Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24503169del | CA823323223 | ALDH5A1 | c.439-94del (n.439-94del) c.202-94del (n.202-94del) c.357-94del c.360-94del n.1199-94del c.355-94del (n.355-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503167T>C | CA2677527851 | ALDH5A1 | c.439-96T>C (n.439-96T>C) c.202-96T>C (n.202-96T>C) c.357-96T>C c.360-96T>C n.1199-96T>C c.355-96T>C (n.355-96T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503169T>C | CA2578543014 | ALDH5A1 | c.439-94T>C (n.439-94T>C) c.202-94T>C (n.202-94T>C) c.357-94T>C c.360-94T>C n.1199-94T>C c.355-94T>C (n.355-94T>C) | |
6 | g.24503170C>A | CA2677527853 | ALDH5A1 | c.439-93C>A (n.439-93C>A) c.202-93C>A (n.202-93C>A) c.357-93C>A c.360-93C>A n.1199-93C>A c.355-93C>A (n.355-93C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503170C>T | CA2677527852 | ALDH5A1 | c.439-93C>T (n.439-93C>T) c.202-93C>T (n.202-93C>T) c.357-93C>T c.360-93C>T n.1199-93C>T c.355-93C>T (n.355-93C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503171T>A | CA2677527854 | ALDH5A1 | c.439-92T>A (n.439-92T>A) c.202-92T>A (n.202-92T>A) c.357-92T>A c.360-92T>A n.1199-92T>A c.355-92T>A (n.355-92T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503172A>T | CA2578543015 | ALDH5A1 | c.439-91A>T (n.439-91A>T) c.202-91A>T (n.202-91A>T) c.357-91A>T c.360-91A>T n.1199-91A>T c.355-91A>T (n.355-91A>T) | |
6 | g.24503173C>A | CA2677527855 | ALDH5A1 | c.439-90C>A (n.439-90C>A) c.202-90C>A (n.202-90C>A) c.357-90C>A c.360-90C>A n.1199-90C>A c.355-90C>A (n.355-90C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503173C= | CA1616510008 | ALDH5A1 | c.439-90C= (n.439-90C=) c.202-90C= (n.202-90C=) c.357-90C= c.360-90C= n.1199-90C= c.355-90C= (n.355-90C=) | |
6 | g.24503173C>T | CA1616510009 | ALDH5A1 | c.439-90C>T (n.439-90C>T) c.202-90C>T (n.202-90C>T) c.357-90C>T c.360-90C>T n.1199-90C>T c.355-90C>T (n.355-90C>T) | dbSNP |
6 | g.24503174T>C | CA2711363800 | ALDH5A1 | c.439-89T>C (n.439-89T>C) c.202-89T>C (n.202-89T>C) c.357-89T>C c.360-89T>C n.1199-89T>C c.355-89T>C (n.355-89T>C) | dbSNP |
6 | g.24503174_24503175delinsTC | CA1616510010 | ALDH5A1 | c.439-89_439-88delinsTC (n.439-89_439-88delinsTC) c.202-89_202-88delinsTC (n.202-89_202-88delinsTC) c.357-89_357-88delinsTC c.360-89_360-88delinsTC n.1199-89_1199-88delinsTC c.355-89_355-88delinsTC (n.355-89_355-88delinsTC) | |
6 | g.24503175del | CA136127718 | ALDH5A1 | c.439-88del (n.439-88del) c.202-88del (n.202-88del) c.357-88del c.360-88del n.1199-88del c.355-88del (n.355-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503175C>A | CA2677527856 | ALDH5A1 | c.439-88C>A (n.439-88C>A) c.202-88C>A (n.202-88C>A) c.357-88C>A c.360-88C>A n.1199-88C>A c.355-88C>A (n.355-88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503175C= | CA1616510014 | ALDH5A1 | c.439-88C= (n.439-88C=) c.202-88C= (n.202-88C=) c.357-88C= c.360-88C= n.1199-88C= c.355-88C= (n.355-88C=) | |
6 | g.24503175C>G | CA823323224 | ALDH5A1 | c.439-88C>G (n.439-88C>G) c.202-88C>G (n.202-88C>G) c.357-88C>G c.360-88C>G n.1199-88C>G c.355-88C>G (n.355-88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503176T>C | CA136127719 | ALDH5A1 | c.439-87T>C (n.439-87T>C) c.202-87T>C (n.202-87T>C) c.357-87T>C c.360-87T>C n.1199-87T>C c.355-87T>C (n.355-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503176T= | CA1616510015 | ALDH5A1 | c.439-87T= (n.439-87T=) c.202-87T= (n.202-87T=) c.357-87T= c.360-87T= n.1199-87T= c.355-87T= (n.355-87T=) | |
6 | g.24503178G>A | CA2677527857 | ALDH5A1 | c.439-85G>A (n.439-85G>A) c.202-85G>A (n.202-85G>A) c.357-85G>A c.360-85G>A n.1199-85G>A c.355-85G>A (n.355-85G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503178G>C | CA2711363804 | ALDH5A1 | c.439-85G>C (n.439-85G>C) c.202-85G>C (n.202-85G>C) c.357-85G>C c.360-85G>C n.1199-85G>C c.355-85G>C (n.355-85G>C) | dbSNP |
6 | g.24503178G>T | CA2677527858 | ALDH5A1 | c.439-85G>T (n.439-85G>T) c.202-85G>T (n.202-85G>T) c.357-85G>T c.360-85G>T n.1199-85G>T c.355-85G>T (n.355-85G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503179T>A | CA2677527859 | ALDH5A1 | c.439-84T>A (n.439-84T>A) c.202-84T>A (n.202-84T>A) c.357-84T>A c.360-84T>A n.1199-84T>A c.355-84T>A (n.355-84T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503181G>A | CA2677527860 | ALDH5A1 | c.439-82G>A (n.439-82G>A) c.202-82G>A (n.202-82G>A) c.357-82G>A c.360-82G>A n.1199-82G>A c.355-82G>A (n.355-82G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503181G>C | CA2677527861 | ALDH5A1 | c.439-82G>C (n.439-82G>C) c.202-82G>C (n.202-82G>C) c.357-82G>C c.360-82G>C n.1199-82G>C c.355-82G>C (n.355-82G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503181G>T | CA2677527862 | ALDH5A1 | c.439-82G>T (n.439-82G>T) c.202-82G>T (n.202-82G>T) c.357-82G>T c.360-82G>T n.1199-82G>T c.355-82G>T (n.355-82G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503182C>A | CA2578543016 | ALDH5A1 | c.439-81C>A (n.439-81C>A) c.202-81C>A (n.202-81C>A) c.357-81C>A c.360-81C>A n.1199-81C>A c.355-81C>A (n.355-81C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503182C= | CA1616510019 | ALDH5A1 | c.439-81C= (n.439-81C=) c.202-81C= (n.202-81C=) c.357-81C= c.360-81C= n.1199-81C= c.355-81C= (n.355-81C=) | |
6 | g.24503182C>G | CA1616510020 | ALDH5A1 | c.439-81C>G (n.439-81C>G) c.202-81C>G (n.202-81C>G) c.357-81C>G c.360-81C>G n.1199-81C>G c.355-81C>G (n.355-81C>G) | dbSNP |
6 | g.24503182C>T | CA2677527863 | ALDH5A1 | c.439-81C>T (n.439-81C>T) c.202-81C>T (n.202-81C>T) c.357-81C>T c.360-81C>T n.1199-81C>T c.355-81C>T (n.355-81C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503183A= | CA1616510022 | ALDH5A1 | c.439-80A= (n.439-80A=) c.202-80A= (n.202-80A=) c.357-80A= c.360-80A= n.1199-80A= c.355-80A= (n.355-80A=) | |
6 | g.24503183A>G | CA136127722 | ALDH5A1 | c.439-80A>G (n.439-80A>G) c.202-80A>G (n.202-80A>G) c.357-80A>G c.360-80A>G n.1199-80A>G c.355-80A>G (n.355-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503184T>C | CA1616510026 | ALDH5A1 | c.439-79T>C (n.439-79T>C) c.202-79T>C (n.202-79T>C) c.357-79T>C c.360-79T>C n.1199-79T>C c.355-79T>C (n.355-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503184T= | CA1616510025 | ALDH5A1 | c.439-79T= (n.439-79T=) c.202-79T= (n.202-79T=) c.357-79T= c.360-79T= n.1199-79T= c.355-79T= (n.355-79T=) | |
6 | g.24503185C>A | CA2677527864 | ALDH5A1 | c.439-78C>A (n.439-78C>A) c.202-78C>A (n.202-78C>A) c.357-78C>A c.360-78C>A n.1199-78C>A c.355-78C>A (n.355-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503188G>T | CA2677527865 | ALDH5A1 | c.439-75G>T (n.439-75G>T) c.202-75G>T (n.202-75G>T) c.357-75G>T c.360-75G>T n.1199-75G>T c.355-75G>T (n.355-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503191G>A | CA2711363836 | ALDH5A1 | c.439-72G>A (n.439-72G>A) c.202-72G>A (n.202-72G>A) c.357-72G>A c.360-72G>A n.1199-72G>A c.355-72G>A (n.355-72G>A) | dbSNP |
6 | g.24503191G>T | CA2677527866 | ALDH5A1 | c.439-72G>T (n.439-72G>T) c.202-72G>T (n.202-72G>T) c.357-72G>T c.360-72G>T n.1199-72G>T c.355-72G>T (n.355-72G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503197A>T | CA2677527867 | ALDH5A1 | c.439-66A>T (n.439-66A>T) c.202-66A>T (n.202-66A>T) c.357-66A>T c.360-66A>T n.1199-66A>T c.355-66A>T (n.355-66A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503198G>A | CA2677527868 | ALDH5A1 | c.439-65G>A (n.439-65G>A) c.202-65G>A (n.202-65G>A) c.357-65G>A c.360-65G>A n.1199-65G>A c.355-65G>A (n.355-65G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503198G>T | CA2677527869 | ALDH5A1 | c.439-65G>T (n.439-65G>T) c.202-65G>T (n.202-65G>T) c.357-65G>T c.360-65G>T n.1199-65G>T c.355-65G>T (n.355-65G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503199G>A | CA2677527870 | ALDH5A1 | c.439-64G>A (n.439-64G>A) c.202-64G>A (n.202-64G>A) c.357-64G>A c.360-64G>A n.1199-64G>A c.355-64G>A (n.355-64G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503199G>T | CA2677527871 | ALDH5A1 | c.439-64G>T (n.439-64G>T) c.202-64G>T (n.202-64G>T) c.357-64G>T c.360-64G>T n.1199-64G>T c.355-64G>T (n.355-64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503200A= | CA1616510027 | ALDH5A1 | c.439-63A= (n.439-63A=) c.202-63A= (n.202-63A=) c.357-63A= c.360-63A= n.1199-63A= c.355-63A= (n.355-63A=) | |
6 | g.24503200A>T | CA1616510029 | ALDH5A1 | c.439-63A>T (n.439-63A>T) c.202-63A>T (n.202-63A>T) c.357-63A>T c.360-63A>T n.1199-63A>T c.355-63A>T (n.355-63A>T) | dbSNP |
6 | g.24503202C= | CA1616510032 | ALDH5A1 | c.439-61C= (n.439-61C=) c.202-61C= (n.202-61C=) c.357-61C= c.360-61C= n.1199-61C= c.355-61C= (n.355-61C=) | |
6 | g.24503202C>T | CA136127729 | ALDH5A1 | c.439-61C>T (n.439-61C>T) c.202-61C>T (n.202-61C>T) c.357-61C>T c.360-61C>T n.1199-61C>T c.355-61C>T (n.355-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503203A>C | CA650541132 | ALDH5A1 | c.439-60A>C (n.439-60A>C) c.202-60A>C (n.202-60A>C) c.357-60A>C c.360-60A>C n.1199-60A>C c.355-60A>C (n.355-60A>C) | COSMIC |
6 | g.24503204C>A | CA2770331154 | ALDH5A1 | c.439-59C>A (n.439-59C>A) c.202-59C>A (n.202-59C>A) c.357-59C>A c.360-59C>A n.1199-59C>A c.355-59C>A (n.355-59C>A) | |
6 | g.24503205A>G | CA2677527872 | ALDH5A1 | c.439-58A>G (n.439-58A>G) c.202-58A>G (n.202-58A>G) c.357-58A>G c.360-58A>G n.1199-58A>G c.355-58A>G (n.355-58A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24503206G>T | CA2677527873 | ALDH5A1 | c.439-57G>T (n.439-57G>T) c.202-57G>T (n.202-57G>T) c.357-57G>T c.360-57G>T n.1199-57G>T c.355-57G>T (n.355-57G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503207A>G | CA2677527874 | ALDH5A1 | c.439-56A>G (n.439-56A>G) c.202-56A>G (n.202-56A>G) c.357-56A>G c.360-56A>G n.1199-56A>G c.355-56A>G (n.355-56A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24503208G>A | CA823323229 | ALDH5A1 | c.439-55G>A (n.439-55G>A) c.202-55G>A (n.202-55G>A) c.357-55G>A c.360-55G>A n.1199-55G>A c.355-55G>A (n.355-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503208G= | CA1616510037 | ALDH5A1 | c.439-55G= (n.439-55G=) c.202-55G= (n.202-55G=) c.357-55G= c.360-55G= n.1199-55G= c.355-55G= (n.355-55G=) | |
6 | g.24503208G>T | CA2677527875 | ALDH5A1 | c.439-55G>T (n.439-55G>T) c.202-55G>T (n.202-55G>T) c.357-55G>T c.360-55G>T n.1199-55G>T c.355-55G>T (n.355-55G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503209C>A | CA2677527876 | ALDH5A1 | c.439-54C>A (n.439-54C>A) c.202-54C>A (n.202-54C>A) c.357-54C>A c.360-54C>A n.1199-54C>A c.355-54C>A (n.355-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503209C>T | CA2677527877 | ALDH5A1 | c.439-54C>T (n.439-54C>T) c.202-54C>T (n.202-54C>T) c.357-54C>T c.360-54C>T n.1199-54C>T c.355-54C>T (n.355-54C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503210C= | CA1616510039 | ALDH5A1 | c.439-53C= (n.439-53C=) c.202-53C= (n.202-53C=) c.357-53C= c.360-53C= n.1199-53C= c.355-53C= (n.355-53C=) | |
6 | g.24503210C>G | CA2677527878 | ALDH5A1 | c.439-53C>G (n.439-53C>G) c.202-53C>G (n.202-53C>G) c.357-53C>G c.360-53C>G n.1199-53C>G c.355-53C>G (n.355-53C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24503210C>T | CA1616510040 | ALDH5A1 | c.439-53C>T (n.439-53C>T) c.202-53C>T (n.202-53C>T) c.357-53C>T c.360-53C>T n.1199-53C>T c.355-53C>T (n.355-53C>T) | dbSNP |
6 | g.24503211A= | CA1616510043 | ALDH5A1 | c.439-52A= (n.439-52A=) c.202-52A= (n.202-52A=) c.357-52A= c.360-52A= n.1199-52A= c.355-52A= (n.355-52A=) | |
6 | g.24503211A>C | CA2578543018 | ALDH5A1 | c.439-52A>C (n.439-52A>C) c.202-52A>C (n.202-52A>C) c.357-52A>C c.360-52A>C n.1199-52A>C c.355-52A>C (n.355-52A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503211A>G | CA1616510045 | ALDH5A1 | c.439-52A>G (n.439-52A>G) c.202-52A>G (n.202-52A>G) c.357-52A>G c.360-52A>G n.1199-52A>G c.355-52A>G (n.355-52A>G) | dbSNP |
6 | g.24503213G>A | CA2677527879 | ALDH5A1 | c.439-50G>A (n.439-50G>A) c.202-50G>A (n.202-50G>A) c.357-50G>A c.360-50G>A n.1199-50G>A c.355-50G>A (n.355-50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503213G>T | CA2677527880 | ALDH5A1 | c.439-50G>T (n.439-50G>T) c.202-50G>T (n.202-50G>T) c.357-50G>T c.360-50G>T n.1199-50G>T c.355-50G>T (n.355-50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503214C>A | CA2677527881 | ALDH5A1 | c.439-49C>A (n.439-49C>A) c.202-49C>A (n.202-49C>A) c.357-49C>A c.360-49C>A n.1199-49C>A c.355-49C>A (n.355-49C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503215T>G | CA3656617 | ALDH5A1 | c.439-48T>G (n.439-48T>G) c.202-48T>G (n.202-48T>G) c.357-48T>G c.360-48T>G n.1199-48T>G c.355-48T>G (n.355-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503215T= | CA1616510048 | ALDH5A1 | c.439-48T= (n.439-48T=) c.202-48T= (n.202-48T=) c.357-48T= c.360-48T= n.1199-48T= c.355-48T= (n.355-48T=) | |
6 | g.24503218del | CA2677527882 | ALDH5A1 | c.439-45del (n.439-45del) c.202-45del (n.202-45del) c.357-45del c.360-45del n.1199-45del c.355-45del (n.355-45del) | gnomAD v4 |
6 | g.24503218T>C | CA136127735 | ALDH5A1 | c.439-45T>C (n.439-45T>C) c.202-45T>C (n.202-45T>C) c.357-45T>C c.360-45T>C n.1199-45T>C c.355-45T>C (n.355-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503218T>G | CA2677527883 | ALDH5A1 | c.439-45T>G (n.439-45T>G) c.202-45T>G (n.202-45T>G) c.357-45T>G c.360-45T>G n.1199-45T>G c.355-45T>G (n.355-45T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24503218T= | CA1616510052 | ALDH5A1 | c.439-45T= (n.439-45T=) c.202-45T= (n.202-45T=) c.357-45T= c.360-45T= n.1199-45T= c.355-45T= (n.355-45T=) | |
6 | g.24503219A= | CA1616510055 | ALDH5A1 | c.439-44A= (n.439-44A=) c.202-44A= (n.202-44A=) c.357-44A= c.360-44A= n.1199-44A= c.355-44A= (n.355-44A=) | |
6 | g.24503219A>G | CA3656618 | ALDH5A1 | c.439-44A>G (n.439-44A>G) c.202-44A>G (n.202-44A>G) c.357-44A>G c.360-44A>G n.1199-44A>G c.355-44A>G (n.355-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503220T>A | CA2677527884 | ALDH5A1 | c.439-43T>A (n.439-43T>A) c.202-43T>A (n.202-43T>A) c.357-43T>A c.360-43T>A n.1199-43T>A c.355-43T>A (n.355-43T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503222A= | CA1616510056 | ALDH5A1 | c.439-41A= (n.439-41A=) c.202-41A= (n.202-41A=) c.357-41A= c.360-41A= n.1199-41A= c.355-41A= (n.355-41A=) | |
6 | g.24503222A>T | CA136127738 | ALDH5A1 | c.439-41A>T (n.439-41A>T) c.202-41A>T (n.202-41A>T) c.357-41A>T c.360-41A>T n.1199-41A>T c.355-41A>T (n.355-41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503223T>C | CA2677527886 | ALDH5A1 | c.439-40T>C (n.439-40T>C) c.202-40T>C (n.202-40T>C) c.357-40T>C c.360-40T>C n.1199-40T>C c.355-40T>C (n.355-40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503224del | CA2677527885 | ALDH5A1 | c.439-39del (n.439-39del) c.202-39del (n.202-39del) c.357-39del c.360-39del n.1199-39del c.355-39del (n.355-39del) | gnomAD v4 |
6 | g.24503225A>T | CA2677527887 | ALDH5A1 | c.439-38A>T (n.439-38A>T) c.202-38A>T (n.202-38A>T) c.357-38A>T c.360-38A>T n.1199-38A>T c.355-38A>T (n.355-38A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503226G>T | CA2677527888 | ALDH5A1 | c.439-37G>T (n.439-37G>T) c.202-37G>T (n.202-37G>T) c.357-37G>T c.360-37G>T n.1199-37G>T c.355-37G>T (n.355-37G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503228A>C | CA2677527889 | ALDH5A1 | c.439-35A>C (n.439-35A>C) c.202-35A>C (n.202-35A>C) c.357-35A>C c.360-35A>C n.1199-35A>C c.355-35A>C (n.355-35A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503229G>A | CA565926706 | ALDH5A1 | c.439-34G>A (n.439-34G>A) c.202-34G>A (n.202-34G>A) c.357-34G>A c.360-34G>A n.1199-34G>A c.355-34G>A (n.355-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503229G= | CA1616510057 | ALDH5A1 | c.439-34G= (n.439-34G=) c.202-34G= (n.202-34G=) c.357-34G= c.360-34G= n.1199-34G= c.355-34G= (n.355-34G=) | |
6 | g.24503229G>T | CA2677527890 | ALDH5A1 | c.439-34G>T (n.439-34G>T) c.202-34G>T (n.202-34G>T) c.357-34G>T c.360-34G>T n.1199-34G>T c.355-34G>T (n.355-34G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503230G>A | CA2677527891 | ALDH5A1 | c.439-33G>A (n.439-33G>A) c.202-33G>A (n.202-33G>A) c.357-33G>A c.360-33G>A n.1199-33G>A c.355-33G>A (n.355-33G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503230G>T | CA2677527892 | ALDH5A1 | c.439-33G>T (n.439-33G>T) c.202-33G>T (n.202-33G>T) c.357-33G>T c.360-33G>T n.1199-33G>T c.355-33G>T (n.355-33G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503234T= | CA1616510058 | ALDH5A1 | c.439-29T= (n.439-29T=) c.202-29T= (n.202-29T=) c.357-29T= c.360-29T= n.1199-29T= c.355-29T= (n.355-29T=) | |
6 | g.24503235dup | CA3656619 | ALDH5A1 | c.439-28dup (n.439-28dup) c.202-28dup (n.202-28dup) c.357-28dup c.360-28dup n.1199-28dup c.355-28dup (n.355-28dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503236C= | CA1616510060 | ALDH5A1 | c.439-27C= (n.439-27C=) c.202-27C= (n.202-27C=) c.357-27C= c.360-27C= n.1199-27C= c.355-27C= (n.355-27C=) | |
6 | g.24503236C>T | CA3656620 | ALDH5A1 | c.439-27C>T (n.439-27C>T) c.202-27C>T (n.202-27C>T) c.357-27C>T c.360-27C>T n.1199-27C>T c.355-27C>T (n.355-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503237G>A | CA3656621 | ALDH5A1 | c.439-26G>A (n.439-26G>A) c.202-26G>A (n.202-26G>A) c.357-26G>A c.360-26G>A n.1199-26G>A c.355-26G>A (n.355-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503237G= | CA1616510061 | ALDH5A1 | c.439-26G= (n.439-26G=) c.202-26G= (n.202-26G=) c.357-26G= c.360-26G= n.1199-26G= c.355-26G= (n.355-26G=) | |
6 | g.24503239G= | CA1616510062 | ALDH5A1 | c.439-24G= (n.439-24G=) c.202-24G= (n.202-24G=) c.357-24G= c.360-24G= n.1199-24G= c.355-24G= (n.355-24G=) | |
6 | g.24503239G>T | CA3656622 | ALDH5A1 | c.439-24G>T (n.439-24G>T) c.202-24G>T (n.202-24G>T) c.357-24G>T c.360-24G>T n.1199-24G>T c.355-24G>T (n.355-24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503240G>A | CA3656623 | ALDH5A1 | c.439-23G>A (n.439-23G>A) c.202-23G>A (n.202-23G>A) c.357-23G>A c.360-23G>A n.1199-23G>A c.355-23G>A (n.355-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503240G= | CA1616510065 | ALDH5A1 | c.439-23G= (n.439-23G=) c.202-23G= (n.202-23G=) c.357-23G= c.360-23G= n.1199-23G= c.355-23G= (n.355-23G=) | |
6 | g.24503240G>T | CA2677527893 | ALDH5A1 | c.439-23G>T (n.439-23G>T) c.202-23G>T (n.202-23G>T) c.357-23G>T c.360-23G>T n.1199-23G>T c.355-23G>T (n.355-23G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503241G>T | CA2677527894 | ALDH5A1 | c.439-22G>T (n.439-22G>T) c.202-22G>T (n.202-22G>T) c.357-22G>T c.360-22G>T n.1199-22G>T c.355-22G>T (n.355-22G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503243T>C | CA2677527895 | ALDH5A1 | c.439-20T>C (n.439-20T>C) c.202-20T>C (n.202-20T>C) c.357-20T>C c.360-20T>C n.1199-20T>C c.355-20T>C (n.355-20T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503243T>G | CA3656624 | ALDH5A1 | c.439-20T>G (n.439-20T>G) c.202-20T>G (n.202-20T>G) c.357-20T>G c.360-20T>G n.1199-20T>G c.355-20T>G (n.355-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503243T= | CA1616510068 | ALDH5A1 | c.439-20T= (n.439-20T=) c.202-20T= (n.202-20T=) c.357-20T= c.360-20T= n.1199-20T= c.355-20T= (n.355-20T=) | |
6 | g.24503244C>A | CA3656625 | ALDH5A1 | c.439-19C>A (n.439-19C>A) c.202-19C>A (n.202-19C>A) c.357-19C>A c.360-19C>A n.1199-19C>A c.355-19C>A (n.355-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.24503244C= | CA1616510073 | ALDH5A1 | c.439-19C= (n.439-19C=) c.202-19C= (n.202-19C=) c.357-19C= c.360-19C= n.1199-19C= c.355-19C= (n.355-19C=) | |
6 | g.24503244C>T | CA2677527896 | ALDH5A1 | c.439-19C>T (n.439-19C>T) c.202-19C>T (n.202-19C>T) c.357-19C>T c.360-19C>T n.1199-19C>T c.355-19C>T (n.355-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503245T>C | CA136127750 | ALDH5A1 | c.439-18T>C (n.439-18T>C) c.202-18T>C (n.202-18T>C) c.357-18T>C c.360-18T>C n.1199-18T>C c.355-18T>C (n.355-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503245T= | CA1616510077 | ALDH5A1 | c.439-18T= (n.439-18T=) c.202-18T= (n.202-18T=) c.357-18T= c.360-18T= n.1199-18T= c.355-18T= (n.355-18T=) | |
6 | g.24503246T>C | CA2770331163 | ALDH5A1 | c.439-17T>C (n.439-17T>C) c.202-17T>C (n.202-17T>C) c.357-17T>C c.360-17T>C n.1199-17T>C c.355-17T>C (n.355-17T>C) | |
6 | g.24503247T>C | CA823323238 | ALDH5A1 | c.439-16T>C (n.439-16T>C) c.202-16T>C (n.202-16T>C) c.357-16T>C c.360-16T>C n.1199-16T>C c.355-16T>C (n.355-16T>C) | dbSNP |
6 | g.24503247T= | CA1616510081 | ALDH5A1 | c.439-16T= (n.439-16T=) c.202-16T= (n.202-16T=) c.357-16T= c.360-16T= n.1199-16T= c.355-16T= (n.355-16T=) | |
6 | g.24503250T>C | CA2677527897 | ALDH5A1 | c.439-13T>C (n.439-13T>C) c.202-13T>C (n.202-13T>C) c.357-13T>C c.360-13T>C n.1199-13T>C c.355-13T>C (n.355-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.24503251G>A | CA2711363872 | ALDH5A1 | c.439-12G>A (n.439-12G>A) c.202-12G>A (n.202-12G>A) c.357-12G>A c.360-12G>A n.1199-12G>A c.355-12G>A (n.355-12G>A) | dbSNP |
6 | g.24503251G>T | CA2677527898 | ALDH5A1 | c.439-12G>T (n.439-12G>T) c.202-12G>T (n.202-12G>T) c.357-12G>T c.360-12G>T n.1199-12G>T c.355-12G>T (n.355-12G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.24503252A>G | CA2573140146 | ALDH5A1 | c.439-11A>G (n.439-11A>G) c.202-11A>G (n.202-11A>G) c.357-11A>G c.360-11A>G n.1199-11A>G c.355-11A>G (n.355-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503252_24503253delinsAT | CA1616510084 | ALDH5A1 | c.439-11_439-10delinsAT (n.439-11_439-10delinsAT) c.202-11_202-10delinsAT (n.202-11_202-10delinsAT) c.357-11_357-10delinsAT c.360-11_360-10delinsAT n.1199-11_1199-10delinsAT c.355-11_355-10delinsAT (n.355-11_355-10delinsAT) | |
6 | g.24503253T>C | CA2677527899 | ALDH5A1 | c.439-10T>C (n.439-10T>C) c.202-10T>C (n.202-10T>C) c.357-10T>C c.360-10T>C n.1199-10T>C c.355-10T>C (n.355-10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503255del | CA1086958765 | ALDH5A1 | c.439-8del (n.439-8del) c.202-8del (n.202-8del) c.357-8del c.360-8del n.1199-8del c.355-8del (n.355-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503256A= | CA1616510088 | ALDH5A1 | c.439-7A= (n.439-7A=) c.202-7A= (n.202-7A=) c.357-7A= c.360-7A= n.1199-7A= c.355-7A= (n.355-7A=) | |
6 | g.24503256A>C | CA2677527900 | ALDH5A1 | c.439-7A>C (n.439-7A>C) c.202-7A>C (n.202-7A>C) c.357-7A>C c.360-7A>C n.1199-7A>C c.355-7A>C (n.355-7A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.24503256A>G | CA823323244 | ALDH5A1 | c.439-7A>G (n.439-7A>G) c.202-7A>G (n.202-7A>G) c.357-7A>G c.360-7A>G n.1199-7A>G c.355-7A>G (n.355-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503258T>G | CA2677527901 | ALDH5A1 | c.439-5T>G (n.439-5T>G) c.202-5T>G (n.202-5T>G) c.357-5T>G c.360-5T>G n.1199-5T>G c.355-5T>G (n.355-5T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.24503260T>A | CA1616510091 | ALDH5A1 | c.439-3T>A (n.439-3T>A) c.202-3T>A (n.202-3T>A) c.357-3T>A c.360-3T>A n.1199-3T>A c.355-3T>A (n.355-3T>A) | dbSNP |
6 | g.24503260T>G | CA566286685 | ALDH5A1 | c.439-3T>G (n.439-3T>G) c.202-3T>G (n.202-3T>G) c.357-3T>G c.360-3T>G n.1199-3T>G c.355-3T>G (n.355-3T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503260T= | CA1616510092 | ALDH5A1 | c.439-3T= (n.439-3T=) c.202-3T= (n.202-3T=) c.357-3T= c.360-3T= n.1199-3T= c.355-3T= (n.355-3T=) | |
6 | g.24503261A= | CA1616510100 | ALDH5A1 | c.439-2A= (n.439-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) c.357-2A= c.360-2A= n.1199-2A= c.355-2A= (n.355-2A=) | |
6 | g.24503261A>C | CA362969382 | ALDH5A1 | c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.357-2A>C c.360-2A>C n.1199-2A>C c.355-2A>C (n.355-2A>C) | |
6 | g.24503261A>G | CA362969381 | ALDH5A1 | c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.357-2A>G c.360-2A>G n.1199-2A>G c.355-2A>G (n.355-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503261A>T | CA362969380 | ALDH5A1 | c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.357-2A>T c.360-2A>T n.1199-2A>T c.355-2A>T (n.355-2A>T) | |
6 | g.24503262G>A | CA362969383 | ALDH5A1 | c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.357-1G>A c.360-1G>A n.1199-1G>A c.355-1G>A (n.355-1G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.24503262G>C | CA362969384 | ALDH5A1 | c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.357-1G>C c.360-1G>C n.1199-1G>C c.355-1G>C (n.355-1G>C) | |
6 | g.24503262G>T | CA362969385 | ALDH5A1 | c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.357-1G>T c.360-1G>T n.1199-1G>T c.355-1G>T (n.355-1G>T) | |
6 | g.24503263G>A | CA362969386 | ALDH5A1 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.357G>A c.360G>A n.1199G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.24503263G>C | CA362969387 | ALDH5A1 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.357G>C c.360G>C n.1199G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) | |
6 | g.24503263G>T | CA362969388 | ALDH5A1 | c.439G>T (p.Gly147Ter) c.202G>T (p.Gly68Ter) c.357G>T c.360G>T n.1199G>T c.355G>T (p.Gly119Ter) | |
6 | g.24503264G>A | CA362969389 | ALDH5A1 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.358G>A c.361G>A n.1200G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) | COSMIC |
6 | g.24503264G>C | CA362969390 | ALDH5A1 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.358G>C c.361G>C n.1200G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) | |
6 | g.24503264G>T | CA362969391 | ALDH5A1 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.358G>T c.361G>T n.1200G>T c.356G>T (p.Gly119Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.24503265A>C | CA448782513 | ALDH5A1 | c.441A>C (p.Gly147=) c.204A>C (p.Gly68=) c.359A>C c.362A>C n.1201A>C c.357A>C (p.Gly119=) | |
6 | g.24503265A>G | CA448782512 | ALDH5A1 | c.441A>G (p.Gly147=) c.204A>G (p.Gly68=) c.359A>G c.362A>G n.1201A>G c.357A>G (p.Gly119=) | |
6 | g.24503265A>T | CA448782511 | ALDH5A1 | c.441A>T (p.Gly147=) c.204A>T (p.Gly68=) c.359A>T c.362A>T n.1201A>T c.357A>T (p.Gly119=) | |
6 | g.24503266A>C | CA362969392 | ALDH5A1 | c.442A>C (p.Lys148Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.360A>C c.363A>C n.1202A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) | |
6 | g.24503266A>G | CA362969393 | ALDH5A1 | c.442A>G (p.Lys148Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.360A>G c.363A>G n.1202A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) | |
6 | g.24503266A>T | CA362969394 | ALDH5A1 | c.442A>T (p.Lys148Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.360A>T c.363A>T n.1202A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) | |
6 | g.24503267A>C | CA362969396 | ALDH5A1 | c.443A>C (p.Lys148Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.361A>C c.364A>C n.1203A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) | |
6 | g.24503267A>G | CA362969397 | ALDH5A1 | c.443A>G (p.Lys148Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.361A>G c.364A>G n.1203A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) | |
6 | g.24503267A>T | CA362969395 | ALDH5A1 | c.443A>T (p.Lys148Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.361A>T c.364A>T n.1203A>T c.359A>T (p.Lys120Met) |