Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24477172T>ACA402083474HRH4c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.357+8221T>A (n.357+8221T>A)
18g.24477172T>CCA503523731HRH4c.783T>C (p.Phe261=)
c.519T>C (p.Phe173=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.357+8221T>C (n.357+8221T>C)
18g.24477172T>GCA402083475HRH4c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.357+8221T>G (n.357+8221T>G)
18g.24477173T>ACA402083476HRH4c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.357+8222T>A (n.357+8222T>A)
18g.24477173T>CCA402083477HRH4c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.357+8222T>C (n.357+8222T>C)
18g.24477173T>GCA402083478HRH4c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.357+8222T>G (n.357+8222T>G)
18g.24477174C>ACA402083479HRH4c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.357+8223C>A (n.357+8223C>A)
18g.24477174C=CA2290577712HRH4c.785C= (p.Ser262=)
c.521C= (p.Ser174=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.357+8223C= (n.357+8223C=)
18g.24477174C>GCA8919876HRH4c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.357+8223C>G (n.357+8223C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477174C>TCA402083480HRH4c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.357+8223C>T (n.357+8223C>T)
 gnomAD v4
18g.24477175C>ACA503523734HRH4c.786C>A (p.Ser262=)
c.522C>A (p.Ser174=)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.357+8224C>A (n.357+8224C>A)
18g.24477175C>GCA503523733HRH4c.786C>G (p.Ser262=)
c.522C>G (p.Ser174=)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.357+8224C>G (n.357+8224C>G)
18g.24477175C>TCA503523736HRH4c.786C>T (p.Ser262=)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.357+8224C>T (n.357+8224C>T)
18g.24477176T>ACA402083482HRH4c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.357+8225T>A (n.357+8225T>A)
18g.24477176T>CCA402083483HRH4c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.357+8225T>C (n.357+8225T>C)
18g.24477176T>GCA402083481HRH4c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.357+8225T>G (n.357+8225T>G)
18g.24477176_24477177delinsTCCA2290577713HRH4c.787_788delinsTC (p.Ser263=)
c.523_524delinsTC (p.Ser175=)
c.*419_*420delinsTC (n.*419_*420delinsTC)
c.357+8225_357+8226delinsTC (n.357+8225_357+8226delinsTC)
18g.24477177delCA8919877HRH4c.788del (p.Ser263Ter)
c.524del (p.Ser175Ter)
c.*420del (n.*420del)
c.357+8226del (n.357+8226del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477177C>ACA402083484HRH4c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.357+8226C>A (n.357+8226C>A)
18g.24477177C=CA2290577714HRH4c.788C= (p.Ser263=)
c.524C= (p.Ser175=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.357+8226C= (n.357+8226C=)
18g.24477177C>GCA402083485HRH4c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.357+8226C>G (n.357+8226C>G)
 dbSNP
18g.24477177C>TCA402083486HRH4c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.357+8226C>T (n.357+8226C>T)
 COSMIC
18g.24477178A=CA2290577715HRH4c.789A= (p.Ser263=)
c.525A= (p.Ser175=)
c.*421A= (n.*421A=)
c.357+8227A= (n.357+8227A=)
18g.24477178A>CCA503523741HRH4c.789A>C (p.Ser263=)
c.525A>C (p.Ser175=)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.357+8227A>C (n.357+8227A>C)
18g.24477178A>GCA297156110HRH4c.789A>G (p.Ser263=)
c.525A>G (p.Ser175=)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.357+8227A>G (n.357+8227A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477178A>TCA503523742HRH4c.789A>T (p.Ser263=)
c.525A>T (p.Ser175=)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.357+8227A>T (n.357+8227A>T)
18g.24477179A>CCA503523743HRH4c.790A>C (p.Arg264=)
c.526A>C (p.Arg176=)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.357+8228A>C (n.357+8228A>C)
18g.24477179A>GCA402083487HRH4c.790A>G (p.Arg264Gly)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.357+8228A>G (n.357+8228A>G)
 gnomAD v4
18g.24477179A>TCA402083488HRH4c.790A>T (p.Arg264Ter)
c.526A>T (p.Arg176Ter)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.357+8228A>T (n.357+8228A>T)
18g.24477180G>ACA402083489HRH4c.791G>A (p.Arg264Lys)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.357+8229G>A (n.357+8229G>A)
18g.24477180G>CCA402083490HRH4c.791G>C (p.Arg264Thr)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.357+8229G>C (n.357+8229G>C)
18g.24477180G=CA2290577716HRH4c.791G= (p.Arg264=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.357+8229G= (n.357+8229G=)
18g.24477180G>TCA8919878HRH4c.791G>T (p.Arg264Ile)
c.527G>T (p.Arg176Ile)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.357+8229G>T (n.357+8229G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477181A>CCA402083491HRH4c.792A>C (p.Arg264Ser)
c.528A>C (p.Arg176Ser)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.357+8230A>C (n.357+8230A>C)
18g.24477181A>GCA503523745HRH4c.792A>G (p.Arg264=)
c.528A>G (p.Arg176=)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.357+8230A>G (n.357+8230A>G)
18g.24477181A>TCA402083492HRH4c.792A>T (p.Arg264Ser)
c.528A>T (p.Arg176Ser)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.357+8230A>T (n.357+8230A>T)
18g.24477182A>CCA402083493HRH4c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.357+8231A>C (n.357+8231A>C)
18g.24477182A>GCA402083494HRH4c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.357+8231A>G (n.357+8231A>G)
18g.24477182A>TCA402083495HRH4c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.357+8231A>T (n.357+8231A>T)
18g.24477183C>ACA402083498HRH4c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.357+8232C>A (n.357+8232C>A)
18g.24477183C>GCA402083496HRH4c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.357+8232C>G (n.357+8232C>G)
18g.24477183C>TCA402083497HRH4c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.357+8232C>T (n.357+8232C>T)
18g.24477184C>ACA503523749HRH4c.795C>A (p.Thr265=)
c.531C>A (p.Thr177=)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.357+8233C>A (n.357+8233C>A)
18g.24477184C>GCA503523750HRH4c.795C>G (p.Thr265=)
c.531C>G (p.Thr177=)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.357+8233C>G (n.357+8233C>G)
18g.24477184C>TCA503523751HRH4c.795C>T (p.Thr265=)
c.531C>T (p.Thr177=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.357+8233C>T (n.357+8233C>T)
18g.24477185A>CCA402083499HRH4c.796A>C (p.Lys266Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.357+8234A>C (n.357+8234A>C)
18g.24477185A>GCA402083500HRH4c.796A>G (p.Lys266Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.357+8234A>G (n.357+8234A>G)
18g.24477185A>TCA402083501HRH4c.796A>T (p.Lys266Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.357+8234A>T (n.357+8234A>T)
18g.24477186A>CCA402083502HRH4c.797A>C (p.Lys266Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.357+8235A>C (n.357+8235A>C)
18g.24477186A>GCA402083503HRH4c.797A>G (p.Lys266Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.357+8235A>G (n.357+8235A>G)
 gnomAD v4
18g.24477186A>TCA402083504HRH4c.797A>T (p.Lys266Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.357+8235A>T (n.357+8235A>T)
 gnomAD v4
18g.24477187G>ACA503523754HRH4c.798G>A (p.Lys266=)
c.534G>A (p.Lys178=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.357+8236G>A (n.357+8236G>A)
18g.24477187G>CCA402083505HRH4c.798G>C (p.Lys266Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.357+8236G>C (n.357+8236G>C)
18g.24477187G>TCA402083506HRH4c.798G>T (p.Lys266Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.357+8236G>T (n.357+8236G>T)
18g.24477188A>CCA402083507HRH4c.799A>C (p.Met267Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.357+8237A>C (n.357+8237A>C)
18g.24477188A>GCA402083508HRH4c.799A>G (p.Met267Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.357+8237A>G (n.357+8237A>G)
18g.24477188A>TCA402083509HRH4c.799A>T (p.Met267Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.357+8237A>T (n.357+8237A>T)
18g.24477189T>ACA8919880HRH4c.800T>A (p.Met267Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.357+8238T>A (n.357+8238T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477189T>CCA8919879HRH4c.800T>C (p.Met267Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.357+8238T>C (n.357+8238T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477189T>GCA402083510HRH4c.800T>G (p.Met267Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.357+8238T>G (n.357+8238T>G)
18g.24477189T=CA2290577717HRH4c.800T= (p.Met267=)
c.536T= (p.Met179=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.357+8238T= (n.357+8238T=)
18g.24477190G>ACA402083511HRH4c.801G>A (p.Met267Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.357+8239G>A (n.357+8239G>A)
18g.24477190G>CCA402083512HRH4c.801G>C (p.Met267Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.357+8239G>C (n.357+8239G>C)
18g.24477190G>TCA402083513HRH4c.801G>T (p.Met267Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.357+8239G>T (n.357+8239G>T)
18g.24477191A>CCA402083514HRH4c.802A>C (p.Asn268His)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.357+8240A>C (n.357+8240A>C)
18g.24477191A>GCA402083515HRH4c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.357+8240A>G (n.357+8240A>G)
 gnomAD v4
18g.24477191A>TCA402083516HRH4c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.357+8240A>T (n.357+8240A>T)
18g.24477192A=CA2290577718HRH4c.803A= (p.Asn268=)
c.539A= (p.Asn180=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.357+8241A= (n.357+8241A=)
18g.24477192A>CCA402083517HRH4c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.357+8241A>C (n.357+8241A>C)
18g.24477192A>GCA402083518HRH4c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.357+8241A>G (n.357+8241A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477192A>TCA402083519HRH4c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.357+8241A>T (n.357+8241A>T)
18g.24477193T>ACA402083520HRH4c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.540T>A (p.Asn180Lys)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.357+8242T>A (n.357+8242T>A)
18g.24477193T>CCA8919881HRH4c.804T>C (p.Asn268=)
c.540T>C (p.Asn180=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.357+8242T>C (n.357+8242T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477193T>GCA402083521HRH4c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.540T>G (p.Asn180Lys)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.357+8242T>G (n.357+8242T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477193T=CA2290577719HRH4c.804T= (p.Asn268=)
c.540T= (p.Asn180=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.357+8242T= (n.357+8242T=)
18g.24477194A>CCA402083523HRH4c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.357+8243A>C (n.357+8243A>C)
18g.24477194A>GCA402083524HRH4c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.357+8243A>G (n.357+8243A>G)
18g.24477194A>TCA402083522HRH4c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.541A>T (p.Ser181Cys)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.357+8243A>T (n.357+8243A>T)
18g.24477195G>ACA8919882HRH4c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.542G>A (p.Ser181Asn)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.357+8244G>A (n.357+8244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477195G>CCA402083525HRH4c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.542G>C (p.Ser181Thr)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.357+8244G>C (n.357+8244G>C)
18g.24477195G=CA2290577720HRH4c.806G= (p.Ser269=)
c.542G= (p.Ser181=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.357+8244G= (n.357+8244G=)
18g.24477195G>TCA402083526HRH4c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.542G>T (p.Ser181Ile)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.357+8244G>T (n.357+8244G>T)
18g.24477196C>ACA402083527HRH4c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.357+8245C>A (n.357+8245C>A)
18g.24477196C>GCA402083528HRH4c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.357+8245C>G (n.357+8245C>G)
18g.24477196C>TCA503523763HRH4c.807C>T (p.Ser269=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.357+8245C>T (n.357+8245C>T)
18g.24477197A=CA2290577721HRH4c.808A= (p.Asn270=)
c.544A= (p.Asn182=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.357+8246A= (n.357+8246A=)
18g.24477197A>CCA402083531HRH4c.808A>C (p.Asn270His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.357+8246A>C (n.357+8246A>C)
18g.24477197A>GCA402083529HRH4c.808A>G (p.Asn270Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.357+8246A>G (n.357+8246A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477197A>TCA402083530HRH4c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.357+8246A>T (n.357+8246A>T)
18g.24477198A>CCA402083532HRH4c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.357+8247A>C (n.357+8247A>C)
18g.24477198A>GCA402083533HRH4c.809A>G (p.Asn270Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.357+8247A>G (n.357+8247A>G)
18g.24477198A>TCA402083534HRH4c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.357+8247A>T (n.357+8247A>T)
18g.24477199T>ACA402083535HRH4c.810T>A (p.Asn270Lys)
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.357+8248T>A (n.357+8248T>A)
18g.24477199T>CCA503523765HRH4c.810T>C (p.Asn270=)
c.546T>C (p.Asn182=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.357+8248T>C (n.357+8248T>C)
18g.24477199T>GCA402083536HRH4c.810T>G (p.Asn270Lys)
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.357+8248T>G (n.357+8248T>G)
18g.24477200A=CA2290577722HRH4c.811A= (p.Thr271=)
c.547A= (p.Thr183=)
c.*443A= (n.*443A=)
c.357+8249A= (n.357+8249A=)
18g.24477200A>CCA402083537HRH4c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.357+8249A>C (n.357+8249A>C)
18g.24477200A>GCA8919883HRH4c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.357+8249A>G (n.357+8249A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477200A>TCA402083538HRH4c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.357+8249A>T (n.357+8249A>T)
18g.24477201C>ACA402083539HRH4c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.548C>A (p.Thr183Lys)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.357+8250C>A (n.357+8250C>A)
18g.24477201C>GCA402083541HRH4c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.548C>G (p.Thr183Arg)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.357+8250C>G (n.357+8250C>G)
18g.24477201C>TCA402083540HRH4c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.357+8250C>T (n.357+8250C>T)
 gnomAD v4
18g.24477202A>CCA503523768HRH4c.813A>C (p.Thr271=)
c.549A>C (p.Thr183=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.357+8251A>C (n.357+8251A>C)
18g.24477202A>GCA503523770HRH4c.813A>G (p.Thr271=)
c.549A>G (p.Thr183=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.357+8251A>G (n.357+8251A>G)
18g.24477202A>TCA503523771HRH4c.813A>T (p.Thr271=)
c.549A>T (p.Thr183=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.357+8251A>T (n.357+8251A>T)
18g.24477203A=CA2290577723HRH4c.814A= (p.Ile272=)
c.550A= (p.Ile184=)
c.*446A= (n.*446A=)
c.357+8252A= (n.357+8252A=)
18g.24477203A>CCA402083542HRH4c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.357+8252A>C (n.357+8252A>C)
18g.24477203A>GCA402083544HRH4c.814A>G (p.Ile272Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.357+8252A>G (n.357+8252A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477203A>TCA402083543HRH4c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.357+8252A>T (n.357+8252A>T)
18g.24477204T>ACA402083545HRH4c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.357+8253T>A (n.357+8253T>A)
18g.24477204T>CCA402083546HRH4c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.357+8253T>C (n.357+8253T>C)
 dbSNP
18g.24477204T>GCA402083547HRH4c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.357+8253T>G (n.357+8253T>G)
18g.24477204T=CA2290577724HRH4c.815T= (p.Ile272=)
c.551T= (p.Ile184=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.357+8253T= (n.357+8253T=)
18g.24477205T>ACA503523774HRH4c.816T>A (p.Ile272=)
c.552T>A (p.Ile184=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.357+8254T>A (n.357+8254T>A)
18g.24477205T>CCA503523776HRH4c.816T>C (p.Ile272=)
c.552T>C (p.Ile184=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.357+8254T>C (n.357+8254T>C)
18g.24477205T>GCA402083548HRH4c.816T>G (p.Ile272Met)
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.357+8254T>G (n.357+8254T>G)
18g.24477206delCA2811837922HRH4c.817del (p.Ala273LeufsTer13)
c.553del (p.Ala185LeufsTer13)
c.*449del (n.*449del)
c.357+8255del (n.357+8255del)
18g.24477206G>ACA402083549HRH4c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.357+8255G>A (n.357+8255G>A)
18g.24477206G>CCA402083550HRH4c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.357+8255G>C (n.357+8255G>C)
18g.24477206G=CA2290577725HRH4c.817G= (p.Ala273=)
c.553G= (p.Ala185=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.357+8255G= (n.357+8255G=)
18g.24477206G>TCA297156128HRH4c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.357+8255G>T (n.357+8255G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.24477207C>ACA402083551HRH4c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.357+8256C>A (n.357+8256C>A)
18g.24477207C>GCA402083552HRH4c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.357+8256C>G (n.357+8256C>G)
18g.24477207C>TCA402083553HRH4c.818C>T (p.Ala273Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.357+8256C>T (n.357+8256C>T)
18g.24477208T>ACA503523780HRH4c.819T>A (p.Ala273=)
c.555T>A (p.Ala185=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.357+8257T>A (n.357+8257T>A)
18g.24477208T>CCA503523781HRH4c.819T>C (p.Ala273=)
c.555T>C (p.Ala185=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.357+8257T>C (n.357+8257T>C)
18g.24477208T>GCA503523782HRH4c.819T>G (p.Ala273=)
c.555T>G (p.Ala185=)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.357+8257T>G (n.357+8257T>G)
 gnomAD v4
18g.24477209delCA2576475331HRH4c.820del (p.Ser274ProfsTer12)
c.556del (p.Ser186ProfsTer12)
c.*452del (n.*452del)
c.357+8258del (n.357+8258del)
18g.24477209T>ACA402083556HRH4c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.357+8258T>A (n.357+8258T>A)
18g.24477209T>CCA402083555HRH4c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.357+8258T>C (n.357+8258T>C)
18g.24477209T>GCA402083554HRH4c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.357+8258T>G (n.357+8258T>G)
 dbSNP
18g.24477210C>ACA402083557HRH4c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.357+8259C>A (n.357+8259C>A)
18g.24477210C>GCA402083558HRH4c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.357+8259C>G (n.357+8259C>G)
18g.24477210C>TCA402083559HRH4c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.357+8259C>T (n.357+8259C>T)
18g.24477211C>ACA503523786HRH4c.822C>A (p.Ser274=)
c.558C>A (p.Ser186=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.357+8260C>A (n.357+8260C>A)
18g.24477211C>GCA503523787HRH4c.822C>G (p.Ser274=)
c.558C>G (p.Ser186=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.357+8260C>G (n.357+8260C>G)
18g.24477211C>TCA503523788HRH4c.822C>T (p.Ser274=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.357+8260C>T (n.357+8260C>T)
18g.24477212A>CCA402083560HRH4c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.357+8261A>C (n.357+8261A>C)
18g.24477212A>GCA402083561HRH4c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.357+8261A>G (n.357+8261A>G)
18g.24477212A>TCA402083562HRH4c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.357+8261A>T (n.357+8261A>T)
18g.24477213A>CCA402083563HRH4c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.357+8262A>C (n.357+8262A>C)
 gnomAD v4
18g.24477213A>GCA402083564HRH4c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.357+8262A>G (n.357+8262A>G)
18g.24477213A>TCA402083565HRH4c.824A>T (p.Lys275Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.357+8262A>T (n.357+8262A>T)
18g.24477214A>CCA402083566HRH4c.825A>C (p.Lys275Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.357+8263A>C (n.357+8263A>C)
18g.24477214A>GCA503523792HRH4c.825A>G (p.Lys275=)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.357+8263A>G (n.357+8263A>G)
18g.24477214A>TCA402083567HRH4c.825A>T (p.Lys275Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.357+8263A>T (n.357+8263A>T)
18g.24477215A>CCA402083570HRH4c.826A>C (p.Met276Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.357+8264A>C (n.357+8264A>C)
18g.24477215A>GCA402083569HRH4c.826A>G (p.Met276Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.357+8264A>G (n.357+8264A>G)
 gnomAD v4
18g.24477215A>TCA402083568HRH4c.826A>T (p.Met276Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.357+8264A>T (n.357+8264A>T)
18g.24477215_24477216delinsATCA2290577726HRH4c.826_827delinsAT (p.Met276=)
c.562_563delinsAT (p.Met188=)
c.*458_*459delinsAT (n.*458_*459delinsAT)
c.357+8264_357+8265delinsAT (n.357+8264_357+8265delinsAT)
18g.24477216delCA297156133HRH4c.827del (p.Met276ArgfsTer10)
c.563del (p.Met188ArgfsTer10)
c.*459del (n.*459del)
c.357+8265del (n.357+8265del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477216T>ACA402083571HRH4c.827T>A (p.Met276Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.357+8265T>A (n.357+8265T>A)
 gnomAD v4
18g.24477216T>CCA402083572HRH4c.827T>C (p.Met276Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.357+8265T>C (n.357+8265T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477216T>GCA8919884HRH4c.827T>G (p.Met276Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.357+8265T>G (n.357+8265T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477216T=CA2290577727HRH4c.827T= (p.Met276=)
c.563T= (p.Met188=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.357+8265T= (n.357+8265T=)
18g.24477217G>ACA402083573HRH4c.828G>A (p.Met276Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.357+8266G>A (n.357+8266G>A)
18g.24477217G>CCA402083574HRH4c.828G>C (p.Met276Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.357+8266G>C (n.357+8266G>C)
18g.24477217G>TCA402083575HRH4c.828G>T (p.Met276Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.*460G>T (n.*460G>T)
c.357+8266G>T (n.357+8266G>T)
18g.24477217_24477218delinsTTCA645600373HRH4c.828_829delinsTT (p.Met276_Gly277delinsIleCys)
c.564_565delinsTT (p.Met188_Gly189delinsIleCys)
c.*460_*461delinsTT (n.*460_*461delinsTT)
c.357+8266_357+8267delinsTT (n.357+8266_357+8267delinsTT)
 COSMIC
18g.24477219delCA503523796HRH4c.830del (p.Gly277ValfsTer9)
c.566del (p.Gly189ValfsTer9)
c.*462del (n.*462del)
c.357+8268del (n.357+8268del)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477218G>ACA402083576HRH4c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.357+8267G>A (n.357+8267G>A)
18g.24477218G>CCA402083577HRH4c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.357+8267G>C (n.357+8267G>C)
 gnomAD v4
18g.24477218G>TCA402083578HRH4c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.357+8267G>T (n.357+8267G>T)
18g.24477219G>ACA402083579HRH4c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.357+8268G>A (n.357+8268G>A)
18g.24477219G>CCA402083580HRH4c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.357+8268G>C (n.357+8268G>C)
18g.24477219G>TCA402083581HRH4c.830G>T (p.Gly277Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.357+8268G>T (n.357+8268G>T)
18g.24477220T>ACA503523798HRH4c.831T>A (p.Gly277=)
c.567T>A (p.Gly189=)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.357+8269T>A (n.357+8269T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477220T>CCA503523799HRH4c.831T>C (p.Gly277=)
c.567T>C (p.Gly189=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.357+8269T>C (n.357+8269T>C)
18g.24477220T>GCA503523800HRH4c.831T>G (p.Gly277=)
c.567T>G (p.Gly189=)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.357+8269T>G (n.357+8269T>G)
18g.24477220T=CA2290577729HRH4c.831T= (p.Gly277=)
c.567T= (p.Gly189=)
c.*463T= (n.*463T=)
c.357+8269T= (n.357+8269T=)
18g.24477220_24477223delinsTTCCCA2290577728HRH4c.831_834delinsTTCC (p.Gly277=)
c.567_570delinsTTCC (p.Gly189=)
c.*463_*466delinsTTCC (n.*463_*466delinsTTCC)
c.357+8269_357+8272delinsTTCC (n.357+8269_357+8272delinsTTCC)
18g.24477221T>ACA402083584HRH4c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.357+8270T>A (n.357+8270T>A)
18g.24477221T>CCA402083582HRH4c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.357+8270T>C (n.357+8270T>C)
18g.24477221T>GCA402083583HRH4c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.357+8270T>G (n.357+8270T>G)
18g.24477222_24477224delCA988428165HRH4c.833_835del (p.Ser278del)
c.569_571del (p.Ser190del)
c.*465_*467del (n.*465_*467del)
c.357+8271_357+8273del (n.357+8271_357+8273del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477222C>ACA402083585HRH4c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.357+8271C>A (n.357+8271C>A)
18g.24477222C>GCA402083586HRH4c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.357+8271C>G (n.357+8271C>G)
18g.24477222C>TCA402083587HRH4c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.357+8271C>T (n.357+8271C>T)
18g.24477223C>ACA503523804HRH4c.834C>A (p.Ser278=)
c.570C>A (p.Ser190=)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.357+8272C>A (n.357+8272C>A)
18g.24477223C>GCA503523805HRH4c.834C>G (p.Ser278=)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.357+8272C>G (n.357+8272C>G)
18g.24477223C>TCA503523806HRH4c.834C>T (p.Ser278=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.357+8272C>T (n.357+8272C>T)
18g.24477224T>ACA402083588HRH4c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.357+8273T>A (n.357+8273T>A)
18g.24477224T>CCA402083589HRH4c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.357+8273T>C (n.357+8273T>C)
18g.24477224T>GCA402083590HRH4c.835T>G (p.Phe279Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.357+8273T>G (n.357+8273T>G)
18g.24477225T>ACA402083591HRH4c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.357+8274T>A (n.357+8274T>A)
18g.24477225T>CCA402083592HRH4c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.357+8274T>C (n.357+8274T>C)
18g.24477225T>GCA402083593HRH4c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.357+8274T>G (n.357+8274T>G)
18g.24477226C>ACA402083594HRH4c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.357+8275C>A (n.357+8275C>A)
18g.24477226C>GCA402083595HRH4c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.357+8275C>G (n.357+8275C>G)
18g.24477226C>TCA503523810HRH4c.837C>T (p.Phe279=)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.357+8275C>T (n.357+8275C>T)
18g.24477227T>ACA402083597HRH4c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.357+8276T>A (n.357+8276T>A)
18g.24477227T>CCA402083598HRH4c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.357+8276T>C (n.357+8276T>C)
18g.24477227T>GCA402083596HRH4c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.357+8276T>G (n.357+8276T>G)
18g.24477228C>ACA402083599HRH4c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.357+8277C>A (n.357+8277C>A)
18g.24477228C=CA2290577730HRH4c.839C= (p.Ser280=)
c.575C= (p.Ser192=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.357+8277C= (n.357+8277C=)
18g.24477228C>GCA402083600HRH4c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.357+8277C>G (n.357+8277C>G)
18g.24477228C>TCA297156148HRH4c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.357+8277C>T (n.357+8277C>T)
 dbSNP
18g.24477229C>ACA503523813HRH4c.840C>A (p.Ser280=)
c.576C>A (p.Ser192=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.357+8278C>A (n.357+8278C>A)
18g.24477229C>GCA503523812HRH4c.840C>G (p.Ser280=)
c.576C>G (p.Ser192=)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.357+8278C>G (n.357+8278C>G)
18g.24477229C>TCA503523811HRH4c.840C>T (p.Ser280=)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.357+8278C>T (n.357+8278C>T)
18g.24477230C>ACA402083601HRH4c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.357+8279C>A (n.357+8279C>A)
18g.24477230C>GCA402083602HRH4c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.357+8279C>G (n.357+8279C>G)
 gnomAD v4
18g.24477230C>TCA402083603HRH4c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.357+8279C>T (n.357+8279C>T)
18g.24477231A>CCA402083606HRH4c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.357+8280A>C (n.357+8280A>C)
18g.24477231A>GCA402083604HRH4c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.357+8280A>G (n.357+8280A>G)
18g.24477231A>TCA402083605HRH4c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.357+8280A>T (n.357+8280A>T)
18g.24477232A=CA2290577732HRH4c.843A= (p.Gln281=)
c.579A= (p.Gln193=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.357+8281A= (n.357+8281A=)
18g.24477232A>CCA402083607HRH4c.843A>C (p.Gln281His)
c.579A>C (p.Gln193His)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.357+8281A>C (n.357+8281A>C)
 gnomAD v4
18g.24477232A>GCA8919885HRH4c.843A>G (p.Gln281=)
c.579A>G (p.Gln193=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.357+8281A>G (n.357+8281A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477232A>TCA402083608HRH4c.843A>T (p.Gln281His)
c.579A>T (p.Gln193His)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.357+8281A>T (n.357+8281A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477232_24477233delinsATCA2290577731HRH4c.843_844delinsAT (p.Gln281=)
c.579_580delinsAT (p.Gln193=)
c.*475_*476delinsAT (n.*475_*476delinsAT)
c.357+8281_357+8282delinsAT (n.357+8281_357+8282delinsAT)
18g.24477233delCA8919886HRH4c.844del (p.Ser282GlnfsTer4)
c.580del (p.Ser194GlnfsTer4)
c.*476del (n.*476del)
c.357+8282del (n.357+8282del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477233T>ACA402083609HRH4c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.357+8282T>A (n.357+8282T>A)
18g.24477233T>CCA8919887HRH4c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.357+8282T>C (n.357+8282T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477233T>GCA402083610HRH4c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.357+8282T>G (n.357+8282T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477233T=CA2290577733HRH4c.844T= (p.Ser282=)
c.580T= (p.Ser194=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.357+8282T= (n.357+8282T=)
18g.24477234C>ACA402083611HRH4c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.357+8283C>A (n.357+8283C>A)
18g.24477234C=CA2290577734HRH4c.845C= (p.Ser282=)
c.581C= (p.Ser194=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.357+8283C= (n.357+8283C=)
18g.24477234C>GCA8919888HRH4c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.357+8283C>G (n.357+8283C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477234C>TCA402083612HRH4c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.357+8283C>T (n.357+8283C>T)
18g.24477235A>CCA503523818HRH4c.846A>C (p.Ser282=)
c.582A>C (p.Ser194=)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.357+8284A>C (n.357+8284A>C)
18g.24477235A>GCA503523819HRH4c.846A>G (p.Ser282=)
c.582A>G (p.Ser194=)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.357+8284A>G (n.357+8284A>G)
 gnomAD v4
18g.24477235A>TCA503523820HRH4c.846A>T (p.Ser282=)
c.582A>T (p.Ser194=)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.357+8284A>T (n.357+8284A>T)
18g.24477235dupCA297156160HRH4c.846dup (p.Asp283ArgfsTer12)
c.582dup (p.Asp195ArgfsTer12)
c.*478dup (n.*478dup)
c.357+8284dup (n.357+8284dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477236G>ACA402083613HRH4c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.357+8285G>A (n.357+8285G>A)
18g.24477236G>CCA402083614HRH4c.847G>C (p.Asp283His)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.357+8285G>C (n.357+8285G>C)
18g.24477236G>TCA402083615HRH4c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.357+8285G>T (n.357+8285G>T)
18g.24477237A>CCA402083616HRH4c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.357+8286A>C (n.357+8286A>C)
18g.24477237A>GCA402083617HRH4c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.357+8286A>G (n.357+8286A>G)
18g.24477237A>TCA402083618HRH4c.848A>T (p.Asp283Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.357+8286A>T (n.357+8286A>T)
18g.24477238T>ACA402083619HRH4c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.357+8287T>A (n.357+8287T>A)
18g.24477238T>CCA503523824HRH4c.849T>C (p.Asp283=)
c.585T>C (p.Asp195=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.357+8287T>C (n.357+8287T>C)
18g.24477238T>GCA402083620HRH4c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.357+8287T>G (n.357+8287T>G)
18g.24477239T>ACA402083621HRH4c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.357+8288T>A (n.357+8288T>A)
18g.24477239T>CCA402083622HRH4c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.357+8288T>C (n.357+8288T>C)
18g.24477239T>GCA402083623HRH4c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.357+8288T>G (n.357+8288T>G)
18g.24477240C>ACA402083624HRH4c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.357+8289C>A (n.357+8289C>A)
18g.24477240C=CA2290577735HRH4c.851C= (p.Ser284=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.357+8289C= (n.357+8289C=)
18g.24477240C>GCA8919889HRH4c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.357+8289C>G (n.357+8289C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477240C>TCA402083625HRH4c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.357+8289C>T (n.357+8289C>T)
18g.24477241T>ACA8919890HRH4c.852T>A (p.Ser284=)
c.588T>A (p.Ser196=)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.357+8290T>A (n.357+8290T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477241T>CCA503523826HRH4c.852T>C (p.Ser284=)
c.588T>C (p.Ser196=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.357+8290T>C (n.357+8290T>C)
18g.24477241T>GCA503523827HRH4c.852T>G (p.Ser284=)
c.588T>G (p.Ser196=)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.357+8290T>G (n.357+8290T>G)
18g.24477241T=CA2290577736HRH4c.852T= (p.Ser284=)
c.588T= (p.Ser196=)
c.*484T= (n.*484T=)
c.357+8290T= (n.357+8290T=)
18g.24477242G>ACA402083626HRH4c.853G>A (p.Val285Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.357+8291G>A (n.357+8291G>A)
18g.24477242G>CCA402083627HRH4c.853G>C (p.Val285Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.357+8291G>C (n.357+8291G>C)
18g.24477242G>TCA402083628HRH4c.853G>T (p.Val285Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.357+8291G>T (n.357+8291G>T)
18g.24477243T>ACA402083629HRH4c.854T>A (p.Val285Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.357+8292T>A (n.357+8292T>A)
18g.24477243T>CCA402083630HRH4c.854T>C (p.Val285Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.357+8292T>C (n.357+8292T>C)
 gnomAD v4
18g.24477243T>GCA402083631HRH4c.854T>G (p.Val285Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.357+8292T>G (n.357+8292T>G)
18g.24477244A=CA2290577737HRH4c.855A= (p.Val285=)
c.591A= (p.Val197=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.357+8293A= (n.357+8293A=)
18g.24477244A>CCA503523828HRH4c.855A>C (p.Val285=)
c.591A>C (p.Val197=)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.357+8293A>C (n.357+8293A>C)
18g.24477244A>GCA8919891HRH4c.855A>G (p.Val285=)
c.591A>G (p.Val197=)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.357+8293A>G (n.357+8293A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477244A>TCA503523831HRH4c.855A>T (p.Val285=)
c.591A>T (p.Val197=)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.357+8293A>T (n.357+8293A>T)
18g.24477245G>ACA402083632HRH4c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.357+8294G>A (n.357+8294G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477245G>CCA402083633HRH4c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.357+8294G>C (n.357+8294G>C)
18g.24477245G=CA2290577738HRH4c.856G= (p.Ala286=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.357+8294G= (n.357+8294G=)
18g.24477245G>TCA402083634HRH4c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.357+8294G>T (n.357+8294G>T)
18g.24477246C>ACA402083635HRH4c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.357+8295C>A (n.357+8295C>A)
18g.24477246C>GCA402083636HRH4c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.357+8295C>G (n.357+8295C>G)
18g.24477246C>TCA402083637HRH4c.857C>T (p.Ala286Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.357+8295C>T (n.357+8295C>T)
18g.24477247T>ACA503523834HRH4c.858T>A (p.Ala286=)
c.594T>A (p.Ala198=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.357+8296T>A (n.357+8296T>A)
18g.24477247T>CCA503523836HRH4c.858T>C (p.Ala286=)
c.594T>C (p.Ala198=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.357+8296T>C (n.357+8296T>C)
18g.24477247T>GCA503523835HRH4c.858T>G (p.Ala286=)
c.594T>G (p.Ala198=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.357+8296T>G (n.357+8296T>G)
18g.24477248C>ACA402083638HRH4c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.357+8297C>A (n.357+8297C>A)
18g.24477248C=CA2290577739HRH4c.859C= (p.Leu287=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.357+8297C= (n.357+8297C=)
18g.24477248C>GCA402083640HRH4c.859C>G (p.Leu287Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.357+8297C>G (n.357+8297C>G)
18g.24477248C>TCA402083639HRH4c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.357+8297C>T (n.357+8297C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477249T>ACA402083641HRH4c.860T>A (p.Leu287His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.357+8298T>A (n.357+8298T>A)
18g.24477249T>CCA402083642HRH4c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.357+8298T>C (n.357+8298T>C)
18g.24477249T>GCA402083643HRH4c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.357+8298T>G (n.357+8298T>G)
18g.24477250T>ACA503523837HRH4c.861T>A (p.Leu287=)
c.597T>A (p.Leu199=)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.357+8299T>A (n.357+8299T>A)
18g.24477250T>CCA503523838HRH4c.861T>C (p.Leu287=)
c.597T>C (p.Leu199=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.357+8299T>C (n.357+8299T>C)
18g.24477250T>GCA503523839HRH4c.861T>G (p.Leu287=)
c.597T>G (p.Leu199=)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.357+8299T>G (n.357+8299T>G)
18g.24477251C>ACA402083644HRH4c.862C>A (p.His288Asn)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.357+8300C>A (n.357+8300C>A)
18g.24477251C>GCA402083645HRH4c.862C>G (p.His288Asp)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.357+8300C>G (n.357+8300C>G)
18g.24477251C>TCA402083646HRH4c.862C>T (p.His288Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.357+8300C>T (n.357+8300C>T)
18g.24477252A=CA2290577740HRH4c.863A= (p.His288=)
c.599A= (p.His200=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.357+8301A= (n.357+8301A=)
18g.24477252A>CCA8919892HRH4c.863A>C (p.His288Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.357+8301A>C (n.357+8301A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477252A>GCA402083647HRH4c.863A>G (p.His288Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.357+8301A>G (n.357+8301A>G)
18g.24477252A>TCA402083648HRH4c.863A>T (p.His288Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.357+8301A>T (n.357+8301A>T)
18g.24477253C>ACA402083649HRH4c.864C>A (p.His288Gln)
c.600C>A (p.His200Gln)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.357+8302C>A (n.357+8302C>A)
18g.24477253C=CA2290577741HRH4c.864C= (p.His288=)
c.600C= (p.His200=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.357+8302C= (n.357+8302C=)
18g.24477253C>GCA402083650HRH4c.864C>G (p.His288Gln)
c.600C>G (p.His200Gln)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.357+8302C>G (n.357+8302C>G)
18g.24477253C>TCA503523841HRH4c.864C>T (p.His288=)
c.600C>T (p.His200=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.357+8302C>T (n.357+8302C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477254C>ACA402083652HRH4c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.357+8303C>A (n.357+8303C>A)
18g.24477254C=CA2290577742HRH4c.865C= (p.Gln289=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.357+8303C= (n.357+8303C=)
18g.24477254C>GCA402083651HRH4c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.357+8303C>G (n.357+8303C>G)
18g.24477254C>TCA8919893HRH4c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.357+8303C>T (n.357+8303C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477255A>CCA402083655HRH4c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.357+8304A>C (n.357+8304A>C)
18g.24477255A>GCA402083653HRH4c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.357+8304A>G (n.357+8304A>G)
18g.24477255A>TCA402083654HRH4c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.357+8304A>T (n.357+8304A>T)
18g.24477256A=CA2290577743HRH4c.867A= (p.Gln289=)
c.603A= (p.Gln201=)
c.*499A= (n.*499A=)
c.357+8305A= (n.357+8305A=)
18g.24477256A>CCA402083656HRH4c.867A>C (p.Gln289His)
c.603A>C (p.Gln201His)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.357+8305A>C (n.357+8305A>C)
18g.24477256A>GCA8919894HRH4c.867A>G (p.Gln289=)
c.603A>G (p.Gln201=)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.357+8305A>G (n.357+8305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477256A>TCA402083657HRH4c.867A>T (p.Gln289His)
c.603A>T (p.Gln201His)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.357+8305A>T (n.357+8305A>T)
18g.24477257A>CCA503523843HRH4c.868A>C (p.Arg290=)
c.604A>C (p.Arg202=)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.357+8306A>C (n.357+8306A>C)
18g.24477257A>GCA402083658HRH4c.868A>G (p.Arg290Gly)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.357+8306A>G (n.357+8306A>G)
18g.24477257A>TCA402083659HRH4c.868A>T (p.Arg290Trp)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.357+8306A>T (n.357+8306A>T)
18g.24477258G>ACA402083662HRH4c.869G>A (p.Arg290Lys)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.357+8307G>A (n.357+8307G>A)
 COSMIC
18g.24477258G>CCA402083660HRH4c.869G>C (p.Arg290Thr)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.357+8307G>C (n.357+8307G>C)
18g.24477258G>TCA402083661HRH4c.869G>T (p.Arg290Met)
c.605G>T (p.Arg202Met)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.357+8307G>T (n.357+8307G>T)
18g.24477259G>ACA503523846HRH4c.870G>A (p.Arg290=)
c.606G>A (p.Arg202=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.357+8308G>A (n.357+8308G>A)
18g.24477259G>CCA402083663HRH4c.870G>C (p.Arg290Ser)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.357+8308G>C (n.357+8308G>C)
18g.24477259G>TCA402083664HRH4c.870G>T (p.Arg290Ser)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.357+8308G>T (n.357+8308G>T)
18g.24477260G>ACA402083665HRH4c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.357+8309G>A (n.357+8309G>A)
18g.24477260G>CCA402083666HRH4c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.357+8309G>C (n.357+8309G>C)
18g.24477260G=CA2290577744HRH4c.871G= (p.Glu291=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.357+8309G= (n.357+8309G=)
18g.24477260G>TCA297156195HRH4c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.357+8309G>T (n.357+8309G>T)
 dbSNP
18g.24477261A>CCA402083669HRH4c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.357+8310A>C (n.357+8310A>C)
18g.24477261A>GCA402083667HRH4c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.357+8310A>G (n.357+8310A>G)
 COSMIC
18g.24477261A>TCA402083668HRH4c.872A>T (p.Glu291Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.357+8310A>T (n.357+8310A>T)
18g.24477262A>CCA402083670HRH4c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.357+8311A>C (n.357+8311A>C)
18g.24477262A>GCA503523849HRH4c.873A>G (p.Glu291=)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.357+8311A>G (n.357+8311A>G)
18g.24477262A>TCA402083671HRH4c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.357+8311A>T (n.357+8311A>T)
18g.24477263C>ACA402083672HRH4c.874C>A (p.His292Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.357+8312C>A (n.357+8312C>A)
18g.24477263C>GCA402083673HRH4c.874C>G (p.His292Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.357+8312C>G (n.357+8312C>G)
18g.24477263C>TCA402083674HRH4c.874C>T (p.His292Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.357+8312C>T (n.357+8312C>T)
18g.24477264A=CA2290577745HRH4c.875A= (p.His292=)
c.611A= (p.His204=)
c.*507A= (n.*507A=)
c.357+8313A= (n.357+8313A=)
18g.24477264A>CCA402083675HRH4c.875A>C (p.His292Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.357+8313A>C (n.357+8313A>C)
18g.24477264A>GCA402083676HRH4c.875A>G (p.His292Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.357+8313A>G (n.357+8313A>G)
 dbSNP
18g.24477264A>TCA402083677HRH4c.875A>T (p.His292Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.357+8313A>T (n.357+8313A>T)
18g.24477265T>ACA402083678HRH4c.876T>A (p.His292Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.357+8314T>A (n.357+8314T>A)
18g.24477265T>CCA503523853HRH4c.876T>C (p.His292=)
c.612T>C (p.His204=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.357+8314T>C (n.357+8314T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477265T>GCA402083679HRH4c.876T>G (p.His292Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.357+8314T>G (n.357+8314T>G)
18g.24477265T=CA2290577746HRH4c.876T= (p.His292=)
c.612T= (p.His204=)
c.*508T= (n.*508T=)
c.357+8314T= (n.357+8314T=)
18g.24477266G>ACA402083680HRH4c.877G>A (p.Val293Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.357+8315G>A (n.357+8315G>A)
18g.24477266G>CCA402083681HRH4c.877G>C (p.Val293Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.357+8315G>C (n.357+8315G>C)
18g.24477266G>TCA402083682HRH4c.877G>T (p.Val293Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.357+8315G>T (n.357+8315G>T)
18g.24477267T>ACA402083685HRH4c.878T>A (p.Val293Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.357+8316T>A (n.357+8316T>A)
18g.24477267T>CCA402083683HRH4c.878T>C (p.Val293Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.357+8316T>C (n.357+8316T>C)
18g.24477267T>GCA402083684HRH4c.878T>G (p.Val293Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.357+8316T>G (n.357+8316T>G)
18g.24477268T>ACA503523855HRH4c.879T>A (p.Val293=)
c.615T>A (p.Val205=)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.357+8317T>A (n.357+8317T>A)
18g.24477268T>CCA503523856HRH4c.879T>C (p.Val293=)
c.615T>C (p.Val205=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.357+8317T>C (n.357+8317T>C)
18g.24477268T>GCA503523857HRH4c.879T>G (p.Val293=)
c.615T>G (p.Val205=)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.357+8317T>G (n.357+8317T>G)
18g.24477269G>ACA402083686HRH4c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.357+8318G>A (n.357+8318G>A)
 gnomAD v4
18g.24477269G>CCA402083687HRH4c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.357+8318G>C (n.357+8318G>C)
18g.24477269G>TCA402083688HRH4c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.357+8318G>T (n.357+8318G>T)
18g.24477270A>CCA402083689HRH4c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.357+8319A>C (n.357+8319A>C)
18g.24477270A>GCA402083690HRH4c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.357+8319A>G (n.357+8319A>G)
18g.24477270A>TCA402083691HRH4c.881A>T (p.Glu294Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.357+8319A>T (n.357+8319A>T)
18g.24477271A=CA2290577747HRH4c.882A= (p.Glu294=)
c.618A= (p.Glu206=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.357+8320A= (n.357+8320A=)
18g.24477271A>CCA402083692HRH4c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.357+8320A>C (n.357+8320A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477271A>GCA503523632HRH4c.882A>G (p.Glu294=)
c.618A>G (p.Glu206=)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.357+8320A>G (n.357+8320A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477271A>TCA402083693HRH4c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.357+8320A>T (n.357+8320A>T)
18g.24477272C>ACA402083694HRH4c.883C>A (p.Leu295Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.357+8321C>A (n.357+8321C>A)
18g.24477272C=CA2290577748HRH4c.883C= (p.Leu295=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.357+8321C= (n.357+8321C=)
18g.24477272C>GCA402083695HRH4c.883C>G (p.Leu295Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.357+8321C>G (n.357+8321C>G)
18g.24477272C>TCA503523636HRH4c.883C>T (p.Leu295=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.357+8321C>T (n.357+8321C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched