Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24503255delCA1086958765ALDH5A1c.439-8del (n.439-8del)
c.202-8del (n.202-8del)
c.357-8del
c.360-8del
n.1199-8del
c.355-8del (n.355-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503256A=CA1616510088ALDH5A1c.439-7A= (n.439-7A=)
c.202-7A= (n.202-7A=)
c.357-7A=
c.360-7A=
n.1199-7A=
c.355-7A= (n.355-7A=)
6g.24503256A>CCA2677527900ALDH5A1c.439-7A>C (n.439-7A>C)
c.202-7A>C (n.202-7A>C)
c.357-7A>C
c.360-7A>C
n.1199-7A>C
c.355-7A>C (n.355-7A>C)
 gnomAD v4
6g.24503256A>GCA823323244ALDH5A1c.439-7A>G (n.439-7A>G)
c.202-7A>G (n.202-7A>G)
c.357-7A>G
c.360-7A>G
n.1199-7A>G
c.355-7A>G (n.355-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503258T>GCA2677527901ALDH5A1c.439-5T>G (n.439-5T>G)
c.202-5T>G (n.202-5T>G)
c.357-5T>G
c.360-5T>G
n.1199-5T>G
c.355-5T>G (n.355-5T>G)
 gnomAD v4
6g.24503260T>ACA1616510091ALDH5A1c.439-3T>A (n.439-3T>A)
c.202-3T>A (n.202-3T>A)
c.357-3T>A
c.360-3T>A
n.1199-3T>A
c.355-3T>A (n.355-3T>A)
 dbSNP
6g.24503260T>GCA566286685ALDH5A1c.439-3T>G (n.439-3T>G)
c.202-3T>G (n.202-3T>G)
c.357-3T>G
c.360-3T>G
n.1199-3T>G
c.355-3T>G (n.355-3T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503260T=CA1616510092ALDH5A1c.439-3T= (n.439-3T=)
c.202-3T= (n.202-3T=)
c.357-3T=
c.360-3T=
n.1199-3T=
c.355-3T= (n.355-3T=)
6g.24503261A=CA1616510100ALDH5A1c.439-2A= (n.439-2A=)
c.202-2A= (n.202-2A=)
c.357-2A=
c.360-2A=
n.1199-2A=
c.355-2A= (n.355-2A=)
6g.24503261A>CCA362969382ALDH5A1c.439-2A>C (n.439-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.357-2A>C
c.360-2A>C
n.1199-2A>C
c.355-2A>C (n.355-2A>C)
6g.24503261A>GCA362969381ALDH5A1c.439-2A>G (n.439-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.357-2A>G
c.360-2A>G
n.1199-2A>G
c.355-2A>G (n.355-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503261A>TCA362969380ALDH5A1c.439-2A>T (n.439-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.357-2A>T
c.360-2A>T
n.1199-2A>T
c.355-2A>T (n.355-2A>T)
6g.24503262G>ACA362969383ALDH5A1c.439-1G>A (n.439-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.357-1G>A
c.360-1G>A
n.1199-1G>A
c.355-1G>A (n.355-1G>A)
 gnomAD v4
6g.24503262G>CCA362969384ALDH5A1c.439-1G>C (n.439-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.357-1G>C
c.360-1G>C
n.1199-1G>C
c.355-1G>C (n.355-1G>C)
6g.24503262G>TCA362969385ALDH5A1c.439-1G>T (n.439-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.357-1G>T
c.360-1G>T
n.1199-1G>T
c.355-1G>T (n.355-1G>T)
6g.24503263G>ACA362969386ALDH5A1c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.357G>A
c.360G>A
n.1199G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
 gnomAD v4
6g.24503263G>CCA362969387ALDH5A1c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.357G>C
c.360G>C
n.1199G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
6g.24503263G>TCA362969388ALDH5A1c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.357G>T
c.360G>T
n.1199G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
6g.24503264G>ACA362969389ALDH5A1c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.358G>A
c.361G>A
n.1200G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
 COSMIC
6g.24503264G>CCA362969390ALDH5A1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.358G>C
c.361G>C
n.1200G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
6g.24503264G>TCA362969391ALDH5A1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.358G>T
c.361G>T
n.1200G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503265A>CCA448782513ALDH5A1c.441A>C (p.Gly147=)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.359A>C
c.362A>C
n.1201A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
6g.24503265A>GCA448782512ALDH5A1c.441A>G (p.Gly147=)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.359A>G
c.362A>G
n.1201A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
6g.24503265A>TCA448782511ALDH5A1c.441A>T (p.Gly147=)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.359A>T
c.362A>T
n.1201A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
6g.24503266A>CCA362969392ALDH5A1c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.360A>C
c.363A>C
n.1202A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
6g.24503266A>GCA362969393ALDH5A1c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.360A>G
c.363A>G
n.1202A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
6g.24503266A>TCA362969394ALDH5A1c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.360A>T
c.363A>T
n.1202A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
6g.24503267A>CCA362969396ALDH5A1c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.361A>C
c.364A>C
n.1203A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
6g.24503267A>GCA362969397ALDH5A1c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.361A>G
c.364A>G
n.1203A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
6g.24503267A>TCA362969395ALDH5A1c.443A>T (p.Lys148Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.361A>T
c.364A>T
n.1203A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
6g.24503268G>ACA448782516ALDH5A1c.444G>A (p.Lys148=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.362G>A
c.365G>A
n.1204G>A
c.360G>A (p.Lys120=)
6g.24503268G>CCA362969398ALDH5A1c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.362G>C
c.365G>C
n.1204G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
 dbSNP COSMIC
6g.24503268G=CA1616510102ALDH5A1c.444G= (p.Lys148=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.362G=
c.365G=
n.1204G=
c.360G= (p.Lys120=)
6g.24503268G>TCA362969399ALDH5A1c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.362G>T
c.365G>T
n.1204G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
6g.24503269C>ACA362969400ALDH5A1c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.363C>A
c.366C>A
n.1205C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
6g.24503269C>GCA362969401ALDH5A1c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.363C>G
c.366C>G
n.1205C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
6g.24503269C>TCA362969402ALDH5A1c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.363C>T
c.366C>T
n.1205C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
6g.24503270C>ACA362969403ALDH5A1c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.364C>A
c.367C>A
n.1206C>A
c.362C>A (p.Pro121Gln)
6g.24503270C>GCA362969404ALDH5A1c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.364C>G
c.367C>G
n.1206C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
6g.24503270C>TCA362969405ALDH5A1c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.364C>T
c.367C>T
n.1206C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
6g.24503271A=CA1616510105ALDH5A1c.447A= (p.Pro149=)
c.210A= (p.Pro70=)
c.365A=
c.368A=
n.1207A=
c.363A= (p.Pro121=)
6g.24503271A>CCA448782518ALDH5A1c.447A>C (p.Pro149=)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.365A>C
c.368A>C
n.1207A>C
c.363A>C (p.Pro121=)
6g.24503271A>GCA448782519ALDH5A1c.447A>G (p.Pro149=)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.365A>G
c.368A>G
n.1207A>G
c.363A>G (p.Pro121=)
6g.24503271A>TCA448782520ALDH5A1c.447A>T (p.Pro149=)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.365A>T
c.368A>T
n.1207A>T
c.363A>T (p.Pro121=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503272delCA2770331164ALDH5A1c.448del (p.Leu150Ter)
c.211del (p.Leu71Ter)
c.366del
c.369del
n.1208del
c.364del (p.Leu122Ter)
6g.24503272C>ACA362969406ALDH5A1c.448C>A (p.Leu150Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.366C>A
c.369C>A
n.1208C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
6g.24503272C>GCA362969407ALDH5A1c.448C>G (p.Leu150Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.366C>G
c.369C>G
n.1208C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
6g.24503272C>TCA448782521ALDH5A1c.448C>T (p.Leu150=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.366C>T
c.369C>T
n.1208C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
6g.24503273T>ACA362969408ALDH5A1c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.367T>A
c.370T>A
n.1209T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
6g.24503273T>CCA362969409ALDH5A1c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.367T>C
c.370T>C
n.1209T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
6g.24503273T>GCA362969410ALDH5A1c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.367T>G
c.370T>G
n.1209T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
6g.24503274G>ACA448782522ALDH5A1c.450G>A (p.Leu150=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.368G>A
c.371G>A
n.1210G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
 gnomAD v4
6g.24503274G>CCA448782524ALDH5A1c.450G>C (p.Leu150=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.368G>C
c.371G>C
n.1210G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
6g.24503274G>TCA448782525ALDH5A1c.450G>T (p.Leu150=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.368G>T
c.371G>T
n.1210G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
6g.24503275A=CA1616510109ALDH5A1c.451A= (p.Lys151=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.369A=
c.372A=
n.1211A=
c.367A= (p.Lys123=)
6g.24503275A>CCA362969413ALDH5A1c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.369A>C
c.372A>C
n.1211A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
 dbSNP
6g.24503275A>GCA362969412ALDH5A1c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.369A>G
c.372A>G
n.1211A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
6g.24503275A>TCA362969411ALDH5A1c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.369A>T
c.372A>T
n.1211A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
6g.24503276A>CCA362969414ALDH5A1c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.370A>C
c.373A>C
n.1212A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
6g.24503276A>GCA362969415ALDH5A1c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.370A>G
c.373A>G
n.1212A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
6g.24503276A>TCA362969416ALDH5A1c.452A>T (p.Lys151Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.370A>T
c.373A>T
n.1212A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
6g.24503277G>ACA448782527ALDH5A1c.453G>A (p.Lys151=)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.371G>A
c.374G>A
n.1213G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
6g.24503277G>CCA362969417ALDH5A1c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.371G>C
c.374G>C
n.1213G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
6g.24503277G>TCA362969418ALDH5A1c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.371G>T
c.374G>T
n.1213G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
6g.24503278G>ACA362969419ALDH5A1c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.372G>A
c.375G>A
n.1214G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
6g.24503278G>CCA362969420ALDH5A1c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.372G>C
c.375G>C
n.1214G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
 ClinVar
6g.24503278G>TCA362969421ALDH5A1c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.372G>T
c.375G>T
n.1214G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
6g.24503279_24503280dupCA2580074521ALDH5A1c.455_456dup (p.Ala153ArgfsTer13)
c.218_219dup (p.Ala74ArgfsTer13)
c.373_374dup
c.376_377dup
n.1215_1216dup
c.371_372dup (p.Ala125ArgfsTer13)
 ClinVar
6g.24503279A>CCA362969422ALDH5A1c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.373A>C
c.376A>C
n.1215A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
6g.24503279A>GCA362969423ALDH5A1c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.373A>G
c.376A>G
n.1215A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
6g.24503279A>TCA362969424ALDH5A1c.455A>T (p.Glu152Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.373A>T
c.376A>T
n.1215A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
6g.24503280G>ACA448782529ALDH5A1c.456G>A (p.Glu152=)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.374G>A
c.377G>A
n.1216G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
6g.24503280G>CCA362969425ALDH5A1c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.374G>C
c.377G>C
n.1216G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
6g.24503280G>TCA362969426ALDH5A1c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.374G>T
c.377G>T
n.1216G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
 COSMIC
6g.24503281G>ACA362969427ALDH5A1c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.375G>A
c.378G>A
n.1217G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
 gnomAD v4
6g.24503281G>CCA362969429ALDH5A1c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.375G>C
c.378G>C
n.1217G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
6g.24503281G>TCA362969428ALDH5A1c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.375G>T
c.378G>T
n.1217G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
6g.24503282C>ACA362969430ALDH5A1c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.376C>A
c.379C>A
n.1218C>A
c.374C>A (p.Ala125Glu)
6g.24503282C>GCA362969432ALDH5A1c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.376C>G
c.379C>G
n.1218C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
6g.24503282C>TCA362969431ALDH5A1c.458C>T (p.Ala153Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.376C>T
c.379C>T
n.1218C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
6g.24503283A>CCA448782530ALDH5A1c.459A>C (p.Ala153=)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.377A>C
c.380A>C
n.1219A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
6g.24503283A>GCA448782531ALDH5A1c.459A>G (p.Ala153=)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.377A>G
c.380A>G
n.1219A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
6g.24503283A>TCA448782532ALDH5A1c.459A>T (p.Ala153=)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.377A>T
c.380A>T
n.1219A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
6g.24503283_24503297delinsACATGGAGAAATTCTCA1616510116ALDH5A1c.459_473delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala153=)
c.222_236delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala74=)
c.377_391delinsACATGGAGAAATTCT
c.380_394delinsACATGGAGAAATTCT
n.1219_1233delinsACATGGAGAAATTCT
c.375_389delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala125=)
6g.24503284C>ACA362969433ALDH5A1c.460C>A (p.His154Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.378C>A
c.381C>A
n.1220C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
6g.24503284C>GCA362969435ALDH5A1c.460C>G (p.His154Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.378C>G
c.381C>G
n.1220C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
6g.24503284C>TCA362969434ALDH5A1c.460C>T (p.His154Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.378C>T
c.381C>T
n.1220C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
 ClinVar dbSNP
6g.24503285_24503298delCA1616510119ALDH5A1c.461_474del (p.His154LeufsTer11)
c.224_237del (p.His75LeufsTer11)
c.379_392del
c.382_395del
n.1221_1234del
c.377_390del (p.His126LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP
6g.24503285A=CA1616510130ALDH5A1c.461A= (p.His154=)
c.224A= (p.His75=)
c.379A=
c.382A=
n.1221A=
c.377A= (p.His126=)
6g.24503285A>CCA362969436ALDH5A1c.461A>C (p.His154Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.379A>C
c.382A>C
n.1221A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
6g.24503285A>GCA3656626ALDH5A1c.461A>G (p.His154Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.379A>G
c.382A>G
n.1221A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503285A>TCA362969437ALDH5A1c.461A>T (p.His154Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.379A>T
c.382A>T
n.1221A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
6g.24503286T>ACA362969438ALDH5A1c.462T>A (p.His154Gln)
c.225T>A (p.His75Gln)
c.380T>A
c.383T>A
n.1222T>A
c.378T>A (p.His126Gln)
6g.24503286T>CCA448782533ALDH5A1c.462T>C (p.His154=)
c.225T>C (p.His75=)
c.380T>C
c.383T>C
n.1222T>C
c.378T>C (p.His126=)
6g.24503286T>GCA3656627ALDH5A1c.462T>G (p.His154Gln)
c.225T>G (p.His75Gln)
c.380T>G
c.383T>G
n.1222T>G
c.378T>G (p.His126Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503286T=CA1616510136ALDH5A1c.462T= (p.His154=)
c.225T= (p.His75=)
c.380T=
c.383T=
n.1222T=
c.378T= (p.His126=)
6g.24503287G>ACA362969439ALDH5A1c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.381G>A
c.384G>A
n.1223G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
6g.24503287G>CCA362969440ALDH5A1c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.381G>C
c.384G>C
n.1223G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
6g.24503287G>TCA362969441ALDH5A1c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.381G>T
c.384G>T
n.1223G>T
c.379G>T (p.Gly127Ter)
6g.24503288G>ACA362969442ALDH5A1c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.382G>A
c.385G>A
n.1224G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
 ClinVar dbSNP
6g.24503288G>CCA362969443ALDH5A1c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.382G>C
c.385G>C
n.1224G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
6g.24503288G=CA1616510140ALDH5A1c.464G= (p.Gly155=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.382G=
c.385G=
n.1224G=
c.380G= (p.Gly127=)
6g.24503288G>TCA362969444ALDH5A1c.464G>T (p.Gly155Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.382G>T
c.385G>T
n.1224G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
6g.24503289A>CCA448782536ALDH5A1c.465A>C (p.Gly155=)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.383A>C
c.386A>C
n.1225A>C
c.381A>C (p.Gly127=)
6g.24503289A>GCA448782534ALDH5A1c.465A>G (p.Gly155=)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.383A>G
c.386A>G
n.1225A>G
c.381A>G (p.Gly127=)
6g.24503289A>TCA448782535ALDH5A1c.465A>T (p.Gly155=)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.383A>T
c.386A>T
n.1225A>T
c.381A>T (p.Gly127=)
6g.24503290G>ACA362969447ALDH5A1c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.384G>A
c.387G>A
n.1226G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
 ClinVar gnomAD v4
6g.24503290G>CCA362969446ALDH5A1c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.384G>C
c.387G>C
n.1226G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
6g.24503290G>TCA362969445ALDH5A1c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.384G>T
c.387G>T
n.1226G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
 COSMIC
6g.24503291A>CCA362969448ALDH5A1c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.385A>C
c.388A>C
n.1227A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
6g.24503291A>GCA362969449ALDH5A1c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.385A>G
c.388A>G
n.1227A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
6g.24503291A>TCA362969450ALDH5A1c.467A>T (p.Glu156Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.385A>T
c.388A>T
n.1227A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
6g.24503291_24503294delCA2677527902ALDH5A1c.467_470del (p.Glu156ValfsTer8)
c.230_233del (p.Glu77ValfsTer8)
c.385_388del
c.388_391del
n.1227_1230del
c.383_386del (p.Glu128ValfsTer8)
 gnomAD v4
6g.24503292A>CCA362969451ALDH5A1c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.386A>C
c.389A>C
n.1228A>C
c.384A>C (p.Glu128Asp)
6g.24503292A>GCA448782537ALDH5A1c.468A>G (p.Glu156=)
c.231A>G (p.Glu77=)
c.386A>G
c.389A>G
n.1228A>G
c.384A>G (p.Glu128=)
6g.24503292A>TCA362969452ALDH5A1c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.386A>T
c.389A>T
n.1228A>T
c.384A>T (p.Glu128Asp)
6g.24503293A=CA1616510144ALDH5A1c.469A= (p.Ile157=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.387A=
c.390A=
n.1229A=
c.385A= (p.Ile129=)
6g.24503293A>CCA362969453ALDH5A1c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.387A>C
c.390A>C
n.1229A>C
c.385A>C (p.Ile129Leu)
6g.24503293A>GCA3656628ALDH5A1c.469A>G (p.Ile157Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.387A>G
c.390A>G
n.1229A>G
c.385A>G (p.Ile129Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503293A>TCA362969454ALDH5A1c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.387A>T
c.390A>T
n.1229A>T
c.385A>T (p.Ile129Phe)
6g.24503294T>ACA3656629ALDH5A1c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.388T>A
c.391T>A
n.1230T>A
c.386T>A (p.Ile129Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503294T>CCA362969455ALDH5A1c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.388T>C
c.391T>C
n.1230T>C
c.386T>C (p.Ile129Thr)
6g.24503294T>GCA362969456ALDH5A1c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.388T>G
c.391T>G
n.1230T>G
c.386T>G (p.Ile129Ser)
6g.24503294T=CA1616510151ALDH5A1c.470T= (p.Ile157=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.388T=
c.391T=
n.1230T=
c.386T= (p.Ile129=)
6g.24503295T>ACA448782539ALDH5A1c.471T>A (p.Ile157=)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.389T>A
c.392T>A
n.1231T>A
c.387T>A (p.Ile129=)
6g.24503295T>CCA448782540ALDH5A1c.471T>C (p.Ile157=)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.389T>C
c.392T>C
n.1231T>C
c.387T>C (p.Ile129=)
6g.24503295T>GCA3656630ALDH5A1c.471T>G (p.Ile157Met)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.389T>G
c.392T>G
n.1231T>G
c.387T>G (p.Ile129Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503295T=CA1616510153ALDH5A1c.471T= (p.Ile157=)
c.234T= (p.Ile78=)
c.389T=
c.392T=
n.1231T=
c.387T= (p.Ile129=)
6g.24503296C>ACA3656631ALDH5A1c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.390C>A
c.393C>A
n.1232C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503296C=CA1616510158ALDH5A1c.472C= (p.Leu158=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.390C=
c.393C=
n.1232C=
c.388C= (p.Leu130=)
6g.24503296C>GCA362969458ALDH5A1c.472C>G (p.Leu158Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.390C>G
c.393C>G
n.1232C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
 gnomAD v4
6g.24503296C>TCA362969457ALDH5A1c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.390C>T
c.393C>T
n.1232C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
6g.24503297T>ACA362969461ALDH5A1c.473T>A (p.Leu158His)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.391T>A
c.394T>A
n.1233T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
6g.24503297T>CCA362969459ALDH5A1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.391T>C
c.394T>C
n.1233T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
6g.24503297T>GCA362969460ALDH5A1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.391T>G
c.394T>G
n.1233T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
 gnomAD v4
6g.24503298C>ACA448782541ALDH5A1c.474C>A (p.Leu158=)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.392C>A
c.395C>A
n.1234C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
6g.24503298C=CA1616510168ALDH5A1c.474C= (p.Leu158=)
c.237C= (p.Leu79=)
c.392C=
c.395C=
n.1234C=
c.390C= (p.Leu130=)
6g.24503298C>GCA3656632ALDH5A1c.474C>G (p.Leu158=)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.392C>G
c.395C>G
n.1234C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503298C>TCA448782542ALDH5A1c.474C>T (p.Leu158=)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.392C>T
c.395C>T
n.1234C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
 gnomAD v4
6g.24503298_24503304delCA2677527903ALDH5A1c.474_480del (p.Tyr159ProfsTer4)
c.237_243del (p.Tyr80ProfsTer4)
c.392_398del
c.395_401del
n.1234_1240del
c.390_396del (p.Tyr131ProfsTer4)
 gnomAD v4
6g.24503299T>ACA362969462ALDH5A1c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.393T>A
c.396T>A
n.1235T>A
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
6g.24503299T>CCA362969463ALDH5A1c.475T>C (p.Tyr159His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.393T>C
c.396T>C
n.1235T>C
c.391T>C (p.Tyr131His)
6g.24503299T>GCA362969464ALDH5A1c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.393T>G
c.396T>G
n.1235T>G
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
6g.24503300A>CCA362969467ALDH5A1c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.394A>C
c.397A>C
n.1236A>C
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
6g.24503300A>GCA362969465ALDH5A1c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.394A>G
c.397A>G
n.1236A>G
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
6g.24503300A>TCA362969466ALDH5A1c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.394A>T
c.397A>T
n.1236A>T
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
6g.24503301T>ACA362969468ALDH5A1c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.395T>A
c.398T>A
n.1237T>A
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
6g.24503301T>CCA448782543ALDH5A1c.477T>C (p.Tyr159=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.395T>C
c.398T>C
n.1237T>C
c.393T>C (p.Tyr131=)
6g.24503301T>GCA362969469ALDH5A1c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.395T>G
c.398T>G
n.1237T>G
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
6g.24503302T>ACA362969470ALDH5A1c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.396T>A
c.399T>A
n.1238T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
6g.24503302T>CCA362969471ALDH5A1c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.396T>C
c.399T>C
n.1238T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
6g.24503302T>GCA362969472ALDH5A1c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.396T>G
c.399T>G
n.1238T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
6g.24503303C>ACA362969473ALDH5A1c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.397C>A
c.400C>A
n.1239C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
6g.24503303C>GCA362969475ALDH5A1c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.397C>G
c.400C>G
n.1239C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
6g.24503303C>TCA362969474ALDH5A1c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.397C>T
c.400C>T
n.1239C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
 ClinVar
6g.24503304C>ACA3656633ALDH5A1c.480C>A (p.Ser160=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.398C>A
c.401C>A
n.1240C>A
c.396C>A (p.Ser132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503304C=CA1616510210ALDH5A1c.480C= (p.Ser160=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.398C=
c.401C=
n.1240C=
c.396C= (p.Ser132=)
6g.24503304C>GCA448782544ALDH5A1c.480C>G (p.Ser160=)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.398C>G
c.401C>G
n.1240C>G
c.396C>G (p.Ser132=)
6g.24503304C>TCA3656634ALDH5A1c.480C>T (p.Ser160=)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.398C>T
c.401C>T
n.1240C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503305G>ACA3656635ALDH5A1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.399G>A
c.402G>A
n.1241G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503305G>CCA362969476ALDH5A1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.399G>C
c.402G>C
n.1241G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
6g.24503305G=CA1616510224ALDH5A1c.481G= (p.Ala161=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.399G=
c.402G=
n.1241G=
c.397G= (p.Ala133=)
6g.24503305G>TCA362969477ALDH5A1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.399G>T
c.402G>T
n.1241G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503306C>ACA362969478ALDH5A1c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.400C>A
c.403C>A
n.1242C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
6g.24503306C>GCA362969479ALDH5A1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.400C>G
c.403C>G
n.1242C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
6g.24503306C>TCA362969480ALDH5A1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.400C>T
c.403C>T
n.1242C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
6g.24503307C>ACA448782545ALDH5A1c.483C>A (p.Ala161=)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.401C>A
c.404C>A
n.1243C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
6g.24503307C>GCA448782547ALDH5A1c.483C>G (p.Ala161=)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.401C>G
c.404C>G
n.1243C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
6g.24503307C>TCA448782546ALDH5A1c.483C>T (p.Ala161=)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.401C>T
c.404C>T
n.1243C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
 gnomAD v4
6g.24503308T>ACA362969481ALDH5A1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.402T>A
c.405T>A
n.1244T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
6g.24503308T>CCA362969482ALDH5A1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.402T>C
c.405T>C
n.1244T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503308T>GCA362969483ALDH5A1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.402T>G
c.405T>G
n.1244T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
6g.24503312delCA2677527904ALDH5A1c.488del (p.Phe163SerfsTer2)
c.251del (p.Phe84SerfsTer2)
c.406del
c.409del
n.1248del
c.404del (p.Phe135SerfsTer2)
 gnomAD v4
6g.24503309T>ACA362969485ALDH5A1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.403T>A
c.406T>A
n.1245T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
6g.24503309T>CCA362969486ALDH5A1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.403T>C
c.406T>C
n.1245T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
6g.24503309T>GCA362969484ALDH5A1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.403T>G
c.406T>G
n.1245T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
6g.24503310T>ACA362969487ALDH5A1c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.404T>A
c.407T>A
n.1246T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
6g.24503310T>CCA448782548ALDH5A1c.486T>C (p.Phe162=)
c.249T>C (p.Phe83=)
c.404T>C
c.407T>C
n.1246T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
 dbSNP
6g.24503310T>GCA362969488ALDH5A1c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.404T>G
c.407T>G
n.1246T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
6g.24503310T=CA1616510227ALDH5A1c.486T= (p.Phe162=)
c.249T= (p.Phe83=)
c.404T=
c.407T=
n.1246T=
c.402T= (p.Phe134=)
6g.24503311T>ACA362969489ALDH5A1c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.405T>A
c.408T>A
n.1247T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
6g.24503311T>CCA362969490ALDH5A1c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.405T>C
c.408T>C
n.1247T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
6g.24503311T>GCA362969491ALDH5A1c.487T>G (p.Phe163Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.405T>G
c.408T>G
n.1247T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
6g.24503312T>ACA362969492ALDH5A1c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.406T>A
c.409T>A
n.1248T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
6g.24503312T>CCA362969493ALDH5A1c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.406T>C
c.409T>C
n.1248T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
6g.24503312T>GCA362969494ALDH5A1c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.406T>G
c.409T>G
n.1248T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
6g.24503313C>ACA362969495ALDH5A1c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.407C>A
c.410C>A
n.1249C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
6g.24503313C>GCA362969496ALDH5A1c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.407C>G
c.410C>G
n.1249C>G
c.405C>G (p.Phe135Leu)
6g.24503313C>TCA448782549ALDH5A1c.489C>T (p.Phe163=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.407C>T
c.410C>T
n.1249C>T
c.405C>T (p.Phe135=)
 COSMIC
6g.24503314C>ACA362969497ALDH5A1c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.408C>A
c.411C>A
n.1250C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
6g.24503314C=CA1616510231ALDH5A1c.490C= (p.Leu164=)
c.253C= (p.Leu85=)
c.408C=
c.411C=
n.1250C=
c.406C= (p.Leu136=)
6g.24503314C>GCA362969498ALDH5A1c.490C>G (p.Leu164Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.408C>G
c.411C>G
n.1250C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
6g.24503314C>TCA3656636ALDH5A1c.490C>T (p.Leu164=)
c.253C>T (p.Leu85=)
c.408C>T
c.411C>T
n.1250C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503315T>ACA362969501ALDH5A1c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.409T>A
c.412T>A
n.1251T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
6g.24503315T>CCA362969499ALDH5A1c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.409T>C
c.412T>C
n.1251T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
6g.24503315T>GCA362969500ALDH5A1c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.409T>G
c.412T>G
n.1251T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
6g.24503316A>CCA448782550ALDH5A1c.492A>C (p.Leu164=)
c.255A>C (p.Leu85=)
c.410A>C
c.413A>C
n.1252A>C
c.408A>C (p.Leu136=)
6g.24503316A>GCA448782551ALDH5A1c.492A>G (p.Leu164=)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.410A>G
c.413A>G
n.1252A>G
c.408A>G (p.Leu136=)
6g.24503316A>TCA448782552ALDH5A1c.492A>T (p.Leu164=)
c.255A>T (p.Leu85=)
c.410A>T
c.413A>T
n.1252A>T
c.408A>T (p.Leu136=)
6g.24503317G>ACA362969502ALDH5A1c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.411G>A
c.414G>A
n.1253G>A
c.409G>A (p.Glu137Lys)
6g.24503317G>CCA362969503ALDH5A1c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.411G>C
c.414G>C
n.1253G>C
c.409G>C (p.Glu137Gln)
 dbSNP
6g.24503317G=CA1616510235ALDH5A1c.493G= (p.Glu165=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.411G=
c.414G=
n.1253G=
c.409G= (p.Glu137=)
6g.24503317G>TCA362969504ALDH5A1c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.411G>T
c.414G>T
n.1253G>T
c.409G>T (p.Glu137Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503318A>CCA362969505ALDH5A1c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.412A>C
c.415A>C
n.1254A>C
c.410A>C (p.Glu137Ala)
6g.24503318A>GCA362969506ALDH5A1c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.412A>G
c.415A>G
n.1254A>G
c.410A>G (p.Glu137Gly)
 gnomAD v4
6g.24503318A>TCA362969507ALDH5A1c.494A>T (p.Glu165Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.412A>T
c.415A>T
n.1254A>T
c.410A>T (p.Glu137Val)
6g.24503319G>ACA448782553ALDH5A1c.495G>A (p.Glu165=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.413G>A
c.416G>A
n.1255G>A
c.411G>A (p.Glu137=)
6g.24503319G>CCA362969508ALDH5A1c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.413G>C
c.416G>C
n.1255G>C
c.411G>C (p.Glu137Asp)
6g.24503319G=CA1616510237ALDH5A1c.495G= (p.Glu165=)
c.258G= (p.Glu86=)
c.413G=
c.416G=
n.1255G=
c.411G= (p.Glu137=)
6g.24503319G>TCA362969509ALDH5A1c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.413G>T
c.416G>T
n.1255G>T
c.411G>T (p.Glu137Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503320T>ACA362969510ALDH5A1c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.414T>A
c.417T>A
n.1256T>A
c.412T>A (p.Trp138Arg)
6g.24503320T>CCA362969511ALDH5A1c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.414T>C
c.417T>C
n.1256T>C
c.412T>C (p.Trp138Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.24503320T>GCA362969512ALDH5A1c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.414T>G
c.417T>G
n.1256T>G
c.412T>G (p.Trp138Gly)
6g.24503320_24503321delinsTGCA1616510238ALDH5A1c.496_497delinsTG (p.Trp166=)
c.259_260delinsTG (p.Trp87=)
c.414_415delinsTG
c.417_418delinsTG
n.1256_1257delinsTG
c.412_413delinsTG (p.Trp138=)
6g.24503321G>ACA362969514ALDH5A1c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.415G>A
c.418G>A
n.1257G>A
c.413G>A (p.Trp138Ter)
6g.24503321G>CCA362969515ALDH5A1c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.415G>C
c.418G>C
n.1257G>C
c.413G>C (p.Trp138Ser)
6g.24503321G>TCA362969513ALDH5A1c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.415G>T
c.418G>T
n.1257G>T
c.413G>T (p.Trp138Leu)
6g.24503322delCA915944159ALDH5A1c.498del (p.Trp166CysfsTer30)
c.261del (p.Trp87CysfsTer30)
c.416del
c.419del
n.1258del
c.414del (p.Trp138CysfsTer30)
 ClinVar dbSNP
6g.24503322G>ACA362969516ALDH5A1c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.416G>A
c.419G>A
n.1258G>A
c.414G>A (p.Trp138Ter)
6g.24503322G>CCA362969517ALDH5A1c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.416G>C
c.419G>C
n.1258G>C
c.414G>C (p.Trp138Cys)
 dbSNP
6g.24503322G=CA1616510245ALDH5A1c.498G= (p.Trp166=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.416G=
c.419G=
n.1258G=
c.414G= (p.Trp138=)
6g.24503322G>TCA362969518ALDH5A1c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.416G>T
c.419G>T
n.1258G>T
c.414G>T (p.Trp138Cys)
 ClinVar dbSNP
6g.24503322_24503323delinsGTCA1616510242ALDH5A1c.498_499delinsGT (p.Trp166=)
c.261_262delinsGT (p.Trp87=)
c.416_417delinsGT
c.419_420delinsGT
n.1258_1259delinsGT
c.414_415delinsGT (p.Trp138=)
6g.24503323T>ACA362969519ALDH5A1c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.417T>A
c.420T>A
n.1259T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
6g.24503323T>CCA362969520ALDH5A1c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.417T>C
c.420T>C
n.1259T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
6g.24503323T>GCA362969521ALDH5A1c.499T>G (p.Phe167Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.417T>G
c.420T>G
n.1259T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
6g.24503324delCA566286686ALDH5A1c.500del (p.Phe167SerfsTer29)
c.263del (p.Phe88SerfsTer29)
c.418del
c.421del
n.1260del
c.416del (p.Phe139SerfsTer29)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503324T>ACA362969524ALDH5A1c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.418T>A
c.421T>A
n.1260T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
6g.24503324T>CCA362969522ALDH5A1c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.418T>C
c.421T>C
n.1260T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
6g.24503324T>GCA362969523ALDH5A1c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.418T>G
c.421T>G
n.1260T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
6g.24503325C>ACA362969525ALDH5A1c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.419C>A
c.422C>A
n.1261C>A
c.417C>A (p.Phe139Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503325C=CA1616510248ALDH5A1c.501C= (p.Phe167=)
c.264C= (p.Phe88=)
c.419C=
c.422C=
n.1261C=
c.417C= (p.Phe139=)
6g.24503325C>GCA362969526ALDH5A1c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.419C>G
c.422C>G
n.1261C>G
c.417C>G (p.Phe139Leu)
6g.24503325C>TCA448782554ALDH5A1c.501C>T (p.Phe167=)
c.264C>T (p.Phe88=)
c.419C>T
c.422C>T
n.1261C>T
c.417C>T (p.Phe139=)
 gnomAD v4
6g.24503326T>ACA362969527ALDH5A1c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.420T>A
c.423T>A
n.1262T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
6g.24503326T>CCA362969528ALDH5A1c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.420T>C
c.423T>C
n.1262T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
6g.24503326T>GCA362969529ALDH5A1c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.420T>G
c.423T>G
n.1262T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
6g.24503327C>ACA362969530ALDH5A1c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.421C>A
c.424C>A
n.1263C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
6g.24503327C>GCA362969532ALDH5A1c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.421C>G
c.424C>G
n.1263C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
6g.24503327C>TCA362969531ALDH5A1c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.421C>T
c.424C>T
n.1263C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
6g.24503327_24503342delCA2499218197ALDH5A1c.503_518del (p.Ser168LeufsTer23)
c.266_281del (p.Ser89LeufsTer23)
c.421_436del
c.424_439del
n.1263_1278del
c.419_434del (p.Ser140LeufsTer23)
 ClinVar dbSNP
6g.24503328T>ACA448782555ALDH5A1c.504T>A (p.Ser168=)
c.267T>A (p.Ser89=)
c.422T>A
c.425T>A
n.1264T>A
c.420T>A (p.Ser140=)
6g.24503328T>CCA448782556ALDH5A1c.504T>C (p.Ser168=)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.422T>C
c.425T>C
n.1264T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
6g.24503328T>GCA448782557ALDH5A1c.504T>G (p.Ser168=)
c.267T>G (p.Ser89=)
c.422T>G
c.425T>G
n.1264T>G
c.420T>G (p.Ser140=)
6g.24503329G>ACA362969533ALDH5A1c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.423G>A
c.426G>A
n.1265G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
6g.24503329G>CCA362969534ALDH5A1c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.423G>C
c.426G>C
n.1265G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
6g.24503329G>TCA362969535ALDH5A1c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.423G>T
c.426G>T
n.1265G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
6g.24503330A>CCA362969536ALDH5A1c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.424A>C
c.427A>C
n.1266A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
6g.24503330A>GCA362969537ALDH5A1c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.424A>G
c.427A>G
n.1266A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
6g.24503330A>TCA362969538ALDH5A1c.506A>T (p.Glu169Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.424A>T
c.427A>T
n.1266A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
6g.24503331G>ACA448782558ALDH5A1c.507G>A (p.Glu169=)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.425G>A
c.428G>A
n.1267G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
6g.24503331G>CCA362969539ALDH5A1c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.425G>C
c.428G>C
n.1267G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
6g.24503331G=CA1616510252ALDH5A1c.507G= (p.Glu169=)
c.270G= (p.Glu90=)
c.425G=
c.428G=
n.1267G=
c.423G= (p.Glu141=)
6g.24503331G>TCA3656637ALDH5A1c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.425G>T
c.428G>T
n.1267G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503332G>ACA362969540ALDH5A1c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.426G>A
c.429G>A
n.1268G>A
c.424G>A (p.Glu142Lys)
 dbSNP
6g.24503332G>CCA362969541ALDH5A1c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.426G>C
c.429G>C
n.1268G>C
c.424G>C (p.Glu142Gln)
6g.24503332G=CA1616510256ALDH5A1c.508G= (p.Glu170=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.426G=
c.429G=
n.1268G=
c.424G= (p.Glu142=)
6g.24503332G>TCA362969542ALDH5A1c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.426G>T
c.429G>T
n.1268G>T
c.424G>T (p.Glu142Ter)
6g.24503333A>CCA362969545ALDH5A1c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.427A>C
c.430A>C
n.1269A>C
c.425A>C (p.Glu142Ala)
6g.24503333A>GCA362969544ALDH5A1c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.427A>G
c.430A>G
n.1269A>G
c.425A>G (p.Glu142Gly)
6g.24503333A>TCA362969543ALDH5A1c.509A>T (p.Glu170Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.427A>T
c.430A>T
n.1269A>T
c.425A>T (p.Glu142Val)
6g.24503334A>CCA362969546ALDH5A1c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.273A>C (p.Glu91Asp)
c.428A>C
c.431A>C
n.1270A>C
c.426A>C (p.Glu142Asp)
6g.24503334A>GCA448782559ALDH5A1c.510A>G (p.Glu170=)
c.273A>G (p.Glu91=)
c.428A>G
c.431A>G
n.1270A>G
c.426A>G (p.Glu142=)
6g.24503334A>TCA362969547ALDH5A1c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.273A>T (p.Glu91Asp)
c.428A>T
c.431A>T
n.1270A>T
c.426A>T (p.Glu142Asp)
6g.24503335G>ACA3656639ALDH5A1c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.429G>A
c.432G>A
n.1271G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503335G>CCA362969548ALDH5A1c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.429G>C
c.432G>C
n.1271G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
 dbSNP
6g.24503335G=CA1616510262ALDH5A1c.511G= (p.Ala171=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.429G=
c.432G=
n.1271G=
c.427G= (p.Ala143=)
6g.24503335G>TCA3656638ALDH5A1c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.429G>T
c.432G>T
n.1271G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.24503336C>ACA362969549ALDH5A1c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.430C>A
c.433C>A
n.1272C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
6g.24503336C>GCA362969550ALDH5A1c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.430C>G
c.433C>G
n.1272C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
6g.24503336C>TCA362969551ALDH5A1c.512C>T (p.Ala171Val)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.430C>T
c.433C>T
n.1272C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
6g.24503337C>ACA448782560ALDH5A1c.513C>A (p.Ala171=)
c.276C>A (p.Ala92=)
c.431C>A
c.434C>A
n.1273C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
6g.24503337C>GCA448782562ALDH5A1c.513C>G (p.Ala171=)
c.276C>G (p.Ala92=)
c.431C>G
c.434C>G
n.1273C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
 gnomAD v4
6g.24503337C>TCA448782561ALDH5A1c.513C>T (p.Ala171=)
c.276C>T (p.Ala92=)
c.431C>T
c.434C>T
n.1273C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
6g.24503338C>ACA362969552ALDH5A1c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.432C>A
c.435C>A
n.1274C>A
c.430C>A (p.Arg144Ser)
6g.24503338C=CA1616510287ALDH5A1c.514C= (p.Arg172=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.432C=
c.435C=
n.1274C=
c.430C= (p.Arg144=)
6g.24503338C>GCA362969553ALDH5A1c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.432C>G
c.435C>G
n.1274C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503338C>TCA3656640ALDH5A1c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.432C>T
c.435C>T
n.1274C>T
c.430C>T (p.Arg144Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503339G>ACA3656641ALDH5A1c.515G>A (p.Arg172His)
c.278G>A (p.Arg93His)
c.433G>A
c.436G>A
n.1275G>A
c.431G>A (p.Arg144His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503339G>CCA362969554ALDH5A1c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.433G>C
c.436G>C
n.1275G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
6g.24503339G=CA1616510292ALDH5A1c.515G= (p.Arg172=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.433G=
c.436G=
n.1275G=
c.431G= (p.Arg144=)
6g.24503339G>TCA362969555ALDH5A1c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.433G>T
c.436G>T
n.1275G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
 COSMIC
6g.24503340C>ACA448782563ALDH5A1c.516C>A (p.Arg172=)
c.279C>A (p.Arg93=)
c.434C>A
c.437C>A
n.1276C>A
c.432C>A (p.Arg144=)
6g.24503340C>GCA448782564ALDH5A1c.516C>G (p.Arg172=)
c.279C>G (p.Arg93=)
c.434C>G
c.437C>G
n.1276C>G
c.432C>G (p.Arg144=)
6g.24503340C>TCA448782565ALDH5A1c.516C>T (p.Arg172=)
c.279C>T (p.Arg93=)
c.434C>T
c.437C>T
n.1276C>T
c.432C>T (p.Arg144=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503341C>ACA362969556ALDH5A1c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.435C>A
c.438C>A
n.1277C>A
c.433C>A (p.Arg145Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503341C=CA1616510302ALDH5A1c.517C= (p.Arg173=)
c.280C= (p.Arg94=)
c.435C=
c.438C=
n.1277C=
c.433C= (p.Arg145=)
6g.24503341C>GCA362969557ALDH5A1c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.435C>G
c.438C>G
n.1277C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
6g.24503341C>TCA3656642ALDH5A1c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.435C>T
c.438C>T
n.1277C>T
c.433C>T (p.Arg145Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503342G>ACA3656643ALDH5A1c.518G>A (p.Arg173His)
c.281G>A (p.Arg94His)
c.436G>A
c.439G>A
n.1278G>A
c.434G>A (p.Arg145His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503342G>CCA362969559ALDH5A1c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.436G>C
c.439G>C
n.1278G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
 ClinVar
6g.24503342G=CA1616510307ALDH5A1c.518G= (p.Arg173=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.436G=
c.439G=
n.1278G=
c.434G= (p.Arg145=)
6g.24503342G>TCA362969558ALDH5A1c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.436G>T
c.439G>T
n.1278G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503343T>ACA448782566ALDH5A1c.519T>A (p.Arg173=)
c.282T>A (p.Arg94=)
c.437T>A
c.440T>A
n.1279T>A
c.435T>A (p.Arg145=)
6g.24503343T>CCA448782567ALDH5A1c.519T>C (p.Arg173=)
c.282T>C (p.Arg94=)
c.437T>C
c.440T>C
n.1279T>C
c.435T>C (p.Arg145=)
6g.24503343T>GCA448782568ALDH5A1c.519T>G (p.Arg173=)
c.282T>G (p.Arg94=)
c.437T>G
c.440T>G
n.1279T>G
c.435T>G (p.Arg145=)
6g.24503344G>ACA362969560ALDH5A1c.520G>A (p.Val174Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.438G>A
c.441G>A
n.1280G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
6g.24503344G>CCA3656644ALDH5A1c.520G>C (p.Val174Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.438G>C
c.441G>C
n.1280G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503344G=CA1616510312ALDH5A1c.520G= (p.Val174=)
c.283G= (p.Val95=)
c.438G=
c.441G=
n.1280G=
c.436G= (p.Val146=)
6g.24503344G>TCA362969561ALDH5A1c.520G>T (p.Val174Phe)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.438G>T
c.441G>T
n.1280G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503345T>ACA362969562ALDH5A1c.521T>A (p.Val174Asp)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.439T>A
c.442T>A
n.1281T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
6g.24503345T>CCA362969563ALDH5A1c.521T>C (p.Val174Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.439T>C
c.442T>C
n.1281T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
6g.24503345T>GCA362969564ALDH5A1c.521T>G (p.Val174Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.439T>G
c.442T>G
n.1281T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
6g.24503346T>ACA448782569ALDH5A1c.522T>A (p.Val174=)
c.285T>A (p.Val95=)
c.440T>A
c.443T>A
n.1282T>A
c.438T>A (p.Val146=)
6g.24503346T>CCA448782570ALDH5A1c.522T>C (p.Val174=)
c.285T>C (p.Val95=)
c.440T>C
c.443T>C
n.1282T>C
c.438T>C (p.Val146=)
6g.24503346T>GCA448782571ALDH5A1c.522T>G (p.Val174=)
c.285T>G (p.Val95=)
c.440T>G
c.443T>G
n.1282T>G
c.438T>G (p.Val146=)
6g.24503347T>ACA362969565ALDH5A1c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.441T>A
c.444T>A
n.1283T>A
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
6g.24503347T>CCA362969566ALDH5A1c.523T>C (p.Tyr175His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.441T>C
c.444T>C
n.1283T>C
c.439T>C (p.Tyr147His)
 ClinVar gnomAD v4
6g.24503347T>GCA362969567ALDH5A1c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.441T>G
c.444T>G
n.1283T>G
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
6g.24503348A=CA1616510322ALDH5A1c.524A= (p.Tyr175=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.442A=
c.445A=
n.1284A=
c.440A= (p.Tyr147=)
6g.24503348A>CCA362969569ALDH5A1c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.442A>C
c.445A>C
n.1284A>C
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
6g.24503348A>GCA3656645ALDH5A1c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.442A>G
c.445A>G
n.1284A>G
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503348A>TCA362969568ALDH5A1c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.442A>T
c.445A>T
n.1284A>T
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
6g.24503349C>ACA362969570ALDH5A1c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.443C>A
c.446C>A
n.1285C>A
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
6g.24503349C=CA1616510336ALDH5A1c.525C= (p.Tyr175=)
c.288C= (p.Tyr96=)
c.443C=
c.446C=
n.1285C=
c.441C= (p.Tyr147=)
6g.24503349C>GCA362969571ALDH5A1c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.443C>G
c.446C>G
n.1285C>G
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
6g.24503349C>TCA3656647ALDH5A1c.525C>T (p.Tyr175=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.443C>T
c.446C>T
n.1285C>T
c.441C>T (p.Tyr147=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503349_24503350delinsCGCA1616510335ALDH5A1c.525_526delinsCG (p.Tyr175=)
c.288_289delinsCG (p.Tyr96=)
c.443_444delinsCG
c.446_447delinsCG
n.1285_1286delinsCG
c.441_442delinsCG (p.Tyr147=)
6g.24503350G>ACA16604920ALDH5A1c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.444G>A
c.447G>A
n.1286G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503350G>CCA362969573ALDH5A1c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.444G>C
c.447G>C
n.1286G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
 gnomAD v4
6g.24503350G=CA1616510348ALDH5A1c.526G= (p.Gly176=)
c.289G= (p.Gly97=)
c.444G=
c.447G=
n.1286G=
c.442G= (p.Gly148=)
6g.24503350G>TCA362969572ALDH5A1c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.444G>T
c.447G>T
n.1286G>T
c.442G>T (p.Gly148Ter)
6g.24503351delCA3656646ALDH5A1c.527del (p.Gly176GlufsTer20)
c.290del (p.Gly97GlufsTer20)
c.445del
c.448del
n.1287del
c.443del (p.Gly148GlufsTer20)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503351G>ACA362969574ALDH5A1c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.445G>A
c.448G>A
n.1287G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
 ClinVar
6g.24503351G>CCA362969575ALDH5A1c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.445G>C
c.448G>C
n.1287G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
6g.24503351G>TCA362969576ALDH5A1c.527G>T (p.Gly176Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.445G>T
c.448G>T
n.1287G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
 gnomAD v4
6g.24503352A>CCA448782572ALDH5A1c.528A>C (p.Gly176=)
c.291A>C (p.Gly97=)
c.446A>C
c.449A>C
n.1288A>C
c.444A>C (p.Gly148=)
 gnomAD v4
6g.24503352A>GCA448782574ALDH5A1c.528A>G (p.Gly176=)
c.291A>G (p.Gly97=)
c.446A>G
c.449A>G
n.1288A>G
c.444A>G (p.Gly148=)
6g.24503352A>TCA448782573ALDH5A1c.528A>T (p.Gly176=)
c.291A>T (p.Gly97=)
c.446A>T
c.449A>T
n.1288A>T
c.444A>T (p.Gly148=)
6g.24503353G>ACA362969577ALDH5A1c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.447G>A
c.450G>A
n.1289G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
6g.24503353G>CCA362969578ALDH5A1c.529G>C (p.Asp177His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.447G>C
c.450G>C
n.1289G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
6g.24503353G=CA1616510354ALDH5A1c.529G= (p.Asp177=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.447G=
c.450G=
n.1289G=
c.445G= (p.Asp149=)
6g.24503353G>TCA362969579ALDH5A1c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.447G>T
c.450G>T
n.1289G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
6g.24503354A>CCA362969580ALDH5A1c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.448A>C
c.451A>C
n.1290A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
6g.24503354A>GCA362969582ALDH5A1c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.448A>G
c.451A>G
n.1290A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
6g.24503354A>TCA362969581ALDH5A1c.530A>T (p.Asp177Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.448A>T
c.451A>T
n.1290A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
6g.24503355_24503356dupCA566286687ALDH5A1c.531_532dup (p.Ile178ThrfsTer19)
c.294_295dup (p.Ile99ThrfsTer19)
c.449_450dup
c.452_453dup
n.1291_1292dup
c.447_448dup (p.Ile150ThrfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503355C>ACA362969583ALDH5A1c.531C>A (p.Asp177Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.449C>A
c.452C>A
n.1291C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
6g.24503355C>GCA362969584ALDH5A1c.531C>G (p.Asp177Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.449C>G
c.452C>G
n.1291C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
6g.24503355C>TCA448782575ALDH5A1c.531C>T (p.Asp177=)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.449C>T
c.452C>T
n.1291C>T
c.447C>T (p.Asp149=)

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