Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.244863508_244864169delCA2580063520HNRNPUc.143_634+170del
n.328_819+170del
n.374_922+113del
c.143_691+113del
n.367_858+170del
n.327_818+170del
 ClinVar
1g.244863572_244863590delinsCCGCGCGGGCCTCCCGCCGCA1231007305HNRNPUc.312+84_312+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG
c.634+84_634+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.634+84_634+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG)
n.819+84_819+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG
c.418+84_418+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.418+84_418+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG)
n.922+27_922+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG
c.37+27_37+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.37+27_37+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG)
c.691+27_691+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.691+27_691+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG)
c.334+84_334+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.334+84_334+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG)
n.858+84_858+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG
n.818+84_818+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG
1g.244863579_244863594delCA2651343029HNRNPUc.312+87_312+102del
c.634+87_634+102del (n.634+87_634+102del)
n.819+87_819+102del
c.418+87_418+102del (n.418+87_418+102del)
n.922+30_922+45del
c.37+30_37+45del (n.37+30_37+45del)
c.691+30_691+45del (n.691+30_691+45del)
c.334+87_334+102del (n.334+87_334+102del)
n.858+87_858+102del
n.818+87_818+102del
 gnomAD v4
1g.244863578_244863595delCA1486739HNRNPUc.312+84_312+101del
c.634+84_634+101del (n.634+84_634+101del)
n.819+84_819+101del
c.418+84_418+101del (n.418+84_418+101del)
n.922+27_922+44del
c.37+27_37+44del (n.37+27_37+44del)
c.691+27_691+44del (n.691+27_691+44del)
c.334+84_334+101del (n.334+84_334+101del)
n.858+84_858+101del
n.818+84_818+101del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863580_244863595delCA2651343054HNRNPUc.312+79_312+94del
c.634+79_634+94del (n.634+79_634+94del)
n.819+79_819+94del
c.418+79_418+94del (n.418+79_418+94del)
n.922+22_922+37del
c.37+22_37+37del (n.37+22_37+37del)
c.691+22_691+37del (n.691+22_691+37del)
c.334+79_334+94del (n.334+79_334+94del)
n.858+79_858+94del
n.818+79_818+94del
 gnomAD v4
1g.244863584_244863639delinsCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACA1231007311HNRNPUc.312+35_312+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG
c.634+35_634+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG (n.634+35_634+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG)
n.819+35_819+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG
c.418+35_418+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG (n.418+35_418+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG)
n.900_922+33delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG
c.15_37+33delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG
c.669_691+33delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG
c.334+35_334+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG (n.334+35_334+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG)
n.858+35_858+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG
n.818+35_818+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG
1g.244863585_244863590delinsCCGCCGCA1231007314HNRNPUc.312+84_312+89delinsCGGCGG
c.634+84_634+89delinsCGGCGG (n.634+84_634+89delinsCGGCGG)
n.819+84_819+89delinsCGGCGG
c.418+84_418+89delinsCGGCGG (n.418+84_418+89delinsCGGCGG)
n.922+27_922+32delinsCGGCGG
c.37+27_37+32delinsCGGCGG (n.37+27_37+32delinsCGGCGG)
c.691+27_691+32delinsCGGCGG (n.691+27_691+32delinsCGGCGG)
c.334+84_334+89delinsCGGCGG (n.334+84_334+89delinsCGGCGG)
n.858+84_858+89delinsCGGCGG
n.818+84_818+89delinsCGGCGG
1g.244863592_244863646delCA530379976HNRNPUc.312+35_312+89del
c.634+35_634+89del (n.634+35_634+89del)
n.819+35_819+89del
c.418+35_418+89del (n.418+35_418+89del)
n.900_922+32del
c.15_37+32del
c.669_691+32del
c.334+35_334+89del (n.334+35_334+89del)
n.858+35_858+89del
n.818+35_818+89del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863589_244863593delCA1231007316HNRNPUc.312+84_312+88del
c.634+84_634+88del (n.634+84_634+88del)
n.819+84_819+88del
c.418+84_418+88del (n.418+84_418+88del)
n.922+27_922+31del
c.37+27_37+31del (n.37+27_37+31del)
c.691+27_691+31del (n.691+27_691+31del)
c.334+84_334+88del (n.334+84_334+88del)
n.858+84_858+88del
n.818+84_818+88del
 dbSNP
1g.244863590G>ACA2651343085HNRNPUc.312+84C>T
c.634+84C>T (n.634+84C>T)
n.819+84C>T
c.418+84C>T (n.418+84C>T)
n.922+27C>T
c.37+27C>T (n.37+27C>T)
c.691+27C>T (n.691+27C>T)
c.334+84C>T (n.334+84C>T)
n.858+84C>T
n.818+84C>T
 gnomAD v4
1g.244863590G>TCA2651343086HNRNPUc.312+84C>A
c.634+84C>A (n.634+84C>A)
n.819+84C>A
c.418+84C>A (n.418+84C>A)
n.922+27C>A
c.37+27C>A (n.37+27C>A)
c.691+27C>A (n.691+27C>A)
c.334+84C>A (n.334+84C>A)
n.858+84C>A
n.818+84C>A
 gnomAD v4
1g.244863591C=CA1231007321HNRNPUc.312+83G=
c.634+83G= (n.634+83G=)
n.819+83G=
c.418+83G= (n.418+83G=)
n.922+26G=
c.37+26G= (n.37+26G=)
c.691+26G= (n.691+26G=)
c.334+83G= (n.334+83G=)
n.858+83G=
n.818+83G=
1g.244863591C>TCA530379977HNRNPUc.312+83G>A
c.634+83G>A (n.634+83G>A)
n.819+83G>A
c.418+83G>A (n.418+83G>A)
n.922+26G>A
c.37+26G>A (n.37+26G>A)
c.691+26G>A (n.691+26G>A)
c.334+83G>A (n.334+83G>A)
n.858+83G>A
n.818+83G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863592G>ACA1486745HNRNPUc.312+82C>T
c.634+82C>T (n.634+82C>T)
n.819+82C>T
c.418+82C>T (n.418+82C>T)
n.922+25C>T
c.37+25C>T (n.37+25C>T)
c.691+25C>T (n.691+25C>T)
c.334+82C>T (n.334+82C>T)
n.858+82C>T
n.818+82C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863592G=CA1231007322HNRNPUc.312+82C=
c.634+82C= (n.634+82C=)
n.819+82C=
c.418+82C= (n.418+82C=)
n.922+25C=
c.37+25C= (n.37+25C=)
c.691+25C= (n.691+25C=)
c.334+82C= (n.334+82C=)
n.858+82C=
n.818+82C=
1g.244863592G>TCA2651343090HNRNPUc.312+82C>A
c.634+82C>A (n.634+82C>A)
n.819+82C>A
c.418+82C>A (n.418+82C>A)
n.922+25C>A
c.37+25C>A (n.37+25C>A)
c.691+25C>A (n.691+25C>A)
c.334+82C>A (n.334+82C>A)
n.858+82C>A
n.818+82C>A
 gnomAD v4
1g.244863593C>ACA2651343091HNRNPUc.312+81G>T
c.634+81G>T (n.634+81G>T)
n.819+81G>T
c.418+81G>T (n.418+81G>T)
n.922+24G>T
c.37+24G>T (n.37+24G>T)
c.691+24G>T (n.691+24G>T)
c.334+81G>T (n.334+81G>T)
n.858+81G>T
n.818+81G>T
 gnomAD v4
1g.244863593C=CA1231007323HNRNPUc.312+81G=
c.634+81G= (n.634+81G=)
n.819+81G=
c.418+81G= (n.418+81G=)
n.922+24G=
c.37+24G= (n.37+24G=)
c.691+24G= (n.691+24G=)
c.334+81G= (n.334+81G=)
n.858+81G=
n.818+81G=
1g.244863593C>GCA1486746HNRNPUc.312+81G>C
c.634+81G>C (n.634+81G>C)
n.819+81G>C
c.418+81G>C (n.418+81G>C)
n.922+24G>C
c.37+24G>C (n.37+24G>C)
c.691+24G>C (n.691+24G>C)
c.334+81G>C (n.334+81G>C)
n.858+81G>C
n.818+81G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863593C>TCA1231007324HNRNPUc.312+81G>A
c.634+81G>A (n.634+81G>A)
n.819+81G>A
c.418+81G>A (n.418+81G>A)
n.922+24G>A
c.37+24G>A (n.37+24G>A)
c.691+24G>A (n.691+24G>A)
c.334+81G>A (n.334+81G>A)
n.858+81G>A
n.818+81G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863594G>ACA1231007326HNRNPUc.312+80C>T
c.634+80C>T (n.634+80C>T)
n.819+80C>T
c.418+80C>T (n.418+80C>T)
n.922+23C>T
c.37+23C>T (n.37+23C>T)
c.691+23C>T (n.691+23C>T)
c.334+80C>T (n.334+80C>T)
n.858+80C>T
n.818+80C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863594G>CCA2651343092HNRNPUc.312+80C>G
c.634+80C>G (n.634+80C>G)
n.819+80C>G
c.418+80C>G (n.418+80C>G)
n.922+23C>G
c.37+23C>G (n.37+23C>G)
c.691+23C>G (n.691+23C>G)
c.334+80C>G (n.334+80C>G)
n.858+80C>G
n.818+80C>G
 gnomAD v4
1g.244863594G=CA1231007327HNRNPUc.312+80C=
c.634+80C= (n.634+80C=)
n.819+80C=
c.418+80C= (n.418+80C=)
n.922+23C=
c.37+23C= (n.37+23C=)
c.691+23C= (n.691+23C=)
c.334+80C= (n.334+80C=)
n.858+80C=
n.818+80C=
1g.244863594G>TCA1231007325HNRNPUc.312+80C>A
c.634+80C>A (n.634+80C>A)
n.819+80C>A
c.418+80C>A (n.418+80C>A)
n.922+23C>A
c.37+23C>A (n.37+23C>A)
c.691+23C>A (n.691+23C>A)
c.334+80C>A (n.334+80C>A)
n.858+80C>A
n.818+80C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863595C>ACA2651343096HNRNPUc.312+79G>T
c.634+79G>T (n.634+79G>T)
n.819+79G>T
c.418+79G>T (n.418+79G>T)
n.922+22G>T
c.37+22G>T (n.37+22G>T)
c.691+22G>T (n.691+22G>T)
c.334+79G>T (n.334+79G>T)
n.858+79G>T
n.818+79G>T
 gnomAD v4
1g.244863595C>GCA2651343094HNRNPUc.312+79G>C
c.634+79G>C (n.634+79G>C)
n.819+79G>C
c.418+79G>C (n.418+79G>C)
n.922+22G>C
c.37+22G>C (n.37+22G>C)
c.691+22G>C (n.691+22G>C)
c.334+79G>C (n.334+79G>C)
n.858+79G>C
n.818+79G>C
 gnomAD v4
1g.244863595C>TCA2651343095HNRNPUc.312+79G>A
c.634+79G>A (n.634+79G>A)
n.819+79G>A
c.418+79G>A (n.418+79G>A)
n.922+22G>A
c.37+22G>A (n.37+22G>A)
c.691+22G>A (n.691+22G>A)
c.334+79G>A (n.334+79G>A)
n.858+79G>A
n.818+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863596A>CCA2748454177HNRNPUc.312+78T>G
c.634+78T>G (n.634+78T>G)
n.819+78T>G
c.418+78T>G (n.418+78T>G)
n.922+21T>G
c.37+21T>G (n.37+21T>G)
c.691+21T>G (n.691+21T>G)
c.334+78T>G (n.334+78T>G)
n.858+78T>G
n.818+78T>G
1g.244863596A>GCA2651343098HNRNPUc.312+78T>C
c.634+78T>C (n.634+78T>C)
n.819+78T>C
c.418+78T>C (n.418+78T>C)
n.922+21T>C
c.37+21T>C (n.37+21T>C)
c.691+21T>C (n.691+21T>C)
c.334+78T>C (n.334+78T>C)
n.858+78T>C
n.818+78T>C
 gnomAD v4
1g.244863597A>CCA2748454178HNRNPUc.312+77T>G
c.634+77T>G (n.634+77T>G)
n.819+77T>G
c.418+77T>G (n.418+77T>G)
n.922+20T>G
c.37+20T>G (n.37+20T>G)
c.691+20T>G (n.691+20T>G)
c.334+77T>G (n.334+77T>G)
n.858+77T>G
n.818+77T>G
1g.244863597A>GCA2651343099HNRNPUc.312+77T>C
c.634+77T>C (n.634+77T>C)
n.819+77T>C
c.418+77T>C (n.418+77T>C)
n.922+20T>C
c.37+20T>C (n.37+20T>C)
c.691+20T>C (n.691+20T>C)
c.334+77T>C (n.334+77T>C)
n.858+77T>C
n.818+77T>C
 gnomAD v4
1g.244863598C>ACA2651343100HNRNPUc.312+76G>T
c.634+76G>T (n.634+76G>T)
n.819+76G>T
c.418+76G>T (n.418+76G>T)
n.922+19G>T
c.37+19G>T (n.37+19G>T)
c.691+19G>T (n.691+19G>T)
c.334+76G>T (n.334+76G>T)
n.858+76G>T
n.818+76G>T
 gnomAD v4
1g.244863598C=CA1231007328HNRNPUc.312+76G=
c.634+76G= (n.634+76G=)
n.819+76G=
c.418+76G= (n.418+76G=)
n.922+19G=
c.37+19G= (n.37+19G=)
c.691+19G= (n.691+19G=)
c.334+76G= (n.334+76G=)
n.858+76G=
n.818+76G=
1g.244863598C>GCA733937998HNRNPUc.312+76G>C
c.634+76G>C (n.634+76G>C)
n.819+76G>C
c.418+76G>C (n.418+76G>C)
n.922+19G>C
c.37+19G>C (n.37+19G>C)
c.691+19G>C (n.691+19G>C)
c.334+76G>C (n.334+76G>C)
n.858+76G>C
n.818+76G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863598C>TCA1231007329HNRNPUc.312+76G>A
c.634+76G>A (n.634+76G>A)
n.819+76G>A
c.418+76G>A (n.418+76G>A)
n.922+19G>A
c.37+19G>A (n.37+19G>A)
c.691+19G>A (n.691+19G>A)
c.334+76G>A (n.334+76G>A)
n.858+76G>A
n.818+76G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863599G>ACA1486747HNRNPUc.312+75C>T
c.634+75C>T (n.634+75C>T)
n.819+75C>T
c.418+75C>T (n.418+75C>T)
n.922+18C>T
c.37+18C>T (n.37+18C>T)
c.691+18C>T (n.691+18C>T)
c.334+75C>T (n.334+75C>T)
n.858+75C>T
n.818+75C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863599G>CCA2526171446HNRNPUc.312+75C>G
c.634+75C>G (n.634+75C>G)
n.819+75C>G
c.418+75C>G (n.418+75C>G)
n.922+18C>G
c.37+18C>G (n.37+18C>G)
c.691+18C>G (n.691+18C>G)
c.334+75C>G (n.334+75C>G)
n.858+75C>G
n.818+75C>G
1g.244863599G=CA1231007330HNRNPUc.312+75C=
c.634+75C= (n.634+75C=)
n.819+75C=
c.418+75C= (n.418+75C=)
n.922+18C=
c.37+18C= (n.37+18C=)
c.691+18C= (n.691+18C=)
c.334+75C= (n.334+75C=)
n.858+75C=
n.818+75C=
1g.244863599G>TCA733938001HNRNPUc.312+75C>A
c.634+75C>A (n.634+75C>A)
n.819+75C>A
c.418+75C>A (n.418+75C>A)
n.922+18C>A
c.37+18C>A (n.37+18C>A)
c.691+18C>A (n.691+18C>A)
c.334+75C>A (n.334+75C>A)
n.858+75C>A
n.818+75C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863600T>ACA2552017663HNRNPUc.312+74A>T
c.634+74A>T (n.634+74A>T)
n.819+74A>T
c.418+74A>T (n.418+74A>T)
n.922+17A>T
c.37+17A>T (n.37+17A>T)
c.691+17A>T (n.691+17A>T)
c.334+74A>T (n.334+74A>T)
n.858+74A>T
n.818+74A>T
1g.244863600T>CCA2651343102HNRNPUc.312+74A>G
c.634+74A>G (n.634+74A>G)
n.819+74A>G
c.418+74A>G (n.418+74A>G)
n.922+17A>G
c.37+17A>G (n.37+17A>G)
c.691+17A>G (n.691+17A>G)
c.334+74A>G (n.334+74A>G)
n.858+74A>G
n.818+74A>G
 gnomAD v4
1g.244863601A>CCA2580063521HNRNPUc.312+73T>G
c.634+73T>G (n.634+73T>G)
n.819+73T>G
c.418+73T>G (n.418+73T>G)
n.922+16T>G
c.37+16T>G (n.37+16T>G)
c.691+16T>G (n.691+16T>G)
c.334+73T>G (n.334+73T>G)
n.858+73T>G
n.818+73T>G
 ClinVar
1g.244863601A>GCA2574464051HNRNPUc.312+73T>C
c.634+73T>C (n.634+73T>C)
n.819+73T>C
c.418+73T>C (n.418+73T>C)
n.922+16T>C
c.37+16T>C (n.37+16T>C)
c.691+16T>C (n.691+16T>C)
c.334+73T>C (n.334+73T>C)
n.858+73T>C
n.818+73T>C
 gnomAD v4
1g.244863602C>ACA2651343104HNRNPUc.312+72G>T
c.634+72G>T (n.634+72G>T)
n.819+72G>T
c.418+72G>T (n.418+72G>T)
n.922+15G>T
c.37+15G>T (n.37+15G>T)
c.691+15G>T (n.691+15G>T)
c.334+72G>T (n.334+72G>T)
n.858+72G>T
n.818+72G>T
 gnomAD v4
1g.244863602C>TCA2651343105HNRNPUc.312+72G>A
c.634+72G>A (n.634+72G>A)
n.819+72G>A
c.418+72G>A (n.418+72G>A)
n.922+15G>A
c.37+15G>A (n.37+15G>A)
c.691+15G>A (n.691+15G>A)
c.334+72G>A (n.334+72G>A)
n.858+72G>A
n.818+72G>A
 gnomAD v4
1g.244863602_244863604delinsCAACA1231007331HNRNPUc.312+70_312+72delinsTTG
c.634+70_634+72delinsTTG (n.634+70_634+72delinsTTG)
n.819+70_819+72delinsTTG
c.418+70_418+72delinsTTG (n.418+70_418+72delinsTTG)
n.922+13_922+15delinsTTG
c.37+13_37+15delinsTTG (n.37+13_37+15delinsTTG)
c.691+13_691+15delinsTTG (n.691+13_691+15delinsTTG)
c.334+70_334+72delinsTTG (n.334+70_334+72delinsTTG)
n.858+70_858+72delinsTTG
n.818+70_818+72delinsTTG
1g.244863603A=CA1231007332HNRNPUc.312+71T=
c.634+71T= (n.634+71T=)
n.819+71T=
c.418+71T= (n.418+71T=)
n.922+14T=
c.37+14T= (n.37+14T=)
c.691+14T= (n.691+14T=)
c.334+71T= (n.334+71T=)
n.858+71T=
n.818+71T=
1g.244863603A>CCA1014270352HNRNPUc.312+71T>G
c.634+71T>G (n.634+71T>G)
n.819+71T>G
c.418+71T>G (n.418+71T>G)
n.922+14T>G
c.37+14T>G (n.37+14T>G)
c.691+14T>G (n.691+14T>G)
c.334+71T>G (n.334+71T>G)
n.858+71T>G
n.818+71T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863603A>GCA2574464052HNRNPUc.312+71T>C
c.634+71T>C (n.634+71T>C)
n.819+71T>C
c.418+71T>C (n.418+71T>C)
n.922+14T>C
c.37+14T>C (n.37+14T>C)
c.691+14T>C (n.691+14T>C)
c.334+71T>C (n.334+71T>C)
n.858+71T>C
n.818+71T>C
1g.244863603A>TCA530379978HNRNPUc.312+71T>A
c.634+71T>A (n.634+71T>A)
n.819+71T>A
c.418+71T>A (n.418+71T>A)
n.922+14T>A
c.37+14T>A (n.37+14T>A)
c.691+14T>A (n.691+14T>A)
c.334+71T>A (n.334+71T>A)
n.858+71T>A
n.818+71T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863603_244863604delCA1231007333HNRNPUc.312+70_312+71del
c.634+70_634+71del (n.634+70_634+71del)
n.819+70_819+71del
c.418+70_418+71del (n.418+70_418+71del)
n.922+13_922+14del
c.37+13_37+14del (n.37+13_37+14del)
c.691+13_691+14del (n.691+13_691+14del)
c.334+70_334+71del (n.334+70_334+71del)
n.858+70_858+71del
n.818+70_818+71del
 dbSNP
1g.244863604A>CCA2748454181HNRNPUc.312+70T>G
c.634+70T>G (n.634+70T>G)
n.819+70T>G
c.418+70T>G (n.418+70T>G)
n.922+13T>G
c.37+13T>G (n.37+13T>G)
c.691+13T>G (n.691+13T>G)
c.334+70T>G (n.334+70T>G)
n.858+70T>G
n.818+70T>G
1g.244863605C>ACA2651343106HNRNPUc.312+69G>T
c.634+69G>T (n.634+69G>T)
n.819+69G>T
c.418+69G>T (n.418+69G>T)
n.922+12G>T
c.37+12G>T (n.37+12G>T)
c.691+12G>T (n.691+12G>T)
c.334+69G>T (n.334+69G>T)
n.858+69G>T
n.818+69G>T
 gnomAD v4
1g.244863605C>TCA2574464053HNRNPUc.312+69G>A
c.634+69G>A (n.634+69G>A)
n.819+69G>A
c.418+69G>A (n.418+69G>A)
n.922+12G>A
c.37+12G>A (n.37+12G>A)
c.691+12G>A (n.691+12G>A)
c.334+69G>A (n.334+69G>A)
n.858+69G>A
n.818+69G>A
 gnomAD v4
1g.244863605_244863608delinsCGCACA1231007334HNRNPUc.312+66_312+69delinsTGCG
c.634+66_634+69delinsTGCG (n.634+66_634+69delinsTGCG)
n.819+66_819+69delinsTGCG
c.418+66_418+69delinsTGCG (n.418+66_418+69delinsTGCG)
n.922+9_922+12delinsTGCG
c.37+9_37+12delinsTGCG (n.37+9_37+12delinsTGCG)
c.691+9_691+12delinsTGCG (n.691+9_691+12delinsTGCG)
c.334+66_334+69delinsTGCG (n.334+66_334+69delinsTGCG)
n.858+66_858+69delinsTGCG
n.818+66_818+69delinsTGCG
1g.244863606G>ACA2651343107HNRNPUc.312+68C>T
c.634+68C>T (n.634+68C>T)
n.819+68C>T
c.418+68C>T (n.418+68C>T)
n.922+11C>T
c.37+11C>T (n.37+11C>T)
c.691+11C>T (n.691+11C>T)
c.334+68C>T (n.334+68C>T)
n.858+68C>T
n.818+68C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.244863606G=CA1231007336HNRNPUc.312+68C=
c.634+68C= (n.634+68C=)
n.819+68C=
c.418+68C= (n.418+68C=)
n.922+11C=
c.37+11C= (n.37+11C=)
c.691+11C= (n.691+11C=)
c.334+68C= (n.334+68C=)
n.858+68C=
n.818+68C=
1g.244863606G>TCA530379979HNRNPUc.312+68C>A
c.634+68C>A (n.634+68C>A)
n.819+68C>A
c.418+68C>A (n.418+68C>A)
n.922+11C>A
c.37+11C>A (n.37+11C>A)
c.691+11C>A (n.691+11C>A)
c.334+68C>A (n.334+68C>A)
n.858+68C>A
n.818+68C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863609_244863611delCA1231007335HNRNPUc.312+66_312+68del
c.634+66_634+68del (n.634+66_634+68del)
n.819+66_819+68del
c.418+66_418+68del (n.418+66_418+68del)
n.922+9_922+11del
c.37+9_37+11del (n.37+9_37+11del)
c.691+9_691+11del (n.691+9_691+11del)
c.334+66_334+68del (n.334+66_334+68del)
n.858+66_858+68del
n.818+66_818+68del
 dbSNP
1g.244863607C>ACA2651343108HNRNPUc.312+67G>T
c.634+67G>T (n.634+67G>T)
n.819+67G>T
c.418+67G>T (n.418+67G>T)
n.922+10G>T
c.37+10G>T (n.37+10G>T)
c.691+10G>T (n.691+10G>T)
c.334+67G>T (n.334+67G>T)
n.858+67G>T
n.818+67G>T
 gnomAD v4
1g.244863607C=CA1231007337HNRNPUc.312+67G=
c.634+67G= (n.634+67G=)
n.819+67G=
c.418+67G= (n.418+67G=)
n.922+10G=
c.37+10G= (n.37+10G=)
c.691+10G= (n.691+10G=)
c.334+67G= (n.334+67G=)
n.858+67G=
n.818+67G=
1g.244863607C>TCA40504930HNRNPUc.312+67G>A
c.634+67G>A (n.634+67G>A)
n.819+67G>A
c.418+67G>A (n.418+67G>A)
n.922+10G>A
c.37+10G>A (n.37+10G>A)
c.691+10G>A (n.691+10G>A)
c.334+67G>A (n.334+67G>A)
n.858+67G>A
n.818+67G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863607dupCA40504926HNRNPUc.312+67dup
c.634+67dup (n.634+67dup)
n.819+67dup
c.418+67dup (n.418+67dup)
n.922+10dup
c.37+10dup (n.37+10dup)
c.691+10dup (n.691+10dup)
c.334+67dup (n.334+67dup)
n.858+67dup
n.818+67dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863608A>CCA2748454182HNRNPUc.312+66T>G
c.634+66T>G (n.634+66T>G)
n.819+66T>G
c.418+66T>G (n.418+66T>G)
n.922+9T>G
c.37+9T>G (n.37+9T>G)
c.691+9T>G (n.691+9T>G)
c.334+66T>G (n.334+66T>G)
n.858+66T>G
n.818+66T>G
1g.244863608A>GCA2651343109HNRNPUc.312+66T>C
c.634+66T>C (n.634+66T>C)
n.819+66T>C
c.418+66T>C (n.418+66T>C)
n.922+9T>C
c.37+9T>C (n.37+9T>C)
c.691+9T>C (n.691+9T>C)
c.334+66T>C (n.334+66T>C)
n.858+66T>C
n.818+66T>C
 gnomAD v4
1g.244863609G>ACA1486748HNRNPUc.312+65C>T
c.634+65C>T (n.634+65C>T)
n.819+65C>T
c.418+65C>T (n.418+65C>T)
n.922+8C>T
c.37+8C>T (n.37+8C>T)
c.691+8C>T (n.691+8C>T)
c.334+65C>T (n.334+65C>T)
n.858+65C>T
n.818+65C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863609G>CCA2651343111HNRNPUc.312+65C>G
c.634+65C>G (n.634+65C>G)
n.819+65C>G
c.418+65C>G (n.418+65C>G)
n.922+8C>G
c.37+8C>G (n.37+8C>G)
c.691+8C>G (n.691+8C>G)
c.334+65C>G (n.334+65C>G)
n.858+65C>G
n.818+65C>G
 gnomAD v4
1g.244863609G=CA1231007338HNRNPUc.312+65C=
c.634+65C= (n.634+65C=)
n.819+65C=
c.418+65C= (n.418+65C=)
n.922+8C=
c.37+8C= (n.37+8C=)
c.691+8C= (n.691+8C=)
c.334+65C= (n.334+65C=)
n.858+65C=
n.818+65C=
1g.244863609G>TCA2651343112HNRNPUc.312+65C>A
c.634+65C>A (n.634+65C>A)
n.819+65C>A
c.418+65C>A (n.418+65C>A)
n.922+8C>A
c.37+8C>A (n.37+8C>A)
c.691+8C>A (n.691+8C>A)
c.334+65C>A (n.334+65C>A)
n.858+65C>A
n.818+65C>A
 gnomAD v4
1g.244863610C>ACA2651343113HNRNPUc.312+64G>T
c.634+64G>T (n.634+64G>T)
n.819+64G>T
c.418+64G>T (n.418+64G>T)
n.922+7G>T
c.37+7G>T (n.37+7G>T)
c.691+7G>T (n.691+7G>T)
c.334+64G>T (n.334+64G>T)
n.858+64G>T
n.818+64G>T
 gnomAD v4
1g.244863610C>GCA2651343114HNRNPUc.312+64G>C
c.634+64G>C (n.634+64G>C)
n.819+64G>C
c.418+64G>C (n.418+64G>C)
n.922+7G>C
c.37+7G>C (n.37+7G>C)
c.691+7G>C (n.691+7G>C)
c.334+64G>C (n.334+64G>C)
n.858+64G>C
n.818+64G>C
 gnomAD v4
1g.244863610C>TCA2651343115HNRNPUc.312+64G>A
c.634+64G>A (n.634+64G>A)
n.819+64G>A
c.418+64G>A (n.418+64G>A)
n.922+7G>A
c.37+7G>A (n.37+7G>A)
c.691+7G>A (n.691+7G>A)
c.334+64G>A (n.334+64G>A)
n.858+64G>A
n.818+64G>A
 gnomAD v4
1g.244863612C>ACA2651343117HNRNPUc.312+62G>T
c.634+62G>T (n.634+62G>T)
n.819+62G>T
c.418+62G>T (n.418+62G>T)
n.922+5G>T
c.37+5G>T (n.37+5G>T)
c.691+5G>T (n.691+5G>T)
c.334+62G>T (n.334+62G>T)
n.858+62G>T
n.818+62G>T
 gnomAD v4
1g.244863612C>TCA2651343116HNRNPUc.312+62G>A
c.634+62G>A (n.634+62G>A)
n.819+62G>A
c.418+62G>A (n.418+62G>A)
n.922+5G>A
c.37+5G>A (n.37+5G>A)
c.691+5G>A (n.691+5G>A)
c.334+62G>A (n.334+62G>A)
n.858+62G>A
n.818+62G>A
 gnomAD v4
1g.244863613T>ACA2748454183HNRNPUc.312+61A>T
c.634+61A>T (n.634+61A>T)
n.819+61A>T
c.418+61A>T (n.418+61A>T)
n.922+4A>T
c.37+4A>T (n.37+4A>T)
c.691+4A>T (n.691+4A>T)
c.334+61A>T (n.334+61A>T)
n.858+61A>T
n.818+61A>T
1g.244863613T>CCA2651343118HNRNPUc.312+61A>G
c.634+61A>G (n.634+61A>G)
n.819+61A>G
c.418+61A>G (n.418+61A>G)
n.922+4A>G
c.37+4A>G (n.37+4A>G)
c.691+4A>G (n.691+4A>G)
c.334+61A>G (n.334+61A>G)
n.858+61A>G
n.818+61A>G
 gnomAD v4
1g.244863614delCA2748454184HNRNPUc.312+60del
c.634+60del (n.634+60del)
n.819+60del
c.418+60del (n.418+60del)
n.922+3del
c.37+3del (n.37+3del)
c.691+3del (n.691+3del)
c.334+60del (n.334+60del)
n.858+60del
n.818+60del
1g.244863614C>ACA2651343119HNRNPUc.312+60G>T
c.634+60G>T (n.634+60G>T)
n.819+60G>T
c.418+60G>T (n.418+60G>T)
n.922+3G>T
c.37+3G>T (n.37+3G>T)
c.691+3G>T (n.691+3G>T)
c.334+60G>T (n.334+60G>T)
n.858+60G>T
n.818+60G>T
 gnomAD v4
1g.244863614C>TCA2651343120HNRNPUc.312+60G>A
c.634+60G>A (n.634+60G>A)
n.819+60G>A
c.418+60G>A (n.418+60G>A)
n.922+3G>A
c.37+3G>A (n.37+3G>A)
c.691+3G>A (n.691+3G>A)
c.334+60G>A (n.334+60G>A)
n.858+60G>A
n.818+60G>A
 gnomAD v4
1g.244863615A>CCA345495933HNRNPUc.312+59T>G
c.634+59T>G (n.634+59T>G)
n.819+59T>G
c.418+59T>G (n.418+59T>G)
n.922+2T>G
c.37+2T>G (n.37+2T>G)
c.691+2T>G (n.691+2T>G)
c.334+59T>G (n.334+59T>G)
n.858+59T>G
n.818+59T>G
 dbSNP COSMIC
1g.244863615A>GCA345495935HNRNPUc.312+59T>C
c.634+59T>C (n.634+59T>C)
n.819+59T>C
c.418+59T>C (n.418+59T>C)
n.922+2T>C
c.37+2T>C (n.37+2T>C)
c.691+2T>C (n.691+2T>C)
c.334+59T>C (n.334+59T>C)
n.858+59T>C
n.818+59T>C
 gnomAD v4
1g.244863615A>TCA345495931HNRNPUc.312+59T>A
c.634+59T>A (n.634+59T>A)
n.819+59T>A
c.418+59T>A (n.418+59T>A)
n.922+2T>A
c.37+2T>A (n.37+2T>A)
c.691+2T>A (n.691+2T>A)
c.334+59T>A (n.334+59T>A)
n.858+59T>A
n.818+59T>A
1g.244863615_244863616delinsACCA1231007339HNRNPUc.312+58_312+59delinsGT
c.634+58_634+59delinsGT (n.634+58_634+59delinsGT)
n.819+58_819+59delinsGT
c.418+58_418+59delinsGT (n.418+58_418+59delinsGT)
n.922+1_922+2delinsGT
c.37+1_37+2delinsGT (n.37+1_37+2delinsGT)
c.691+1_691+2delinsGT (n.691+1_691+2delinsGT)
c.334+58_334+59delinsGT (n.334+58_334+59delinsGT)
n.858+58_858+59delinsGT
n.818+58_818+59delinsGT
1g.244863616C>ACA345495939HNRNPUc.312+58G>T
c.634+58G>T (n.634+58G>T)
n.819+58G>T
c.418+58G>T (n.418+58G>T)
n.922+1G>T
c.37+1G>T (n.37+1G>T)
c.691+1G>T (n.691+1G>T)
c.334+58G>T (n.334+58G>T)
n.858+58G>T
n.818+58G>T
 gnomAD v4
1g.244863616C=CA1231007341HNRNPUc.312+58G=
c.634+58G= (n.634+58G=)
n.819+58G=
c.418+58G= (n.418+58G=)
n.922+1G=
c.37+1G= (n.37+1G=)
c.691+1G= (n.691+1G=)
c.334+58G= (n.334+58G=)
n.858+58G=
n.818+58G=
1g.244863616C>GCA345495937HNRNPUc.312+58G>C
c.634+58G>C (n.634+58G>C)
n.819+58G>C
c.418+58G>C (n.418+58G>C)
n.922+1G>C
c.37+1G>C (n.37+1G>C)
c.691+1G>C (n.691+1G>C)
c.334+58G>C (n.334+58G>C)
n.858+58G>C
n.818+58G>C
1g.244863616C>TCA345495941HNRNPUc.312+58G>A
c.634+58G>A (n.634+58G>A)
n.819+58G>A
c.418+58G>A (n.418+58G>A)
n.922+1G>A
c.37+1G>A (n.37+1G>A)
c.691+1G>A (n.691+1G>A)
c.334+58G>A (n.334+58G>A)
n.858+58G>A
n.818+58G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863618delCA733938009HNRNPUc.312+58del
c.634+58del (n.634+58del)
n.819+58del
c.418+58del (n.418+58del)
n.922+1del
c.37+1del
c.691+1del
c.334+58del (n.334+58del)
n.858+58del
n.818+58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863616_244863639delinsCCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGACA1231007340HNRNPUc.312+35_312+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG
c.634+35_634+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG (n.634+35_634+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG)
n.819+35_819+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG
c.418+35_418+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG (n.418+35_418+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG)
n.900_922+1delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG
c.15_37+1delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG
c.669_691+1delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG
c.334+35_334+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG (n.334+35_334+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG)
n.858+35_858+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG
n.818+35_818+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG
1g.244863617C>ACA345495944HNRNPUc.312+57G>T
c.634+57G>T (n.634+57G>T)
n.819+57G>T
c.418+57G>T (n.418+57G>T)
n.922G>T
c.37G>T (p.Gly13Trp)
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.334+57G>T (n.334+57G>T)
n.858+57G>T
n.818+57G>T
 gnomAD v4
1g.244863617C=CA1231007342HNRNPUc.312+57G=
c.634+57G= (n.634+57G=)
n.819+57G=
c.418+57G= (n.418+57G=)
n.922G=
c.37G= (p.Gly13=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.334+57G= (n.334+57G=)
n.858+57G=
n.818+57G=
1g.244863617C>GCA345495946HNRNPUc.312+57G>C
c.634+57G>C (n.634+57G>C)
n.819+57G>C
c.418+57G>C (n.418+57G>C)
n.922G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.334+57G>C (n.334+57G>C)
n.858+57G>C
n.818+57G>C
1g.244863617C>TCA345495949HNRNPUc.312+57G>A
c.634+57G>A (n.634+57G>A)
n.819+57G>A
c.418+57G>A (n.418+57G>A)
n.922G>A
c.37G>A (p.Gly13Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.334+57G>A (n.334+57G>A)
n.858+57G>A
n.818+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863623_244863625delCA2651343122HNRNPUc.312+55_312+57del
c.634+55_634+57del (n.634+55_634+57del)
n.819+55_819+57del
c.418+55_418+57del (n.418+55_418+57del)
n.920_922del
c.35_37del (p.Ala12del)
c.689_691del (p.Ala230del)
c.334+55_334+57del (n.334+55_334+57del)
n.858+55_858+57del
n.818+55_818+57del
 gnomAD v4
1g.244863625_244863647dupCA2573132981HNRNPUc.312+35_312+57dup
c.634+35_634+57dup (n.634+35_634+57dup)
n.819+35_819+57dup
c.418+35_418+57dup (n.418+35_418+57dup)
n.900_922dup
c.15_37dup (p.Gly13ValfsTer?)
c.669_691dup (p.Gly231ValfsTer?)
c.334+35_334+57dup (n.334+35_334+57dup)
n.858+35_858+57dup
n.818+35_818+57dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863625_244863647delCA1486749HNRNPUc.312+35_312+57del
c.634+35_634+57del (n.634+35_634+57del)
n.819+35_819+57del
c.418+35_418+57del (n.418+35_418+57del)
n.900_922del
c.15_37del (p.Arg6GlyfsTer11)
c.669_691del (p.Arg224GlyfsTer11)
c.334+35_334+57del (n.334+35_334+57del)
n.858+35_858+57del
n.818+35_818+57del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863619_244863647delCA2748454185HNRNPUc.312+29_312+57del
c.634+29_634+57del (n.634+29_634+57del)
n.819+29_819+57del
c.418+29_418+57del (n.418+29_418+57del)
n.894_922del
c.9_37del (p.Gly5ArgfsTer10)
c.663_691del (p.Gly223ArgfsTer10)
c.334+29_334+57del (n.334+29_334+57del)
n.858+29_858+57del
n.818+29_818+57del
1g.244863618C>ACA424402437HNRNPUc.312+56G>T
c.634+56G>T (n.634+56G>T)
n.819+56G>T
c.418+56G>T (n.418+56G>T)
n.921G>T
c.36G>T (p.Ala12=)
c.690G>T (p.Ala230=)
c.334+56G>T (n.334+56G>T)
n.858+56G>T
n.818+56G>T
 gnomAD v4
1g.244863618C=CA1231007343HNRNPUc.312+56G=
c.634+56G= (n.634+56G=)
n.819+56G=
c.418+56G= (n.418+56G=)
n.921G=
c.36G= (p.Ala12=)
c.690G= (p.Ala230=)
c.334+56G= (n.334+56G=)
n.858+56G=
n.818+56G=
1g.244863618C>GCA40504935HNRNPUc.312+56G>C
c.634+56G>C (n.634+56G>C)
n.819+56G>C
c.418+56G>C (n.418+56G>C)
n.921G>C
c.36G>C (p.Ala12=)
c.690G>C (p.Ala230=)
c.334+56G>C (n.334+56G>C)
n.858+56G>C
n.818+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863618C>TCA424402438HNRNPUc.312+56G>A
c.634+56G>A (n.634+56G>A)
n.819+56G>A
c.418+56G>A (n.418+56G>A)
n.921G>A
c.36G>A (p.Ala12=)
c.690G>A (p.Ala230=)
c.334+56G>A (n.334+56G>A)
n.858+56G>A
n.818+56G>A
 gnomAD v4
1g.244863619G>ACA345495953HNRNPUc.312+55C>T
c.634+55C>T (n.634+55C>T)
n.819+55C>T
c.418+55C>T (n.418+55C>T)
n.920C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.334+55C>T (n.334+55C>T)
n.858+55C>T
n.818+55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863619G>CCA345495955HNRNPUc.312+55C>G
c.634+55C>G (n.634+55C>G)
n.819+55C>G
c.418+55C>G (n.418+55C>G)
n.920C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.334+55C>G (n.334+55C>G)
n.858+55C>G
n.818+55C>G
1g.244863619G=CA1231007344HNRNPUc.312+55C=
c.634+55C= (n.634+55C=)
n.819+55C=
c.418+55C= (n.418+55C=)
n.920C=
c.35C= (p.Ala12=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.334+55C= (n.334+55C=)
n.858+55C=
n.818+55C=
1g.244863619G>TCA345495957HNRNPUc.312+55C>A
c.634+55C>A (n.634+55C>A)
n.819+55C>A
c.418+55C>A (n.418+55C>A)
n.920C>A
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.334+55C>A (n.334+55C>A)
n.858+55C>A
n.818+55C>A
 gnomAD v4
1g.244863620C>ACA345495963HNRNPUc.312+54G>T
c.634+54G>T (n.634+54G>T)
n.819+54G>T
c.418+54G>T (n.418+54G>T)
n.919G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.334+54G>T (n.334+54G>T)
n.858+54G>T
n.818+54G>T
 gnomAD v4
1g.244863620C>GCA345495959HNRNPUc.312+54G>C
c.634+54G>C (n.634+54G>C)
n.819+54G>C
c.418+54G>C (n.418+54G>C)
n.919G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.334+54G>C (n.334+54G>C)
n.858+54G>C
n.818+54G>C
 ClinVar
1g.244863620C>TCA345495962HNRNPUc.312+54G>A
c.634+54G>A (n.634+54G>A)
n.819+54G>A
c.418+54G>A (n.418+54G>A)
n.919G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.334+54G>A (n.334+54G>A)
n.858+54G>A
n.818+54G>A
 gnomAD v4
1g.244863621C>ACA424402440HNRNPUc.312+53G>T
c.634+53G>T (n.634+53G>T)
n.819+53G>T
c.418+53G>T (n.418+53G>T)
n.918G>T
c.33G>T (p.Ala11=)
c.687G>T (p.Ala229=)
c.334+53G>T (n.334+53G>T)
n.858+53G>T
n.818+53G>T
 gnomAD v4
1g.244863621C=CA1231007345HNRNPUc.312+53G=
c.634+53G= (n.634+53G=)
n.819+53G=
c.418+53G= (n.418+53G=)
n.918G=
c.33G= (p.Ala11=)
c.687G= (p.Ala229=)
c.334+53G= (n.334+53G=)
n.858+53G=
n.818+53G=
1g.244863621C>GCA1486751HNRNPUc.312+53G>C
c.634+53G>C (n.634+53G>C)
n.819+53G>C
c.418+53G>C (n.418+53G>C)
n.918G>C
c.33G>C (p.Ala11=)
c.687G>C (p.Ala229=)
c.334+53G>C (n.334+53G>C)
n.858+53G>C
n.818+53G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863621C>TCA1486750HNRNPUc.312+53G>A
c.634+53G>A (n.634+53G>A)
n.819+53G>A
c.418+53G>A (n.418+53G>A)
n.918G>A
c.33G>A (p.Ala11=)
c.687G>A (p.Ala229=)
c.334+53G>A (n.334+53G>A)
n.858+53G>A
n.818+53G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863622G>ACA345495971HNRNPUc.312+52C>T
c.634+52C>T (n.634+52C>T)
n.819+52C>T
c.418+52C>T (n.418+52C>T)
n.917C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.334+52C>T (n.334+52C>T)
n.858+52C>T
n.818+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863622G>CCA345495973HNRNPUc.312+52C>G
c.634+52C>G (n.634+52C>G)
n.819+52C>G
c.418+52C>G (n.418+52C>G)
n.917C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.334+52C>G (n.334+52C>G)
n.858+52C>G
n.818+52C>G
 gnomAD v4
1g.244863622G=CA1231007346HNRNPUc.312+52C=
c.634+52C= (n.634+52C=)
n.819+52C=
c.418+52C= (n.418+52C=)
n.917C=
c.32C= (p.Ala11=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.334+52C= (n.334+52C=)
n.858+52C=
n.818+52C=
1g.244863622G>TCA345495975HNRNPUc.312+52C>A
c.634+52C>A (n.634+52C>A)
n.819+52C>A
c.418+52C>A (n.418+52C>A)
n.917C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.334+52C>A (n.334+52C>A)
n.858+52C>A
n.818+52C>A
 gnomAD v4
1g.244863623C>ACA345495977HNRNPUc.312+51G>T
c.634+51G>T (n.634+51G>T)
n.819+51G>T
c.418+51G>T (n.418+51G>T)
n.916G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.334+51G>T (n.334+51G>T)
n.858+51G>T
n.818+51G>T
 gnomAD v4
1g.244863623C>GCA345495981HNRNPUc.312+51G>C
c.634+51G>C (n.634+51G>C)
n.819+51G>C
c.418+51G>C (n.418+51G>C)
n.916G>C
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.334+51G>C (n.334+51G>C)
n.858+51G>C
n.818+51G>C
 ClinVar dbSNP
1g.244863623C>TCA345495979HNRNPUc.312+51G>A
c.634+51G>A (n.634+51G>A)
n.819+51G>A
c.418+51G>A (n.418+51G>A)
n.916G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.334+51G>A (n.334+51G>A)
n.858+51G>A
n.818+51G>A
 gnomAD v4
1g.244863624delCA2651343123HNRNPUc.312+51del
c.634+51del (n.634+51del)
n.819+51del
c.418+51del (n.418+51del)
n.916del
c.31del (p.Ala11ArgfsTer?)
c.685del (p.Ala229ArgfsTer?)
c.334+51del (n.334+51del)
n.858+51del
n.818+51del
 gnomAD v4
1g.244863624C>ACA424402444HNRNPUc.312+50G>T
c.634+50G>T (n.634+50G>T)
n.819+50G>T
c.418+50G>T (n.418+50G>T)
n.915G>T
c.30G>T (p.Pro10=)
c.684G>T (p.Pro228=)
c.334+50G>T (n.334+50G>T)
n.858+50G>T
n.818+50G>T
 gnomAD v4
1g.244863624C>GCA424402445HNRNPUc.312+50G>C
c.634+50G>C (n.634+50G>C)
n.819+50G>C
c.418+50G>C (n.418+50G>C)
n.915G>C
c.30G>C (p.Pro10=)
c.684G>C (p.Pro228=)
c.334+50G>C (n.334+50G>C)
n.858+50G>C
n.818+50G>C
1g.244863624C>TCA424402446HNRNPUc.312+50G>A
c.634+50G>A (n.634+50G>A)
n.819+50G>A
c.418+50G>A (n.418+50G>A)
n.915G>A
c.30G>A (p.Pro10=)
c.684G>A (p.Pro228=)
c.334+50G>A (n.334+50G>A)
n.858+50G>A
n.818+50G>A
 gnomAD v4
1g.244863625G>ACA345495983HNRNPUc.312+49C>T
c.634+49C>T (n.634+49C>T)
n.819+49C>T
c.418+49C>T (n.418+49C>T)
n.914C>T
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.334+49C>T (n.334+49C>T)
n.858+49C>T
n.818+49C>T
 gnomAD v4
1g.244863625G>CCA1486752HNRNPUc.312+49C>G
c.634+49C>G (n.634+49C>G)
n.819+49C>G
c.418+49C>G (n.418+49C>G)
n.914C>G
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.334+49C>G (n.334+49C>G)
n.858+49C>G
n.818+49C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863625G=CA1231007347HNRNPUc.312+49C=
c.634+49C= (n.634+49C=)
n.819+49C=
c.418+49C= (n.418+49C=)
n.914C=
c.29C= (p.Pro10=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.334+49C= (n.334+49C=)
n.858+49C=
n.818+49C=
1g.244863625G>TCA345495985HNRNPUc.312+49C>A
c.634+49C>A (n.634+49C>A)
n.819+49C>A
c.418+49C>A (n.418+49C>A)
n.914C>A
c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.334+49C>A (n.334+49C>A)
n.858+49C>A
n.818+49C>A
 gnomAD v4
1g.244863626G>ACA345495988HNRNPUc.312+48C>T
c.634+48C>T (n.634+48C>T)
n.819+48C>T
c.418+48C>T (n.418+48C>T)
n.913C>T
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.334+48C>T (n.334+48C>T)
n.858+48C>T
n.818+48C>T
 gnomAD v4
1g.244863626G>CCA345495990HNRNPUc.312+48C>G
c.634+48C>G (n.634+48C>G)
n.819+48C>G
c.418+48C>G (n.418+48C>G)
n.913C>G
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.334+48C>G (n.334+48C>G)
n.858+48C>G
n.818+48C>G
1g.244863626G>TCA345495991HNRNPUc.312+48C>A
c.634+48C>A (n.634+48C>A)
n.819+48C>A
c.418+48C>A (n.418+48C>A)
n.913C>A
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.334+48C>A (n.334+48C>A)
n.858+48C>A
n.818+48C>A
 gnomAD v4
1g.244863627A>CCA424402447HNRNPUc.312+47T>G
c.634+47T>G (n.634+47T>G)
n.819+47T>G
c.418+47T>G (n.418+47T>G)
n.912T>G
c.27T>G (p.Ala9=)
c.681T>G (p.Ala227=)
c.334+47T>G (n.334+47T>G)
n.858+47T>G
n.818+47T>G
1g.244863627A>GCA424402449HNRNPUc.312+47T>C
c.634+47T>C (n.634+47T>C)
n.819+47T>C
c.418+47T>C (n.418+47T>C)
n.912T>C
c.27T>C (p.Ala9=)
c.681T>C (p.Ala227=)
c.334+47T>C (n.334+47T>C)
n.858+47T>C
n.818+47T>C
 gnomAD v4
1g.244863627A>TCA424402448HNRNPUc.312+47T>A
c.634+47T>A (n.634+47T>A)
n.819+47T>A
c.418+47T>A (n.418+47T>A)
n.912T>A
c.27T>A (p.Ala9=)
c.681T>A (p.Ala227=)
c.334+47T>A (n.334+47T>A)
n.858+47T>A
n.818+47T>A
 gnomAD v4
1g.244863628G>ACA1486753HNRNPUc.312+46C>T
c.634+46C>T (n.634+46C>T)
n.819+46C>T
c.418+46C>T (n.418+46C>T)
n.911C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.334+46C>T (n.334+46C>T)
n.858+46C>T
n.818+46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863628G>CCA345495996HNRNPUc.312+46C>G
c.634+46C>G (n.634+46C>G)
n.819+46C>G
c.418+46C>G (n.418+46C>G)
n.911C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.334+46C>G (n.334+46C>G)
n.858+46C>G
n.818+46C>G
1g.244863628G=CA1231007348HNRNPUc.312+46C=
c.634+46C= (n.634+46C=)
n.819+46C=
c.418+46C= (n.418+46C=)
n.911C=
c.26C= (p.Ala9=)
c.680C= (p.Ala227=)
c.334+46C= (n.334+46C=)
n.858+46C=
n.818+46C=
1g.244863628G>TCA345495998HNRNPUc.312+46C>A
c.634+46C>A (n.634+46C>A)
n.819+46C>A
c.418+46C>A (n.418+46C>A)
n.911C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.334+46C>A (n.334+46C>A)
n.858+46C>A
n.818+46C>A
 gnomAD v4
1g.244863629C>ACA345496000HNRNPUc.312+45G>T
c.634+45G>T (n.634+45G>T)
n.819+45G>T
c.418+45G>T (n.418+45G>T)
n.910G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.334+45G>T (n.334+45G>T)
n.858+45G>T
n.818+45G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863629C=CA1231007349HNRNPUc.312+45G=
c.634+45G= (n.634+45G=)
n.819+45G=
c.418+45G= (n.418+45G=)
n.910G=
c.25G= (p.Ala9=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.334+45G= (n.334+45G=)
n.858+45G=
n.818+45G=
1g.244863629C>GCA345496002HNRNPUc.312+45G>C
c.634+45G>C (n.634+45G>C)
n.819+45G>C
c.418+45G>C (n.418+45G>C)
n.910G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.334+45G>C (n.334+45G>C)
n.858+45G>C
n.818+45G>C
1g.244863629C>TCA345496003HNRNPUc.312+45G>A
c.634+45G>A (n.634+45G>A)
n.819+45G>A
c.418+45G>A (n.418+45G>A)
n.910G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.334+45G>A (n.334+45G>A)
n.858+45G>A
n.818+45G>A
 gnomAD v4
1g.244863632dupCA2651343125HNRNPUc.312+45dup
c.634+45dup (n.634+45dup)
n.819+45dup
c.418+45dup (n.418+45dup)
n.910dup
c.25dup (p.Ala9GlyfsTer16)
c.679dup (p.Ala227GlyfsTer16)
c.334+45dup (n.334+45dup)
n.858+45dup
n.818+45dup
 gnomAD v4
1g.244863632delCA2651343126HNRNPUc.312+45del
c.634+45del (n.634+45del)
n.819+45del
c.418+45del (n.418+45del)
n.910del
c.25del (p.Ala9LeufsTer?)
c.679del (p.Ala227LeufsTer?)
c.334+45del (n.334+45del)
n.858+45del
n.818+45del
 gnomAD v4
1g.244863630C>ACA424402450HNRNPUc.312+44G>T
c.634+44G>T (n.634+44G>T)
n.819+44G>T
c.418+44G>T (n.418+44G>T)
n.909G>T
c.24G>T (p.Gly8=)
c.678G>T (p.Gly226=)
c.334+44G>T (n.334+44G>T)
n.858+44G>T
n.818+44G>T
 gnomAD v4
1g.244863630C>GCA424402451HNRNPUc.312+44G>C
c.634+44G>C (n.634+44G>C)
n.819+44G>C
c.418+44G>C (n.418+44G>C)
n.909G>C
c.24G>C (p.Gly8=)
c.678G>C (p.Gly226=)
c.334+44G>C (n.334+44G>C)
n.858+44G>C
n.818+44G>C
1g.244863630C>TCA424402452HNRNPUc.312+44G>A
c.634+44G>A (n.634+44G>A)
n.819+44G>A
c.418+44G>A (n.418+44G>A)
n.909G>A
c.24G>A (p.Gly8=)
c.678G>A (p.Gly226=)
c.334+44G>A (n.334+44G>A)
n.858+44G>A
n.818+44G>A
 gnomAD v4
1g.244863631C>ACA345496006HNRNPUc.312+43G>T
c.634+43G>T (n.634+43G>T)
n.819+43G>T
c.418+43G>T (n.418+43G>T)
n.908G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.334+43G>T (n.334+43G>T)
n.858+43G>T
n.818+43G>T
 gnomAD v4
1g.244863631C>GCA345496009HNRNPUc.312+43G>C
c.634+43G>C (n.634+43G>C)
n.819+43G>C
c.418+43G>C (n.418+43G>C)
n.908G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.334+43G>C (n.334+43G>C)
n.858+43G>C
n.818+43G>C
 gnomAD v4
1g.244863631C>TCA345496008HNRNPUc.312+43G>A
c.634+43G>A (n.634+43G>A)
n.819+43G>A
c.418+43G>A (n.418+43G>A)
n.908G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.334+43G>A (n.334+43G>A)
n.858+43G>A
n.818+43G>A
 gnomAD v4
1g.244863632C>ACA345496018HNRNPUc.312+42G>T
c.634+42G>T (n.634+42G>T)
n.819+42G>T
c.418+42G>T (n.418+42G>T)
n.907G>T
c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.334+42G>T (n.334+42G>T)
n.858+42G>T
n.818+42G>T
 gnomAD v4
1g.244863632C=CA1231007350HNRNPUc.312+42G=
c.634+42G= (n.634+42G=)
n.819+42G=
c.418+42G= (n.418+42G=)
n.907G=
c.22G= (p.Gly8=)
c.676G= (p.Gly226=)
c.334+42G= (n.334+42G=)
n.858+42G=
n.818+42G=
1g.244863632C>GCA345496020HNRNPUc.312+42G>C
c.634+42G>C (n.634+42G>C)
n.819+42G>C
c.418+42G>C (n.418+42G>C)
n.907G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.334+42G>C (n.334+42G>C)
n.858+42G>C
n.818+42G>C
 gnomAD v4
1g.244863632C>TCA345496024HNRNPUc.312+42G>A
c.634+42G>A (n.634+42G>A)
n.819+42G>A
c.418+42G>A (n.418+42G>A)
n.907G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.334+42G>A (n.334+42G>A)
n.858+42G>A
n.818+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863633G>ACA424402454HNRNPUc.312+41C>T
c.634+41C>T (n.634+41C>T)
n.819+41C>T
c.418+41C>T (n.418+41C>T)
n.906C>T
c.21C>T (p.Pro7=)
c.675C>T (p.Pro225=)
c.334+41C>T (n.334+41C>T)
n.858+41C>T
n.818+41C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863633G>CCA424402455HNRNPUc.312+41C>G
c.634+41C>G (n.634+41C>G)
n.819+41C>G
c.418+41C>G (n.418+41C>G)
n.906C>G
c.21C>G (p.Pro7=)
c.675C>G (p.Pro225=)
c.334+41C>G (n.334+41C>G)
n.858+41C>G
n.818+41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863633G=CA1231007351HNRNPUc.312+41C=
c.634+41C= (n.634+41C=)
n.819+41C=
c.418+41C= (n.418+41C=)
n.906C=
c.21C= (p.Pro7=)
c.675C= (p.Pro225=)
c.334+41C= (n.334+41C=)
n.858+41C=
n.818+41C=
1g.244863633G>TCA424402456HNRNPUc.312+41C>A
c.634+41C>A (n.634+41C>A)
n.819+41C>A
c.418+41C>A (n.418+41C>A)
n.906C>A
c.21C>A (p.Pro7=)
c.675C>A (p.Pro225=)
c.334+41C>A (n.334+41C>A)
n.858+41C>A
n.818+41C>A
 gnomAD v4
1g.244863636delCA2651343127HNRNPUc.312+41del
c.634+41del (n.634+41del)
n.819+41del
c.418+41del (n.418+41del)
n.906del
c.21del (p.Ala9LeufsTer?)
c.675del (p.Ala227LeufsTer?)
c.334+41del (n.334+41del)
n.858+41del
n.818+41del
 gnomAD v4
1g.244863634G>ACA345496034HNRNPUc.312+40C>T
c.634+40C>T (n.634+40C>T)
n.819+40C>T
c.418+40C>T (n.418+40C>T)
n.905C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.334+40C>T (n.334+40C>T)
n.858+40C>T
n.818+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863634G>CCA345496037HNRNPUc.312+40C>G
c.634+40C>G (n.634+40C>G)
n.819+40C>G
c.418+40C>G (n.418+40C>G)
n.905C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.334+40C>G (n.334+40C>G)
n.858+40C>G
n.818+40C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863634G=CA1231007352HNRNPUc.312+40C=
c.634+40C= (n.634+40C=)
n.819+40C=
c.418+40C= (n.418+40C=)
n.905C=
c.20C= (p.Pro7=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.334+40C= (n.334+40C=)
n.858+40C=
n.818+40C=
1g.244863634G>TCA345496039HNRNPUc.312+40C>A
c.634+40C>A (n.634+40C>A)
n.819+40C>A
c.418+40C>A (n.418+40C>A)
n.905C>A
c.20C>A (p.Pro7His)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.334+40C>A (n.334+40C>A)
n.858+40C>A
n.818+40C>A
 gnomAD v4
1g.244863635G>ACA345496042HNRNPUc.312+39C>T
c.634+39C>T (n.634+39C>T)
n.819+39C>T
c.418+39C>T (n.418+39C>T)
n.904C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.334+39C>T (n.334+39C>T)
n.858+39C>T
n.818+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863635G>CCA345496043HNRNPUc.312+39C>G
c.634+39C>G (n.634+39C>G)
n.819+39C>G
c.418+39C>G (n.418+39C>G)
n.904C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.334+39C>G (n.334+39C>G)
n.858+39C>G
n.818+39C>G
1g.244863635G=CA1231007353HNRNPUc.312+39C=
c.634+39C= (n.634+39C=)
n.819+39C=
c.418+39C= (n.418+39C=)
n.904C=
c.19C= (p.Pro7=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.334+39C= (n.334+39C=)
n.858+39C=
n.818+39C=
1g.244863635G>TCA345496045HNRNPUc.312+39C>A
c.634+39C>A (n.634+39C>A)
n.819+39C>A
c.418+39C>A (n.418+39C>A)
n.904C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.334+39C>A (n.334+39C>A)
n.858+39C>A
n.818+39C>A
 gnomAD v4
1g.244863636G>ACA424402460HNRNPUc.312+38C>T
c.634+38C>T (n.634+38C>T)
n.819+38C>T
c.418+38C>T (n.418+38C>T)
n.903C>T
c.18C>T (p.Arg6=)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.334+38C>T (n.334+38C>T)
n.858+38C>T
n.818+38C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863636G>CCA424402459HNRNPUc.312+38C>G
c.634+38C>G (n.634+38C>G)
n.819+38C>G
c.418+38C>G (n.418+38C>G)
n.903C>G
c.18C>G (p.Arg6=)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.334+38C>G (n.334+38C>G)
n.858+38C>G
n.818+38C>G
1g.244863636G=CA1231007354HNRNPUc.312+38C=
c.634+38C= (n.634+38C=)
n.819+38C=
c.418+38C= (n.418+38C=)
n.903C=
c.18C= (p.Arg6=)
c.672C= (p.Arg224=)
c.334+38C= (n.334+38C=)
n.858+38C=
n.818+38C=
1g.244863636G>TCA424402458HNRNPUc.312+38C>A
c.634+38C>A (n.634+38C>A)
n.819+38C>A
c.418+38C>A (n.418+38C>A)
n.903C>A
c.18C>A (p.Arg6=)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.334+38C>A (n.334+38C>A)
n.858+38C>A
n.818+38C>A
 gnomAD v4
1g.244863637C>ACA345496050HNRNPUc.312+37G>T
c.634+37G>T (n.634+37G>T)
n.819+37G>T
c.418+37G>T (n.418+37G>T)
n.902G>T
c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.334+37G>T (n.334+37G>T)
n.858+37G>T
n.818+37G>T
 gnomAD v4
1g.244863637C=CA1143929920HNRNPUc.312+37G=
c.634+37G= (n.634+37G=)
n.819+37G=
c.418+37G= (n.418+37G=)
n.902G=
c.17G= (p.Arg6=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.334+37G= (n.334+37G=)
n.858+37G=
n.818+37G=
1g.244863637C>GCA345496051HNRNPUc.312+37G>C
c.634+37G>C (n.634+37G>C)
n.819+37G>C
c.418+37G>C (n.418+37G>C)
n.902G>C
c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.334+37G>C (n.334+37G>C)
n.858+37G>C
n.818+37G>C
 gnomAD v4
1g.244863637C>TCA1486754HNRNPUc.312+37G>A
c.634+37G>A (n.634+37G>A)
n.819+37G>A
c.418+37G>A (n.418+37G>A)
n.902G>A
c.17G>A (p.Arg6His)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.334+37G>A (n.334+37G>A)
n.858+37G>A
n.818+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863637dupCA40504944HNRNPUc.312+37dup
c.634+37dup (n.634+37dup)
n.819+37dup
c.418+37dup (n.418+37dup)
n.902dup
c.17dup (p.Gly8ArgfsTer17)
c.671dup (p.Gly226ArgfsTer17)
c.334+37dup (n.334+37dup)
n.858+37dup
n.818+37dup
 dbSNP
1g.244863638G>ACA345496055HNRNPUc.312+36C>T
c.634+36C>T (n.634+36C>T)
n.819+36C>T
c.418+36C>T (n.418+36C>T)
n.901C>T
c.16C>T (p.Arg6Cys)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.334+36C>T (n.334+36C>T)
n.858+36C>T
n.818+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863638G>CCA1486755HNRNPUc.312+36C>G
c.634+36C>G (n.634+36C>G)
n.819+36C>G
c.418+36C>G (n.418+36C>G)
n.901C>G
c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.334+36C>G (n.334+36C>G)
n.858+36C>G
n.818+36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863638G=CA1231007355HNRNPUc.312+36C=
c.634+36C= (n.634+36C=)
n.819+36C=
c.418+36C= (n.418+36C=)
n.901C=
c.16C= (p.Arg6=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.334+36C= (n.334+36C=)
n.858+36C=
n.818+36C=
1g.244863638G>TCA345496056HNRNPUc.312+36C>A
c.634+36C>A (n.634+36C>A)
n.819+36C>A
c.418+36C>A (n.418+36C>A)
n.901C>A
c.16C>A (p.Arg6Ser)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.334+36C>A (n.334+36C>A)
n.858+36C>A
n.818+36C>A
 gnomAD v4
1g.244863639A>CCA424402462HNRNPUc.312+35T>G
c.634+35T>G (n.634+35T>G)
n.819+35T>G
c.418+35T>G (n.418+35T>G)
n.900T>G
c.15T>G (p.Gly5=)
c.669T>G (p.Gly223=)
c.334+35T>G (n.334+35T>G)
n.858+35T>G
n.818+35T>G
 dbSNP
1g.244863639A>GCA424402463HNRNPUc.312+35T>C
c.634+35T>C (n.634+35T>C)
n.819+35T>C
c.418+35T>C (n.418+35T>C)
n.900T>C
c.15T>C (p.Gly5=)
c.669T>C (p.Gly223=)
c.334+35T>C (n.334+35T>C)
n.858+35T>C
n.818+35T>C
 gnomAD v4
1g.244863639A>TCA424402464HNRNPUc.312+35T>A
c.634+35T>A (n.634+35T>A)
n.819+35T>A
c.418+35T>A (n.418+35T>A)
n.900T>A
c.15T>A (p.Gly5=)
c.669T>A (p.Gly223=)
c.334+35T>A (n.334+35T>A)
n.858+35T>A
n.818+35T>A
1g.244863639_244863647delCA2580612907HNRNPUc.312+27_312+35del
c.634+27_634+35del (n.634+27_634+35del)
n.819+27_819+35del
c.418+27_418+35del (n.418+27_418+35del)
n.892_900del
c.7_15del (p.Gly3_Gly5del)
c.661_669del (p.Gly221_Gly223del)
c.334+27_334+35del (n.334+27_334+35del)
n.858+27_858+35del
n.818+27_818+35del
 ClinVar gnomAD v4
1g.244863639_244863648delinsACCGCCGCCTCA1231007356HNRNPUc.312+26_312+35delinsAGGCGGCGGT
c.634+26_634+35delinsAGGCGGCGGT (n.634+26_634+35delinsAGGCGGCGGT)
n.819+26_819+35delinsAGGCGGCGGT
c.418+26_418+35delinsAGGCGGCGGT (n.418+26_418+35delinsAGGCGGCGGT)
n.891_900delinsAGGCGGCGGT
c.6_15delinsAGGCGGCGGT (p.Gly2=)
c.660_669delinsAGGCGGCGGT (p.Gly220=)
c.334+26_334+35delinsAGGCGGCGGT (n.334+26_334+35delinsAGGCGGCGGT)
n.858+26_858+35delinsAGGCGGCGGT
n.818+26_818+35delinsAGGCGGCGGT
1g.244863640C>ACA345496060HNRNPUc.312+34G>T
c.634+34G>T (n.634+34G>T)
n.819+34G>T
c.418+34G>T (n.418+34G>T)
n.899G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.334+34G>T (n.334+34G>T)
n.858+34G>T
n.818+34G>T
 gnomAD v4
1g.244863640C>GCA345496061HNRNPUc.312+34G>C
c.634+34G>C (n.634+34G>C)
n.819+34G>C
c.418+34G>C (n.418+34G>C)
n.899G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.334+34G>C (n.334+34G>C)
n.858+34G>C
n.818+34G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863640C>TCA345496063HNRNPUc.312+34G>A
c.634+34G>A (n.634+34G>A)
n.819+34G>A
c.418+34G>A (n.418+34G>A)
n.899G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.334+34G>A (n.334+34G>A)
n.858+34G>A
n.818+34G>A
 gnomAD v4
1g.244863649_244863657dupCA2526161833HNRNPUc.312+26_312+34dup
c.634+26_634+34dup (n.634+26_634+34dup)
n.819+26_819+34dup
c.418+26_418+34dup (n.418+26_418+34dup)
n.891_899dup
c.660_668dup (p.Gly223_Arg224insGlyGlyGly)
c.334+26_334+34dup (n.334+26_334+34dup)
n.858+26_858+34dup
n.818+26_818+34dup
1g.244863649_244863657delCA1486756HNRNPUc.312+26_312+34del
c.634+26_634+34del (n.634+26_634+34del)
n.819+26_819+34del
c.418+26_418+34del (n.418+26_418+34del)
n.891_899del
c.660_668del (p.Gly221_Gly223del)
c.334+26_334+34del (n.334+26_334+34del)
n.858+26_858+34del
n.818+26_818+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863641C>ACA345496066HNRNPUc.312+33G>T
c.634+33G>T (n.634+33G>T)
n.819+33G>T
c.418+33G>T (n.418+33G>T)
n.898G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.334+33G>T (n.334+33G>T)
n.858+33G>T
n.818+33G>T
 gnomAD v4
1g.244863641C>GCA345496069HNRNPUc.312+33G>C
c.634+33G>C (n.634+33G>C)
n.819+33G>C
c.418+33G>C (n.418+33G>C)
n.898G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.334+33G>C (n.334+33G>C)
n.858+33G>C
n.818+33G>C
1g.244863641C>TCA345496071HNRNPUc.312+33G>A
c.634+33G>A (n.634+33G>A)
n.819+33G>A
c.418+33G>A (n.418+33G>A)
n.898G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.334+33G>A (n.334+33G>A)
n.858+33G>A
n.818+33G>A
 gnomAD v4
1g.244863642G>ACA424402466HNRNPUc.312+32C>T
c.634+32C>T (n.634+32C>T)
n.819+32C>T
c.418+32C>T (n.418+32C>T)
n.897C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.334+32C>T (n.334+32C>T)
n.858+32C>T
n.818+32C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863642G>CCA424402467HNRNPUc.312+32C>G
c.634+32C>G (n.634+32C>G)
n.819+32C>G
c.418+32C>G (n.418+32C>G)
n.897C>G
c.12C>G (p.Gly4=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.334+32C>G (n.334+32C>G)
n.858+32C>G
n.818+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863642G=CA1231007357HNRNPUc.312+32C=
c.634+32C= (n.634+32C=)
n.819+32C=
c.418+32C= (n.418+32C=)
n.897C=
c.12C= (p.Gly4=)
c.666C= (p.Gly222=)
c.334+32C= (n.334+32C=)
n.858+32C=
n.818+32C=
1g.244863642G>TCA424402468HNRNPUc.312+32C>A
c.634+32C>A (n.634+32C>A)
n.819+32C>A
c.418+32C>A (n.418+32C>A)
n.897C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.334+32C>A (n.334+32C>A)
n.858+32C>A
n.818+32C>A
 gnomAD v4
1g.244863643C>ACA345496074HNRNPUc.312+31G>T
c.634+31G>T (n.634+31G>T)
n.819+31G>T
c.418+31G>T (n.418+31G>T)
n.896G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.334+31G>T (n.334+31G>T)
n.858+31G>T
n.818+31G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.244863643C>GCA345496076HNRNPUc.312+31G>C
c.634+31G>C (n.634+31G>C)
n.819+31G>C
c.418+31G>C (n.418+31G>C)
n.896G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.334+31G>C (n.334+31G>C)
n.858+31G>C
n.818+31G>C
1g.244863643C>TCA345496078HNRNPUc.312+31G>A
c.634+31G>A (n.634+31G>A)
n.819+31G>A
c.418+31G>A (n.418+31G>A)
n.896G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.334+31G>A (n.334+31G>A)
n.858+31G>A
n.818+31G>A
 gnomAD v4
1g.244863644C>ACA345496085HNRNPUc.312+30G>T
c.634+30G>T (n.634+30G>T)
n.819+30G>T
c.418+30G>T (n.418+30G>T)
n.895G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.334+30G>T (n.334+30G>T)
n.858+30G>T
n.818+30G>T
 gnomAD v4
1g.244863644C=CA1231007358HNRNPUc.312+30G=
c.634+30G= (n.634+30G=)
n.819+30G=
c.418+30G= (n.418+30G=)
n.895G=
c.10G= (p.Gly4=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.334+30G= (n.334+30G=)
n.858+30G=
n.818+30G=
1g.244863644C>GCA345496083HNRNPUc.312+30G>C
c.634+30G>C (n.634+30G>C)
n.819+30G>C
c.418+30G>C (n.418+30G>C)
n.895G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.334+30G>C (n.334+30G>C)
n.858+30G>C
n.818+30G>C
1g.244863644C>TCA345496081HNRNPUc.312+30G>A
c.634+30G>A (n.634+30G>A)
n.819+30G>A
c.418+30G>A (n.418+30G>A)
n.895G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.334+30G>A (n.334+30G>A)
n.858+30G>A
n.818+30G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863645G>ACA424402472HNRNPUc.312+29C>T
c.634+29C>T (n.634+29C>T)
n.819+29C>T
c.418+29C>T (n.418+29C>T)
n.894C>T
c.9C>T (p.Gly3=)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.334+29C>T (n.334+29C>T)
n.858+29C>T
n.818+29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863645G>CCA424402471HNRNPUc.312+29C>G
c.634+29C>G (n.634+29C>G)
n.819+29C>G
c.418+29C>G (n.418+29C>G)
n.894C>G
c.9C>G (p.Gly3=)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.334+29C>G (n.334+29C>G)
n.858+29C>G
n.818+29C>G
1g.244863645G=CA1231007359HNRNPUc.312+29C=
c.634+29C= (n.634+29C=)
n.819+29C=
c.418+29C= (n.418+29C=)
n.894C=
c.9C= (p.Gly3=)
c.663C= (p.Gly221=)
c.334+29C= (n.334+29C=)
n.858+29C=
n.818+29C=
1g.244863645G>TCA424402470HNRNPUc.312+29C>A
c.634+29C>A (n.634+29C>A)
n.819+29C>A
c.418+29C>A (n.418+29C>A)
n.894C>A
c.9C>A (p.Gly3=)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.334+29C>A (n.334+29C>A)
n.858+29C>A
n.818+29C>A
 gnomAD v4
1g.244863646C>ACA345496088HNRNPUc.312+28G>T
c.634+28G>T (n.634+28G>T)
n.819+28G>T
c.418+28G>T (n.418+28G>T)
n.893G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.334+28G>T (n.334+28G>T)
n.858+28G>T
n.818+28G>T
 gnomAD v4
1g.244863646C>GCA345496091HNRNPUc.312+28G>C
c.634+28G>C (n.634+28G>C)
n.819+28G>C
c.418+28G>C (n.418+28G>C)
n.893G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.334+28G>C (n.334+28G>C)
n.858+28G>C
n.818+28G>C
1g.244863646C>TCA345496090HNRNPUc.312+28G>A
c.634+28G>A (n.634+28G>A)
n.819+28G>A
c.418+28G>A (n.418+28G>A)
n.893G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.334+28G>A (n.334+28G>A)
n.858+28G>A
n.818+28G>A
 gnomAD v4
1g.244863647C>ACA345496094HNRNPUc.312+27G>T
c.634+27G>T (n.634+27G>T)
n.819+27G>T
c.418+27G>T (n.418+27G>T)
n.892G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.334+27G>T (n.334+27G>T)
n.858+27G>T
n.818+27G>T
 gnomAD v4
1g.244863647C=CA1231007361HNRNPUc.312+27G=
c.634+27G= (n.634+27G=)
n.819+27G=
c.418+27G= (n.418+27G=)
n.892G=
c.7G= (p.Gly3=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.334+27G= (n.334+27G=)
n.858+27G=
n.818+27G=
1g.244863647C>GCA345496096HNRNPUc.312+27G>C
c.634+27G>C (n.634+27G>C)
n.819+27G>C
c.418+27G>C (n.418+27G>C)
n.892G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.334+27G>C (n.334+27G>C)
n.858+27G>C
n.818+27G>C
 gnomAD v4
1g.244863647C>TCA345496098HNRNPUc.312+27G>A
c.634+27G>A (n.634+27G>A)
n.819+27G>A
c.418+27G>A (n.418+27G>A)
n.892G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.334+27G>A (n.334+27G>A)
n.858+27G>A
n.818+27G>A
 dbSNP
1g.244863647_244863657delinsCTCCGCCGCCTCA1231007360HNRNPUc.312+17_312+27delinsAGGCGGCGGAG
c.634+17_634+27delinsAGGCGGCGGAG (n.634+17_634+27delinsAGGCGGCGGAG)
n.819+17_819+27delinsAGGCGGCGGAG
c.418+17_418+27delinsAGGCGGCGGAG (n.418+17_418+27delinsAGGCGGCGGAG)
n.882_892delinsAGGCGGCGGAG
c.651_661delinsAGGCGGCGGAG (p.Glu217=)
c.334+17_334+27delinsAGGCGGCGGAG (n.334+17_334+27delinsAGGCGGCGGAG)
n.858+17_858+27delinsAGGCGGCGGAG
n.818+17_818+27delinsAGGCGGCGGAG
1g.244863648T>ACA424402473HNRNPUc.312+26A>T
c.634+26A>T (n.634+26A>T)
n.819+26A>T
c.418+26A>T (n.418+26A>T)
n.891A>T
c.6A>T (p.Gly2=)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.334+26A>T (n.334+26A>T)
n.858+26A>T
n.818+26A>T
1g.244863648T>CCA424402474HNRNPUc.312+26A>G
c.634+26A>G (n.634+26A>G)
n.819+26A>G
c.418+26A>G (n.418+26A>G)
n.891A>G
c.6A>G (p.Gly2=)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.334+26A>G (n.334+26A>G)
n.858+26A>G
n.818+26A>G
 gnomAD v4
1g.244863648T>GCA424402475HNRNPUc.312+26A>C
c.634+26A>C (n.634+26A>C)
n.819+26A>C
c.418+26A>C (n.418+26A>C)
n.891A>C
c.6A>C (p.Gly2=)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.334+26A>C (n.334+26A>C)
n.858+26A>C
n.818+26A>C
1g.244863654_244863663dupCA2499214653HNRNPUc.312+17_312+26dup
c.634+17_634+26dup (n.634+17_634+26dup)
n.819+17_819+26dup
c.418+17_418+26dup (n.418+17_418+26dup)
n.882_891dup
c.651_660dup (p.Gly221ArgfsTer25)
c.334+17_334+26dup (n.334+17_334+26dup)
n.858+17_858+26dup
n.818+17_818+26dup
 ClinVar dbSNP
1g.244863654_244863663delCA1486757HNRNPUc.312+17_312+26del
c.634+17_634+26del (n.634+17_634+26del)
n.819+17_819+26del
c.418+17_418+26del (n.418+17_418+26del)
n.882_891del
c.651_660del (p.Gly218AlafsTer?)
c.334+17_334+26del (n.334+17_334+26del)
n.858+17_858+26del
n.818+17_818+26del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863649C>ACA345496102HNRNPUc.312+25G>T
c.634+25G>T (n.634+25G>T)
n.819+25G>T
c.418+25G>T (n.418+25G>T)
n.890G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.334+25G>T (n.334+25G>T)
n.858+25G>T
n.818+25G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863649C=CA1231007362HNRNPUc.312+25G=
c.634+25G= (n.634+25G=)
n.819+25G=
c.418+25G= (n.418+25G=)
n.890G=
c.5G= (p.Gly2=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.334+25G= (n.334+25G=)
n.858+25G=
n.818+25G=
1g.244863649C>GCA345496104HNRNPUc.312+25G>C
c.634+25G>C (n.634+25G>C)
n.819+25G>C
c.418+25G>C (n.418+25G>C)
n.890G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.334+25G>C (n.334+25G>C)
n.858+25G>C
n.818+25G>C
1g.244863649C>TCA345496107HNRNPUc.312+25G>A
c.634+25G>A (n.634+25G>A)
n.819+25G>A
c.418+25G>A (n.418+25G>A)
n.890G>A
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.334+25G>A (n.334+25G>A)
n.858+25G>A
n.818+25G>A
 gnomAD v4
1g.244863650C>ACA345496109HNRNPUc.312+24G>T
c.634+24G>T (n.634+24G>T)
n.819+24G>T
c.418+24G>T (n.418+24G>T)
n.889G>T
c.4G>T (p.Gly2Ter)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.334+24G>T (n.334+24G>T)
n.858+24G>T
n.818+24G>T
 gnomAD v4
1g.244863650C>GCA345496114HNRNPUc.312+24G>C
c.634+24G>C (n.634+24G>C)
n.819+24G>C
c.418+24G>C (n.418+24G>C)
n.889G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.334+24G>C (n.334+24G>C)
n.858+24G>C
n.818+24G>C
 gnomAD v4
1g.244863650C>TCA345496117HNRNPUc.312+24G>A
c.634+24G>A (n.634+24G>A)
n.819+24G>A
c.418+24G>A (n.418+24G>A)
n.889G>A
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.334+24G>A (n.334+24G>A)
n.858+24G>A
n.818+24G>A
 gnomAD v4
1g.244863651G>ACA424402477HNRNPUc.312+23C>T
c.634+23C>T (n.634+23C>T)
n.819+23C>T
c.418+23C>T (n.418+23C>T)
n.888C>T
c.3C>T (p.Gly1=)
c.657C>T (p.Gly219=)
c.334+23C>T (n.334+23C>T)
n.858+23C>T
n.818+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863651G>CCA424402479HNRNPUc.312+23C>G
c.634+23C>G (n.634+23C>G)
n.819+23C>G
c.418+23C>G (n.418+23C>G)
n.888C>G
c.3C>G (p.Gly1=)
c.657C>G (p.Gly219=)
c.334+23C>G (n.334+23C>G)
n.858+23C>G
n.818+23C>G
 dbSNP
1g.244863651G=CA1231007364HNRNPUc.312+23C=
c.634+23C= (n.634+23C=)
n.819+23C=
c.418+23C= (n.418+23C=)
n.888C=
c.3C= (p.Gly1=)
c.657C= (p.Gly219=)
c.334+23C= (n.334+23C=)
n.858+23C=
n.818+23C=
1g.244863651G>TCA424402478HNRNPUc.312+23C>A
c.634+23C>A (n.634+23C>A)
n.819+23C>A
c.418+23C>A (n.418+23C>A)
n.888C>A
c.3C>A (p.Gly1=)
c.657C>A (p.Gly219=)
c.334+23C>A (n.334+23C>A)
n.858+23C>A
n.818+23C>A
 gnomAD v4
1g.244863651_244863658delinsGCCGCCTTCA1231007363HNRNPUc.312+16_312+23delinsAAGGCGGC
c.634+16_634+23delinsAAGGCGGC (n.634+16_634+23delinsAAGGCGGC)
n.819+16_819+23delinsAAGGCGGC
c.418+16_418+23delinsAAGGCGGC (n.418+16_418+23delinsAAGGCGGC)
n.881_888delinsAAGGCGGC
c.650_657delinsAAGGCGGC (p.Glu217=)
c.334+16_334+23delinsAAGGCGGC (n.334+16_334+23delinsAAGGCGGC)
n.858+16_858+23delinsAAGGCGGC
n.818+16_818+23delinsAAGGCGGC
1g.244863652C>ACA345496123HNRNPUc.312+22G>T
c.634+22G>T (n.634+22G>T)
n.819+22G>T
c.418+22G>T (n.418+22G>T)
n.887G>T
c.2G>T (p.Gly1Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.334+22G>T (n.334+22G>T)
n.858+22G>T
n.818+22G>T
 gnomAD v4
1g.244863652C>GCA345496122HNRNPUc.312+22G>C
c.634+22G>C (n.634+22G>C)
n.819+22G>C
c.418+22G>C (n.418+22G>C)
n.887G>C
c.2G>C (p.Gly1Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.334+22G>C (n.334+22G>C)
n.858+22G>C
n.818+22G>C
1g.244863652C>TCA345496120HNRNPUc.312+22G>A
c.634+22G>A (n.634+22G>A)
n.819+22G>A
c.418+22G>A (n.418+22G>A)
n.887G>A
c.2G>A (p.Gly1Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.334+22G>A (n.334+22G>A)
n.858+22G>A
n.818+22G>A
 gnomAD v4
1g.244863653delCA2651343129HNRNPUc.312+22del
c.634+22del (n.634+22del)
n.819+22del
c.418+22del (n.418+22del)
n.887del
c.2del (p.Gly1AlafsTer?)
c.656del (p.Gly219AlafsTer?)
c.334+22del (n.334+22del)
n.858+22del
n.818+22del
 gnomAD v4
1g.244863660_244863666delCA40504972HNRNPUc.312+16_312+22del
c.634+16_634+22del (n.634+16_634+22del)
n.819+16_819+22del
c.418+16_418+22del (n.418+16_418+22del)
n.881_887del
c.650_656del (p.Glu217AlafsTer?)
c.334+16_334+22del (n.334+16_334+22del)
n.858+16_858+22del
n.818+16_818+22del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863653C>ACA345496124HNRNPUc.312+21G>T
c.634+21G>T (n.634+21G>T)
n.819+21G>T
c.418+21G>T (n.418+21G>T)
n.886G>T
c.1G>T (p.Gly1Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.334+21G>T (n.334+21G>T)
n.858+21G>T
n.818+21G>T
 gnomAD v4
1g.244863653C>GCA345496126HNRNPUc.312+21G>C
c.634+21G>C (n.634+21G>C)
n.819+21G>C
c.418+21G>C (n.418+21G>C)
n.886G>C
c.1G>C (p.Gly1Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.334+21G>C (n.334+21G>C)
n.858+21G>C
n.818+21G>C
1g.244863653C>TCA345496128HNRNPUc.312+21G>A
c.634+21G>A (n.634+21G>A)
n.819+21G>A
c.418+21G>A (n.418+21G>A)
n.886G>A
c.1G>A (p.Gly1Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.334+21G>A (n.334+21G>A)
n.858+21G>A
n.818+21G>A
 gnomAD v4
1g.244863654G>ACA424402480HNRNPUc.312+20C>T
c.634+20C>T (n.634+20C>T)
n.819+20C>T
c.418+20C>T (n.418+20C>T)
n.885C>T
c.654C>T (p.Gly218=)
c.334+20C>T (n.334+20C>T)
n.858+20C>T
n.818+20C>T
 gnomAD v4
1g.244863654G>CCA424402481HNRNPUc.312+20C>G
c.634+20C>G (n.634+20C>G)
n.819+20C>G
c.418+20C>G (n.418+20C>G)
n.885C>G
c.654C>G (p.Gly218=)
c.334+20C>G (n.334+20C>G)
n.858+20C>G
n.818+20C>G
1g.244863654G=CA1231007365HNRNPUc.312+20C=
c.634+20C= (n.634+20C=)
n.819+20C=
c.418+20C= (n.418+20C=)
n.885C=
c.654C= (p.Gly218=)
c.334+20C= (n.334+20C=)
n.858+20C=
n.818+20C=
1g.244863654G>TCA1486758HNRNPUc.312+20C>A
c.634+20C>A (n.634+20C>A)
n.819+20C>A
c.418+20C>A (n.418+20C>A)
n.885C>A
c.654C>A (p.Gly218=)
c.334+20C>A (n.334+20C>A)
n.858+20C>A
n.818+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863655C>ACA40504983HNRNPUc.312+19G>T
c.634+19G>T (n.634+19G>T)
n.819+19G>T
c.418+19G>T (n.418+19G>T)
n.884G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.334+19G>T (n.334+19G>T)
n.858+19G>T
n.818+19G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863655C=CA1231007366HNRNPUc.312+19G=
c.634+19G= (n.634+19G=)
n.819+19G=
c.418+19G= (n.418+19G=)
n.884G=
c.653G= (p.Gly218=)
c.334+19G= (n.334+19G=)
n.858+19G=
n.818+19G=
1g.244863655C>GCA345496133HNRNPUc.312+19G>C
c.634+19G>C (n.634+19G>C)
n.819+19G>C
c.418+19G>C (n.418+19G>C)
n.884G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.334+19G>C (n.334+19G>C)
n.858+19G>C
n.818+19G>C
1g.244863655C>TCA345496135HNRNPUc.312+19G>A
c.634+19G>A (n.634+19G>A)
n.819+19G>A
c.418+19G>A (n.418+19G>A)
n.884G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.334+19G>A (n.334+19G>A)
n.858+19G>A
n.818+19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863656C>ACA345496141HNRNPUc.312+18G>T
c.634+18G>T (n.634+18G>T)
n.819+18G>T
c.418+18G>T (n.418+18G>T)
n.883G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.334+18G>T (n.334+18G>T)
n.858+18G>T
n.818+18G>T
 gnomAD v4
1g.244863656C=CA1231007367HNRNPUc.312+18G=
c.634+18G= (n.634+18G=)
n.819+18G=
c.418+18G= (n.418+18G=)
n.883G=
c.652G= (p.Gly218=)
c.334+18G= (n.334+18G=)
n.858+18G=
n.818+18G=
1g.244863656C>GCA345496143HNRNPUc.312+18G>C
c.634+18G>C (n.634+18G>C)
n.819+18G>C
c.418+18G>C (n.418+18G>C)
n.883G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.334+18G>C (n.334+18G>C)
n.858+18G>C
n.818+18G>C
1g.244863656C>TCA1486759HNRNPUc.312+18G>A
c.634+18G>A (n.634+18G>A)
n.819+18G>A
c.418+18G>A (n.418+18G>A)
n.883G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.334+18G>A (n.334+18G>A)
n.858+18G>A
n.818+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863660_244863669delCA2574464054HNRNPUc.312+9_312+18del
c.634+9_634+18del (n.634+9_634+18del)
n.819+9_819+18del
c.418+9_418+18del (n.418+9_418+18del)
n.874_883del
c.643_652del (p.Lys215AlafsTer?)
c.334+9_334+18del (n.334+9_334+18del)
n.858+9_858+18del
n.818+9_818+18del
 ClinVar
1g.244863657T>ACA345496145HNRNPUc.312+17A>T
c.634+17A>T (n.634+17A>T)
n.819+17A>T
c.418+17A>T (n.418+17A>T)
n.882A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.334+17A>T (n.334+17A>T)
n.858+17A>T
n.818+17A>T
 gnomAD v4
1g.244863657T>CCA424402483HNRNPUc.312+17A>G
c.634+17A>G (n.634+17A>G)
n.819+17A>G
c.418+17A>G (n.418+17A>G)
n.882A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.334+17A>G (n.334+17A>G)
n.858+17A>G
n.818+17A>G
 gnomAD v4
1g.244863657T>GCA345496147HNRNPUc.312+17A>C
c.634+17A>C (n.634+17A>C)
n.819+17A>C
c.418+17A>C (n.418+17A>C)
n.882A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.334+17A>C (n.334+17A>C)
n.858+17A>C
n.818+17A>C
1g.244863658delCA2651343130HNRNPUc.312+17del
c.634+17del (n.634+17del)
n.819+17del
c.418+17del (n.418+17del)
n.882del
c.651del (p.Gly218AlafsTer?)
c.334+17del (n.334+17del)
n.858+17del
n.818+17del
 gnomAD v4
1g.244863658T>ACA345496151HNRNPUc.312+16A>T
c.634+16A>T (n.634+16A>T)
n.819+16A>T
c.418+16A>T (n.418+16A>T)
n.881A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.334+16A>T (n.334+16A>T)
n.858+16A>T
n.818+16A>T
 gnomAD v4
1g.244863658T>CCA345496152HNRNPUc.312+16A>G
c.634+16A>G (n.634+16A>G)
n.819+16A>G
c.418+16A>G (n.418+16A>G)
n.881A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.334+16A>G (n.334+16A>G)
n.858+16A>G
n.818+16A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.244863658T>GCA345496149HNRNPUc.312+16A>C
c.634+16A>C (n.634+16A>C)
n.819+16A>C
c.418+16A>C (n.418+16A>C)
n.881A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.334+16A>C (n.334+16A>C)
n.858+16A>C
n.818+16A>C
1g.244863659C>ACA345496155HNRNPUc.312+15G>T
c.634+15G>T (n.634+15G>T)
n.819+15G>T
c.418+15G>T (n.418+15G>T)
n.880G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.334+15G>T (n.334+15G>T)
n.858+15G>T
n.818+15G>T
 gnomAD v4
1g.244863659C=CA1148291528HNRNPUc.312+15G=
c.634+15G= (n.634+15G=)
n.819+15G=
c.418+15G= (n.418+15G=)
n.880G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.334+15G= (n.334+15G=)
n.858+15G=
n.818+15G=
1g.244863659C>GCA345496157HNRNPUc.312+15G>C
c.634+15G>C (n.634+15G>C)
n.819+15G>C
c.418+15G>C (n.418+15G>C)
n.880G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.334+15G>C (n.334+15G>C)
n.858+15G>C
n.818+15G>C
 gnomAD v4
1g.244863659C>TCA1486760HNRNPUc.312+15G>A
c.634+15G>A (n.634+15G>A)
n.819+15G>A
c.418+15G>A (n.418+15G>A)
n.880G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.334+15G>A (n.334+15G>A)
n.858+15G>A
n.818+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863665_244863682dupCA2651343131HNRNPUc.310_312+15dup
c.632_634+15dup
n.817_819+15dup
c.416_418+15dup
n.863_880dup
c.632_649dup (p.Ala216_Glu217insGlyGlyLysLysLysAla)
c.332_334+15dup
n.856_858+15dup
n.816_818+15dup
 gnomAD v4
1g.244863660C>ACA424402487HNRNPUc.312+14G>T
c.634+14G>T (n.634+14G>T)
n.819+14G>T
c.418+14G>T (n.418+14G>T)
n.879G>T
c.648G>T (p.Ala216=)
c.334+14G>T (n.334+14G>T)
n.858+14G>T
n.818+14G>T
 gnomAD v4
1g.244863660C=CA1231007368HNRNPUc.312+14G=
c.634+14G= (n.634+14G=)
n.819+14G=
c.418+14G= (n.418+14G=)
n.879G=
c.648G= (p.Ala216=)
c.334+14G= (n.334+14G=)
n.858+14G=
n.818+14G=
1g.244863660C>GCA424402486HNRNPUc.312+14G>C
c.634+14G>C (n.634+14G>C)
n.819+14G>C
c.418+14G>C (n.418+14G>C)
n.879G>C
c.648G>C (p.Ala216=)
c.334+14G>C (n.334+14G>C)
n.858+14G>C
n.818+14G>C
1g.244863660C>TCA424402485HNRNPUc.312+14G>A
c.634+14G>A (n.634+14G>A)
n.819+14G>A
c.418+14G>A (n.418+14G>A)
n.879G>A
c.648G>A (p.Ala216=)
c.334+14G>A (n.334+14G>A)
n.858+14G>A
n.818+14G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863661G>ACA345496160HNRNPUc.312+13C>T
c.634+13C>T (n.634+13C>T)
n.819+13C>T
c.418+13C>T (n.418+13C>T)
n.878C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.334+13C>T (n.334+13C>T)
n.858+13C>T
n.818+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863661G>CCA345496162HNRNPUc.312+13C>G
c.634+13C>G (n.634+13C>G)
n.819+13C>G
c.418+13C>G (n.418+13C>G)
n.878C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.334+13C>G (n.334+13C>G)
n.858+13C>G
n.818+13C>G
1g.244863661G=CA1231007369HNRNPUc.312+13C=
c.634+13C= (n.634+13C=)
n.819+13C=
c.418+13C= (n.418+13C=)
n.878C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.334+13C= (n.334+13C=)
n.858+13C=
n.818+13C=
1g.244863661G>TCA345496163HNRNPUc.312+13C>A
c.634+13C>A (n.634+13C>A)
n.819+13C>A
c.418+13C>A (n.418+13C>A)
n.878C>A
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.334+13C>A (n.334+13C>A)
n.858+13C>A
n.818+13C>A
 gnomAD v4
1g.244863661_244863667delCA2698519653HNRNPUc.312+7_312+13del
c.634+7_634+13del (n.634+7_634+13del)
n.819+7_819+13del
c.418+7_418+13del (n.418+7_418+13del)
n.872_878del
c.641_647del (p.Lys214ArgfsTer?)
c.334+7_334+13del (n.334+7_334+13del)
n.858+7_858+13del
n.818+7_818+13del
 dbSNP
1g.244863662C>ACA345496166HNRNPUc.312+12G>T
c.634+12G>T (n.634+12G>T)
n.819+12G>T
c.418+12G>T (n.418+12G>T)
n.877G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.334+12G>T (n.334+12G>T)
n.858+12G>T
n.818+12G>T
 gnomAD v4
1g.244863662C>GCA345496168HNRNPUc.312+12G>C
c.634+12G>C (n.634+12G>C)
n.819+12G>C
c.418+12G>C (n.418+12G>C)
n.877G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.334+12G>C (n.334+12G>C)
n.858+12G>C
n.818+12G>C
1g.244863662C>TCA345496169HNRNPUc.312+12G>A
c.634+12G>A (n.634+12G>A)
n.819+12G>A
c.418+12G>A (n.418+12G>A)
n.877G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.334+12G>A (n.334+12G>A)
n.858+12G>A
n.818+12G>A
1g.244863662_244863665delinsCCTTCA1231007370HNRNPUc.312+9_312+12delinsAAGG
c.634+9_634+12delinsAAGG (n.634+9_634+12delinsAAGG)
n.819+9_819+12delinsAAGG
c.418+9_418+12delinsAAGG (n.418+9_418+12delinsAAGG)
n.874_877delinsAAGG
c.643_646delinsAAGG (p.Lys215=)
c.334+9_334+12delinsAAGG (n.334+9_334+12delinsAAGG)
n.858+9_858+12delinsAAGG
n.818+9_818+12delinsAAGG
1g.244863663C>ACA345496173HNRNPUc.312+11G>T
c.634+11G>T (n.634+11G>T)
n.819+11G>T
c.418+11G>T (n.418+11G>T)
n.876G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.334+11G>T (n.334+11G>T)
n.858+11G>T
n.818+11G>T
 gnomAD v4
1g.244863663C=CA1231007371HNRNPUc.312+11G=
c.634+11G= (n.634+11G=)
n.819+11G=
c.418+11G= (n.418+11G=)
n.876G=
c.645G= (p.Lys215=)
c.334+11G= (n.334+11G=)
n.858+11G=
n.818+11G=
1g.244863663C>GCA345496175HNRNPUc.312+11G>C
c.634+11G>C (n.634+11G>C)
n.819+11G>C
c.418+11G>C (n.418+11G>C)
n.876G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.334+11G>C (n.334+11G>C)
n.858+11G>C
n.818+11G>C
 gnomAD v4
1g.244863663C>TCA1486762HNRNPUc.312+11G>A
c.634+11G>A (n.634+11G>A)
n.819+11G>A
c.418+11G>A (n.418+11G>A)
n.876G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
c.334+11G>A (n.334+11G>A)
n.858+11G>A
n.818+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863669_244863671delCA1486761HNRNPUc.312+9_312+11del
c.634+9_634+11del (n.634+9_634+11del)
n.819+9_819+11del
c.418+9_418+11del (n.418+9_418+11del)
n.874_876del
c.643_645del (p.Lys215del)
c.334+9_334+11del (n.334+9_334+11del)
n.858+9_858+11del
n.818+9_818+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863664T>ACA345496183HNRNPUc.312+10A>T
c.634+10A>T (n.634+10A>T)
n.819+10A>T
c.418+10A>T (n.418+10A>T)
n.875A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.334+10A>T (n.334+10A>T)
n.858+10A>T
n.818+10A>T
 gnomAD v4
1g.244863664T>CCA345496181HNRNPUc.312+10A>G
c.634+10A>G (n.634+10A>G)
n.819+10A>G
c.418+10A>G (n.418+10A>G)
n.875A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.334+10A>G (n.334+10A>G)
n.858+10A>G
n.818+10A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.244863664T>GCA1486763HNRNPUc.312+10A>C
c.634+10A>C (n.634+10A>C)
n.819+10A>C
c.418+10A>C (n.418+10A>C)
n.875A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.334+10A>C (n.334+10A>C)
n.858+10A>C
n.818+10A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863664T=CA1231007373HNRNPUc.312+10A=
c.634+10A= (n.634+10A=)
n.819+10A=
c.418+10A= (n.418+10A=)
n.875A=
c.644A= (p.Lys215=)
c.334+10A= (n.334+10A=)
n.858+10A=
n.818+10A=
1g.244863664_244863665delinsGCCA915943686HNRNPUc.312+9_312+10delinsGC
c.634+9_634+10delinsGC (n.634+9_634+10delinsGC)
n.819+9_819+10delinsGC
c.418+9_418+10delinsGC (n.418+9_418+10delinsGC)
n.874_875delinsGC
c.643_644delinsGC (p.Lys215Ala)
c.334+9_334+10delinsGC (n.334+9_334+10delinsGC)
n.858+9_858+10delinsGC
n.818+9_818+10delinsGC
 ClinVar dbSNP
1g.244863664_244863665delinsTTCA1231007372HNRNPUc.312+9_312+10delinsAA
c.634+9_634+10delinsAA (n.634+9_634+10delinsAA)
n.819+9_819+10delinsAA
c.418+9_418+10delinsAA (n.418+9_418+10delinsAA)
n.874_875delinsAA
c.643_644delinsAA (p.Lys215=)
c.334+9_334+10delinsAA (n.334+9_334+10delinsAA)
n.858+9_858+10delinsAA
n.818+9_818+10delinsAA
1g.244863665T>ACA345496184HNRNPUc.312+9A>T
c.634+9A>T (n.634+9A>T)
n.819+9A>T
c.418+9A>T (n.418+9A>T)
n.874A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.334+9A>T (n.334+9A>T)
n.858+9A>T
n.818+9A>T
1g.244863665T>CCA40504997HNRNPUc.312+9A>G
c.634+9A>G (n.634+9A>G)
n.819+9A>G
c.418+9A>G (n.418+9A>G)
n.874A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.334+9A>G (n.334+9A>G)
n.858+9A>G
n.818+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863665T>GCA345496187HNRNPUc.312+9A>C
c.634+9A>C (n.634+9A>C)
n.819+9A>C
c.418+9A>C (n.418+9A>C)
n.874A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.334+9A>C (n.334+9A>C)
n.858+9A>C
n.818+9A>C
1g.244863665T=CA1147345275HNRNPUc.312+9A=
c.634+9A= (n.634+9A=)
n.819+9A=
c.418+9A= (n.418+9A=)
n.874A=
c.643A= (p.Lys215=)
c.334+9A= (n.334+9A=)
n.858+9A=
n.818+9A=
1g.244863666C>ACA345496192HNRNPUc.312+8G>T
c.634+8G>T (n.634+8G>T)
n.819+8G>T
c.418+8G>T (n.418+8G>T)
n.873G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.334+8G>T (n.334+8G>T)
n.858+8G>T
n.818+8G>T
 gnomAD v4
1g.244863666C=CA1231007374HNRNPUc.312+8G=
c.634+8G= (n.634+8G=)
n.819+8G=
c.418+8G= (n.418+8G=)
n.873G=
c.642G= (p.Lys214=)
c.334+8G= (n.334+8G=)
n.858+8G=
n.818+8G=
1g.244863666C>GCA345496196HNRNPUc.312+8G>C
c.634+8G>C (n.634+8G>C)
n.819+8G>C
c.418+8G>C (n.418+8G>C)
n.873G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.334+8G>C (n.334+8G>C)
n.858+8G>C
n.818+8G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.244863666C>TCA424402493HNRNPUc.312+8G>A
c.634+8G>A (n.634+8G>A)
n.819+8G>A
c.418+8G>A (n.418+8G>A)
n.873G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
c.334+8G>A (n.334+8G>A)
n.858+8G>A
n.818+8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863667T>ACA345496199HNRNPUc.312+7A>T
c.634+7A>T (n.634+7A>T)
n.819+7A>T
c.418+7A>T (n.418+7A>T)
n.872A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.334+7A>T (n.334+7A>T)
n.858+7A>T
n.818+7A>T
1g.244863667T>CCA345496201HNRNPUc.312+7A>G
c.634+7A>G (n.634+7A>G)
n.819+7A>G
c.418+7A>G (n.418+7A>G)
n.872A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.334+7A>G (n.334+7A>G)
n.858+7A>G
n.818+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863667T>GCA345496203HNRNPUc.312+7A>C
c.634+7A>C (n.634+7A>C)
n.819+7A>C
c.418+7A>C (n.418+7A>C)
n.872A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.334+7A>C (n.334+7A>C)
n.858+7A>C
n.818+7A>C
 gnomAD v4
1g.244863667T=CA1231007375HNRNPUc.312+7A=
c.634+7A= (n.634+7A=)
n.819+7A=
c.418+7A= (n.418+7A=)
n.872A=
c.641A= (p.Lys214=)
c.334+7A= (n.334+7A=)
n.858+7A=
n.818+7A=
1g.244863668T>ACA345496205HNRNPUc.312+6A>T
c.634+6A>T (n.634+6A>T)
n.819+6A>T
c.418+6A>T (n.418+6A>T)
n.871A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.334+6A>T (n.334+6A>T)
n.858+6A>T
n.818+6A>T
1g.244863668T>CCA345496207HNRNPUc.312+6A>G
c.634+6A>G (n.634+6A>G)
n.819+6A>G
c.418+6A>G (n.418+6A>G)
n.871A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.334+6A>G (n.334+6A>G)
n.858+6A>G
n.818+6A>G
 gnomAD v4
1g.244863668T>GCA345496209HNRNPUc.312+6A>C
c.634+6A>C (n.634+6A>C)
n.819+6A>C
c.418+6A>C (n.418+6A>C)
n.871A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.334+6A>C (n.334+6A>C)
n.858+6A>C
n.818+6A>C
1g.244863669C>ACA345496211HNRNPUc.312+5G>T
c.634+5G>T (n.634+5G>T)
n.819+5G>T
c.418+5G>T (n.418+5G>T)
n.870G>T
c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.334+5G>T (n.334+5G>T)
n.858+5G>T
n.818+5G>T
 gnomAD v4
1g.244863669C=CA1231007376HNRNPUc.312+5G=
c.634+5G= (n.634+5G=)
n.819+5G=
c.418+5G= (n.418+5G=)
n.870G=
c.639G= (p.Lys213=)
c.334+5G= (n.334+5G=)
n.858+5G=
n.818+5G=
1g.244863669C>GCA345496213HNRNPUc.312+5G>C
c.634+5G>C (n.634+5G>C)
n.819+5G>C
c.418+5G>C (n.418+5G>C)
n.870G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.334+5G>C (n.334+5G>C)
n.858+5G>C
n.818+5G>C
 gnomAD v4
1g.244863669C>TCA424402497HNRNPUc.312+5G>A
c.634+5G>A (n.634+5G>A)
n.819+5G>A
c.418+5G>A (n.418+5G>A)
n.870G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
c.334+5G>A (n.334+5G>A)
n.858+5G>A
n.818+5G>A
 dbSNP
1g.244863670T>ACA345496220HNRNPUc.312+4A>T
c.634+4A>T (n.634+4A>T)
n.819+4A>T
c.418+4A>T (n.418+4A>T)
n.869A>T
c.638A>T (p.Lys213Met)
c.334+4A>T (n.334+4A>T)
n.858+4A>T
n.818+4A>T
1g.244863670T>CCA345496218HNRNPUc.312+4A>G
c.634+4A>G (n.634+4A>G)
n.819+4A>G
c.418+4A>G (n.418+4A>G)
n.869A>G
c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.334+4A>G (n.334+4A>G)
n.858+4A>G
n.818+4A>G
1g.244863670T>GCA345496216HNRNPUc.312+4A>C
c.634+4A>C (n.634+4A>C)
n.819+4A>C
c.418+4A>C (n.418+4A>C)
n.869A>C
c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.334+4A>C (n.334+4A>C)
n.858+4A>C
n.818+4A>C
1g.244863671delCA2651343134HNRNPUc.312+4del
c.634+4del (n.634+4del)
n.819+4del
c.418+4del (n.418+4del)
n.869del
c.638del (p.Lys213ArgfsTer?)
c.334+4del (n.334+4del)
n.858+4del
n.818+4del
 gnomAD v4
1g.244863671T>ACA345496222HNRNPUc.312+3A>T
c.634+3A>T (n.634+3A>T)
n.819+3A>T
c.418+3A>T (n.418+3A>T)
n.868A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.334+3A>T (n.334+3A>T)
n.858+3A>T
n.818+3A>T
1g.244863671T>CCA345496227HNRNPUc.312+3A>G
c.634+3A>G (n.634+3A>G)
n.819+3A>G
c.418+3A>G (n.418+3A>G)
n.868A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.334+3A>G (n.334+3A>G)
n.858+3A>G
n.818+3A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.244863671T>GCA345496225HNRNPUc.312+3A>C
c.634+3A>C (n.634+3A>C)
n.819+3A>C
c.418+3A>C (n.418+3A>C)
n.868A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.334+3A>C (n.334+3A>C)
n.858+3A>C
n.818+3A>C
1g.244863672A>CCA345496230HNRNPUc.312+2T>G
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
n.819+2T>G
c.418+2T>G (n.418+2T>G)
n.867T>G
c.636T>G (p.Gly212=)
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
n.858+2T>G
n.818+2T>G
 gnomAD v4
1g.244863672A>GCA345496232HNRNPUc.312+2T>C
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
n.819+2T>C
c.418+2T>C (n.418+2T>C)
n.867T>C
c.636T>C (p.Gly212=)
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
n.858+2T>C
n.818+2T>C
 gnomAD v4
1g.244863672A>TCA345496231HNRNPUc.312+2T>A
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
n.819+2T>A
c.418+2T>A (n.418+2T>A)
n.867T>A
c.636T>A (p.Gly212=)
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
n.858+2T>A
n.818+2T>A
1g.244863673C>ACA345496235HNRNPUc.312+1G>T
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
n.819+1G>T
c.418+1G>T (n.418+1G>T)
n.866G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
n.858+1G>T
n.818+1G>T
 gnomAD v4
1g.244863673C>GCA345496237HNRNPUc.312+1G>C
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
n.819+1G>C
c.418+1G>C (n.418+1G>C)
n.866G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
n.858+1G>C
n.818+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.244863673C>TCA345496239HNRNPUc.312+1G>A
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
n.819+1G>A
c.418+1G>A (n.418+1G>A)
n.866G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
n.858+1G>A
n.818+1G>A
1g.244863674C>ACA345496241HNRNPUc.312G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.634G>T (p.Gly212Trp)
n.819G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
n.865G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.858G>T
n.818G>T
 gnomAD v4
1g.244863674C=CA1231007377HNRNPUc.312G=
c.634G= (p.Asp212=)
c.634G= (p.Gly212=)
n.819G=
c.418G= (p.Gly140=)
n.865G=
c.334G= (p.Glu112=)
n.858G=
n.818G=
1g.244863674C>GCA345496243HNRNPUc.312G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.819G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.865G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.858G>C
n.818G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863674C>TCA345496244HNRNPUc.312G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
n.819G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.865G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.858G>A
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863675T>ACA424402501HNRNPUc.311A>T
c.633A>T (p.Gly211=)
n.818A>T
c.417A>T (p.Gly139=)
n.864A>T
c.333A>T (p.Gly111=)
n.857A>T
n.817A>T
1g.244863675T>CCA424402502HNRNPUc.311A>G
c.633A>G (p.Gly211=)
n.818A>G
c.417A>G (p.Gly139=)
n.864A>G
c.333A>G (p.Gly111=)
n.857A>G
n.817A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863675T>GCA424402504HNRNPUc.311A>C
c.633A>C (p.Gly211=)
n.818A>C
c.417A>C (p.Gly139=)
n.864A>C
c.333A>C (p.Gly111=)
n.857A>C
n.817A>C
1g.244863675T=CA1231007378HNRNPUc.311A=
c.633A= (p.Gly211=)
n.818A=
c.417A= (p.Gly139=)
n.864A=
c.333A= (p.Gly111=)
n.857A=
n.817A=
1g.244863676C>ACA345496245HNRNPUc.310G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.817G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.863G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.856G>T
n.816G>T
1g.244863676C>GCA345496246HNRNPUc.310G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.817G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.863G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.856G>C
n.816G>C
1g.244863676C>TCA345496247HNRNPUc.310G>A
c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.817G>A
c.416G>A (p.Gly139Glu)
n.863G>A
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.856G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
1g.244863677C>ACA345496249HNRNPUc.309G>T
c.631G>T (p.Gly211Ter)
n.816G>T
c.415G>T (p.Gly139Ter)
n.862G>T
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.855G>T
n.815G>T
 gnomAD v4
1g.244863677C>GCA345496250HNRNPUc.309G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.816G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.862G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.855G>C
n.815G>C
1g.244863677C>TCA345496251HNRNPUc.309G>A
c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.816G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
n.862G>A
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.855G>A
n.815G>A
 gnomAD v4
1g.244863678C>ACA424402507HNRNPUc.308G>T
c.630G>T (p.Ala210=)
n.815G>T
c.414G>T (p.Ala138=)
n.861G>T
c.330G>T (p.Ala110=)
n.854G>T
n.814G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863678C=CA1231007379HNRNPUc.308G=
c.630G= (p.Ala210=)
n.815G=
c.414G= (p.Ala138=)
n.861G=
c.330G= (p.Ala110=)
n.854G=
n.814G=
1g.244863678C>GCA424402508HNRNPUc.308G>C
c.630G>C (p.Ala210=)
n.815G>C
c.414G>C (p.Ala138=)
n.861G>C
c.330G>C (p.Ala110=)
n.854G>C
n.814G>C
1g.244863678C>TCA424402509HNRNPUc.308G>A
c.630G>A (p.Ala210=)
n.815G>A
c.414G>A (p.Ala138=)
n.861G>A
c.330G>A (p.Ala110=)
n.854G>A
n.814G>A
 gnomAD v4
1g.244863679G>ACA345496254HNRNPUc.307C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.814C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.860C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.853C>T
n.813C>T
 gnomAD v4
1g.244863679G>CCA345496252HNRNPUc.307C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.814C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.860C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.853C>G
n.813C>G
1g.244863679G=CA1231007380HNRNPUc.307C=
c.629C= (p.Ala210=)
n.814C=
c.413C= (p.Ala138=)
n.860C=
c.329C= (p.Ala110=)
n.853C=
n.813C=
1g.244863679G>TCA345496253HNRNPUc.307C>A
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.814C>A
c.413C>A (p.Ala138Glu)
n.860C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.853C>A
n.813C>A
 gnomAD v4
1g.244863680C>ACA345496255HNRNPUc.306G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.813G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.859G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.852G>T
n.812G>T
1g.244863680C>GCA345496259HNRNPUc.306G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.813G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.859G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.852G>C
n.812G>C
1g.244863680C>TCA345496260HNRNPUc.306G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.813G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.859G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.852G>A
n.812G>A
1g.244863681dupCA16603179HNRNPUc.306dup
c.628dup (p.Ala210GlyfsTer4)
c.628dup (p.Ala210GlyfsTer14)
n.813dup
c.412dup (p.Ala138GlyfsTer14)
n.859dup
c.328dup (p.Ala110GlyfsTer?)
n.852dup
n.812dup
 ClinVar dbSNP
1g.244863681C>ACA345496261HNRNPUc.305G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
n.812G>T
c.411G>T (p.Gln137His)
n.858G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
n.851G>T
n.811G>T
1g.244863681C=CA1148469196HNRNPUc.305G=
c.627G= (p.Gln209=)
n.812G=
c.411G= (p.Gln137=)
n.858G=
c.327G= (p.Gln109=)
n.851G=
n.811G=
1g.244863681C>GCA345496262HNRNPUc.305G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
n.812G>C
c.411G>C (p.Gln137His)
n.858G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
n.851G>C
n.811G>C
1g.244863681C>TCA1486764HNRNPUc.305G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
n.812G>A
c.411G>A (p.Gln137=)
n.858G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
n.851G>A
n.811G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863682T>ACA345496265HNRNPUc.304A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.811A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.857A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.850A>T
n.810A>T
1g.244863682T>CCA345496267HNRNPUc.304A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.811A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.857A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
n.850A>G
n.810A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.244863682T>GCA345496269HNRNPUc.304A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.811A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.857A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.850A>C
n.810A>C
 COSMIC COSMIC
1g.244863682T=CA1231007381HNRNPUc.304A=
c.626A= (p.Gln209=)
n.811A=
c.410A= (p.Gln137=)
n.857A=
c.326A= (p.Gln109=)
n.850A=
n.810A=
1g.244863683G>ACA345496272HNRNPUc.303C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.810C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.856C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.849C>T
n.809C>T
 gnomAD v4
1g.244863683G>CCA345496273HNRNPUc.303C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.810C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.856C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
n.849C>G
n.809C>G
 gnomAD v4
1g.244863683G>TCA345496275HNRNPUc.303C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.810C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.856C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
n.849C>A
n.809C>A
 gnomAD v4
1g.244863684C>ACA345496276HNRNPUc.302G>T
c.624G>T (p.Gln208His)
n.809G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
n.855G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
n.848G>T
n.808G>T
1g.244863684C=CA1231007382HNRNPUc.302G=
c.624G= (p.Gln208=)
n.809G=
c.408G= (p.Gln136=)
n.855G=
c.324G= (p.Gln108=)
n.848G=
n.808G=
1g.244863684C>GCA345496278HNRNPUc.302G>C
c.624G>C (p.Gln208His)
n.809G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
n.855G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
n.848G>C
n.808G>C
1g.244863684C>TCA424402513HNRNPUc.302G>A
c.624G>A (p.Gln208=)
n.809G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
n.855G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
n.848G>A
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863685T>ACA345496280HNRNPUc.301A>T
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.808A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.854A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.847A>T
n.807A>T
1g.244863685T>CCA345496282HNRNPUc.301A>G
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.808A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.854A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.847A>G
n.807A>G
1g.244863685T>GCA345496284HNRNPUc.301A>C
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.808A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.854A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.847A>C
n.807A>C
1g.244863686G>ACA345496285HNRNPUc.300C>T
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.807C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.853C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.846C>T
n.806C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863686G>CCA345496287HNRNPUc.300C>G
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.807C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.853C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.846C>G
n.806C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863686G=CA1231007383HNRNPUc.300C=
c.622C= (p.Gln208=)
n.807C=
c.406C= (p.Gln136=)
n.853C=
c.322C= (p.Gln108=)
n.846C=
n.806C=
1g.244863686G>TCA345496289HNRNPUc.300C>A
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.807C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.853C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.846C>A
n.806C>A
 gnomAD v4
1g.244863687C>ACA345496292HNRNPUc.299G>T
c.621G>T (p.Gln207His)
n.806G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.852G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
n.845G>T
n.805G>T
 gnomAD v4
1g.244863687C=CA1231007384HNRNPUc.299G=
c.621G= (p.Gln207=)
n.806G=
c.405G= (p.Gln135=)
n.852G=
c.321G= (p.Gln107=)
n.845G=
n.805G=
1g.244863687C>GCA345496294HNRNPUc.299G>C
c.621G>C (p.Gln207His)
n.806G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.852G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
n.845G>C
n.805G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863687C>TCA1486765HNRNPUc.299G>A
c.621G>A (p.Gln207=)
n.806G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
n.852G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
n.845G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.244863687dupCA2697547783HNRNPUc.299dup
c.621dup (p.Gln208AlafsTer6)
c.621dup (p.Gln208AlafsTer16)
n.806dup
c.405dup (p.Gln136AlafsTer16)
n.852dup
c.321dup (p.Gln108AlafsTer?)
n.845dup
n.805dup
 ClinVar
1g.244863688T>ACA345496297HNRNPUc.298A>T
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.805A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.851A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
n.844A>T
n.804A>T
1g.244863688T>CCA345496299HNRNPUc.298A>G
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.805A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.851A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
n.844A>G
n.804A>G
1g.244863688T>GCA345496300HNRNPUc.298A>C
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.805A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.851A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
n.844A>C
n.804A>C
1g.244863689G>ACA345496307HNRNPUc.297C>T
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.804C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.850C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
n.843C>T
n.803C>T
1g.244863689G>CCA345496305HNRNPUc.297C>G
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.804C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.850C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
n.843C>G
n.803C>G
1g.244863689G>TCA345496303HNRNPUc.297C>A
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.804C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.850C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
n.843C>A
n.803C>A
 gnomAD v4
1g.244863689_244863692delinsGGCCCA1231007385HNRNPUc.294_297delinsGGCC
c.616_619delinsGGCC (p.Gly206=)
n.801_804delinsGGCC
c.400_403delinsGGCC (p.Gly134=)
n.847_850delinsGGCC
c.316_319delinsGGCC (p.Gly106=)
n.840_843delinsGGCC
n.800_803delinsGGCC
1g.244863690G>ACA424402516HNRNPUc.296C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
n.803C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
n.849C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
n.842C>T
n.802C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.244863690G>CCA424402519HNRNPUc.296C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
n.803C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
n.849C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
n.842C>G
n.802C>G
1g.244863690G=CA1231007386HNRNPUc.296C=
c.618C= (p.Gly206=)
n.803C=
c.402C= (p.Gly134=)
n.849C=
c.318C= (p.Gly106=)
n.842C=
n.802C=
1g.244863690G>TCA424402518HNRNPUc.296C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
n.803C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
n.849C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
n.842C>A
n.802C>A
 gnomAD v4
1g.244863690_244863692delCA424402517HNRNPUc.294_296del
c.616_618del (p.Gly206del)
n.801_803del
c.400_402del (p.Gly134del)
n.847_849del
c.316_318del (p.Gly106del)
n.840_842del
n.800_802del
 dbSNP

Number of alleles fetched