Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24503283_24503297delinsACATGGAGAAATTCT | CA1616510116 | ALDH5A1 | c.459_473delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala153=) c.222_236delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala74=) c.377_391delinsACATGGAGAAATTCT c.380_394delinsACATGGAGAAATTCT n.1219_1233delinsACATGGAGAAATTCT c.375_389delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala125=) | |
6 | g.24503285_24503298del | CA1616510119 | ALDH5A1 | c.461_474del (p.His154LeufsTer11) c.224_237del (p.His75LeufsTer11) c.379_392del c.382_395del n.1221_1234del c.377_390del (p.His126LeufsTer11) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503291_24503294del | CA2677527902 | ALDH5A1 | c.467_470del (p.Glu156ValfsTer8) c.230_233del (p.Glu77ValfsTer8) c.385_388del c.388_391del n.1227_1230del c.383_386del (p.Glu128ValfsTer8) | gnomAD v4 |
6 | g.24503294T>A | CA3656629 | ALDH5A1 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.388T>A c.391T>A n.1230T>A c.386T>A (p.Ile129Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503294T>C | CA362969455 | ALDH5A1 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.388T>C c.391T>C n.1230T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) | |
6 | g.24503294T>G | CA362969456 | ALDH5A1 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.388T>G c.391T>G n.1230T>G c.386T>G (p.Ile129Ser) | |
6 | g.24503294T= | CA1616510151 | ALDH5A1 | c.470T= (p.Ile157=) c.233T= (p.Ile78=) c.388T= c.391T= n.1230T= c.386T= (p.Ile129=) | |
6 | g.24503295T>A | CA448782539 | ALDH5A1 | c.471T>A (p.Ile157=) c.234T>A (p.Ile78=) c.389T>A c.392T>A n.1231T>A c.387T>A (p.Ile129=) | |
6 | g.24503295T>C | CA448782540 | ALDH5A1 | c.471T>C (p.Ile157=) c.234T>C (p.Ile78=) c.389T>C c.392T>C n.1231T>C c.387T>C (p.Ile129=) | |
6 | g.24503295T>G | CA3656630 | ALDH5A1 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.234T>G (p.Ile78Met) c.389T>G c.392T>G n.1231T>G c.387T>G (p.Ile129Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503295T= | CA1616510153 | ALDH5A1 | c.471T= (p.Ile157=) c.234T= (p.Ile78=) c.389T= c.392T= n.1231T= c.387T= (p.Ile129=) | |
6 | g.24503296C>A | CA3656631 | ALDH5A1 | c.472C>A (p.Leu158Ile) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.390C>A c.393C>A n.1232C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503296C= | CA1616510158 | ALDH5A1 | c.472C= (p.Leu158=) c.235C= (p.Leu79=) c.390C= c.393C= n.1232C= c.388C= (p.Leu130=) | |
6 | g.24503296C>G | CA362969458 | ALDH5A1 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.235C>G (p.Leu79Val) c.390C>G c.393C>G n.1232C>G c.388C>G (p.Leu130Val) | gnomAD v4 |
6 | g.24503296C>T | CA362969457 | ALDH5A1 | c.472C>T (p.Leu158Phe) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.390C>T c.393C>T n.1232C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) | |
6 | g.24503297T>A | CA362969461 | ALDH5A1 | c.473T>A (p.Leu158His) c.236T>A (p.Leu79His) c.391T>A c.394T>A n.1233T>A c.389T>A (p.Leu130His) | |
6 | g.24503297T>C | CA362969459 | ALDH5A1 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.391T>C c.394T>C n.1233T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) | |
6 | g.24503297T>G | CA362969460 | ALDH5A1 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.391T>G c.394T>G n.1233T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.24503298C>A | CA448782541 | ALDH5A1 | c.474C>A (p.Leu158=) c.237C>A (p.Leu79=) c.392C>A c.395C>A n.1234C>A c.390C>A (p.Leu130=) | |
6 | g.24503298C= | CA1616510168 | ALDH5A1 | c.474C= (p.Leu158=) c.237C= (p.Leu79=) c.392C= c.395C= n.1234C= c.390C= (p.Leu130=) | |
6 | g.24503298C>G | CA3656632 | ALDH5A1 | c.474C>G (p.Leu158=) c.237C>G (p.Leu79=) c.392C>G c.395C>G n.1234C>G c.390C>G (p.Leu130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503298C>T | CA448782542 | ALDH5A1 | c.474C>T (p.Leu158=) c.237C>T (p.Leu79=) c.392C>T c.395C>T n.1234C>T c.390C>T (p.Leu130=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503298_24503304del | CA2677527903 | ALDH5A1 | c.474_480del (p.Tyr159ProfsTer4) c.237_243del (p.Tyr80ProfsTer4) c.392_398del c.395_401del n.1234_1240del c.390_396del (p.Tyr131ProfsTer4) | gnomAD v4 |
6 | g.24503299T>A | CA362969462 | ALDH5A1 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.393T>A c.396T>A n.1235T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
6 | g.24503299T>C | CA362969463 | ALDH5A1 | c.475T>C (p.Tyr159His) c.238T>C (p.Tyr80His) c.393T>C c.396T>C n.1235T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
6 | g.24503299T>G | CA362969464 | ALDH5A1 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.393T>G c.396T>G n.1235T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | |
6 | g.24503300A>C | CA362969467 | ALDH5A1 | c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.394A>C c.397A>C n.1236A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | |
6 | g.24503300A>G | CA362969465 | ALDH5A1 | c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.394A>G c.397A>G n.1236A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | |
6 | g.24503300A>T | CA362969466 | ALDH5A1 | c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.394A>T c.397A>T n.1236A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | |
6 | g.24503301T>A | CA362969468 | ALDH5A1 | c.477T>A (p.Tyr159Ter) c.240T>A (p.Tyr80Ter) c.395T>A c.398T>A n.1237T>A c.393T>A (p.Tyr131Ter) | |
6 | g.24503301T>C | CA448782543 | ALDH5A1 | c.477T>C (p.Tyr159=) c.240T>C (p.Tyr80=) c.395T>C c.398T>C n.1237T>C c.393T>C (p.Tyr131=) | |
6 | g.24503301T>G | CA362969469 | ALDH5A1 | c.477T>G (p.Tyr159Ter) c.240T>G (p.Tyr80Ter) c.395T>G c.398T>G n.1237T>G c.393T>G (p.Tyr131Ter) | |
6 | g.24503302T>A | CA362969470 | ALDH5A1 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.396T>A c.399T>A n.1238T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) | |
6 | g.24503302T>C | CA362969471 | ALDH5A1 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.396T>C c.399T>C n.1238T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) | |
6 | g.24503302T>G | CA362969472 | ALDH5A1 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.396T>G c.399T>G n.1238T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) | |
6 | g.24503303C>A | CA362969473 | ALDH5A1 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.397C>A c.400C>A n.1239C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) | |
6 | g.24503303C>G | CA362969475 | ALDH5A1 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.242C>G (p.Ser81Cys) c.397C>G c.400C>G n.1239C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) | |
6 | g.24503303C>T | CA362969474 | ALDH5A1 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.242C>T (p.Ser81Phe) c.397C>T c.400C>T n.1239C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) | ClinVar |
6 | g.24503304C>A | CA3656633 | ALDH5A1 | c.480C>A (p.Ser160=) c.243C>A (p.Ser81=) c.398C>A c.401C>A n.1240C>A c.396C>A (p.Ser132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503304C= | CA1616510210 | ALDH5A1 | c.480C= (p.Ser160=) c.243C= (p.Ser81=) c.398C= c.401C= n.1240C= c.396C= (p.Ser132=) | |
6 | g.24503304C>G | CA448782544 | ALDH5A1 | c.480C>G (p.Ser160=) c.243C>G (p.Ser81=) c.398C>G c.401C>G n.1240C>G c.396C>G (p.Ser132=) | |
6 | g.24503304C>T | CA3656634 | ALDH5A1 | c.480C>T (p.Ser160=) c.243C>T (p.Ser81=) c.398C>T c.401C>T n.1240C>T c.396C>T (p.Ser132=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503305G>A | CA3656635 | ALDH5A1 | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.399G>A c.402G>A n.1241G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503305G>C | CA362969476 | ALDH5A1 | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.399G>C c.402G>C n.1241G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
6 | g.24503305G= | CA1616510224 | ALDH5A1 | c.481G= (p.Ala161=) c.244G= (p.Ala82=) c.399G= c.402G= n.1241G= c.397G= (p.Ala133=) | |
6 | g.24503305G>T | CA362969477 | ALDH5A1 | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.399G>T c.402G>T n.1241G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503306C>A | CA362969478 | ALDH5A1 | c.482C>A (p.Ala161Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.400C>A c.403C>A n.1242C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) | |
6 | g.24503306C>G | CA362969479 | ALDH5A1 | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.400C>G c.403C>G n.1242C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
6 | g.24503306C>T | CA362969480 | ALDH5A1 | c.482C>T (p.Ala161Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.400C>T c.403C>T n.1242C>T c.398C>T (p.Ala133Val) | |
6 | g.24503307C>A | CA448782545 | ALDH5A1 | c.483C>A (p.Ala161=) c.246C>A (p.Ala82=) c.401C>A c.404C>A n.1243C>A c.399C>A (p.Ala133=) | |
6 | g.24503307C>G | CA448782547 | ALDH5A1 | c.483C>G (p.Ala161=) c.246C>G (p.Ala82=) c.401C>G c.404C>G n.1243C>G c.399C>G (p.Ala133=) | |
6 | g.24503307C>T | CA448782546 | ALDH5A1 | c.483C>T (p.Ala161=) c.246C>T (p.Ala82=) c.401C>T c.404C>T n.1243C>T c.399C>T (p.Ala133=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503308T>A | CA362969481 | ALDH5A1 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.402T>A c.405T>A n.1244T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) | |
6 | g.24503308T>C | CA362969482 | ALDH5A1 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.402T>C c.405T>C n.1244T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503308T>G | CA362969483 | ALDH5A1 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.402T>G c.405T>G n.1244T>G c.400T>G (p.Phe134Val) | |
6 | g.24503312del | CA2677527904 | ALDH5A1 | c.488del (p.Phe163SerfsTer2) c.251del (p.Phe84SerfsTer2) c.406del c.409del n.1248del c.404del (p.Phe135SerfsTer2) | gnomAD v4 |
6 | g.24503309T>A | CA362969485 | ALDH5A1 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.403T>A c.406T>A n.1245T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) | |
6 | g.24503309T>C | CA362969486 | ALDH5A1 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.403T>C c.406T>C n.1245T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) | |
6 | g.24503309T>G | CA362969484 | ALDH5A1 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.403T>G c.406T>G n.1245T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) | |
6 | g.24503310T>A | CA362969487 | ALDH5A1 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.249T>A (p.Phe83Leu) c.404T>A c.407T>A n.1246T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) | |
6 | g.24503310T>C | CA448782548 | ALDH5A1 | c.486T>C (p.Phe162=) c.249T>C (p.Phe83=) c.404T>C c.407T>C n.1246T>C c.402T>C (p.Phe134=) | dbSNP |
6 | g.24503310T>G | CA362969488 | ALDH5A1 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.249T>G (p.Phe83Leu) c.404T>G c.407T>G n.1246T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) | |
6 | g.24503310T= | CA1616510227 | ALDH5A1 | c.486T= (p.Phe162=) c.249T= (p.Phe83=) c.404T= c.407T= n.1246T= c.402T= (p.Phe134=) | |
6 | g.24503311T>A | CA362969489 | ALDH5A1 | c.487T>A (p.Phe163Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.405T>A c.408T>A n.1247T>A c.403T>A (p.Phe135Ile) | |
6 | g.24503311T>C | CA362969490 | ALDH5A1 | c.487T>C (p.Phe163Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.405T>C c.408T>C n.1247T>C c.403T>C (p.Phe135Leu) | |
6 | g.24503311T>G | CA362969491 | ALDH5A1 | c.487T>G (p.Phe163Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.405T>G c.408T>G n.1247T>G c.403T>G (p.Phe135Val) | |
6 | g.24503312T>A | CA362969492 | ALDH5A1 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.406T>A c.409T>A n.1248T>A c.404T>A (p.Phe135Tyr) | |
6 | g.24503312T>C | CA362969493 | ALDH5A1 | c.488T>C (p.Phe163Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.406T>C c.409T>C n.1248T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) | |
6 | g.24503312T>G | CA362969494 | ALDH5A1 | c.488T>G (p.Phe163Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.406T>G c.409T>G n.1248T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) | |
6 | g.24503313C>A | CA362969495 | ALDH5A1 | c.489C>A (p.Phe163Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.407C>A c.410C>A n.1249C>A c.405C>A (p.Phe135Leu) | |
6 | g.24503313C>G | CA362969496 | ALDH5A1 | c.489C>G (p.Phe163Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.407C>G c.410C>G n.1249C>G c.405C>G (p.Phe135Leu) | |
6 | g.24503313C>T | CA448782549 | ALDH5A1 | c.489C>T (p.Phe163=) c.252C>T (p.Phe84=) c.407C>T c.410C>T n.1249C>T c.405C>T (p.Phe135=) | COSMIC |
6 | g.24503314C>A | CA362969497 | ALDH5A1 | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.408C>A c.411C>A n.1250C>A c.406C>A (p.Leu136Ile) | |
6 | g.24503314C= | CA1616510231 | ALDH5A1 | c.490C= (p.Leu164=) c.253C= (p.Leu85=) c.408C= c.411C= n.1250C= c.406C= (p.Leu136=) | |
6 | g.24503314C>G | CA362969498 | ALDH5A1 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.253C>G (p.Leu85Val) c.408C>G c.411C>G n.1250C>G c.406C>G (p.Leu136Val) | |
6 | g.24503314C>T | CA3656636 | ALDH5A1 | c.490C>T (p.Leu164=) c.253C>T (p.Leu85=) c.408C>T c.411C>T n.1250C>T c.406C>T (p.Leu136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503315T>A | CA362969501 | ALDH5A1 | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.409T>A c.412T>A n.1251T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
6 | g.24503315T>C | CA362969499 | ALDH5A1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.409T>C c.412T>C n.1251T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) | |
6 | g.24503315T>G | CA362969500 | ALDH5A1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.409T>G c.412T>G n.1251T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
6 | g.24503316A>C | CA448782550 | ALDH5A1 | c.492A>C (p.Leu164=) c.255A>C (p.Leu85=) c.410A>C c.413A>C n.1252A>C c.408A>C (p.Leu136=) | |
6 | g.24503316A>G | CA448782551 | ALDH5A1 | c.492A>G (p.Leu164=) c.255A>G (p.Leu85=) c.410A>G c.413A>G n.1252A>G c.408A>G (p.Leu136=) | |
6 | g.24503316A>T | CA448782552 | ALDH5A1 | c.492A>T (p.Leu164=) c.255A>T (p.Leu85=) c.410A>T c.413A>T n.1252A>T c.408A>T (p.Leu136=) | |
6 | g.24503317G>A | CA362969502 | ALDH5A1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.411G>A c.414G>A n.1253G>A c.409G>A (p.Glu137Lys) | |
6 | g.24503317G>C | CA362969503 | ALDH5A1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.411G>C c.414G>C n.1253G>C c.409G>C (p.Glu137Gln) | dbSNP |
6 | g.24503317G= | CA1616510235 | ALDH5A1 | c.493G= (p.Glu165=) c.256G= (p.Glu86=) c.411G= c.414G= n.1253G= c.409G= (p.Glu137=) | |
6 | g.24503317G>T | CA362969504 | ALDH5A1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.411G>T c.414G>T n.1253G>T c.409G>T (p.Glu137Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503318A>C | CA362969505 | ALDH5A1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) c.412A>C c.415A>C n.1254A>C c.410A>C (p.Glu137Ala) | |
6 | g.24503318A>G | CA362969506 | ALDH5A1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) c.412A>G c.415A>G n.1254A>G c.410A>G (p.Glu137Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.24503318A>T | CA362969507 | ALDH5A1 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.257A>T (p.Glu86Val) c.412A>T c.415A>T n.1254A>T c.410A>T (p.Glu137Val) | |
6 | g.24503319G>A | CA448782553 | ALDH5A1 | c.495G>A (p.Glu165=) c.258G>A (p.Glu86=) c.413G>A c.416G>A n.1255G>A c.411G>A (p.Glu137=) | |
6 | g.24503319G>C | CA362969508 | ALDH5A1 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) c.413G>C c.416G>C n.1255G>C c.411G>C (p.Glu137Asp) | |
6 | g.24503319G= | CA1616510237 | ALDH5A1 | c.495G= (p.Glu165=) c.258G= (p.Glu86=) c.413G= c.416G= n.1255G= c.411G= (p.Glu137=) | |
6 | g.24503319G>T | CA362969509 | ALDH5A1 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) c.413G>T c.416G>T n.1255G>T c.411G>T (p.Glu137Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503320T>A | CA362969510 | ALDH5A1 | c.496T>A (p.Trp166Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) c.414T>A c.417T>A n.1256T>A c.412T>A (p.Trp138Arg) | |
6 | g.24503320T>C | CA362969511 | ALDH5A1 | c.496T>C (p.Trp166Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) c.414T>C c.417T>C n.1256T>C c.412T>C (p.Trp138Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503320T>G | CA362969512 | ALDH5A1 | c.496T>G (p.Trp166Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) c.414T>G c.417T>G n.1256T>G c.412T>G (p.Trp138Gly) | |
6 | g.24503320_24503321delinsTG | CA1616510238 | ALDH5A1 | c.496_497delinsTG (p.Trp166=) c.259_260delinsTG (p.Trp87=) c.414_415delinsTG c.417_418delinsTG n.1256_1257delinsTG c.412_413delinsTG (p.Trp138=) | |
6 | g.24503321G>A | CA362969514 | ALDH5A1 | c.497G>A (p.Trp166Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.415G>A c.418G>A n.1257G>A c.413G>A (p.Trp138Ter) | |
6 | g.24503321G>C | CA362969515 | ALDH5A1 | c.497G>C (p.Trp166Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) c.415G>C c.418G>C n.1257G>C c.413G>C (p.Trp138Ser) | |
6 | g.24503321G>T | CA362969513 | ALDH5A1 | c.497G>T (p.Trp166Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.415G>T c.418G>T n.1257G>T c.413G>T (p.Trp138Leu) | |
6 | g.24503322del | CA915944159 | ALDH5A1 | c.498del (p.Trp166CysfsTer30) c.261del (p.Trp87CysfsTer30) c.416del c.419del n.1258del c.414del (p.Trp138CysfsTer30) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503322G>A | CA362969516 | ALDH5A1 | c.498G>A (p.Trp166Ter) c.261G>A (p.Trp87Ter) c.416G>A c.419G>A n.1258G>A c.414G>A (p.Trp138Ter) | |
6 | g.24503322G>C | CA362969517 | ALDH5A1 | c.498G>C (p.Trp166Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) c.416G>C c.419G>C n.1258G>C c.414G>C (p.Trp138Cys) | dbSNP |
6 | g.24503322G= | CA1616510245 | ALDH5A1 | c.498G= (p.Trp166=) c.261G= (p.Trp87=) c.416G= c.419G= n.1258G= c.414G= (p.Trp138=) | |
6 | g.24503322G>T | CA362969518 | ALDH5A1 | c.498G>T (p.Trp166Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.416G>T c.419G>T n.1258G>T c.414G>T (p.Trp138Cys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503322_24503323delinsGT | CA1616510242 | ALDH5A1 | c.498_499delinsGT (p.Trp166=) c.261_262delinsGT (p.Trp87=) c.416_417delinsGT c.419_420delinsGT n.1258_1259delinsGT c.414_415delinsGT (p.Trp138=) | |
6 | g.24503323T>A | CA362969519 | ALDH5A1 | c.499T>A (p.Phe167Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.417T>A c.420T>A n.1259T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) | |
6 | g.24503323T>C | CA362969520 | ALDH5A1 | c.499T>C (p.Phe167Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) c.417T>C c.420T>C n.1259T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) | |
6 | g.24503323T>G | CA362969521 | ALDH5A1 | c.499T>G (p.Phe167Val) c.262T>G (p.Phe88Val) c.417T>G c.420T>G n.1259T>G c.415T>G (p.Phe139Val) | |
6 | g.24503324del | CA566286686 | ALDH5A1 | c.500del (p.Phe167SerfsTer29) c.263del (p.Phe88SerfsTer29) c.418del c.421del n.1260del c.416del (p.Phe139SerfsTer29) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503324T>A | CA362969524 | ALDH5A1 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.418T>A c.421T>A n.1260T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) | |
6 | g.24503324T>C | CA362969522 | ALDH5A1 | c.500T>C (p.Phe167Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) c.418T>C c.421T>C n.1260T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) | |
6 | g.24503324T>G | CA362969523 | ALDH5A1 | c.500T>G (p.Phe167Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) c.418T>G c.421T>G n.1260T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) | |
6 | g.24503325C>A | CA362969525 | ALDH5A1 | c.501C>A (p.Phe167Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) c.419C>A c.422C>A n.1261C>A c.417C>A (p.Phe139Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503325C= | CA1616510248 | ALDH5A1 | c.501C= (p.Phe167=) c.264C= (p.Phe88=) c.419C= c.422C= n.1261C= c.417C= (p.Phe139=) | |
6 | g.24503325C>G | CA362969526 | ALDH5A1 | c.501C>G (p.Phe167Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) c.419C>G c.422C>G n.1261C>G c.417C>G (p.Phe139Leu) | |
6 | g.24503325C>T | CA448782554 | ALDH5A1 | c.501C>T (p.Phe167=) c.264C>T (p.Phe88=) c.419C>T c.422C>T n.1261C>T c.417C>T (p.Phe139=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503326T>A | CA362969527 | ALDH5A1 | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.420T>A c.423T>A n.1262T>A c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
6 | g.24503326T>C | CA362969528 | ALDH5A1 | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.420T>C c.423T>C n.1262T>C c.418T>C (p.Ser140Pro) | |
6 | g.24503326T>G | CA362969529 | ALDH5A1 | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.420T>G c.423T>G n.1262T>G c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
6 | g.24503327C>A | CA362969530 | ALDH5A1 | c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.421C>A c.424C>A n.1263C>A c.419C>A (p.Ser140Tyr) | |
6 | g.24503327C>G | CA362969532 | ALDH5A1 | c.503C>G (p.Ser168Cys) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.421C>G c.424C>G n.1263C>G c.419C>G (p.Ser140Cys) | |
6 | g.24503327C>T | CA362969531 | ALDH5A1 | c.503C>T (p.Ser168Phe) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.421C>T c.424C>T n.1263C>T c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
6 | g.24503327_24503342del | CA2499218197 | ALDH5A1 | c.503_518del (p.Ser168LeufsTer23) c.266_281del (p.Ser89LeufsTer23) c.421_436del c.424_439del n.1263_1278del c.419_434del (p.Ser140LeufsTer23) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503328T>A | CA448782555 | ALDH5A1 | c.504T>A (p.Ser168=) c.267T>A (p.Ser89=) c.422T>A c.425T>A n.1264T>A c.420T>A (p.Ser140=) | |
6 | g.24503328T>C | CA448782556 | ALDH5A1 | c.504T>C (p.Ser168=) c.267T>C (p.Ser89=) c.422T>C c.425T>C n.1264T>C c.420T>C (p.Ser140=) | |
6 | g.24503328T>G | CA448782557 | ALDH5A1 | c.504T>G (p.Ser168=) c.267T>G (p.Ser89=) c.422T>G c.425T>G n.1264T>G c.420T>G (p.Ser140=) | |
6 | g.24503329G>A | CA362969533 | ALDH5A1 | c.505G>A (p.Glu169Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.423G>A c.426G>A n.1265G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) | |
6 | g.24503329G>C | CA362969534 | ALDH5A1 | c.505G>C (p.Glu169Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.423G>C c.426G>C n.1265G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) | |
6 | g.24503329G>T | CA362969535 | ALDH5A1 | c.505G>T (p.Glu169Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.423G>T c.426G>T n.1265G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) | |
6 | g.24503330A>C | CA362969536 | ALDH5A1 | c.506A>C (p.Glu169Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.424A>C c.427A>C n.1266A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) | |
6 | g.24503330A>G | CA362969537 | ALDH5A1 | c.506A>G (p.Glu169Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.424A>G c.427A>G n.1266A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) | |
6 | g.24503330A>T | CA362969538 | ALDH5A1 | c.506A>T (p.Glu169Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.424A>T c.427A>T n.1266A>T c.422A>T (p.Glu141Val) | |
6 | g.24503331G>A | CA448782558 | ALDH5A1 | c.507G>A (p.Glu169=) c.270G>A (p.Glu90=) c.425G>A c.428G>A n.1267G>A c.423G>A (p.Glu141=) | |
6 | g.24503331G>C | CA362969539 | ALDH5A1 | c.507G>C (p.Glu169Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.425G>C c.428G>C n.1267G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) | |
6 | g.24503331G= | CA1616510252 | ALDH5A1 | c.507G= (p.Glu169=) c.270G= (p.Glu90=) c.425G= c.428G= n.1267G= c.423G= (p.Glu141=) | |
6 | g.24503331G>T | CA3656637 | ALDH5A1 | c.507G>T (p.Glu169Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.425G>T c.428G>T n.1267G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503332G>A | CA362969540 | ALDH5A1 | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.426G>A c.429G>A n.1268G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) | dbSNP |
6 | g.24503332G>C | CA362969541 | ALDH5A1 | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.426G>C c.429G>C n.1268G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) | |
6 | g.24503332G= | CA1616510256 | ALDH5A1 | c.508G= (p.Glu170=) c.271G= (p.Glu91=) c.426G= c.429G= n.1268G= c.424G= (p.Glu142=) | |
6 | g.24503332G>T | CA362969542 | ALDH5A1 | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.426G>T c.429G>T n.1268G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
6 | g.24503333A>C | CA362969545 | ALDH5A1 | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) c.427A>C c.430A>C n.1269A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
6 | g.24503333A>G | CA362969544 | ALDH5A1 | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) c.427A>G c.430A>G n.1269A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
6 | g.24503333A>T | CA362969543 | ALDH5A1 | c.509A>T (p.Glu170Val) c.272A>T (p.Glu91Val) c.427A>T c.430A>T n.1269A>T c.425A>T (p.Glu142Val) | |
6 | g.24503334A>C | CA362969546 | ALDH5A1 | c.510A>C (p.Glu170Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) c.428A>C c.431A>C n.1270A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) | |
6 | g.24503334A>G | CA448782559 | ALDH5A1 | c.510A>G (p.Glu170=) c.273A>G (p.Glu91=) c.428A>G c.431A>G n.1270A>G c.426A>G (p.Glu142=) | |
6 | g.24503334A>T | CA362969547 | ALDH5A1 | c.510A>T (p.Glu170Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) c.428A>T c.431A>T n.1270A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) | |
6 | g.24503335G>A | CA3656639 | ALDH5A1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.429G>A c.432G>A n.1271G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503335G>C | CA362969548 | ALDH5A1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.429G>C c.432G>C n.1271G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) | dbSNP |
6 | g.24503335G= | CA1616510262 | ALDH5A1 | c.511G= (p.Ala171=) c.274G= (p.Ala92=) c.429G= c.432G= n.1271G= c.427G= (p.Ala143=) | |
6 | g.24503335G>T | CA3656638 | ALDH5A1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.429G>T c.432G>T n.1271G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.24503336C>A | CA362969549 | ALDH5A1 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.430C>A c.433C>A n.1272C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) | |
6 | g.24503336C>G | CA362969550 | ALDH5A1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.430C>G c.433C>G n.1272C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) | |
6 | g.24503336C>T | CA362969551 | ALDH5A1 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.430C>T c.433C>T n.1272C>T c.428C>T (p.Ala143Val) | |
6 | g.24503337C>A | CA448782560 | ALDH5A1 | c.513C>A (p.Ala171=) c.276C>A (p.Ala92=) c.431C>A c.434C>A n.1273C>A c.429C>A (p.Ala143=) | |
6 | g.24503337C>G | CA448782562 | ALDH5A1 | c.513C>G (p.Ala171=) c.276C>G (p.Ala92=) c.431C>G c.434C>G n.1273C>G c.429C>G (p.Ala143=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503337C>T | CA448782561 | ALDH5A1 | c.513C>T (p.Ala171=) c.276C>T (p.Ala92=) c.431C>T c.434C>T n.1273C>T c.429C>T (p.Ala143=) | |
6 | g.24503338C>A | CA362969552 | ALDH5A1 | c.514C>A (p.Arg172Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.432C>A c.435C>A n.1274C>A c.430C>A (p.Arg144Ser) | |
6 | g.24503338C= | CA1616510287 | ALDH5A1 | c.514C= (p.Arg172=) c.277C= (p.Arg93=) c.432C= c.435C= n.1274C= c.430C= (p.Arg144=) | |
6 | g.24503338C>G | CA362969553 | ALDH5A1 | c.514C>G (p.Arg172Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.432C>G c.435C>G n.1274C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503338C>T | CA3656640 | ALDH5A1 | c.514C>T (p.Arg172Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.432C>T c.435C>T n.1274C>T c.430C>T (p.Arg144Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503339G>A | CA3656641 | ALDH5A1 | c.515G>A (p.Arg172His) c.278G>A (p.Arg93His) c.433G>A c.436G>A n.1275G>A c.431G>A (p.Arg144His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503339G>C | CA362969554 | ALDH5A1 | c.515G>C (p.Arg172Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.433G>C c.436G>C n.1275G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) | |
6 | g.24503339G= | CA1616510292 | ALDH5A1 | c.515G= (p.Arg172=) c.278G= (p.Arg93=) c.433G= c.436G= n.1275G= c.431G= (p.Arg144=) | |
6 | g.24503339G>T | CA362969555 | ALDH5A1 | c.515G>T (p.Arg172Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.433G>T c.436G>T n.1275G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) | COSMIC |
6 | g.24503340C>A | CA448782563 | ALDH5A1 | c.516C>A (p.Arg172=) c.279C>A (p.Arg93=) c.434C>A c.437C>A n.1276C>A c.432C>A (p.Arg144=) | |
6 | g.24503340C>G | CA448782564 | ALDH5A1 | c.516C>G (p.Arg172=) c.279C>G (p.Arg93=) c.434C>G c.437C>G n.1276C>G c.432C>G (p.Arg144=) | |
6 | g.24503340C>T | CA448782565 | ALDH5A1 | c.516C>T (p.Arg172=) c.279C>T (p.Arg93=) c.434C>T c.437C>T n.1276C>T c.432C>T (p.Arg144=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503341C>A | CA362969556 | ALDH5A1 | c.517C>A (p.Arg173Ser) c.280C>A (p.Arg94Ser) c.435C>A c.438C>A n.1277C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503341C= | CA1616510302 | ALDH5A1 | c.517C= (p.Arg173=) c.280C= (p.Arg94=) c.435C= c.438C= n.1277C= c.433C= (p.Arg145=) | |
6 | g.24503341C>G | CA362969557 | ALDH5A1 | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.435C>G c.438C>G n.1277C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) | |
6 | g.24503341C>T | CA3656642 | ALDH5A1 | c.517C>T (p.Arg173Cys) c.280C>T (p.Arg94Cys) c.435C>T c.438C>T n.1277C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503342G>A | CA3656643 | ALDH5A1 | c.518G>A (p.Arg173His) c.281G>A (p.Arg94His) c.436G>A c.439G>A n.1278G>A c.434G>A (p.Arg145His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503342G>C | CA362969559 | ALDH5A1 | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.436G>C c.439G>C n.1278G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) | ClinVar |
6 | g.24503342G= | CA1616510307 | ALDH5A1 | c.518G= (p.Arg173=) c.281G= (p.Arg94=) c.436G= c.439G= n.1278G= c.434G= (p.Arg145=) | |
6 | g.24503342G>T | CA362969558 | ALDH5A1 | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.436G>T c.439G>T n.1278G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503343T>A | CA448782566 | ALDH5A1 | c.519T>A (p.Arg173=) c.282T>A (p.Arg94=) c.437T>A c.440T>A n.1279T>A c.435T>A (p.Arg145=) | |
6 | g.24503343T>C | CA448782567 | ALDH5A1 | c.519T>C (p.Arg173=) c.282T>C (p.Arg94=) c.437T>C c.440T>C n.1279T>C c.435T>C (p.Arg145=) | |
6 | g.24503343T>G | CA448782568 | ALDH5A1 | c.519T>G (p.Arg173=) c.282T>G (p.Arg94=) c.437T>G c.440T>G n.1279T>G c.435T>G (p.Arg145=) | |
6 | g.24503344G>A | CA362969560 | ALDH5A1 | c.520G>A (p.Val174Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) c.438G>A c.441G>A n.1280G>A c.436G>A (p.Val146Ile) | |
6 | g.24503344G>C | CA3656644 | ALDH5A1 | c.520G>C (p.Val174Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.438G>C c.441G>C n.1280G>C c.436G>C (p.Val146Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503344G= | CA1616510312 | ALDH5A1 | c.520G= (p.Val174=) c.283G= (p.Val95=) c.438G= c.441G= n.1280G= c.436G= (p.Val146=) | |
6 | g.24503344G>T | CA362969561 | ALDH5A1 | c.520G>T (p.Val174Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) c.438G>T c.441G>T n.1280G>T c.436G>T (p.Val146Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503345T>A | CA362969562 | ALDH5A1 | c.521T>A (p.Val174Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) c.439T>A c.442T>A n.1281T>A c.437T>A (p.Val146Asp) | |
6 | g.24503345T>C | CA362969563 | ALDH5A1 | c.521T>C (p.Val174Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.439T>C c.442T>C n.1281T>C c.437T>C (p.Val146Ala) | |
6 | g.24503345T>G | CA362969564 | ALDH5A1 | c.521T>G (p.Val174Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.439T>G c.442T>G n.1281T>G c.437T>G (p.Val146Gly) | |
6 | g.24503346T>A | CA448782569 | ALDH5A1 | c.522T>A (p.Val174=) c.285T>A (p.Val95=) c.440T>A c.443T>A n.1282T>A c.438T>A (p.Val146=) | |
6 | g.24503346T>C | CA448782570 | ALDH5A1 | c.522T>C (p.Val174=) c.285T>C (p.Val95=) c.440T>C c.443T>C n.1282T>C c.438T>C (p.Val146=) | |
6 | g.24503346T>G | CA448782571 | ALDH5A1 | c.522T>G (p.Val174=) c.285T>G (p.Val95=) c.440T>G c.443T>G n.1282T>G c.438T>G (p.Val146=) | |
6 | g.24503347T>A | CA362969565 | ALDH5A1 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.441T>A c.444T>A n.1283T>A c.439T>A (p.Tyr147Asn) | |
6 | g.24503347T>C | CA362969566 | ALDH5A1 | c.523T>C (p.Tyr175His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.441T>C c.444T>C n.1283T>C c.439T>C (p.Tyr147His) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24503347T>G | CA362969567 | ALDH5A1 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.441T>G c.444T>G n.1283T>G c.439T>G (p.Tyr147Asp) | |
6 | g.24503348A= | CA1616510322 | ALDH5A1 | c.524A= (p.Tyr175=) c.287A= (p.Tyr96=) c.442A= c.445A= n.1284A= c.440A= (p.Tyr147=) | |
6 | g.24503348A>C | CA362969569 | ALDH5A1 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.442A>C c.445A>C n.1284A>C c.440A>C (p.Tyr147Ser) | |
6 | g.24503348A>G | CA3656645 | ALDH5A1 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.442A>G c.445A>G n.1284A>G c.440A>G (p.Tyr147Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503348A>T | CA362969568 | ALDH5A1 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.442A>T c.445A>T n.1284A>T c.440A>T (p.Tyr147Phe) | |
6 | g.24503349C>A | CA362969570 | ALDH5A1 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.443C>A c.446C>A n.1285C>A c.441C>A (p.Tyr147Ter) | |
6 | g.24503349C= | CA1616510336 | ALDH5A1 | c.525C= (p.Tyr175=) c.288C= (p.Tyr96=) c.443C= c.446C= n.1285C= c.441C= (p.Tyr147=) | |
6 | g.24503349C>G | CA362969571 | ALDH5A1 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.443C>G c.446C>G n.1285C>G c.441C>G (p.Tyr147Ter) | |
6 | g.24503349C>T | CA3656647 | ALDH5A1 | c.525C>T (p.Tyr175=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.443C>T c.446C>T n.1285C>T c.441C>T (p.Tyr147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503349_24503350delinsCG | CA1616510335 | ALDH5A1 | c.525_526delinsCG (p.Tyr175=) c.288_289delinsCG (p.Tyr96=) c.443_444delinsCG c.446_447delinsCG n.1285_1286delinsCG c.441_442delinsCG (p.Tyr147=) | |
6 | g.24503350G>A | CA16604920 | ALDH5A1 | c.526G>A (p.Gly176Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) c.444G>A c.447G>A n.1286G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503350G>C | CA362969573 | ALDH5A1 | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.444G>C c.447G>C n.1286G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.24503350G= | CA1616510348 | ALDH5A1 | c.526G= (p.Gly176=) c.289G= (p.Gly97=) c.444G= c.447G= n.1286G= c.442G= (p.Gly148=) | |
6 | g.24503350G>T | CA362969572 | ALDH5A1 | c.526G>T (p.Gly176Ter) c.289G>T (p.Gly97Ter) c.444G>T c.447G>T n.1286G>T c.442G>T (p.Gly148Ter) | |
6 | g.24503351del | CA3656646 | ALDH5A1 | c.527del (p.Gly176GlufsTer20) c.290del (p.Gly97GlufsTer20) c.445del c.448del n.1287del c.443del (p.Gly148GlufsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503351G>A | CA362969574 | ALDH5A1 | c.527G>A (p.Gly176Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) c.445G>A c.448G>A n.1287G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) | ClinVar |
6 | g.24503351G>C | CA362969575 | ALDH5A1 | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.445G>C c.448G>C n.1287G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) | |
6 | g.24503351G>T | CA362969576 | ALDH5A1 | c.527G>T (p.Gly176Val) c.290G>T (p.Gly97Val) c.445G>T c.448G>T n.1287G>T c.443G>T (p.Gly148Val) | gnomAD v4 |
6 | g.24503352A>C | CA448782572 | ALDH5A1 | c.528A>C (p.Gly176=) c.291A>C (p.Gly97=) c.446A>C c.449A>C n.1288A>C c.444A>C (p.Gly148=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503352A>G | CA448782574 | ALDH5A1 | c.528A>G (p.Gly176=) c.291A>G (p.Gly97=) c.446A>G c.449A>G n.1288A>G c.444A>G (p.Gly148=) | |
6 | g.24503352A>T | CA448782573 | ALDH5A1 | c.528A>T (p.Gly176=) c.291A>T (p.Gly97=) c.446A>T c.449A>T n.1288A>T c.444A>T (p.Gly148=) | |
6 | g.24503353G>A | CA362969577 | ALDH5A1 | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.447G>A c.450G>A n.1289G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) | |
6 | g.24503353G>C | CA362969578 | ALDH5A1 | c.529G>C (p.Asp177His) c.292G>C (p.Asp98His) c.447G>C c.450G>C n.1289G>C c.445G>C (p.Asp149His) | |
6 | g.24503353G= | CA1616510354 | ALDH5A1 | c.529G= (p.Asp177=) c.292G= (p.Asp98=) c.447G= c.450G= n.1289G= c.445G= (p.Asp149=) | |
6 | g.24503353G>T | CA362969579 | ALDH5A1 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.447G>T c.450G>T n.1289G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
6 | g.24503354A>C | CA362969580 | ALDH5A1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.448A>C c.451A>C n.1290A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) | |
6 | g.24503354A>G | CA362969582 | ALDH5A1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.448A>G c.451A>G n.1290A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) | |
6 | g.24503354A>T | CA362969581 | ALDH5A1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.448A>T c.451A>T n.1290A>T c.446A>T (p.Asp149Val) | |
6 | g.24503355_24503356dup | CA566286687 | ALDH5A1 | c.531_532dup (p.Ile178ThrfsTer19) c.294_295dup (p.Ile99ThrfsTer19) c.449_450dup c.452_453dup n.1291_1292dup c.447_448dup (p.Ile150ThrfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503355C>A | CA362969583 | ALDH5A1 | c.531C>A (p.Asp177Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.449C>A c.452C>A n.1291C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) | |
6 | g.24503355C>G | CA362969584 | ALDH5A1 | c.531C>G (p.Asp177Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.449C>G c.452C>G n.1291C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) | |
6 | g.24503355C>T | CA448782575 | ALDH5A1 | c.531C>T (p.Asp177=) c.294C>T (p.Asp98=) c.449C>T c.452C>T n.1291C>T c.447C>T (p.Asp149=) | |
6 | g.24503356A= | CA1616510363 | ALDH5A1 | c.532A= (p.Ile178=) c.295A= (p.Ile99=) c.450A= c.453A= n.1292A= c.448A= (p.Ile150=) | |
6 | g.24503356A>C | CA362969585 | ALDH5A1 | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) c.450A>C c.453A>C n.1292A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
6 | g.24503356A>G | CA3656648 | ALDH5A1 | c.532A>G (p.Ile178Val) c.295A>G (p.Ile99Val) c.450A>G c.453A>G n.1292A>G c.448A>G (p.Ile150Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503356A>T | CA362969586 | ALDH5A1 | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) c.450A>T c.453A>T n.1292A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
6 | g.24503357T>A | CA362969587 | ALDH5A1 | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) c.451T>A c.454T>A n.1293T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
6 | g.24503357T>C | CA3656649 | ALDH5A1 | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) c.451T>C c.454T>C n.1293T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503357T>G | CA362969588 | ALDH5A1 | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) c.451T>G c.454T>G n.1293T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
6 | g.24503357T= | CA1616510368 | ALDH5A1 | c.533T= (p.Ile178=) c.296T= (p.Ile99=) c.451T= c.454T= n.1293T= c.449T= (p.Ile150=) | |
6 | g.24503358T>A | CA448782576 | ALDH5A1 | c.534T>A (p.Ile178=) c.297T>A (p.Ile99=) c.452T>A c.455T>A n.1294T>A c.450T>A (p.Ile150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503358T>C | CA448782577 | ALDH5A1 | c.534T>C (p.Ile178=) c.297T>C (p.Ile99=) c.452T>C c.455T>C n.1294T>C c.450T>C (p.Ile150=) | |
6 | g.24503358T>G | CA362969589 | ALDH5A1 | c.534T>G (p.Ile178Met) c.297T>G (p.Ile99Met) c.452T>G c.455T>G n.1294T>G c.450T>G (p.Ile150Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503359A= | CA1616510372 | ALDH5A1 | c.535A= (p.Ile179=) c.298A= (p.Ile100=) c.453A= c.456A= n.1295A= c.451A= (p.Ile151=) | |
6 | g.24503359A>C | CA362969590 | ALDH5A1 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.453A>C c.456A>C n.1295A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) | COSMIC |
6 | g.24503359A>G | CA362969591 | ALDH5A1 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.453A>G c.456A>G n.1295A>G c.451A>G (p.Ile151Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503359A>T | CA362969592 | ALDH5A1 | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.453A>T c.456A>T n.1295A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.24503360T>A | CA362969594 | ALDH5A1 | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.454T>A c.457T>A n.1296T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24503360T>C | CA362969595 | ALDH5A1 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.454T>C c.457T>C n.1296T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) | |
6 | g.24503360T>G | CA362969593 | ALDH5A1 | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.454T>G c.457T>G n.1296T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) | |
6 | g.24503361C>A | CA448782578 | ALDH5A1 | c.537C>A (p.Ile179=) c.300C>A (p.Ile100=) c.455C>A c.458C>A n.1297C>A c.453C>A (p.Ile151=) | |
6 | g.24503361C>G | CA362969596 | ALDH5A1 | c.537C>G (p.Ile179Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.455C>G c.458C>G n.1297C>G c.453C>G (p.Ile151Met) | |
6 | g.24503361C>T | CA448782579 | ALDH5A1 | c.537C>T (p.Ile179=) c.300C>T (p.Ile100=) c.455C>T c.458C>T n.1297C>T c.453C>T (p.Ile151=) | |
6 | g.24503362C>A | CA362969597 | ALDH5A1 | c.538C>A (p.His180Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.456C>A c.459C>A n.1298C>A c.454C>A (p.His152Asn) | |
6 | g.24503362C= | CA1616510378 | ALDH5A1 | c.538C= (p.His180=) c.301C= (p.His101=) c.456C= c.459C= n.1298C= c.454C= (p.His152=) | |
6 | g.24503362C>G | CA362969598 | ALDH5A1 | c.538C>G (p.His180Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.456C>G c.459C>G n.1298C>G c.454C>G (p.His152Asp) | |
6 | g.24503362C>T | CA151744 | ALDH5A1 | c.538C>T (p.His180Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.456C>T c.459C>T n.1298C>T c.454C>T (p.His152Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503362_24503369delinsTACACCCT | CA2695206037 | ALDH5A1 | c.538_545delinsTACACCCT (p.His180_Pro182delinsTyrThrLeu) c.301_308delinsTACACCCT (p.His101_Pro103delinsTyrThrLeu) c.456_463delinsTACACCCT c.459_466delinsTACACCCT n.1298_1305delinsTACACCCT c.454_461delinsTACACCCT (p.His152_Pro154delinsTyrThrLeu) | |
6 | g.24503363A>C | CA362969599 | ALDH5A1 | c.539A>C (p.His180Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.457A>C c.460A>C n.1299A>C c.455A>C (p.His152Pro) | |
6 | g.24503363A>G | CA362969600 | ALDH5A1 | c.539A>G (p.His180Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.457A>G c.460A>G n.1299A>G c.455A>G (p.His152Arg) | ClinVar |
6 | g.24503363A>T | CA362969601 | ALDH5A1 | c.539A>T (p.His180Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.457A>T c.460A>T n.1299A>T c.455A>T (p.His152Leu) | |
6 | g.24503364C>A | CA362969602 | ALDH5A1 | c.540C>A (p.His180Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.458C>A c.461C>A n.1300C>A c.456C>A (p.His152Gln) | |
6 | g.24503364C= | CA1616510384 | ALDH5A1 | c.540C= (p.His180=) c.303C= (p.His101=) c.458C= c.461C= n.1300C= c.456C= (p.His152=) | |
6 | g.24503364C>G | CA362969603 | ALDH5A1 | c.540C>G (p.His180Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.458C>G c.461C>G n.1300C>G c.456C>G (p.His152Gln) | |
6 | g.24503364C>T | CA448782580 | ALDH5A1 | c.540C>T (p.His180=) c.303C>T (p.His101=) c.458C>T c.461C>T n.1300C>T c.456C>T (p.His152=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503365A= | CA1616510390 | ALDH5A1 | c.541A= (p.Thr181=) c.304A= (p.Thr102=) c.459A= c.462A= n.1301A= c.457A= (p.Thr153=) | |
6 | g.24503365A>C | CA362969604 | ALDH5A1 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.459A>C c.462A>C n.1301A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
6 | g.24503365A>G | CA136127791 | ALDH5A1 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.459A>G c.462A>G n.1301A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503365A>T | CA362969605 | ALDH5A1 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.459A>T c.462A>T n.1301A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
6 | g.24503366C>A | CA362969607 | ALDH5A1 | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.460C>A c.463C>A n.1302C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.24503366C= | CA1616510403 | ALDH5A1 | c.542C= (p.Thr181=) c.305C= (p.Thr102=) c.460C= c.463C= n.1302C= c.458C= (p.Thr153=) | |
6 | g.24503366C>G | CA362969606 | ALDH5A1 | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.460C>G c.463C>G n.1302C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) | |
6 | g.24503366C>T | CA3656650 | ALDH5A1 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.460C>T c.463C>T n.1302C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503367C>A | CA448782583 | ALDH5A1 | c.543C>A (p.Thr181=) c.306C>A (p.Thr102=) c.461C>A c.464C>A n.1303C>A c.459C>A (p.Thr153=) | |
6 | g.24503367C>G | CA448782581 | ALDH5A1 | c.543C>G (p.Thr181=) c.306C>G (p.Thr102=) c.461C>G c.464C>G n.1303C>G c.459C>G (p.Thr153=) | |
6 | g.24503367C>T | CA448782582 | ALDH5A1 | c.543C>T (p.Thr181=) c.306C>T (p.Thr102=) c.461C>T c.464C>T n.1303C>T c.459C>T (p.Thr153=) | COSMIC |
6 | g.24503368C>A | CA362969608 | ALDH5A1 | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.462C>A c.465C>A n.1304C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) | |
6 | g.24503368C>G | CA362969609 | ALDH5A1 | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.462C>G c.465C>G n.1304C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) | |
6 | g.24503368C>T | CA362969610 | ALDH5A1 | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.462C>T c.465C>T n.1304C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) | |
6 | g.24503368_24503369delinsGT | CA2573140148 | ALDH5A1 | c.544_545delinsGT (p.Pro182Val) c.307_308delinsGT (p.Pro103Val) c.462_463delinsGT c.465_466delinsGT n.1304_1305delinsGT c.460_461delinsGT (p.Pro154Val) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503369C>A | CA136127798 | ALDH5A1 | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.463C>A c.466C>A n.1305C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) | dbSNP |
6 | g.24503369C= | CA1616510413 | ALDH5A1 | c.545C= (p.Pro182=) c.308C= (p.Pro103=) c.463C= c.466C= n.1305C= c.461C= (p.Pro154=) | |
6 | g.24503369C>G | CA362969611 | ALDH5A1 | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.463C>G c.466C>G n.1305C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) | |
6 | g.24503369C>T | CA151747 | ALDH5A1 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.463C>T c.466C>T n.1305C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503370G>A | CA3656651 | ALDH5A1 | c.546G>A (p.Pro182=) c.309G>A (p.Pro103=) c.464G>A c.467G>A n.1306G>A c.462G>A (p.Pro154=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503370G>C | CA448782584 | ALDH5A1 | c.546G>C (p.Pro182=) c.309G>C (p.Pro103=) c.464G>C c.467G>C n.1306G>C c.462G>C (p.Pro154=) | |
6 | g.24503370G= | CA1616510419 | ALDH5A1 | c.546G= (p.Pro182=) c.309G= (p.Pro103=) c.464G= c.467G= n.1306G= c.462G= (p.Pro154=) | |
6 | g.24503370G>T | CA136127806 | ALDH5A1 | c.546G>T (p.Pro182=) c.309G>T (p.Pro103=) c.464G>T c.467G>T n.1306G>T c.462G>T (p.Pro154=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.24503371G>A | CA362969612 | ALDH5A1 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.465G>A c.468G>A n.1307G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.24503371G>C | CA362969613 | ALDH5A1 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.465G>C c.468G>C n.1307G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) | |
6 | g.24503371G>T | CA362969614 | ALDH5A1 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.465G>T c.468G>T n.1307G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) | |
6 | g.24503372C>A | CA362969615 | ALDH5A1 | c.548C>A (p.Ala183Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.466C>A c.469C>A n.1308C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) | |
6 | g.24503372C>G | CA362969616 | ALDH5A1 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.466C>G c.469C>G n.1308C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) | |
6 | g.24503372C>T | CA362969617 | ALDH5A1 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.466C>T c.469C>T n.1308C>T c.464C>T (p.Ala155Val) | |
6 | g.24503373A>C | CA448782586 | ALDH5A1 | c.549A>C (p.Ala183=) c.312A>C (p.Ala104=) c.467A>C c.470A>C n.1309A>C c.465A>C (p.Ala155=) | |
6 | g.24503373A>G | CA448782585 | ALDH5A1 | c.549A>G (p.Ala183=) c.312A>G (p.Ala104=) c.467A>G c.470A>G n.1309A>G c.465A>G (p.Ala155=) | |
6 | g.24503373A>T | CA448782587 | ALDH5A1 | c.549A>T (p.Ala183=) c.312A>T (p.Ala104=) c.467A>T c.470A>T n.1309A>T c.465A>T (p.Ala155=) | |
6 | g.24503374A>C | CA362969619 | ALDH5A1 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.468A>C c.471A>C n.1310A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) | |
6 | g.24503374A>G | CA362969620 | ALDH5A1 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.468A>G c.471A>G n.1310A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) | |
6 | g.24503374A>T | CA362969618 | ALDH5A1 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.468A>T c.471A>T n.1310A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) | |
6 | g.24503375A>C | CA362969621 | ALDH5A1 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.469A>C c.472A>C n.1311A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) | |
6 | g.24503375A>G | CA362969622 | ALDH5A1 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.469A>G c.472A>G n.1311A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) | |
6 | g.24503375A>T | CA362969623 | ALDH5A1 | c.551A>T (p.Lys184Met) c.314A>T (p.Lys105Met) c.469A>T c.472A>T n.1311A>T c.467A>T (p.Lys156Met) | |
6 | g.24503376G>A | CA448782588 | ALDH5A1 | c.552G>A (p.Lys184=) c.315G>A (p.Lys105=) c.470G>A c.473G>A n.1312G>A c.468G>A (p.Lys156=) | |
6 | g.24503376G>C | CA362969624 | ALDH5A1 | c.552G>C (p.Lys184Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.470G>C c.473G>C n.1312G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) | dbSNP |
6 | g.24503376G= | CA1616510424 | ALDH5A1 | c.552G= (p.Lys184=) c.315G= (p.Lys105=) c.470G= c.473G= n.1312G= c.468G= (p.Lys156=) | |
6 | g.24503376G>T | CA362969625 | ALDH5A1 | c.552G>T (p.Lys184Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.470G>T c.473G>T n.1312G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.24503377G>A | CA362969626 | ALDH5A1 | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.471G>A c.474G>A n.1313G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) | |
6 | g.24503377G>C | CA362969627 | ALDH5A1 | c.553G>C (p.Asp185His) c.316G>C (p.Asp106His) c.471G>C c.474G>C n.1313G>C c.469G>C (p.Asp157His) | |
6 | g.24503377G>T | CA362969628 | ALDH5A1 | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.471G>T c.474G>T n.1313G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) | |
6 | g.24503378A= | CA1616510426 | ALDH5A1 | c.554A= (p.Asp185=) c.317A= (p.Asp106=) c.472A= c.475A= n.1314A= c.470A= (p.Asp157=) | |
6 | g.24503378A>C | CA362969629 | ALDH5A1 | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.472A>C c.475A>C n.1314A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) | |
6 | g.24503378A>G | CA362969630 | ALDH5A1 | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.472A>G c.475A>G n.1314A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) | dbSNP |
6 | g.24503378A>T | CA362969631 | ALDH5A1 | c.554A>T (p.Asp185Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.472A>T c.475A>T n.1314A>T c.470A>T (p.Asp157Val) | |
6 | g.24503379C>A | CA362969632 | ALDH5A1 | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) c.473C>A c.476C>A n.1315C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) | |
6 | g.24503379C>G | CA362969633 | ALDH5A1 | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) c.473C>G c.476C>G n.1315C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.24503379C>T | CA448782589 | ALDH5A1 | c.555C>T (p.Asp185=) c.318C>T (p.Asp106=) c.473C>T c.476C>T n.1315C>T c.471C>T (p.Asp157=) | gnomAD v4 |
6 | g.24503380A>C | CA448782590 | ALDH5A1 | c.556A>C (p.Arg186=) c.319A>C (p.Arg107=) c.474A>C c.477A>C n.1316A>C c.472A>C (p.Arg158=) | |
6 | g.24503380A>G | CA362969635 | ALDH5A1 | c.556A>G (p.Arg186Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) c.474A>G c.477A>G n.1316A>G c.472A>G (p.Arg158Gly) | |
6 | g.24503380A>T | CA362969634 | ALDH5A1 | c.556A>T (p.Arg186Trp) c.319A>T (p.Arg107Trp) c.474A>T c.477A>T n.1316A>T c.472A>T (p.Arg158Trp) | |
6 | g.24503381G>A | CA362969636 | ALDH5A1 | c.557G>A (p.Arg186Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) c.475G>A c.478G>A n.1317G>A c.473G>A (p.Arg158Lys) | |
6 | g.24503381G>C | CA362969637 | ALDH5A1 | c.557G>C (p.Arg186Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) c.475G>C c.478G>C n.1317G>C c.473G>C (p.Arg158Thr) | |
6 | g.24503381G>T | CA362969638 | ALDH5A1 | c.557G>T (p.Arg186Met) c.320G>T (p.Arg107Met) c.475G>T c.478G>T n.1317G>T c.473G>T (p.Arg158Met) | |
6 | g.24503382G>A | CA448782591 | ALDH5A1 | c.558G>A (p.Arg186=) c.321G>A (p.Arg107=) c.476G>A c.479G>A n.1318G>A c.474G>A (p.Arg158=) | |
6 | g.24503382G>C | CA362969639 | ALDH5A1 | c.558G>C (p.Arg186Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) c.476G>C c.479G>C n.1318G>C c.474G>C (p.Arg158Ser) | |
6 | g.24503382G>T | CA362969640 | ALDH5A1 | c.558G>T (p.Arg186Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) c.476G>T c.479G>T n.1318G>T c.474G>T (p.Arg158Ser) | |
6 | g.24503383C>A | CA448782592 | ALDH5A1 | c.559C>A (p.Arg187=) c.322C>A (p.Arg108=) c.477C>A c.480C>A n.1319C>A c.475C>A (p.Arg159=) | |
6 | g.24503383C= | CA1616510429 | ALDH5A1 | c.559C= (p.Arg187=) c.322C= (p.Arg108=) c.477C= c.480C= n.1319C= c.475C= (p.Arg159=) | |
6 | g.24503383C>G | CA362969641 | ALDH5A1 | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) c.477C>G c.480C>G n.1319C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) | ClinVar |
6 | g.24503383C>T | CA3656652 | ALDH5A1 | c.559C>T (p.Arg187Trp) c.322C>T (p.Arg108Trp) c.477C>T c.480C>T n.1319C>T c.475C>T (p.Arg159Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.24503384G>A | CA3656653 | ALDH5A1 | c.560G>A (p.Arg187Gln) c.323G>A (p.Arg108Gln) c.478G>A c.481G>A n.1320G>A c.476G>A (p.Arg159Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503384G>C | CA362969643 | ALDH5A1 | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) c.478G>C c.481G>C n.1320G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) | |
6 | g.24503384G= | CA1616510433 | ALDH5A1 | c.560G= (p.Arg187=) c.323G= (p.Arg108=) c.478G= c.481G= n.1320G= c.476G= (p.Arg159=) | |
6 | g.24503384G>T | CA362969642 | ALDH5A1 | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.478G>T c.481G>T n.1320G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) | dbSNP |
6 | g.24503386del | CA2580074522 | ALDH5A1 | c.562del (p.Ala188ProfsTer8) c.325del (p.Ala109ProfsTer8) c.480del c.483del n.1322del c.478del (p.Ala160ProfsTer8) | ClinVar |
6 | g.24503385G>A | CA448782593 | ALDH5A1 | c.561G>A (p.Arg187=) c.324G>A (p.Arg108=) c.479G>A c.482G>A n.1321G>A c.477G>A (p.Arg159=) | |
6 | g.24503385G>C | CA448782594 | ALDH5A1 | c.561G>C (p.Arg187=) c.324G>C (p.Arg108=) c.479G>C c.482G>C n.1321G>C c.477G>C (p.Arg159=) | |
6 | g.24503385G= | CA1616510438 | ALDH5A1 | c.561G= (p.Arg187=) c.324G= (p.Arg108=) c.479G= c.482G= n.1321G= c.477G= (p.Arg159=) | |
6 | g.24503385G>T | CA448782595 | ALDH5A1 | c.561G>T (p.Arg187=) c.324G>T (p.Arg108=) c.479G>T c.482G>T n.1321G>T c.477G>T (p.Arg159=) | COSMIC |
6 | g.24503386G>A | CA362969644 | ALDH5A1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.480G>A c.483G>A n.1322G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503386G>C | CA362969645 | ALDH5A1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.480G>C c.483G>C n.1322G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) | |
6 | g.24503386G= | CA1616510447 | ALDH5A1 | c.562G= (p.Ala188=) c.325G= (p.Ala109=) c.480G= c.483G= n.1322G= c.478G= (p.Ala160=) | |
6 | g.24503386G>T | CA362969646 | ALDH5A1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.480G>T c.483G>T n.1322G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503390_24503391insTTGCCCT | CA3656654 | ALDH5A1 | c.566_567insTTGCCCT (p.Val190CysfsTer?) c.329_330insTTGCCCT (p.Val111CysfsTer?) c.484_485insTTGCCCT c.487_488insTTGCCCT n.1326_1327insTTGCCCT c.482_483insTTGCCCT (p.Val162CysfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503387C>A | CA362969647 | ALDH5A1 | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.481C>A c.484C>A n.1323C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.24503387C= | CA1616510464 | ALDH5A1 | c.563C= (p.Ala188=) c.326C= (p.Ala109=) c.481C= c.484C= n.1323C= c.479C= (p.Ala160=) | |
6 | g.24503387C>G | CA362969648 | ALDH5A1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.481C>G c.484C>G n.1323C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) | dbSNP |
6 | g.24503387C>T | CA3656655 | ALDH5A1 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.481C>T c.484C>T n.1323C>T c.479C>T (p.Ala160Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503388C>A | CA448782598 | ALDH5A1 | c.564C>A (p.Ala188=) c.327C>A (p.Ala109=) c.482C>A c.485C>A n.1324C>A c.480C>A (p.Ala160=) | |
6 | g.24503388C= | CA1616510467 | ALDH5A1 | c.564C= (p.Ala188=) c.327C= (p.Ala109=) c.482C= c.485C= n.1324C= c.480C= (p.Ala160=) | |
6 | g.24503388C>G | CA448782596 | ALDH5A1 | c.564C>G (p.Ala188=) c.327C>G (p.Ala109=) c.482C>G c.485C>G n.1324C>G c.480C>G (p.Ala160=) | |
6 | g.24503388C>T | CA448782597 | ALDH5A1 | c.564C>T (p.Ala188=) c.327C>T (p.Ala109=) c.482C>T c.485C>T n.1324C>T c.480C>T (p.Ala160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503389C>A | CA362969649 | ALDH5A1 | c.565C>A (p.Leu189Met) c.328C>A (p.Leu110Met) c.483C>A c.486C>A n.1325C>A c.481C>A (p.Leu161Met) | |
6 | g.24503389C= | CA1616510471 | ALDH5A1 | c.565C= (p.Leu189=) c.328C= (p.Leu110=) c.483C= c.486C= n.1325C= c.481C= (p.Leu161=) | |
6 | g.24503389C>G | CA16618273 | ALDH5A1 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.328C>G (p.Leu110Val) c.483C>G c.486C>G n.1325C>G c.481C>G (p.Leu161Val) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503389C>T | CA448782599 | ALDH5A1 | c.565C>T (p.Leu189=) c.328C>T (p.Leu110=) c.483C>T c.486C>T n.1325C>T c.481C>T (p.Leu161=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.24503390T>A | CA362969650 | ALDH5A1 | c.566T>A (p.Leu189Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) c.484T>A c.487T>A n.1326T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) | |
6 | g.24503390T>C | CA362969652 | ALDH5A1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.484T>C c.487T>C n.1326T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503390T>G | CA362969651 | ALDH5A1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.484T>G c.487T>G n.1326T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
6 | g.24503390T= | CA1616510474 | ALDH5A1 | c.566T= (p.Leu189=) c.329T= (p.Leu110=) c.484T= c.487T= n.1326T= c.482T= (p.Leu161=) | |
6 | g.24503391G>A | CA448782600 | ALDH5A1 | c.567G>A (p.Leu189=) c.330G>A (p.Leu110=) c.485G>A c.488G>A n.1327G>A c.483G>A (p.Leu161=) | |
6 | g.24503391G>C | CA448782601 | ALDH5A1 | c.567G>C (p.Leu189=) c.330G>C (p.Leu110=) c.485G>C c.488G>C n.1327G>C c.483G>C (p.Leu161=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503391G= | CA1616510478 | ALDH5A1 | c.567G= (p.Leu189=) c.330G= (p.Leu110=) c.485G= c.488G= n.1327G= c.483G= (p.Leu161=) | |
6 | g.24503391G>T | CA448782602 | ALDH5A1 | c.567G>T (p.Leu189=) c.330G>T (p.Leu110=) c.485G>T c.488G>T n.1327G>T c.483G>T (p.Leu161=) | |
6 | g.24503392G>A | CA362969653 | ALDH5A1 | c.568G>A (p.Val190Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.486G>A c.489G>A n.1328G>A c.484G>A (p.Val162Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503392G>C | CA362969655 | ALDH5A1 | c.568G>C (p.Val190Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.486G>C c.489G>C n.1328G>C c.484G>C (p.Val162Leu) | |
6 | g.24503392G= | CA1616510485 | ALDH5A1 | c.568G= (p.Val190=) c.331G= (p.Val111=) c.486G= c.489G= n.1328G= c.484G= (p.Val162=) | |
6 | g.24503392G>T | CA362969654 | ALDH5A1 | c.568G>T (p.Val190Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.486G>T c.489G>T n.1328G>T c.484G>T (p.Val162Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.24503393T>A | CA362969656 | ALDH5A1 | c.569T>A (p.Val190Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.487T>A c.490T>A n.1329T>A c.485T>A (p.Val162Asp) | |
6 | g.24503393T>C | CA362969658 | ALDH5A1 | c.569T>C (p.Val190Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.487T>C c.490T>C n.1329T>C c.485T>C (p.Val162Ala) | |
6 | g.24503393T>G | CA362969657 | ALDH5A1 | c.569T>G (p.Val190Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.487T>G c.490T>G n.1329T>G c.485T>G (p.Val162Gly) | dbSNP |
6 | g.24503393T= | CA1616510488 | ALDH5A1 | c.569T= (p.Val190=) c.332T= (p.Val111=) c.487T= c.490T= n.1329T= c.485T= (p.Val162=) | |
6 | g.24503394C>A | CA448782603 | ALDH5A1 | c.570C>A (p.Val190=) c.333C>A (p.Val111=) c.488C>A c.491C>A n.1330C>A c.486C>A (p.Val162=) | |
6 | g.24503394C= | CA1616510492 | ALDH5A1 | c.570C= (p.Val190=) c.333C= (p.Val111=) c.488C= c.491C= n.1330C= c.486C= (p.Val162=) | |
6 | g.24503394C>G | CA448782605 | ALDH5A1 | c.570C>G (p.Val190=) c.333C>G (p.Val111=) c.488C>G c.491C>G n.1330C>G c.486C>G (p.Val162=) | dbSNP |
6 | g.24503394C>T | CA448782604 | ALDH5A1 | c.570C>T (p.Val190=) c.333C>T (p.Val111=) c.488C>T c.491C>T n.1330C>T c.486C>T (p.Val162=) |