Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24477069C>ACA402083254HRH4c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.416C>A (p.Ser139Ter)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.357+8118C>A (n.357+8118C>A)
 gnomAD v4
18g.24477069C>GCA402083253HRH4c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.416C>G (p.Ser139Ter)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.357+8118C>G (n.357+8118C>G)
18g.24477069C>TCA402083252HRH4c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.416C>T (p.Ser139Leu)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.357+8118C>T (n.357+8118C>T)
 COSMIC
18g.24477070A>CCA503523608HRH4c.681A>C (p.Ser227=)
c.417A>C (p.Ser139=)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.357+8119A>C (n.357+8119A>C)
18g.24477070A>GCA503523609HRH4c.681A>G (p.Ser227=)
c.417A>G (p.Ser139=)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.357+8119A>G (n.357+8119A>G)
18g.24477070A>TCA503523610HRH4c.681A>T (p.Ser227=)
c.417A>T (p.Ser139=)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.357+8119A>T (n.357+8119A>T)
18g.24477071T>ACA402083255HRH4c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.357+8120T>A (n.357+8120T>A)
18g.24477071T>CCA8919857HRH4c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.357+8120T>C (n.357+8120T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477071T>GCA402083256HRH4c.682T>G (p.Phe228Val)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.357+8120T>G (n.357+8120T>G)
18g.24477071T=CA2290577676HRH4c.682T= (p.Phe228=)
c.418T= (p.Phe140=)
c.*314T= (n.*314T=)
c.357+8120T= (n.357+8120T=)
18g.24477072T>ACA402083257HRH4c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.357+8121T>A (n.357+8121T>A)
18g.24477072T>CCA402083258HRH4c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.357+8121T>C (n.357+8121T>C)
18g.24477072T>GCA402083259HRH4c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.357+8121T>G (n.357+8121T>G)
18g.24477073C>ACA402083260HRH4c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.357+8122C>A (n.357+8122C>A)
18g.24477073C>GCA402083261HRH4c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.357+8122C>G (n.357+8122C>G)
18g.24477073C>TCA503523611HRH4c.684C>T (p.Phe228=)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.357+8122C>T (n.357+8122C>T)
18g.24477074A>CCA503523612HRH4c.685A>C (p.Arg229=)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.357+8123A>C (n.357+8123A>C)
18g.24477074A>GCA402083262HRH4c.685A>G (p.Arg229Gly)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.357+8123A>G (n.357+8123A>G)
18g.24477074A>TCA402083263HRH4c.685A>T (p.Arg229Ter)
c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.357+8123A>T (n.357+8123A>T)
 COSMIC
18g.24477075G>ACA402083264HRH4c.686G>A (p.Arg229Lys)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.357+8124G>A (n.357+8124G>A)
 COSMIC
18g.24477075G>CCA402083265HRH4c.686G>C (p.Arg229Thr)
c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.357+8124G>C (n.357+8124G>C)
18g.24477075G>TCA402083266HRH4c.686G>T (p.Arg229Ile)
c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.357+8124G>T (n.357+8124G>T)
18g.24477076A>CCA402083267HRH4c.687A>C (p.Arg229Ser)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.357+8125A>C (n.357+8125A>C)
 COSMIC
18g.24477076A>GCA503523613HRH4c.687A>G (p.Arg229=)
c.423A>G (p.Arg141=)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.357+8125A>G (n.357+8125A>G)
18g.24477076A>TCA402083268HRH4c.687A>T (p.Arg229Ser)
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.357+8125A>T (n.357+8125A>T)
18g.24477077G>ACA402083271HRH4c.688G>A (p.Gly230Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.357+8126G>A (n.357+8126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477077G>CCA402083269HRH4c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.357+8126G>C (n.357+8126G>C)
18g.24477077G=CA2290577677HRH4c.688G= (p.Gly230=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.357+8126G= (n.357+8126G=)
18g.24477077G>TCA402083270HRH4c.688G>T (p.Gly230Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.357+8126G>T (n.357+8126G>T)
18g.24477078delCA2641326705HRH4c.689del (p.Gly230ValfsTer?)
c.425del (p.Gly142ValfsTer?)
c.*321del (n.*321del)
c.357+8127del (n.357+8127del)
 gnomAD v4
18g.24477078G>ACA402083272HRH4c.689G>A (p.Gly230Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.357+8127G>A (n.357+8127G>A)
18g.24477078G>CCA402083273HRH4c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.357+8127G>C (n.357+8127G>C)
18g.24477078G>TCA402083274HRH4c.689G>T (p.Gly230Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.357+8127G>T (n.357+8127G>T)
18g.24477079T>ACA503523614HRH4c.690T>A (p.Gly230=)
c.426T>A (p.Gly142=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.357+8128T>A (n.357+8128T>A)
18g.24477079T>CCA8919858HRH4c.690T>C (p.Gly230=)
c.426T>C (p.Gly142=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.357+8128T>C (n.357+8128T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477079T>GCA503523615HRH4c.690T>G (p.Gly230=)
c.426T>G (p.Gly142=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.357+8128T>G (n.357+8128T>G)
18g.24477079T=CA2290577678HRH4c.690T= (p.Gly230=)
c.426T= (p.Gly142=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.357+8128T= (n.357+8128T=)
18g.24477080A>CCA503523616HRH4c.691A>C (p.Arg231=)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.357+8129A>C (n.357+8129A>C)
18g.24477080A>GCA402083275HRH4c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.357+8129A>G (n.357+8129A>G)
18g.24477080A>TCA402083276HRH4c.691A>T (p.Arg231Ter)
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.357+8129A>T (n.357+8129A>T)
18g.24477081G>ACA402083277HRH4c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.357+8130G>A (n.357+8130G>A)
18g.24477081G>CCA402083278HRH4c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.357+8130G>C (n.357+8130G>C)
18g.24477081G>TCA402083279HRH4c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.357+8130G>T (n.357+8130G>T)
18g.24477082A=CA2290577679HRH4c.693A= (p.Arg231=)
c.429A= (p.Arg143=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.357+8131A= (n.357+8131A=)
18g.24477082A>CCA402083280HRH4c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.357+8131A>C (n.357+8131A>C)
 dbSNP
18g.24477082A>GCA503523617HRH4c.693A>G (p.Arg231=)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.357+8131A>G (n.357+8131A>G)
18g.24477082A>TCA402083281HRH4c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.357+8131A>T (n.357+8131A>T)
18g.24477083C>ACA402083282HRH4c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.357+8132C>A (n.357+8132C>A)
18g.24477083C>GCA402083283HRH4c.694C>G (p.Leu232Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.357+8132C>G (n.357+8132C>G)
18g.24477083C>TCA503523618HRH4c.694C>T (p.Leu232=)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.357+8132C>T (n.357+8132C>T)
 gnomAD v4
18g.24477084T>ACA402083284HRH4c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.357+8133T>A (n.357+8133T>A)
18g.24477084T>CCA402083285HRH4c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.357+8133T>C (n.357+8133T>C)
18g.24477084T>GCA402083286HRH4c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.357+8133T>G (n.357+8133T>G)
18g.24477085A=CA2290577680HRH4c.696A= (p.Leu232=)
c.432A= (p.Leu144=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.357+8134A= (n.357+8134A=)
18g.24477085A>CCA503523620HRH4c.696A>C (p.Leu232=)
c.432A>C (p.Leu144=)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.357+8134A>C (n.357+8134A>C)
 gnomAD v4
18g.24477085A>GCA8919859HRH4c.696A>G (p.Leu232=)
c.432A>G (p.Leu144=)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.357+8134A>G (n.357+8134A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477085A>TCA503523619HRH4c.696A>T (p.Leu232=)
c.432A>T (p.Leu144=)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.357+8134A>T (n.357+8134A>T)
18g.24477086T>ACA402083287HRH4c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.357+8135T>A (n.357+8135T>A)
18g.24477086T>CCA402083288HRH4c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.357+8135T>C (n.357+8135T>C)
18g.24477086T>GCA402083289HRH4c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.357+8135T>G (n.357+8135T>G)
18g.24477087C>ACA402083290HRH4c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.357+8136C>A (n.357+8136C>A)
18g.24477087C>GCA402083291HRH4c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.357+8136C>G (n.357+8136C>G)
18g.24477087C>TCA402083292HRH4c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.357+8136C>T (n.357+8136C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477088T>ACA503523621HRH4c.699T>A (p.Ser233=)
c.435T>A (p.Ser145=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.357+8137T>A (n.357+8137T>A)
18g.24477088T>CCA503523622HRH4c.699T>C (p.Ser233=)
c.435T>C (p.Ser145=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.357+8137T>C (n.357+8137T>C)
18g.24477088T>GCA503523623HRH4c.699T>G (p.Ser233=)
c.435T>G (p.Ser145=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.357+8137T>G (n.357+8137T>G)
18g.24477089T>ACA402083293HRH4c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.357+8138T>A (n.357+8138T>A)
18g.24477089T>CCA402083294HRH4c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.357+8138T>C (n.357+8138T>C)
18g.24477089T>GCA402083295HRH4c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.357+8138T>G (n.357+8138T>G)
18g.24477090C>ACA402083296HRH4c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.357+8139C>A (n.357+8139C>A)
18g.24477090C=CA2290577681HRH4c.701C= (p.Ser234=)
c.437C= (p.Ser146=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.357+8139C= (n.357+8139C=)
18g.24477090C>GCA402083298HRH4c.701C>G (p.Ser234Ter)
c.437C>G (p.Ser146Ter)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.357+8139C>G (n.357+8139C>G)
18g.24477090C>TCA402083297HRH4c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.357+8139C>T (n.357+8139C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.24477091A>CCA503523625HRH4c.702A>C (p.Ser234=)
c.438A>C (p.Ser146=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.357+8140A>C (n.357+8140A>C)
18g.24477091A>GCA503523624HRH4c.702A>G (p.Ser234=)
c.438A>G (p.Ser146=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.357+8140A>G (n.357+8140A>G)
18g.24477091A>TCA503523626HRH4c.702A>T (p.Ser234=)
c.438A>T (p.Ser146=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.357+8140A>T (n.357+8140A>T)
18g.24477092A=CA2290577682HRH4c.703A= (p.Arg235=)
c.439A= (p.Arg147=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.357+8141A= (n.357+8141A=)
18g.24477092A>CCA8919860HRH4c.703A>C (p.Arg235=)
c.439A>C (p.Arg147=)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.357+8141A>C (n.357+8141A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477092A>GCA402083299HRH4c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.439A>G (p.Arg147Gly)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.357+8141A>G (n.357+8141A>G)
18g.24477092A>TCA402083300HRH4c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.439A>T (p.Arg147Trp)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.357+8141A>T (n.357+8141A>T)
18g.24477094_24477096delCA913015038HRH4c.705_707del (p.Arg236del)
c.441_443del (p.Arg148del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
c.357+8143_357+8145del (n.357+8143_357+8145del)
18g.24477093G>ACA402083301HRH4c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.440G>A (p.Arg147Lys)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.357+8142G>A (n.357+8142G>A)
 gnomAD v4
18g.24477093G>CCA402083302HRH4c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.440G>C (p.Arg147Thr)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.357+8142G>C (n.357+8142G>C)
18g.24477093G>TCA402083303HRH4c.704G>T (p.Arg235Met)
c.440G>T (p.Arg147Met)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.357+8142G>T (n.357+8142G>T)
18g.24477093_24477104delCA2641326706HRH4c.704_715del (p.Arg235_Ser239delinsThr)
c.440_451del (p.Arg147_Ser151delinsThr)
c.*336_*347del (n.*336_*347del)
c.357+8142_357+8153del (n.357+8142_357+8153del)
 gnomAD v4
18g.24477094G>ACA8919861HRH4c.705G>A (p.Arg235=)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.357+8143G>A (n.357+8143G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477094G>CCA402083304HRH4c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.441G>C (p.Arg147Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.357+8143G>C (n.357+8143G>C)
18g.24477094G=CA2290577683HRH4c.705G= (p.Arg235=)
c.441G= (p.Arg147=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.357+8143G= (n.357+8143G=)
18g.24477094G>TCA402083305HRH4c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.441G>T (p.Arg147Ser)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.357+8143G>T (n.357+8143G>T)
 COSMIC
18g.24477095A>CCA503523627HRH4c.706A>C (p.Arg236=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.357+8144A>C (n.357+8144A>C)
18g.24477095A>GCA402083306HRH4c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.357+8144A>G (n.357+8144A>G)
18g.24477095A>TCA402083307HRH4c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.442A>T (p.Arg148Ter)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.357+8144A>T (n.357+8144A>T)
18g.24477096G>ACA402083309HRH4c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.357+8145G>A (n.357+8145G>A)
 gnomAD v4
18g.24477096G>CCA402083310HRH4c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.357+8145G>C (n.357+8145G>C)
18g.24477096G=CA2290577684HRH4c.707G= (p.Arg236=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.357+8145G= (n.357+8145G=)
18g.24477096G>TCA402083308HRH4c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.443G>T (p.Arg148Ile)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.357+8145G>T (n.357+8145G>T)
 dbSNP COSMIC
18g.24477097A=CA2290577685HRH4c.708A= (p.Arg236=)
c.444A= (p.Arg148=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.357+8146A= (n.357+8146A=)
18g.24477097A>CCA8919862HRH4c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.444A>C (p.Arg148Ser)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.357+8146A>C (n.357+8146A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477097A>GCA503523628HRH4c.708A>G (p.Arg236=)
c.444A>G (p.Arg148=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.357+8146A>G (n.357+8146A>G)
 gnomAD v4
18g.24477097A>TCA402083311HRH4c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.444A>T (p.Arg148Ser)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.357+8146A>T (n.357+8146A>T)
 gnomAD v4
18g.24477098T>ACA402083312HRH4c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.357+8147T>A (n.357+8147T>A)
 gnomAD v4
18g.24477098T>CCA402083313HRH4c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.357+8147T>C (n.357+8147T>C)
18g.24477098T>GCA402083314HRH4c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.357+8147T>G (n.357+8147T>G)
18g.24477099C>ACA402083315HRH4c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.357+8148C>A (n.357+8148C>A)
18g.24477099C>GCA402083316HRH4c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.357+8148C>G (n.357+8148C>G)
18g.24477099C>TCA402083317HRH4c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.357+8148C>T (n.357+8148C>T)
18g.24477100T>ACA503523629HRH4c.711T>A (p.Ser237=)
c.447T>A (p.Ser149=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.357+8149T>A (n.357+8149T>A)
18g.24477100T>CCA503523630HRH4c.711T>C (p.Ser237=)
c.447T>C (p.Ser149=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.357+8149T>C (n.357+8149T>C)
18g.24477100T>GCA503523631HRH4c.711T>G (p.Ser237=)
c.447T>G (p.Ser149=)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.357+8149T>G (n.357+8149T>G)
18g.24477101C>ACA402083318HRH4c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.357+8150C>A (n.357+8150C>A)
18g.24477101C>GCA402083319HRH4c.712C>G (p.Leu238Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.357+8150C>G (n.357+8150C>G)
18g.24477101C>TCA402083320HRH4c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.357+8150C>T (n.357+8150C>T)
18g.24477102T>ACA402083321HRH4c.713T>A (p.Leu238His)
c.449T>A (p.Leu150His)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.357+8151T>A (n.357+8151T>A)
18g.24477102T>CCA402083322HRH4c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.357+8151T>C (n.357+8151T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477102T>GCA402083323HRH4c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.357+8151T>G (n.357+8151T>G)
18g.24477102T=CA2290577686HRH4c.713T= (p.Leu238=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.*345T= (n.*345T=)
c.357+8151T= (n.357+8151T=)
18g.24477104_24477121delCA2641326707HRH4c.715_732del (p.Ser239_Val244del)
c.451_468del (p.Ser151_Val156del)
c.*347_*364del (n.*347_*364del)
c.357+8153_357+8170del (n.357+8153_357+8170del)
 gnomAD v4
18g.24477103T>ACA503523633HRH4c.714T>A (p.Leu238=)
c.450T>A (p.Leu150=)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.357+8152T>A (n.357+8152T>A)
18g.24477103T>CCA503523635HRH4c.714T>C (p.Leu238=)
c.450T>C (p.Leu150=)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.357+8152T>C (n.357+8152T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477103T>GCA503523634HRH4c.714T>G (p.Leu238=)
c.450T>G (p.Leu150=)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.357+8152T>G (n.357+8152T>G)
18g.24477103T=CA2290577687HRH4c.714T= (p.Leu238=)
c.450T= (p.Leu150=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.357+8152T= (n.357+8152T=)
18g.24477104T>ACA402083326HRH4c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.357+8153T>A (n.357+8153T>A)
18g.24477104T>CCA402083325HRH4c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.357+8153T>C (n.357+8153T>C)
18g.24477104T>GCA402083324HRH4c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.357+8153T>G (n.357+8153T>G)
18g.24477105C>ACA402083327HRH4c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.357+8154C>A (n.357+8154C>A)
18g.24477105C>GCA402083328HRH4c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.357+8154C>G (n.357+8154C>G)
 dbSNP
18g.24477105C>TCA402083329HRH4c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.357+8154C>T (n.357+8154C>T)
18g.24477106T>ACA503523639HRH4c.717T>A (p.Ser239=)
c.453T>A (p.Ser151=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.357+8155T>A (n.357+8155T>A)
18g.24477106T>CCA503523641HRH4c.717T>C (p.Ser239=)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.357+8155T>C (n.357+8155T>C)
18g.24477106T>GCA503523642HRH4c.717T>G (p.Ser239=)
c.453T>G (p.Ser151=)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.357+8155T>G (n.357+8155T>G)
18g.24477107G>ACA402083330HRH4c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.357+8156G>A (n.357+8156G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477107G>CCA402083331HRH4c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.357+8156G>C (n.357+8156G>C)
18g.24477107G>TCA402083332HRH4c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.357+8156G>T (n.357+8156G>T)
18g.24477108C>ACA402083333HRH4c.719C>A (p.Ala240Glu)
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.357+8157C>A (n.357+8157C>A)
18g.24477108C>GCA402083334HRH4c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.357+8157C>G (n.357+8157C>G)
18g.24477108C>TCA402083335HRH4c.719C>T (p.Ala240Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.357+8157C>T (n.357+8157C>T)
18g.24477109A=CA2290577688HRH4c.720A= (p.Ala240=)
c.456A= (p.Ala152=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.357+8158A= (n.357+8158A=)
18g.24477109A>CCA503523646HRH4c.720A>C (p.Ala240=)
c.456A>C (p.Ala152=)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.357+8158A>C (n.357+8158A>C)
18g.24477109A>GCA8919863HRH4c.720A>G (p.Ala240=)
c.456A>G (p.Ala152=)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.357+8158A>G (n.357+8158A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477109A>TCA503523648HRH4c.720A>T (p.Ala240=)
c.456A>T (p.Ala152=)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.357+8158A>T (n.357+8158A>T)
18g.24477110T>ACA402083336HRH4c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.357+8159T>A (n.357+8159T>A)
18g.24477110T>CCA402083337HRH4c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.357+8159T>C (n.357+8159T>C)
18g.24477110T>GCA402083338HRH4c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.357+8159T>G (n.357+8159T>G)
18g.24477111C>ACA402083339HRH4c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.357+8160C>A (n.357+8160C>A)
18g.24477111C=CA2290577689HRH4c.722C= (p.Ser241=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.357+8160C= (n.357+8160C=)
18g.24477111C>GCA402083340HRH4c.722C>G (p.Ser241Trp)
c.458C>G (p.Ser153Trp)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.357+8160C>G (n.357+8160C>G)
 gnomAD v4
18g.24477111C>TCA8919864HRH4c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.357+8160C>T (n.357+8160C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477112G>ACA8919865HRH4c.723G>A (p.Ser241=)
c.459G>A (p.Ser153=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.357+8161G>A (n.357+8161G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477112G>CCA503523650HRH4c.723G>C (p.Ser241=)
c.459G>C (p.Ser153=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.357+8161G>C (n.357+8161G>C)
18g.24477112G=CA2290577690HRH4c.723G= (p.Ser241=)
c.459G= (p.Ser153=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.357+8161G= (n.357+8161G=)
18g.24477112G>TCA297156045HRH4c.723G>T (p.Ser241=)
c.459G>T (p.Ser153=)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.357+8161G>T (n.357+8161G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477113A=CA2290577691HRH4c.724A= (p.Thr242=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.357+8162A= (n.357+8162A=)
18g.24477113A>CCA402083341HRH4c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.357+8162A>C (n.357+8162A>C)
18g.24477113A>GCA402083342HRH4c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.357+8162A>G (n.357+8162A>G)
 dbSNP
18g.24477113A>TCA402083343HRH4c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.357+8162A>T (n.357+8162A>T)
18g.24477114C>ACA402083344HRH4c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.357+8163C>A (n.357+8163C>A)
 gnomAD v4
18g.24477114C=CA2290577692HRH4c.725C= (p.Thr242=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.357+8163C= (n.357+8163C=)
18g.24477114C>GCA402083345HRH4c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.357+8163C>G (n.357+8163C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477114C>TCA402083346HRH4c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.357+8163C>T (n.357+8163C>T)
18g.24477115A=CA2290577693HRH4c.726A= (p.Thr242=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.*358A= (n.*358A=)
c.357+8164A= (n.357+8164A=)
18g.24477115A>CCA503523653HRH4c.726A>C (p.Thr242=)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.357+8164A>C (n.357+8164A>C)
18g.24477115A>GCA8919866HRH4c.726A>G (p.Thr242=)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.357+8164A>G (n.357+8164A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477115A>TCA503523655HRH4c.726A>T (p.Thr242=)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.357+8164A>T (n.357+8164A>T)
18g.24477116G>ACA402083347HRH4c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.357+8165G>A (n.357+8165G>A)
18g.24477116G>CCA402083348HRH4c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.357+8165G>C (n.357+8165G>C)
18g.24477116G>TCA402083349HRH4c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.357+8165G>T (n.357+8165G>T)
18g.24477117A=CA2290577694HRH4c.728A= (p.Glu243=)
c.464A= (p.Glu155=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.357+8166A= (n.357+8166A=)
18g.24477117A>CCA402083351HRH4c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.357+8166A>C (n.357+8166A>C)
18g.24477117A>GCA8919867HRH4c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.357+8166A>G (n.357+8166A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477117A>TCA402083350HRH4c.728A>T (p.Glu243Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.357+8166A>T (n.357+8166A>T)
18g.24477118A=CA2290577695HRH4c.729A= (p.Glu243=)
c.465A= (p.Glu155=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.357+8167A= (n.357+8167A=)
18g.24477118A>CCA402083352HRH4c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.357+8167A>C (n.357+8167A>C)
18g.24477118A>GCA503523658HRH4c.729A>G (p.Glu243=)
c.465A>G (p.Glu155=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.357+8167A>G (n.357+8167A>G)
18g.24477118A>TCA402083353HRH4c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.357+8167A>T (n.357+8167A>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24477119G>ACA402083354HRH4c.730G>A (p.Val244Ile)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.357+8168G>A (n.357+8168G>A)
18g.24477119G>CCA402083355HRH4c.730G>C (p.Val244Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.357+8168G>C (n.357+8168G>C)
18g.24477119G=CA2290577696HRH4c.730G= (p.Val244=)
c.466G= (p.Val156=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.357+8168G= (n.357+8168G=)
18g.24477119G>TCA402083356HRH4c.730G>T (p.Val244Phe)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.357+8168G>T (n.357+8168G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477120T>ACA402083357HRH4c.731T>A (p.Val244Asp)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.357+8169T>A (n.357+8169T>A)
18g.24477120T>CCA402083358HRH4c.731T>C (p.Val244Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.357+8169T>C (n.357+8169T>C)
18g.24477120T>GCA402083359HRH4c.731T>G (p.Val244Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.357+8169T>G (n.357+8169T>G)
18g.24477121T>ACA503523660HRH4c.732T>A (p.Val244=)
c.468T>A (p.Val156=)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.357+8170T>A (n.357+8170T>A)
18g.24477121T>CCA503523661HRH4c.732T>C (p.Val244=)
c.468T>C (p.Val156=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.357+8170T>C (n.357+8170T>C)
18g.24477121T>GCA503523663HRH4c.732T>G (p.Val244=)
c.468T>G (p.Val156=)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.357+8170T>G (n.357+8170T>G)
18g.24477122C>ACA402083360HRH4c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.357+8171C>A (n.357+8171C>A)
18g.24477122C>GCA402083361HRH4c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.357+8171C>G (n.357+8171C>G)
18g.24477122C>TCA402083362HRH4c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.357+8171C>T (n.357+8171C>T)
18g.24477123C>ACA402083364HRH4c.734C>A (p.Pro245His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.357+8172C>A (n.357+8172C>A)
18g.24477123C>GCA402083365HRH4c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.357+8172C>G (n.357+8172C>G)
18g.24477123C>TCA402083363HRH4c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.357+8172C>T (n.357+8172C>T)
18g.24477124T>ACA503523665HRH4c.735T>A (p.Pro245=)
c.471T>A (p.Pro157=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.357+8173T>A (n.357+8173T>A)
18g.24477124T>CCA503523666HRH4c.735T>C (p.Pro245=)
c.471T>C (p.Pro157=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.357+8173T>C (n.357+8173T>C)
18g.24477124T>GCA503523667HRH4c.735T>G (p.Pro245=)
c.471T>G (p.Pro157=)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.357+8173T>G (n.357+8173T>G)
18g.24477125G>ACA8919868HRH4c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.357+8174G>A (n.357+8174G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477125G>CCA402083366HRH4c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.357+8174G>C (n.357+8174G>C)
18g.24477125G=CA2290577697HRH4c.736G= (p.Ala246=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.357+8174G= (n.357+8174G=)
18g.24477125G>TCA402083367HRH4c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.357+8174G>T (n.357+8174G>T)
18g.24477126C>ACA402083368HRH4c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.357+8175C>A (n.357+8175C>A)
18g.24477126C>GCA402083369HRH4c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.357+8175C>G (n.357+8175C>G)
18g.24477126C>TCA402083370HRH4c.737C>T (p.Ala246Val)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.357+8175C>T (n.357+8175C>T)
18g.24477127A>CCA503523671HRH4c.738A>C (p.Ala246=)
c.474A>C (p.Ala158=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.357+8176A>C (n.357+8176A>C)
18g.24477127A>GCA503523672HRH4c.738A>G (p.Ala246=)
c.474A>G (p.Ala158=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.357+8176A>G (n.357+8176A>G)
18g.24477127A>TCA503523673HRH4c.738A>T (p.Ala246=)
c.474A>T (p.Ala158=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.357+8176A>T (n.357+8176A>T)
18g.24477128T>ACA402083371HRH4c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.357+8177T>A (n.357+8177T>A)
18g.24477128T>CCA402083372HRH4c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.357+8177T>C (n.357+8177T>C)
18g.24477128T>GCA402083373HRH4c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.357+8177T>G (n.357+8177T>G)
 gnomAD v4
18g.24477129C>ACA402083374HRH4c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.357+8178C>A (n.357+8178C>A)
18g.24477129C>GCA402083375HRH4c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.357+8178C>G (n.357+8178C>G)
 gnomAD v4
18g.24477129C>TCA402083376HRH4c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.357+8178C>T (n.357+8178C>T)
18g.24477130C>ACA503523674HRH4c.741C>A (p.Ser247=)
c.477C>A (p.Ser159=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.357+8179C>A (n.357+8179C>A)
18g.24477130C>GCA503523675HRH4c.741C>G (p.Ser247=)
c.477C>G (p.Ser159=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.357+8179C>G (n.357+8179C>G)
18g.24477130C>TCA503523676HRH4c.741C>T (p.Ser247=)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.357+8179C>T (n.357+8179C>T)
18g.24477131T>ACA402083379HRH4c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.357+8180T>A (n.357+8180T>A)
18g.24477131T>CCA402083378HRH4c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.357+8180T>C (n.357+8180T>C)
 dbSNP
18g.24477131T>GCA402083377HRH4c.742T>G (p.Phe248Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.357+8180T>G (n.357+8180T>G)
18g.24477132T>ACA402083380HRH4c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.357+8181T>A (n.357+8181T>A)
18g.24477132T>CCA402083381HRH4c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.357+8181T>C (n.357+8181T>C)
18g.24477132T>GCA402083382HRH4c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.357+8181T>G (n.357+8181T>G)
18g.24477133T>ACA402083383HRH4c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.480T>A (p.Phe160Leu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.357+8182T>A (n.357+8182T>A)
18g.24477133T>CCA503523680HRH4c.744T>C (p.Phe248=)
c.480T>C (p.Phe160=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.357+8182T>C (n.357+8182T>C)
18g.24477133T>GCA402083384HRH4c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.480T>G (p.Phe160Leu)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.357+8182T>G (n.357+8182T>G)
18g.24477134C>ACA402083385HRH4c.745C>A (p.His249Asn)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.357+8183C>A (n.357+8183C>A)
18g.24477134C>GCA402083386HRH4c.745C>G (p.His249Asp)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.357+8183C>G (n.357+8183C>G)
18g.24477134C>TCA402083387HRH4c.745C>T (p.His249Tyr)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.357+8183C>T (n.357+8183C>T)
18g.24477135A>CCA402083388HRH4c.746A>C (p.His249Pro)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.357+8184A>C (n.357+8184A>C)
18g.24477135A>GCA402083389HRH4c.746A>G (p.His249Arg)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.357+8184A>G (n.357+8184A>G)
18g.24477135A>TCA402083390HRH4c.746A>T (p.His249Leu)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.357+8184A>T (n.357+8184A>T)
18g.24477136T>ACA402083391HRH4c.747T>A (p.His249Gln)
c.483T>A (p.His161Gln)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.357+8185T>A (n.357+8185T>A)
18g.24477136T>CCA503523685HRH4c.747T>C (p.His249=)
c.483T>C (p.His161=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.357+8185T>C (n.357+8185T>C)
18g.24477136T>GCA402083392HRH4c.747T>G (p.His249Gln)
c.483T>G (p.His161Gln)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.357+8185T>G (n.357+8185T>G)
18g.24477137T>ACA402083394HRH4c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.357+8186T>A (n.357+8186T>A)
18g.24477137T>CCA402083395HRH4c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.357+8186T>C (n.357+8186T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477137T>GCA402083393HRH4c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.357+8186T>G (n.357+8186T>G)
18g.24477137T=CA2290577698HRH4c.748T= (p.Ser250=)
c.484T= (p.Ser162=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.357+8186T= (n.357+8186T=)
18g.24477138C>ACA402083396HRH4c.749C>A (p.Ser250Ter)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.357+8187C>A (n.357+8187C>A)
18g.24477138C>GCA402083397HRH4c.749C>G (p.Ser250Ter)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.357+8187C>G (n.357+8187C>G)
18g.24477138C>TCA402083398HRH4c.749C>T (p.Ser250Leu)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.357+8187C>T (n.357+8187C>T)
18g.24477138_24477140delinsCAGCA2290577699HRH4c.749_751delinsCAG (p.Ser250=)
c.485_487delinsCAG (p.Ser162=)
c.*381_*383delinsCAG (n.*381_*383delinsCAG)
c.357+8187_357+8189delinsCAG (n.357+8187_357+8189delinsCAG)
18g.24477139A>CCA503523691HRH4c.750A>C (p.Ser250=)
c.486A>C (p.Ser162=)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.357+8188A>C (n.357+8188A>C)
18g.24477139A>GCA503523689HRH4c.750A>G (p.Ser250=)
c.486A>G (p.Ser162=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.357+8188A>G (n.357+8188A>G)
18g.24477139A>TCA503523690HRH4c.750A>T (p.Ser250=)
c.486A>T (p.Ser162=)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.357+8188A>T (n.357+8188A>T)
18g.24477144_24477145delCA8919869HRH4c.755_756del (p.Arg252ThrfsTer6)
c.491_492del (p.Arg164ThrfsTer6)
c.*387_*388del (n.*387_*388del)
c.357+8193_357+8194del (n.357+8193_357+8194del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477140G>ACA402083399HRH4c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.357+8189G>A (n.357+8189G>A)
18g.24477140G>CCA402083400HRH4c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.357+8189G>C (n.357+8189G>C)
18g.24477140G=CA2290577700HRH4c.751G= (p.Glu251=)
c.487G= (p.Glu163=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.357+8189G= (n.357+8189G=)
18g.24477140G>TCA402083401HRH4c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.357+8189G>T (n.357+8189G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477141A=CA2290577701HRH4c.752A= (p.Glu251=)
c.488A= (p.Glu163=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.357+8190A= (n.357+8190A=)
18g.24477141A>CCA8919870HRH4c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.357+8190A>C (n.357+8190A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477141A>GCA402083402HRH4c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.357+8190A>G (n.357+8190A>G)
18g.24477141A>TCA402083403HRH4c.752A>T (p.Glu251Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.357+8190A>T (n.357+8190A>T)
18g.24477142G>ACA503523694HRH4c.753G>A (p.Glu251=)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.357+8191G>A (n.357+8191G>A)
 COSMIC
18g.24477142G>CCA402083404HRH4c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.357+8191G>C (n.357+8191G>C)
18g.24477142G>TCA402083405HRH4c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.357+8191G>T (n.357+8191G>T)
18g.24477143A=CA2290577702HRH4c.754A= (p.Arg252=)
c.490A= (p.Arg164=)
c.*386A= (n.*386A=)
c.357+8192A= (n.357+8192A=)
18g.24477143A>CCA503523697HRH4c.754A>C (p.Arg252=)
c.490A>C (p.Arg164=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.357+8192A>C (n.357+8192A>C)
18g.24477143A>GCA8919871HRH4c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.357+8192A>G (n.357+8192A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477143A>TCA402083406HRH4c.754A>T (p.Arg252Ter)
c.490A>T (p.Arg164Ter)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.357+8192A>T (n.357+8192A>T)
18g.24477144G>ACA402083407HRH4c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.357+8193G>A (n.357+8193G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477144G>CCA402083409HRH4c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.357+8193G>C (n.357+8193G>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477144G=CA2290577703HRH4c.755G= (p.Arg252=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.357+8193G= (n.357+8193G=)
18g.24477144G>TCA402083408HRH4c.755G>T (p.Arg252Ile)
c.491G>T (p.Arg164Ile)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.357+8193G>T (n.357+8193G>T)
18g.24477145A>CCA402083410HRH4c.756A>C (p.Arg252Ser)
c.492A>C (p.Arg164Ser)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.357+8194A>C (n.357+8194A>C)
18g.24477145A>GCA503523701HRH4c.756A>G (p.Arg252=)
c.492A>G (p.Arg164=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.357+8194A>G (n.357+8194A>G)
18g.24477145A>TCA402083411HRH4c.756A>T (p.Arg252Ser)
c.492A>T (p.Arg164Ser)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.357+8194A>T (n.357+8194A>T)
18g.24477146C>ACA402083412HRH4c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.357+8195C>A (n.357+8195C>A)
18g.24477146C=CA2290577704HRH4c.757C= (p.Gln253=)
c.493C= (p.Gln165=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.357+8195C= (n.357+8195C=)
18g.24477146C>GCA402083413HRH4c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.357+8195C>G (n.357+8195C>G)
18g.24477146C>TCA297156093HRH4c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.357+8195C>T (n.357+8195C>T)
 dbSNP
18g.24477147A>CCA402083414HRH4c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.357+8196A>C (n.357+8196A>C)
18g.24477147A>GCA402083415HRH4c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.357+8196A>G (n.357+8196A>G)
18g.24477147A>TCA402083416HRH4c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.357+8196A>T (n.357+8196A>T)
18g.24477149_24477150delCA2641326708HRH4c.760_761del (p.Arg254GlufsTer4)
c.496_497del (p.Arg166GlufsTer4)
c.*392_*393del (n.*392_*393del)
c.357+8198_357+8199del (n.357+8198_357+8199del)
 gnomAD v4
18g.24477148G>ACA503523704HRH4c.759G>A (p.Gln253=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.357+8197G>A (n.357+8197G>A)
18g.24477148G>CCA402083417HRH4c.759G>C (p.Gln253His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.357+8197G>C (n.357+8197G>C)
18g.24477148G>TCA402083418HRH4c.759G>T (p.Gln253His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.357+8197G>T (n.357+8197G>T)
18g.24477149A>CCA503523705HRH4c.760A>C (p.Arg254=)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.357+8198A>C (n.357+8198A>C)
18g.24477149A>GCA402083419HRH4c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.357+8198A>G (n.357+8198A>G)
18g.24477149A>TCA402083420HRH4c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.357+8198A>T (n.357+8198A>T)
18g.24477150G>ACA402083423HRH4c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.357+8199G>A (n.357+8199G>A)
18g.24477150G>CCA402083422HRH4c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.357+8199G>C (n.357+8199G>C)
18g.24477150G>TCA402083421HRH4c.761G>T (p.Arg254Met)
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.357+8199G>T (n.357+8199G>T)
18g.24477151G>ACA503523709HRH4c.762G>A (p.Arg254=)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.357+8200G>A (n.357+8200G>A)
18g.24477151G>CCA402083424HRH4c.762G>C (p.Arg254Ser)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.357+8200G>C (n.357+8200G>C)
18g.24477151G>TCA402083425HRH4c.762G>T (p.Arg254Ser)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.357+8200G>T (n.357+8200G>T)
18g.24477152A>CCA503523710HRH4c.763A>C (p.Arg255=)
c.499A>C (p.Arg167=)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.357+8201A>C (n.357+8201A>C)
18g.24477152A>GCA402083426HRH4c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.357+8201A>G (n.357+8201A>G)
18g.24477152A>TCA402083427HRH4c.763A>T (p.Arg255Ter)
c.499A>T (p.Arg167Ter)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.357+8201A>T (n.357+8201A>T)
18g.24477153G>ACA402083428HRH4c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.357+8202G>A (n.357+8202G>A)
18g.24477153G>CCA402083429HRH4c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.357+8202G>C (n.357+8202G>C)
18g.24477153G>TCA402083430HRH4c.764G>T (p.Arg255Ile)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.357+8202G>T (n.357+8202G>T)
18g.24477154A>CCA402083431HRH4c.765A>C (p.Arg255Ser)
c.501A>C (p.Arg167Ser)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.357+8203A>C (n.357+8203A>C)
18g.24477154A>GCA503523712HRH4c.765A>G (p.Arg255=)
c.501A>G (p.Arg167=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.357+8203A>G (n.357+8203A>G)
 dbSNP
18g.24477154A>TCA402083432HRH4c.765A>T (p.Arg255Ser)
c.501A>T (p.Arg167Ser)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.357+8203A>T (n.357+8203A>T)
18g.24477155A>CCA402083433HRH4c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.357+8204A>C (n.357+8204A>C)
 gnomAD v4
18g.24477155A>GCA402083434HRH4c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.357+8204A>G (n.357+8204A>G)
18g.24477155A>TCA402083435HRH4c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.357+8204A>T (n.357+8204A>T)
18g.24477156A=CA2290577705HRH4c.767A= (p.Lys256=)
c.503A= (p.Lys168=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.357+8205A= (n.357+8205A=)
18g.24477156A>CCA402083436HRH4c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.357+8205A>C (n.357+8205A>C)
 gnomAD v4
18g.24477156A>GCA402083437HRH4c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.357+8205A>G (n.357+8205A>G)
 dbSNP
18g.24477156A>TCA402083438HRH4c.767A>T (p.Lys256Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.357+8205A>T (n.357+8205A>T)
18g.24477157G>ACA503523716HRH4c.768G>A (p.Lys256=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.357+8206G>A (n.357+8206G>A)
18g.24477157G>CCA402083440HRH4c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.357+8206G>C (n.357+8206G>C)
18g.24477157G>TCA402083439HRH4c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.357+8206G>T (n.357+8206G>T)
 COSMIC
18g.24477158A=CA2290577706HRH4c.769A= (p.Ser257=)
c.505A= (p.Ser169=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.357+8207A= (n.357+8207A=)
18g.24477158A>CCA402083441HRH4c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.357+8207A>C (n.357+8207A>C)
18g.24477158A>GCA297156098HRH4c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.357+8207A>G (n.357+8207A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477158A>TCA402083442HRH4c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.357+8207A>T (n.357+8207A>T)
18g.24477159G>ACA402083443HRH4c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.357+8208G>A (n.357+8208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477159G>CCA402083444HRH4c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.357+8208G>C (n.357+8208G>C)
18g.24477159G=CA2290577707HRH4c.770G= (p.Ser257=)
c.506G= (p.Ser169=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.357+8208G= (n.357+8208G=)
18g.24477159G>TCA402083445HRH4c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.357+8208G>T (n.357+8208G>T)
18g.24477160T>ACA402083446HRH4c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.507T>A (p.Ser169Arg)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.357+8209T>A (n.357+8209T>A)
18g.24477160T>CCA503523720HRH4c.771T>C (p.Ser257=)
c.507T>C (p.Ser169=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.357+8209T>C (n.357+8209T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477160T>GCA402083447HRH4c.771T>G (p.Ser257Arg)
c.507T>G (p.Ser169Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.357+8209T>G (n.357+8209T>G)
18g.24477160T=CA2290577708HRH4c.771T= (p.Ser257=)
c.507T= (p.Ser169=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.357+8209T= (n.357+8209T=)
18g.24477161A>CCA402083448HRH4c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.357+8210A>C (n.357+8210A>C)
18g.24477161A>GCA402083449HRH4c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.357+8210A>G (n.357+8210A>G)
18g.24477161A>TCA402083450HRH4c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.357+8210A>T (n.357+8210A>T)
18g.24477162G>ACA402083451HRH4c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.357+8211G>A (n.357+8211G>A)
18g.24477162G>CCA402083452HRH4c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.357+8211G>C (n.357+8211G>C)
18g.24477162G>TCA402083453HRH4c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.357+8211G>T (n.357+8211G>T)
18g.24477163T>ACA402083455HRH4c.774T>A (p.Ser258Arg)
c.510T>A (p.Ser170Arg)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.357+8212T>A (n.357+8212T>A)
18g.24477163T>CCA503523722HRH4c.774T>C (p.Ser258=)
c.510T>C (p.Ser170=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.357+8212T>C (n.357+8212T>C)
18g.24477163T>GCA402083454HRH4c.774T>G (p.Ser258Arg)
c.510T>G (p.Ser170Arg)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.357+8212T>G (n.357+8212T>G)
18g.24477164C>ACA402083456HRH4c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.357+8213C>A (n.357+8213C>A)
18g.24477164C>GCA402083457HRH4c.775C>G (p.Leu259Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.357+8213C>G (n.357+8213C>G)
18g.24477164C>TCA402083458HRH4c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.357+8213C>T (n.357+8213C>T)
18g.24477165T>ACA402083459HRH4c.776T>A (p.Leu259His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.357+8214T>A (n.357+8214T>A)
18g.24477165T>CCA402083460HRH4c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.357+8214T>C (n.357+8214T>C)
18g.24477165T>GCA402083461HRH4c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.357+8214T>G (n.357+8214T>G)
18g.24477166C>ACA503523723HRH4c.777C>A (p.Leu259=)
c.513C>A (p.Leu171=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.357+8215C>A (n.357+8215C>A)
18g.24477166C>GCA503523724HRH4c.777C>G (p.Leu259=)
c.513C>G (p.Leu171=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.357+8215C>G (n.357+8215C>G)
18g.24477166C>TCA503523725HRH4c.777C>T (p.Leu259=)
c.513C>T (p.Leu171=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.357+8215C>T (n.357+8215C>T)
 COSMIC
18g.24477167A=CA2290577709HRH4c.778A= (p.Met260=)
c.514A= (p.Met172=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.357+8216A= (n.357+8216A=)
18g.24477167A>CCA402083462HRH4c.778A>C (p.Met260Leu)
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.357+8216A>C (n.357+8216A>C)
18g.24477167A>GCA8919872HRH4c.778A>G (p.Met260Val)
c.514A>G (p.Met172Val)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.357+8216A>G (n.357+8216A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477167A>TCA402083463HRH4c.778A>T (p.Met260Leu)
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.357+8216A>T (n.357+8216A>T)
18g.24477168T>ACA402083464HRH4c.779T>A (p.Met260Lys)
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.357+8217T>A (n.357+8217T>A)
18g.24477168T>CCA8919874HRH4c.779T>C (p.Met260Thr)
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.357+8217T>C (n.357+8217T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477168T>GCA402083465HRH4c.779T>G (p.Met260Arg)
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.357+8217T>G (n.357+8217T>G)
18g.24477168T=CA2290577710HRH4c.779T= (p.Met260=)
c.515T= (p.Met172=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.357+8217T= (n.357+8217T=)
18g.24477169_24477170dupCA8919873HRH4c.780_781dup (p.Phe261CysfsTer8)
c.516_517dup (p.Phe173CysfsTer8)
c.*412_*413dup (n.*412_*413dup)
c.357+8218_357+8219dup (n.357+8218_357+8219dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477169G>ACA402083468HRH4c.780G>A (p.Met260Ile)
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.357+8218G>A (n.357+8218G>A)
18g.24477169G>CCA402083467HRH4c.780G>C (p.Met260Ile)
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.357+8218G>C (n.357+8218G>C)
18g.24477169G>TCA402083466HRH4c.780G>T (p.Met260Ile)
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.357+8218G>T (n.357+8218G>T)

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