.1137-29_1137-28delinsGA
c.1213-29_1213-28delinsGA (n.1213-29_1213-28delinsGA)
c.1090-29_1090-28delinsGA (n.1090-29_1090-28delinsGA)
c.1030-29_1030-28delinsGA (n.1030-29_1030-28delinsGA)
6g.24527971delCA823302086ALDH5A1c.1174-26del (n.1174-26del)
n.289-26del
c.793-26del (n.793-26del)
c.1137-26del
c.1213-26del (n.1213-26del)
c.1090-26del (n.1090-26del)
c.1030-26del (n.1030-26del)
 dbSNP
6g.24527971A>GCA2770332151ALDH5A1c.1174-26A>G (n.1174-26A>G)
n.289-26A>G
c.793-26A>G (n.793-26A>G)
c.1137-26A>G
c.1213-26A>G (n.1213-26A>G)
c.1090-26A>G (n.1090-26A>G)
c.1030-26A>G (n.1030-26A>G)
6g.24527972G>ACA2677529424ALDH5A1c.1174-25G>A (n.1174-25G>A)
n.289-25G>A
c.793-25G>A (n.793-25G>A)
c.1137-25G>A
c.1213-25G>A (n.1213-25G>A)
c.1090-25G>A (n.1090-25G>A)
c.1030-25G>A (n.1030-25G>A)
 gnomAD v4
6g.24527973C=CA1616534915ALDH5A1c.1174-24C= (n.1174-24C=)
n.289-24C=
c.793-24C= (n.793-24C=)
c.1137-24C=
c.1213-24C= (n.1213-24C=)
c.1090-24C= (n.1090-24C=)
c.1030-24C= (n.1030-24C=)
6g.24527973C>GCA2677529425ALDH5A1c.1174-24C>G (n.1174-24C>G)
n.289-24C>G
c.793-24C>G (n.793-24C>G)
c.1137-24C>G
c.1213-24C>G (n.1213-24C>G)
c.1090-24C>G (n.1090-24C>G)
c.1030-24C>G (n.1030-24C>G)
 gnomAD v4
6g.24527973C>TCA823302090ALDH5A1c.1174-24C>T (n.1174-24C>T)
n.289-24C>T
c.793-24C>T (n.793-24C>T)
c.1137-24C>T
c.1213-24C>T (n.1213-24C>T)
c.1090-24C>T (n.1090-24C>T)
c.1030-24C>T (n.1030-24C>T)
 dbSNP
6g.24527973_24527974delinsCTCA1616534914ALDH5A1c.1174-24_1174-23delinsCT (n.1174-24_1174-23delinsCT)
n.289-24_289-23delinsCT
c.793-24_793-23delinsCT (n.793-24_793-23delinsCT)
c.1137-24_1137-23delinsCT
c.1213-24_1213-23delinsCT (n.1213-24_1213-23delinsCT)
c.1090-24_1090-23delinsCT (n.1090-24_1090-23delinsCT)
c.1030-24_1030-23delinsCT (n.1030-24_1030-23delinsCT)
6g.24527974T>ACA566286750ALDH5A1c.1174-23T>A (n.1174-23T>A)
n.289-23T>A
c.793-23T>A (n.793-23T>A)
c.1137-23T>A
c.1213-23T>A (n.1213-23T>A)
c.1090-23T>A (n.1090-23T>A)
c.1030-23T>A (n.1030-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527974T>CCA2677529426ALDH5A1c.1174-23T>C (n.1174-23T>C)
n.289-23T>C
c.793-23T>C (n.793-23T>C)
c.1137-23T>C
c.1213-23T>C (n.1213-23T>C)
c.1090-23T>C (n.1090-23T>C)
c.1030-23T>C (n.1030-23T>C)
 gnomAD v4
6g.24527974T=CA1616534917ALDH5A1c.1174-23T= (n.1174-23T=)
n.289-23T=
c.793-23T= (n.793-23T=)
c.1137-23T=
c.1213-23T= (n.1213-23T=)
c.1090-23T= (n.1090-23T=)
c.1030-23T= (n.1030-23T=)
6g.24527980dupCA1616534916ALDH5A1c.1174-17dup (n.1174-17dup)
n.289-17dup
c.793-17dup (n.793-17dup)
c.1137-17dup
c.1213-17dup (n.1213-17dup)
c.1090-17dup (n.1090-17dup)
c.1030-17dup (n.1030-17dup)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24527980delCA566286749ALDH5A1c.1174-17del (n.1174-17del)
n.289-17del
c.793-17del (n.793-17del)
c.1137-17del
c.1213-17del (n.1213-17del)
c.1090-17del (n.1090-17del)
c.1030-17del (n.1030-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527975T>CCA2578543075ALDH5A1c.1174-22T>C (n.1174-22T>C)
n.289-22T>C
c.793-22T>C (n.793-22T>C)
c.1137-22T>C
c.1213-22T>C (n.1213-22T>C)
c.1090-22T>C (n.1090-22T>C)
c.1030-22T>C (n.1030-22T>C)
6g.24527975T>GCA823302107ALDH5A1c.1174-22T>G (n.1174-22T>G)
n.289-22T>G
c.793-22T>G (n.793-22T>G)
c.1137-22T>G
c.1213-22T>G (n.1213-22T>G)
c.1090-22T>G (n.1090-22T>G)
c.1030-22T>G (n.1030-22T>G)
 dbSNP
6g.24527975T=CA1616534918ALDH5A1c.1174-22T= (n.1174-22T=)
n.289-22T=
c.793-22T= (n.793-22T=)
c.1137-22T=
c.1213-22T= (n.1213-22T=)
c.1090-22T= (n.1090-22T=)
c.1030-22T= (n.1030-22T=)
6g.24527977T>CCA2677529427ALDH5A1c.1174-20T>C (n.1174-20T>C)
n.289-20T>C
c.793-20T>C (n.793-20T>C)
c.1137-20T>C
c.1213-20T>C (n.1213-20T>C)
c.1090-20T>C (n.1090-20T>C)
c.1030-20T>C (n.1030-20T>C)
 gnomAD v4
6g.24527980T>CCA566286751ALDH5A1c.1174-17T>C (n.1174-17T>C)
n.289-17T>C
c.793-17T>C (n.793-17T>C)
c.1137-17T>C
c.1213-17T>C (n.1213-17T>C)
c.1090-17T>C (n.1090-17T>C)
c.1030-17T>C (n.1030-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527980T=CA1616534919ALDH5A1c.1174-17T= (n.1174-17T=)
n.289-17T=
c.793-17T= (n.793-17T=)
c.1137-17T=
c.1213-17T= (n.1213-17T=)
c.1090-17T= (n.1090-17T=)
c.1030-17T= (n.1030-17T=)
6g.24527981delCA2677529428ALDH5A1c.1174-16del (n.1174-16del)
n.289-16del
c.793-16del (n.793-16del)
c.1137-16del
c.1213-16del (n.1213-16del)
c.1090-16del (n.1090-16del)
c.1030-16del (n.1030-16del)
 gnomAD v4
6g.24527981C=CA1616534920ALDH5A1c.1174-16C= (n.1174-16C=)
n.289-16C=
c.793-16C= (n.793-16C=)
c.1137-16C=
c.1213-16C= (n.1213-16C=)
c.1090-16C= (n.1090-16C=)
c.1030-16C= (n.1030-16C=)
6g.24527981C>TCA566286752ALDH5A1c.1174-16C>T (n.1174-16C>T)
n.289-16C>T
c.793-16C>T (n.793-16C>T)
c.1137-16C>T
c.1213-16C>T (n.1213-16C>T)
c.1090-16C>T (n.1090-16C>T)
c.1030-16C>T (n.1030-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24527982T>CCA823302119ALDH5A1c.1174-15T>C (n.1174-15T>C)
n.289-15T>C
c.793-15T>C (n.793-15T>C)
c.1137-15T>C
c.1213-15T>C (n.1213-15T>C)
c.1090-15T>C (n.1090-15T>C)
c.1030-15T>C (n.1030-15T>C)
 dbSNP
6g.24527982T=CA1616534921ALDH5A1c.1174-15T= (n.1174-15T=)
n.289-15T=
c.793-15T= (n.793-15T=)
c.1137-15T=
c.1213-15T= (n.1213-15T=)
c.1090-15T= (n.1090-15T=)
c.1030-15T= (n.1030-15T=)
6g.24527983T>GCA2556847637ALDH5A1c.1174-14T>G (n.1174-14T>G)
n.289-14T>G
c.793-14T>G (n.793-14T>G)
c.1137-14T>G
c.1213-14T>G (n.1213-14T>G)
c.1090-14T>G (n.1090-14T>G)
c.1030-14T>G (n.1030-14T>G)
6g.24527985_24527987delCA2677529429ALDH5A1c.1174-12_1174-10del (n.1174-12_1174-10del)
n.289-12_289-10del
c.793-12_793-10del (n.793-12_793-10del)
c.1137-12_1137-10del
c.1213-12_1213-10del (n.1213-12_1213-10del)
c.1090-12_1090-10del (n.1090-12_1090-10del)
c.1030-12_1030-10del (n.1030-12_1030-10del)
 gnomAD v4
6g.24527984C=CA1616534922ALDH5A1c.1174-13C= (n.1174-13C=)
n.289-13C=
c.793-13C= (n.793-13C=)
c.1137-13C=
c.1213-13C= (n.1213-13C=)
c.1090-13C= (n.1090-13C=)
c.1030-13C= (n.1030-13C=)
6g.24527984C>TCA566286753ALDH5A1c.1174-13C>T (n.1174-13C>T)
n.289-13C>T
c.793-13C>T (n.793-13C>T)
c.1137-13C>T
c.1213-13C>T (n.1213-13C>T)
c.1090-13C>T (n.1090-13C>T)
c.1030-13C>T (n.1030-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.24527985C=CA1616534923ALDH5A1c.1174-12C= (n.1174-12C=)
n.289-12C=
c.793-12C= (n.793-12C=)
c.1137-12C=
c.1213-12C= (n.1213-12C=)
c.1090-12C= (n.1090-12C=)
c.1030-12C= (n.1030-12C=)
6g.24527985C>TCA3656872ALDH5A1c.1174-12C>T (n.1174-12C>T)
n.289-12C>T
c.793-12C>T (n.793-12C>T)
c.1137-12C>T
c.1213-12C>T (n.1213-12C>T)
c.1090-12C>T (n.1090-12C>T)
c.1030-12C>T (n.1030-12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24527987C=CA1616534924ALDH5A1c.1174-10C= (n.1174-10C=)
n.289-10C=
c.793-10C= (n.793-10C=)
c.1137-10C=
c.1213-10C= (n.1213-10C=)
c.1090-10C= (n.1090-10C=)
c.1030-10C= (n.1030-10C=)
6g.24527987C>TCA3656873ALDH5A1c.1174-10C>T (n.1174-10C>T)
n.289-10C>T
c.793-10C>T (n.793-10C>T)
c.1137-10C>T
c.1213-10C>T (n.1213-10C>T)
c.1090-10C>T (n.1090-10C>T)
c.1030-10C>T (n.1030-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24527988A=CA1616534925ALDH5A1c.1174-9A= (n.1174-9A=)
n.289-9A=
c.793-9A= (n.793-9A=)
c.1137-9A=
c.1213-9A= (n.1213-9A=)
c.1090-9A= (n.1090-9A=)
c.1030-9A= (n.1030-9A=)
6g.24527988A>CCA3656874ALDH5A1c.1174-9A>C (n.1174-9A>C)
n.289-9A>C
c.793-9A>C (n.793-9A>C)
c.1137-9A>C
c.1213-9A>C (n.1213-9A>C)
c.1090-9A>C (n.1090-9A>C)
c.1030-9A>C (n.1030-9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527988A>GCA2677529430ALDH5A1c.1174-9A>G (n.1174-9A>G)
n.289-9A>G
c.793-9A>G (n.793-9A>G)
c.1137-9A>G
c.1213-9A>G (n.1213-9A>G)
c.1090-9A>G (n.1090-9A>G)
c.1030-9A>G (n.1030-9A>G)
 gnomAD v4
6g.24527988A>TCA566286754ALDH5A1c.1174-9A>T (n.1174-9A>T)
n.289-9A>T
c.793-9A>T (n.793-9A>T)
c.1137-9A>T
c.1213-9A>T (n.1213-9A>T)
c.1090-9A>T (n.1090-9A>T)
c.1030-9A>T (n.1030-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.24527990delCA2677529431ALDH5A1c.1174-7del (n.1174-7del)
n.289-7del
c.793-7del (n.793-7del)
c.1137-7del
c.1213-7del (n.1213-7del)
c.1090-7del (n.1090-7del)
c.1030-7del (n.1030-7del)
 gnomAD v4
6g.24527990T>CCA136139224ALDH5A1c.1174-7T>C (n.1174-7T>C)
n.289-7T>C
c.793-7T>C (n.793-7T>C)
c.1137-7T>C
c.1213-7T>C (n.1213-7T>C)
c.1090-7T>C (n.1090-7T>C)
c.1030-7T>C (n.1030-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24527990T=CA1616534926ALDH5A1c.1174-7T= (n.1174-7T=)
n.289-7T=
c.793-7T= (n.793-7T=)
c.1137-7T=
c.1213-7T= (n.1213-7T=)
c.1090-7T= (n.1090-7T=)
c.1030-7T= (n.1030-7T=)
6g.24527994C>ACA2677529432ALDH5A1c.1174-3C>A (n.1174-3C>A)
n.289-3C>A
c.793-3C>A (n.793-3C>A)
c.1137-3C>A
c.1213-3C>A (n.1213-3C>A)
c.1090-3C>A (n.1090-3C>A)
c.1030-3C>A (n.1030-3C>A)
 gnomAD v4
6g.24527995A>CCA362977881ALDH5A1c.1174-2A>C (n.1174-2A>C)
n.289-2A>C
c.793-2A>C (n.793-2A>C)
c.1137-2A>C
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
c.1090-2A>C (n.1090-2A>C)
c.1030-2A>C (n.1030-2A>C)
6g.24527995A>GCA362977882ALDH5A1c.1174-2A>G (n.1174-2A>G)
n.289-2A>G
c.793-2A>G (n.793-2A>G)
c.1137-2A>G
c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
c.1090-2A>G (n.1090-2A>G)
c.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
6g.24527995A>TCA362977885ALDH5A1c.1174-2A>T (n.1174-2A>T)
n.289-2A>T
c.793-2A>T (n.793-2A>T)
c.1137-2A>T
c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
c.1090-2A>T (n.1090-2A>T)
c.1030-2A>T (n.1030-2A>T)
6g.24527996G>ACA362977888ALDH5A1c.1174-1G>A (n.1174-1G>A)
n.289-1G>A
c.793-1G>A (n.793-1G>A)
c.1137-1G>A
c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
c.1090-1G>A (n.1090-1G>A)
c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
6g.24527996G>CCA362977887ALDH5A1c.1174-1G>C (n.1174-1G>C)
n.289-1G>C
c.793-1G>C (n.793-1G>C)
c.1137-1G>C
c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
c.1090-1G>C (n.1090-1G>C)
c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
6g.24527996G>TCA362977886ALDH5A1c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
n.289-1G>T
c.793-1G>T (n.793-1G>T)
c.1137-1G>T
c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
c.1090-1G>T (n.1090-1G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1213G= (p.Val405=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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6g.24528001A>CCA362977898ALDH5A1c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.293A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.1141A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
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 dbSNP
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6g.24528005A>GCA448787397ALDH5A1c.1182A>G (p.Lys394=)
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6g.24528006C>GCA362977929ALDH5A1c.1183C>G (p.Gln395Glu)
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6g.24528006C>TCA362977930ALDH5A1c.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.298C>T
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6g.24528007A=CA1616534930ALDH5A1c.1184A= (p.Gln395=)
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6g.24528007A>CCA362977932ALDH5A1c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.299A>C
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c.1147A>C
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 gnomAD v4
6g.24528007A>GCA3656876ALDH5A1c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.299A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528007A>TCA362977946ALDH5A1c.1184A>T (p.Gln395Leu)
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6g.24528008G>ACA448787403ALDH5A1c.1185G>A (p.Gln395=)
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6g.24528008G>CCA362977950ALDH5A1c.1185G>C (p.Gln395His)
n.300G>C
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 gnomAD v4
6g.24528008G=CA1616534931ALDH5A1c.1185G= (p.Gln395=)
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c.1041G= (p.Gln347=)
6g.24528008G>TCA362977948ALDH5A1c.1185G>T (p.Gln395His)
n.300G>T
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c.1041G>T (p.Gln347His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528009G>CCA362977953ALDH5A1c.1186G>C (p.Val396Leu)
n.301G>C
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6g.24528009G>TCA362977952ALDH5A1c.1186G>T (p.Val396Leu)
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c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
6g.24528010T>ACA362977958ALDH5A1c.1187T>A (p.Val396Glu)
n.302T>A
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6g.24528010T>CCA362977964ALDH5A1c.1187T>C (p.Val396Ala)
n.302T>C
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c.1150T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
6g.24528010T>GCA362977966ALDH5A1c.1187T>G (p.Val396Gly)
n.302T>G
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c.1043T>G (p.Val348Gly)
6g.24528011G>ACA3656878ALDH5A1c.1188G>A (p.Val396=)
n.303G>A
c.807G>A (p.Val269=)
c.1151G>A
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c.1104G>A (p.Val368=)
c.1044G>A (p.Val348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528011G>CCA448787408ALDH5A1c.1188G>C (p.Val396=)
n.303G>C
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c.1151G>C
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6g.24528011G=CA1616534933ALDH5A1c.1188G= (p.Val396=)
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c.807G= (p.Val269=)
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c.1044G= (p.Val348=)
6g.24528011G>TCA448787410ALDH5A1c.1188G>T (p.Val396=)
n.303G>T
c.807G>T (p.Val269=)
c.1151G>T
c.1227G>T (p.Val409=)
c.1104G>T (p.Val368=)
c.1044G>T (p.Val348=)
6g.24528012A>CCA362977969ALDH5A1c.1189A>C (p.Asn397His)
n.304A>C
c.808A>C (p.Asn270His)
c.1152A>C
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
6g.24528012A>GCA362977972ALDH5A1c.1189A>G (p.Asn397Asp)
n.304A>G
c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.1152A>G
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
 gnomAD v4
6g.24528012A>TCA362977974ALDH5A1c.1189A>T (p.Asn397Tyr)
n.304A>T
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.1152A>T
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
6g.24528013A>CCA362977978ALDH5A1c.1190A>C (p.Asn397Thr)
n.305A>C
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.1153A>C
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
6g.24528013A>GCA362977975ALDH5A1c.1190A>G (p.Asn397Ser)
n.305A>G
c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.1153A>G
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
6g.24528013A>TCA362977977ALDH5A1c.1190A>T (p.Asn397Ile)
n.305A>T
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.1153A>T
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
6g.24528014T>ACA362977981ALDH5A1c.1191T>A (p.Asn397Lys)
n.306T>A
c.810T>A (p.Asn270Lys)
c.1154T>A
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
6g.24528014T>CCA448787416ALDH5A1c.1191T>C (p.Asn397=)
n.306T>C
c.810T>C (p.Asn270=)
c.1154T>C
c.1230T>C (p.Asn410=)
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
6g.24528014T>GCA136139251ALDH5A1c.1191T>G (p.Asn397Lys)
n.306T>G
c.810T>G (p.Asn270Lys)
c.1154T>G
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528014T=CA1616534934ALDH5A1c.1191T= (p.Asn397=)
n.306T=
c.810T= (p.Asn270=)
c.1154T=
c.1230T= (p.Asn410=)
c.1107T= (p.Asn369=)
c.1047T= (p.Asn349=)
6g.24528015G>ACA362977982ALDH5A1c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.307G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.1155G>A
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
6g.24528015G>CCA136139254ALDH5A1c.1192G>C (p.Asp398His)
n.307G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
c.1155G>C
c.1231G>C (p.Asp411His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24528015G=CA1616534935ALDH5A1c.1192G= (p.Asp398=)
n.307G=
c.811G= (p.Asp271=)
c.1155G=
c.1231G= (p.Asp411=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.1048G= (p.Asp350=)
6g.24528015G>TCA362977983ALDH5A1c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.307G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.1155G>T
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
6g.24528016A>CCA362977985ALDH5A1c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.308A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.1156A>C
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
6g.24528016A>GCA362977988ALDH5A1c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.308A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.1156A>G
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
6g.24528016A>TCA362977986ALDH5A1c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.308A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.1156A>T
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
6g.24528017delCA645560208ALDH5A1c.1194del (p.Asp398GlufsTer10)
n.309del
c.813del (p.Asp271GlufsTer10)
c.1157del
c.1233del (p.Asp411GlufsTer10)
c.1110del (p.Asp370GlufsTer10)
c.1050del (p.Asp350GlufsTer10)
 COSMIC
6g.24528017T>ACA362977990ALDH5A1c.1194T>A (p.Asp398Glu)
n.309T>A
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.1157T>A
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
6g.24528017T>CCA448787421ALDH5A1c.1194T>C (p.Asp398=)
n.309T>C
c.813T>C (p.Asp271=)
c.1157T>C
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.1050T>C (p.Asp350=)
6g.24528017T>GCA362977992ALDH5A1c.1194T>G (p.Asp398Glu)
n.309T>G
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.1157T>G
c.1233T>G (p.Asp411Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
6g.24528018G>ACA362977994ALDH5A1c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.310G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.1158G>A
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
 gnomAD v4
6g.24528018G>CCA362977997ALDH5A1c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.310G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.1158G>C
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
6g.24528018G>TCA362977998ALDH5A1c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.310G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.1158G>T
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
6g.24528019C>ACA362978000ALDH5A1c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.311C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.1159C>A
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
6g.24528019C>GCA362978002ALDH5A1c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.311C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.1159C>G
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
6g.24528019C>TCA362978004ALDH5A1c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.311C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.1159C>T
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
6g.24528024_24528041delCA2677529433ALDH5A1c.1201_1218del (p.Ser401_Val406del)
n.316_333del
c.820_837del (p.Ser274_Val279del)
c.1164_1181del
c.1240_1257del (p.Ser414_Val419del)
c.1117_1134del (p.Ser373_Val378del)
c.1057_1074del (p.Ser353_Val358del)
 gnomAD v4
6g.24528020C>ACA3656879ALDH5A1c.1197C>A (p.Ala399=)
n.312C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
c.1160C>A
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528020C=CA1616534936ALDH5A1c.1197C= (p.Ala399=)
n.312C=
c.816C= (p.Ala272=)
c.1160C=
c.1236C= (p.Ala412=)
c.1113C= (p.Ala371=)
c.1053C= (p.Ala351=)
6g.24528020C>GCA448787428ALDH5A1c.1197C>G (p.Ala399=)
n.312C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
c.1160C>G
c.1236C>G (p.Ala412=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
6g.24528020C>TCA448787427ALDH5A1c.1197C>T (p.Ala399=)
n.312C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
c.1160C>T
c.1236C>T (p.Ala412=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24528021G>ACA3656880ALDH5A1c.1198G>A (p.Val400Ile)
n.313G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.1161G>A
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24528021G>CCA362978012ALDH5A1c.1198G>C (p.Val400Leu)
n.313G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.1161G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
6g.24528021G=CA1616534937ALDH5A1c.1198G= (p.Val400=)
n.313G=
c.817G= (p.Val273=)
c.1161G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.1114G= (p.Val372=)
c.1054G= (p.Val352=)
6g.24528021G>TCA362978013ALDH5A1c.1198G>T (p.Val400Phe)
n.313G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.1161G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.1114G>T (p.Val372Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
6g.24528022T>ACA3656881ALDH5A1c.1199T>A (p.Val400Asp)
n.314T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.1162T>A
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528022T>CCA362978016ALDH5A1c.1199T>C (p.Val400Ala)
n.314T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.1162T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
6g.24528022T>GCA362978014ALDH5A1c.1199T>G (p.Val400Gly)
n.314T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1162T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
6g.24528022T=CA1616534938ALDH5A1c.1199T= (p.Val400=)
n.314T=
c.818T= (p.Val273=)
c.1162T=
c.1238T= (p.Val413=)
c.1115T= (p.Val372=)
c.1055T= (p.Val352=)
6g.24528023T>ACA448787434ALDH5A1c.1200T>A (p.Val400=)
n.315T>A
c.819T>A (p.Val273=)
c.1163T>A
c.1239T>A (p.Val413=)
c.1116T>A (p.Val372=)
c.1056T>A (p.Val352=)
6g.24528023T>CCA448787436ALDH5A1c.1200T>C (p.Val400=)
n.315T>C
c.819T>C (p.Val273=)
c.1163T>C
c.1239T>C (p.Val413=)
c.1116T>C (p.Val372=)
c.1056T>C (p.Val352=)
6g.24528023T>GCA448787437ALDH5A1c.1200T>G (p.Val400=)
n.315T>G
c.819T>G (p.Val273=)
c.1163T>G
c.1239T>G (p.Val413=)
c.1116T>G (p.Val372=)
c.1056T>G (p.Val352=)
6g.24528024T>ACA362978018ALDH5A1c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.316T>A
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.1164T>A
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
6g.24528024T>CCA362978020ALDH5A1c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.316T>C
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.1164T>C
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
6g.24528024T>GCA362978022ALDH5A1c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.316T>G
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.1164T>G
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
6g.24528025C>ACA362978024ALDH5A1c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
n.317C>A
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.1165C>A
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
6g.24528025C>GCA362978028ALDH5A1c.1202C>G (p.Ser401Cys)
n.317C>G
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.1165C>G
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
6g.24528025C>TCA362978031ALDH5A1c.1202C>T (p.Ser401Phe)
n.317C>T
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.1165C>T
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
6g.24528026T>ACA448787443ALDH5A1c.1203T>A (p.Ser401=)
n.318T>A
c.822T>A (p.Ser274=)
c.1166T>A
c.1242T>A (p.Ser414=)
c.1119T>A (p.Ser373=)
c.1059T>A (p.Ser353=)
6g.24528026T>CCA448787444ALDH5A1c.1203T>C (p.Ser401=)
n.318T>C
c.822T>C (p.Ser274=)
c.1166T>C
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.1119T>C (p.Ser373=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
6g.24528026T>GCA448787446ALDH5A1c.1203T>G (p.Ser401=)
n.318T>G
c.822T>G (p.Ser274=)
c.1166T>G
c.1242T>G (p.Ser414=)
c.1119T>G (p.Ser373=)
c.1059T>G (p.Ser353=)
6g.24528027A>CCA362978036ALDH5A1c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.319A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.1167A>C
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
6g.24528027A>GCA362978039ALDH5A1c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.319A>G
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.1167A>G
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
6g.24528027A>TCA362978044ALDH5A1c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.319A>T
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.1167A>T
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
6g.24528028A>CCA362978050ALDH5A1c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.320A>C
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.1168A>C
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
6g.24528028A>GCA362978052ALDH5A1c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.320A>G
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.1168A>G
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
6g.24528028A>TCA362978054ALDH5A1c.1205A>T (p.Lys402Ile)
n.320A>T
c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.1168A>T
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.1061A>T (p.Lys354Ile)
6g.24528029A>CCA362978059ALDH5A1c.1206A>C (p.Lys402Asn)
n.321A>C
c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.1169A>C
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.1062A>C (p.Lys354Asn)
6g.24528029A>GCA448787450ALDH5A1c.1206A>G (p.Lys402=)
n.321A>G
c.825A>G (p.Lys275=)
c.1169A>G
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.1062A>G (p.Lys354=)
6g.24528029A>TCA362978056ALDH5A1c.1206A>T (p.Lys402Asn)
n.321A>T
c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.1169A>T
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.1062A>T (p.Lys354Asn)
6g.24528030G>ACA362978062ALDH5A1c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.322G>A
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.1170G>A
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24528030G>CCA362978063ALDH5A1c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.322G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1170G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24528030G=CA1616534939ALDH5A1c.1207G= (p.Gly403=)
n.322G=
c.826G= (p.Gly276=)
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c.1246G= (p.Gly416=)
c.1123G= (p.Gly375=)
c.1063G= (p.Gly355=)
6g.24528030G>TCA362978064ALDH5A1c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.322G>T
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.1170G>T
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)

Number of alleles fetched