Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24503376G>ACA448782588ALDH5A1c.552G>A (p.Lys184=)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.470G>A
c.473G>A
n.1312G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
6g.24503376G>CCA362969624ALDH5A1c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.470G>C
c.473G>C
n.1312G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
 dbSNP
6g.24503376G=CA1616510424ALDH5A1c.552G= (p.Lys184=)
c.315G= (p.Lys105=)
c.470G=
c.473G=
n.1312G=
c.468G= (p.Lys156=)
6g.24503376G>TCA362969625ALDH5A1c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.470G>T
c.473G>T
n.1312G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
 gnomAD v4
6g.24503377G>ACA362969626ALDH5A1c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.471G>A
c.474G>A
n.1313G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
6g.24503377G>CCA362969627ALDH5A1c.553G>C (p.Asp185His)
c.316G>C (p.Asp106His)
c.471G>C
c.474G>C
n.1313G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
6g.24503377G>TCA362969628ALDH5A1c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.471G>T
c.474G>T
n.1313G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
6g.24503378A=CA1616510426ALDH5A1c.554A= (p.Asp185=)
c.317A= (p.Asp106=)
c.472A=
c.475A=
n.1314A=
c.470A= (p.Asp157=)
6g.24503378A>CCA362969629ALDH5A1c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.472A>C
c.475A>C
n.1314A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
6g.24503378A>GCA362969630ALDH5A1c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.472A>G
c.475A>G
n.1314A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
 dbSNP
6g.24503378A>TCA362969631ALDH5A1c.554A>T (p.Asp185Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.472A>T
c.475A>T
n.1314A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
6g.24503379C>ACA362969632ALDH5A1c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.473C>A
c.476C>A
n.1315C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
6g.24503379C>GCA362969633ALDH5A1c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.473C>G
c.476C>G
n.1315C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
 gnomAD v4
6g.24503379C>TCA448782589ALDH5A1c.555C>T (p.Asp185=)
c.318C>T (p.Asp106=)
c.473C>T
c.476C>T
n.1315C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
 gnomAD v4
6g.24503380A>CCA448782590ALDH5A1c.556A>C (p.Arg186=)
c.319A>C (p.Arg107=)
c.474A>C
c.477A>C
n.1316A>C
c.472A>C (p.Arg158=)
6g.24503380A>GCA362969635ALDH5A1c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.474A>G
c.477A>G
n.1316A>G
c.472A>G (p.Arg158Gly)
6g.24503380A>TCA362969634ALDH5A1c.556A>T (p.Arg186Trp)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.474A>T
c.477A>T
n.1316A>T
c.472A>T (p.Arg158Trp)
6g.24503381G>ACA362969636ALDH5A1c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.475G>A
c.478G>A
n.1317G>A
c.473G>A (p.Arg158Lys)
6g.24503381G>CCA362969637ALDH5A1c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.475G>C
c.478G>C
n.1317G>C
c.473G>C (p.Arg158Thr)
6g.24503381G>TCA362969638ALDH5A1c.557G>T (p.Arg186Met)
c.320G>T (p.Arg107Met)
c.475G>T
c.478G>T
n.1317G>T
c.473G>T (p.Arg158Met)
6g.24503382G>ACA448782591ALDH5A1c.558G>A (p.Arg186=)
c.321G>A (p.Arg107=)
c.476G>A
c.479G>A
n.1318G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
6g.24503382G>CCA362969639ALDH5A1c.558G>C (p.Arg186Ser)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
c.476G>C
c.479G>C
n.1318G>C
c.474G>C (p.Arg158Ser)
6g.24503382G>TCA362969640ALDH5A1c.558G>T (p.Arg186Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
c.476G>T
c.479G>T
n.1318G>T
c.474G>T (p.Arg158Ser)
6g.24503383C>ACA448782592ALDH5A1c.559C>A (p.Arg187=)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.477C>A
c.480C>A
n.1319C>A
c.475C>A (p.Arg159=)
6g.24503383C=CA1616510429ALDH5A1c.559C= (p.Arg187=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.477C=
c.480C=
n.1319C=
c.475C= (p.Arg159=)
6g.24503383C>GCA362969641ALDH5A1c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.477C>G
c.480C>G
n.1319C>G
c.475C>G (p.Arg159Gly)
 ClinVar
6g.24503383C>TCA3656652ALDH5A1c.559C>T (p.Arg187Trp)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.477C>T
c.480C>T
n.1319C>T
c.475C>T (p.Arg159Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503384G>ACA3656653ALDH5A1c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.478G>A
c.481G>A
n.1320G>A
c.476G>A (p.Arg159Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503384G>CCA362969643ALDH5A1c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.478G>C
c.481G>C
n.1320G>C
c.476G>C (p.Arg159Pro)
6g.24503384G=CA1616510433ALDH5A1c.560G= (p.Arg187=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.478G=
c.481G=
n.1320G=
c.476G= (p.Arg159=)
6g.24503384G>TCA362969642ALDH5A1c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.478G>T
c.481G>T
n.1320G>T
c.476G>T (p.Arg159Leu)
 dbSNP
6g.24503386delCA2580074522ALDH5A1c.562del (p.Ala188ProfsTer8)
c.325del (p.Ala109ProfsTer8)
c.480del
c.483del
n.1322del
c.478del (p.Ala160ProfsTer8)
 ClinVar
6g.24503385G>ACA448782593ALDH5A1c.561G>A (p.Arg187=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.479G>A
c.482G>A
n.1321G>A
c.477G>A (p.Arg159=)
6g.24503385G>CCA448782594ALDH5A1c.561G>C (p.Arg187=)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.479G>C
c.482G>C
n.1321G>C
c.477G>C (p.Arg159=)
6g.24503385G=CA1616510438ALDH5A1c.561G= (p.Arg187=)
c.324G= (p.Arg108=)
c.479G=
c.482G=
n.1321G=
c.477G= (p.Arg159=)
6g.24503385G>TCA448782595ALDH5A1c.561G>T (p.Arg187=)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.479G>T
c.482G>T
n.1321G>T
c.477G>T (p.Arg159=)
 COSMIC
6g.24503386G>ACA362969644ALDH5A1c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.480G>A
c.483G>A
n.1322G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
 ClinVar dbSNP
6g.24503386G>CCA362969645ALDH5A1c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.480G>C
c.483G>C
n.1322G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
6g.24503386G=CA1616510447ALDH5A1c.562G= (p.Ala188=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.480G=
c.483G=
n.1322G=
c.478G= (p.Ala160=)
6g.24503386G>TCA362969646ALDH5A1c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.480G>T
c.483G>T
n.1322G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503390_24503391insTTGCCCTCA3656654ALDH5A1c.566_567insTTGCCCT (p.Val190CysfsTer?)
c.329_330insTTGCCCT (p.Val111CysfsTer?)
c.484_485insTTGCCCT
c.487_488insTTGCCCT
n.1326_1327insTTGCCCT
c.482_483insTTGCCCT (p.Val162CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503387C>ACA362969647ALDH5A1c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.481C>A
c.484C>A
n.1323C>A
c.479C>A (p.Ala160Asp)
 gnomAD v4
6g.24503387C=CA1616510464ALDH5A1c.563C= (p.Ala188=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.481C=
c.484C=
n.1323C=
c.479C= (p.Ala160=)
6g.24503387C>GCA362969648ALDH5A1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.481C>G
c.484C>G
n.1323C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
 dbSNP
6g.24503387C>TCA3656655ALDH5A1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.481C>T
c.484C>T
n.1323C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503388C>ACA448782598ALDH5A1c.564C>A (p.Ala188=)
c.327C>A (p.Ala109=)
c.482C>A
c.485C>A
n.1324C>A
c.480C>A (p.Ala160=)
6g.24503388C=CA1616510467ALDH5A1c.564C= (p.Ala188=)
c.327C= (p.Ala109=)
c.482C=
c.485C=
n.1324C=
c.480C= (p.Ala160=)
6g.24503388C>GCA448782596ALDH5A1c.564C>G (p.Ala188=)
c.327C>G (p.Ala109=)
c.482C>G
c.485C>G
n.1324C>G
c.480C>G (p.Ala160=)
6g.24503388C>TCA448782597ALDH5A1c.564C>T (p.Ala188=)
c.327C>T (p.Ala109=)
c.482C>T
c.485C>T
n.1324C>T
c.480C>T (p.Ala160=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503389C>ACA362969649ALDH5A1c.565C>A (p.Leu189Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.483C>A
c.486C>A
n.1325C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
6g.24503389C=CA1616510471ALDH5A1c.565C= (p.Leu189=)
c.328C= (p.Leu110=)
c.483C=
c.486C=
n.1325C=
c.481C= (p.Leu161=)
6g.24503389C>GCA16618273ALDH5A1c.565C>G (p.Leu189Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.483C>G
c.486C>G
n.1325C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
 ClinVar dbSNP
6g.24503389C>TCA448782599ALDH5A1c.565C>T (p.Leu189=)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.483C>T
c.486C>T
n.1325C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
 ClinVar dbSNP
6g.24503390T>ACA362969650ALDH5A1c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.484T>A
c.487T>A
n.1326T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
6g.24503390T>CCA362969652ALDH5A1c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.484T>C
c.487T>C
n.1326T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503390T>GCA362969651ALDH5A1c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.484T>G
c.487T>G
n.1326T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
6g.24503390T=CA1616510474ALDH5A1c.566T= (p.Leu189=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.484T=
c.487T=
n.1326T=
c.482T= (p.Leu161=)
6g.24503391G>ACA448782600ALDH5A1c.567G>A (p.Leu189=)
c.330G>A (p.Leu110=)
c.485G>A
c.488G>A
n.1327G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
6g.24503391G>CCA448782601ALDH5A1c.567G>C (p.Leu189=)
c.330G>C (p.Leu110=)
c.485G>C
c.488G>C
n.1327G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24503391G=CA1616510478ALDH5A1c.567G= (p.Leu189=)
c.330G= (p.Leu110=)
c.485G=
c.488G=
n.1327G=
c.483G= (p.Leu161=)
6g.24503391G>TCA448782602ALDH5A1c.567G>T (p.Leu189=)
c.330G>T (p.Leu110=)
c.485G>T
c.488G>T
n.1327G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
6g.24503392G>ACA362969653ALDH5A1c.568G>A (p.Val190Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.486G>A
c.489G>A
n.1328G>A
c.484G>A (p.Val162Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503392G>CCA362969655ALDH5A1c.568G>C (p.Val190Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.486G>C
c.489G>C
n.1328G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
6g.24503392G=CA1616510485ALDH5A1c.568G= (p.Val190=)
c.331G= (p.Val111=)
c.486G=
c.489G=
n.1328G=
c.484G= (p.Val162=)
6g.24503392G>TCA362969654ALDH5A1c.568G>T (p.Val190Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
c.486G>T
c.489G>T
n.1328G>T
c.484G>T (p.Val162Phe)
 gnomAD v4
6g.24503393T>ACA362969656ALDH5A1c.569T>A (p.Val190Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.487T>A
c.490T>A
n.1329T>A
c.485T>A (p.Val162Asp)
6g.24503393T>CCA362969658ALDH5A1c.569T>C (p.Val190Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.487T>C
c.490T>C
n.1329T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
6g.24503393T>GCA362969657ALDH5A1c.569T>G (p.Val190Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.487T>G
c.490T>G
n.1329T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
 dbSNP
6g.24503393T=CA1616510488ALDH5A1c.569T= (p.Val190=)
c.332T= (p.Val111=)
c.487T=
c.490T=
n.1329T=
c.485T= (p.Val162=)
6g.24503394C>ACA448782603ALDH5A1c.570C>A (p.Val190=)
c.333C>A (p.Val111=)
c.488C>A
c.491C>A
n.1330C>A
c.486C>A (p.Val162=)
6g.24503394C=CA1616510492ALDH5A1c.570C= (p.Val190=)
c.333C= (p.Val111=)
c.488C=
c.491C=
n.1330C=
c.486C= (p.Val162=)
6g.24503394C>GCA448782605ALDH5A1c.570C>G (p.Val190=)
c.333C>G (p.Val111=)
c.488C>G
c.491C>G
n.1330C>G
c.486C>G (p.Val162=)
 dbSNP
6g.24503394C>TCA448782604ALDH5A1c.570C>T (p.Val190=)
c.333C>T (p.Val111=)
c.488C>T
c.491C>T
n.1330C>T
c.486C>T (p.Val162=)
6g.24503395C>ACA362969659ALDH5A1c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.489C>A
c.492C>A
n.1331C>A
c.487C>A (p.Leu163Ile)
6g.24503395C>GCA362969660ALDH5A1c.571C>G (p.Leu191Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.489C>G
c.492C>G
n.1331C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
6g.24503395C>TCA362969661ALDH5A1c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.489C>T
c.492C>T
n.1331C>T
c.487C>T (p.Leu163Phe)
6g.24503396T>ACA362969662ALDH5A1c.572T>A (p.Leu191His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.490T>A
c.493T>A
n.1332T>A
c.488T>A (p.Leu163His)
6g.24503396T>CCA362969663ALDH5A1c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.490T>C
c.493T>C
n.1332T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
6g.24503396T>GCA362969664ALDH5A1c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.490T>G
c.493T>G
n.1332T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
6g.24503397C>ACA448782607ALDH5A1c.573C>A (p.Leu191=)
c.336C>A (p.Leu112=)
c.491C>A
c.494C>A
n.1333C>A
c.489C>A (p.Leu163=)
6g.24503397C=CA1616510493ALDH5A1c.573C= (p.Leu191=)
c.336C= (p.Leu112=)
c.491C=
c.494C=
n.1333C=
c.489C= (p.Leu163=)
6g.24503397C>GCA3656656ALDH5A1c.573C>G (p.Leu191=)
c.336C>G (p.Leu112=)
c.491C>G
c.494C>G
n.1333C>G
c.489C>G (p.Leu163=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503397C>TCA448782606ALDH5A1c.573C>T (p.Leu191=)
c.336C>T (p.Leu112=)
c.491C>T
c.494C>T
n.1333C>T
c.489C>T (p.Leu163=)
6g.24503398A>CCA362969665ALDH5A1c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.492A>C
c.495A>C
n.1334A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
6g.24503398A>GCA362969666ALDH5A1c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.492A>G
c.495A>G
n.1334A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
 gnomAD v4
6g.24503398A>TCA362969667ALDH5A1c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.492A>T
c.495A>T
n.1334A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
 ClinVar gnomAD v4
6g.24503399A>CCA362969670ALDH5A1c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.493A>C
c.496A>C
n.1335A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
6g.24503399A>GCA362969669ALDH5A1c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.493A>G
c.496A>G
n.1335A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
 COSMIC
6g.24503399A>TCA362969668ALDH5A1c.575A>T (p.Lys192Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
c.493A>T
c.496A>T
n.1335A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
6g.24503400G>ACA448782608ALDH5A1c.576G>A (p.Lys192=)
c.339G>A (p.Lys113=)
c.494G>A
c.497G>A
n.1336G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
6g.24503400G>CCA362969671ALDH5A1c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.494G>C
c.497G>C
n.1336G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
6g.24503400G>TCA362969672ALDH5A1c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.494G>T
c.497G>T
n.1336G>T
c.492G>T (p.Lys164Asn)
6g.24503401C>ACA362969673ALDH5A1c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.495C>A
c.498C>A
n.1337C>A
c.493C>A (p.Gln165Lys)
6g.24503401C>GCA362969674ALDH5A1c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.495C>G
c.498C>G
n.1337C>G
c.493C>G (p.Gln165Glu)
6g.24503401C>TCA362969675ALDH5A1c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.495C>T
c.498C>T
n.1337C>T
c.493C>T (p.Gln165Ter)
6g.24503402A=CA1616510496ALDH5A1c.578A= (p.Gln193=)
c.341A= (p.Gln114=)
c.496A=
c.499A=
n.1338A=
c.494A= (p.Gln165=)
6g.24503402A>CCA362969676ALDH5A1c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.496A>C
c.499A>C
n.1338A>C
c.494A>C (p.Gln165Pro)
6g.24503402A>GCA3656657ALDH5A1c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.496A>G
c.499A>G
n.1338A>G
c.494A>G (p.Gln165Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503402A>TCA362969677ALDH5A1c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.496A>T
c.499A>T
n.1338A>T
c.494A>T (p.Gln165Leu)
6g.24503403G>ACA136127819ALDH5A1c.579G>A (p.Gln193=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.497G>A
c.500G>A
n.1339G>A
c.495G>A (p.Gln165=)
 dbSNP
6g.24503403G>CCA362969678ALDH5A1c.579G>C (p.Gln193His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.497G>C
c.500G>C
n.1339G>C
c.495G>C (p.Gln165His)
6g.24503403G=CA1616510501ALDH5A1c.579G= (p.Gln193=)
c.342G= (p.Gln114=)
c.497G=
c.500G=
n.1339G=
c.495G= (p.Gln165=)
6g.24503403G>TCA362969679ALDH5A1c.579G>T (p.Gln193His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.497G>T
c.500G>T
n.1339G>T
c.495G>T (p.Gln165His)
6g.24503404C>ACA362969681ALDH5A1c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.498C>A
c.501C>A
n.1340C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
6g.24503404C=CA1616510504ALDH5A1c.580C= (p.Pro194=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.498C=
c.501C=
n.1340C=
c.496C= (p.Pro166=)
6g.24503404C>GCA362969682ALDH5A1c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.498C>G
c.501C>G
n.1340C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
6g.24503404C>TCA362969680ALDH5A1c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.498C>T
c.501C>T
n.1340C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
 dbSNP gnomAD v2
6g.24503406delCA2740097755ALDH5A1c.582del (p.Ile195Ter)
c.345del (p.Ile116Ter)
c.500del
c.503del
n.1342del
c.498del (p.Ile167Ter)
6g.24503405C>ACA362969683ALDH5A1c.581C>A (p.Pro194His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.499C>A
c.502C>A
n.1341C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
6g.24503405C=CA1616510511ALDH5A1c.581C= (p.Pro194=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.499C=
c.502C=
n.1341C=
c.497C= (p.Pro166=)
6g.24503405C>GCA362969684ALDH5A1c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.499C>G
c.502C>G
n.1341C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
6g.24503405C>TCA362969685ALDH5A1c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.499C>T
c.502C>T
n.1341C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503406C>ACA448782609ALDH5A1c.582C>A (p.Pro194=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.500C>A
c.503C>A
n.1342C>A
c.498C>A (p.Pro166=)
6g.24503406C=CA1616510516ALDH5A1c.582C= (p.Pro194=)
c.345C= (p.Pro115=)
c.500C=
c.503C=
n.1342C=
c.498C= (p.Pro166=)
6g.24503406C>GCA448782610ALDH5A1c.582C>G (p.Pro194=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.500C>G
c.503C>G
n.1342C>G
c.498C>G (p.Pro166=)
6g.24503406C>TCA448782611ALDH5A1c.582C>T (p.Pro194=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.500C>T
c.503C>T
n.1342C>T
c.498C>T (p.Pro166=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503407A=CA1616510528ALDH5A1c.583A= (p.Ile195=)
c.346A= (p.Ile116=)
c.501A=
c.504A=
n.1343A=
c.499A= (p.Ile167=)
6g.24503407A>CCA362969686ALDH5A1c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.501A>C
c.504A>C
n.1343A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
6g.24503407A>GCA3656658ALDH5A1c.583A>G (p.Ile195Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.501A>G
c.504A>G
n.1343A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503407A>TCA362969687ALDH5A1c.583A>T (p.Ile195Leu)
c.346A>T (p.Ile116Leu)
c.501A>T
c.504A>T
n.1343A>T
c.499A>T (p.Ile167Leu)
6g.24503408T>ACA362969688ALDH5A1c.584T>A (p.Ile195Lys)
c.347T>A (p.Ile116Lys)
c.502T>A
c.505T>A
n.1344T>A
c.500T>A (p.Ile167Lys)
6g.24503408T>CCA136127823ALDH5A1c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.502T>C
c.505T>C
n.1344T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503408T>GCA362969689ALDH5A1c.584T>G (p.Ile195Arg)
c.347T>G (p.Ile116Arg)
c.502T>G
c.505T>G
n.1344T>G
c.500T>G (p.Ile167Arg)
6g.24503408T=CA1616510533ALDH5A1c.584T= (p.Ile195=)
c.347T= (p.Ile116=)
c.502T=
c.505T=
n.1344T=
c.500T= (p.Ile167=)
6g.24503409A>CCA448782612ALDH5A1c.585A>C (p.Ile195=)
c.348A>C (p.Ile116=)
c.503A>C
c.506A>C
n.1345A>C
c.501A>C (p.Ile167=)
6g.24503409A>GCA362969690ALDH5A1c.585A>G (p.Ile195Met)
c.348A>G (p.Ile116Met)
c.503A>G
c.506A>G
n.1345A>G
c.501A>G (p.Ile167Met)
6g.24503409A>TCA448782613ALDH5A1c.585A>T (p.Ile195=)
c.348A>T (p.Ile116=)
c.503A>T
c.506A>T
n.1345A>T
c.501A>T (p.Ile167=)
6g.24503410G>ACA362969691ALDH5A1c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.504G>A
c.507G>A
n.1346G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
6g.24503410G>CCA362969692ALDH5A1c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.504G>C
c.507G>C
n.1346G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
6g.24503410G=CA1616510536ALDH5A1c.586G= (p.Gly196=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.504G=
c.507G=
n.1346G=
c.502G= (p.Gly168=)
6g.24503410G>TCA3656659ALDH5A1c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.504G>T
c.507G>T
n.1346G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.24503411G>ACA362969693ALDH5A1c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.505G>A
c.508G>A
n.1347G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24503411G>CCA362969694ALDH5A1c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.505G>C
c.508G>C
n.1347G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
6g.24503411G=CA1616510543ALDH5A1c.587G= (p.Gly196=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.505G=
c.508G=
n.1347G=
c.503G= (p.Gly168=)
6g.24503411G>TCA3656660ALDH5A1c.587G>T (p.Gly196Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.505G>T
c.508G>T
n.1347G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.24503412C>ACA3656662ALDH5A1c.588C>A (p.Gly196=)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.506C>A
c.509C>A
n.1348C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503412C=CA1616510552ALDH5A1c.588C= (p.Gly196=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.506C=
c.509C=
n.1348C=
c.504C= (p.Gly168=)
6g.24503412C>GCA448782615ALDH5A1c.588C>G (p.Gly196=)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.506C>G
c.509C>G
n.1348C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
6g.24503412C>TCA3656661ALDH5A1c.588C>T (p.Gly196=)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.506C>T
c.509C>T
n.1348C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503413G>ACA3656663ALDH5A1c.589G>A (p.Val197Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.507G>A
c.510G>A
n.1349G>A
c.505G>A (p.Val169Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503413G>CCA362969695ALDH5A1c.589G>C (p.Val197Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.507G>C
c.510G>C
n.1349G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
6g.24503413G=CA1616510557ALDH5A1c.589G= (p.Val197=)
c.352G= (p.Val118=)
c.507G=
c.510G=
n.1349G=
c.505G= (p.Val169=)
6g.24503413G>TCA362969696ALDH5A1c.589G>T (p.Val197Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.507G>T
c.510G>T
n.1349G>T
c.505G>T (p.Val169Leu)
 gnomAD v4
6g.24503414T>ACA362969697ALDH5A1c.590T>A (p.Val197Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.508T>A
c.511T>A
n.1350T>A
c.506T>A (p.Val169Glu)
6g.24503414T>CCA362969698ALDH5A1c.590T>C (p.Val197Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.508T>C
c.511T>C
n.1350T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
 gnomAD v4
6g.24503414T>GCA362969699ALDH5A1c.590T>G (p.Val197Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.508T>G
c.511T>G
n.1350T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
6g.24503415G>ACA448782616ALDH5A1c.591G>A (p.Val197=)
c.354G>A (p.Val118=)
c.509G>A
c.512G>A
n.1351G>A
c.507G>A (p.Val169=)
6g.24503415G>CCA448782618ALDH5A1c.591G>C (p.Val197=)
c.354G>C (p.Val118=)
c.509G>C
c.512G>C
n.1351G>C
c.507G>C (p.Val169=)
 dbSNP
6g.24503415G=CA1616510558ALDH5A1c.591G= (p.Val197=)
c.354G= (p.Val118=)
c.509G=
c.512G=
n.1351G=
c.507G= (p.Val169=)
6g.24503415G>TCA448782617ALDH5A1c.591G>T (p.Val197=)
c.354G>T (p.Val118=)
c.509G>T
c.512G>T
n.1351G>T
c.507G>T (p.Val169=)
6g.24503416G>ACA362969700ALDH5A1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.510G>A
c.513G>A
n.1352G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503416G>CCA362969701ALDH5A1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.510G>C
c.513G>C
n.1352G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
 COSMIC
6g.24503416G=CA1616510560ALDH5A1c.592G= (p.Ala198=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.510G=
c.513G=
n.1352G=
c.508G= (p.Ala170=)
6g.24503416G>TCA362969702ALDH5A1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.510G>T
c.513G>T
n.1352G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503417C>ACA362969705ALDH5A1c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.511C>A
c.514C>A
n.1353C>A
c.509C>A (p.Ala170Asp)
6g.24503417C>GCA362969704ALDH5A1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.511C>G
c.514C>G
n.1353C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
6g.24503417C>TCA362969703ALDH5A1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.511C>T
c.514C>T
n.1353C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
6g.24503418T>ACA448782619ALDH5A1c.594T>A (p.Ala198=)
c.357T>A (p.Ala119=)
c.512T>A
c.515T>A
n.1354T>A
c.510T>A (p.Ala170=)
6g.24503418T>CCA448782620ALDH5A1c.594T>C (p.Ala198=)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.512T>C
c.515T>C
n.1354T>C
c.510T>C (p.Ala170=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503418T>GCA448782621ALDH5A1c.594T>G (p.Ala198=)
c.357T>G (p.Ala119=)
c.512T>G
c.515T>G
n.1354T>G
c.510T>G (p.Ala170=)
6g.24503418T=CA1616510562ALDH5A1c.594T= (p.Ala198=)
c.357T= (p.Ala119=)
c.512T=
c.515T=
n.1354T=
c.510T= (p.Ala170=)
6g.24503419G>ACA136127830ALDH5A1c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.513G>A
c.516G>A
n.1355G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503419G>CCA362969707ALDH5A1c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.513G>C
c.516G>C
n.1355G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
6g.24503419G=CA1616510567ALDH5A1c.595G= (p.Ala199=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.513G=
c.516G=
n.1355G=
c.511G= (p.Ala171=)
6g.24503419G>TCA362969706ALDH5A1c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.513G>T
c.516G>T
n.1355G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
6g.24503420_24503422dupCA1086958908ALDH5A1c.596_598dup (p.Ala199_Val200insAla)
c.359_361dup (p.Ala120_Val121insAla)
c.514_516dup
c.517_519dup
n.1356_1358dup
c.512_514dup (p.Ala171_Val172insAla)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503420C>ACA362969708ALDH5A1c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.514C>A
c.517C>A
n.1356C>A
c.512C>A (p.Ala171Glu)
6g.24503420C=CA1616510570ALDH5A1c.596C= (p.Ala199=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.514C=
c.517C=
n.1356C=
c.512C= (p.Ala171=)
6g.24503420C>GCA362969709ALDH5A1c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.514C>G
c.517C>G
n.1356C>G
c.512C>G (p.Ala171Gly)
6g.24503420C>TCA362969710ALDH5A1c.596C>T (p.Ala199Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.514C>T
c.517C>T
n.1356C>T
c.512C>T (p.Ala171Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503421A>CCA448782622ALDH5A1c.597A>C (p.Ala199=)
c.360A>C (p.Ala120=)
c.515A>C
c.518A>C
n.1357A>C
c.513A>C (p.Ala171=)
6g.24503421A>GCA448782624ALDH5A1c.597A>G (p.Ala199=)
c.360A>G (p.Ala120=)
c.515A>G
c.518A>G
n.1357A>G
c.513A>G (p.Ala171=)
6g.24503421A>TCA448782623ALDH5A1c.597A>T (p.Ala199=)
c.360A>T (p.Ala120=)
c.515A>T
c.518A>T
n.1357A>T
c.513A>T (p.Ala171=)
6g.24503422G>ACA362969711ALDH5A1c.598G>A (p.Val200Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.516G>A
c.519G>A
n.1358G>A
c.514G>A (p.Val172Ile)
 gnomAD v4
6g.24503422G>CCA362969712ALDH5A1c.598G>C (p.Val200Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.516G>C
c.519G>C
n.1358G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
6g.24503422G>TCA362969713ALDH5A1c.598G>T (p.Val200Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.516G>T
c.519G>T
n.1358G>T
c.514G>T (p.Val172Phe)
 gnomAD v4
6g.24503423T>ACA362969714ALDH5A1c.599T>A (p.Val200Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.517T>A
c.520T>A
n.1359T>A
c.515T>A (p.Val172Asp)
6g.24503423T>CCA362969715ALDH5A1c.599T>C (p.Val200Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.517T>C
c.520T>C
n.1359T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
 gnomAD v4
6g.24503423T>GCA362969716ALDH5A1c.599T>G (p.Val200Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.517T>G
c.520T>G
n.1359T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
6g.24503424C>ACA448782625ALDH5A1c.600C>A (p.Val200=)
c.363C>A (p.Val121=)
c.518C>A
c.521C>A
n.1360C>A
c.516C>A (p.Val172=)
 gnomAD v4
6g.24503424C>GCA448782626ALDH5A1c.600C>G (p.Val200=)
c.363C>G (p.Val121=)
c.518C>G
c.521C>G
n.1360C>G
c.516C>G (p.Val172=)
6g.24503424C>TCA448782627ALDH5A1c.600C>T (p.Val200=)
c.363C>T (p.Val121=)
c.518C>T
c.521C>T
n.1360C>T
c.516C>T (p.Val172=)
6g.24503425A>CCA362969717ALDH5A1c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.519A>C
c.522A>C
n.1361A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
6g.24503425A>GCA362969718ALDH5A1c.601A>G (p.Ile201Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.519A>G
c.522A>G
n.1361A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
6g.24503425A>TCA362969719ALDH5A1c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.519A>T
c.522A>T
n.1361A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
6g.24503426T>ACA362969720ALDH5A1c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.520T>A
c.523T>A
n.1362T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
6g.24503426T>CCA362969722ALDH5A1c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.520T>C
c.523T>C
n.1362T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
6g.24503426T>GCA362969721ALDH5A1c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.520T>G
c.523T>G
n.1362T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
6g.24503427C>ACA136127832ALDH5A1c.603C>A (p.Ile201=)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.521C>A
c.524C>A
n.1363C>A
c.519C>A (p.Ile173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503427C=CA1616510574ALDH5A1c.603C= (p.Ile201=)
c.366C= (p.Ile122=)
c.521C=
c.524C=
n.1363C=
c.519C= (p.Ile173=)
6g.24503427C>GCA362969723ALDH5A1c.603C>G (p.Ile201Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.521C>G
c.524C>G
n.1363C>G
c.519C>G (p.Ile173Met)
6g.24503427C>TCA448782628ALDH5A1c.603C>T (p.Ile201=)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.521C>T
c.524C>T
n.1363C>T
c.519C>T (p.Ile173=)
6g.24503428delCA2580074523ALDH5A1c.604del (p.Thr202ProfsTer9)
c.367del (p.Thr123ProfsTer9)
c.522del
c.525del
n.1364del
c.520del (p.Thr174ProfsTer9)
 ClinVar
6g.24503428A>CCA362969724ALDH5A1c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.522A>C
c.525A>C
n.1364A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
6g.24503428A>GCA362969725ALDH5A1c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.522A>G
c.525A>G
n.1364A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
6g.24503428A>TCA362969726ALDH5A1c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.522A>T
c.525A>T
n.1364A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
6g.24503429C>ACA362969727ALDH5A1c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.523C>A
c.526C>A
n.1365C>A
c.521C>A (p.Thr174Asn)
6g.24503429C=CA1616510575ALDH5A1c.605C= (p.Thr202=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.523C=
c.526C=
n.1365C=
c.521C= (p.Thr174=)
6g.24503429C>GCA362969728ALDH5A1c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.523C>G
c.526C>G
n.1365C>G
c.521C>G (p.Thr174Ser)
 gnomAD v4
6g.24503429C>TCA3656664ALDH5A1c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.523C>T
c.526C>T
n.1365C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503432delCA2677527905ALDH5A1c.608del (p.Pro203ArgfsTer8)
c.371del (p.Pro124ArgfsTer8)
c.526del
c.529del
n.1368del
c.524del (p.Pro175ArgfsTer8)
 gnomAD v4
6g.24503430C>ACA3656665ALDH5A1c.606C>A (p.Thr202=)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.524C>A
c.527C>A
n.1366C>A
c.522C>A (p.Thr174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503430C=CA1616510580ALDH5A1c.606C= (p.Thr202=)
c.369C= (p.Thr123=)
c.524C=
c.527C=
n.1366C=
c.522C= (p.Thr174=)
6g.24503430C>GCA448782629ALDH5A1c.606C>G (p.Thr202=)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.524C>G
c.527C>G
n.1366C>G
c.522C>G (p.Thr174=)
6g.24503430C>TCA448782630ALDH5A1c.606C>T (p.Thr202=)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.524C>T
c.527C>T
n.1366C>T
c.522C>T (p.Thr174=)
6g.24503431C>ACA362969730ALDH5A1c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.525C>A
c.528C>A
n.1367C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
6g.24503431C>GCA362969731ALDH5A1c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.525C>G
c.528C>G
n.1367C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
6g.24503431C>TCA362969729ALDH5A1c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.525C>T
c.528C>T
n.1367C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
6g.24503432C>ACA362969732ALDH5A1c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.526C>A
c.529C>A
n.1368C>A
c.524C>A (p.Pro175Gln)
6g.24503432C=CA1616510584ALDH5A1c.608C= (p.Pro203=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.526C=
c.529C=
n.1368C=
c.524C= (p.Pro175=)
6g.24503432C>GCA362969733ALDH5A1c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.526C>G
c.529C>G
n.1368C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
 ClinVar gnomAD v4
6g.24503432C>TCA136127836ALDH5A1c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.526C>T
c.529C>T
n.1368C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503433G>ACA3656666ALDH5A1c.609G>A (p.Pro203=)
c.372G>A (p.Pro124=)
c.527G>A
c.530G>A
n.1369G>A
c.525G>A (p.Pro175=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503433G>CCA448782631ALDH5A1c.609G>C (p.Pro203=)
c.372G>C (p.Pro124=)
c.527G>C
c.530G>C
n.1369G>C
c.525G>C (p.Pro175=)
 dbSNP
6g.24503433G=CA1616510589ALDH5A1c.609G= (p.Pro203=)
c.372G= (p.Pro124=)
c.527G=
c.530G=
n.1369G=
c.525G= (p.Pro175=)
6g.24503433G>TCA448782632ALDH5A1c.609G>T (p.Pro203=)
c.372G>T (p.Pro124=)
c.527G>T
c.530G>T
n.1369G>T
c.525G>T (p.Pro175=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24503434G>ACA362969734ALDH5A1c.609+1G>A (n.609+1G>A)
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
c.527+1G>A
c.530+1G>A
n.1369+1G>A
c.525+1G>A (n.525+1G>A)
 COSMIC
6g.24503434G>CCA362969735ALDH5A1c.609+1G>C (n.609+1G>C)
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
c.527+1G>C
c.530+1G>C
n.1369+1G>C
c.525+1G>C (n.525+1G>C)
6g.24503434G=CA1616510595ALDH5A1c.609+1G= (n.609+1G=)
c.372+1G= (n.372+1G=)
c.527+1G=
c.530+1G=
n.1369+1G=
c.525+1G= (n.525+1G=)
6g.24503434G>TCA362969736ALDH5A1c.609+1G>T (n.609+1G>T)
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
c.527+1G>T
c.530+1G>T
n.1369+1G>T
c.525+1G>T (n.525+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503435T>ACA362969737ALDH5A1c.609+2T>A (n.609+2T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
c.527+2T>A
c.530+2T>A
n.1369+2T>A
c.525+2T>A (n.525+2T>A)
6g.24503435T>CCA362969738ALDH5A1c.609+2T>C (n.609+2T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
c.527+2T>C
c.530+2T>C
n.1369+2T>C
c.525+2T>C (n.525+2T>C)
6g.24503435T>GCA362969739ALDH5A1c.609+2T>G (n.609+2T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
c.527+2T>G
c.530+2T>G
n.1369+2T>G
c.525+2T>G (n.525+2T>G)
6g.24503436A>CCA2677527906ALDH5A1c.609+3A>C (n.609+3A>C)
c.372+3A>C (n.372+3A>C)
c.527+3A>C
c.530+3A>C
n.1369+3A>C
c.525+3A>C (n.525+3A>C)
 gnomAD v4
6g.24503437G>ACA2770331175ALDH5A1c.609+4G>A (n.609+4G>A)
c.372+4G>A (n.372+4G>A)
c.527+4G>A
c.530+4G>A
n.1369+4G>A
c.525+4G>A (n.525+4G>A)
6g.24503437G>CCA2677527907ALDH5A1c.609+4G>C (n.609+4G>C)
c.372+4G>C (n.372+4G>C)
c.527+4G>C
c.530+4G>C
n.1369+4G>C
c.525+4G>C (n.525+4G>C)
 gnomAD v4
6g.24503438G=CA1616510598ALDH5A1c.609+5G= (n.609+5G=)
c.372+5G= (n.372+5G=)
c.527+5G=
c.530+5G=
n.1369+5G=
c.525+5G= (n.525+5G=)
6g.24503438G>TCA136127839ALDH5A1c.609+5G>T (n.609+5G>T)
c.372+5G>T (n.372+5G>T)
c.527+5G>T
c.530+5G>T
n.1369+5G>T
c.525+5G>T (n.525+5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503439T>GCA1616510602ALDH5A1c.609+6T>G (n.609+6T>G)
c.372+6T>G (n.372+6T>G)
c.527+6T>G
c.530+6T>G
n.1369+6T>G
c.525+6T>G (n.525+6T>G)
 dbSNP
6g.24503439T=CA1616510601ALDH5A1c.609+6T= (n.609+6T=)
c.372+6T= (n.372+6T=)
c.527+6T=
c.530+6T=
n.1369+6T=
c.525+6T= (n.525+6T=)
6g.24503440G>ACA823323545ALDH5A1c.609+7G>A (n.609+7G>A)
c.372+7G>A (n.372+7G>A)
c.527+7G>A
c.530+7G>A
n.1369+7G>A
c.525+7G>A (n.525+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503440G=CA1616510605ALDH5A1c.609+7G= (n.609+7G=)
c.372+7G= (n.372+7G=)
c.527+7G=
c.530+7G=
n.1369+7G=
c.525+7G= (n.525+7G=)
6g.24503442C>ACA2524937464ALDH5A1c.609+9C>A (n.609+9C>A)
c.372+9C>A (n.372+9C>A)
c.527+9C>A
c.530+9C>A
n.1369+9C>A
c.525+9C>A (n.525+9C>A)
6g.24503442C=CA1616510610ALDH5A1c.609+9C= (n.609+9C=)
c.372+9C= (n.372+9C=)
c.527+9C=
c.530+9C=
n.1369+9C=
c.525+9C= (n.525+9C=)
6g.24503442C>GCA3656667ALDH5A1c.609+9C>G (n.609+9C>G)
c.372+9C>G (n.372+9C>G)
c.527+9C>G
c.530+9C>G
n.1369+9C>G
c.525+9C>G (n.525+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503442C>TCA1616510611ALDH5A1c.609+9C>T (n.609+9C>T)
c.372+9C>T (n.372+9C>T)
c.527+9C>T
c.530+9C>T
n.1369+9C>T
c.525+9C>T (n.525+9C>T)
 dbSNP
6g.24503444G>TCA2677527908ALDH5A1c.609+11G>T (n.609+11G>T)
c.372+11G>T (n.372+11G>T)
c.527+11G>T
c.530+11G>T
n.1369+11G>T
c.525+11G>T (n.525+11G>T)
 gnomAD v4
6g.24503445delCA2578543030ALDH5A1c.609+12del (n.609+12del)
c.372+12del (n.372+12del)
c.527+12del
c.530+12del
n.1369+12del
c.525+12del (n.525+12del)
6g.24503445G>ACA2677527909ALDH5A1c.609+12G>A (n.609+12G>A)
c.372+12G>A (n.372+12G>A)
c.527+12G>A
c.530+12G>A
n.1369+12G>A
c.525+12G>A (n.525+12G>A)
 gnomAD v4
6g.24503446A=CA1616510613ALDH5A1c.609+13A= (n.609+13A=)
c.372+13A= (n.372+13A=)
c.527+13A=
c.530+13A=
n.1369+13A=
c.525+13A= (n.525+13A=)
6g.24503446A>TCA1616510615ALDH5A1c.609+13A>T (n.609+13A>T)
c.372+13A>T (n.372+13A>T)
c.527+13A>T
c.530+13A>T
n.1369+13A>T
c.525+13A>T (n.525+13A>T)
 dbSNP
6g.24503447T>CCA566286688ALDH5A1c.609+14T>C (n.609+14T>C)
c.372+14T>C (n.372+14T>C)
c.527+14T>C
c.530+14T>C
n.1369+14T>C
c.525+14T>C (n.525+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.24503447T=CA1616510619ALDH5A1c.609+14T= (n.609+14T=)
c.372+14T= (n.372+14T=)
c.527+14T=
c.530+14T=
n.1369+14T=
c.525+14T= (n.525+14T=)
6g.24503448C=CA1616510622ALDH5A1c.609+15C= (n.609+15C=)
c.372+15C= (n.372+15C=)
c.527+15C=
c.530+15C=
n.1369+15C=
c.525+15C= (n.525+15C=)
6g.24503448C>TCA1616510624ALDH5A1c.609+15C>T (n.609+15C>T)
c.372+15C>T (n.372+15C>T)
c.527+15C>T
c.530+15C>T
n.1369+15C>T
c.525+15C>T (n.525+15C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.24503449A=CA1616510626ALDH5A1c.609+16A= (n.609+16A=)
c.372+16A= (n.372+16A=)
c.527+16A=
c.530+16A=
n.1369+16A=
c.525+16A= (n.525+16A=)
6g.24503449A>TCA823323553ALDH5A1c.609+16A>T (n.609+16A>T)
c.372+16A>T (n.372+16A>T)
c.527+16A>T
c.530+16A>T
n.1369+16A>T
c.525+16A>T (n.525+16A>T)
 dbSNP
6g.24503450G>TCA2677527910ALDH5A1c.609+17G>T (n.609+17G>T)
c.372+17G>T (n.372+17G>T)
c.527+17G>T
c.530+17G>T
n.1369+17G>T
c.525+17G>T (n.525+17G>T)
 gnomAD v4
6g.24503451C>GCA2677527912ALDH5A1c.609+18C>G (n.609+18C>G)
c.372+18C>G (n.372+18C>G)
c.527+18C>G
c.530+18C>G
n.1369+18C>G
c.525+18C>G (n.525+18C>G)
 gnomAD v4
6g.24503451C>TCA2677527911ALDH5A1c.609+18C>T (n.609+18C>T)
c.372+18C>T (n.372+18C>T)
c.527+18C>T
c.530+18C>T
n.1369+18C>T
c.525+18C>T (n.525+18C>T)
 gnomAD v4
6g.24503453A=CA1616510628ALDH5A1c.609+20A= (n.609+20A=)
c.372+20A= (n.372+20A=)
c.527+20A=
c.530+20A=
n.1369+20A=
c.525+20A= (n.525+20A=)
6g.24503453A>GCA1616510630ALDH5A1c.609+20A>G (n.609+20A>G)
c.372+20A>G (n.372+20A>G)
c.527+20A>G
c.530+20A>G
n.1369+20A>G
c.525+20A>G (n.525+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24503454G>ACA2578543031ALDH5A1c.609+21G>A (n.609+21G>A)
c.372+21G>A (n.372+21G>A)
c.527+21G>A
c.530+21G>A
n.1369+21G>A
c.525+21G>A (n.525+21G>A)
6g.24503454G>TCA2677527913ALDH5A1c.609+21G>T (n.609+21G>T)
c.372+21G>T (n.372+21G>T)
c.527+21G>T
c.530+21G>T
n.1369+21G>T
c.525+21G>T (n.525+21G>T)
 gnomAD v4
6g.24503456T>CCA2677527914ALDH5A1c.609+23T>C (n.609+23T>C)
c.372+23T>C (n.372+23T>C)
c.527+23T>C
c.530+23T>C
n.1369+23T>C
c.525+23T>C (n.525+23T>C)
 gnomAD v4
6g.24503457C>TCA2677527915ALDH5A1c.609+24C>T (n.609+24C>T)
c.372+24C>T (n.372+24C>T)
c.527+24C>T
c.530+24C>T
n.1369+24C>T
c.525+24C>T (n.525+24C>T)
 gnomAD v4
6g.24503458C>TCA2677527916ALDH5A1c.609+25C>T (n.609+25C>T)
c.372+25C>T (n.372+25C>T)
c.527+25C>T
c.530+25C>T
n.1369+25C>T
c.525+25C>T (n.525+25C>T)
 gnomAD v4
6g.24503461G>ACA3656668ALDH5A1c.609+28G>A (n.609+28G>A)
c.372+28G>A (n.372+28G>A)
c.527+28G>A
c.530+28G>A
n.1369+28G>A
c.525+28G>A (n.525+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503461G=CA1616510631ALDH5A1c.609+28G= (n.609+28G=)
c.372+28G= (n.372+28G=)
c.527+28G=
c.530+28G=
n.1369+28G=
c.525+28G= (n.525+28G=)
6g.24503461G>TCA2677527917ALDH5A1c.609+28G>T (n.609+28G>T)
c.372+28G>T (n.372+28G>T)
c.527+28G>T
c.530+28G>T
n.1369+28G>T
c.525+28G>T (n.525+28G>T)
 gnomAD v4
6g.24503462G>CCA3656669ALDH5A1c.609+29G>C (n.609+29G>C)
c.372+29G>C (n.372+29G>C)
c.527+29G>C
c.530+29G>C
n.1369+29G>C
c.525+29G>C (n.525+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503462G=CA1616510632ALDH5A1c.609+29G= (n.609+29G=)
c.372+29G= (n.372+29G=)
c.527+29G=
c.530+29G=
n.1369+29G=
c.525+29G= (n.525+29G=)
6g.24503463G>ACA2578543032ALDH5A1c.609+30G>A (n.609+30G>A)
c.372+30G>A (n.372+30G>A)
c.527+30G>A
c.530+30G>A
n.1369+30G>A
c.525+30G>A (n.525+30G>A)
6g.24503467G>ACA2677527918ALDH5A1c.609+34G>A (n.609+34G>A)
c.372+34G>A (n.372+34G>A)
c.527+34G>A
c.530+34G>A
n.1369+34G>A
c.525+34G>A (n.525+34G>A)
 gnomAD v4
6g.24503467G>TCA2677527919ALDH5A1c.609+34G>T (n.609+34G>T)
c.372+34G>T (n.372+34G>T)
c.527+34G>T
c.530+34G>T
n.1369+34G>T
c.525+34G>T (n.525+34G>T)
 gnomAD v4
6g.24503468A>TCA650651131ALDH5A1c.609+35A>T (n.609+35A>T)
c.372+35A>T (n.372+35A>T)
c.527+35A>T
c.530+35A>T
n.1369+35A>T
c.525+35A>T (n.525+35A>T)
 COSMIC
6g.24503469G>TCA2677527920ALDH5A1c.609+36G>T (n.609+36G>T)
c.372+36G>T (n.372+36G>T)
c.527+36G>T
c.530+36G>T
n.1369+36G>T
c.525+36G>T (n.525+36G>T)
 gnomAD v4
6g.24503470A=CA1616510634ALDH5A1c.609+37A= (n.609+37A=)
c.372+37A= (n.372+37A=)
c.527+37A=
c.530+37A=
n.1369+37A=
c.525+37A= (n.525+37A=)
6g.24503470A>CCA1086958931ALDH5A1c.609+37A>C (n.609+37A>C)
c.372+37A>C (n.372+37A>C)
c.527+37A>C
c.530+37A>C
n.1369+37A>C
c.525+37A>C (n.525+37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503470A>GCA566286689ALDH5A1c.609+37A>G (n.609+37A>G)
c.372+37A>G (n.372+37A>G)
c.527+37A>G
c.530+37A>G
n.1369+37A>G
c.525+37A>G (n.525+37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503471T>CCA1616510649ALDH5A1c.609+38T>C (n.609+38T>C)
c.372+38T>C (n.372+38T>C)
c.527+38T>C
c.530+38T>C
n.1369+38T>C
c.525+38T>C (n.525+38T>C)
 dbSNP
6g.24503471T=CA1616510636ALDH5A1c.609+38T= (n.609+38T=)
c.372+38T= (n.372+38T=)
c.527+38T=
c.530+38T=
n.1369+38T=
c.525+38T= (n.525+38T=)
6g.24503472T>CCA2677527922ALDH5A1c.609+39T>C (n.609+39T>C)
c.372+39T>C (n.372+39T>C)
c.527+39T>C
c.530+39T>C
n.1369+39T>C
c.525+39T>C (n.525+39T>C)
 gnomAD v4
6g.24503472T>GCA2677527921ALDH5A1c.609+39T>G (n.609+39T>G)
c.372+39T>G (n.372+39T>G)
c.527+39T>G
c.530+39T>G
n.1369+39T>G
c.525+39T>G (n.525+39T>G)
 gnomAD v4
6g.24503473G>ACA1616510652ALDH5A1c.609+40G>A (n.609+40G>A)
c.372+40G>A (n.372+40G>A)
c.527+40G>A
c.530+40G>A
n.1369+40G>A
c.525+40G>A (n.525+40G>A)
 dbSNP
6g.24503473G=CA1616510651ALDH5A1c.609+40G= (n.609+40G=)
c.372+40G= (n.372+40G=)
c.527+40G=
c.530+40G=
n.1369+40G=
c.525+40G= (n.525+40G=)
6g.24503473G>TCA2677527923ALDH5A1c.609+40G>T (n.609+40G>T)
c.372+40G>T (n.372+40G>T)
c.527+40G>T
c.530+40G>T
n.1369+40G>T
c.525+40G>T (n.525+40G>T)
 gnomAD v4
6g.24503474G>ACA2677527924ALDH5A1c.609+41G>A (n.609+41G>A)
c.372+41G>A (n.372+41G>A)
c.527+41G>A
c.530+41G>A
n.1369+41G>A
c.525+41G>A (n.525+41G>A)
 gnomAD v4
6g.24503474G>CCA2578543036ALDH5A1c.609+41G>C (n.609+41G>C)
c.372+41G>C (n.372+41G>C)
c.527+41G>C
c.530+41G>C
n.1369+41G>C
c.525+41G>C (n.525+41G>C)
6g.24503474G=CA1616510654ALDH5A1c.609+41G= (n.609+41G=)
c.372+41G= (n.372+41G=)
c.527+41G=
c.530+41G=
n.1369+41G=
c.525+41G= (n.525+41G=)
6g.24503474G>TCA3656670ALDH5A1c.609+41G>T (n.609+41G>T)
c.372+41G>T (n.372+41G>T)
c.527+41G>T
c.530+41G>T
n.1369+41G>T
c.525+41G>T (n.525+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503475A=CA1616510659ALDH5A1c.609+42A= (n.609+42A=)
c.372+42A= (n.372+42A=)
c.527+42A=
c.530+42A=
n.1369+42A=
c.525+42A= (n.525+42A=)
6g.24503475A>CCA3656671ALDH5A1c.609+42A>C (n.609+42A>C)
c.372+42A>C (n.372+42A>C)
c.527+42A>C
c.530+42A>C
n.1369+42A>C
c.525+42A>C (n.525+42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503476T>CCA136127846ALDH5A1c.609+43T>C (n.609+43T>C)
c.372+43T>C (n.372+43T>C)
c.527+43T>C
c.530+43T>C
n.1369+43T>C
c.525+43T>C (n.525+43T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503476T=CA1616510663ALDH5A1c.609+43T= (n.609+43T=)
c.372+43T= (n.372+43T=)
c.527+43T=
c.530+43T=
n.1369+43T=
c.525+43T= (n.525+43T=)
6g.24503476_24503487delCA2677527925ALDH5A1c.609+43_609+54del (n.609+43_609+54del)
c.372+43_372+54del (n.372+43_372+54del)
c.527+43_527+54del
c.530+43_530+54del
n.1369+43_1369+54del
c.525+43_525+54del (n.525+43_525+54del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched