Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24502925G>A | CA565926607 | ALDH5A1 | c.438+319G>A (n.438+319G>A) c.201+319G>A (n.201+319G>A) c.356+162G>A c.359+319G>A n.1198+319G>A c.355-338G>A (n.355-338G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502925G= | CA1616509812 | ALDH5A1 | c.438+319G= (n.438+319G=) c.201+319G= (n.201+319G=) c.356+162G= c.359+319G= n.1198+319G= c.355-338G= (n.355-338G=) | |
6 | g.24502925G>T | CA1086958636 | ALDH5A1 | c.438+319G>T (n.438+319G>T) c.201+319G>T (n.201+319G>T) c.356+162G>T c.359+319G>T n.1198+319G>T c.355-338G>T (n.355-338G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502926T>A | CA1616509815 | ALDH5A1 | c.438+320T>A (n.438+320T>A) c.201+320T>A (n.201+320T>A) c.356+163T>A c.359+320T>A n.1198+320T>A c.355-337T>A (n.355-337T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502926T= | CA1616509814 | ALDH5A1 | c.438+320T= (n.438+320T=) c.201+320T= (n.201+320T=) c.356+163T= c.359+320T= n.1198+320T= c.355-337T= (n.355-337T=) | |
6 | g.24502927A>T | CA1086958643 | ALDH5A1 | c.438+321A>T (n.438+321A>T) c.201+321A>T (n.201+321A>T) c.356+164A>T c.359+321A>T n.1198+321A>T c.355-336A>T (n.355-336A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502928C= | CA1616509816 | ALDH5A1 | c.438+322C= (n.438+322C=) c.201+322C= (n.201+322C=) c.356+165C= c.359+322C= n.1198+322C= c.355-335C= (n.355-335C=) | |
6 | g.24502928C>T | CA136127642 | ALDH5A1 | c.438+322C>T (n.438+322C>T) c.201+322C>T (n.201+322C>T) c.356+165C>T c.359+322C>T n.1198+322C>T c.355-335C>T (n.355-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502929A= | CA1616509820 | ALDH5A1 | c.438+323A= (n.438+323A=) c.201+323A= (n.201+323A=) c.356+166A= c.359+323A= n.1198+323A= c.355-334A= (n.355-334A=) | |
6 | g.24502929A>G | CA823323170 | ALDH5A1 | c.438+323A>G (n.438+323A>G) c.201+323A>G (n.201+323A>G) c.356+166A>G c.359+323A>G n.1198+323A>G c.355-334A>G (n.355-334A>G) | dbSNP |
6 | g.24502929A>T | CA1086958650 | ALDH5A1 | c.438+323A>T (n.438+323A>T) c.201+323A>T (n.201+323A>T) c.356+166A>T c.359+323A>T n.1198+323A>T c.355-334A>T (n.355-334A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502929_24502930delinsAT | CA1616509819 | ALDH5A1 | c.438+323_438+324delinsAT (n.438+323_438+324delinsAT) c.201+323_201+324delinsAT (n.201+323_201+324delinsAT) c.356+166_356+167delinsAT c.359+323_359+324delinsAT n.1198+323_1198+324delinsAT c.355-334_355-333delinsAT (n.355-334_355-333delinsAT) | |
6 | g.24502930T>G | CA1616509824 | ALDH5A1 | c.438+324T>G (n.438+324T>G) c.201+324T>G (n.201+324T>G) c.356+167T>G c.359+324T>G n.1198+324T>G c.355-333T>G (n.355-333T>G) | dbSNP |
6 | g.24502930T= | CA1616509823 | ALDH5A1 | c.438+324T= (n.438+324T=) c.201+324T= (n.201+324T=) c.356+167T= c.359+324T= n.1198+324T= c.355-333T= (n.355-333T=) | |
6 | g.24502935del | CA823323171 | ALDH5A1 | c.439-328del (n.439-328del) c.202-328del (n.202-328del) c.356+172del c.360-328del n.1199-328del c.355-328del (n.355-328del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502931T>C | CA136127644 | ALDH5A1 | c.438+325T>C (n.438+325T>C) c.201+325T>C (n.201+325T>C) c.356+168T>C c.359+325T>C n.1198+325T>C c.355-332T>C (n.355-332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502931T= | CA1616509827 | ALDH5A1 | c.438+325T= (n.438+325T=) c.201+325T= (n.201+325T=) c.356+168T= c.359+325T= n.1198+325T= c.355-332T= (n.355-332T=) | |
6 | g.24502938T>C | CA565926608 | ALDH5A1 | c.439-325T>C (n.439-325T>C) c.202-325T>C (n.202-325T>C) c.356+175T>C c.360-325T>C n.1199-325T>C c.355-325T>C (n.355-325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502938T>G | CA823323173 | ALDH5A1 | c.439-325T>G (n.439-325T>G) c.202-325T>G (n.202-325T>G) c.356+175T>G c.360-325T>G n.1199-325T>G c.355-325T>G (n.355-325T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502938T= | CA1616509829 | ALDH5A1 | c.439-325T= (n.439-325T=) c.202-325T= (n.202-325T=) c.356+175T= c.360-325T= n.1199-325T= c.355-325T= (n.355-325T=) | |
6 | g.24502939G>T | CA1086958661 | ALDH5A1 | c.439-324G>T (n.439-324G>T) c.202-324G>T (n.202-324G>T) c.356+176G>T c.360-324G>T n.1199-324G>T c.355-324G>T (n.355-324G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502941A= | CA1616509831 | ALDH5A1 | c.439-322A= (n.439-322A=) c.202-322A= (n.202-322A=) c.356+178A= c.360-322A= n.1199-322A= c.355-322A= (n.355-322A=) | |
6 | g.24502941A>G | CA565926609 | ALDH5A1 | c.439-322A>G (n.439-322A>G) c.202-322A>G (n.202-322A>G) c.356+178A>G c.360-322A>G n.1199-322A>G c.355-322A>G (n.355-322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502944A= | CA1616509833 | ALDH5A1 | c.439-319A= (n.439-319A=) c.202-319A= (n.202-319A=) c.356+181A= c.360-319A= n.1199-319A= c.355-319A= (n.355-319A=) | |
6 | g.24502944A>G | CA1616509835 | ALDH5A1 | c.439-319A>G (n.439-319A>G) c.202-319A>G (n.202-319A>G) c.356+181A>G c.360-319A>G n.1199-319A>G c.355-319A>G (n.355-319A>G) | dbSNP |
6 | g.24502945A= | CA1616509836 | ALDH5A1 | c.439-318A= (n.439-318A=) c.202-318A= (n.202-318A=) c.356+182A= c.360-318A= n.1199-318A= c.355-318A= (n.355-318A=) | |
6 | g.24502945A>G | CA136127647 | ALDH5A1 | c.439-318A>G (n.439-318A>G) c.202-318A>G (n.202-318A>G) c.356+182A>G c.360-318A>G n.1199-318A>G c.355-318A>G (n.355-318A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502956A= | CA1616509838 | ALDH5A1 | c.439-307A= (n.439-307A=) c.202-307A= (n.202-307A=) c.356+193A= c.360-307A= n.1199-307A= c.355-307A= (n.355-307A=) | |
6 | g.24502956A>G | CA565926611 | ALDH5A1 | c.439-307A>G (n.439-307A>G) c.202-307A>G (n.202-307A>G) c.356+193A>G c.360-307A>G n.1199-307A>G c.355-307A>G (n.355-307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502957T>C | CA1086958666 | ALDH5A1 | c.439-306T>C (n.439-306T>C) c.202-306T>C (n.202-306T>C) c.356+194T>C c.360-306T>C n.1199-306T>C c.355-306T>C (n.355-306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502957T= | CA1616509839 | ALDH5A1 | c.439-306T= (n.439-306T=) c.202-306T= (n.202-306T=) c.356+194T= c.360-306T= n.1199-306T= c.355-306T= (n.355-306T=) | |
6 | g.24502959G= | CA1616509841 | ALDH5A1 | c.439-304G= (n.439-304G=) c.202-304G= (n.202-304G=) c.356+196G= c.360-304G= n.1199-304G= c.355-304G= (n.355-304G=) | |
6 | g.24502959G>T | CA1616509844 | ALDH5A1 | c.439-304G>T (n.439-304G>T) c.202-304G>T (n.202-304G>T) c.356+196G>T c.360-304G>T n.1199-304G>T c.355-304G>T (n.355-304G>T) | dbSNP |
6 | g.24502959_24502964delinsGATATA | CA1616509845 | ALDH5A1 | c.439-304_439-299delinsGATATA (n.439-304_439-299delinsGATATA) c.202-304_202-299delinsGATATA (n.202-304_202-299delinsGATATA) c.356+196_356+201delinsGATATA c.360-304_360-299delinsGATATA n.1199-304_1199-299delinsGATATA c.355-304_355-299delinsGATATA (n.355-304_355-299delinsGATATA) | |
6 | g.24502960A= | CA1616509846 | ALDH5A1 | c.439-303A= (n.439-303A=) c.202-303A= (n.202-303A=) c.356+197A= c.360-303A= n.1199-303A= c.355-303A= (n.355-303A=) | |
6 | g.24502960A>T | CA1616509847 | ALDH5A1 | c.439-303A>T (n.439-303A>T) c.202-303A>T (n.202-303A>T) c.356+197A>T c.360-303A>T n.1199-303A>T c.355-303A>T (n.355-303A>T) | dbSNP |
6 | g.24502963_24502967del | CA1086958667 | ALDH5A1 | c.439-300_439-296del (n.439-300_439-296del) c.202-300_202-296del (n.202-300_202-296del) c.356+200_356+204del c.360-300_360-296del n.1199-300_1199-296del c.355-300_355-296del (n.355-300_355-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502962A= | CA1616509848 | ALDH5A1 | c.439-301A= (n.439-301A=) c.202-301A= (n.202-301A=) c.356+199A= c.360-301A= n.1199-301A= c.355-301A= (n.355-301A=) | |
6 | g.24502962A>T | CA1086958668 | ALDH5A1 | c.439-301A>T (n.439-301A>T) c.202-301A>T (n.202-301A>T) c.356+199A>T c.360-301A>T n.1199-301A>T c.355-301A>T (n.355-301A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502963T>C | CA565926613 | ALDH5A1 | c.439-300T>C (n.439-300T>C) c.202-300T>C (n.202-300T>C) c.356+200T>C c.360-300T>C n.1199-300T>C c.355-300T>C (n.355-300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502963T= | CA1616509849 | ALDH5A1 | c.439-300T= (n.439-300T=) c.202-300T= (n.202-300T=) c.356+200T= c.360-300T= n.1199-300T= c.355-300T= (n.355-300T=) | |
6 | g.24502968A= | CA1616509850 | ALDH5A1 | c.439-295A= (n.439-295A=) c.202-295A= (n.202-295A=) c.356+205A= c.360-295A= n.1199-295A= c.355-295A= (n.355-295A=) | |
6 | g.24502968A>C | CA823323175 | ALDH5A1 | c.439-295A>C (n.439-295A>C) c.202-295A>C (n.202-295A>C) c.356+205A>C c.360-295A>C n.1199-295A>C c.355-295A>C (n.355-295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502976C= | CA1616509851 | ALDH5A1 | c.439-287C= (n.439-287C=) c.202-287C= (n.202-287C=) c.356+213C= c.360-287C= n.1199-287C= c.355-287C= (n.355-287C=) | |
6 | g.24502976C>T | CA136127651 | ALDH5A1 | c.439-287C>T (n.439-287C>T) c.202-287C>T (n.202-287C>T) c.356+213C>T c.360-287C>T n.1199-287C>T c.355-287C>T (n.355-287C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502977A= | CA1616509852 | ALDH5A1 | c.439-286A= (n.439-286A=) c.202-286A= (n.202-286A=) c.356+214A= c.360-286A= n.1199-286A= c.355-286A= (n.355-286A=) | |
6 | g.24502977A>G | CA823323178 | ALDH5A1 | c.439-286A>G (n.439-286A>G) c.202-286A>G (n.202-286A>G) c.356+214A>G c.360-286A>G n.1199-286A>G c.355-286A>G (n.355-286A>G) | dbSNP |
6 | g.24502978T>C | CA136127654 | ALDH5A1 | c.439-285T>C (n.439-285T>C) c.202-285T>C (n.202-285T>C) c.356+215T>C c.360-285T>C n.1199-285T>C c.355-285T>C (n.355-285T>C) | dbSNP |
6 | g.24502978T= | CA1616509853 | ALDH5A1 | c.439-285T= (n.439-285T=) c.202-285T= (n.202-285T=) c.356+215T= c.360-285T= n.1199-285T= c.355-285T= (n.355-285T=) | |
6 | g.24502980T>C | CA136127656 | ALDH5A1 | c.439-283T>C (n.439-283T>C) c.202-283T>C (n.202-283T>C) c.356+217T>C c.360-283T>C n.1199-283T>C c.355-283T>C (n.355-283T>C) | dbSNP |
6 | g.24502980T= | CA1616509854 | ALDH5A1 | c.439-283T= (n.439-283T=) c.202-283T= (n.202-283T=) c.356+217T= c.360-283T= n.1199-283T= c.355-283T= (n.355-283T=) | |
6 | g.24502981C>A | CA1086958673 | ALDH5A1 | c.439-282C>A (n.439-282C>A) c.202-282C>A (n.202-282C>A) c.356+218C>A c.360-282C>A n.1199-282C>A c.355-282C>A (n.355-282C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502981C= | CA1616509855 | ALDH5A1 | c.439-282C= (n.439-282C=) c.202-282C= (n.202-282C=) c.356+218C= c.360-282C= n.1199-282C= c.355-282C= (n.355-282C=) | |
6 | g.24502981C>T | CA565926615 | ALDH5A1 | c.439-282C>T (n.439-282C>T) c.202-282C>T (n.202-282C>T) c.356+218C>T c.360-282C>T n.1199-282C>T c.355-282C>T (n.355-282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502982G>A | CA136127659 | ALDH5A1 | c.439-281G>A (n.439-281G>A) c.202-281G>A (n.202-281G>A) c.356+219G>A c.360-281G>A n.1199-281G>A c.355-281G>A (n.355-281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502982G= | CA1616509856 | ALDH5A1 | c.439-281G= (n.439-281G=) c.202-281G= (n.202-281G=) c.356+219G= c.360-281G= n.1199-281G= c.355-281G= (n.355-281G=) | |
6 | g.24502982G>T | CA1086958675 | ALDH5A1 | c.439-281G>T (n.439-281G>T) c.202-281G>T (n.202-281G>T) c.356+219G>T c.360-281G>T n.1199-281G>T c.355-281G>T (n.355-281G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502984G>T | CA2770331150 | ALDH5A1 | c.439-279G>T (n.439-279G>T) c.202-279G>T (n.202-279G>T) c.356+221G>T c.360-279G>T n.1199-279G>T c.355-279G>T (n.355-279G>T) | |
6 | g.24502985G>A | CA1086958676 | ALDH5A1 | c.439-278G>A (n.439-278G>A) c.202-278G>A (n.202-278G>A) c.356+222G>A c.360-278G>A n.1199-278G>A c.355-278G>A (n.355-278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502985G= | CA1616509857 | ALDH5A1 | c.439-278G= (n.439-278G=) c.202-278G= (n.202-278G=) c.356+222G= c.360-278G= n.1199-278G= c.355-278G= (n.355-278G=) | |
6 | g.24502989C>A | CA1086958678 | ALDH5A1 | c.439-274C>A (n.439-274C>A) c.202-274C>A (n.202-274C>A) c.356+226C>A c.360-274C>A n.1199-274C>A c.355-274C>A (n.355-274C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502989C= | CA1616509858 | ALDH5A1 | c.439-274C= (n.439-274C=) c.202-274C= (n.202-274C=) c.356+226C= c.360-274C= n.1199-274C= c.355-274C= (n.355-274C=) | |
6 | g.24502989C>T | CA823323180 | ALDH5A1 | c.439-274C>T (n.439-274C>T) c.202-274C>T (n.202-274C>T) c.356+226C>T c.360-274C>T n.1199-274C>T c.355-274C>T (n.355-274C>T) | dbSNP |
6 | g.24502993A= | CA1616509859 | ALDH5A1 | c.439-270A= (n.439-270A=) c.202-270A= (n.202-270A=) c.356+230A= c.360-270A= n.1199-270A= c.355-270A= (n.355-270A=) | |
6 | g.24502993A>G | CA136127661 | ALDH5A1 | c.439-270A>G (n.439-270A>G) c.202-270A>G (n.202-270A>G) c.356+230A>G c.360-270A>G n.1199-270A>G c.355-270A>G (n.355-270A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502996T>C | CA1086958680 | ALDH5A1 | c.439-267T>C (n.439-267T>C) c.202-267T>C (n.202-267T>C) c.356+233T>C c.360-267T>C n.1199-267T>C c.355-267T>C (n.355-267T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24502996T= | CA1616509860 | ALDH5A1 | c.439-267T= (n.439-267T=) c.202-267T= (n.202-267T=) c.356+233T= c.360-267T= n.1199-267T= c.355-267T= (n.355-267T=) | |
6 | g.24502999A= | CA1616509862 | ALDH5A1 | c.439-264A= (n.439-264A=) c.202-264A= (n.202-264A=) c.356+236A= c.360-264A= n.1199-264A= c.355-264A= (n.355-264A=) | |
6 | g.24502999A>G | CA136127663 | ALDH5A1 | c.439-264A>G (n.439-264A>G) c.202-264A>G (n.202-264A>G) c.356+236A>G c.360-264A>G n.1199-264A>G c.355-264A>G (n.355-264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503003T>C | CA136127665 | ALDH5A1 | c.439-260T>C (n.439-260T>C) c.202-260T>C (n.202-260T>C) c.356+240T>C c.360-260T>C n.1199-260T>C c.355-260T>C (n.355-260T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503003T= | CA1616509863 | ALDH5A1 | c.439-260T= (n.439-260T=) c.202-260T= (n.202-260T=) c.356+240T= c.360-260T= n.1199-260T= c.355-260T= (n.355-260T=) | |
6 | g.24503005T>C | CA136127673 | ALDH5A1 | c.439-258T>C (n.439-258T>C) c.202-258T>C (n.202-258T>C) c.356+242T>C c.360-258T>C n.1199-258T>C c.355-258T>C (n.355-258T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503005T= | CA1616509864 | ALDH5A1 | c.439-258T= (n.439-258T=) c.202-258T= (n.202-258T=) c.356+242T= c.360-258T= n.1199-258T= c.355-258T= (n.355-258T=) | |
6 | g.24503008A= | CA1616509865 | ALDH5A1 | c.439-255A= (n.439-255A=) c.202-255A= (n.202-255A=) c.356+245A= c.360-255A= n.1199-255A= c.355-255A= (n.355-255A=) | |
6 | g.24503008A>G | CA1616509866 | ALDH5A1 | c.439-255A>G (n.439-255A>G) c.202-255A>G (n.202-255A>G) c.356+245A>G c.360-255A>G n.1199-255A>G c.355-255A>G (n.355-255A>G) | dbSNP |
6 | g.24503012G>A | CA565926617 | ALDH5A1 | c.439-251G>A (n.439-251G>A) c.202-251G>A (n.202-251G>A) c.356+249G>A c.360-251G>A n.1199-251G>A c.355-251G>A (n.355-251G>A) | gnomAD v2 |
6 | g.24503022T>A | CA136127678 | ALDH5A1 | c.439-241T>A (n.439-241T>A) c.202-241T>A (n.202-241T>A) c.357-241T>A c.360-241T>A n.1199-241T>A c.355-241T>A (n.355-241T>A) | dbSNP |
6 | g.24503022T= | CA1616509868 | ALDH5A1 | c.439-241T= (n.439-241T=) c.202-241T= (n.202-241T=) c.357-241T= c.360-241T= n.1199-241T= c.355-241T= (n.355-241T=) | |
6 | g.24503023T>C | CA136127680 | ALDH5A1 | c.439-240T>C (n.439-240T>C) c.202-240T>C (n.202-240T>C) c.357-240T>C c.360-240T>C n.1199-240T>C c.355-240T>C (n.355-240T>C) | dbSNP |
6 | g.24503023T= | CA1616509869 | ALDH5A1 | c.439-240T= (n.439-240T=) c.202-240T= (n.202-240T=) c.357-240T= c.360-240T= n.1199-240T= c.355-240T= (n.355-240T=) | |
6 | g.24503024A= | CA1616509871 | ALDH5A1 | c.439-239A= (n.439-239A=) c.202-239A= (n.202-239A=) c.357-239A= c.360-239A= n.1199-239A= c.355-239A= (n.355-239A=) | |
6 | g.24503024_24503025delinsAG | CA1616509870 | ALDH5A1 | c.439-239_439-238delinsAG (n.439-239_439-238delinsAG) c.202-239_202-238delinsAG (n.202-239_202-238delinsAG) c.357-239_357-238delinsAG c.360-239_360-238delinsAG n.1199-239_1199-238delinsAG c.355-239_355-238delinsAG (n.355-239_355-238delinsAG) | |
6 | g.24503025del | CA136127685 | ALDH5A1 | c.439-238del (n.439-238del) c.202-238del (n.202-238del) c.357-238del c.360-238del n.1199-238del c.355-238del (n.355-238del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.24503025G>A | CA1616509873 | ALDH5A1 | c.439-238G>A (n.439-238G>A) c.202-238G>A (n.202-238G>A) c.357-238G>A c.360-238G>A n.1199-238G>A c.355-238G>A (n.355-238G>A) | dbSNP |
6 | g.24503025G= | CA1616509872 | ALDH5A1 | c.439-238G= (n.439-238G=) c.202-238G= (n.202-238G=) c.357-238G= c.360-238G= n.1199-238G= c.355-238G= (n.355-238G=) | |
6 | g.24503025dup | CA136127683 | ALDH5A1 | c.439-238dup (n.439-238dup) c.202-238dup (n.202-238dup) c.357-238dup c.360-238dup n.1199-238dup c.355-238dup (n.355-238dup) | dbSNP |