Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.24503210C=CA1616510039ALDH5A1c.439-53C= (n.439-53C=)
c.202-53C= (n.202-53C=)
c.357-53C=
c.360-53C=
n.1199-53C=
c.355-53C= (n.355-53C=)
6g.24503210C>GCA2677527878ALDH5A1c.439-53C>G (n.439-53C>G)
c.202-53C>G (n.202-53C>G)
c.357-53C>G
c.360-53C>G
n.1199-53C>G
c.355-53C>G (n.355-53C>G)
 gnomAD v4
6g.24503210C>TCA1616510040ALDH5A1c.439-53C>T (n.439-53C>T)
c.202-53C>T (n.202-53C>T)
c.357-53C>T
c.360-53C>T
n.1199-53C>T
c.355-53C>T (n.355-53C>T)
 dbSNP
6g.24503211A=CA1616510043ALDH5A1c.439-52A= (n.439-52A=)
c.202-52A= (n.202-52A=)
c.357-52A=
c.360-52A=
n.1199-52A=
c.355-52A= (n.355-52A=)
6g.24503211A>CCA2578543018ALDH5A1c.439-52A>C (n.439-52A>C)
c.202-52A>C (n.202-52A>C)
c.357-52A>C
c.360-52A>C
n.1199-52A>C
c.355-52A>C (n.355-52A>C)
 gnomAD v4
6g.24503211A>GCA1616510045ALDH5A1c.439-52A>G (n.439-52A>G)
c.202-52A>G (n.202-52A>G)
c.357-52A>G
c.360-52A>G
n.1199-52A>G
c.355-52A>G (n.355-52A>G)
 dbSNP
6g.24503213G>ACA2677527879ALDH5A1c.439-50G>A (n.439-50G>A)
c.202-50G>A (n.202-50G>A)
c.357-50G>A
c.360-50G>A
n.1199-50G>A
c.355-50G>A (n.355-50G>A)
 gnomAD v4
6g.24503213G>TCA2677527880ALDH5A1c.439-50G>T (n.439-50G>T)
c.202-50G>T (n.202-50G>T)
c.357-50G>T
c.360-50G>T
n.1199-50G>T
c.355-50G>T (n.355-50G>T)
 gnomAD v4
6g.24503214C>ACA2677527881ALDH5A1c.439-49C>A (n.439-49C>A)
c.202-49C>A (n.202-49C>A)
c.357-49C>A
c.360-49C>A
n.1199-49C>A
c.355-49C>A (n.355-49C>A)
 gnomAD v4
6g.24503215T>GCA3656617ALDH5A1c.439-48T>G (n.439-48T>G)
c.202-48T>G (n.202-48T>G)
c.357-48T>G
c.360-48T>G
n.1199-48T>G
c.355-48T>G (n.355-48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503215T=CA1616510048ALDH5A1c.439-48T= (n.439-48T=)
c.202-48T= (n.202-48T=)
c.357-48T=
c.360-48T=
n.1199-48T=
c.355-48T= (n.355-48T=)
6g.24503218delCA2677527882ALDH5A1c.439-45del (n.439-45del)
c.202-45del (n.202-45del)
c.357-45del
c.360-45del
n.1199-45del
c.355-45del (n.355-45del)
 gnomAD v4
6g.24503218T>CCA136127735ALDH5A1c.439-45T>C (n.439-45T>C)
c.202-45T>C (n.202-45T>C)
c.357-45T>C
c.360-45T>C
n.1199-45T>C
c.355-45T>C (n.355-45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503218T>GCA2677527883ALDH5A1c.439-45T>G (n.439-45T>G)
c.202-45T>G (n.202-45T>G)
c.357-45T>G
c.360-45T>G
n.1199-45T>G
c.355-45T>G (n.355-45T>G)
 gnomAD v4
6g.24503218T=CA1616510052ALDH5A1c.439-45T= (n.439-45T=)
c.202-45T= (n.202-45T=)
c.357-45T=
c.360-45T=
n.1199-45T=
c.355-45T= (n.355-45T=)
6g.24503219A=CA1616510055ALDH5A1c.439-44A= (n.439-44A=)
c.202-44A= (n.202-44A=)
c.357-44A=
c.360-44A=
n.1199-44A=
c.355-44A= (n.355-44A=)
6g.24503219A>GCA3656618ALDH5A1c.439-44A>G (n.439-44A>G)
c.202-44A>G (n.202-44A>G)
c.357-44A>G
c.360-44A>G
n.1199-44A>G
c.355-44A>G (n.355-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503220T>ACA2677527884ALDH5A1c.439-43T>A (n.439-43T>A)
c.202-43T>A (n.202-43T>A)
c.357-43T>A
c.360-43T>A
n.1199-43T>A
c.355-43T>A (n.355-43T>A)
 gnomAD v4
6g.24503222A=CA1616510056ALDH5A1c.439-41A= (n.439-41A=)
c.202-41A= (n.202-41A=)
c.357-41A=
c.360-41A=
n.1199-41A=
c.355-41A= (n.355-41A=)
6g.24503222A>TCA136127738ALDH5A1c.439-41A>T (n.439-41A>T)
c.202-41A>T (n.202-41A>T)
c.357-41A>T
c.360-41A>T
n.1199-41A>T
c.355-41A>T (n.355-41A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503223T>CCA2677527886ALDH5A1c.439-40T>C (n.439-40T>C)
c.202-40T>C (n.202-40T>C)
c.357-40T>C
c.360-40T>C
n.1199-40T>C
c.355-40T>C (n.355-40T>C)
 gnomAD v4
6g.24503224delCA2677527885ALDH5A1c.439-39del (n.439-39del)
c.202-39del (n.202-39del)
c.357-39del
c.360-39del
n.1199-39del
c.355-39del (n.355-39del)
 gnomAD v4
6g.24503225A>TCA2677527887ALDH5A1c.439-38A>T (n.439-38A>T)
c.202-38A>T (n.202-38A>T)
c.357-38A>T
c.360-38A>T
n.1199-38A>T
c.355-38A>T (n.355-38A>T)
 gnomAD v4
6g.24503226G>TCA2677527888ALDH5A1c.439-37G>T (n.439-37G>T)
c.202-37G>T (n.202-37G>T)
c.357-37G>T
c.360-37G>T
n.1199-37G>T
c.355-37G>T (n.355-37G>T)
 gnomAD v4
6g.24503228A>CCA2677527889ALDH5A1c.439-35A>C (n.439-35A>C)
c.202-35A>C (n.202-35A>C)
c.357-35A>C
c.360-35A>C
n.1199-35A>C
c.355-35A>C (n.355-35A>C)
 gnomAD v4
6g.24503229G>ACA565926706ALDH5A1c.439-34G>A (n.439-34G>A)
c.202-34G>A (n.202-34G>A)
c.357-34G>A
c.360-34G>A
n.1199-34G>A
c.355-34G>A (n.355-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503229G=CA1616510057ALDH5A1c.439-34G= (n.439-34G=)
c.202-34G= (n.202-34G=)
c.357-34G=
c.360-34G=
n.1199-34G=
c.355-34G= (n.355-34G=)
6g.24503229G>TCA2677527890ALDH5A1c.439-34G>T (n.439-34G>T)
c.202-34G>T (n.202-34G>T)
c.357-34G>T
c.360-34G>T
n.1199-34G>T
c.355-34G>T (n.355-34G>T)
 gnomAD v4
6g.24503230G>ACA2677527891ALDH5A1c.439-33G>A (n.439-33G>A)
c.202-33G>A (n.202-33G>A)
c.357-33G>A
c.360-33G>A
n.1199-33G>A
c.355-33G>A (n.355-33G>A)
 gnomAD v4
6g.24503230G>TCA2677527892ALDH5A1c.439-33G>T (n.439-33G>T)
c.202-33G>T (n.202-33G>T)
c.357-33G>T
c.360-33G>T
n.1199-33G>T
c.355-33G>T (n.355-33G>T)
 gnomAD v4
6g.24503234T=CA1616510058ALDH5A1c.439-29T= (n.439-29T=)
c.202-29T= (n.202-29T=)
c.357-29T=
c.360-29T=
n.1199-29T=
c.355-29T= (n.355-29T=)
6g.24503235dupCA3656619ALDH5A1c.439-28dup (n.439-28dup)
c.202-28dup (n.202-28dup)
c.357-28dup
c.360-28dup
n.1199-28dup
c.355-28dup (n.355-28dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503236C=CA1616510060ALDH5A1c.439-27C= (n.439-27C=)
c.202-27C= (n.202-27C=)
c.357-27C=
c.360-27C=
n.1199-27C=
c.355-27C= (n.355-27C=)
6g.24503236C>TCA3656620ALDH5A1c.439-27C>T (n.439-27C>T)
c.202-27C>T (n.202-27C>T)
c.357-27C>T
c.360-27C>T
n.1199-27C>T
c.355-27C>T (n.355-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503237G>ACA3656621ALDH5A1c.439-26G>A (n.439-26G>A)
c.202-26G>A (n.202-26G>A)
c.357-26G>A
c.360-26G>A
n.1199-26G>A
c.355-26G>A (n.355-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503237G=CA1616510061ALDH5A1c.439-26G= (n.439-26G=)
c.202-26G= (n.202-26G=)
c.357-26G=
c.360-26G=
n.1199-26G=
c.355-26G= (n.355-26G=)
6g.24503239G=CA1616510062ALDH5A1c.439-24G= (n.439-24G=)
c.202-24G= (n.202-24G=)
c.357-24G=
c.360-24G=
n.1199-24G=
c.355-24G= (n.355-24G=)
6g.24503239G>TCA3656622ALDH5A1c.439-24G>T (n.439-24G>T)
c.202-24G>T (n.202-24G>T)
c.357-24G>T
c.360-24G>T
n.1199-24G>T
c.355-24G>T (n.355-24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503240G>ACA3656623ALDH5A1c.439-23G>A (n.439-23G>A)
c.202-23G>A (n.202-23G>A)
c.357-23G>A
c.360-23G>A
n.1199-23G>A
c.355-23G>A (n.355-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503240G=CA1616510065ALDH5A1c.439-23G= (n.439-23G=)
c.202-23G= (n.202-23G=)
c.357-23G=
c.360-23G=
n.1199-23G=
c.355-23G= (n.355-23G=)
6g.24503240G>TCA2677527893ALDH5A1c.439-23G>T (n.439-23G>T)
c.202-23G>T (n.202-23G>T)
c.357-23G>T
c.360-23G>T
n.1199-23G>T
c.355-23G>T (n.355-23G>T)
 gnomAD v4
6g.24503241G>TCA2677527894ALDH5A1c.439-22G>T (n.439-22G>T)
c.202-22G>T (n.202-22G>T)
c.357-22G>T
c.360-22G>T
n.1199-22G>T
c.355-22G>T (n.355-22G>T)
 gnomAD v4
6g.24503243T>CCA2677527895ALDH5A1c.439-20T>C (n.439-20T>C)
c.202-20T>C (n.202-20T>C)
c.357-20T>C
c.360-20T>C
n.1199-20T>C
c.355-20T>C (n.355-20T>C)
 gnomAD v4
6g.24503243T>GCA3656624ALDH5A1c.439-20T>G (n.439-20T>G)
c.202-20T>G (n.202-20T>G)
c.357-20T>G
c.360-20T>G
n.1199-20T>G
c.355-20T>G (n.355-20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503243T=CA1616510068ALDH5A1c.439-20T= (n.439-20T=)
c.202-20T= (n.202-20T=)
c.357-20T=
c.360-20T=
n.1199-20T=
c.355-20T= (n.355-20T=)
6g.24503244C>ACA3656625ALDH5A1c.439-19C>A (n.439-19C>A)
c.202-19C>A (n.202-19C>A)
c.357-19C>A
c.360-19C>A
n.1199-19C>A
c.355-19C>A (n.355-19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503244C=CA1616510073ALDH5A1c.439-19C= (n.439-19C=)
c.202-19C= (n.202-19C=)
c.357-19C=
c.360-19C=
n.1199-19C=
c.355-19C= (n.355-19C=)
6g.24503244C>TCA2677527896ALDH5A1c.439-19C>T (n.439-19C>T)
c.202-19C>T (n.202-19C>T)
c.357-19C>T
c.360-19C>T
n.1199-19C>T
c.355-19C>T (n.355-19C>T)
 gnomAD v4
6g.24503245T>CCA136127750ALDH5A1c.439-18T>C (n.439-18T>C)
c.202-18T>C (n.202-18T>C)
c.357-18T>C
c.360-18T>C
n.1199-18T>C
c.355-18T>C (n.355-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503245T=CA1616510077ALDH5A1c.439-18T= (n.439-18T=)
c.202-18T= (n.202-18T=)
c.357-18T=
c.360-18T=
n.1199-18T=
c.355-18T= (n.355-18T=)
6g.24503246T>CCA2770331163ALDH5A1c.439-17T>C (n.439-17T>C)
c.202-17T>C (n.202-17T>C)
c.357-17T>C
c.360-17T>C
n.1199-17T>C
c.355-17T>C (n.355-17T>C)
6g.24503247T>CCA823323238ALDH5A1c.439-16T>C (n.439-16T>C)
c.202-16T>C (n.202-16T>C)
c.357-16T>C
c.360-16T>C
n.1199-16T>C
c.355-16T>C (n.355-16T>C)
 dbSNP
6g.24503247T=CA1616510081ALDH5A1c.439-16T= (n.439-16T=)
c.202-16T= (n.202-16T=)
c.357-16T=
c.360-16T=
n.1199-16T=
c.355-16T= (n.355-16T=)
6g.24503250T>CCA2677527897ALDH5A1c.439-13T>C (n.439-13T>C)
c.202-13T>C (n.202-13T>C)
c.357-13T>C
c.360-13T>C
n.1199-13T>C
c.355-13T>C (n.355-13T>C)
 ClinVar gnomAD v4
6g.24503251G>ACA2711363872ALDH5A1c.439-12G>A (n.439-12G>A)
c.202-12G>A (n.202-12G>A)
c.357-12G>A
c.360-12G>A
n.1199-12G>A
c.355-12G>A (n.355-12G>A)
 dbSNP
6g.24503251G>TCA2677527898ALDH5A1c.439-12G>T (n.439-12G>T)
c.202-12G>T (n.202-12G>T)
c.357-12G>T
c.360-12G>T
n.1199-12G>T
c.355-12G>T (n.355-12G>T)
 gnomAD v4
6g.24503252A>GCA2573140146ALDH5A1c.439-11A>G (n.439-11A>G)
c.202-11A>G (n.202-11A>G)
c.357-11A>G
c.360-11A>G
n.1199-11A>G
c.355-11A>G (n.355-11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.24503252_24503253delinsATCA1616510084ALDH5A1c.439-11_439-10delinsAT (n.439-11_439-10delinsAT)
c.202-11_202-10delinsAT (n.202-11_202-10delinsAT)
c.357-11_357-10delinsAT
c.360-11_360-10delinsAT
n.1199-11_1199-10delinsAT
c.355-11_355-10delinsAT (n.355-11_355-10delinsAT)
6g.24503253T>CCA2677527899ALDH5A1c.439-10T>C (n.439-10T>C)
c.202-10T>C (n.202-10T>C)
c.357-10T>C
c.360-10T>C
n.1199-10T>C
c.355-10T>C (n.355-10T>C)
 gnomAD v4
6g.24503255delCA1086958765ALDH5A1c.439-8del (n.439-8del)
c.202-8del (n.202-8del)
c.357-8del
c.360-8del
n.1199-8del
c.355-8del (n.355-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503256A=CA1616510088ALDH5A1c.439-7A= (n.439-7A=)
c.202-7A= (n.202-7A=)
c.357-7A=
c.360-7A=
n.1199-7A=
c.355-7A= (n.355-7A=)
6g.24503256A>CCA2677527900ALDH5A1c.439-7A>C (n.439-7A>C)
c.202-7A>C (n.202-7A>C)
c.357-7A>C
c.360-7A>C
n.1199-7A>C
c.355-7A>C (n.355-7A>C)
 gnomAD v4
6g.24503256A>GCA823323244ALDH5A1c.439-7A>G (n.439-7A>G)
c.202-7A>G (n.202-7A>G)
c.357-7A>G
c.360-7A>G
n.1199-7A>G
c.355-7A>G (n.355-7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503258T>GCA2677527901ALDH5A1c.439-5T>G (n.439-5T>G)
c.202-5T>G (n.202-5T>G)
c.357-5T>G
c.360-5T>G
n.1199-5T>G
c.355-5T>G (n.355-5T>G)
 gnomAD v4
6g.24503260T>ACA1616510091ALDH5A1c.439-3T>A (n.439-3T>A)
c.202-3T>A (n.202-3T>A)
c.357-3T>A
c.360-3T>A
n.1199-3T>A
c.355-3T>A (n.355-3T>A)
 dbSNP
6g.24503260T>GCA566286685ALDH5A1c.439-3T>G (n.439-3T>G)
c.202-3T>G (n.202-3T>G)
c.357-3T>G
c.360-3T>G
n.1199-3T>G
c.355-3T>G (n.355-3T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503260T=CA1616510092ALDH5A1c.439-3T= (n.439-3T=)
c.202-3T= (n.202-3T=)
c.357-3T=
c.360-3T=
n.1199-3T=
c.355-3T= (n.355-3T=)
6g.24503261A=CA1616510100ALDH5A1c.439-2A= (n.439-2A=)
c.202-2A= (n.202-2A=)
c.357-2A=
c.360-2A=
n.1199-2A=
c.355-2A= (n.355-2A=)
6g.24503261A>CCA362969382ALDH5A1c.439-2A>C (n.439-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.357-2A>C
c.360-2A>C
n.1199-2A>C
c.355-2A>C (n.355-2A>C)
6g.24503261A>GCA362969381ALDH5A1c.439-2A>G (n.439-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.357-2A>G
c.360-2A>G
n.1199-2A>G
c.355-2A>G (n.355-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503261A>TCA362969380ALDH5A1c.439-2A>T (n.439-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.357-2A>T
c.360-2A>T
n.1199-2A>T
c.355-2A>T (n.355-2A>T)
6g.24503262G>ACA362969383ALDH5A1c.439-1G>A (n.439-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.357-1G>A
c.360-1G>A
n.1199-1G>A
c.355-1G>A (n.355-1G>A)
 gnomAD v4
6g.24503262G>CCA362969384ALDH5A1c.439-1G>C (n.439-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.357-1G>C
c.360-1G>C
n.1199-1G>C
c.355-1G>C (n.355-1G>C)
6g.24503262G>TCA362969385ALDH5A1c.439-1G>T (n.439-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.357-1G>T
c.360-1G>T
n.1199-1G>T
c.355-1G>T (n.355-1G>T)
6g.24503263G>ACA362969386ALDH5A1c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
c.357G>A
c.360G>A
n.1199G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
 gnomAD v4
6g.24503263G>CCA362969387ALDH5A1c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.357G>C
c.360G>C
n.1199G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
6g.24503263G>TCA362969388ALDH5A1c.439G>T (p.Gly147Ter)
c.202G>T (p.Gly68Ter)
c.357G>T
c.360G>T
n.1199G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
6g.24503264G>ACA362969389ALDH5A1c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
c.358G>A
c.361G>A
n.1200G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
 COSMIC
6g.24503264G>CCA362969390ALDH5A1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.358G>C
c.361G>C
n.1200G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
6g.24503264G>TCA362969391ALDH5A1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.358G>T
c.361G>T
n.1200G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503265A>CCA448782513ALDH5A1c.441A>C (p.Gly147=)
c.204A>C (p.Gly68=)
c.359A>C
c.362A>C
n.1201A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
6g.24503265A>GCA448782512ALDH5A1c.441A>G (p.Gly147=)
c.204A>G (p.Gly68=)
c.359A>G
c.362A>G
n.1201A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
6g.24503265A>TCA448782511ALDH5A1c.441A>T (p.Gly147=)
c.204A>T (p.Gly68=)
c.359A>T
c.362A>T
n.1201A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
6g.24503266A>CCA362969392ALDH5A1c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.360A>C
c.363A>C
n.1202A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
6g.24503266A>GCA362969393ALDH5A1c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.360A>G
c.363A>G
n.1202A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
6g.24503266A>TCA362969394ALDH5A1c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.360A>T
c.363A>T
n.1202A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
6g.24503267A>CCA362969396ALDH5A1c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.361A>C
c.364A>C
n.1203A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
6g.24503267A>GCA362969397ALDH5A1c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.361A>G
c.364A>G
n.1203A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
6g.24503267A>TCA362969395ALDH5A1c.443A>T (p.Lys148Met)
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.361A>T
c.364A>T
n.1203A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
6g.24503268G>ACA448782516ALDH5A1c.444G>A (p.Lys148=)
c.207G>A (p.Lys69=)
c.362G>A
c.365G>A
n.1204G>A
c.360G>A (p.Lys120=)
6g.24503268G>CCA362969398ALDH5A1c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.362G>C
c.365G>C
n.1204G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
 dbSNP COSMIC
6g.24503268G=CA1616510102ALDH5A1c.444G= (p.Lys148=)
c.207G= (p.Lys69=)
c.362G=
c.365G=
n.1204G=
c.360G= (p.Lys120=)
6g.24503268G>TCA362969399ALDH5A1c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.362G>T
c.365G>T
n.1204G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
6g.24503269C>ACA362969400ALDH5A1c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.363C>A
c.366C>A
n.1205C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
6g.24503269C>GCA362969401ALDH5A1c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.363C>G
c.366C>G
n.1205C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
6g.24503269C>TCA362969402ALDH5A1c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.363C>T
c.366C>T
n.1205C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
6g.24503270C>ACA362969403ALDH5A1c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.364C>A
c.367C>A
n.1206C>A
c.362C>A (p.Pro121Gln)
6g.24503270C>GCA362969404ALDH5A1c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.364C>G
c.367C>G
n.1206C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
6g.24503270C>TCA362969405ALDH5A1c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.364C>T
c.367C>T
n.1206C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
6g.24503271A=CA1616510105ALDH5A1c.447A= (p.Pro149=)
c.210A= (p.Pro70=)
c.365A=
c.368A=
n.1207A=
c.363A= (p.Pro121=)
6g.24503271A>CCA448782518ALDH5A1c.447A>C (p.Pro149=)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.365A>C
c.368A>C
n.1207A>C
c.363A>C (p.Pro121=)
6g.24503271A>GCA448782519ALDH5A1c.447A>G (p.Pro149=)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.365A>G
c.368A>G
n.1207A>G
c.363A>G (p.Pro121=)
6g.24503271A>TCA448782520ALDH5A1c.447A>T (p.Pro149=)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.365A>T
c.368A>T
n.1207A>T
c.363A>T (p.Pro121=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503272delCA2770331164ALDH5A1c.448del (p.Leu150Ter)
c.211del (p.Leu71Ter)
c.366del
c.369del
n.1208del
c.364del (p.Leu122Ter)
6g.24503272C>ACA362969406ALDH5A1c.448C>A (p.Leu150Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.366C>A
c.369C>A
n.1208C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
6g.24503272C>GCA362969407ALDH5A1c.448C>G (p.Leu150Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.366C>G
c.369C>G
n.1208C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
6g.24503272C>TCA448782521ALDH5A1c.448C>T (p.Leu150=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.366C>T
c.369C>T
n.1208C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
6g.24503273T>ACA362969408ALDH5A1c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.367T>A
c.370T>A
n.1209T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
6g.24503273T>CCA362969409ALDH5A1c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.367T>C
c.370T>C
n.1209T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
6g.24503273T>GCA362969410ALDH5A1c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.367T>G
c.370T>G
n.1209T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
6g.24503274G>ACA448782522ALDH5A1c.450G>A (p.Leu150=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.368G>A
c.371G>A
n.1210G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
 gnomAD v4
6g.24503274G>CCA448782524ALDH5A1c.450G>C (p.Leu150=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.368G>C
c.371G>C
n.1210G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
6g.24503274G>TCA448782525ALDH5A1c.450G>T (p.Leu150=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.368G>T
c.371G>T
n.1210G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
6g.24503275A=CA1616510109ALDH5A1c.451A= (p.Lys151=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.369A=
c.372A=
n.1211A=
c.367A= (p.Lys123=)
6g.24503275A>CCA362969413ALDH5A1c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.369A>C
c.372A>C
n.1211A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
 dbSNP
6g.24503275A>GCA362969412ALDH5A1c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.369A>G
c.372A>G
n.1211A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
6g.24503275A>TCA362969411ALDH5A1c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.369A>T
c.372A>T
n.1211A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
6g.24503276A>CCA362969414ALDH5A1c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.370A>C
c.373A>C
n.1212A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
6g.24503276A>GCA362969415ALDH5A1c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.370A>G
c.373A>G
n.1212A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
6g.24503276A>TCA362969416ALDH5A1c.452A>T (p.Lys151Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.370A>T
c.373A>T
n.1212A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
6g.24503277G>ACA448782527ALDH5A1c.453G>A (p.Lys151=)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.371G>A
c.374G>A
n.1213G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
6g.24503277G>CCA362969417ALDH5A1c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.371G>C
c.374G>C
n.1213G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
6g.24503277G>TCA362969418ALDH5A1c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.371G>T
c.374G>T
n.1213G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
6g.24503278G>ACA362969419ALDH5A1c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.372G>A
c.375G>A
n.1214G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
6g.24503278G>CCA362969420ALDH5A1c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.372G>C
c.375G>C
n.1214G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
 ClinVar
6g.24503278G>TCA362969421ALDH5A1c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.372G>T
c.375G>T
n.1214G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
6g.24503279_24503280dupCA2580074521ALDH5A1c.455_456dup (p.Ala153ArgfsTer13)
c.218_219dup (p.Ala74ArgfsTer13)
c.373_374dup
c.376_377dup
n.1215_1216dup
c.371_372dup (p.Ala125ArgfsTer13)
 ClinVar
6g.24503279A>CCA362969422ALDH5A1c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.373A>C
c.376A>C
n.1215A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
6g.24503279A>GCA362969423ALDH5A1c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.373A>G
c.376A>G
n.1215A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
6g.24503279A>TCA362969424ALDH5A1c.455A>T (p.Glu152Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.373A>T
c.376A>T
n.1215A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
6g.24503280G>ACA448782529ALDH5A1c.456G>A (p.Glu152=)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.374G>A
c.377G>A
n.1216G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
6g.24503280G>CCA362969425ALDH5A1c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.374G>C
c.377G>C
n.1216G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
6g.24503280G>TCA362969426ALDH5A1c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.374G>T
c.377G>T
n.1216G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
 COSMIC
6g.24503281G>ACA362969427ALDH5A1c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.375G>A
c.378G>A
n.1217G>A
c.373G>A (p.Ala125Thr)
 gnomAD v4
6g.24503281G>CCA362969429ALDH5A1c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.375G>C
c.378G>C
n.1217G>C
c.373G>C (p.Ala125Pro)
6g.24503281G>TCA362969428ALDH5A1c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.375G>T
c.378G>T
n.1217G>T
c.373G>T (p.Ala125Ser)
6g.24503282C>ACA362969430ALDH5A1c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
c.376C>A
c.379C>A
n.1218C>A
c.374C>A (p.Ala125Glu)
6g.24503282C>GCA362969432ALDH5A1c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.376C>G
c.379C>G
n.1218C>G
c.374C>G (p.Ala125Gly)
6g.24503282C>TCA362969431ALDH5A1c.458C>T (p.Ala153Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.376C>T
c.379C>T
n.1218C>T
c.374C>T (p.Ala125Val)
6g.24503283A>CCA448782530ALDH5A1c.459A>C (p.Ala153=)
c.222A>C (p.Ala74=)
c.377A>C
c.380A>C
n.1219A>C
c.375A>C (p.Ala125=)
6g.24503283A>GCA448782531ALDH5A1c.459A>G (p.Ala153=)
c.222A>G (p.Ala74=)
c.377A>G
c.380A>G
n.1219A>G
c.375A>G (p.Ala125=)
6g.24503283A>TCA448782532ALDH5A1c.459A>T (p.Ala153=)
c.222A>T (p.Ala74=)
c.377A>T
c.380A>T
n.1219A>T
c.375A>T (p.Ala125=)
6g.24503283_24503297delinsACATGGAGAAATTCTCA1616510116ALDH5A1c.459_473delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala153=)
c.222_236delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala74=)
c.377_391delinsACATGGAGAAATTCT
c.380_394delinsACATGGAGAAATTCT
n.1219_1233delinsACATGGAGAAATTCT
c.375_389delinsACATGGAGAAATTCT (p.Ala125=)
6g.24503284C>ACA362969433ALDH5A1c.460C>A (p.His154Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.378C>A
c.381C>A
n.1220C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
6g.24503284C>GCA362969435ALDH5A1c.460C>G (p.His154Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.378C>G
c.381C>G
n.1220C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
6g.24503284C>TCA362969434ALDH5A1c.460C>T (p.His154Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.378C>T
c.381C>T
n.1220C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
 ClinVar dbSNP
6g.24503285_24503298delCA1616510119ALDH5A1c.461_474del (p.His154LeufsTer11)
c.224_237del (p.His75LeufsTer11)
c.379_392del
c.382_395del
n.1221_1234del
c.377_390del (p.His126LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP
6g.24503285A=CA1616510130ALDH5A1c.461A= (p.His154=)
c.224A= (p.His75=)
c.379A=
c.382A=
n.1221A=
c.377A= (p.His126=)
6g.24503285A>CCA362969436ALDH5A1c.461A>C (p.His154Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.379A>C
c.382A>C
n.1221A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
6g.24503285A>GCA3656626ALDH5A1c.461A>G (p.His154Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.379A>G
c.382A>G
n.1221A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503285A>TCA362969437ALDH5A1c.461A>T (p.His154Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.379A>T
c.382A>T
n.1221A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
6g.24503286T>ACA362969438ALDH5A1c.462T>A (p.His154Gln)
c.225T>A (p.His75Gln)
c.380T>A
c.383T>A
n.1222T>A
c.378T>A (p.His126Gln)
6g.24503286T>CCA448782533ALDH5A1c.462T>C (p.His154=)
c.225T>C (p.His75=)
c.380T>C
c.383T>C
n.1222T>C
c.378T>C (p.His126=)
6g.24503286T>GCA3656627ALDH5A1c.462T>G (p.His154Gln)
c.225T>G (p.His75Gln)
c.380T>G
c.383T>G
n.1222T>G
c.378T>G (p.His126Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503286T=CA1616510136ALDH5A1c.462T= (p.His154=)
c.225T= (p.His75=)
c.380T=
c.383T=
n.1222T=
c.378T= (p.His126=)
6g.24503287G>ACA362969439ALDH5A1c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.381G>A
c.384G>A
n.1223G>A
c.379G>A (p.Gly127Arg)
6g.24503287G>CCA362969440ALDH5A1c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.381G>C
c.384G>C
n.1223G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
6g.24503287G>TCA362969441ALDH5A1c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.381G>T
c.384G>T
n.1223G>T
c.379G>T (p.Gly127Ter)
6g.24503288G>ACA362969442ALDH5A1c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.382G>A
c.385G>A
n.1224G>A
c.380G>A (p.Gly127Glu)
 ClinVar dbSNP
6g.24503288G>CCA362969443ALDH5A1c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.382G>C
c.385G>C
n.1224G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
6g.24503288G=CA1616510140ALDH5A1c.464G= (p.Gly155=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.382G=
c.385G=
n.1224G=
c.380G= (p.Gly127=)
6g.24503288G>TCA362969444ALDH5A1c.464G>T (p.Gly155Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.382G>T
c.385G>T
n.1224G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
6g.24503289A>CCA448782536ALDH5A1c.465A>C (p.Gly155=)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.383A>C
c.386A>C
n.1225A>C
c.381A>C (p.Gly127=)
6g.24503289A>GCA448782534ALDH5A1c.465A>G (p.Gly155=)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.383A>G
c.386A>G
n.1225A>G
c.381A>G (p.Gly127=)
6g.24503289A>TCA448782535ALDH5A1c.465A>T (p.Gly155=)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.383A>T
c.386A>T
n.1225A>T
c.381A>T (p.Gly127=)
6g.24503290G>ACA362969447ALDH5A1c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.384G>A
c.387G>A
n.1226G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
 ClinVar gnomAD v4
6g.24503290G>CCA362969446ALDH5A1c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.384G>C
c.387G>C
n.1226G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
6g.24503290G>TCA362969445ALDH5A1c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.384G>T
c.387G>T
n.1226G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
 COSMIC
6g.24503291A>CCA362969448ALDH5A1c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.385A>C
c.388A>C
n.1227A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
6g.24503291A>GCA362969449ALDH5A1c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.385A>G
c.388A>G
n.1227A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
6g.24503291A>TCA362969450ALDH5A1c.467A>T (p.Glu156Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.385A>T
c.388A>T
n.1227A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
6g.24503291_24503294delCA2677527902ALDH5A1c.467_470del (p.Glu156ValfsTer8)
c.230_233del (p.Glu77ValfsTer8)
c.385_388del
c.388_391del
n.1227_1230del
c.383_386del (p.Glu128ValfsTer8)
 gnomAD v4
6g.24503292A>CCA362969451ALDH5A1c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.386A>C
c.389A>C
n.1228A>C
c.384A>C (p.Glu128Asp)
6g.24503292A>GCA448782537ALDH5A1c.468A>G (p.Glu156=)
c.231A>G (p.Glu77=)
c.386A>G
c.389A>G
n.1228A>G
c.384A>G (p.Glu128=)
6g.24503292A>TCA362969452ALDH5A1c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.386A>T
c.389A>T
n.1228A>T
c.384A>T (p.Glu128Asp)
6g.24503293A=CA1616510144ALDH5A1c.469A= (p.Ile157=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.387A=
c.390A=
n.1229A=
c.385A= (p.Ile129=)
6g.24503293A>CCA362969453ALDH5A1c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.387A>C
c.390A>C
n.1229A>C
c.385A>C (p.Ile129Leu)
6g.24503293A>GCA3656628ALDH5A1c.469A>G (p.Ile157Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.387A>G
c.390A>G
n.1229A>G
c.385A>G (p.Ile129Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503293A>TCA362969454ALDH5A1c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.387A>T
c.390A>T
n.1229A>T
c.385A>T (p.Ile129Phe)
6g.24503294T>ACA3656629ALDH5A1c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.388T>A
c.391T>A
n.1230T>A
c.386T>A (p.Ile129Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503294T>CCA362969455ALDH5A1c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.388T>C
c.391T>C
n.1230T>C
c.386T>C (p.Ile129Thr)
6g.24503294T>GCA362969456ALDH5A1c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.388T>G
c.391T>G
n.1230T>G
c.386T>G (p.Ile129Ser)
6g.24503294T=CA1616510151ALDH5A1c.470T= (p.Ile157=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.388T=
c.391T=
n.1230T=
c.386T= (p.Ile129=)
6g.24503295T>ACA448782539ALDH5A1c.471T>A (p.Ile157=)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.389T>A
c.392T>A
n.1231T>A
c.387T>A (p.Ile129=)
6g.24503295T>CCA448782540ALDH5A1c.471T>C (p.Ile157=)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.389T>C
c.392T>C
n.1231T>C
c.387T>C (p.Ile129=)
6g.24503295T>GCA3656630ALDH5A1c.471T>G (p.Ile157Met)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.389T>G
c.392T>G
n.1231T>G
c.387T>G (p.Ile129Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503295T=CA1616510153ALDH5A1c.471T= (p.Ile157=)
c.234T= (p.Ile78=)
c.389T=
c.392T=
n.1231T=
c.387T= (p.Ile129=)
6g.24503296C>ACA3656631ALDH5A1c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.390C>A
c.393C>A
n.1232C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503296C=CA1616510158ALDH5A1c.472C= (p.Leu158=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.390C=
c.393C=
n.1232C=
c.388C= (p.Leu130=)
6g.24503296C>GCA362969458ALDH5A1c.472C>G (p.Leu158Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.390C>G
c.393C>G
n.1232C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
 gnomAD v4
6g.24503296C>TCA362969457ALDH5A1c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.390C>T
c.393C>T
n.1232C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
6g.24503297T>ACA362969461ALDH5A1c.473T>A (p.Leu158His)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.391T>A
c.394T>A
n.1233T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
6g.24503297T>CCA362969459ALDH5A1c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.391T>C
c.394T>C
n.1233T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
6g.24503297T>GCA362969460ALDH5A1c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.391T>G
c.394T>G
n.1233T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
 gnomAD v4
6g.24503298C>ACA448782541ALDH5A1c.474C>A (p.Leu158=)
c.237C>A (p.Leu79=)
c.392C>A
c.395C>A
n.1234C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
6g.24503298C=CA1616510168ALDH5A1c.474C= (p.Leu158=)
c.237C= (p.Leu79=)
c.392C=
c.395C=
n.1234C=
c.390C= (p.Leu130=)
6g.24503298C>GCA3656632ALDH5A1c.474C>G (p.Leu158=)
c.237C>G (p.Leu79=)
c.392C>G
c.395C>G
n.1234C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.24503298C>TCA448782542ALDH5A1c.474C>T (p.Leu158=)
c.237C>T (p.Leu79=)
c.392C>T
c.395C>T
n.1234C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
 gnomAD v4
6g.24503298_24503304delCA2677527903ALDH5A1c.474_480del (p.Tyr159ProfsTer4)
c.237_243del (p.Tyr80ProfsTer4)
c.392_398del
c.395_401del
n.1234_1240del
c.390_396del (p.Tyr131ProfsTer4)
 gnomAD v4
6g.24503299T>ACA362969462ALDH5A1c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.393T>A
c.396T>A
n.1235T>A
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
6g.24503299T>CCA362969463ALDH5A1c.475T>C (p.Tyr159His)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.393T>C
c.396T>C
n.1235T>C
c.391T>C (p.Tyr131His)
6g.24503299T>GCA362969464ALDH5A1c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.393T>G
c.396T>G
n.1235T>G
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
6g.24503300A>CCA362969467ALDH5A1c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.394A>C
c.397A>C
n.1236A>C
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
6g.24503300A>GCA362969465ALDH5A1c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.394A>G
c.397A>G
n.1236A>G
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
6g.24503300A>TCA362969466ALDH5A1c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.394A>T
c.397A>T
n.1236A>T
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
6g.24503301T>ACA362969468ALDH5A1c.477T>A (p.Tyr159Ter)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.395T>A
c.398T>A
n.1237T>A
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
6g.24503301T>CCA448782543ALDH5A1c.477T>C (p.Tyr159=)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.395T>C
c.398T>C
n.1237T>C
c.393T>C (p.Tyr131=)
6g.24503301T>GCA362969469ALDH5A1c.477T>G (p.Tyr159Ter)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.395T>G
c.398T>G
n.1237T>G
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
6g.24503302T>ACA362969470ALDH5A1c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.396T>A
c.399T>A
n.1238T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
6g.24503302T>CCA362969471ALDH5A1c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.396T>C
c.399T>C
n.1238T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
6g.24503302T>GCA362969472ALDH5A1c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.396T>G
c.399T>G
n.1238T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
6g.24503303C>ACA362969473ALDH5A1c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.397C>A
c.400C>A
n.1239C>A
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
6g.24503303C>GCA362969475ALDH5A1c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.397C>G
c.400C>G
n.1239C>G
c.395C>G (p.Ser132Cys)
6g.24503303C>TCA362969474ALDH5A1c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.397C>T
c.400C>T
n.1239C>T
c.395C>T (p.Ser132Phe)
 ClinVar
6g.24503304C>ACA3656633ALDH5A1c.480C>A (p.Ser160=)
c.243C>A (p.Ser81=)
c.398C>A
c.401C>A
n.1240C>A
c.396C>A (p.Ser132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503304C=CA1616510210ALDH5A1c.480C= (p.Ser160=)
c.243C= (p.Ser81=)
c.398C=
c.401C=
n.1240C=
c.396C= (p.Ser132=)
6g.24503304C>GCA448782544ALDH5A1c.480C>G (p.Ser160=)
c.243C>G (p.Ser81=)
c.398C>G
c.401C>G
n.1240C>G
c.396C>G (p.Ser132=)
6g.24503304C>TCA3656634ALDH5A1c.480C>T (p.Ser160=)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.398C>T
c.401C>T
n.1240C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.24503305G>ACA3656635ALDH5A1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.399G>A
c.402G>A
n.1241G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503305G>CCA362969476ALDH5A1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.399G>C
c.402G>C
n.1241G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
6g.24503305G=CA1616510224ALDH5A1c.481G= (p.Ala161=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.399G=
c.402G=
n.1241G=
c.397G= (p.Ala133=)
6g.24503305G>TCA362969477ALDH5A1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.399G>T
c.402G>T
n.1241G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.24503306C>ACA362969478ALDH5A1c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.400C>A
c.403C>A
n.1242C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
6g.24503306C>GCA362969479ALDH5A1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.400C>G
c.403C>G
n.1242C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
6g.24503306C>TCA362969480ALDH5A1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.400C>T
c.403C>T
n.1242C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
6g.24503307C>ACA448782545ALDH5A1c.483C>A (p.Ala161=)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.401C>A
c.404C>A
n.1243C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
6g.24503307C>GCA448782547ALDH5A1c.483C>G (p.Ala161=)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.401C>G
c.404C>G
n.1243C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
6g.24503307C>TCA448782546ALDH5A1c.483C>T (p.Ala161=)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.401C>T
c.404C>T
n.1243C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
 gnomAD v4
6g.24503308T>ACA362969481ALDH5A1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.402T>A
c.405T>A
n.1244T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
6g.24503308T>CCA362969482ALDH5A1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.402T>C
c.405T>C
n.1244T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.24503308T>GCA362969483ALDH5A1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.402T>G
c.405T>G
n.1244T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
6g.24503312delCA2677527904ALDH5A1c.488del (p.Phe163SerfsTer2)
c.251del (p.Phe84SerfsTer2)
c.406del
c.409del
n.1248del
c.404del (p.Phe135SerfsTer2)
 gnomAD v4
6g.24503309T>ACA362969485ALDH5A1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.403T>A
c.406T>A
n.1245T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
6g.24503309T>CCA362969486ALDH5A1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.403T>C
c.406T>C
n.1245T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
6g.24503309T>GCA362969484ALDH5A1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.403T>G
c.406T>G
n.1245T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
6g.24503310T>ACA362969487ALDH5A1c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.404T>A
c.407T>A
n.1246T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
6g.24503310T>CCA448782548ALDH5A1c.486T>C (p.Phe162=)
c.249T>C (p.Phe83=)
c.404T>C
c.407T>C
n.1246T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
 dbSNP
6g.24503310T>GCA362969488ALDH5A1c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.404T>G
c.407T>G
n.1246T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
6g.24503310T=CA1616510227ALDH5A1c.486T= (p.Phe162=)
c.249T= (p.Phe83=)
c.404T=
c.407T=
n.1246T=
c.402T= (p.Phe134=)

Number of alleles fetched