Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.24477034A>C | CA503523578 | HRH4 | c.645A>C (p.Gly215=) c.381A>C (p.Gly127=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.357+8083A>C (n.357+8083A>C) | |
18 | g.24477034A>G | CA503523580 | HRH4 | c.645A>G (p.Gly215=) c.381A>G (p.Gly127=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.357+8083A>G (n.357+8083A>G) | |
18 | g.24477034A>T | CA503523579 | HRH4 | c.645A>T (p.Gly215=) c.381A>T (p.Gly127=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.357+8083A>T (n.357+8083A>T) | |
18 | g.24477035C>A | CA402083183 | HRH4 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.382C>A (p.Leu128Met) c.*278C>A (n.*278C>A) c.357+8084C>A (n.357+8084C>A) | |
18 | g.24477035C>G | CA402083184 | HRH4 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.357+8084C>G (n.357+8084C>G) | |
18 | g.24477035C>T | CA503523582 | HRH4 | c.646C>T (p.Leu216=) c.382C>T (p.Leu128=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.357+8084C>T (n.357+8084C>T) | |
18 | g.24477036T>A | CA402083187 | HRH4 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) c.357+8085T>A (n.357+8085T>A) | |
18 | g.24477036T>C | CA402083186 | HRH4 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.357+8085T>C (n.357+8085T>C) | |
18 | g.24477036T>G | CA402083185 | HRH4 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.357+8085T>G (n.357+8085T>G) | |
18 | g.24477037G>A | CA503523583 | HRH4 | c.648G>A (p.Leu216=) c.384G>A (p.Leu128=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.357+8086G>A (n.357+8086G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477037G>C | CA503523584 | HRH4 | c.648G>C (p.Leu216=) c.384G>C (p.Leu128=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.357+8086G>C (n.357+8086G>C) | |
18 | g.24477037G>T | CA503523585 | HRH4 | c.648G>T (p.Leu216=) c.384G>T (p.Leu128=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.357+8086G>T (n.357+8086G>T) | |
18 | g.24477038A= | CA2290577664 | HRH4 | c.649A= (p.Thr217=) c.385A= (p.Thr129=) c.*281A= (n.*281A=) c.357+8087A= (n.357+8087A=) | |
18 | g.24477038A>C | CA402083188 | HRH4 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.*281A>C (n.*281A>C) c.357+8087A>C (n.357+8087A>C) | dbSNP |
18 | g.24477038A>G | CA402083190 | HRH4 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.*281A>G (n.*281A>G) c.357+8087A>G (n.357+8087A>G) | |
18 | g.24477038A>T | CA402083189 | HRH4 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.*281A>T (n.*281A>T) c.357+8087A>T (n.357+8087A>T) | |
18 | g.24477039C>A | CA402083191 | HRH4 | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.*282C>A (n.*282C>A) c.357+8088C>A (n.357+8088C>A) | |
18 | g.24477039C>G | CA402083193 | HRH4 | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.*282C>G (n.*282C>G) c.357+8088C>G (n.357+8088C>G) | |
18 | g.24477039C>T | CA402083192 | HRH4 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.*282C>T (n.*282C>T) c.357+8088C>T (n.357+8088C>T) | |
18 | g.24477040T>A | CA503523586 | HRH4 | c.651T>A (p.Thr217=) c.387T>A (p.Thr129=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.357+8089T>A (n.357+8089T>A) | |
18 | g.24477040T>C | CA503523587 | HRH4 | c.651T>C (p.Thr217=) c.387T>C (p.Thr129=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.357+8089T>C (n.357+8089T>C) | |
18 | g.24477040T>G | CA503523588 | HRH4 | c.651T>G (p.Thr217=) c.387T>G (p.Thr129=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.357+8089T>G (n.357+8089T>G) | |
18 | g.24477041G>A | CA402083194 | HRH4 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.357+8090G>A (n.357+8090G>A) | |
18 | g.24477041G>C | CA402083196 | HRH4 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.357+8090G>C (n.357+8090G>C) | |
18 | g.24477041G= | CA2290577665 | HRH4 | c.652G= (p.Ala218=) c.388G= (p.Ala130=) c.*284G= (n.*284G=) c.357+8090G= (n.357+8090G=) | |
18 | g.24477041G>T | CA402083195 | HRH4 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.357+8090G>T (n.357+8090G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24477042C>A | CA402083197 | HRH4 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.357+8091C>A (n.357+8091C>A) | |
18 | g.24477042C>G | CA402083199 | HRH4 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.357+8091C>G (n.357+8091C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477042C>T | CA402083198 | HRH4 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.357+8091C>T (n.357+8091C>T) | |
18 | g.24477043T>A | CA503523591 | HRH4 | c.654T>A (p.Ala218=) c.390T>A (p.Ala130=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.357+8092T>A (n.357+8092T>A) | |
18 | g.24477043T>C | CA503523589 | HRH4 | c.654T>C (p.Ala218=) c.390T>C (p.Ala130=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.357+8092T>C (n.357+8092T>C) | |
18 | g.24477043T>G | CA503523590 | HRH4 | c.654T>G (p.Ala218=) c.390T>G (p.Ala130=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.357+8092T>G (n.357+8092T>G) | |
18 | g.24477044G>A | CA297156012 | HRH4 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.*287G>A (n.*287G>A) c.357+8093G>A (n.357+8093G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24477044G>C | CA402083201 | HRH4 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.357+8093G>C (n.357+8093G>C) | dbSNP COSMIC |
18 | g.24477044G= | CA2290577666 | HRH4 | c.655G= (p.Val219=) c.391G= (p.Val131=) c.*287G= (n.*287G=) c.357+8093G= (n.357+8093G=) | |
18 | g.24477044G>T | CA402083200 | HRH4 | c.655G>T (p.Val219Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.*287G>T (n.*287G>T) c.357+8093G>T (n.357+8093G>T) | |
18 | g.24477045T>A | CA402083202 | HRH4 | c.656T>A (p.Val219Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.*288T>A (n.*288T>A) c.357+8094T>A (n.357+8094T>A) | |
18 | g.24477045T>C | CA402083204 | HRH4 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) c.357+8094T>C (n.357+8094T>C) | |
18 | g.24477045T>G | CA402083203 | HRH4 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.357+8094T>G (n.357+8094T>G) | |
18 | g.24477046C>A | CA503523592 | HRH4 | c.657C>A (p.Val219=) c.393C>A (p.Val131=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.357+8095C>A (n.357+8095C>A) | |
18 | g.24477046C= | CA2290577667 | HRH4 | c.657C= (p.Val219=) c.393C= (p.Val131=) c.*289C= (n.*289C=) c.357+8095C= (n.357+8095C=) | |
18 | g.24477046C>G | CA503523593 | HRH4 | c.657C>G (p.Val219=) c.393C>G (p.Val131=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.357+8095C>G (n.357+8095C>G) | dbSNP |
18 | g.24477046C>T | CA503523594 | HRH4 | c.657C>T (p.Val219=) c.393C>T (p.Val131=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.357+8095C>T (n.357+8095C>T) | |
18 | g.24477047T>A | CA402083205 | HRH4 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.*290T>A (n.*290T>A) c.357+8096T>A (n.357+8096T>A) | |
18 | g.24477047T>C | CA402083206 | HRH4 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.357+8096T>C (n.357+8096T>C) | |
18 | g.24477047T>G | CA402083207 | HRH4 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.*290T>G (n.*290T>G) c.357+8096T>G (n.357+8096T>G) | |
18 | g.24477048C>A | CA402083208 | HRH4 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.357+8097C>A (n.357+8097C>A) | |
18 | g.24477048C>G | CA402083209 | HRH4 | c.659C>G (p.Ser220Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.*291C>G (n.*291C>G) c.357+8097C>G (n.357+8097C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477048C>T | CA402083210 | HRH4 | c.659C>T (p.Ser220Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.357+8097C>T (n.357+8097C>T) | |
18 | g.24477049T>A | CA503523595 | HRH4 | c.660T>A (p.Ser220=) c.396T>A (p.Ser132=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.357+8098T>A (n.357+8098T>A) | |
18 | g.24477049T>C | CA503523597 | HRH4 | c.660T>C (p.Ser220=) c.396T>C (p.Ser132=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.357+8098T>C (n.357+8098T>C) | |
18 | g.24477049T>G | CA503523596 | HRH4 | c.660T>G (p.Ser220=) c.396T>G (p.Ser132=) c.*292T>G (n.*292T>G) c.357+8098T>G (n.357+8098T>G) | |
18 | g.24477050T>A | CA402083211 | HRH4 | c.661T>A (p.Ser221Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.357+8099T>A (n.357+8099T>A) | |
18 | g.24477050T>C | CA402083212 | HRH4 | c.661T>C (p.Ser221Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.357+8099T>C (n.357+8099T>C) | |
18 | g.24477050T>G | CA402083213 | HRH4 | c.661T>G (p.Ser221Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) c.357+8099T>G (n.357+8099T>G) | |
18 | g.24477051C>A | CA402083215 | HRH4 | c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.357+8100C>A (n.357+8100C>A) | |
18 | g.24477051C= | CA2290577668 | HRH4 | c.662C= (p.Ser221=) c.398C= (p.Ser133=) c.*294C= (n.*294C=) c.357+8100C= (n.357+8100C=) | |
18 | g.24477051C>G | CA402083214 | HRH4 | c.662C>G (p.Ser221Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.*294C>G (n.*294C>G) c.357+8100C>G (n.357+8100C>G) | |
18 | g.24477051C>T | CA8919851 | HRH4 | c.662C>T (p.Ser221Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.357+8100C>T (n.357+8100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24477052C>A | CA503523598 | HRH4 | c.663C>A (p.Ser221=) c.399C>A (p.Ser133=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.357+8101C>A (n.357+8101C>A) | |
18 | g.24477052C= | CA2290577669 | HRH4 | c.663C= (p.Ser221=) c.399C= (p.Ser133=) c.*295C= (n.*295C=) c.357+8101C= (n.357+8101C=) | |
18 | g.24477052C>G | CA503523599 | HRH4 | c.663C>G (p.Ser221=) c.399C>G (p.Ser133=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.357+8101C>G (n.357+8101C>G) | |
18 | g.24477052C>T | CA503523600 | HRH4 | c.663C>T (p.Ser221=) c.399C>T (p.Ser133=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.357+8101C>T (n.357+8101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24477053A>C | CA402083216 | HRH4 | c.664A>C (p.Asn222His) c.400A>C (p.Asn134His) c.*296A>C (n.*296A>C) c.357+8102A>C (n.357+8102A>C) | |
18 | g.24477053A>G | CA402083217 | HRH4 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*296A>G (n.*296A>G) c.357+8102A>G (n.357+8102A>G) | |
18 | g.24477053A>T | CA402083218 | HRH4 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*296A>T (n.*296A>T) c.357+8102A>T (n.357+8102A>T) | |
18 | g.24477054A>C | CA402083219 | HRH4 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*297A>C (n.*297A>C) c.357+8103A>C (n.357+8103A>C) | |
18 | g.24477054A>G | CA402083220 | HRH4 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*297A>G (n.*297A>G) c.357+8103A>G (n.357+8103A>G) | |
18 | g.24477054A>T | CA402083221 | HRH4 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*297A>T (n.*297A>T) c.357+8103A>T (n.357+8103A>T) | |
18 | g.24477055C>A | CA402083222 | HRH4 | c.666C>A (p.Asn222Lys) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.*298C>A (n.*298C>A) c.357+8104C>A (n.357+8104C>A) | |
18 | g.24477055C>G | CA402083223 | HRH4 | c.666C>G (p.Asn222Lys) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.*298C>G (n.*298C>G) c.357+8104C>G (n.357+8104C>G) | |
18 | g.24477055C>T | CA503523601 | HRH4 | c.666C>T (p.Asn222=) c.402C>T (p.Asn134=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.357+8104C>T (n.357+8104C>T) | |
18 | g.24477056del | CA2641326704 | HRH4 | c.667del (p.Ile223SerfsTer?) c.403del (p.Ile135SerfsTer?) c.*299del (n.*299del) c.357+8105del (n.357+8105del) | gnomAD v4 |
18 | g.24477056A>C | CA402083224 | HRH4 | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.357+8105A>C (n.357+8105A>C) | |
18 | g.24477056A>G | CA402083225 | HRH4 | c.667A>G (p.Ile223Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.357+8105A>G (n.357+8105A>G) | |
18 | g.24477056A>T | CA402083226 | HRH4 | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.357+8105A>T (n.357+8105A>T) | |
18 | g.24477057T>A | CA402083228 | HRH4 | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.357+8106T>A (n.357+8106T>A) | |
18 | g.24477057T>C | CA402083229 | HRH4 | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.357+8106T>C (n.357+8106T>C) | |
18 | g.24477057T>G | CA402083227 | HRH4 | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.357+8106T>G (n.357+8106T>G) | |
18 | g.24477058C>A | CA8919852 | HRH4 | c.669C>A (p.Ile223=) c.405C>A (p.Ile135=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.357+8107C>A (n.357+8107C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477058C= | CA2290577670 | HRH4 | c.669C= (p.Ile223=) c.405C= (p.Ile135=) c.*301C= (n.*301C=) c.357+8107C= (n.357+8107C=) | |
18 | g.24477058C>G | CA402083230 | HRH4 | c.669C>G (p.Ile223Met) c.405C>G (p.Ile135Met) c.*301C>G (n.*301C>G) c.357+8107C>G (n.357+8107C>G) | |
18 | g.24477058C>T | CA503523602 | HRH4 | c.669C>T (p.Ile223=) c.405C>T (p.Ile135=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.357+8107C>T (n.357+8107C>T) | |
18 | g.24477059T>A | CA402083231 | HRH4 | c.670T>A (p.Cys224Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.*302T>A (n.*302T>A) c.357+8108T>A (n.357+8108T>A) | |
18 | g.24477059T>C | CA402083232 | HRH4 | c.670T>C (p.Cys224Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.*302T>C (n.*302T>C) c.357+8108T>C (n.357+8108T>C) | |
18 | g.24477059T>G | CA402083233 | HRH4 | c.670T>G (p.Cys224Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.357+8108T>G (n.357+8108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477059T= | CA2290577671 | HRH4 | c.670T= (p.Cys224=) c.406T= (p.Cys136=) c.*302T= (n.*302T=) c.357+8108T= (n.357+8108T=) | |
18 | g.24477060G>A | CA402083236 | HRH4 | c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.*303G>A (n.*303G>A) c.357+8109G>A (n.357+8109G>A) | |
18 | g.24477060G>C | CA402083234 | HRH4 | c.671G>C (p.Cys224Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.*303G>C (n.*303G>C) c.357+8109G>C (n.357+8109G>C) | |
18 | g.24477060G>T | CA402083235 | HRH4 | c.671G>T (p.Cys224Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.*303G>T (n.*303G>T) c.357+8109G>T (n.357+8109G>T) | |
18 | g.24477061T>A | CA8919853 | HRH4 | c.672T>A (p.Cys224Ter) c.408T>A (p.Cys136Ter) c.*304T>A (n.*304T>A) c.357+8110T>A (n.357+8110T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477061T>C | CA503523603 | HRH4 | c.672T>C (p.Cys224=) c.408T>C (p.Cys136=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.357+8110T>C (n.357+8110T>C) | |
18 | g.24477061T>G | CA402083237 | HRH4 | c.672T>G (p.Cys224Trp) c.408T>G (p.Cys136Trp) c.*304T>G (n.*304T>G) c.357+8110T>G (n.357+8110T>G) | |
18 | g.24477061T= | CA2290577672 | HRH4 | c.672T= (p.Cys224=) c.408T= (p.Cys136=) c.*304T= (n.*304T=) c.357+8110T= (n.357+8110T=) | |
18 | g.24477062G>A | CA402083238 | HRH4 | c.673G>A (p.Gly225Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*305G>A (n.*305G>A) c.357+8111G>A (n.357+8111G>A) | |
18 | g.24477062G>C | CA402083239 | HRH4 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.357+8111G>C (n.357+8111G>C) | |
18 | g.24477062G>T | CA402083240 | HRH4 | c.673G>T (p.Gly225Ter) c.409G>T (p.Gly137Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.357+8111G>T (n.357+8111G>T) | |
18 | g.24477063G>A | CA402083241 | HRH4 | c.674G>A (p.Gly225Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.*306G>A (n.*306G>A) c.357+8112G>A (n.357+8112G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477063G>C | CA402083243 | HRH4 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.357+8112G>C (n.357+8112G>C) | |
18 | g.24477063G>T | CA402083242 | HRH4 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.357+8112G>T (n.357+8112G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24477064A>C | CA503523606 | HRH4 | c.675A>C (p.Gly225=) c.411A>C (p.Gly137=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.357+8113A>C (n.357+8113A>C) | |
18 | g.24477064A>G | CA503523604 | HRH4 | c.675A>G (p.Gly225=) c.411A>G (p.Gly137=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.357+8113A>G (n.357+8113A>G) | |
18 | g.24477064A>T | CA503523605 | HRH4 | c.675A>T (p.Gly225=) c.411A>T (p.Gly137=) c.*307A>T (n.*307A>T) c.357+8113A>T (n.357+8113A>T) | |
18 | g.24477065C>A | CA8919854 | HRH4 | c.676C>A (p.His226Asn) c.412C>A (p.His138Asn) c.*308C>A (n.*308C>A) c.357+8114C>A (n.357+8114C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477065C= | CA2290577673 | HRH4 | c.676C= (p.His226=) c.412C= (p.His138=) c.*308C= (n.*308C=) c.357+8114C= (n.357+8114C=) | |
18 | g.24477065C>G | CA402083244 | HRH4 | c.676C>G (p.His226Asp) c.412C>G (p.His138Asp) c.*308C>G (n.*308C>G) c.357+8114C>G (n.357+8114C>G) | |
18 | g.24477065C>T | CA8919855 | HRH4 | c.676C>T (p.His226Tyr) c.412C>T (p.His138Tyr) c.*308C>T (n.*308C>T) c.357+8114C>T (n.357+8114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.24477066A= | CA2290577674 | HRH4 | c.677A= (p.His226=) c.413A= (p.His138=) c.*309A= (n.*309A=) c.357+8115A= (n.357+8115A=) | |
18 | g.24477066A>C | CA8919856 | HRH4 | c.677A>C (p.His226Pro) c.413A>C (p.His138Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.357+8115A>C (n.357+8115A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477066A>G | CA402083245 | HRH4 | c.677A>G (p.His226Arg) c.413A>G (p.His138Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) c.357+8115A>G (n.357+8115A>G) | |
18 | g.24477066A>T | CA402083246 | HRH4 | c.677A>T (p.His226Leu) c.413A>T (p.His138Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) c.357+8115A>T (n.357+8115A>T) | |
18 | g.24477067C>A | CA402083247 | HRH4 | c.678C>A (p.His226Gln) c.414C>A (p.His138Gln) c.*310C>A (n.*310C>A) c.357+8116C>A (n.357+8116C>A) | |
18 | g.24477067C= | CA2290577675 | HRH4 | c.678C= (p.His226=) c.414C= (p.His138=) c.*310C= (n.*310C=) c.357+8116C= (n.357+8116C=) | |
18 | g.24477067C>G | CA402083248 | HRH4 | c.678C>G (p.His226Gln) c.414C>G (p.His138Gln) c.*310C>G (n.*310C>G) c.357+8116C>G (n.357+8116C>G) | |
18 | g.24477067C>T | CA503523607 | HRH4 | c.678C>T (p.His226=) c.414C>T (p.His138=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.357+8116C>T (n.357+8116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477068T>A | CA402083249 | HRH4 | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.*311T>A (n.*311T>A) c.357+8117T>A (n.357+8117T>A) | |
18 | g.24477068T>C | CA402083250 | HRH4 | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.*311T>C (n.*311T>C) c.357+8117T>C (n.357+8117T>C) | |
18 | g.24477068T>G | CA402083251 | HRH4 | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.*311T>G (n.*311T>G) c.357+8117T>G (n.357+8117T>G) | |
18 | g.24477069C>A | CA402083254 | HRH4 | c.680C>A (p.Ser227Ter) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.*312C>A (n.*312C>A) c.357+8118C>A (n.357+8118C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477069C>G | CA402083253 | HRH4 | c.680C>G (p.Ser227Ter) c.416C>G (p.Ser139Ter) c.*312C>G (n.*312C>G) c.357+8118C>G (n.357+8118C>G) | |
18 | g.24477069C>T | CA402083252 | HRH4 | c.680C>T (p.Ser227Leu) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.*312C>T (n.*312C>T) c.357+8118C>T (n.357+8118C>T) | COSMIC |
18 | g.24477070A>C | CA503523608 | HRH4 | c.681A>C (p.Ser227=) c.417A>C (p.Ser139=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.357+8119A>C (n.357+8119A>C) | |
18 | g.24477070A>G | CA503523609 | HRH4 | c.681A>G (p.Ser227=) c.417A>G (p.Ser139=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.357+8119A>G (n.357+8119A>G) | |
18 | g.24477070A>T | CA503523610 | HRH4 | c.681A>T (p.Ser227=) c.417A>T (p.Ser139=) c.*313A>T (n.*313A>T) c.357+8119A>T (n.357+8119A>T) | |
18 | g.24477071T>A | CA402083255 | HRH4 | c.682T>A (p.Phe228Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.357+8120T>A (n.357+8120T>A) | |
18 | g.24477071T>C | CA8919857 | HRH4 | c.682T>C (p.Phe228Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.*314T>C (n.*314T>C) c.357+8120T>C (n.357+8120T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477071T>G | CA402083256 | HRH4 | c.682T>G (p.Phe228Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.*314T>G (n.*314T>G) c.357+8120T>G (n.357+8120T>G) | |
18 | g.24477071T= | CA2290577676 | HRH4 | c.682T= (p.Phe228=) c.418T= (p.Phe140=) c.*314T= (n.*314T=) c.357+8120T= (n.357+8120T=) | |
18 | g.24477072T>A | CA402083257 | HRH4 | c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.*315T>A (n.*315T>A) c.357+8121T>A (n.357+8121T>A) | |
18 | g.24477072T>C | CA402083258 | HRH4 | c.683T>C (p.Phe228Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.*315T>C (n.*315T>C) c.357+8121T>C (n.357+8121T>C) | |
18 | g.24477072T>G | CA402083259 | HRH4 | c.683T>G (p.Phe228Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.*315T>G (n.*315T>G) c.357+8121T>G (n.357+8121T>G) | |
18 | g.24477073C>A | CA402083260 | HRH4 | c.684C>A (p.Phe228Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.*316C>A (n.*316C>A) c.357+8122C>A (n.357+8122C>A) | |
18 | g.24477073C>G | CA402083261 | HRH4 | c.684C>G (p.Phe228Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.*316C>G (n.*316C>G) c.357+8122C>G (n.357+8122C>G) | |
18 | g.24477073C>T | CA503523611 | HRH4 | c.684C>T (p.Phe228=) c.420C>T (p.Phe140=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.357+8122C>T (n.357+8122C>T) | |
18 | g.24477074A>C | CA503523612 | HRH4 | c.685A>C (p.Arg229=) c.421A>C (p.Arg141=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.357+8123A>C (n.357+8123A>C) | |
18 | g.24477074A>G | CA402083262 | HRH4 | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) c.*317A>G (n.*317A>G) c.357+8123A>G (n.357+8123A>G) | |
18 | g.24477074A>T | CA402083263 | HRH4 | c.685A>T (p.Arg229Ter) c.421A>T (p.Arg141Ter) c.*317A>T (n.*317A>T) c.357+8123A>T (n.357+8123A>T) | COSMIC |
18 | g.24477075G>A | CA402083264 | HRH4 | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) c.357+8124G>A (n.357+8124G>A) | COSMIC |
18 | g.24477075G>C | CA402083265 | HRH4 | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.*318G>C (n.*318G>C) c.357+8124G>C (n.357+8124G>C) | |
18 | g.24477075G>T | CA402083266 | HRH4 | c.686G>T (p.Arg229Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) c.*318G>T (n.*318G>T) c.357+8124G>T (n.357+8124G>T) | |
18 | g.24477076A>C | CA402083267 | HRH4 | c.687A>C (p.Arg229Ser) c.423A>C (p.Arg141Ser) c.*319A>C (n.*319A>C) c.357+8125A>C (n.357+8125A>C) | COSMIC |
18 | g.24477076A>G | CA503523613 | HRH4 | c.687A>G (p.Arg229=) c.423A>G (p.Arg141=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.357+8125A>G (n.357+8125A>G) | |
18 | g.24477076A>T | CA402083268 | HRH4 | c.687A>T (p.Arg229Ser) c.423A>T (p.Arg141Ser) c.*319A>T (n.*319A>T) c.357+8125A>T (n.357+8125A>T) | |
18 | g.24477077G>A | CA402083271 | HRH4 | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.357+8126G>A (n.357+8126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24477077G>C | CA402083269 | HRH4 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.357+8126G>C (n.357+8126G>C) | |
18 | g.24477077G= | CA2290577677 | HRH4 | c.688G= (p.Gly230=) c.424G= (p.Gly142=) c.*320G= (n.*320G=) c.357+8126G= (n.357+8126G=) | |
18 | g.24477077G>T | CA402083270 | HRH4 | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.357+8126G>T (n.357+8126G>T) | |
18 | g.24477078del | CA2641326705 | HRH4 | c.689del (p.Gly230ValfsTer?) c.425del (p.Gly142ValfsTer?) c.*321del (n.*321del) c.357+8127del (n.357+8127del) | gnomAD v4 |
18 | g.24477078G>A | CA402083272 | HRH4 | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.357+8127G>A (n.357+8127G>A) | |
18 | g.24477078G>C | CA402083273 | HRH4 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.357+8127G>C (n.357+8127G>C) | |
18 | g.24477078G>T | CA402083274 | HRH4 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.357+8127G>T (n.357+8127G>T) | |
18 | g.24477079T>A | CA503523614 | HRH4 | c.690T>A (p.Gly230=) c.426T>A (p.Gly142=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.357+8128T>A (n.357+8128T>A) | |
18 | g.24477079T>C | CA8919858 | HRH4 | c.690T>C (p.Gly230=) c.426T>C (p.Gly142=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.357+8128T>C (n.357+8128T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477079T>G | CA503523615 | HRH4 | c.690T>G (p.Gly230=) c.426T>G (p.Gly142=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.357+8128T>G (n.357+8128T>G) | |
18 | g.24477079T= | CA2290577678 | HRH4 | c.690T= (p.Gly230=) c.426T= (p.Gly142=) c.*322T= (n.*322T=) c.357+8128T= (n.357+8128T=) | |
18 | g.24477080A>C | CA503523616 | HRH4 | c.691A>C (p.Arg231=) c.427A>C (p.Arg143=) c.*323A>C (n.*323A>C) c.357+8129A>C (n.357+8129A>C) | |
18 | g.24477080A>G | CA402083275 | HRH4 | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.357+8129A>G (n.357+8129A>G) | |
18 | g.24477080A>T | CA402083276 | HRH4 | c.691A>T (p.Arg231Ter) c.427A>T (p.Arg143Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.357+8129A>T (n.357+8129A>T) | |
18 | g.24477081G>A | CA402083277 | HRH4 | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) c.357+8130G>A (n.357+8130G>A) | |
18 | g.24477081G>C | CA402083278 | HRH4 | c.692G>C (p.Arg231Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) c.357+8130G>C (n.357+8130G>C) | |
18 | g.24477081G>T | CA402083279 | HRH4 | c.692G>T (p.Arg231Ile) c.428G>T (p.Arg143Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) c.357+8130G>T (n.357+8130G>T) | |
18 | g.24477082A= | CA2290577679 | HRH4 | c.693A= (p.Arg231=) c.429A= (p.Arg143=) c.*325A= (n.*325A=) c.357+8131A= (n.357+8131A=) | |
18 | g.24477082A>C | CA402083280 | HRH4 | c.693A>C (p.Arg231Ser) c.429A>C (p.Arg143Ser) c.*325A>C (n.*325A>C) c.357+8131A>C (n.357+8131A>C) | dbSNP |
18 | g.24477082A>G | CA503523617 | HRH4 | c.693A>G (p.Arg231=) c.429A>G (p.Arg143=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.357+8131A>G (n.357+8131A>G) | |
18 | g.24477082A>T | CA402083281 | HRH4 | c.693A>T (p.Arg231Ser) c.429A>T (p.Arg143Ser) c.*325A>T (n.*325A>T) c.357+8131A>T (n.357+8131A>T) | |
18 | g.24477083C>A | CA402083282 | HRH4 | c.694C>A (p.Leu232Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.*326C>A (n.*326C>A) c.357+8132C>A (n.357+8132C>A) | |
18 | g.24477083C>G | CA402083283 | HRH4 | c.694C>G (p.Leu232Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.*326C>G (n.*326C>G) c.357+8132C>G (n.357+8132C>G) | |
18 | g.24477083C>T | CA503523618 | HRH4 | c.694C>T (p.Leu232=) c.430C>T (p.Leu144=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.357+8132C>T (n.357+8132C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24477084T>A | CA402083284 | HRH4 | c.695T>A (p.Leu232Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*327T>A (n.*327T>A) c.357+8133T>A (n.357+8133T>A) | |
18 | g.24477084T>C | CA402083285 | HRH4 | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) c.357+8133T>C (n.357+8133T>C) | |
18 | g.24477084T>G | CA402083286 | HRH4 | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) c.357+8133T>G (n.357+8133T>G) | |
18 | g.24477085A= | CA2290577680 | HRH4 | c.696A= (p.Leu232=) c.432A= (p.Leu144=) c.*328A= (n.*328A=) c.357+8134A= (n.357+8134A=) | |
18 | g.24477085A>C | CA503523620 | HRH4 | c.696A>C (p.Leu232=) c.432A>C (p.Leu144=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.357+8134A>C (n.357+8134A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24477085A>G | CA8919859 | HRH4 | c.696A>G (p.Leu232=) c.432A>G (p.Leu144=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.357+8134A>G (n.357+8134A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477085A>T | CA503523619 | HRH4 | c.696A>T (p.Leu232=) c.432A>T (p.Leu144=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.357+8134A>T (n.357+8134A>T) | |
18 | g.24477086T>A | CA402083287 | HRH4 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.357+8135T>A (n.357+8135T>A) | |
18 | g.24477086T>C | CA402083288 | HRH4 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.357+8135T>C (n.357+8135T>C) | |
18 | g.24477086T>G | CA402083289 | HRH4 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.357+8135T>G (n.357+8135T>G) | |
18 | g.24477087C>A | CA402083290 | HRH4 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) c.357+8136C>A (n.357+8136C>A) | |
18 | g.24477087C>G | CA402083291 | HRH4 | c.698C>G (p.Ser233Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) c.357+8136C>G (n.357+8136C>G) | |
18 | g.24477087C>T | CA402083292 | HRH4 | c.698C>T (p.Ser233Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) c.357+8136C>T (n.357+8136C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24477088T>A | CA503523621 | HRH4 | c.699T>A (p.Ser233=) c.435T>A (p.Ser145=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.357+8137T>A (n.357+8137T>A) | |
18 | g.24477088T>C | CA503523622 | HRH4 | c.699T>C (p.Ser233=) c.435T>C (p.Ser145=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.357+8137T>C (n.357+8137T>C) | |
18 | g.24477088T>G | CA503523623 | HRH4 | c.699T>G (p.Ser233=) c.435T>G (p.Ser145=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.357+8137T>G (n.357+8137T>G) | |
18 | g.24477089T>A | CA402083293 | HRH4 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.*332T>A (n.*332T>A) c.357+8138T>A (n.357+8138T>A) | |
18 | g.24477089T>C | CA402083294 | HRH4 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.*332T>C (n.*332T>C) c.357+8138T>C (n.357+8138T>C) | |
18 | g.24477089T>G | CA402083295 | HRH4 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.*332T>G (n.*332T>G) c.357+8138T>G (n.357+8138T>G) | |
18 | g.24477090C>A | CA402083296 | HRH4 | c.701C>A (p.Ser234Ter) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.*333C>A (n.*333C>A) c.357+8139C>A (n.357+8139C>A) | |
18 | g.24477090C= | CA2290577681 | HRH4 | c.701C= (p.Ser234=) c.437C= (p.Ser146=) c.*333C= (n.*333C=) c.357+8139C= (n.357+8139C=) | |
18 | g.24477090C>G | CA402083298 | HRH4 | c.701C>G (p.Ser234Ter) c.437C>G (p.Ser146Ter) c.*333C>G (n.*333C>G) c.357+8139C>G (n.357+8139C>G) | |
18 | g.24477090C>T | CA402083297 | HRH4 | c.701C>T (p.Ser234Leu) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) c.357+8139C>T (n.357+8139C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24477091A>C | CA503523625 | HRH4 | c.702A>C (p.Ser234=) c.438A>C (p.Ser146=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.357+8140A>C (n.357+8140A>C) | |
18 | g.24477091A>G | CA503523624 | HRH4 | c.702A>G (p.Ser234=) c.438A>G (p.Ser146=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.357+8140A>G (n.357+8140A>G) | |
18 | g.24477091A>T | CA503523626 | HRH4 | c.702A>T (p.Ser234=) c.438A>T (p.Ser146=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.357+8140A>T (n.357+8140A>T) | |
18 | g.24477092A= | CA2290577682 | HRH4 | c.703A= (p.Arg235=) c.439A= (p.Arg147=) c.*335A= (n.*335A=) c.357+8141A= (n.357+8141A=) | |
18 | g.24477092A>C | CA8919860 | HRH4 | c.703A>C (p.Arg235=) c.439A>C (p.Arg147=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.357+8141A>C (n.357+8141A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477092A>G | CA402083299 | HRH4 | c.703A>G (p.Arg235Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) c.357+8141A>G (n.357+8141A>G) | |
18 | g.24477092A>T | CA402083300 | HRH4 | c.703A>T (p.Arg235Trp) c.439A>T (p.Arg147Trp) c.*335A>T (n.*335A>T) c.357+8141A>T (n.357+8141A>T) | |
18 | g.24477094_24477096del | CA913015038 | HRH4 | c.705_707del (p.Arg236del) c.441_443del (p.Arg148del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) c.357+8143_357+8145del (n.357+8143_357+8145del) | |
18 | g.24477093G>A | CA402083301 | HRH4 | c.704G>A (p.Arg235Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.*336G>A (n.*336G>A) c.357+8142G>A (n.357+8142G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477093G>C | CA402083302 | HRH4 | c.704G>C (p.Arg235Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.*336G>C (n.*336G>C) c.357+8142G>C (n.357+8142G>C) | |
18 | g.24477093G>T | CA402083303 | HRH4 | c.704G>T (p.Arg235Met) c.440G>T (p.Arg147Met) c.*336G>T (n.*336G>T) c.357+8142G>T (n.357+8142G>T) | |
18 | g.24477093_24477104del | CA2641326706 | HRH4 | c.704_715del (p.Arg235_Ser239delinsThr) c.440_451del (p.Arg147_Ser151delinsThr) c.*336_*347del (n.*336_*347del) c.357+8142_357+8153del (n.357+8142_357+8153del) | gnomAD v4 |
18 | g.24477094G>A | CA8919861 | HRH4 | c.705G>A (p.Arg235=) c.441G>A (p.Arg147=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.357+8143G>A (n.357+8143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477094G>C | CA402083304 | HRH4 | c.705G>C (p.Arg235Ser) c.441G>C (p.Arg147Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) c.357+8143G>C (n.357+8143G>C) | |
18 | g.24477094G= | CA2290577683 | HRH4 | c.705G= (p.Arg235=) c.441G= (p.Arg147=) c.*337G= (n.*337G=) c.357+8143G= (n.357+8143G=) | |
18 | g.24477094G>T | CA402083305 | HRH4 | c.705G>T (p.Arg235Ser) c.441G>T (p.Arg147Ser) c.*337G>T (n.*337G>T) c.357+8143G>T (n.357+8143G>T) | COSMIC |
18 | g.24477095A>C | CA503523627 | HRH4 | c.706A>C (p.Arg236=) c.442A>C (p.Arg148=) c.*338A>C (n.*338A>C) c.357+8144A>C (n.357+8144A>C) | |
18 | g.24477095A>G | CA402083306 | HRH4 | c.706A>G (p.Arg236Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.357+8144A>G (n.357+8144A>G) | |
18 | g.24477095A>T | CA402083307 | HRH4 | c.706A>T (p.Arg236Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.*338A>T (n.*338A>T) c.357+8144A>T (n.357+8144A>T) | |
18 | g.24477096G>A | CA402083309 | HRH4 | c.707G>A (p.Arg236Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) c.357+8145G>A (n.357+8145G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477096G>C | CA402083310 | HRH4 | c.707G>C (p.Arg236Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) c.357+8145G>C (n.357+8145G>C) | |
18 | g.24477096G= | CA2290577684 | HRH4 | c.707G= (p.Arg236=) c.443G= (p.Arg148=) c.*339G= (n.*339G=) c.357+8145G= (n.357+8145G=) | |
18 | g.24477096G>T | CA402083308 | HRH4 | c.707G>T (p.Arg236Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.*339G>T (n.*339G>T) c.357+8145G>T (n.357+8145G>T) | dbSNP COSMIC |
18 | g.24477097A= | CA2290577685 | HRH4 | c.708A= (p.Arg236=) c.444A= (p.Arg148=) c.*340A= (n.*340A=) c.357+8146A= (n.357+8146A=) | |
18 | g.24477097A>C | CA8919862 | HRH4 | c.708A>C (p.Arg236Ser) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.*340A>C (n.*340A>C) c.357+8146A>C (n.357+8146A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477097A>G | CA503523628 | HRH4 | c.708A>G (p.Arg236=) c.444A>G (p.Arg148=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.357+8146A>G (n.357+8146A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477097A>T | CA402083311 | HRH4 | c.708A>T (p.Arg236Ser) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.*340A>T (n.*340A>T) c.357+8146A>T (n.357+8146A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24477098T>A | CA402083312 | HRH4 | c.709T>A (p.Ser237Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*341T>A (n.*341T>A) c.357+8147T>A (n.357+8147T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477098T>C | CA402083313 | HRH4 | c.709T>C (p.Ser237Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) c.357+8147T>C (n.357+8147T>C) | |
18 | g.24477098T>G | CA402083314 | HRH4 | c.709T>G (p.Ser237Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*341T>G (n.*341T>G) c.357+8147T>G (n.357+8147T>G) | |
18 | g.24477099C>A | CA402083315 | HRH4 | c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.*342C>A (n.*342C>A) c.357+8148C>A (n.357+8148C>A) | |
18 | g.24477099C>G | CA402083316 | HRH4 | c.710C>G (p.Ser237Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.*342C>G (n.*342C>G) c.357+8148C>G (n.357+8148C>G) | |
18 | g.24477099C>T | CA402083317 | HRH4 | c.710C>T (p.Ser237Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.*342C>T (n.*342C>T) c.357+8148C>T (n.357+8148C>T) | |
18 | g.24477100T>A | CA503523629 | HRH4 | c.711T>A (p.Ser237=) c.447T>A (p.Ser149=) c.*343T>A (n.*343T>A) c.357+8149T>A (n.357+8149T>A) | |
18 | g.24477100T>C | CA503523630 | HRH4 | c.711T>C (p.Ser237=) c.447T>C (p.Ser149=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.357+8149T>C (n.357+8149T>C) | |
18 | g.24477100T>G | CA503523631 | HRH4 | c.711T>G (p.Ser237=) c.447T>G (p.Ser149=) c.*343T>G (n.*343T>G) c.357+8149T>G (n.357+8149T>G) | |
18 | g.24477101C>A | CA402083318 | HRH4 | c.712C>A (p.Leu238Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.*344C>A (n.*344C>A) c.357+8150C>A (n.357+8150C>A) | |
18 | g.24477101C>G | CA402083319 | HRH4 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*344C>G (n.*344C>G) c.357+8150C>G (n.357+8150C>G) | |
18 | g.24477101C>T | CA402083320 | HRH4 | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.*344C>T (n.*344C>T) c.357+8150C>T (n.357+8150C>T) | |
18 | g.24477102T>A | CA402083321 | HRH4 | c.713T>A (p.Leu238His) c.449T>A (p.Leu150His) c.*345T>A (n.*345T>A) c.357+8151T>A (n.357+8151T>A) | |
18 | g.24477102T>C | CA402083322 | HRH4 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.357+8151T>C (n.357+8151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477102T>G | CA402083323 | HRH4 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.357+8151T>G (n.357+8151T>G) | |
18 | g.24477102T= | CA2290577686 | HRH4 | c.713T= (p.Leu238=) c.449T= (p.Leu150=) c.*345T= (n.*345T=) c.357+8151T= (n.357+8151T=) | |
18 | g.24477104_24477121del | CA2641326707 | HRH4 | c.715_732del (p.Ser239_Val244del) c.451_468del (p.Ser151_Val156del) c.*347_*364del (n.*347_*364del) c.357+8153_357+8170del (n.357+8153_357+8170del) | gnomAD v4 |
18 | g.24477103T>A | CA503523633 | HRH4 | c.714T>A (p.Leu238=) c.450T>A (p.Leu150=) c.*346T>A (n.*346T>A) c.357+8152T>A (n.357+8152T>A) | |
18 | g.24477103T>C | CA503523635 | HRH4 | c.714T>C (p.Leu238=) c.450T>C (p.Leu150=) c.*346T>C (n.*346T>C) c.357+8152T>C (n.357+8152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477103T>G | CA503523634 | HRH4 | c.714T>G (p.Leu238=) c.450T>G (p.Leu150=) c.*346T>G (n.*346T>G) c.357+8152T>G (n.357+8152T>G) | |
18 | g.24477103T= | CA2290577687 | HRH4 | c.714T= (p.Leu238=) c.450T= (p.Leu150=) c.*346T= (n.*346T=) c.357+8152T= (n.357+8152T=) | |
18 | g.24477104T>A | CA402083326 | HRH4 | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*347T>A (n.*347T>A) c.357+8153T>A (n.357+8153T>A) | |
18 | g.24477104T>C | CA402083325 | HRH4 | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.357+8153T>C (n.357+8153T>C) | |
18 | g.24477104T>G | CA402083324 | HRH4 | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*347T>G (n.*347T>G) c.357+8153T>G (n.357+8153T>G) | |
18 | g.24477105C>A | CA402083327 | HRH4 | c.716C>A (p.Ser239Tyr) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*348C>A (n.*348C>A) c.357+8154C>A (n.357+8154C>A) | |
18 | g.24477105C>G | CA402083328 | HRH4 | c.716C>G (p.Ser239Cys) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*348C>G (n.*348C>G) c.357+8154C>G (n.357+8154C>G) | dbSNP |
18 | g.24477105C>T | CA402083329 | HRH4 | c.716C>T (p.Ser239Phe) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*348C>T (n.*348C>T) c.357+8154C>T (n.357+8154C>T) | |
18 | g.24477106T>A | CA503523639 | HRH4 | c.717T>A (p.Ser239=) c.453T>A (p.Ser151=) c.*349T>A (n.*349T>A) c.357+8155T>A (n.357+8155T>A) | |
18 | g.24477106T>C | CA503523641 | HRH4 | c.717T>C (p.Ser239=) c.453T>C (p.Ser151=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.357+8155T>C (n.357+8155T>C) | |
18 | g.24477106T>G | CA503523642 | HRH4 | c.717T>G (p.Ser239=) c.453T>G (p.Ser151=) c.*349T>G (n.*349T>G) c.357+8155T>G (n.357+8155T>G) | |
18 | g.24477107G>A | CA402083330 | HRH4 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.357+8156G>A (n.357+8156G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24477107G>C | CA402083331 | HRH4 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) c.357+8156G>C (n.357+8156G>C) | |
18 | g.24477107G>T | CA402083332 | HRH4 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.357+8156G>T (n.357+8156G>T) | |
18 | g.24477108C>A | CA402083333 | HRH4 | c.719C>A (p.Ala240Glu) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*351C>A (n.*351C>A) c.357+8157C>A (n.357+8157C>A) | |
18 | g.24477108C>G | CA402083334 | HRH4 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.357+8157C>G (n.357+8157C>G) | |
18 | g.24477108C>T | CA402083335 | HRH4 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.*351C>T (n.*351C>T) c.357+8157C>T (n.357+8157C>T) | |
18 | g.24477109A= | CA2290577688 | HRH4 | c.720A= (p.Ala240=) c.456A= (p.Ala152=) c.*352A= (n.*352A=) c.357+8158A= (n.357+8158A=) | |
18 | g.24477109A>C | CA503523646 | HRH4 | c.720A>C (p.Ala240=) c.456A>C (p.Ala152=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.357+8158A>C (n.357+8158A>C) | |
18 | g.24477109A>G | CA8919863 | HRH4 | c.720A>G (p.Ala240=) c.456A>G (p.Ala152=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.357+8158A>G (n.357+8158A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477109A>T | CA503523648 | HRH4 | c.720A>T (p.Ala240=) c.456A>T (p.Ala152=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.357+8158A>T (n.357+8158A>T) | |
18 | g.24477110T>A | CA402083336 | HRH4 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.*353T>A (n.*353T>A) c.357+8159T>A (n.357+8159T>A) | |
18 | g.24477110T>C | CA402083337 | HRH4 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.*353T>C (n.*353T>C) c.357+8159T>C (n.357+8159T>C) | |
18 | g.24477110T>G | CA402083338 | HRH4 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.*353T>G (n.*353T>G) c.357+8159T>G (n.357+8159T>G) | |
18 | g.24477111C>A | CA402083339 | HRH4 | c.722C>A (p.Ser241Ter) c.458C>A (p.Ser153Ter) c.*354C>A (n.*354C>A) c.357+8160C>A (n.357+8160C>A) | |
18 | g.24477111C= | CA2290577689 | HRH4 | c.722C= (p.Ser241=) c.458C= (p.Ser153=) c.*354C= (n.*354C=) c.357+8160C= (n.357+8160C=) | |
18 | g.24477111C>G | CA402083340 | HRH4 | c.722C>G (p.Ser241Trp) c.458C>G (p.Ser153Trp) c.*354C>G (n.*354C>G) c.357+8160C>G (n.357+8160C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477111C>T | CA8919864 | HRH4 | c.722C>T (p.Ser241Leu) c.458C>T (p.Ser153Leu) c.*354C>T (n.*354C>T) c.357+8160C>T (n.357+8160C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477112G>A | CA8919865 | HRH4 | c.723G>A (p.Ser241=) c.459G>A (p.Ser153=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.357+8161G>A (n.357+8161G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477112G>C | CA503523650 | HRH4 | c.723G>C (p.Ser241=) c.459G>C (p.Ser153=) c.*355G>C (n.*355G>C) c.357+8161G>C (n.357+8161G>C) | |
18 | g.24477112G= | CA2290577690 | HRH4 | c.723G= (p.Ser241=) c.459G= (p.Ser153=) c.*355G= (n.*355G=) c.357+8161G= (n.357+8161G=) | |
18 | g.24477112G>T | CA297156045 | HRH4 | c.723G>T (p.Ser241=) c.459G>T (p.Ser153=) c.*355G>T (n.*355G>T) c.357+8161G>T (n.357+8161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477113A= | CA2290577691 | HRH4 | c.724A= (p.Thr242=) c.460A= (p.Thr154=) c.*356A= (n.*356A=) c.357+8162A= (n.357+8162A=) | |
18 | g.24477113A>C | CA402083341 | HRH4 | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*356A>C (n.*356A>C) c.357+8162A>C (n.357+8162A>C) | |
18 | g.24477113A>G | CA402083342 | HRH4 | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*356A>G (n.*356A>G) c.357+8162A>G (n.357+8162A>G) | dbSNP |
18 | g.24477113A>T | CA402083343 | HRH4 | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*356A>T (n.*356A>T) c.357+8162A>T (n.357+8162A>T) | |
18 | g.24477114C>A | CA402083344 | HRH4 | c.725C>A (p.Thr242Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) c.357+8163C>A (n.357+8163C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477114C= | CA2290577692 | HRH4 | c.725C= (p.Thr242=) c.461C= (p.Thr154=) c.*357C= (n.*357C=) c.357+8163C= (n.357+8163C=) | |
18 | g.24477114C>G | CA402083345 | HRH4 | c.725C>G (p.Thr242Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.*357C>G (n.*357C>G) c.357+8163C>G (n.357+8163C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24477114C>T | CA402083346 | HRH4 | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*357C>T (n.*357C>T) c.357+8163C>T (n.357+8163C>T) | |
18 | g.24477115A= | CA2290577693 | HRH4 | c.726A= (p.Thr242=) c.462A= (p.Thr154=) c.*358A= (n.*358A=) c.357+8164A= (n.357+8164A=) | |
18 | g.24477115A>C | CA503523653 | HRH4 | c.726A>C (p.Thr242=) c.462A>C (p.Thr154=) c.*358A>C (n.*358A>C) c.357+8164A>C (n.357+8164A>C) | |
18 | g.24477115A>G | CA8919866 | HRH4 | c.726A>G (p.Thr242=) c.462A>G (p.Thr154=) c.*358A>G (n.*358A>G) c.357+8164A>G (n.357+8164A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477115A>T | CA503523655 | HRH4 | c.726A>T (p.Thr242=) c.462A>T (p.Thr154=) c.*358A>T (n.*358A>T) c.357+8164A>T (n.357+8164A>T) | |
18 | g.24477116G>A | CA402083347 | HRH4 | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) c.357+8165G>A (n.357+8165G>A) | |
18 | g.24477116G>C | CA402083348 | HRH4 | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) c.357+8165G>C (n.357+8165G>C) | |
18 | g.24477116G>T | CA402083349 | HRH4 | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) c.357+8165G>T (n.357+8165G>T) | |
18 | g.24477117A= | CA2290577694 | HRH4 | c.728A= (p.Glu243=) c.464A= (p.Glu155=) c.*360A= (n.*360A=) c.357+8166A= (n.357+8166A=) | |
18 | g.24477117A>C | CA402083351 | HRH4 | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.357+8166A>C (n.357+8166A>C) | |
18 | g.24477117A>G | CA8919867 | HRH4 | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.357+8166A>G (n.357+8166A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477117A>T | CA402083350 | HRH4 | c.728A>T (p.Glu243Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.357+8166A>T (n.357+8166A>T) | |
18 | g.24477118A= | CA2290577695 | HRH4 | c.729A= (p.Glu243=) c.465A= (p.Glu155=) c.*361A= (n.*361A=) c.357+8167A= (n.357+8167A=) | |
18 | g.24477118A>C | CA402083352 | HRH4 | c.729A>C (p.Glu243Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) c.*361A>C (n.*361A>C) c.357+8167A>C (n.357+8167A>C) | |
18 | g.24477118A>G | CA503523658 | HRH4 | c.729A>G (p.Glu243=) c.465A>G (p.Glu155=) c.*361A>G (n.*361A>G) c.357+8167A>G (n.357+8167A>G) | |
18 | g.24477118A>T | CA402083353 | HRH4 | c.729A>T (p.Glu243Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) c.*361A>T (n.*361A>T) c.357+8167A>T (n.357+8167A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.24477119G>A | CA402083354 | HRH4 | c.730G>A (p.Val244Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.*362G>A (n.*362G>A) c.357+8168G>A (n.357+8168G>A) | |
18 | g.24477119G>C | CA402083355 | HRH4 | c.730G>C (p.Val244Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.*362G>C (n.*362G>C) c.357+8168G>C (n.357+8168G>C) | |
18 | g.24477119G= | CA2290577696 | HRH4 | c.730G= (p.Val244=) c.466G= (p.Val156=) c.*362G= (n.*362G=) c.357+8168G= (n.357+8168G=) | |
18 | g.24477119G>T | CA402083356 | HRH4 | c.730G>T (p.Val244Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) c.*362G>T (n.*362G>T) c.357+8168G>T (n.357+8168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477120T>A | CA402083357 | HRH4 | c.731T>A (p.Val244Asp) c.467T>A (p.Val156Asp) c.*363T>A (n.*363T>A) c.357+8169T>A (n.357+8169T>A) | |
18 | g.24477120T>C | CA402083358 | HRH4 | c.731T>C (p.Val244Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.*363T>C (n.*363T>C) c.357+8169T>C (n.357+8169T>C) | |
18 | g.24477120T>G | CA402083359 | HRH4 | c.731T>G (p.Val244Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.357+8169T>G (n.357+8169T>G) | |
18 | g.24477121T>A | CA503523660 | HRH4 | c.732T>A (p.Val244=) c.468T>A (p.Val156=) c.*364T>A (n.*364T>A) c.357+8170T>A (n.357+8170T>A) | |
18 | g.24477121T>C | CA503523661 | HRH4 | c.732T>C (p.Val244=) c.468T>C (p.Val156=) c.*364T>C (n.*364T>C) c.357+8170T>C (n.357+8170T>C) | |
18 | g.24477121T>G | CA503523663 | HRH4 | c.732T>G (p.Val244=) c.468T>G (p.Val156=) c.*364T>G (n.*364T>G) c.357+8170T>G (n.357+8170T>G) | |
18 | g.24477122C>A | CA402083360 | HRH4 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.357+8171C>A (n.357+8171C>A) | |
18 | g.24477122C>G | CA402083361 | HRH4 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.357+8171C>G (n.357+8171C>G) | |
18 | g.24477122C>T | CA402083362 | HRH4 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.357+8171C>T (n.357+8171C>T) | |
18 | g.24477123C>A | CA402083364 | HRH4 | c.734C>A (p.Pro245His) c.470C>A (p.Pro157His) c.*366C>A (n.*366C>A) c.357+8172C>A (n.357+8172C>A) | |
18 | g.24477123C>G | CA402083365 | HRH4 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.357+8172C>G (n.357+8172C>G) | |
18 | g.24477123C>T | CA402083363 | HRH4 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) c.357+8172C>T (n.357+8172C>T) | |
18 | g.24477124T>A | CA503523665 | HRH4 | c.735T>A (p.Pro245=) c.471T>A (p.Pro157=) c.*367T>A (n.*367T>A) c.357+8173T>A (n.357+8173T>A) | |
18 | g.24477124T>C | CA503523666 | HRH4 | c.735T>C (p.Pro245=) c.471T>C (p.Pro157=) c.*367T>C (n.*367T>C) c.357+8173T>C (n.357+8173T>C) | |
18 | g.24477124T>G | CA503523667 | HRH4 | c.735T>G (p.Pro245=) c.471T>G (p.Pro157=) c.*367T>G (n.*367T>G) c.357+8173T>G (n.357+8173T>G) | |
18 | g.24477125G>A | CA8919868 | HRH4 | c.736G>A (p.Ala246Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) c.357+8174G>A (n.357+8174G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24477125G>C | CA402083366 | HRH4 | c.736G>C (p.Ala246Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.357+8174G>C (n.357+8174G>C) | |
18 | g.24477125G= | CA2290577697 | HRH4 | c.736G= (p.Ala246=) c.472G= (p.Ala158=) c.*368G= (n.*368G=) c.357+8174G= (n.357+8174G=) | |
18 | g.24477125G>T | CA402083367 | HRH4 | c.736G>T (p.Ala246Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.357+8174G>T (n.357+8174G>T) | |
18 | g.24477126C>A | CA402083368 | HRH4 | c.737C>A (p.Ala246Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.*369C>A (n.*369C>A) c.357+8175C>A (n.357+8175C>A) | |
18 | g.24477126C>G | CA402083369 | HRH4 | c.737C>G (p.Ala246Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.357+8175C>G (n.357+8175C>G) | |
18 | g.24477126C>T | CA402083370 | HRH4 | c.737C>T (p.Ala246Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.357+8175C>T (n.357+8175C>T) | |
18 | g.24477127A>C | CA503523671 | HRH4 | c.738A>C (p.Ala246=) c.474A>C (p.Ala158=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.357+8176A>C (n.357+8176A>C) | |
18 | g.24477127A>G | CA503523672 | HRH4 | c.738A>G (p.Ala246=) c.474A>G (p.Ala158=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.357+8176A>G (n.357+8176A>G) | |
18 | g.24477127A>T | CA503523673 | HRH4 | c.738A>T (p.Ala246=) c.474A>T (p.Ala158=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.357+8176A>T (n.357+8176A>T) | |
18 | g.24477128T>A | CA402083371 | HRH4 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.*371T>A (n.*371T>A) c.357+8177T>A (n.357+8177T>A) | |
18 | g.24477128T>C | CA402083372 | HRH4 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.*371T>C (n.*371T>C) c.357+8177T>C (n.357+8177T>C) | |
18 | g.24477128T>G | CA402083373 | HRH4 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.*371T>G (n.*371T>G) c.357+8177T>G (n.357+8177T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477129C>A | CA402083374 | HRH4 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.357+8178C>A (n.357+8178C>A) | |
18 | g.24477129C>G | CA402083375 | HRH4 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.*372C>G (n.*372C>G) c.357+8178C>G (n.357+8178C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477129C>T | CA402083376 | HRH4 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.*372C>T (n.*372C>T) c.357+8178C>T (n.357+8178C>T) | |
18 | g.24477130C>A | CA503523674 | HRH4 | c.741C>A (p.Ser247=) c.477C>A (p.Ser159=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.357+8179C>A (n.357+8179C>A) | |
18 | g.24477130C>G | CA503523675 | HRH4 | c.741C>G (p.Ser247=) c.477C>G (p.Ser159=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.357+8179C>G (n.357+8179C>G) | |
18 | g.24477130C>T | CA503523676 | HRH4 | c.741C>T (p.Ser247=) c.477C>T (p.Ser159=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.357+8179C>T (n.357+8179C>T) | |
18 | g.24477131T>A | CA402083379 | HRH4 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.*374T>A (n.*374T>A) c.357+8180T>A (n.357+8180T>A) | |
18 | g.24477131T>C | CA402083378 | HRH4 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.*374T>C (n.*374T>C) c.357+8180T>C (n.357+8180T>C) | dbSNP |
18 | g.24477131T>G | CA402083377 | HRH4 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.*374T>G (n.*374T>G) c.357+8180T>G (n.357+8180T>G) | |
18 | g.24477132T>A | CA402083380 | HRH4 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.*375T>A (n.*375T>A) c.357+8181T>A (n.357+8181T>A) | |
18 | g.24477132T>C | CA402083381 | HRH4 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.*375T>C (n.*375T>C) c.357+8181T>C (n.357+8181T>C) | |
18 | g.24477132T>G | CA402083382 | HRH4 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.*375T>G (n.*375T>G) c.357+8181T>G (n.357+8181T>G) | |
18 | g.24477133T>A | CA402083383 | HRH4 | c.744T>A (p.Phe248Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.*376T>A (n.*376T>A) c.357+8182T>A (n.357+8182T>A) | |
18 | g.24477133T>C | CA503523680 | HRH4 | c.744T>C (p.Phe248=) c.480T>C (p.Phe160=) c.*376T>C (n.*376T>C) c.357+8182T>C (n.357+8182T>C) | |
18 | g.24477133T>G | CA402083384 | HRH4 | c.744T>G (p.Phe248Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.*376T>G (n.*376T>G) c.357+8182T>G (n.357+8182T>G) | |
18 | g.24477134C>A | CA402083385 | HRH4 | c.745C>A (p.His249Asn) c.481C>A (p.His161Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) c.357+8183C>A (n.357+8183C>A) | |
18 | g.24477134C>G | CA402083386 | HRH4 | c.745C>G (p.His249Asp) c.481C>G (p.His161Asp) c.*377C>G (n.*377C>G) c.357+8183C>G (n.357+8183C>G) | |
18 | g.24477134C>T | CA402083387 | HRH4 | c.745C>T (p.His249Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) c.*377C>T (n.*377C>T) c.357+8183C>T (n.357+8183C>T) |