Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24527810G>CCA1616534842ALDH5A1c.1174-187G>C (n.1174-187G>C)
n.289-187G>C
c.793-187G>C (n.793-187G>C)
c.1137-187G>C
c.1213-187G>C (n.1213-187G>C)
c.1090-187G>C (n.1090-187G>C)
c.1030-187G>C (n.1030-187G>C)
dbSNP
6g.24527810G=CA1616534841ALDH5A1c.1174-187G= (n.1174-187G=)
n.289-187G=
c.793-187G= (n.793-187G=)
c.1137-187G=
c.1213-187G= (n.1213-187G=)
c.1090-187G= (n.1090-187G=)
c.1030-187G= (n.1030-187G=)
6g.24527816A=CA1616534843ALDH5A1c.1174-181A= (n.1174-181A=)
n.289-181A=
c.793-181A= (n.793-181A=)
c.1137-181A=
c.1213-181A= (n.1213-181A=)
c.1090-181A= (n.1090-181A=)
c.1030-181A= (n.1030-181A=)
6g.24527816A>TCA1616534844ALDH5A1c.1174-181A>T (n.1174-181A>T)
n.289-181A>T
c.793-181A>T (n.793-181A>T)
c.1137-181A>T
c.1213-181A>T (n.1213-181A>T)
c.1090-181A>T (n.1090-181A>T)
c.1030-181A>T (n.1030-181A>T)
dbSNP
6g.24527817C=CA1616534845ALDH5A1c.1174-180C= (n.1174-180C=)
n.289-180C=
c.793-180C= (n.793-180C=)
c.1137-180C=
c.1213-180C= (n.1213-180C=)
c.1090-180C= (n.1090-180C=)
c.1030-180C= (n.1030-180C=)
6g.24527817C>GCA823302018ALDH5A1c.1174-180C>G (n.1174-180C>G)
n.289-180C>G
c.793-180C>G (n.793-180C>G)
c.1137-180C>G
c.1213-180C>G (n.1213-180C>G)
c.1090-180C>G (n.1090-180C>G)
c.1030-180C>G (n.1030-180C>G)
dbSNP
6g.24527818T>CCA823302020ALDH5A1c.1174-179T>C (n.1174-179T>C)
n.289-179T>C
c.793-179T>C (n.793-179T>C)
c.1137-179T>C
c.1213-179T>C (n.1213-179T>C)
c.1090-179T>C (n.1090-179T>C)
c.1030-179T>C (n.1030-179T>C)
dbSNP
6g.24527818T=CA1616534846ALDH5A1c.1174-179T= (n.1174-179T=)
n.289-179T=
c.793-179T= (n.793-179T=)
c.1137-179T=
c.1213-179T= (n.1213-179T=)
c.1090-179T= (n.1090-179T=)
c.1030-179T= (n.1030-179T=)
6g.24527820T>CCA136139112ALDH5A1c.1174-177T>C (n.1174-177T>C)
n.289-177T>C
c.793-177T>C (n.793-177T>C)
c.1137-177T>C
c.1213-177T>C (n.1213-177T>C)
c.1090-177T>C (n.1090-177T>C)
c.1030-177T>C (n.1030-177T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527820T=CA1616534847ALDH5A1c.1174-177T= (n.1174-177T=)
n.289-177T=
c.793-177T= (n.793-177T=)
c.1137-177T=
c.1213-177T= (n.1213-177T=)
c.1090-177T= (n.1090-177T=)
c.1030-177T= (n.1030-177T=)
6g.24527823C>TCA2770332148ALDH5A1c.1174-174C>T (n.1174-174C>T)
n.289-174C>T
c.793-174C>T (n.793-174C>T)
c.1137-174C>T
c.1213-174C>T (n.1213-174C>T)
c.1090-174C>T (n.1090-174C>T)
c.1030-174C>T (n.1030-174C>T)
6g.24527824T>ACA1616534849ALDH5A1c.1174-173T>A (n.1174-173T>A)
n.289-173T>A
c.793-173T>A (n.793-173T>A)
c.1137-173T>A
c.1213-173T>A (n.1213-173T>A)
c.1090-173T>A (n.1090-173T>A)
c.1030-173T>A (n.1030-173T>A)
dbSNP
6g.24527824T=CA1616534848ALDH5A1c.1174-173T= (n.1174-173T=)
n.289-173T=
c.793-173T= (n.793-173T=)
c.1137-173T=
c.1213-173T= (n.1213-173T=)
c.1090-173T= (n.1090-173T=)
c.1030-173T= (n.1030-173T=)
6g.24527827T>CCA136139117ALDH5A1c.1174-170T>C (n.1174-170T>C)
n.289-170T>C
c.793-170T>C (n.793-170T>C)
c.1137-170T>C
c.1213-170T>C (n.1213-170T>C)
c.1090-170T>C (n.1090-170T>C)
c.1030-170T>C (n.1030-170T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527827T=CA1616534850ALDH5A1c.1174-170T= (n.1174-170T=)
n.289-170T=
c.793-170T= (n.793-170T=)
c.1137-170T=
c.1213-170T= (n.1213-170T=)
c.1090-170T= (n.1090-170T=)
c.1030-170T= (n.1030-170T=)
6g.24527832C=CA1616534851ALDH5A1c.1174-165C= (n.1174-165C=)
n.289-165C=
c.793-165C= (n.793-165C=)
c.1137-165C=
c.1213-165C= (n.1213-165C=)
c.1090-165C= (n.1090-165C=)
c.1030-165C= (n.1030-165C=)
6g.24527832C>GCA136139122ALDH5A1c.1174-165C>G (n.1174-165C>G)
n.289-165C>G
c.793-165C>G (n.793-165C>G)
c.1137-165C>G
c.1213-165C>G (n.1213-165C>G)
c.1090-165C>G (n.1090-165C>G)
c.1030-165C>G (n.1030-165C>G)
dbSNP
6g.24527835T>CCA136139127ALDH5A1c.1174-162T>C (n.1174-162T>C)
n.289-162T>C
c.793-162T>C (n.793-162T>C)
c.1137-162T>C
c.1213-162T>C (n.1213-162T>C)
c.1090-162T>C (n.1090-162T>C)
c.1030-162T>C (n.1030-162T>C)
dbSNP
6g.24527835T=CA1616534852ALDH5A1c.1174-162T= (n.1174-162T=)
n.289-162T=
c.793-162T= (n.793-162T=)
c.1137-162T=
c.1213-162T= (n.1213-162T=)
c.1090-162T= (n.1090-162T=)
c.1030-162T= (n.1030-162T=)
6g.24527835_24527856delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACACA1616534853ALDH5A1c.1174-162_1174-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA (n.1174-162_1174-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA)
n.289-162_289-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA
c.793-162_793-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA (n.793-162_793-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA)
c.1137-162_1137-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA
c.1213-162_1213-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA (n.1213-162_1213-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA)
c.1090-162_1090-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA (n.1090-162_1090-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA)
c.1030-162_1030-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA (n.1030-162_1030-141delinsTGCAAATGTGGTTCCTTCTACA)
6g.24527836G>ACA1616534856ALDH5A1c.1174-161G>A (n.1174-161G>A)
n.289-161G>A
c.793-161G>A (n.793-161G>A)
c.1137-161G>A
c.1213-161G>A (n.1213-161G>A)
c.1090-161G>A (n.1090-161G>A)
c.1030-161G>A (n.1030-161G>A)
dbSNP
6g.24527836G=CA1616534855ALDH5A1c.1174-161G= (n.1174-161G=)
n.289-161G=
c.793-161G= (n.793-161G=)
c.1137-161G=
c.1213-161G= (n.1213-161G=)
c.1090-161G= (n.1090-161G=)
c.1030-161G= (n.1030-161G=)
6g.24527836_24527856delCA1616534854ALDH5A1c.1174-161_1174-141del (n.1174-161_1174-141del)
n.289-161_289-141del
c.793-161_793-141del (n.793-161_793-141del)
c.1137-161_1137-141del
c.1213-161_1213-141del (n.1213-161_1213-141del)
c.1090-161_1090-141del (n.1090-161_1090-141del)
c.1030-161_1030-141del (n.1030-161_1030-141del)
dbSNP
6g.24527842G>TCA2740727754ALDH5A1c.1174-155G>T (n.1174-155G>T)
n.289-155G>T
c.793-155G>T (n.793-155G>T)
c.1137-155G>T
c.1213-155G>T (n.1213-155G>T)
c.1090-155G>T (n.1090-155G>T)
c.1030-155G>T (n.1030-155G>T)
6g.24527845G>ACA136139129ALDH5A1c.1174-152G>A (n.1174-152G>A)
n.289-152G>A
c.793-152G>A (n.793-152G>A)
c.1137-152G>A
c.1213-152G>A (n.1213-152G>A)
c.1090-152G>A (n.1090-152G>A)
c.1030-152G>A (n.1030-152G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.24527845G=CA1616534857ALDH5A1c.1174-152G= (n.1174-152G=)
n.289-152G=
c.793-152G= (n.793-152G=)
c.1137-152G=
c.1213-152G= (n.1213-152G=)
c.1090-152G= (n.1090-152G=)
c.1030-152G= (n.1030-152G=)
6g.24527845G>TCA823302029ALDH5A1c.1174-152G>T (n.1174-152G>T)
n.289-152G>T
c.793-152G>T (n.793-152G>T)
c.1137-152G>T
c.1213-152G>T (n.1213-152G>T)
c.1090-152G>T (n.1090-152G>T)
c.1030-152G>T (n.1030-152G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527846T>ACA2677529363ALDH5A1c.1174-151T>A (n.1174-151T>A)
n.289-151T>A
c.793-151T>A (n.793-151T>A)
c.1137-151T>A
c.1213-151T>A (n.1213-151T>A)
c.1090-151T>A (n.1090-151T>A)
c.1030-151T>A (n.1030-151T>A)
gnomAD v4
6g.24527846T>CCA2677529364ALDH5A1c.1174-151T>C (n.1174-151T>C)
n.289-151T>C
c.793-151T>C (n.793-151T>C)
c.1137-151T>C
c.1213-151T>C (n.1213-151T>C)
c.1090-151T>C (n.1090-151T>C)
c.1030-151T>C (n.1030-151T>C)
gnomAD v4
6g.24527848C>ACA2677529365ALDH5A1c.1174-149C>A (n.1174-149C>A)
n.289-149C>A
c.793-149C>A (n.793-149C>A)
c.1137-149C>A
c.1213-149C>A (n.1213-149C>A)
c.1090-149C>A (n.1090-149C>A)
c.1030-149C>A (n.1030-149C>A)
gnomAD v4
6g.24527848C=CA1616534858ALDH5A1c.1174-149C= (n.1174-149C=)
n.289-149C=
c.793-149C= (n.793-149C=)
c.1137-149C=
c.1213-149C= (n.1213-149C=)
c.1090-149C= (n.1090-149C=)
c.1030-149C= (n.1030-149C=)
6g.24527848C>TCA136139132ALDH5A1c.1174-149C>T (n.1174-149C>T)
n.289-149C>T
c.793-149C>T (n.793-149C>T)
c.1137-149C>T
c.1213-149C>T (n.1213-149C>T)
c.1090-149C>T (n.1090-149C>T)
c.1030-149C>T (n.1030-149C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527849C>ACA2677529366ALDH5A1c.1174-148C>A (n.1174-148C>A)
n.289-148C>A
c.793-148C>A (n.793-148C>A)
c.1137-148C>A
c.1213-148C>A (n.1213-148C>A)
c.1090-148C>A (n.1090-148C>A)
c.1030-148C>A (n.1030-148C>A)
gnomAD v4
6g.24527849C=CA1616534859ALDH5A1c.1174-148C= (n.1174-148C=)
n.289-148C=
c.793-148C= (n.793-148C=)
c.1137-148C=
c.1213-148C= (n.1213-148C=)
c.1090-148C= (n.1090-148C=)
c.1030-148C= (n.1030-148C=)
6g.24527849C>TCA1616534860ALDH5A1c.1174-148C>T (n.1174-148C>T)
n.289-148C>T
c.793-148C>T (n.793-148C>T)
c.1137-148C>T
c.1213-148C>T (n.1213-148C>T)
c.1090-148C>T (n.1090-148C>T)
c.1030-148C>T (n.1030-148C>T)
dbSNP
6g.24527850T>GCA2677529367ALDH5A1c.1174-147T>G (n.1174-147T>G)
n.289-147T>G
c.793-147T>G (n.793-147T>G)
c.1137-147T>G
c.1213-147T>G (n.1213-147T>G)
c.1090-147T>G (n.1090-147T>G)
c.1030-147T>G (n.1030-147T>G)
gnomAD v4
6g.24527852C>ACA2677529368ALDH5A1c.1174-145C>A (n.1174-145C>A)
n.289-145C>A
c.793-145C>A (n.793-145C>A)
c.1137-145C>A
c.1213-145C>A (n.1213-145C>A)
c.1090-145C>A (n.1090-145C>A)
c.1030-145C>A (n.1030-145C>A)
gnomAD v4
6g.24527854A=CA1616534861ALDH5A1c.1174-143A= (n.1174-143A=)
n.289-143A=
c.793-143A= (n.793-143A=)
c.1137-143A=
c.1213-143A= (n.1213-143A=)
c.1090-143A= (n.1090-143A=)
c.1030-143A= (n.1030-143A=)
6g.24527854A>GCA136139136ALDH5A1c.1174-143A>G (n.1174-143A>G)
n.289-143A>G
c.793-143A>G (n.793-143A>G)
c.1137-143A>G
c.1213-143A>G (n.1213-143A>G)
c.1090-143A>G (n.1090-143A>G)
c.1030-143A>G (n.1030-143A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527855C>ACA2677529369ALDH5A1c.1174-142C>A (n.1174-142C>A)
n.289-142C>A
c.793-142C>A (n.793-142C>A)
c.1137-142C>A
c.1213-142C>A (n.1213-142C>A)
c.1090-142C>A (n.1090-142C>A)
c.1030-142C>A (n.1030-142C>A)
gnomAD v4
6g.24527857A=CA1616534862ALDH5A1c.1174-140A= (n.1174-140A=)
n.289-140A=
c.793-140A= (n.793-140A=)
c.1137-140A=
c.1213-140A= (n.1213-140A=)
c.1090-140A= (n.1090-140A=)
c.1030-140A= (n.1030-140A=)
6g.24527857A>GCA823302031ALDH5A1c.1174-140A>G (n.1174-140A>G)
n.289-140A>G
c.793-140A>G (n.793-140A>G)
c.1137-140A>G
c.1213-140A>G (n.1213-140A>G)
c.1090-140A>G (n.1090-140A>G)
c.1030-140A>G (n.1030-140A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.24527861G>ACA2677529370ALDH5A1c.1174-136G>A (n.1174-136G>A)
n.289-136G>A
c.793-136G>A (n.793-136G>A)
c.1137-136G>A
c.1213-136G>A (n.1213-136G>A)
c.1090-136G>A (n.1090-136G>A)
c.1030-136G>A (n.1030-136G>A)
gnomAD v4
6g.24527861G>TCA2677529371ALDH5A1c.1174-136G>T (n.1174-136G>T)
n.289-136G>T
c.793-136G>T (n.793-136G>T)
c.1137-136G>T
c.1213-136G>T (n.1213-136G>T)
c.1090-136G>T (n.1090-136G>T)
c.1030-136G>T (n.1030-136G>T)
gnomAD v4
6g.24527862A>GCA2677529372ALDH5A1c.1174-135A>G (n.1174-135A>G)
n.289-135A>G
c.793-135A>G (n.793-135A>G)
c.1137-135A>G
c.1213-135A>G (n.1213-135A>G)
c.1090-135A>G (n.1090-135A>G)
c.1030-135A>G (n.1030-135A>G)
gnomAD v4
6g.24527863A>CCA2677529373ALDH5A1c.1174-134A>C (n.1174-134A>C)
n.289-134A>C
c.793-134A>C (n.793-134A>C)
c.1137-134A>C
c.1213-134A>C (n.1213-134A>C)
c.1090-134A>C (n.1090-134A>C)
c.1030-134A>C (n.1030-134A>C)
gnomAD v4
6g.24527864A>CCA2677529374ALDH5A1c.1174-133A>C (n.1174-133A>C)
n.289-133A>C
c.793-133A>C (n.793-133A>C)
c.1137-133A>C
c.1213-133A>C (n.1213-133A>C)
c.1090-133A>C (n.1090-133A>C)
c.1030-133A>C (n.1030-133A>C)
gnomAD v4
6g.24527865C>ACA2677529375ALDH5A1c.1174-132C>A (n.1174-132C>A)
n.289-132C>A
c.793-132C>A (n.793-132C>A)
c.1137-132C>A
c.1213-132C>A (n.1213-132C>A)
c.1090-132C>A (n.1090-132C>A)
c.1030-132C>A (n.1030-132C>A)
gnomAD v4
6g.24527865C=CA1616534863ALDH5A1c.1174-132C= (n.1174-132C=)
n.289-132C=
c.793-132C= (n.793-132C=)
c.1137-132C=
c.1213-132C= (n.1213-132C=)
c.1090-132C= (n.1090-132C=)
c.1030-132C= (n.1030-132C=)
6g.24527865C>TCA136139140ALDH5A1c.1174-132C>T (n.1174-132C>T)
n.289-132C>T
c.793-132C>T (n.793-132C>T)
c.1137-132C>T
c.1213-132C>T (n.1213-132C>T)
c.1090-132C>T (n.1090-132C>T)
c.1030-132C>T (n.1030-132C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527866C>ACA2677529376ALDH5A1c.1174-131C>A (n.1174-131C>A)
n.289-131C>A
c.793-131C>A (n.793-131C>A)
c.1137-131C>A
c.1213-131C>A (n.1213-131C>A)
c.1090-131C>A (n.1090-131C>A)
c.1030-131C>A (n.1030-131C>A)
gnomAD v4
6g.24527866C=CA1616534864ALDH5A1c.1174-131C= (n.1174-131C=)
n.289-131C=
c.793-131C= (n.793-131C=)
c.1137-131C=
c.1213-131C= (n.1213-131C=)
c.1090-131C= (n.1090-131C=)
c.1030-131C= (n.1030-131C=)
6g.24527866C>GCA2677529377ALDH5A1c.1174-131C>G (n.1174-131C>G)
n.289-131C>G
c.793-131C>G (n.793-131C>G)
c.1137-131C>G
c.1213-131C>G (n.1213-131C>G)
c.1090-131C>G (n.1090-131C>G)
c.1030-131C>G (n.1030-131C>G)
gnomAD v4
6g.24527866C>TCA1616534865ALDH5A1c.1174-131C>T (n.1174-131C>T)
n.289-131C>T
c.793-131C>T (n.793-131C>T)
c.1137-131C>T
c.1213-131C>T (n.1213-131C>T)
c.1090-131C>T (n.1090-131C>T)
c.1030-131C>T (n.1030-131C>T)
dbSNP
6g.24527867A=CA1616534866ALDH5A1c.1174-130A= (n.1174-130A=)
n.289-130A=
c.793-130A= (n.793-130A=)
c.1137-130A=
c.1213-130A= (n.1213-130A=)
c.1090-130A= (n.1090-130A=)
c.1030-130A= (n.1030-130A=)
6g.24527867A>CCA823302040ALDH5A1c.1174-130A>C (n.1174-130A>C)
n.289-130A>C
c.793-130A>C (n.793-130A>C)
c.1137-130A>C
c.1213-130A>C (n.1213-130A>C)
c.1090-130A>C (n.1090-130A>C)
c.1030-130A>C (n.1030-130A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527868G>TCA2677529378ALDH5A1c.1174-129G>T (n.1174-129G>T)
n.289-129G>T
c.793-129G>T (n.793-129G>T)
c.1137-129G>T
c.1213-129G>T (n.1213-129G>T)
c.1090-129G>T (n.1090-129G>T)
c.1030-129G>T (n.1030-129G>T)
gnomAD v4
6g.24527869C>ACA2677529379ALDH5A1c.1174-128C>A (n.1174-128C>A)
n.289-128C>A
c.793-128C>A (n.793-128C>A)
c.1137-128C>A
c.1213-128C>A (n.1213-128C>A)
c.1090-128C>A (n.1090-128C>A)
c.1030-128C>A (n.1030-128C>A)
gnomAD v4
6g.24527869C=CA1616534867ALDH5A1c.1174-128C= (n.1174-128C=)
n.289-128C=
c.793-128C= (n.793-128C=)
c.1137-128C=
c.1213-128C= (n.1213-128C=)
c.1090-128C= (n.1090-128C=)
c.1030-128C= (n.1030-128C=)
6g.24527869C>TCA136139144ALDH5A1c.1174-128C>T (n.1174-128C>T)
n.289-128C>T
c.793-128C>T (n.793-128C>T)
c.1137-128C>T
c.1213-128C>T (n.1213-128C>T)
c.1090-128C>T (n.1090-128C>T)
c.1030-128C>T (n.1030-128C>T)
dbSNP
6g.24527870A=CA1616534868ALDH5A1c.1174-127A= (n.1174-127A=)
n.289-127A=
c.793-127A= (n.793-127A=)
c.1137-127A=
c.1213-127A= (n.1213-127A=)
c.1090-127A= (n.1090-127A=)
c.1030-127A= (n.1030-127A=)
6g.24527870A>GCA136139149ALDH5A1c.1174-127A>G (n.1174-127A>G)
n.289-127A>G
c.793-127A>G (n.793-127A>G)
c.1137-127A>G
c.1213-127A>G (n.1213-127A>G)
c.1090-127A>G (n.1090-127A>G)
c.1030-127A>G (n.1030-127A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527872G>ACA2677529380ALDH5A1c.1174-125G>A (n.1174-125G>A)
n.289-125G>A
c.793-125G>A (n.793-125G>A)
c.1137-125G>A
c.1213-125G>A (n.1213-125G>A)
c.1090-125G>A (n.1090-125G>A)
c.1030-125G>A (n.1030-125G>A)
gnomAD v4
6g.24527872G>TCA2677529381ALDH5A1c.1174-125G>T (n.1174-125G>T)
n.289-125G>T
c.793-125G>T (n.793-125G>T)
c.1137-125G>T
c.1213-125G>T (n.1213-125G>T)
c.1090-125G>T (n.1090-125G>T)
c.1030-125G>T (n.1030-125G>T)
gnomAD v4
6g.24527873C>ACA2677529382ALDH5A1c.1174-124C>A (n.1174-124C>A)
n.289-124C>A
c.793-124C>A (n.793-124C>A)
c.1137-124C>A
c.1213-124C>A (n.1213-124C>A)
c.1090-124C>A (n.1090-124C>A)
c.1030-124C>A (n.1030-124C>A)
gnomAD v4
6g.24527873C>TCA2677529383ALDH5A1c.1174-124C>T (n.1174-124C>T)
n.289-124C>T
c.793-124C>T (n.793-124C>T)
c.1137-124C>T
c.1213-124C>T (n.1213-124C>T)
c.1090-124C>T (n.1090-124C>T)
c.1030-124C>T (n.1030-124C>T)
gnomAD v4
6g.24527874_24527877delinsTTTACA1616534869ALDH5A1c.1174-123_1174-120delinsTTTA (n.1174-123_1174-120delinsTTTA)
n.289-123_289-120delinsTTTA
c.793-123_793-120delinsTTTA (n.793-123_793-120delinsTTTA)
c.1137-123_1137-120delinsTTTA
c.1213-123_1213-120delinsTTTA (n.1213-123_1213-120delinsTTTA)
c.1090-123_1090-120delinsTTTA (n.1090-123_1090-120delinsTTTA)
c.1030-123_1030-120delinsTTTA (n.1030-123_1030-120delinsTTTA)
6g.24527875T>CCA566286740ALDH5A1c.1174-122T>C (n.1174-122T>C)
n.289-122T>C
c.793-122T>C (n.793-122T>C)
c.1137-122T>C
c.1213-122T>C (n.1213-122T>C)
c.1090-122T>C (n.1090-122T>C)
c.1030-122T>C (n.1030-122T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527875T>GCA2677529384ALDH5A1c.1174-122T>G (n.1174-122T>G)
n.289-122T>G
c.793-122T>G (n.793-122T>G)
c.1137-122T>G
c.1213-122T>G (n.1213-122T>G)
c.1090-122T>G (n.1090-122T>G)
c.1030-122T>G (n.1030-122T>G)
gnomAD v4
6g.24527875T=CA1616534870ALDH5A1c.1174-122T= (n.1174-122T=)
n.289-122T=
c.793-122T= (n.793-122T=)
c.1137-122T=
c.1213-122T= (n.1213-122T=)
c.1090-122T= (n.1090-122T=)
c.1030-122T= (n.1030-122T=)
6g.24527877_24527879delCA823302047ALDH5A1c.1174-120_1174-118del (n.1174-120_1174-118del)
n.289-120_289-118del
c.793-120_793-118del (n.793-120_793-118del)
c.1137-120_1137-118del
c.1213-120_1213-118del (n.1213-120_1213-118del)
c.1090-120_1090-118del (n.1090-120_1090-118del)
c.1030-120_1030-118del (n.1030-120_1030-118del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527876T>CCA2677529385ALDH5A1c.1174-121T>C (n.1174-121T>C)
n.289-121T>C
c.793-121T>C (n.793-121T>C)
c.1137-121T>C
c.1213-121T>C (n.1213-121T>C)
c.1090-121T>C (n.1090-121T>C)
c.1030-121T>C (n.1030-121T>C)
gnomAD v4
6g.24527877A>GCA2677529386ALDH5A1c.1174-120A>G (n.1174-120A>G)
n.289-120A>G
c.793-120A>G (n.793-120A>G)
c.1137-120A>G
c.1213-120A>G (n.1213-120A>G)
c.1090-120A>G (n.1090-120A>G)
c.1030-120A>G (n.1030-120A>G)
gnomAD v4
6g.24527878T>CCA2677529387ALDH5A1c.1174-119T>C (n.1174-119T>C)
n.289-119T>C
c.793-119T>C (n.793-119T>C)
c.1137-119T>C
c.1213-119T>C (n.1213-119T>C)
c.1090-119T>C (n.1090-119T>C)
c.1030-119T>C (n.1030-119T>C)
gnomAD v4
6g.24527879T>CCA2677529388ALDH5A1c.1174-118T>C (n.1174-118T>C)
n.289-118T>C
c.793-118T>C (n.793-118T>C)
c.1137-118T>C
c.1213-118T>C (n.1213-118T>C)
c.1090-118T>C (n.1090-118T>C)
c.1030-118T>C (n.1030-118T>C)
gnomAD v4
6g.24527880G>TCA2677529389ALDH5A1c.1174-117G>T (n.1174-117G>T)
n.289-117G>T
c.793-117G>T (n.793-117G>T)
c.1137-117G>T
c.1213-117G>T (n.1213-117G>T)
c.1090-117G>T (n.1090-117G>T)
c.1030-117G>T (n.1030-117G>T)
gnomAD v4
6g.24527882T>CCA136139153ALDH5A1c.1174-115T>C (n.1174-115T>C)
n.289-115T>C
c.793-115T>C (n.793-115T>C)
c.1137-115T>C
c.1213-115T>C (n.1213-115T>C)
c.1090-115T>C (n.1090-115T>C)
c.1030-115T>C (n.1030-115T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527882T=CA1616534871ALDH5A1c.1174-115T= (n.1174-115T=)
n.289-115T=
c.793-115T= (n.793-115T=)
c.1137-115T=
c.1213-115T= (n.1213-115T=)
c.1090-115T= (n.1090-115T=)
c.1030-115T= (n.1030-115T=)
6g.24527883A>TCA2677529390ALDH5A1c.1174-114A>T (n.1174-114A>T)
n.289-114A>T
c.793-114A>T (n.793-114A>T)
c.1137-114A>T
c.1213-114A>T (n.1213-114A>T)
c.1090-114A>T (n.1090-114A>T)
c.1030-114A>T (n.1030-114A>T)
gnomAD v4
6g.24527884A>TCA2677529391ALDH5A1c.1174-113A>T (n.1174-113A>T)
n.289-113A>T
c.793-113A>T (n.793-113A>T)
c.1137-113A>T
c.1213-113A>T (n.1213-113A>T)
c.1090-113A>T (n.1090-113A>T)
c.1030-113A>T (n.1030-113A>T)
gnomAD v4
6g.24527885C=CA1616534872ALDH5A1c.1174-112C= (n.1174-112C=)
n.289-112C=
c.793-112C= (n.793-112C=)
c.1137-112C=
c.1213-112C= (n.1213-112C=)
c.1090-112C= (n.1090-112C=)
c.1030-112C= (n.1030-112C=)
6g.24527885C>TCA823302056ALDH5A1c.1174-112C>T (n.1174-112C>T)
n.289-112C>T
c.793-112C>T (n.793-112C>T)
c.1137-112C>T
c.1213-112C>T (n.1213-112C>T)
c.1090-112C>T (n.1090-112C>T)
c.1030-112C>T (n.1030-112C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.24527885_24527888delinsCCTACA1616534873ALDH5A1c.1174-112_1174-109delinsCCTA (n.1174-112_1174-109delinsCCTA)
n.289-112_289-109delinsCCTA
c.793-112_793-109delinsCCTA (n.793-112_793-109delinsCCTA)
c.1137-112_1137-109delinsCCTA
c.1213-112_1213-109delinsCCTA (n.1213-112_1213-109delinsCCTA)
c.1090-112_1090-109delinsCCTA (n.1090-112_1090-109delinsCCTA)
c.1030-112_1030-109delinsCCTA (n.1030-112_1030-109delinsCCTA)
6g.24527886C>ACA2677529392ALDH5A1c.1174-111C>A (n.1174-111C>A)
n.289-111C>A
c.793-111C>A (n.793-111C>A)
c.1137-111C>A
c.1213-111C>A (n.1213-111C>A)
c.1090-111C>A (n.1090-111C>A)
c.1030-111C>A (n.1030-111C>A)
gnomAD v4
6g.24527888_24527890delCA1616534874ALDH5A1c.1174-109_1174-107del (n.1174-109_1174-107del)
n.289-109_289-107del
c.793-109_793-107del (n.793-109_793-107del)
c.1137-109_1137-107del
c.1213-109_1213-107del (n.1213-109_1213-107del)
c.1090-109_1090-107del (n.1090-109_1090-107del)
c.1030-109_1030-107del (n.1030-109_1030-107del)
dbSNP
6g.24527887T>CCA2677529393ALDH5A1c.1174-110T>C (n.1174-110T>C)
n.289-110T>C
c.793-110T>C (n.793-110T>C)
c.1137-110T>C
c.1213-110T>C (n.1213-110T>C)
c.1090-110T>C (n.1090-110T>C)
c.1030-110T>C (n.1030-110T>C)
gnomAD v4
6g.24527888A=CA1616534875ALDH5A1c.1174-109A= (n.1174-109A=)
n.289-109A=
c.793-109A= (n.793-109A=)
c.1137-109A=
c.1213-109A= (n.1213-109A=)
c.1090-109A= (n.1090-109A=)
c.1030-109A= (n.1030-109A=)
6g.24527888A>GCA136139175ALDH5A1c.1174-109A>G (n.1174-109A>G)
n.289-109A>G
c.793-109A>G (n.793-109A>G)
c.1137-109A>G
c.1213-109A>G (n.1213-109A>G)
c.1090-109A>G (n.1090-109A>G)
c.1030-109A>G (n.1030-109A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527888A>TCA2677529394ALDH5A1c.1174-109A>T (n.1174-109A>T)
n.289-109A>T
c.793-109A>T (n.793-109A>T)
c.1137-109A>T
c.1213-109A>T (n.1213-109A>T)
c.1090-109A>T (n.1090-109A>T)
c.1030-109A>T (n.1030-109A>T)
gnomAD v4
6g.24527889C>ACA2677529395ALDH5A1c.1174-108C>A (n.1174-108C>A)
n.289-108C>A
c.793-108C>A (n.793-108C>A)
c.1137-108C>A
c.1213-108C>A (n.1213-108C>A)
c.1090-108C>A (n.1090-108C>A)
c.1030-108C>A (n.1030-108C>A)
gnomAD v4
6g.24527889C>TCA2677529396ALDH5A1c.1174-108C>T (n.1174-108C>T)
n.289-108C>T
c.793-108C>T (n.793-108C>T)
c.1137-108C>T
c.1213-108C>T (n.1213-108C>T)
c.1090-108C>T (n.1090-108C>T)
c.1030-108C>T (n.1030-108C>T)
gnomAD v4
6g.24527896dupCA2677529397ALDH5A1c.1174-101dup (n.1174-101dup)
n.289-101dup
c.793-101dup (n.793-101dup)
c.1137-101dup
c.1213-101dup (n.1213-101dup)
c.1090-101dup (n.1090-101dup)
c.1030-101dup (n.1030-101dup)
gnomAD v4
6g.24527896delCA2677529398ALDH5A1c.1174-101del (n.1174-101del)
n.289-101del
c.793-101del (n.793-101del)
c.1137-101del
c.1213-101del (n.1213-101del)
c.1090-101del (n.1090-101del)
c.1030-101del (n.1030-101del)
gnomAD v4
6g.24527891T>ACA1616534877ALDH5A1c.1174-106T>A (n.1174-106T>A)
n.289-106T>A
c.793-106T>A (n.793-106T>A)
c.1137-106T>A
c.1213-106T>A (n.1213-106T>A)
c.1090-106T>A (n.1090-106T>A)
c.1030-106T>A (n.1030-106T>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.24527891T>GCA136139182ALDH5A1c.1174-106T>G (n.1174-106T>G)
n.289-106T>G
c.793-106T>G (n.793-106T>G)
c.1137-106T>G
c.1213-106T>G (n.1213-106T>G)
c.1090-106T>G (n.1090-106T>G)
c.1030-106T>G (n.1030-106T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527891T=CA1616534876ALDH5A1c.1174-106T= (n.1174-106T=)
n.289-106T=
c.793-106T= (n.793-106T=)
c.1137-106T=
c.1213-106T= (n.1213-106T=)
c.1090-106T= (n.1090-106T=)
c.1030-106T= (n.1030-106T=)
6g.24527892T>ACA2677529399ALDH5A1c.1174-105T>A (n.1174-105T>A)
n.289-105T>A
c.793-105T>A (n.793-105T>A)
c.1137-105T>A
c.1213-105T>A (n.1213-105T>A)
c.1090-105T>A (n.1090-105T>A)
c.1030-105T>A (n.1030-105T>A)
gnomAD v4
6g.24527894T>CCA1616534879ALDH5A1c.1174-103T>C (n.1174-103T>C)
n.289-103T>C
c.793-103T>C (n.793-103T>C)
c.1137-103T>C
c.1213-103T>C (n.1213-103T>C)
c.1090-103T>C (n.1090-103T>C)
c.1030-103T>C (n.1030-103T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.24527894T=CA1616534878ALDH5A1c.1174-103T= (n.1174-103T=)
n.289-103T=
c.793-103T= (n.793-103T=)
c.1137-103T=
c.1213-103T= (n.1213-103T=)
c.1090-103T= (n.1090-103T=)
c.1030-103T= (n.1030-103T=)
6g.24527895T>ACA1616534881ALDH5A1c.1174-102T>A (n.1174-102T>A)
n.289-102T>A
c.793-102T>A (n.793-102T>A)
c.1137-102T>A
c.1213-102T>A (n.1213-102T>A)
c.1090-102T>A (n.1090-102T>A)
c.1030-102T>A (n.1030-102T>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.24527895T=CA1616534880ALDH5A1c.1174-102T= (n.1174-102T=)
n.289-102T=
c.793-102T= (n.793-102T=)
c.1137-102T=
c.1213-102T= (n.1213-102T=)
c.1090-102T= (n.1090-102T=)
c.1030-102T= (n.1030-102T=)
6g.24527896T>ACA566286741ALDH5A1c.1174-101T>A (n.1174-101T>A)
n.289-101T>A
c.793-101T>A (n.793-101T>A)
c.1137-101T>A
c.1213-101T>A (n.1213-101T>A)
c.1090-101T>A (n.1090-101T>A)
c.1030-101T>A (n.1030-101T>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527897G>ACA566286742ALDH5A1c.1174-100G>A (n.1174-100G>A)
n.289-100G>A
c.793-100G>A (n.793-100G>A)
c.1137-100G>A
c.1213-100G>A (n.1213-100G>A)
c.1090-100G>A (n.1090-100G>A)
c.1030-100G>A (n.1030-100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527897G=CA1616534882ALDH5A1c.1174-100G= (n.1174-100G=)
n.289-100G=
c.793-100G= (n.793-100G=)
c.1137-100G=
c.1213-100G= (n.1213-100G=)
c.1090-100G= (n.1090-100G=)
c.1030-100G= (n.1030-100G=)
6g.24527897G>TCA1086974820ALDH5A1c.1174-100G>T (n.1174-100G>T)
n.289-100G>T
c.793-100G>T (n.793-100G>T)
c.1137-100G>T
c.1213-100G>T (n.1213-100G>T)
c.1090-100G>T (n.1090-100G>T)
c.1030-100G>T (n.1030-100G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527897_24527904delCA2677529400ALDH5A1c.1174-100_1174-93del (n.1174-100_1174-93del)
n.289-100_289-93del
c.793-100_793-93del (n.793-100_793-93del)
c.1137-100_1137-93del
c.1213-100_1213-93del (n.1213-100_1213-93del)
c.1090-100_1090-93del (n.1090-100_1090-93del)
c.1030-100_1030-93del (n.1030-100_1030-93del)
gnomAD v4
6g.24527897_24527905delCA2677529401ALDH5A1c.1174-100_1174-92del (n.1174-100_1174-92del)
n.289-100_289-92del
c.793-100_793-92del (n.793-100_793-92del)
c.1137-100_1137-92del
c.1213-100_1213-92del (n.1213-100_1213-92del)
c.1090-100_1090-92del (n.1090-100_1090-92del)
c.1030-100_1030-92del (n.1030-100_1030-92del)
gnomAD v4
6g.24527897_24527906delCA2677529402ALDH5A1c.1174-100_1174-91del (n.1174-100_1174-91del)
n.289-100_289-91del
c.793-100_793-91del (n.793-100_793-91del)
c.1137-100_1137-91del
c.1213-100_1213-91del (n.1213-100_1213-91del)
c.1090-100_1090-91del (n.1090-100_1090-91del)
c.1030-100_1030-91del (n.1030-100_1030-91del)
gnomAD v4
6g.24527901_24527903delinsAAGCA1616534883ALDH5A1c.1174-96_1174-94delinsAAG (n.1174-96_1174-94delinsAAG)
n.289-96_289-94delinsAAG
c.793-96_793-94delinsAAG (n.793-96_793-94delinsAAG)
c.1137-96_1137-94delinsAAG
c.1213-96_1213-94delinsAAG (n.1213-96_1213-94delinsAAG)
c.1090-96_1090-94delinsAAG (n.1090-96_1090-94delinsAAG)
c.1030-96_1030-94delinsAAG (n.1030-96_1030-94delinsAAG)
6g.24527902A>GCA2677529403ALDH5A1c.1174-95A>G (n.1174-95A>G)
n.289-95A>G
c.793-95A>G (n.793-95A>G)
c.1137-95A>G
c.1213-95A>G (n.1213-95A>G)
c.1090-95A>G (n.1090-95A>G)
c.1030-95A>G (n.1030-95A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.24527903_24527904delCA136139187ALDH5A1c.1174-94_1174-93del (n.1174-94_1174-93del)
n.289-94_289-93del
c.793-94_793-93del (n.793-94_793-93del)
c.1137-94_1137-93del
c.1213-94_1213-93del (n.1213-94_1213-93del)
c.1090-94_1090-93del (n.1090-94_1090-93del)
c.1030-94_1030-93del (n.1030-94_1030-93del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527903delCA2677529404ALDH5A1c.1174-94del (n.1174-94del)
n.289-94del
c.793-94del (n.793-94del)
c.1137-94del
c.1213-94del (n.1213-94del)
c.1090-94del (n.1090-94del)
c.1030-94del (n.1030-94del)
gnomAD v4
6g.24527903G>ACA566286743ALDH5A1c.1174-94G>A (n.1174-94G>A)
n.289-94G>A
c.793-94G>A (n.793-94G>A)
c.1137-94G>A
c.1213-94G>A (n.1213-94G>A)
c.1090-94G>A (n.1090-94G>A)
c.1030-94G>A (n.1030-94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527903G=CA1616534885ALDH5A1c.1174-94G= (n.1174-94G=)
n.289-94G=
c.793-94G= (n.793-94G=)
c.1137-94G=
c.1213-94G= (n.1213-94G=)
c.1090-94G= (n.1090-94G=)
c.1030-94G= (n.1030-94G=)
6g.24527903_24527904delinsGACA2573049446ALDH5A1c.1174-94_1174-93delinsGA (n.1174-94_1174-93delinsGA)
n.289-94_289-93delinsGA
c.793-94_793-93delinsGA (n.793-94_793-93delinsGA)
c.1137-94_1137-93delinsGA
c.1213-94_1213-93delinsGA (n.1213-94_1213-93delinsGA)
c.1090-94_1090-93delinsGA (n.1090-94_1090-93delinsGA)
c.1030-94_1030-93delinsGA (n.1030-94_1030-93delinsGA)
6g.24527903_24527905delinsGAACA1616534884ALDH5A1c.1174-94_1174-92delinsGAA (n.1174-94_1174-92delinsGAA)
n.289-94_289-92delinsGAA
c.793-94_793-92delinsGAA (n.793-94_793-92delinsGAA)
c.1137-94_1137-92delinsGAA
c.1213-94_1213-92delinsGAA (n.1213-94_1213-92delinsGAA)
c.1090-94_1090-92delinsGAA (n.1090-94_1090-92delinsGAA)
c.1030-94_1030-92delinsGAA (n.1030-94_1030-92delinsGAA)
6g.24527904A=CA1616534887ALDH5A1c.1174-93A= (n.1174-93A=)
n.289-93A=
c.793-93A= (n.793-93A=)
c.1137-93A=
c.1213-93A= (n.1213-93A=)
c.1090-93A= (n.1090-93A=)
c.1030-93A= (n.1030-93A=)
6g.24527904A>GCA1616534886ALDH5A1c.1174-93A>G (n.1174-93A>G)
n.289-93A>G
c.793-93A>G (n.793-93A>G)
c.1137-93A>G
c.1213-93A>G (n.1213-93A>G)
c.1090-93A>G (n.1090-93A>G)
c.1030-93A>G (n.1030-93A>G)
dbSNP
6g.24527904A>TCA2677529405ALDH5A1c.1174-93A>T (n.1174-93A>T)
n.289-93A>T
c.793-93A>T (n.793-93A>T)
c.1137-93A>T
c.1213-93A>T (n.1213-93A>T)
c.1090-93A>T (n.1090-93A>T)
c.1030-93A>T (n.1030-93A>T)
gnomAD v4
6g.24527912dupCA136139190ALDH5A1c.1174-85dup (n.1174-85dup)
n.289-85dup
c.793-85dup (n.793-85dup)
c.1137-85dup
c.1213-85dup (n.1213-85dup)
c.1090-85dup (n.1090-85dup)
c.1030-85dup (n.1030-85dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527911_24527912dupCA2677529406ALDH5A1c.1174-86_1174-85dup (n.1174-86_1174-85dup)
n.289-86_289-85dup
c.793-86_793-85dup (n.793-86_793-85dup)
c.1137-86_1137-85dup
c.1213-86_1213-85dup (n.1213-86_1213-85dup)
c.1090-86_1090-85dup (n.1090-86_1090-85dup)
c.1030-86_1030-85dup (n.1030-86_1030-85dup)
gnomAD v4
6g.24527912delCA136139194ALDH5A1c.1174-85del (n.1174-85del)
n.289-85del
c.793-85del (n.793-85del)
c.1137-85del
c.1213-85del (n.1213-85del)
c.1090-85del (n.1090-85del)
c.1030-85del (n.1030-85del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527911_24527912delCA823302066ALDH5A1c.1174-86_1174-85del (n.1174-86_1174-85del)
n.289-86_289-85del
c.793-86_793-85del (n.793-86_793-85del)
c.1137-86_1137-85del
c.1213-86_1213-85del (n.1213-86_1213-85del)
c.1090-86_1090-85del (n.1090-86_1090-85del)
c.1030-86_1030-85del (n.1030-86_1030-85del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527905_24527906insTTTTTTTTCA2770332149ALDH5A1c.1174-92_1174-91insTTTTTTTT (n.1174-92_1174-91insTTTTTTTT)
n.289-92_289-91insTTTTTTTT
c.793-92_793-91insTTTTTTTT (n.793-92_793-91insTTTTTTTT)
c.1137-92_1137-91insTTTTTTTT
c.1213-92_1213-91insTTTTTTTT (n.1213-92_1213-91insTTTTTTTT)
c.1090-92_1090-91insTTTTTTTT (n.1090-92_1090-91insTTTTTTTT)
c.1030-92_1030-91insTTTTTTTT (n.1030-92_1030-91insTTTTTTTT)
6g.24527905_24527906insTTTTTTTTTCA2770332150ALDH5A1c.1174-92_1174-91insTTTTTTTTT (n.1174-92_1174-91insTTTTTTTTT)
n.289-92_289-91insTTTTTTTTT
c.793-92_793-91insTTTTTTTTT (n.793-92_793-91insTTTTTTTTT)
c.1137-92_1137-91insTTTTTTTTT
c.1213-92_1213-91insTTTTTTTTT (n.1213-92_1213-91insTTTTTTTTT)
c.1090-92_1090-91insTTTTTTTTT (n.1090-92_1090-91insTTTTTTTTT)
c.1030-92_1030-91insTTTTTTTTT (n.1030-92_1030-91insTTTTTTTTT)
6g.24527907A>CCA2677529407ALDH5A1c.1174-90A>C (n.1174-90A>C)
n.289-90A>C
c.793-90A>C (n.793-90A>C)
c.1137-90A>C
c.1213-90A>C (n.1213-90A>C)
c.1090-90A>C (n.1090-90A>C)
c.1030-90A>C (n.1030-90A>C)
gnomAD v4
6g.24527910A=CA1616534888ALDH5A1c.1174-87A= (n.1174-87A=)
n.289-87A=
c.793-87A= (n.793-87A=)
c.1137-87A=
c.1213-87A= (n.1213-87A=)
c.1090-87A= (n.1090-87A=)
c.1030-87A= (n.1030-87A=)
6g.24527910A>CCA566286744ALDH5A1c.1174-87A>C (n.1174-87A>C)
n.289-87A>C
c.793-87A>C (n.793-87A>C)
c.1137-87A>C
c.1213-87A>C (n.1213-87A>C)
c.1090-87A>C (n.1090-87A>C)
c.1030-87A>C (n.1030-87A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24527910A>GCA823302070ALDH5A1c.1174-87A>G (n.1174-87A>G)
n.289-87A>G
c.793-87A>G (n.793-87A>G)
c.1137-87A>G
c.1213-87A>G (n.1213-87A>G)
c.1090-87A>G (n.1090-87A>G)
c.1030-87A>G (n.1030-87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched