Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.244863508_244864169del | CA2580063520 | HNRNPU | c.143_634+170del n.328_819+170del n.374_922+113del c.143_691+113del n.367_858+170del n.327_818+170del | ClinVar |
1 | g.244863519_244863589del | CA2651342875 | HNRNPU | c.312+94_312+164del c.634+94_634+164del (n.634+94_634+164del) n.819+94_819+164del c.418+94_418+164del (n.418+94_418+164del) n.922+37_922+107del c.37+37_37+107del (n.37+37_37+107del) c.691+37_691+107del (n.691+37_691+107del) c.334+94_334+164del (n.334+94_334+164del) n.858+94_858+164del n.818+94_818+164del | gnomAD v4 |
1 | g.244863572_244863590delinsCCGCGCGGGCCTCCCGCCG | CA1231007305 | HNRNPU | c.312+84_312+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG c.634+84_634+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.634+84_634+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG) n.819+84_819+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG c.418+84_418+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.418+84_418+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG) n.922+27_922+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG c.37+27_37+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.37+27_37+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG) c.691+27_691+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.691+27_691+45delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG) c.334+84_334+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG (n.334+84_334+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG) n.858+84_858+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG n.818+84_818+102delinsCGGCGGGAGGCCCGCGCGG | |
1 | g.244863579_244863594del | CA2651343029 | HNRNPU | c.312+87_312+102del c.634+87_634+102del (n.634+87_634+102del) n.819+87_819+102del c.418+87_418+102del (n.418+87_418+102del) n.922+30_922+45del c.37+30_37+45del (n.37+30_37+45del) c.691+30_691+45del (n.691+30_691+45del) c.334+87_334+102del (n.334+87_334+102del) n.858+87_858+102del n.818+87_818+102del | gnomAD v4 |
1 | g.244863578_244863595del | CA1486739 | HNRNPU | c.312+84_312+101del c.634+84_634+101del (n.634+84_634+101del) n.819+84_819+101del c.418+84_418+101del (n.418+84_418+101del) n.922+27_922+44del c.37+27_37+44del (n.37+27_37+44del) c.691+27_691+44del (n.691+27_691+44del) c.334+84_334+101del (n.334+84_334+101del) n.858+84_858+101del n.818+84_818+101del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863580_244863595del | CA2651343054 | HNRNPU | c.312+79_312+94del c.634+79_634+94del (n.634+79_634+94del) n.819+79_819+94del c.418+79_418+94del (n.418+79_418+94del) n.922+22_922+37del c.37+22_37+37del (n.37+22_37+37del) c.691+22_691+37del (n.691+22_691+37del) c.334+79_334+94del (n.334+79_334+94del) n.858+79_858+94del n.818+79_818+94del | gnomAD v4 |
1 | g.244863584_244863639delinsCCCGCCGCGCGCAACGTACAACGCAGCACTCACCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGA | CA1231007311 | HNRNPU | c.312+35_312+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG c.634+35_634+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG (n.634+35_634+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG) n.819+35_819+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG c.418+35_418+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG (n.418+35_418+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG) n.900_922+33delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG c.15_37+33delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG c.669_691+33delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG c.334+35_334+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG (n.334+35_334+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG) n.858+35_858+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG n.818+35_818+90delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGGTGAGTGCTGCGTTGTACGTTGCGCGCGGCGGG | |
1 | g.244863585_244863590delinsCCGCCG | CA1231007314 | HNRNPU | c.312+84_312+89delinsCGGCGG c.634+84_634+89delinsCGGCGG (n.634+84_634+89delinsCGGCGG) n.819+84_819+89delinsCGGCGG c.418+84_418+89delinsCGGCGG (n.418+84_418+89delinsCGGCGG) n.922+27_922+32delinsCGGCGG c.37+27_37+32delinsCGGCGG (n.37+27_37+32delinsCGGCGG) c.691+27_691+32delinsCGGCGG (n.691+27_691+32delinsCGGCGG) c.334+84_334+89delinsCGGCGG (n.334+84_334+89delinsCGGCGG) n.858+84_858+89delinsCGGCGG n.818+84_818+89delinsCGGCGG | |
1 | g.244863592_244863646del | CA530379976 | HNRNPU | c.312+35_312+89del c.634+35_634+89del (n.634+35_634+89del) n.819+35_819+89del c.418+35_418+89del (n.418+35_418+89del) n.900_922+32del c.15_37+32del c.669_691+32del c.334+35_334+89del (n.334+35_334+89del) n.858+35_858+89del n.818+35_818+89del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863589_244863593del | CA1231007316 | HNRNPU | c.312+84_312+88del c.634+84_634+88del (n.634+84_634+88del) n.819+84_819+88del c.418+84_418+88del (n.418+84_418+88del) n.922+27_922+31del c.37+27_37+31del (n.37+27_37+31del) c.691+27_691+31del (n.691+27_691+31del) c.334+84_334+88del (n.334+84_334+88del) n.858+84_858+88del n.818+84_818+88del | dbSNP |
1 | g.244863589C>A | CA1486744 | HNRNPU | c.312+85G>T c.634+85G>T (n.634+85G>T) n.819+85G>T c.418+85G>T (n.418+85G>T) n.922+28G>T c.37+28G>T (n.37+28G>T) c.691+28G>T (n.691+28G>T) c.334+85G>T (n.334+85G>T) n.858+85G>T n.818+85G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863589C= | CA1231007320 | HNRNPU | c.312+85G= c.634+85G= (n.634+85G=) n.819+85G= c.418+85G= (n.418+85G=) n.922+28G= c.37+28G= (n.37+28G=) c.691+28G= (n.691+28G=) c.334+85G= (n.334+85G=) n.858+85G= n.818+85G= | |
1 | g.244863589C>G | CA2574464050 | HNRNPU | c.312+85G>C c.634+85G>C (n.634+85G>C) n.819+85G>C c.418+85G>C (n.418+85G>C) n.922+28G>C c.37+28G>C (n.37+28G>C) c.691+28G>C (n.691+28G>C) c.334+85G>C (n.334+85G>C) n.858+85G>C n.818+85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863589C>T | CA2651343083 | HNRNPU | c.312+85G>A c.634+85G>A (n.634+85G>A) n.819+85G>A c.418+85G>A (n.418+85G>A) n.922+28G>A c.37+28G>A (n.37+28G>A) c.691+28G>A (n.691+28G>A) c.334+85G>A (n.334+85G>A) n.858+85G>A n.818+85G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863590G>A | CA2651343085 | HNRNPU | c.312+84C>T c.634+84C>T (n.634+84C>T) n.819+84C>T c.418+84C>T (n.418+84C>T) n.922+27C>T c.37+27C>T (n.37+27C>T) c.691+27C>T (n.691+27C>T) c.334+84C>T (n.334+84C>T) n.858+84C>T n.818+84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863590G>T | CA2651343086 | HNRNPU | c.312+84C>A c.634+84C>A (n.634+84C>A) n.819+84C>A c.418+84C>A (n.418+84C>A) n.922+27C>A c.37+27C>A (n.37+27C>A) c.691+27C>A (n.691+27C>A) c.334+84C>A (n.334+84C>A) n.858+84C>A n.818+84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863591C= | CA1231007321 | HNRNPU | c.312+83G= c.634+83G= (n.634+83G=) n.819+83G= c.418+83G= (n.418+83G=) n.922+26G= c.37+26G= (n.37+26G=) c.691+26G= (n.691+26G=) c.334+83G= (n.334+83G=) n.858+83G= n.818+83G= | |
1 | g.244863591C>T | CA530379977 | HNRNPU | c.312+83G>A c.634+83G>A (n.634+83G>A) n.819+83G>A c.418+83G>A (n.418+83G>A) n.922+26G>A c.37+26G>A (n.37+26G>A) c.691+26G>A (n.691+26G>A) c.334+83G>A (n.334+83G>A) n.858+83G>A n.818+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863592G>A | CA1486745 | HNRNPU | c.312+82C>T c.634+82C>T (n.634+82C>T) n.819+82C>T c.418+82C>T (n.418+82C>T) n.922+25C>T c.37+25C>T (n.37+25C>T) c.691+25C>T (n.691+25C>T) c.334+82C>T (n.334+82C>T) n.858+82C>T n.818+82C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863592G= | CA1231007322 | HNRNPU | c.312+82C= c.634+82C= (n.634+82C=) n.819+82C= c.418+82C= (n.418+82C=) n.922+25C= c.37+25C= (n.37+25C=) c.691+25C= (n.691+25C=) c.334+82C= (n.334+82C=) n.858+82C= n.818+82C= | |
1 | g.244863592G>T | CA2651343090 | HNRNPU | c.312+82C>A c.634+82C>A (n.634+82C>A) n.819+82C>A c.418+82C>A (n.418+82C>A) n.922+25C>A c.37+25C>A (n.37+25C>A) c.691+25C>A (n.691+25C>A) c.334+82C>A (n.334+82C>A) n.858+82C>A n.818+82C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863593C>A | CA2651343091 | HNRNPU | c.312+81G>T c.634+81G>T (n.634+81G>T) n.819+81G>T c.418+81G>T (n.418+81G>T) n.922+24G>T c.37+24G>T (n.37+24G>T) c.691+24G>T (n.691+24G>T) c.334+81G>T (n.334+81G>T) n.858+81G>T n.818+81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863593C= | CA1231007323 | HNRNPU | c.312+81G= c.634+81G= (n.634+81G=) n.819+81G= c.418+81G= (n.418+81G=) n.922+24G= c.37+24G= (n.37+24G=) c.691+24G= (n.691+24G=) c.334+81G= (n.334+81G=) n.858+81G= n.818+81G= | |
1 | g.244863593C>G | CA1486746 | HNRNPU | c.312+81G>C c.634+81G>C (n.634+81G>C) n.819+81G>C c.418+81G>C (n.418+81G>C) n.922+24G>C c.37+24G>C (n.37+24G>C) c.691+24G>C (n.691+24G>C) c.334+81G>C (n.334+81G>C) n.858+81G>C n.818+81G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863593C>T | CA1231007324 | HNRNPU | c.312+81G>A c.634+81G>A (n.634+81G>A) n.819+81G>A c.418+81G>A (n.418+81G>A) n.922+24G>A c.37+24G>A (n.37+24G>A) c.691+24G>A (n.691+24G>A) c.334+81G>A (n.334+81G>A) n.858+81G>A n.818+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863594G>A | CA1231007326 | HNRNPU | c.312+80C>T c.634+80C>T (n.634+80C>T) n.819+80C>T c.418+80C>T (n.418+80C>T) n.922+23C>T c.37+23C>T (n.37+23C>T) c.691+23C>T (n.691+23C>T) c.334+80C>T (n.334+80C>T) n.858+80C>T n.818+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863594G>C | CA2651343092 | HNRNPU | c.312+80C>G c.634+80C>G (n.634+80C>G) n.819+80C>G c.418+80C>G (n.418+80C>G) n.922+23C>G c.37+23C>G (n.37+23C>G) c.691+23C>G (n.691+23C>G) c.334+80C>G (n.334+80C>G) n.858+80C>G n.818+80C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863594G= | CA1231007327 | HNRNPU | c.312+80C= c.634+80C= (n.634+80C=) n.819+80C= c.418+80C= (n.418+80C=) n.922+23C= c.37+23C= (n.37+23C=) c.691+23C= (n.691+23C=) c.334+80C= (n.334+80C=) n.858+80C= n.818+80C= | |
1 | g.244863594G>T | CA1231007325 | HNRNPU | c.312+80C>A c.634+80C>A (n.634+80C>A) n.819+80C>A c.418+80C>A (n.418+80C>A) n.922+23C>A c.37+23C>A (n.37+23C>A) c.691+23C>A (n.691+23C>A) c.334+80C>A (n.334+80C>A) n.858+80C>A n.818+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863595C>A | CA2651343096 | HNRNPU | c.312+79G>T c.634+79G>T (n.634+79G>T) n.819+79G>T c.418+79G>T (n.418+79G>T) n.922+22G>T c.37+22G>T (n.37+22G>T) c.691+22G>T (n.691+22G>T) c.334+79G>T (n.334+79G>T) n.858+79G>T n.818+79G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863595C>G | CA2651343094 | HNRNPU | c.312+79G>C c.634+79G>C (n.634+79G>C) n.819+79G>C c.418+79G>C (n.418+79G>C) n.922+22G>C c.37+22G>C (n.37+22G>C) c.691+22G>C (n.691+22G>C) c.334+79G>C (n.334+79G>C) n.858+79G>C n.818+79G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863595C>T | CA2651343095 | HNRNPU | c.312+79G>A c.634+79G>A (n.634+79G>A) n.819+79G>A c.418+79G>A (n.418+79G>A) n.922+22G>A c.37+22G>A (n.37+22G>A) c.691+22G>A (n.691+22G>A) c.334+79G>A (n.334+79G>A) n.858+79G>A n.818+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863596A>C | CA2748454177 | HNRNPU | c.312+78T>G c.634+78T>G (n.634+78T>G) n.819+78T>G c.418+78T>G (n.418+78T>G) n.922+21T>G c.37+21T>G (n.37+21T>G) c.691+21T>G (n.691+21T>G) c.334+78T>G (n.334+78T>G) n.858+78T>G n.818+78T>G | |
1 | g.244863596A>G | CA2651343098 | HNRNPU | c.312+78T>C c.634+78T>C (n.634+78T>C) n.819+78T>C c.418+78T>C (n.418+78T>C) n.922+21T>C c.37+21T>C (n.37+21T>C) c.691+21T>C (n.691+21T>C) c.334+78T>C (n.334+78T>C) n.858+78T>C n.818+78T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863597A>C | CA2748454178 | HNRNPU | c.312+77T>G c.634+77T>G (n.634+77T>G) n.819+77T>G c.418+77T>G (n.418+77T>G) n.922+20T>G c.37+20T>G (n.37+20T>G) c.691+20T>G (n.691+20T>G) c.334+77T>G (n.334+77T>G) n.858+77T>G n.818+77T>G | |
1 | g.244863597A>G | CA2651343099 | HNRNPU | c.312+77T>C c.634+77T>C (n.634+77T>C) n.819+77T>C c.418+77T>C (n.418+77T>C) n.922+20T>C c.37+20T>C (n.37+20T>C) c.691+20T>C (n.691+20T>C) c.334+77T>C (n.334+77T>C) n.858+77T>C n.818+77T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863598C>A | CA2651343100 | HNRNPU | c.312+76G>T c.634+76G>T (n.634+76G>T) n.819+76G>T c.418+76G>T (n.418+76G>T) n.922+19G>T c.37+19G>T (n.37+19G>T) c.691+19G>T (n.691+19G>T) c.334+76G>T (n.334+76G>T) n.858+76G>T n.818+76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863598C= | CA1231007328 | HNRNPU | c.312+76G= c.634+76G= (n.634+76G=) n.819+76G= c.418+76G= (n.418+76G=) n.922+19G= c.37+19G= (n.37+19G=) c.691+19G= (n.691+19G=) c.334+76G= (n.334+76G=) n.858+76G= n.818+76G= | |
1 | g.244863598C>G | CA733937998 | HNRNPU | c.312+76G>C c.634+76G>C (n.634+76G>C) n.819+76G>C c.418+76G>C (n.418+76G>C) n.922+19G>C c.37+19G>C (n.37+19G>C) c.691+19G>C (n.691+19G>C) c.334+76G>C (n.334+76G>C) n.858+76G>C n.818+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863598C>T | CA1231007329 | HNRNPU | c.312+76G>A c.634+76G>A (n.634+76G>A) n.819+76G>A c.418+76G>A (n.418+76G>A) n.922+19G>A c.37+19G>A (n.37+19G>A) c.691+19G>A (n.691+19G>A) c.334+76G>A (n.334+76G>A) n.858+76G>A n.818+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863599G>A | CA1486747 | HNRNPU | c.312+75C>T c.634+75C>T (n.634+75C>T) n.819+75C>T c.418+75C>T (n.418+75C>T) n.922+18C>T c.37+18C>T (n.37+18C>T) c.691+18C>T (n.691+18C>T) c.334+75C>T (n.334+75C>T) n.858+75C>T n.818+75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863599G>C | CA2526171446 | HNRNPU | c.312+75C>G c.634+75C>G (n.634+75C>G) n.819+75C>G c.418+75C>G (n.418+75C>G) n.922+18C>G c.37+18C>G (n.37+18C>G) c.691+18C>G (n.691+18C>G) c.334+75C>G (n.334+75C>G) n.858+75C>G n.818+75C>G | |
1 | g.244863599G= | CA1231007330 | HNRNPU | c.312+75C= c.634+75C= (n.634+75C=) n.819+75C= c.418+75C= (n.418+75C=) n.922+18C= c.37+18C= (n.37+18C=) c.691+18C= (n.691+18C=) c.334+75C= (n.334+75C=) n.858+75C= n.818+75C= | |
1 | g.244863599G>T | CA733938001 | HNRNPU | c.312+75C>A c.634+75C>A (n.634+75C>A) n.819+75C>A c.418+75C>A (n.418+75C>A) n.922+18C>A c.37+18C>A (n.37+18C>A) c.691+18C>A (n.691+18C>A) c.334+75C>A (n.334+75C>A) n.858+75C>A n.818+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863600T>A | CA2552017663 | HNRNPU | c.312+74A>T c.634+74A>T (n.634+74A>T) n.819+74A>T c.418+74A>T (n.418+74A>T) n.922+17A>T c.37+17A>T (n.37+17A>T) c.691+17A>T (n.691+17A>T) c.334+74A>T (n.334+74A>T) n.858+74A>T n.818+74A>T | |
1 | g.244863600T>C | CA2651343102 | HNRNPU | c.312+74A>G c.634+74A>G (n.634+74A>G) n.819+74A>G c.418+74A>G (n.418+74A>G) n.922+17A>G c.37+17A>G (n.37+17A>G) c.691+17A>G (n.691+17A>G) c.334+74A>G (n.334+74A>G) n.858+74A>G n.818+74A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863601A>C | CA2580063521 | HNRNPU | c.312+73T>G c.634+73T>G (n.634+73T>G) n.819+73T>G c.418+73T>G (n.418+73T>G) n.922+16T>G c.37+16T>G (n.37+16T>G) c.691+16T>G (n.691+16T>G) c.334+73T>G (n.334+73T>G) n.858+73T>G n.818+73T>G | ClinVar |
1 | g.244863601A>G | CA2574464051 | HNRNPU | c.312+73T>C c.634+73T>C (n.634+73T>C) n.819+73T>C c.418+73T>C (n.418+73T>C) n.922+16T>C c.37+16T>C (n.37+16T>C) c.691+16T>C (n.691+16T>C) c.334+73T>C (n.334+73T>C) n.858+73T>C n.818+73T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863602C>A | CA2651343104 | HNRNPU | c.312+72G>T c.634+72G>T (n.634+72G>T) n.819+72G>T c.418+72G>T (n.418+72G>T) n.922+15G>T c.37+15G>T (n.37+15G>T) c.691+15G>T (n.691+15G>T) c.334+72G>T (n.334+72G>T) n.858+72G>T n.818+72G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863602C>T | CA2651343105 | HNRNPU | c.312+72G>A c.634+72G>A (n.634+72G>A) n.819+72G>A c.418+72G>A (n.418+72G>A) n.922+15G>A c.37+15G>A (n.37+15G>A) c.691+15G>A (n.691+15G>A) c.334+72G>A (n.334+72G>A) n.858+72G>A n.818+72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863602_244863604delinsCAA | CA1231007331 | HNRNPU | c.312+70_312+72delinsTTG c.634+70_634+72delinsTTG (n.634+70_634+72delinsTTG) n.819+70_819+72delinsTTG c.418+70_418+72delinsTTG (n.418+70_418+72delinsTTG) n.922+13_922+15delinsTTG c.37+13_37+15delinsTTG (n.37+13_37+15delinsTTG) c.691+13_691+15delinsTTG (n.691+13_691+15delinsTTG) c.334+70_334+72delinsTTG (n.334+70_334+72delinsTTG) n.858+70_858+72delinsTTG n.818+70_818+72delinsTTG | |
1 | g.244863603A= | CA1231007332 | HNRNPU | c.312+71T= c.634+71T= (n.634+71T=) n.819+71T= c.418+71T= (n.418+71T=) n.922+14T= c.37+14T= (n.37+14T=) c.691+14T= (n.691+14T=) c.334+71T= (n.334+71T=) n.858+71T= n.818+71T= | |
1 | g.244863603A>C | CA1014270352 | HNRNPU | c.312+71T>G c.634+71T>G (n.634+71T>G) n.819+71T>G c.418+71T>G (n.418+71T>G) n.922+14T>G c.37+14T>G (n.37+14T>G) c.691+14T>G (n.691+14T>G) c.334+71T>G (n.334+71T>G) n.858+71T>G n.818+71T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863603A>G | CA2574464052 | HNRNPU | c.312+71T>C c.634+71T>C (n.634+71T>C) n.819+71T>C c.418+71T>C (n.418+71T>C) n.922+14T>C c.37+14T>C (n.37+14T>C) c.691+14T>C (n.691+14T>C) c.334+71T>C (n.334+71T>C) n.858+71T>C n.818+71T>C | |
1 | g.244863603A>T | CA530379978 | HNRNPU | c.312+71T>A c.634+71T>A (n.634+71T>A) n.819+71T>A c.418+71T>A (n.418+71T>A) n.922+14T>A c.37+14T>A (n.37+14T>A) c.691+14T>A (n.691+14T>A) c.334+71T>A (n.334+71T>A) n.858+71T>A n.818+71T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863603_244863604del | CA1231007333 | HNRNPU | c.312+70_312+71del c.634+70_634+71del (n.634+70_634+71del) n.819+70_819+71del c.418+70_418+71del (n.418+70_418+71del) n.922+13_922+14del c.37+13_37+14del (n.37+13_37+14del) c.691+13_691+14del (n.691+13_691+14del) c.334+70_334+71del (n.334+70_334+71del) n.858+70_858+71del n.818+70_818+71del | dbSNP |
1 | g.244863604A>C | CA2748454181 | HNRNPU | c.312+70T>G c.634+70T>G (n.634+70T>G) n.819+70T>G c.418+70T>G (n.418+70T>G) n.922+13T>G c.37+13T>G (n.37+13T>G) c.691+13T>G (n.691+13T>G) c.334+70T>G (n.334+70T>G) n.858+70T>G n.818+70T>G | |
1 | g.244863605C>A | CA2651343106 | HNRNPU | c.312+69G>T c.634+69G>T (n.634+69G>T) n.819+69G>T c.418+69G>T (n.418+69G>T) n.922+12G>T c.37+12G>T (n.37+12G>T) c.691+12G>T (n.691+12G>T) c.334+69G>T (n.334+69G>T) n.858+69G>T n.818+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863605C>T | CA2574464053 | HNRNPU | c.312+69G>A c.634+69G>A (n.634+69G>A) n.819+69G>A c.418+69G>A (n.418+69G>A) n.922+12G>A c.37+12G>A (n.37+12G>A) c.691+12G>A (n.691+12G>A) c.334+69G>A (n.334+69G>A) n.858+69G>A n.818+69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863605_244863608delinsCGCA | CA1231007334 | HNRNPU | c.312+66_312+69delinsTGCG c.634+66_634+69delinsTGCG (n.634+66_634+69delinsTGCG) n.819+66_819+69delinsTGCG c.418+66_418+69delinsTGCG (n.418+66_418+69delinsTGCG) n.922+9_922+12delinsTGCG c.37+9_37+12delinsTGCG (n.37+9_37+12delinsTGCG) c.691+9_691+12delinsTGCG (n.691+9_691+12delinsTGCG) c.334+66_334+69delinsTGCG (n.334+66_334+69delinsTGCG) n.858+66_858+69delinsTGCG n.818+66_818+69delinsTGCG | |
1 | g.244863606G>A | CA2651343107 | HNRNPU | c.312+68C>T c.634+68C>T (n.634+68C>T) n.819+68C>T c.418+68C>T (n.418+68C>T) n.922+11C>T c.37+11C>T (n.37+11C>T) c.691+11C>T (n.691+11C>T) c.334+68C>T (n.334+68C>T) n.858+68C>T n.818+68C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244863606G= | CA1231007336 | HNRNPU | c.312+68C= c.634+68C= (n.634+68C=) n.819+68C= c.418+68C= (n.418+68C=) n.922+11C= c.37+11C= (n.37+11C=) c.691+11C= (n.691+11C=) c.334+68C= (n.334+68C=) n.858+68C= n.818+68C= | |
1 | g.244863606G>T | CA530379979 | HNRNPU | c.312+68C>A c.634+68C>A (n.634+68C>A) n.819+68C>A c.418+68C>A (n.418+68C>A) n.922+11C>A c.37+11C>A (n.37+11C>A) c.691+11C>A (n.691+11C>A) c.334+68C>A (n.334+68C>A) n.858+68C>A n.818+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863609_244863611del | CA1231007335 | HNRNPU | c.312+66_312+68del c.634+66_634+68del (n.634+66_634+68del) n.819+66_819+68del c.418+66_418+68del (n.418+66_418+68del) n.922+9_922+11del c.37+9_37+11del (n.37+9_37+11del) c.691+9_691+11del (n.691+9_691+11del) c.334+66_334+68del (n.334+66_334+68del) n.858+66_858+68del n.818+66_818+68del | dbSNP |
1 | g.244863607C>A | CA2651343108 | HNRNPU | c.312+67G>T c.634+67G>T (n.634+67G>T) n.819+67G>T c.418+67G>T (n.418+67G>T) n.922+10G>T c.37+10G>T (n.37+10G>T) c.691+10G>T (n.691+10G>T) c.334+67G>T (n.334+67G>T) n.858+67G>T n.818+67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863607C= | CA1231007337 | HNRNPU | c.312+67G= c.634+67G= (n.634+67G=) n.819+67G= c.418+67G= (n.418+67G=) n.922+10G= c.37+10G= (n.37+10G=) c.691+10G= (n.691+10G=) c.334+67G= (n.334+67G=) n.858+67G= n.818+67G= | |
1 | g.244863607C>T | CA40504930 | HNRNPU | c.312+67G>A c.634+67G>A (n.634+67G>A) n.819+67G>A c.418+67G>A (n.418+67G>A) n.922+10G>A c.37+10G>A (n.37+10G>A) c.691+10G>A (n.691+10G>A) c.334+67G>A (n.334+67G>A) n.858+67G>A n.818+67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863607dup | CA40504926 | HNRNPU | c.312+67dup c.634+67dup (n.634+67dup) n.819+67dup c.418+67dup (n.418+67dup) n.922+10dup c.37+10dup (n.37+10dup) c.691+10dup (n.691+10dup) c.334+67dup (n.334+67dup) n.858+67dup n.818+67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863608A>C | CA2748454182 | HNRNPU | c.312+66T>G c.634+66T>G (n.634+66T>G) n.819+66T>G c.418+66T>G (n.418+66T>G) n.922+9T>G c.37+9T>G (n.37+9T>G) c.691+9T>G (n.691+9T>G) c.334+66T>G (n.334+66T>G) n.858+66T>G n.818+66T>G | |
1 | g.244863608A>G | CA2651343109 | HNRNPU | c.312+66T>C c.634+66T>C (n.634+66T>C) n.819+66T>C c.418+66T>C (n.418+66T>C) n.922+9T>C c.37+9T>C (n.37+9T>C) c.691+9T>C (n.691+9T>C) c.334+66T>C (n.334+66T>C) n.858+66T>C n.818+66T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863609G>A | CA1486748 | HNRNPU | c.312+65C>T c.634+65C>T (n.634+65C>T) n.819+65C>T c.418+65C>T (n.418+65C>T) n.922+8C>T c.37+8C>T (n.37+8C>T) c.691+8C>T (n.691+8C>T) c.334+65C>T (n.334+65C>T) n.858+65C>T n.818+65C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863609G>C | CA2651343111 | HNRNPU | c.312+65C>G c.634+65C>G (n.634+65C>G) n.819+65C>G c.418+65C>G (n.418+65C>G) n.922+8C>G c.37+8C>G (n.37+8C>G) c.691+8C>G (n.691+8C>G) c.334+65C>G (n.334+65C>G) n.858+65C>G n.818+65C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863609G= | CA1231007338 | HNRNPU | c.312+65C= c.634+65C= (n.634+65C=) n.819+65C= c.418+65C= (n.418+65C=) n.922+8C= c.37+8C= (n.37+8C=) c.691+8C= (n.691+8C=) c.334+65C= (n.334+65C=) n.858+65C= n.818+65C= | |
1 | g.244863609G>T | CA2651343112 | HNRNPU | c.312+65C>A c.634+65C>A (n.634+65C>A) n.819+65C>A c.418+65C>A (n.418+65C>A) n.922+8C>A c.37+8C>A (n.37+8C>A) c.691+8C>A (n.691+8C>A) c.334+65C>A (n.334+65C>A) n.858+65C>A n.818+65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863610C>A | CA2651343113 | HNRNPU | c.312+64G>T c.634+64G>T (n.634+64G>T) n.819+64G>T c.418+64G>T (n.418+64G>T) n.922+7G>T c.37+7G>T (n.37+7G>T) c.691+7G>T (n.691+7G>T) c.334+64G>T (n.334+64G>T) n.858+64G>T n.818+64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863610C>G | CA2651343114 | HNRNPU | c.312+64G>C c.634+64G>C (n.634+64G>C) n.819+64G>C c.418+64G>C (n.418+64G>C) n.922+7G>C c.37+7G>C (n.37+7G>C) c.691+7G>C (n.691+7G>C) c.334+64G>C (n.334+64G>C) n.858+64G>C n.818+64G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863610C>T | CA2651343115 | HNRNPU | c.312+64G>A c.634+64G>A (n.634+64G>A) n.819+64G>A c.418+64G>A (n.418+64G>A) n.922+7G>A c.37+7G>A (n.37+7G>A) c.691+7G>A (n.691+7G>A) c.334+64G>A (n.334+64G>A) n.858+64G>A n.818+64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863612C>A | CA2651343117 | HNRNPU | c.312+62G>T c.634+62G>T (n.634+62G>T) n.819+62G>T c.418+62G>T (n.418+62G>T) n.922+5G>T c.37+5G>T (n.37+5G>T) c.691+5G>T (n.691+5G>T) c.334+62G>T (n.334+62G>T) n.858+62G>T n.818+62G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863612C>T | CA2651343116 | HNRNPU | c.312+62G>A c.634+62G>A (n.634+62G>A) n.819+62G>A c.418+62G>A (n.418+62G>A) n.922+5G>A c.37+5G>A (n.37+5G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) c.334+62G>A (n.334+62G>A) n.858+62G>A n.818+62G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863613T>A | CA2748454183 | HNRNPU | c.312+61A>T c.634+61A>T (n.634+61A>T) n.819+61A>T c.418+61A>T (n.418+61A>T) n.922+4A>T c.37+4A>T (n.37+4A>T) c.691+4A>T (n.691+4A>T) c.334+61A>T (n.334+61A>T) n.858+61A>T n.818+61A>T | |
1 | g.244863613T>C | CA2651343118 | HNRNPU | c.312+61A>G c.634+61A>G (n.634+61A>G) n.819+61A>G c.418+61A>G (n.418+61A>G) n.922+4A>G c.37+4A>G (n.37+4A>G) c.691+4A>G (n.691+4A>G) c.334+61A>G (n.334+61A>G) n.858+61A>G n.818+61A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863614del | CA2748454184 | HNRNPU | c.312+60del c.634+60del (n.634+60del) n.819+60del c.418+60del (n.418+60del) n.922+3del c.37+3del (n.37+3del) c.691+3del (n.691+3del) c.334+60del (n.334+60del) n.858+60del n.818+60del | |
1 | g.244863614C>A | CA2651343119 | HNRNPU | c.312+60G>T c.634+60G>T (n.634+60G>T) n.819+60G>T c.418+60G>T (n.418+60G>T) n.922+3G>T c.37+3G>T (n.37+3G>T) c.691+3G>T (n.691+3G>T) c.334+60G>T (n.334+60G>T) n.858+60G>T n.818+60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863614C>T | CA2651343120 | HNRNPU | c.312+60G>A c.634+60G>A (n.634+60G>A) n.819+60G>A c.418+60G>A (n.418+60G>A) n.922+3G>A c.37+3G>A (n.37+3G>A) c.691+3G>A (n.691+3G>A) c.334+60G>A (n.334+60G>A) n.858+60G>A n.818+60G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863615A>C | CA345495933 | HNRNPU | c.312+59T>G c.634+59T>G (n.634+59T>G) n.819+59T>G c.418+59T>G (n.418+59T>G) n.922+2T>G c.37+2T>G (n.37+2T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) c.334+59T>G (n.334+59T>G) n.858+59T>G n.818+59T>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.244863615A>G | CA345495935 | HNRNPU | c.312+59T>C c.634+59T>C (n.634+59T>C) n.819+59T>C c.418+59T>C (n.418+59T>C) n.922+2T>C c.37+2T>C (n.37+2T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) c.334+59T>C (n.334+59T>C) n.858+59T>C n.818+59T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863615A>T | CA345495931 | HNRNPU | c.312+59T>A c.634+59T>A (n.634+59T>A) n.819+59T>A c.418+59T>A (n.418+59T>A) n.922+2T>A c.37+2T>A (n.37+2T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) c.334+59T>A (n.334+59T>A) n.858+59T>A n.818+59T>A | |
1 | g.244863615_244863616delinsAC | CA1231007339 | HNRNPU | c.312+58_312+59delinsGT c.634+58_634+59delinsGT (n.634+58_634+59delinsGT) n.819+58_819+59delinsGT c.418+58_418+59delinsGT (n.418+58_418+59delinsGT) n.922+1_922+2delinsGT c.37+1_37+2delinsGT (n.37+1_37+2delinsGT) c.691+1_691+2delinsGT (n.691+1_691+2delinsGT) c.334+58_334+59delinsGT (n.334+58_334+59delinsGT) n.858+58_858+59delinsGT n.818+58_818+59delinsGT | |
1 | g.244863616C>A | CA345495939 | HNRNPU | c.312+58G>T c.634+58G>T (n.634+58G>T) n.819+58G>T c.418+58G>T (n.418+58G>T) n.922+1G>T c.37+1G>T (n.37+1G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) c.334+58G>T (n.334+58G>T) n.858+58G>T n.818+58G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863616C= | CA1231007341 | HNRNPU | c.312+58G= c.634+58G= (n.634+58G=) n.819+58G= c.418+58G= (n.418+58G=) n.922+1G= c.37+1G= (n.37+1G=) c.691+1G= (n.691+1G=) c.334+58G= (n.334+58G=) n.858+58G= n.818+58G= | |
1 | g.244863616C>G | CA345495937 | HNRNPU | c.312+58G>C c.634+58G>C (n.634+58G>C) n.819+58G>C c.418+58G>C (n.418+58G>C) n.922+1G>C c.37+1G>C (n.37+1G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) c.334+58G>C (n.334+58G>C) n.858+58G>C n.818+58G>C | |
1 | g.244863616C>T | CA345495941 | HNRNPU | c.312+58G>A c.634+58G>A (n.634+58G>A) n.819+58G>A c.418+58G>A (n.418+58G>A) n.922+1G>A c.37+1G>A (n.37+1G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) c.334+58G>A (n.334+58G>A) n.858+58G>A n.818+58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863618del | CA733938009 | HNRNPU | c.312+58del c.634+58del (n.634+58del) n.819+58del c.418+58del (n.418+58del) n.922+1del c.37+1del c.691+1del c.334+58del (n.334+58del) n.858+58del n.818+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863616_244863639delinsCCCGCCGCCGGAGCCCCGGGGCGA | CA1231007340 | HNRNPU | c.312+35_312+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG c.634+35_634+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG (n.634+35_634+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG) n.819+35_819+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG c.418+35_418+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG (n.418+35_418+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG) n.900_922+1delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG c.15_37+1delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG c.669_691+1delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG c.334+35_334+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG (n.334+35_334+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG) n.858+35_858+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG n.818+35_818+58delinsTCGCCCCGGGGCTCCGGCGGCGGG | |
1 | g.244863617C>A | CA345495944 | HNRNPU | c.312+57G>T c.634+57G>T (n.634+57G>T) n.819+57G>T c.418+57G>T (n.418+57G>T) n.922G>T c.37G>T (p.Gly13Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.334+57G>T (n.334+57G>T) n.858+57G>T n.818+57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863617C= | CA1231007342 | HNRNPU | c.312+57G= c.634+57G= (n.634+57G=) n.819+57G= c.418+57G= (n.418+57G=) n.922G= c.37G= (p.Gly13=) c.691G= (p.Gly231=) c.334+57G= (n.334+57G=) n.858+57G= n.818+57G= | |
1 | g.244863617C>G | CA345495946 | HNRNPU | c.312+57G>C c.634+57G>C (n.634+57G>C) n.819+57G>C c.418+57G>C (n.418+57G>C) n.922G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.334+57G>C (n.334+57G>C) n.858+57G>C n.818+57G>C | |
1 | g.244863617C>T | CA345495949 | HNRNPU | c.312+57G>A c.634+57G>A (n.634+57G>A) n.819+57G>A c.418+57G>A (n.418+57G>A) n.922G>A c.37G>A (p.Gly13Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.334+57G>A (n.334+57G>A) n.858+57G>A n.818+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863623_244863625del | CA2651343122 | HNRNPU | c.312+55_312+57del c.634+55_634+57del (n.634+55_634+57del) n.819+55_819+57del c.418+55_418+57del (n.418+55_418+57del) n.920_922del c.35_37del (p.Ala12del) c.689_691del (p.Ala230del) c.334+55_334+57del (n.334+55_334+57del) n.858+55_858+57del n.818+55_818+57del | gnomAD v4 |
1 | g.244863625_244863647dup | CA2573132981 | HNRNPU | c.312+35_312+57dup c.634+35_634+57dup (n.634+35_634+57dup) n.819+35_819+57dup c.418+35_418+57dup (n.418+35_418+57dup) n.900_922dup c.15_37dup (p.Gly13ValfsTer?) c.669_691dup (p.Gly231ValfsTer?) c.334+35_334+57dup (n.334+35_334+57dup) n.858+35_858+57dup n.818+35_818+57dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863625_244863647del | CA1486749 | HNRNPU | c.312+35_312+57del c.634+35_634+57del (n.634+35_634+57del) n.819+35_819+57del c.418+35_418+57del (n.418+35_418+57del) n.900_922del c.15_37del (p.Arg6GlyfsTer11) c.669_691del (p.Arg224GlyfsTer11) c.334+35_334+57del (n.334+35_334+57del) n.858+35_858+57del n.818+35_818+57del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863619_244863647del | CA2748454185 | HNRNPU | c.312+29_312+57del c.634+29_634+57del (n.634+29_634+57del) n.819+29_819+57del c.418+29_418+57del (n.418+29_418+57del) n.894_922del c.9_37del (p.Gly5ArgfsTer10) c.663_691del (p.Gly223ArgfsTer10) c.334+29_334+57del (n.334+29_334+57del) n.858+29_858+57del n.818+29_818+57del | |
1 | g.244863618C>A | CA424402437 | HNRNPU | c.312+56G>T c.634+56G>T (n.634+56G>T) n.819+56G>T c.418+56G>T (n.418+56G>T) n.921G>T c.36G>T (p.Ala12=) c.690G>T (p.Ala230=) c.334+56G>T (n.334+56G>T) n.858+56G>T n.818+56G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863618C= | CA1231007343 | HNRNPU | c.312+56G= c.634+56G= (n.634+56G=) n.819+56G= c.418+56G= (n.418+56G=) n.921G= c.36G= (p.Ala12=) c.690G= (p.Ala230=) c.334+56G= (n.334+56G=) n.858+56G= n.818+56G= | |
1 | g.244863618C>G | CA40504935 | HNRNPU | c.312+56G>C c.634+56G>C (n.634+56G>C) n.819+56G>C c.418+56G>C (n.418+56G>C) n.921G>C c.36G>C (p.Ala12=) c.690G>C (p.Ala230=) c.334+56G>C (n.334+56G>C) n.858+56G>C n.818+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863618C>T | CA424402438 | HNRNPU | c.312+56G>A c.634+56G>A (n.634+56G>A) n.819+56G>A c.418+56G>A (n.418+56G>A) n.921G>A c.36G>A (p.Ala12=) c.690G>A (p.Ala230=) c.334+56G>A (n.334+56G>A) n.858+56G>A n.818+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863619G>A | CA345495953 | HNRNPU | c.312+55C>T c.634+55C>T (n.634+55C>T) n.819+55C>T c.418+55C>T (n.418+55C>T) n.920C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.334+55C>T (n.334+55C>T) n.858+55C>T n.818+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863619G>C | CA345495955 | HNRNPU | c.312+55C>G c.634+55C>G (n.634+55C>G) n.819+55C>G c.418+55C>G (n.418+55C>G) n.920C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.334+55C>G (n.334+55C>G) n.858+55C>G n.818+55C>G | |
1 | g.244863619G= | CA1231007344 | HNRNPU | c.312+55C= c.634+55C= (n.634+55C=) n.819+55C= c.418+55C= (n.418+55C=) n.920C= c.35C= (p.Ala12=) c.689C= (p.Ala230=) c.334+55C= (n.334+55C=) n.858+55C= n.818+55C= | |
1 | g.244863619G>T | CA345495957 | HNRNPU | c.312+55C>A c.634+55C>A (n.634+55C>A) n.819+55C>A c.418+55C>A (n.418+55C>A) n.920C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.689C>A (p.Ala230Glu) c.334+55C>A (n.334+55C>A) n.858+55C>A n.818+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863620C>A | CA345495963 | HNRNPU | c.312+54G>T c.634+54G>T (n.634+54G>T) n.819+54G>T c.418+54G>T (n.418+54G>T) n.919G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.334+54G>T (n.334+54G>T) n.858+54G>T n.818+54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863620C>G | CA345495959 | HNRNPU | c.312+54G>C c.634+54G>C (n.634+54G>C) n.819+54G>C c.418+54G>C (n.418+54G>C) n.919G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.334+54G>C (n.334+54G>C) n.858+54G>C n.818+54G>C | ClinVar |
1 | g.244863620C>T | CA345495962 | HNRNPU | c.312+54G>A c.634+54G>A (n.634+54G>A) n.819+54G>A c.418+54G>A (n.418+54G>A) n.919G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.334+54G>A (n.334+54G>A) n.858+54G>A n.818+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863621C>A | CA424402440 | HNRNPU | c.312+53G>T c.634+53G>T (n.634+53G>T) n.819+53G>T c.418+53G>T (n.418+53G>T) n.918G>T c.33G>T (p.Ala11=) c.687G>T (p.Ala229=) c.334+53G>T (n.334+53G>T) n.858+53G>T n.818+53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863621C= | CA1231007345 | HNRNPU | c.312+53G= c.634+53G= (n.634+53G=) n.819+53G= c.418+53G= (n.418+53G=) n.918G= c.33G= (p.Ala11=) c.687G= (p.Ala229=) c.334+53G= (n.334+53G=) n.858+53G= n.818+53G= | |
1 | g.244863621C>G | CA1486751 | HNRNPU | c.312+53G>C c.634+53G>C (n.634+53G>C) n.819+53G>C c.418+53G>C (n.418+53G>C) n.918G>C c.33G>C (p.Ala11=) c.687G>C (p.Ala229=) c.334+53G>C (n.334+53G>C) n.858+53G>C n.818+53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863621C>T | CA1486750 | HNRNPU | c.312+53G>A c.634+53G>A (n.634+53G>A) n.819+53G>A c.418+53G>A (n.418+53G>A) n.918G>A c.33G>A (p.Ala11=) c.687G>A (p.Ala229=) c.334+53G>A (n.334+53G>A) n.858+53G>A n.818+53G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863622G>A | CA345495971 | HNRNPU | c.312+52C>T c.634+52C>T (n.634+52C>T) n.819+52C>T c.418+52C>T (n.418+52C>T) n.917C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.334+52C>T (n.334+52C>T) n.858+52C>T n.818+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863622G>C | CA345495973 | HNRNPU | c.312+52C>G c.634+52C>G (n.634+52C>G) n.819+52C>G c.418+52C>G (n.418+52C>G) n.917C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.334+52C>G (n.334+52C>G) n.858+52C>G n.818+52C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863622G= | CA1231007346 | HNRNPU | c.312+52C= c.634+52C= (n.634+52C=) n.819+52C= c.418+52C= (n.418+52C=) n.917C= c.32C= (p.Ala11=) c.686C= (p.Ala229=) c.334+52C= (n.334+52C=) n.858+52C= n.818+52C= | |
1 | g.244863622G>T | CA345495975 | HNRNPU | c.312+52C>A c.634+52C>A (n.634+52C>A) n.819+52C>A c.418+52C>A (n.418+52C>A) n.917C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.334+52C>A (n.334+52C>A) n.858+52C>A n.818+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863623C>A | CA345495977 | HNRNPU | c.312+51G>T c.634+51G>T (n.634+51G>T) n.819+51G>T c.418+51G>T (n.418+51G>T) n.916G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.334+51G>T (n.334+51G>T) n.858+51G>T n.818+51G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863623C>G | CA345495981 | HNRNPU | c.312+51G>C c.634+51G>C (n.634+51G>C) n.819+51G>C c.418+51G>C (n.418+51G>C) n.916G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.334+51G>C (n.334+51G>C) n.858+51G>C n.818+51G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.244863623C>T | CA345495979 | HNRNPU | c.312+51G>A c.634+51G>A (n.634+51G>A) n.819+51G>A c.418+51G>A (n.418+51G>A) n.916G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.334+51G>A (n.334+51G>A) n.858+51G>A n.818+51G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863624del | CA2651343123 | HNRNPU | c.312+51del c.634+51del (n.634+51del) n.819+51del c.418+51del (n.418+51del) n.916del c.31del (p.Ala11ArgfsTer?) c.685del (p.Ala229ArgfsTer?) c.334+51del (n.334+51del) n.858+51del n.818+51del | gnomAD v4 |
1 | g.244863624C>A | CA424402444 | HNRNPU | c.312+50G>T c.634+50G>T (n.634+50G>T) n.819+50G>T c.418+50G>T (n.418+50G>T) n.915G>T c.30G>T (p.Pro10=) c.684G>T (p.Pro228=) c.334+50G>T (n.334+50G>T) n.858+50G>T n.818+50G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863624C>G | CA424402445 | HNRNPU | c.312+50G>C c.634+50G>C (n.634+50G>C) n.819+50G>C c.418+50G>C (n.418+50G>C) n.915G>C c.30G>C (p.Pro10=) c.684G>C (p.Pro228=) c.334+50G>C (n.334+50G>C) n.858+50G>C n.818+50G>C | |
1 | g.244863624C>T | CA424402446 | HNRNPU | c.312+50G>A c.634+50G>A (n.634+50G>A) n.819+50G>A c.418+50G>A (n.418+50G>A) n.915G>A c.30G>A (p.Pro10=) c.684G>A (p.Pro228=) c.334+50G>A (n.334+50G>A) n.858+50G>A n.818+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863625G>A | CA345495983 | HNRNPU | c.312+49C>T c.634+49C>T (n.634+49C>T) n.819+49C>T c.418+49C>T (n.418+49C>T) n.914C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.334+49C>T (n.334+49C>T) n.858+49C>T n.818+49C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863625G>C | CA1486752 | HNRNPU | c.312+49C>G c.634+49C>G (n.634+49C>G) n.819+49C>G c.418+49C>G (n.418+49C>G) n.914C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.334+49C>G (n.334+49C>G) n.858+49C>G n.818+49C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863625G= | CA1231007347 | HNRNPU | c.312+49C= c.634+49C= (n.634+49C=) n.819+49C= c.418+49C= (n.418+49C=) n.914C= c.29C= (p.Pro10=) c.683C= (p.Pro228=) c.334+49C= (n.334+49C=) n.858+49C= n.818+49C= | |
1 | g.244863625G>T | CA345495985 | HNRNPU | c.312+49C>A c.634+49C>A (n.634+49C>A) n.819+49C>A c.418+49C>A (n.418+49C>A) n.914C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) c.683C>A (p.Pro228Gln) c.334+49C>A (n.334+49C>A) n.858+49C>A n.818+49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863626G>A | CA345495988 | HNRNPU | c.312+48C>T c.634+48C>T (n.634+48C>T) n.819+48C>T c.418+48C>T (n.418+48C>T) n.913C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.334+48C>T (n.334+48C>T) n.858+48C>T n.818+48C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863626G>C | CA345495990 | HNRNPU | c.312+48C>G c.634+48C>G (n.634+48C>G) n.819+48C>G c.418+48C>G (n.418+48C>G) n.913C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.334+48C>G (n.334+48C>G) n.858+48C>G n.818+48C>G | |
1 | g.244863626G>T | CA345495991 | HNRNPU | c.312+48C>A c.634+48C>A (n.634+48C>A) n.819+48C>A c.418+48C>A (n.418+48C>A) n.913C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.334+48C>A (n.334+48C>A) n.858+48C>A n.818+48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863627A>C | CA424402447 | HNRNPU | c.312+47T>G c.634+47T>G (n.634+47T>G) n.819+47T>G c.418+47T>G (n.418+47T>G) n.912T>G c.27T>G (p.Ala9=) c.681T>G (p.Ala227=) c.334+47T>G (n.334+47T>G) n.858+47T>G n.818+47T>G | |
1 | g.244863627A>G | CA424402449 | HNRNPU | c.312+47T>C c.634+47T>C (n.634+47T>C) n.819+47T>C c.418+47T>C (n.418+47T>C) n.912T>C c.27T>C (p.Ala9=) c.681T>C (p.Ala227=) c.334+47T>C (n.334+47T>C) n.858+47T>C n.818+47T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863627A>T | CA424402448 | HNRNPU | c.312+47T>A c.634+47T>A (n.634+47T>A) n.819+47T>A c.418+47T>A (n.418+47T>A) n.912T>A c.27T>A (p.Ala9=) c.681T>A (p.Ala227=) c.334+47T>A (n.334+47T>A) n.858+47T>A n.818+47T>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863628G>A | CA1486753 | HNRNPU | c.312+46C>T c.634+46C>T (n.634+46C>T) n.819+46C>T c.418+46C>T (n.418+46C>T) n.911C>T c.26C>T (p.Ala9Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.334+46C>T (n.334+46C>T) n.858+46C>T n.818+46C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863628G>C | CA345495996 | HNRNPU | c.312+46C>G c.634+46C>G (n.634+46C>G) n.819+46C>G c.418+46C>G (n.418+46C>G) n.911C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.334+46C>G (n.334+46C>G) n.858+46C>G n.818+46C>G | |
1 | g.244863628G= | CA1231007348 | HNRNPU | c.312+46C= c.634+46C= (n.634+46C=) n.819+46C= c.418+46C= (n.418+46C=) n.911C= c.26C= (p.Ala9=) c.680C= (p.Ala227=) c.334+46C= (n.334+46C=) n.858+46C= n.818+46C= | |
1 | g.244863628G>T | CA345495998 | HNRNPU | c.312+46C>A c.634+46C>A (n.634+46C>A) n.819+46C>A c.418+46C>A (n.418+46C>A) n.911C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.334+46C>A (n.334+46C>A) n.858+46C>A n.818+46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863629C>A | CA345496000 | HNRNPU | c.312+45G>T c.634+45G>T (n.634+45G>T) n.819+45G>T c.418+45G>T (n.418+45G>T) n.910G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.334+45G>T (n.334+45G>T) n.858+45G>T n.818+45G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863629C= | CA1231007349 | HNRNPU | c.312+45G= c.634+45G= (n.634+45G=) n.819+45G= c.418+45G= (n.418+45G=) n.910G= c.25G= (p.Ala9=) c.679G= (p.Ala227=) c.334+45G= (n.334+45G=) n.858+45G= n.818+45G= | |
1 | g.244863629C>G | CA345496002 | HNRNPU | c.312+45G>C c.634+45G>C (n.634+45G>C) n.819+45G>C c.418+45G>C (n.418+45G>C) n.910G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.334+45G>C (n.334+45G>C) n.858+45G>C n.818+45G>C | |
1 | g.244863629C>T | CA345496003 | HNRNPU | c.312+45G>A c.634+45G>A (n.634+45G>A) n.819+45G>A c.418+45G>A (n.418+45G>A) n.910G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.334+45G>A (n.334+45G>A) n.858+45G>A n.818+45G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863632dup | CA2651343125 | HNRNPU | c.312+45dup c.634+45dup (n.634+45dup) n.819+45dup c.418+45dup (n.418+45dup) n.910dup c.25dup (p.Ala9GlyfsTer16) c.679dup (p.Ala227GlyfsTer16) c.334+45dup (n.334+45dup) n.858+45dup n.818+45dup | gnomAD v4 |
1 | g.244863632del | CA2651343126 | HNRNPU | c.312+45del c.634+45del (n.634+45del) n.819+45del c.418+45del (n.418+45del) n.910del c.25del (p.Ala9LeufsTer?) c.679del (p.Ala227LeufsTer?) c.334+45del (n.334+45del) n.858+45del n.818+45del | gnomAD v4 |
1 | g.244863630C>A | CA424402450 | HNRNPU | c.312+44G>T c.634+44G>T (n.634+44G>T) n.819+44G>T c.418+44G>T (n.418+44G>T) n.909G>T c.24G>T (p.Gly8=) c.678G>T (p.Gly226=) c.334+44G>T (n.334+44G>T) n.858+44G>T n.818+44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863630C>G | CA424402451 | HNRNPU | c.312+44G>C c.634+44G>C (n.634+44G>C) n.819+44G>C c.418+44G>C (n.418+44G>C) n.909G>C c.24G>C (p.Gly8=) c.678G>C (p.Gly226=) c.334+44G>C (n.334+44G>C) n.858+44G>C n.818+44G>C | |
1 | g.244863630C>T | CA424402452 | HNRNPU | c.312+44G>A c.634+44G>A (n.634+44G>A) n.819+44G>A c.418+44G>A (n.418+44G>A) n.909G>A c.24G>A (p.Gly8=) c.678G>A (p.Gly226=) c.334+44G>A (n.334+44G>A) n.858+44G>A n.818+44G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863631C>A | CA345496006 | HNRNPU | c.312+43G>T c.634+43G>T (n.634+43G>T) n.819+43G>T c.418+43G>T (n.418+43G>T) n.908G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.677G>T (p.Gly226Val) c.334+43G>T (n.334+43G>T) n.858+43G>T n.818+43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863631C>G | CA345496009 | HNRNPU | c.312+43G>C c.634+43G>C (n.634+43G>C) n.819+43G>C c.418+43G>C (n.418+43G>C) n.908G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.334+43G>C (n.334+43G>C) n.858+43G>C n.818+43G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863631C>T | CA345496008 | HNRNPU | c.312+43G>A c.634+43G>A (n.634+43G>A) n.819+43G>A c.418+43G>A (n.418+43G>A) n.908G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.334+43G>A (n.334+43G>A) n.858+43G>A n.818+43G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863632C>A | CA345496018 | HNRNPU | c.312+42G>T c.634+42G>T (n.634+42G>T) n.819+42G>T c.418+42G>T (n.418+42G>T) n.907G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.334+42G>T (n.334+42G>T) n.858+42G>T n.818+42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863632C= | CA1231007350 | HNRNPU | c.312+42G= c.634+42G= (n.634+42G=) n.819+42G= c.418+42G= (n.418+42G=) n.907G= c.22G= (p.Gly8=) c.676G= (p.Gly226=) c.334+42G= (n.334+42G=) n.858+42G= n.818+42G= | |
1 | g.244863632C>G | CA345496020 | HNRNPU | c.312+42G>C c.634+42G>C (n.634+42G>C) n.819+42G>C c.418+42G>C (n.418+42G>C) n.907G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.334+42G>C (n.334+42G>C) n.858+42G>C n.818+42G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863632C>T | CA345496024 | HNRNPU | c.312+42G>A c.634+42G>A (n.634+42G>A) n.819+42G>A c.418+42G>A (n.418+42G>A) n.907G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.334+42G>A (n.334+42G>A) n.858+42G>A n.818+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863633G>A | CA424402454 | HNRNPU | c.312+41C>T c.634+41C>T (n.634+41C>T) n.819+41C>T c.418+41C>T (n.418+41C>T) n.906C>T c.21C>T (p.Pro7=) c.675C>T (p.Pro225=) c.334+41C>T (n.334+41C>T) n.858+41C>T n.818+41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863633G>C | CA424402455 | HNRNPU | c.312+41C>G c.634+41C>G (n.634+41C>G) n.819+41C>G c.418+41C>G (n.418+41C>G) n.906C>G c.21C>G (p.Pro7=) c.675C>G (p.Pro225=) c.334+41C>G (n.334+41C>G) n.858+41C>G n.818+41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863633G= | CA1231007351 | HNRNPU | c.312+41C= c.634+41C= (n.634+41C=) n.819+41C= c.418+41C= (n.418+41C=) n.906C= c.21C= (p.Pro7=) c.675C= (p.Pro225=) c.334+41C= (n.334+41C=) n.858+41C= n.818+41C= | |
1 | g.244863633G>T | CA424402456 | HNRNPU | c.312+41C>A c.634+41C>A (n.634+41C>A) n.819+41C>A c.418+41C>A (n.418+41C>A) n.906C>A c.21C>A (p.Pro7=) c.675C>A (p.Pro225=) c.334+41C>A (n.334+41C>A) n.858+41C>A n.818+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863636del | CA2651343127 | HNRNPU | c.312+41del c.634+41del (n.634+41del) n.819+41del c.418+41del (n.418+41del) n.906del c.21del (p.Ala9LeufsTer?) c.675del (p.Ala227LeufsTer?) c.334+41del (n.334+41del) n.858+41del n.818+41del | gnomAD v4 |
1 | g.244863634G>A | CA345496034 | HNRNPU | c.312+40C>T c.634+40C>T (n.634+40C>T) n.819+40C>T c.418+40C>T (n.418+40C>T) n.905C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.334+40C>T (n.334+40C>T) n.858+40C>T n.818+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863634G>C | CA345496037 | HNRNPU | c.312+40C>G c.634+40C>G (n.634+40C>G) n.819+40C>G c.418+40C>G (n.418+40C>G) n.905C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.334+40C>G (n.334+40C>G) n.858+40C>G n.818+40C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863634G= | CA1231007352 | HNRNPU | c.312+40C= c.634+40C= (n.634+40C=) n.819+40C= c.418+40C= (n.418+40C=) n.905C= c.20C= (p.Pro7=) c.674C= (p.Pro225=) c.334+40C= (n.334+40C=) n.858+40C= n.818+40C= | |
1 | g.244863634G>T | CA345496039 | HNRNPU | c.312+40C>A c.634+40C>A (n.634+40C>A) n.819+40C>A c.418+40C>A (n.418+40C>A) n.905C>A c.20C>A (p.Pro7His) c.674C>A (p.Pro225His) c.334+40C>A (n.334+40C>A) n.858+40C>A n.818+40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863635G>A | CA345496042 | HNRNPU | c.312+39C>T c.634+39C>T (n.634+39C>T) n.819+39C>T c.418+39C>T (n.418+39C>T) n.904C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.334+39C>T (n.334+39C>T) n.858+39C>T n.818+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863635G>C | CA345496043 | HNRNPU | c.312+39C>G c.634+39C>G (n.634+39C>G) n.819+39C>G c.418+39C>G (n.418+39C>G) n.904C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.334+39C>G (n.334+39C>G) n.858+39C>G n.818+39C>G | |
1 | g.244863635G= | CA1231007353 | HNRNPU | c.312+39C= c.634+39C= (n.634+39C=) n.819+39C= c.418+39C= (n.418+39C=) n.904C= c.19C= (p.Pro7=) c.673C= (p.Pro225=) c.334+39C= (n.334+39C=) n.858+39C= n.818+39C= | |
1 | g.244863635G>T | CA345496045 | HNRNPU | c.312+39C>A c.634+39C>A (n.634+39C>A) n.819+39C>A c.418+39C>A (n.418+39C>A) n.904C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.334+39C>A (n.334+39C>A) n.858+39C>A n.818+39C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863636G>A | CA424402460 | HNRNPU | c.312+38C>T c.634+38C>T (n.634+38C>T) n.819+38C>T c.418+38C>T (n.418+38C>T) n.903C>T c.18C>T (p.Arg6=) c.672C>T (p.Arg224=) c.334+38C>T (n.334+38C>T) n.858+38C>T n.818+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863636G>C | CA424402459 | HNRNPU | c.312+38C>G c.634+38C>G (n.634+38C>G) n.819+38C>G c.418+38C>G (n.418+38C>G) n.903C>G c.18C>G (p.Arg6=) c.672C>G (p.Arg224=) c.334+38C>G (n.334+38C>G) n.858+38C>G n.818+38C>G | |
1 | g.244863636G= | CA1231007354 | HNRNPU | c.312+38C= c.634+38C= (n.634+38C=) n.819+38C= c.418+38C= (n.418+38C=) n.903C= c.18C= (p.Arg6=) c.672C= (p.Arg224=) c.334+38C= (n.334+38C=) n.858+38C= n.818+38C= | |
1 | g.244863636G>T | CA424402458 | HNRNPU | c.312+38C>A c.634+38C>A (n.634+38C>A) n.819+38C>A c.418+38C>A (n.418+38C>A) n.903C>A c.18C>A (p.Arg6=) c.672C>A (p.Arg224=) c.334+38C>A (n.334+38C>A) n.858+38C>A n.818+38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863637C>A | CA345496050 | HNRNPU | c.312+37G>T c.634+37G>T (n.634+37G>T) n.819+37G>T c.418+37G>T (n.418+37G>T) n.902G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.334+37G>T (n.334+37G>T) n.858+37G>T n.818+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863637C= | CA1143929920 | HNRNPU | c.312+37G= c.634+37G= (n.634+37G=) n.819+37G= c.418+37G= (n.418+37G=) n.902G= c.17G= (p.Arg6=) c.671G= (p.Arg224=) c.334+37G= (n.334+37G=) n.858+37G= n.818+37G= | |
1 | g.244863637C>G | CA345496051 | HNRNPU | c.312+37G>C c.634+37G>C (n.634+37G>C) n.819+37G>C c.418+37G>C (n.418+37G>C) n.902G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.334+37G>C (n.334+37G>C) n.858+37G>C n.818+37G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863637C>T | CA1486754 | HNRNPU | c.312+37G>A c.634+37G>A (n.634+37G>A) n.819+37G>A c.418+37G>A (n.418+37G>A) n.902G>A c.17G>A (p.Arg6His) c.671G>A (p.Arg224His) c.334+37G>A (n.334+37G>A) n.858+37G>A n.818+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863637dup | CA40504944 | HNRNPU | c.312+37dup c.634+37dup (n.634+37dup) n.819+37dup c.418+37dup (n.418+37dup) n.902dup c.17dup (p.Gly8ArgfsTer17) c.671dup (p.Gly226ArgfsTer17) c.334+37dup (n.334+37dup) n.858+37dup n.818+37dup | dbSNP |
1 | g.244863638G>A | CA345496055 | HNRNPU | c.312+36C>T c.634+36C>T (n.634+36C>T) n.819+36C>T c.418+36C>T (n.418+36C>T) n.901C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.334+36C>T (n.334+36C>T) n.858+36C>T n.818+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863638G>C | CA1486755 | HNRNPU | c.312+36C>G c.634+36C>G (n.634+36C>G) n.819+36C>G c.418+36C>G (n.418+36C>G) n.901C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.334+36C>G (n.334+36C>G) n.858+36C>G n.818+36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863638G= | CA1231007355 | HNRNPU | c.312+36C= c.634+36C= (n.634+36C=) n.819+36C= c.418+36C= (n.418+36C=) n.901C= c.16C= (p.Arg6=) c.670C= (p.Arg224=) c.334+36C= (n.334+36C=) n.858+36C= n.818+36C= | |
1 | g.244863638G>T | CA345496056 | HNRNPU | c.312+36C>A c.634+36C>A (n.634+36C>A) n.819+36C>A c.418+36C>A (n.418+36C>A) n.901C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.334+36C>A (n.334+36C>A) n.858+36C>A n.818+36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863639A>C | CA424402462 | HNRNPU | c.312+35T>G c.634+35T>G (n.634+35T>G) n.819+35T>G c.418+35T>G (n.418+35T>G) n.900T>G c.15T>G (p.Gly5=) c.669T>G (p.Gly223=) c.334+35T>G (n.334+35T>G) n.858+35T>G n.818+35T>G | dbSNP |
1 | g.244863639A>G | CA424402463 | HNRNPU | c.312+35T>C c.634+35T>C (n.634+35T>C) n.819+35T>C c.418+35T>C (n.418+35T>C) n.900T>C c.15T>C (p.Gly5=) c.669T>C (p.Gly223=) c.334+35T>C (n.334+35T>C) n.858+35T>C n.818+35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863639A>T | CA424402464 | HNRNPU | c.312+35T>A c.634+35T>A (n.634+35T>A) n.819+35T>A c.418+35T>A (n.418+35T>A) n.900T>A c.15T>A (p.Gly5=) c.669T>A (p.Gly223=) c.334+35T>A (n.334+35T>A) n.858+35T>A n.818+35T>A | |
1 | g.244863639_244863647del | CA2580612907 | HNRNPU | c.312+27_312+35del c.634+27_634+35del (n.634+27_634+35del) n.819+27_819+35del c.418+27_418+35del (n.418+27_418+35del) n.892_900del c.7_15del (p.Gly3_Gly5del) c.661_669del (p.Gly221_Gly223del) c.334+27_334+35del (n.334+27_334+35del) n.858+27_858+35del n.818+27_818+35del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244863639_244863648delinsACCGCCGCCT | CA1231007356 | HNRNPU | c.312+26_312+35delinsAGGCGGCGGT c.634+26_634+35delinsAGGCGGCGGT (n.634+26_634+35delinsAGGCGGCGGT) n.819+26_819+35delinsAGGCGGCGGT c.418+26_418+35delinsAGGCGGCGGT (n.418+26_418+35delinsAGGCGGCGGT) n.891_900delinsAGGCGGCGGT c.6_15delinsAGGCGGCGGT (p.Gly2=) c.660_669delinsAGGCGGCGGT (p.Gly220=) c.334+26_334+35delinsAGGCGGCGGT (n.334+26_334+35delinsAGGCGGCGGT) n.858+26_858+35delinsAGGCGGCGGT n.818+26_818+35delinsAGGCGGCGGT | |
1 | g.244863640C>A | CA345496060 | HNRNPU | c.312+34G>T c.634+34G>T (n.634+34G>T) n.819+34G>T c.418+34G>T (n.418+34G>T) n.899G>T c.14G>T (p.Gly5Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.334+34G>T (n.334+34G>T) n.858+34G>T n.818+34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863640C>G | CA345496061 | HNRNPU | c.312+34G>C c.634+34G>C (n.634+34G>C) n.819+34G>C c.418+34G>C (n.418+34G>C) n.899G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.334+34G>C (n.334+34G>C) n.858+34G>C n.818+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863640C>T | CA345496063 | HNRNPU | c.312+34G>A c.634+34G>A (n.634+34G>A) n.819+34G>A c.418+34G>A (n.418+34G>A) n.899G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.334+34G>A (n.334+34G>A) n.858+34G>A n.818+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863649_244863657dup | CA2526161833 | HNRNPU | c.312+26_312+34dup c.634+26_634+34dup (n.634+26_634+34dup) n.819+26_819+34dup c.418+26_418+34dup (n.418+26_418+34dup) n.891_899dup c.660_668dup (p.Gly223_Arg224insGlyGlyGly) c.334+26_334+34dup (n.334+26_334+34dup) n.858+26_858+34dup n.818+26_818+34dup | |
1 | g.244863649_244863657del | CA1486756 | HNRNPU | c.312+26_312+34del c.634+26_634+34del (n.634+26_634+34del) n.819+26_819+34del c.418+26_418+34del (n.418+26_418+34del) n.891_899del c.660_668del (p.Gly221_Gly223del) c.334+26_334+34del (n.334+26_334+34del) n.858+26_858+34del n.818+26_818+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863641C>A | CA345496066 | HNRNPU | c.312+33G>T c.634+33G>T (n.634+33G>T) n.819+33G>T c.418+33G>T (n.418+33G>T) n.898G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.334+33G>T (n.334+33G>T) n.858+33G>T n.818+33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863641C>G | CA345496069 | HNRNPU | c.312+33G>C c.634+33G>C (n.634+33G>C) n.819+33G>C c.418+33G>C (n.418+33G>C) n.898G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.334+33G>C (n.334+33G>C) n.858+33G>C n.818+33G>C | |
1 | g.244863641C>T | CA345496071 | HNRNPU | c.312+33G>A c.634+33G>A (n.634+33G>A) n.819+33G>A c.418+33G>A (n.418+33G>A) n.898G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.334+33G>A (n.334+33G>A) n.858+33G>A n.818+33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863642G>A | CA424402466 | HNRNPU | c.312+32C>T c.634+32C>T (n.634+32C>T) n.819+32C>T c.418+32C>T (n.418+32C>T) n.897C>T c.12C>T (p.Gly4=) c.666C>T (p.Gly222=) c.334+32C>T (n.334+32C>T) n.858+32C>T n.818+32C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863642G>C | CA424402467 | HNRNPU | c.312+32C>G c.634+32C>G (n.634+32C>G) n.819+32C>G c.418+32C>G (n.418+32C>G) n.897C>G c.12C>G (p.Gly4=) c.666C>G (p.Gly222=) c.334+32C>G (n.334+32C>G) n.858+32C>G n.818+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863642G= | CA1231007357 | HNRNPU | c.312+32C= c.634+32C= (n.634+32C=) n.819+32C= c.418+32C= (n.418+32C=) n.897C= c.12C= (p.Gly4=) c.666C= (p.Gly222=) c.334+32C= (n.334+32C=) n.858+32C= n.818+32C= | |
1 | g.244863642G>T | CA424402468 | HNRNPU | c.312+32C>A c.634+32C>A (n.634+32C>A) n.819+32C>A c.418+32C>A (n.418+32C>A) n.897C>A c.12C>A (p.Gly4=) c.666C>A (p.Gly222=) c.334+32C>A (n.334+32C>A) n.858+32C>A n.818+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863643C>A | CA345496074 | HNRNPU | c.312+31G>T c.634+31G>T (n.634+31G>T) n.819+31G>T c.418+31G>T (n.418+31G>T) n.896G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.334+31G>T (n.334+31G>T) n.858+31G>T n.818+31G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244863643C>G | CA345496076 | HNRNPU | c.312+31G>C c.634+31G>C (n.634+31G>C) n.819+31G>C c.418+31G>C (n.418+31G>C) n.896G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.334+31G>C (n.334+31G>C) n.858+31G>C n.818+31G>C | |
1 | g.244863643C>T | CA345496078 | HNRNPU | c.312+31G>A c.634+31G>A (n.634+31G>A) n.819+31G>A c.418+31G>A (n.418+31G>A) n.896G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.334+31G>A (n.334+31G>A) n.858+31G>A n.818+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863644C>A | CA345496085 | HNRNPU | c.312+30G>T c.634+30G>T (n.634+30G>T) n.819+30G>T c.418+30G>T (n.418+30G>T) n.895G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.334+30G>T (n.334+30G>T) n.858+30G>T n.818+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863644C= | CA1231007358 | HNRNPU | c.312+30G= c.634+30G= (n.634+30G=) n.819+30G= c.418+30G= (n.418+30G=) n.895G= c.10G= (p.Gly4=) c.664G= (p.Gly222=) c.334+30G= (n.334+30G=) n.858+30G= n.818+30G= | |
1 | g.244863644C>G | CA345496083 | HNRNPU | c.312+30G>C c.634+30G>C (n.634+30G>C) n.819+30G>C c.418+30G>C (n.418+30G>C) n.895G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.334+30G>C (n.334+30G>C) n.858+30G>C n.818+30G>C | |
1 | g.244863644C>T | CA345496081 | HNRNPU | c.312+30G>A c.634+30G>A (n.634+30G>A) n.819+30G>A c.418+30G>A (n.418+30G>A) n.895G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.334+30G>A (n.334+30G>A) n.858+30G>A n.818+30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863645G>A | CA424402472 | HNRNPU | c.312+29C>T c.634+29C>T (n.634+29C>T) n.819+29C>T c.418+29C>T (n.418+29C>T) n.894C>T c.9C>T (p.Gly3=) c.663C>T (p.Gly221=) c.334+29C>T (n.334+29C>T) n.858+29C>T n.818+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863645G>C | CA424402471 | HNRNPU | c.312+29C>G c.634+29C>G (n.634+29C>G) n.819+29C>G c.418+29C>G (n.418+29C>G) n.894C>G c.9C>G (p.Gly3=) c.663C>G (p.Gly221=) c.334+29C>G (n.334+29C>G) n.858+29C>G n.818+29C>G | |
1 | g.244863645G= | CA1231007359 | HNRNPU | c.312+29C= c.634+29C= (n.634+29C=) n.819+29C= c.418+29C= (n.418+29C=) n.894C= c.9C= (p.Gly3=) c.663C= (p.Gly221=) c.334+29C= (n.334+29C=) n.858+29C= n.818+29C= | |
1 | g.244863645G>T | CA424402470 | HNRNPU | c.312+29C>A c.634+29C>A (n.634+29C>A) n.819+29C>A c.418+29C>A (n.418+29C>A) n.894C>A c.9C>A (p.Gly3=) c.663C>A (p.Gly221=) c.334+29C>A (n.334+29C>A) n.858+29C>A n.818+29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863646C>A | CA345496088 | HNRNPU | c.312+28G>T c.634+28G>T (n.634+28G>T) n.819+28G>T c.418+28G>T (n.418+28G>T) n.893G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.334+28G>T (n.334+28G>T) n.858+28G>T n.818+28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863646C>G | CA345496091 | HNRNPU | c.312+28G>C c.634+28G>C (n.634+28G>C) n.819+28G>C c.418+28G>C (n.418+28G>C) n.893G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.334+28G>C (n.334+28G>C) n.858+28G>C n.818+28G>C | |
1 | g.244863646C>T | CA345496090 | HNRNPU | c.312+28G>A c.634+28G>A (n.634+28G>A) n.819+28G>A c.418+28G>A (n.418+28G>A) n.893G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.334+28G>A (n.334+28G>A) n.858+28G>A n.818+28G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863647C>A | CA345496094 | HNRNPU | c.312+27G>T c.634+27G>T (n.634+27G>T) n.819+27G>T c.418+27G>T (n.418+27G>T) n.892G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.334+27G>T (n.334+27G>T) n.858+27G>T n.818+27G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863647C= | CA1231007361 | HNRNPU | c.312+27G= c.634+27G= (n.634+27G=) n.819+27G= c.418+27G= (n.418+27G=) n.892G= c.7G= (p.Gly3=) c.661G= (p.Gly221=) c.334+27G= (n.334+27G=) n.858+27G= n.818+27G= | |
1 | g.244863647C>G | CA345496096 | HNRNPU | c.312+27G>C c.634+27G>C (n.634+27G>C) n.819+27G>C c.418+27G>C (n.418+27G>C) n.892G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.334+27G>C (n.334+27G>C) n.858+27G>C n.818+27G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863647C>T | CA345496098 | HNRNPU | c.312+27G>A c.634+27G>A (n.634+27G>A) n.819+27G>A c.418+27G>A (n.418+27G>A) n.892G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.334+27G>A (n.334+27G>A) n.858+27G>A n.818+27G>A | dbSNP |
1 | g.244863647_244863657delinsCTCCGCCGCCT | CA1231007360 | HNRNPU | c.312+17_312+27delinsAGGCGGCGGAG c.634+17_634+27delinsAGGCGGCGGAG (n.634+17_634+27delinsAGGCGGCGGAG) n.819+17_819+27delinsAGGCGGCGGAG c.418+17_418+27delinsAGGCGGCGGAG (n.418+17_418+27delinsAGGCGGCGGAG) n.882_892delinsAGGCGGCGGAG c.651_661delinsAGGCGGCGGAG (p.Glu217=) c.334+17_334+27delinsAGGCGGCGGAG (n.334+17_334+27delinsAGGCGGCGGAG) n.858+17_858+27delinsAGGCGGCGGAG n.818+17_818+27delinsAGGCGGCGGAG | |
1 | g.244863648T>A | CA424402473 | HNRNPU | c.312+26A>T c.634+26A>T (n.634+26A>T) n.819+26A>T c.418+26A>T (n.418+26A>T) n.891A>T c.6A>T (p.Gly2=) c.660A>T (p.Gly220=) c.334+26A>T (n.334+26A>T) n.858+26A>T n.818+26A>T | |
1 | g.244863648T>C | CA424402474 | HNRNPU | c.312+26A>G c.634+26A>G (n.634+26A>G) n.819+26A>G c.418+26A>G (n.418+26A>G) n.891A>G c.6A>G (p.Gly2=) c.660A>G (p.Gly220=) c.334+26A>G (n.334+26A>G) n.858+26A>G n.818+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863648T>G | CA424402475 | HNRNPU | c.312+26A>C c.634+26A>C (n.634+26A>C) n.819+26A>C c.418+26A>C (n.418+26A>C) n.891A>C c.6A>C (p.Gly2=) c.660A>C (p.Gly220=) c.334+26A>C (n.334+26A>C) n.858+26A>C n.818+26A>C | |
1 | g.244863654_244863663dup | CA2499214653 | HNRNPU | c.312+17_312+26dup c.634+17_634+26dup (n.634+17_634+26dup) n.819+17_819+26dup c.418+17_418+26dup (n.418+17_418+26dup) n.882_891dup c.651_660dup (p.Gly221ArgfsTer25) c.334+17_334+26dup (n.334+17_334+26dup) n.858+17_858+26dup n.818+17_818+26dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.244863654_244863663del | CA1486757 | HNRNPU | c.312+17_312+26del c.634+17_634+26del (n.634+17_634+26del) n.819+17_819+26del c.418+17_418+26del (n.418+17_418+26del) n.882_891del c.651_660del (p.Gly218AlafsTer?) c.334+17_334+26del (n.334+17_334+26del) n.858+17_858+26del n.818+17_818+26del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863649C>A | CA345496102 | HNRNPU | c.312+25G>T c.634+25G>T (n.634+25G>T) n.819+25G>T c.418+25G>T (n.418+25G>T) n.890G>T c.5G>T (p.Gly2Val) c.659G>T (p.Gly220Val) c.334+25G>T (n.334+25G>T) n.858+25G>T n.818+25G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863649C= | CA1231007362 | HNRNPU | c.312+25G= c.634+25G= (n.634+25G=) n.819+25G= c.418+25G= (n.418+25G=) n.890G= c.5G= (p.Gly2=) c.659G= (p.Gly220=) c.334+25G= (n.334+25G=) n.858+25G= n.818+25G= | |
1 | g.244863649C>G | CA345496104 | HNRNPU | c.312+25G>C c.634+25G>C (n.634+25G>C) n.819+25G>C c.418+25G>C (n.418+25G>C) n.890G>C c.5G>C (p.Gly2Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.334+25G>C (n.334+25G>C) n.858+25G>C n.818+25G>C | |
1 | g.244863649C>T | CA345496107 | HNRNPU | c.312+25G>A c.634+25G>A (n.634+25G>A) n.819+25G>A c.418+25G>A (n.418+25G>A) n.890G>A c.5G>A (p.Gly2Glu) c.659G>A (p.Gly220Glu) c.334+25G>A (n.334+25G>A) n.858+25G>A n.818+25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863650C>A | CA345496109 | HNRNPU | c.312+24G>T c.634+24G>T (n.634+24G>T) n.819+24G>T c.418+24G>T (n.418+24G>T) n.889G>T c.4G>T (p.Gly2Ter) c.658G>T (p.Gly220Ter) c.334+24G>T (n.334+24G>T) n.858+24G>T n.818+24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863650C>G | CA345496114 | HNRNPU | c.312+24G>C c.634+24G>C (n.634+24G>C) n.819+24G>C c.418+24G>C (n.418+24G>C) n.889G>C c.4G>C (p.Gly2Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.334+24G>C (n.334+24G>C) n.858+24G>C n.818+24G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863650C>T | CA345496117 | HNRNPU | c.312+24G>A c.634+24G>A (n.634+24G>A) n.819+24G>A c.418+24G>A (n.418+24G>A) n.889G>A c.4G>A (p.Gly2Arg) c.658G>A (p.Gly220Arg) c.334+24G>A (n.334+24G>A) n.858+24G>A n.818+24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863651G>A | CA424402477 | HNRNPU | c.312+23C>T c.634+23C>T (n.634+23C>T) n.819+23C>T c.418+23C>T (n.418+23C>T) n.888C>T c.3C>T (p.Gly1=) c.657C>T (p.Gly219=) c.334+23C>T (n.334+23C>T) n.858+23C>T n.818+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863651G>C | CA424402479 | HNRNPU | c.312+23C>G c.634+23C>G (n.634+23C>G) n.819+23C>G c.418+23C>G (n.418+23C>G) n.888C>G c.3C>G (p.Gly1=) c.657C>G (p.Gly219=) c.334+23C>G (n.334+23C>G) n.858+23C>G n.818+23C>G | dbSNP |
1 | g.244863651G= | CA1231007364 | HNRNPU | c.312+23C= c.634+23C= (n.634+23C=) n.819+23C= c.418+23C= (n.418+23C=) n.888C= c.3C= (p.Gly1=) c.657C= (p.Gly219=) c.334+23C= (n.334+23C=) n.858+23C= n.818+23C= | |
1 | g.244863651G>T | CA424402478 | HNRNPU | c.312+23C>A c.634+23C>A (n.634+23C>A) n.819+23C>A c.418+23C>A (n.418+23C>A) n.888C>A c.3C>A (p.Gly1=) c.657C>A (p.Gly219=) c.334+23C>A (n.334+23C>A) n.858+23C>A n.818+23C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863651_244863658delinsGCCGCCTT | CA1231007363 | HNRNPU | c.312+16_312+23delinsAAGGCGGC c.634+16_634+23delinsAAGGCGGC (n.634+16_634+23delinsAAGGCGGC) n.819+16_819+23delinsAAGGCGGC c.418+16_418+23delinsAAGGCGGC (n.418+16_418+23delinsAAGGCGGC) n.881_888delinsAAGGCGGC c.650_657delinsAAGGCGGC (p.Glu217=) c.334+16_334+23delinsAAGGCGGC (n.334+16_334+23delinsAAGGCGGC) n.858+16_858+23delinsAAGGCGGC n.818+16_818+23delinsAAGGCGGC | |
1 | g.244863652C>A | CA345496123 | HNRNPU | c.312+22G>T c.634+22G>T (n.634+22G>T) n.819+22G>T c.418+22G>T (n.418+22G>T) n.887G>T c.2G>T (p.Gly1Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.334+22G>T (n.334+22G>T) n.858+22G>T n.818+22G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863652C>G | CA345496122 | HNRNPU | c.312+22G>C c.634+22G>C (n.634+22G>C) n.819+22G>C c.418+22G>C (n.418+22G>C) n.887G>C c.2G>C (p.Gly1Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.334+22G>C (n.334+22G>C) n.858+22G>C n.818+22G>C | |
1 | g.244863652C>T | CA345496120 | HNRNPU | c.312+22G>A c.634+22G>A (n.634+22G>A) n.819+22G>A c.418+22G>A (n.418+22G>A) n.887G>A c.2G>A (p.Gly1Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.334+22G>A (n.334+22G>A) n.858+22G>A n.818+22G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863653del | CA2651343129 | HNRNPU | c.312+22del c.634+22del (n.634+22del) n.819+22del c.418+22del (n.418+22del) n.887del c.2del (p.Gly1AlafsTer?) c.656del (p.Gly219AlafsTer?) c.334+22del (n.334+22del) n.858+22del n.818+22del | gnomAD v4 |
1 | g.244863660_244863666del | CA40504972 | HNRNPU | c.312+16_312+22del c.634+16_634+22del (n.634+16_634+22del) n.819+16_819+22del c.418+16_418+22del (n.418+16_418+22del) n.881_887del c.650_656del (p.Glu217AlafsTer?) c.334+16_334+22del (n.334+16_334+22del) n.858+16_858+22del n.818+16_818+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863653C>A | CA345496124 | HNRNPU | c.312+21G>T c.634+21G>T (n.634+21G>T) n.819+21G>T c.418+21G>T (n.418+21G>T) n.886G>T c.1G>T (p.Gly1Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.334+21G>T (n.334+21G>T) n.858+21G>T n.818+21G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863653C>G | CA345496126 | HNRNPU | c.312+21G>C c.634+21G>C (n.634+21G>C) n.819+21G>C c.418+21G>C (n.418+21G>C) n.886G>C c.1G>C (p.Gly1Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.334+21G>C (n.334+21G>C) n.858+21G>C n.818+21G>C | |
1 | g.244863653C>T | CA345496128 | HNRNPU | c.312+21G>A c.634+21G>A (n.634+21G>A) n.819+21G>A c.418+21G>A (n.418+21G>A) n.886G>A c.1G>A (p.Gly1Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.334+21G>A (n.334+21G>A) n.858+21G>A n.818+21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863654G>A | CA424402480 | HNRNPU | c.312+20C>T c.634+20C>T (n.634+20C>T) n.819+20C>T c.418+20C>T (n.418+20C>T) n.885C>T c.654C>T (p.Gly218=) c.334+20C>T (n.334+20C>T) n.858+20C>T n.818+20C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863654G>C | CA424402481 | HNRNPU | c.312+20C>G c.634+20C>G (n.634+20C>G) n.819+20C>G c.418+20C>G (n.418+20C>G) n.885C>G c.654C>G (p.Gly218=) c.334+20C>G (n.334+20C>G) n.858+20C>G n.818+20C>G | |
1 | g.244863654G= | CA1231007365 | HNRNPU | c.312+20C= c.634+20C= (n.634+20C=) n.819+20C= c.418+20C= (n.418+20C=) n.885C= c.654C= (p.Gly218=) c.334+20C= (n.334+20C=) n.858+20C= n.818+20C= | |
1 | g.244863654G>T | CA1486758 | HNRNPU | c.312+20C>A c.634+20C>A (n.634+20C>A) n.819+20C>A c.418+20C>A (n.418+20C>A) n.885C>A c.654C>A (p.Gly218=) c.334+20C>A (n.334+20C>A) n.858+20C>A n.818+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863655C>A | CA40504983 | HNRNPU | c.312+19G>T c.634+19G>T (n.634+19G>T) n.819+19G>T c.418+19G>T (n.418+19G>T) n.884G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.334+19G>T (n.334+19G>T) n.858+19G>T n.818+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863655C= | CA1231007366 | HNRNPU | c.312+19G= c.634+19G= (n.634+19G=) n.819+19G= c.418+19G= (n.418+19G=) n.884G= c.653G= (p.Gly218=) c.334+19G= (n.334+19G=) n.858+19G= n.818+19G= | |
1 | g.244863655C>G | CA345496133 | HNRNPU | c.312+19G>C c.634+19G>C (n.634+19G>C) n.819+19G>C c.418+19G>C (n.418+19G>C) n.884G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.334+19G>C (n.334+19G>C) n.858+19G>C n.818+19G>C | |
1 | g.244863655C>T | CA345496135 | HNRNPU | c.312+19G>A c.634+19G>A (n.634+19G>A) n.819+19G>A c.418+19G>A (n.418+19G>A) n.884G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.334+19G>A (n.334+19G>A) n.858+19G>A n.818+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863656C>A | CA345496141 | HNRNPU | c.312+18G>T c.634+18G>T (n.634+18G>T) n.819+18G>T c.418+18G>T (n.418+18G>T) n.883G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.334+18G>T (n.334+18G>T) n.858+18G>T n.818+18G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863656C= | CA1231007367 | HNRNPU | c.312+18G= c.634+18G= (n.634+18G=) n.819+18G= c.418+18G= (n.418+18G=) n.883G= c.652G= (p.Gly218=) c.334+18G= (n.334+18G=) n.858+18G= n.818+18G= | |
1 | g.244863656C>G | CA345496143 | HNRNPU | c.312+18G>C c.634+18G>C (n.634+18G>C) n.819+18G>C c.418+18G>C (n.418+18G>C) n.883G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.334+18G>C (n.334+18G>C) n.858+18G>C n.818+18G>C | |
1 | g.244863656C>T | CA1486759 | HNRNPU | c.312+18G>A c.634+18G>A (n.634+18G>A) n.819+18G>A c.418+18G>A (n.418+18G>A) n.883G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.334+18G>A (n.334+18G>A) n.858+18G>A n.818+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863660_244863669del | CA2574464054 | HNRNPU | c.312+9_312+18del c.634+9_634+18del (n.634+9_634+18del) n.819+9_819+18del c.418+9_418+18del (n.418+9_418+18del) n.874_883del c.643_652del (p.Lys215AlafsTer?) c.334+9_334+18del (n.334+9_334+18del) n.858+9_858+18del n.818+9_818+18del | ClinVar |
1 | g.244863657T>A | CA345496145 | HNRNPU | c.312+17A>T c.634+17A>T (n.634+17A>T) n.819+17A>T c.418+17A>T (n.418+17A>T) n.882A>T c.651A>T (p.Glu217Asp) c.334+17A>T (n.334+17A>T) n.858+17A>T n.818+17A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863657T>C | CA424402483 | HNRNPU | c.312+17A>G c.634+17A>G (n.634+17A>G) n.819+17A>G c.418+17A>G (n.418+17A>G) n.882A>G c.651A>G (p.Glu217=) c.334+17A>G (n.334+17A>G) n.858+17A>G n.818+17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863657T>G | CA345496147 | HNRNPU | c.312+17A>C c.634+17A>C (n.634+17A>C) n.819+17A>C c.418+17A>C (n.418+17A>C) n.882A>C c.651A>C (p.Glu217Asp) c.334+17A>C (n.334+17A>C) n.858+17A>C n.818+17A>C | |
1 | g.244863658del | CA2651343130 | HNRNPU | c.312+17del c.634+17del (n.634+17del) n.819+17del c.418+17del (n.418+17del) n.882del c.651del (p.Gly218AlafsTer?) c.334+17del (n.334+17del) n.858+17del n.818+17del | gnomAD v4 |
1 | g.244863658T>A | CA345496151 | HNRNPU | c.312+16A>T c.634+16A>T (n.634+16A>T) n.819+16A>T c.418+16A>T (n.418+16A>T) n.881A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.334+16A>T (n.334+16A>T) n.858+16A>T n.818+16A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863658T>C | CA345496152 | HNRNPU | c.312+16A>G c.634+16A>G (n.634+16A>G) n.819+16A>G c.418+16A>G (n.418+16A>G) n.881A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.334+16A>G (n.334+16A>G) n.858+16A>G n.818+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.244863658T>G | CA345496149 | HNRNPU | c.312+16A>C c.634+16A>C (n.634+16A>C) n.819+16A>C c.418+16A>C (n.418+16A>C) n.881A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.334+16A>C (n.334+16A>C) n.858+16A>C n.818+16A>C | |
1 | g.244863659C>A | CA345496155 | HNRNPU | c.312+15G>T c.634+15G>T (n.634+15G>T) n.819+15G>T c.418+15G>T (n.418+15G>T) n.880G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.334+15G>T (n.334+15G>T) n.858+15G>T n.818+15G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863659C= | CA1148291528 | HNRNPU | c.312+15G= c.634+15G= (n.634+15G=) n.819+15G= c.418+15G= (n.418+15G=) n.880G= c.649G= (p.Glu217=) c.334+15G= (n.334+15G=) n.858+15G= n.818+15G= | |
1 | g.244863659C>G | CA345496157 | HNRNPU | c.312+15G>C c.634+15G>C (n.634+15G>C) n.819+15G>C c.418+15G>C (n.418+15G>C) n.880G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.334+15G>C (n.334+15G>C) n.858+15G>C n.818+15G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863659C>T | CA1486760 | HNRNPU | c.312+15G>A c.634+15G>A (n.634+15G>A) n.819+15G>A c.418+15G>A (n.418+15G>A) n.880G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.334+15G>A (n.334+15G>A) n.858+15G>A n.818+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863665_244863682dup | CA2651343131 | HNRNPU | c.310_312+15dup c.632_634+15dup n.817_819+15dup c.416_418+15dup n.863_880dup c.632_649dup (p.Ala216_Glu217insGlyGlyLysLysLysAla) c.332_334+15dup n.856_858+15dup n.816_818+15dup | gnomAD v4 |
1 | g.244863660C>A | CA424402487 | HNRNPU | c.312+14G>T c.634+14G>T (n.634+14G>T) n.819+14G>T c.418+14G>T (n.418+14G>T) n.879G>T c.648G>T (p.Ala216=) c.334+14G>T (n.334+14G>T) n.858+14G>T n.818+14G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863660C= | CA1231007368 | HNRNPU | c.312+14G= c.634+14G= (n.634+14G=) n.819+14G= c.418+14G= (n.418+14G=) n.879G= c.648G= (p.Ala216=) c.334+14G= (n.334+14G=) n.858+14G= n.818+14G= | |
1 | g.244863660C>G | CA424402486 | HNRNPU | c.312+14G>C c.634+14G>C (n.634+14G>C) n.819+14G>C c.418+14G>C (n.418+14G>C) n.879G>C c.648G>C (p.Ala216=) c.334+14G>C (n.334+14G>C) n.858+14G>C n.818+14G>C | |
1 | g.244863660C>T | CA424402485 | HNRNPU | c.312+14G>A c.634+14G>A (n.634+14G>A) n.819+14G>A c.418+14G>A (n.418+14G>A) n.879G>A c.648G>A (p.Ala216=) c.334+14G>A (n.334+14G>A) n.858+14G>A n.818+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863661G>A | CA345496160 | HNRNPU | c.312+13C>T c.634+13C>T (n.634+13C>T) n.819+13C>T c.418+13C>T (n.418+13C>T) n.878C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.334+13C>T (n.334+13C>T) n.858+13C>T n.818+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863661G>C | CA345496162 | HNRNPU | c.312+13C>G c.634+13C>G (n.634+13C>G) n.819+13C>G c.418+13C>G (n.418+13C>G) n.878C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.334+13C>G (n.334+13C>G) n.858+13C>G n.818+13C>G | |
1 | g.244863661G= | CA1231007369 | HNRNPU | c.312+13C= c.634+13C= (n.634+13C=) n.819+13C= c.418+13C= (n.418+13C=) n.878C= c.647C= (p.Ala216=) c.334+13C= (n.334+13C=) n.858+13C= n.818+13C= | |
1 | g.244863661G>T | CA345496163 | HNRNPU | c.312+13C>A c.634+13C>A (n.634+13C>A) n.819+13C>A c.418+13C>A (n.418+13C>A) n.878C>A c.647C>A (p.Ala216Glu) c.334+13C>A (n.334+13C>A) n.858+13C>A n.818+13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863661_244863667del | CA2698519653 | HNRNPU | c.312+7_312+13del c.634+7_634+13del (n.634+7_634+13del) n.819+7_819+13del c.418+7_418+13del (n.418+7_418+13del) n.872_878del c.641_647del (p.Lys214ArgfsTer?) c.334+7_334+13del (n.334+7_334+13del) n.858+7_858+13del n.818+7_818+13del | dbSNP |
1 | g.244863662C>A | CA345496166 | HNRNPU | c.312+12G>T c.634+12G>T (n.634+12G>T) n.819+12G>T c.418+12G>T (n.418+12G>T) n.877G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.334+12G>T (n.334+12G>T) n.858+12G>T n.818+12G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863662C>G | CA345496168 | HNRNPU | c.312+12G>C c.634+12G>C (n.634+12G>C) n.819+12G>C c.418+12G>C (n.418+12G>C) n.877G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.334+12G>C (n.334+12G>C) n.858+12G>C n.818+12G>C | |
1 | g.244863662C>T | CA345496169 | HNRNPU | c.312+12G>A c.634+12G>A (n.634+12G>A) n.819+12G>A c.418+12G>A (n.418+12G>A) n.877G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.334+12G>A (n.334+12G>A) n.858+12G>A n.818+12G>A | |
1 | g.244863662_244863665delinsCCTT | CA1231007370 | HNRNPU | c.312+9_312+12delinsAAGG c.634+9_634+12delinsAAGG (n.634+9_634+12delinsAAGG) n.819+9_819+12delinsAAGG c.418+9_418+12delinsAAGG (n.418+9_418+12delinsAAGG) n.874_877delinsAAGG c.643_646delinsAAGG (p.Lys215=) c.334+9_334+12delinsAAGG (n.334+9_334+12delinsAAGG) n.858+9_858+12delinsAAGG n.818+9_818+12delinsAAGG | |
1 | g.244863663C>A | CA345496173 | HNRNPU | c.312+11G>T c.634+11G>T (n.634+11G>T) n.819+11G>T c.418+11G>T (n.418+11G>T) n.876G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) c.334+11G>T (n.334+11G>T) n.858+11G>T n.818+11G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863663C= | CA1231007371 | HNRNPU | c.312+11G= c.634+11G= (n.634+11G=) n.819+11G= c.418+11G= (n.418+11G=) n.876G= c.645G= (p.Lys215=) c.334+11G= (n.334+11G=) n.858+11G= n.818+11G= | |
1 | g.244863663C>G | CA345496175 | HNRNPU | c.312+11G>C c.634+11G>C (n.634+11G>C) n.819+11G>C c.418+11G>C (n.418+11G>C) n.876G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) c.334+11G>C (n.334+11G>C) n.858+11G>C n.818+11G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863663C>T | CA1486762 | HNRNPU | c.312+11G>A c.634+11G>A (n.634+11G>A) n.819+11G>A c.418+11G>A (n.418+11G>A) n.876G>A c.645G>A (p.Lys215=) c.334+11G>A (n.334+11G>A) n.858+11G>A n.818+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863669_244863671del | CA1486761 | HNRNPU | c.312+9_312+11del c.634+9_634+11del (n.634+9_634+11del) n.819+9_819+11del c.418+9_418+11del (n.418+9_418+11del) n.874_876del c.643_645del (p.Lys215del) c.334+9_334+11del (n.334+9_334+11del) n.858+9_858+11del n.818+9_818+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863664T>A | CA345496183 | HNRNPU | c.312+10A>T c.634+10A>T (n.634+10A>T) n.819+10A>T c.418+10A>T (n.418+10A>T) n.875A>T c.644A>T (p.Lys215Met) c.334+10A>T (n.334+10A>T) n.858+10A>T n.818+10A>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863664T>C | CA345496181 | HNRNPU | c.312+10A>G c.634+10A>G (n.634+10A>G) n.819+10A>G c.418+10A>G (n.418+10A>G) n.875A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.334+10A>G (n.334+10A>G) n.858+10A>G n.818+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863664T>G | CA1486763 | HNRNPU | c.312+10A>C c.634+10A>C (n.634+10A>C) n.819+10A>C c.418+10A>C (n.418+10A>C) n.875A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.334+10A>C (n.334+10A>C) n.858+10A>C n.818+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863664T= | CA1231007373 | HNRNPU | c.312+10A= c.634+10A= (n.634+10A=) n.819+10A= c.418+10A= (n.418+10A=) n.875A= c.644A= (p.Lys215=) c.334+10A= (n.334+10A=) n.858+10A= n.818+10A= | |
1 | g.244863664_244863665delinsGC | CA915943686 | HNRNPU | c.312+9_312+10delinsGC c.634+9_634+10delinsGC (n.634+9_634+10delinsGC) n.819+9_819+10delinsGC c.418+9_418+10delinsGC (n.418+9_418+10delinsGC) n.874_875delinsGC c.643_644delinsGC (p.Lys215Ala) c.334+9_334+10delinsGC (n.334+9_334+10delinsGC) n.858+9_858+10delinsGC n.818+9_818+10delinsGC | ClinVar dbSNP |
1 | g.244863664_244863665delinsTT | CA1231007372 | HNRNPU | c.312+9_312+10delinsAA c.634+9_634+10delinsAA (n.634+9_634+10delinsAA) n.819+9_819+10delinsAA c.418+9_418+10delinsAA (n.418+9_418+10delinsAA) n.874_875delinsAA c.643_644delinsAA (p.Lys215=) c.334+9_334+10delinsAA (n.334+9_334+10delinsAA) n.858+9_858+10delinsAA n.818+9_818+10delinsAA | |
1 | g.244863665T>A | CA345496184 | HNRNPU | c.312+9A>T c.634+9A>T (n.634+9A>T) n.819+9A>T c.418+9A>T (n.418+9A>T) n.874A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.334+9A>T (n.334+9A>T) n.858+9A>T n.818+9A>T | |
1 | g.244863665T>C | CA40504997 | HNRNPU | c.312+9A>G c.634+9A>G (n.634+9A>G) n.819+9A>G c.418+9A>G (n.418+9A>G) n.874A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.334+9A>G (n.334+9A>G) n.858+9A>G n.818+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863665T>G | CA345496187 | HNRNPU | c.312+9A>C c.634+9A>C (n.634+9A>C) n.819+9A>C c.418+9A>C (n.418+9A>C) n.874A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.334+9A>C (n.334+9A>C) n.858+9A>C n.818+9A>C | |
1 | g.244863665T= | CA1147345275 | HNRNPU | c.312+9A= c.634+9A= (n.634+9A=) n.819+9A= c.418+9A= (n.418+9A=) n.874A= c.643A= (p.Lys215=) c.334+9A= (n.334+9A=) n.858+9A= n.818+9A= | |
1 | g.244863666C>A | CA345496192 | HNRNPU | c.312+8G>T c.634+8G>T (n.634+8G>T) n.819+8G>T c.418+8G>T (n.418+8G>T) n.873G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) c.334+8G>T (n.334+8G>T) n.858+8G>T n.818+8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863666C= | CA1231007374 | HNRNPU | c.312+8G= c.634+8G= (n.634+8G=) n.819+8G= c.418+8G= (n.418+8G=) n.873G= c.642G= (p.Lys214=) c.334+8G= (n.334+8G=) n.858+8G= n.818+8G= | |
1 | g.244863666C>G | CA345496196 | HNRNPU | c.312+8G>C c.634+8G>C (n.634+8G>C) n.819+8G>C c.418+8G>C (n.418+8G>C) n.873G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) c.334+8G>C (n.334+8G>C) n.858+8G>C n.818+8G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.244863666C>T | CA424402493 | HNRNPU | c.312+8G>A c.634+8G>A (n.634+8G>A) n.819+8G>A c.418+8G>A (n.418+8G>A) n.873G>A c.642G>A (p.Lys214=) c.334+8G>A (n.334+8G>A) n.858+8G>A n.818+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863667T>A | CA345496199 | HNRNPU | c.312+7A>T c.634+7A>T (n.634+7A>T) n.819+7A>T c.418+7A>T (n.418+7A>T) n.872A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.334+7A>T (n.334+7A>T) n.858+7A>T n.818+7A>T | |
1 | g.244863667T>C | CA345496201 | HNRNPU | c.312+7A>G c.634+7A>G (n.634+7A>G) n.819+7A>G c.418+7A>G (n.418+7A>G) n.872A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.334+7A>G (n.334+7A>G) n.858+7A>G n.818+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863667T>G | CA345496203 | HNRNPU | c.312+7A>C c.634+7A>C (n.634+7A>C) n.819+7A>C c.418+7A>C (n.418+7A>C) n.872A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.334+7A>C (n.334+7A>C) n.858+7A>C n.818+7A>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863667T= | CA1231007375 | HNRNPU | c.312+7A= c.634+7A= (n.634+7A=) n.819+7A= c.418+7A= (n.418+7A=) n.872A= c.641A= (p.Lys214=) c.334+7A= (n.334+7A=) n.858+7A= n.818+7A= | |
1 | g.244863668T>A | CA345496205 | HNRNPU | c.312+6A>T c.634+6A>T (n.634+6A>T) n.819+6A>T c.418+6A>T (n.418+6A>T) n.871A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.334+6A>T (n.334+6A>T) n.858+6A>T n.818+6A>T | |
1 | g.244863668T>C | CA345496207 | HNRNPU | c.312+6A>G c.634+6A>G (n.634+6A>G) n.819+6A>G c.418+6A>G (n.418+6A>G) n.871A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.334+6A>G (n.334+6A>G) n.858+6A>G n.818+6A>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863668T>G | CA345496209 | HNRNPU | c.312+6A>C c.634+6A>C (n.634+6A>C) n.819+6A>C c.418+6A>C (n.418+6A>C) n.871A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.334+6A>C (n.334+6A>C) n.858+6A>C n.818+6A>C | |
1 | g.244863669C>A | CA345496211 | HNRNPU | c.312+5G>T c.634+5G>T (n.634+5G>T) n.819+5G>T c.418+5G>T (n.418+5G>T) n.870G>T c.639G>T (p.Lys213Asn) c.334+5G>T (n.334+5G>T) n.858+5G>T n.818+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863669C= | CA1231007376 | HNRNPU | c.312+5G= c.634+5G= (n.634+5G=) n.819+5G= c.418+5G= (n.418+5G=) n.870G= c.639G= (p.Lys213=) c.334+5G= (n.334+5G=) n.858+5G= n.818+5G= | |
1 | g.244863669C>G | CA345496213 | HNRNPU | c.312+5G>C c.634+5G>C (n.634+5G>C) n.819+5G>C c.418+5G>C (n.418+5G>C) n.870G>C c.639G>C (p.Lys213Asn) c.334+5G>C (n.334+5G>C) n.858+5G>C n.818+5G>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863669C>T | CA424402497 | HNRNPU | c.312+5G>A c.634+5G>A (n.634+5G>A) n.819+5G>A c.418+5G>A (n.418+5G>A) n.870G>A c.639G>A (p.Lys213=) c.334+5G>A (n.334+5G>A) n.858+5G>A n.818+5G>A | dbSNP |
1 | g.244863670T>A | CA345496220 | HNRNPU | c.312+4A>T c.634+4A>T (n.634+4A>T) n.819+4A>T c.418+4A>T (n.418+4A>T) n.869A>T c.638A>T (p.Lys213Met) c.334+4A>T (n.334+4A>T) n.858+4A>T n.818+4A>T | |
1 | g.244863670T>C | CA345496218 | HNRNPU | c.312+4A>G c.634+4A>G (n.634+4A>G) n.819+4A>G c.418+4A>G (n.418+4A>G) n.869A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.334+4A>G (n.334+4A>G) n.858+4A>G n.818+4A>G | |
1 | g.244863670T>G | CA345496216 | HNRNPU | c.312+4A>C c.634+4A>C (n.634+4A>C) n.819+4A>C c.418+4A>C (n.418+4A>C) n.869A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.334+4A>C (n.334+4A>C) n.858+4A>C n.818+4A>C | |
1 | g.244863671del | CA2651343134 | HNRNPU | c.312+4del c.634+4del (n.634+4del) n.819+4del c.418+4del (n.418+4del) n.869del c.638del (p.Lys213ArgfsTer?) c.334+4del (n.334+4del) n.858+4del n.818+4del | gnomAD v4 |
1 | g.244863671T>A | CA345496222 | HNRNPU | c.312+3A>T c.634+3A>T (n.634+3A>T) n.819+3A>T c.418+3A>T (n.418+3A>T) n.868A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.334+3A>T (n.334+3A>T) n.858+3A>T n.818+3A>T | |
1 | g.244863671T>C | CA345496227 | HNRNPU | c.312+3A>G c.634+3A>G (n.634+3A>G) n.819+3A>G c.418+3A>G (n.418+3A>G) n.868A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.334+3A>G (n.334+3A>G) n.858+3A>G n.818+3A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.244863671T>G | CA345496225 | HNRNPU | c.312+3A>C c.634+3A>C (n.634+3A>C) n.819+3A>C c.418+3A>C (n.418+3A>C) n.868A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.334+3A>C (n.334+3A>C) n.858+3A>C n.818+3A>C | |
1 | g.244863672A>C | CA345496230 | HNRNPU | c.312+2T>G c.634+2T>G (n.634+2T>G) n.819+2T>G c.418+2T>G (n.418+2T>G) n.867T>G c.636T>G (p.Gly212=) c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.858+2T>G n.818+2T>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863672A>G | CA345496232 | HNRNPU | c.312+2T>C c.634+2T>C (n.634+2T>C) n.819+2T>C c.418+2T>C (n.418+2T>C) n.867T>C c.636T>C (p.Gly212=) c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.858+2T>C n.818+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.244863672A>T | CA345496231 | HNRNPU | c.312+2T>A c.634+2T>A (n.634+2T>A) n.819+2T>A c.418+2T>A (n.418+2T>A) n.867T>A c.636T>A (p.Gly212=) c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.858+2T>A n.818+2T>A | |
1 | g.244863673C>A | CA345496235 | HNRNPU | c.312+1G>T c.634+1G>T (n.634+1G>T) n.819+1G>T c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.866G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.858+1G>T n.818+1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863673C>G | CA345496237 | HNRNPU | c.312+1G>C c.634+1G>C (n.634+1G>C) n.819+1G>C c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.866G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.334+1G>C (n.334+1G>C) n.858+1G>C n.818+1G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.244863673C>T | CA345496239 | HNRNPU | c.312+1G>A c.634+1G>A (n.634+1G>A) n.819+1G>A c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.866G>A c.635G>A (p.Gly212Asp) c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.858+1G>A n.818+1G>A | |
1 | g.244863674C>A | CA345496241 | HNRNPU | c.312G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.634G>T (p.Gly212Trp) n.819G>T c.418G>T (p.Gly140Trp) n.865G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.858G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863674C= | CA1231007377 | HNRNPU | c.312G= c.634G= (p.Asp212=) c.634G= (p.Gly212=) n.819G= c.418G= (p.Gly140=) n.865G= c.334G= (p.Glu112=) n.858G= n.818G= | |
1 | g.244863674C>G | CA345496243 | HNRNPU | c.312G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.819G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.865G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.858G>C n.818G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863674C>T | CA345496244 | HNRNPU | c.312G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.634G>A (p.Gly212Arg) n.819G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.865G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.858G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863675T>A | CA424402501 | HNRNPU | c.311A>T c.633A>T (p.Gly211=) n.818A>T c.417A>T (p.Gly139=) n.864A>T c.333A>T (p.Gly111=) n.857A>T n.817A>T | |
1 | g.244863675T>C | CA424402502 | HNRNPU | c.311A>G c.633A>G (p.Gly211=) n.818A>G c.417A>G (p.Gly139=) n.864A>G c.333A>G (p.Gly111=) n.857A>G n.817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863675T>G | CA424402504 | HNRNPU | c.311A>C c.633A>C (p.Gly211=) n.818A>C c.417A>C (p.Gly139=) n.864A>C c.333A>C (p.Gly111=) n.857A>C n.817A>C | |
1 | g.244863675T= | CA1231007378 | HNRNPU | c.311A= c.633A= (p.Gly211=) n.818A= c.417A= (p.Gly139=) n.864A= c.333A= (p.Gly111=) n.857A= n.817A= | |
1 | g.244863676C>A | CA345496245 | HNRNPU | c.310G>T c.632G>T (p.Gly211Val) n.817G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.863G>T c.332G>T (p.Gly111Val) n.856G>T n.816G>T | |
1 | g.244863676C>G | CA345496246 | HNRNPU | c.310G>C c.632G>C (p.Gly211Ala) n.817G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.863G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) n.856G>C n.816G>C | |
1 | g.244863676C>T | CA345496247 | HNRNPU | c.310G>A c.632G>A (p.Gly211Glu) n.817G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.863G>A c.332G>A (p.Gly111Glu) n.856G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863677C>A | CA345496249 | HNRNPU | c.309G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) n.816G>T c.415G>T (p.Gly139Ter) n.862G>T c.331G>T (p.Gly111Ter) n.855G>T n.815G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863677C>G | CA345496250 | HNRNPU | c.309G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) n.816G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.862G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) n.855G>C n.815G>C | |
1 | g.244863677C>T | CA345496251 | HNRNPU | c.309G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) n.816G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.862G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) n.855G>A n.815G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863678C>A | CA424402507 | HNRNPU | c.308G>T c.630G>T (p.Ala210=) n.815G>T c.414G>T (p.Ala138=) n.861G>T c.330G>T (p.Ala110=) n.854G>T n.814G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863678C= | CA1231007379 | HNRNPU | c.308G= c.630G= (p.Ala210=) n.815G= c.414G= (p.Ala138=) n.861G= c.330G= (p.Ala110=) n.854G= n.814G= | |
1 | g.244863678C>G | CA424402508 | HNRNPU | c.308G>C c.630G>C (p.Ala210=) n.815G>C c.414G>C (p.Ala138=) n.861G>C c.330G>C (p.Ala110=) n.854G>C n.814G>C | |
1 | g.244863678C>T | CA424402509 | HNRNPU | c.308G>A c.630G>A (p.Ala210=) n.815G>A c.414G>A (p.Ala138=) n.861G>A c.330G>A (p.Ala110=) n.854G>A n.814G>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863679G>A | CA345496254 | HNRNPU | c.307C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.814C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.860C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.853C>T n.813C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863679G>C | CA345496252 | HNRNPU | c.307C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.814C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) n.860C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.853C>G n.813C>G | |
1 | g.244863679G= | CA1231007380 | HNRNPU | c.307C= c.629C= (p.Ala210=) n.814C= c.413C= (p.Ala138=) n.860C= c.329C= (p.Ala110=) n.853C= n.813C= | |
1 | g.244863679G>T | CA345496253 | HNRNPU | c.307C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) n.814C>A c.413C>A (p.Ala138Glu) n.860C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.853C>A n.813C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863680C>A | CA345496255 | HNRNPU | c.306G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.813G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) n.859G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.852G>T n.812G>T | |
1 | g.244863680C>G | CA345496259 | HNRNPU | c.306G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) n.813G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) n.859G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.852G>C n.812G>C | |
1 | g.244863680C>T | CA345496260 | HNRNPU | c.306G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.813G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) n.859G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.852G>A n.812G>A | |
1 | g.244863681dup | CA16603179 | HNRNPU | c.306dup c.628dup (p.Ala210GlyfsTer4) c.628dup (p.Ala210GlyfsTer14) n.813dup c.412dup (p.Ala138GlyfsTer14) n.859dup c.328dup (p.Ala110GlyfsTer?) n.852dup n.812dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.244863681C>A | CA345496261 | HNRNPU | c.305G>T c.627G>T (p.Gln209His) n.812G>T c.411G>T (p.Gln137His) n.858G>T c.327G>T (p.Gln109His) n.851G>T n.811G>T | |
1 | g.244863681C= | CA1148469196 | HNRNPU | c.305G= c.627G= (p.Gln209=) n.812G= c.411G= (p.Gln137=) n.858G= c.327G= (p.Gln109=) n.851G= n.811G= | |
1 | g.244863681C>G | CA345496262 | HNRNPU | c.305G>C c.627G>C (p.Gln209His) n.812G>C c.411G>C (p.Gln137His) n.858G>C c.327G>C (p.Gln109His) n.851G>C n.811G>C | |
1 | g.244863681C>T | CA1486764 | HNRNPU | c.305G>A c.627G>A (p.Gln209=) n.812G>A c.411G>A (p.Gln137=) n.858G>A c.327G>A (p.Gln109=) n.851G>A n.811G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863682T>A | CA345496265 | HNRNPU | c.304A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) n.811A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.857A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) n.850A>T n.810A>T | |
1 | g.244863682T>C | CA345496267 | HNRNPU | c.304A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) n.811A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.857A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) n.850A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.244863682T>G | CA345496269 | HNRNPU | c.304A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) n.811A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.857A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) n.850A>C n.810A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.244863682T= | CA1231007381 | HNRNPU | c.304A= c.626A= (p.Gln209=) n.811A= c.410A= (p.Gln137=) n.857A= c.326A= (p.Gln109=) n.850A= n.810A= | |
1 | g.244863683G>A | CA345496272 | HNRNPU | c.303C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) n.810C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.856C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) n.849C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863683G>C | CA345496273 | HNRNPU | c.303C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) n.810C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.856C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) n.849C>G n.809C>G | gnomAD v4 |
1 | g.244863683G>T | CA345496275 | HNRNPU | c.303C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) n.810C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.856C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) n.849C>A n.809C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863684C>A | CA345496276 | HNRNPU | c.302G>T c.624G>T (p.Gln208His) n.809G>T c.408G>T (p.Gln136His) n.855G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.848G>T n.808G>T | |
1 | g.244863684C= | CA1231007382 | HNRNPU | c.302G= c.624G= (p.Gln208=) n.809G= c.408G= (p.Gln136=) n.855G= c.324G= (p.Gln108=) n.848G= n.808G= | |
1 | g.244863684C>G | CA345496278 | HNRNPU | c.302G>C c.624G>C (p.Gln208His) n.809G>C c.408G>C (p.Gln136His) n.855G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.848G>C n.808G>C | |
1 | g.244863684C>T | CA424402513 | HNRNPU | c.302G>A c.624G>A (p.Gln208=) n.809G>A c.408G>A (p.Gln136=) n.855G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.848G>A n.808G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863685T>A | CA345496280 | HNRNPU | c.301A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) n.808A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) n.854A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) n.847A>T n.807A>T | |
1 | g.244863685T>C | CA345496282 | HNRNPU | c.301A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) n.808A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) n.854A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.847A>G n.807A>G | |
1 | g.244863685T>G | CA345496284 | HNRNPU | c.301A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) n.808A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) n.854A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.847A>C n.807A>C | |
1 | g.244863686G>A | CA345496285 | HNRNPU | c.300C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) n.807C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) n.853C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.846C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863686G>C | CA345496287 | HNRNPU | c.300C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) n.807C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) n.853C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.846C>G n.806C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.244863686G= | CA1231007383 | HNRNPU | c.300C= c.622C= (p.Gln208=) n.807C= c.406C= (p.Gln136=) n.853C= c.322C= (p.Gln108=) n.846C= n.806C= | |
1 | g.244863686G>T | CA345496289 | HNRNPU | c.300C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) n.807C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) n.853C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.846C>A n.806C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863687C>A | CA345496292 | HNRNPU | c.299G>T c.621G>T (p.Gln207His) n.806G>T c.405G>T (p.Gln135His) n.852G>T c.321G>T (p.Gln107His) n.845G>T n.805G>T | gnomAD v4 |
1 | g.244863687C= | CA1231007384 | HNRNPU | c.299G= c.621G= (p.Gln207=) n.806G= c.405G= (p.Gln135=) n.852G= c.321G= (p.Gln107=) n.845G= n.805G= | |
1 | g.244863687C>G | CA345496294 | HNRNPU | c.299G>C c.621G>C (p.Gln207His) n.806G>C c.405G>C (p.Gln135His) n.852G>C c.321G>C (p.Gln107His) n.845G>C n.805G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863687C>T | CA1486765 | HNRNPU | c.299G>A c.621G>A (p.Gln207=) n.806G>A c.405G>A (p.Gln135=) n.852G>A c.321G>A (p.Gln107=) n.845G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.244863687dup | CA2697547783 | HNRNPU | c.299dup c.621dup (p.Gln208AlafsTer6) c.621dup (p.Gln208AlafsTer16) n.806dup c.405dup (p.Gln136AlafsTer16) n.852dup c.321dup (p.Gln108AlafsTer?) n.845dup n.805dup | ClinVar |
1 | g.244863688T>A | CA345496297 | HNRNPU | c.298A>T c.620A>T (p.Gln207Leu) n.805A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.851A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) n.844A>T n.804A>T | |
1 | g.244863688T>C | CA345496299 | HNRNPU | c.298A>G c.620A>G (p.Gln207Arg) n.805A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.851A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) n.844A>G n.804A>G | |
1 | g.244863688T>G | CA345496300 | HNRNPU | c.298A>C c.620A>C (p.Gln207Pro) n.805A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.851A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) n.844A>C n.804A>C | |
1 | g.244863689G>A | CA345496307 | HNRNPU | c.297C>T c.619C>T (p.Gln207Ter) n.804C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.850C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) n.843C>T n.803C>T | |
1 | g.244863689G>C | CA345496305 | HNRNPU | c.297C>G c.619C>G (p.Gln207Glu) n.804C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.850C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) n.843C>G n.803C>G | |
1 | g.244863689G>T | CA345496303 | HNRNPU | c.297C>A c.619C>A (p.Gln207Lys) n.804C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.850C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) n.843C>A n.803C>A | gnomAD v4 |
1 | g.244863689_244863692delinsGGCC | CA1231007385 | HNRNPU | c.294_297delinsGGCC c.616_619delinsGGCC (p.Gly206=) n.801_804delinsGGCC c.400_403delinsGGCC (p.Gly134=) n.847_850delinsGGCC c.316_319delinsGGCC (p.Gly106=) n.840_843delinsGGCC n.800_803delinsGGCC |