| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.24476996A= | CA2290577647 | HRH4 | c.607A= (p.Lys203=) c.343A= (p.Lys115=) c.*239A= (n.*239A=) c.357+8045A= (n.357+8045A=) | |
| 18 | g.24476996A>C | CA402083094 | HRH4 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*239A>C (n.*239A>C) c.357+8045A>C (n.357+8045A>C) | |
| 18 | g.24476996A>G | CA402083095 | HRH4 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*239A>G (n.*239A>G) c.357+8045A>G (n.357+8045A>G) | |
| 18 | g.24476996A>T | CA402083096 | HRH4 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*239A>T (n.*239A>T) c.357+8045A>T (n.357+8045A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476997A>C | CA402083097 | HRH4 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*240A>C (n.*240A>C) c.357+8046A>C (n.357+8046A>C) | |
| 18 | g.24476997A>G | CA402083098 | HRH4 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) c.357+8046A>G (n.357+8046A>G) | |
| 18 | g.24476997A>T | CA402083099 | HRH4 | c.608A>T (p.Lys203Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.*240A>T (n.*240A>T) c.357+8046A>T (n.357+8046A>T) | |
| 18 | g.24476998G>A | CA503523564 | HRH4 | c.609G>A (p.Lys203=) c.345G>A (p.Lys115=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.357+8047G>A (n.357+8047G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476998G>C | CA402083100 | HRH4 | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.*241G>C (n.*241G>C) c.357+8047G>C (n.357+8047G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476998G= | CA2290577648 | HRH4 | c.609G= (p.Lys203=) c.345G= (p.Lys115=) c.*241G= (n.*241G=) c.357+8047G= (n.357+8047G=) | |
| 18 | g.24476998G>T | CA402083101 | HRH4 | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.*241G>T (n.*241G>T) c.357+8047G>T (n.357+8047G>T) | |
| 18 | g.24476999C>A | CA402083103 | HRH4 | c.610C>A (p.Arg204Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.*242C>A (n.*242C>A) c.357+8048C>A (n.357+8048C>A) | |
| 18 | g.24476999C= | CA2290577649 | HRH4 | c.610C= (p.Arg204=) c.346C= (p.Arg116=) c.*242C= (n.*242C=) c.357+8048C= (n.357+8048C=) | |
| 18 | g.24476999C>G | CA402083102 | HRH4 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.*242C>G (n.*242C>G) c.357+8048C>G (n.357+8048C>G) | |
| 18 | g.24476999C>T | CA8919845 | HRH4 | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.*242C>T (n.*242C>T) c.357+8048C>T (n.357+8048C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477000G>A | CA297155958 | HRH4 | c.611G>A (p.Arg204His) c.347G>A (p.Arg116His) c.*243G>A (n.*243G>A) c.357+8049G>A (n.357+8049G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.24477000G>C | CA402083104 | HRH4 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.357+8049G>C (n.357+8049G>C) | |
| 18 | g.24477000G= | CA2290577650 | HRH4 | c.611G= (p.Arg204=) c.347G= (p.Arg116=) c.*243G= (n.*243G=) c.357+8049G= (n.357+8049G=) | |
| 18 | g.24477000G>T | CA402083105 | HRH4 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) c.357+8049G>T (n.357+8049G>T) | |
| 18 | g.24477001T>A | CA503523569 | HRH4 | c.612T>A (p.Arg204=) c.348T>A (p.Arg116=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.357+8050T>A (n.357+8050T>A) | |
| 18 | g.24477001T>C | CA503523566 | HRH4 | c.612T>C (p.Arg204=) c.348T>C (p.Arg116=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.357+8050T>C (n.357+8050T>C) | |
| 18 | g.24477001T>G | CA503523567 | HRH4 | c.612T>G (p.Arg204=) c.348T>G (p.Arg116=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.357+8050T>G (n.357+8050T>G) | |
| 18 | g.24477002G>A | CA402083106 | HRH4 | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.*245G>A (n.*245G>A) c.357+8051G>A (n.357+8051G>A) | |
| 18 | g.24477002G>C | CA402083107 | HRH4 | c.613G>C (p.Asp205His) c.349G>C (p.Asp117His) c.*245G>C (n.*245G>C) c.357+8051G>C (n.357+8051G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477002G>T | CA402083108 | HRH4 | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.*245G>T (n.*245G>T) c.357+8051G>T (n.357+8051G>T) | |
| 18 | g.24477003A>C | CA402083109 | HRH4 | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) c.357+8052A>C (n.357+8052A>C) | |
| 18 | g.24477003A>G | CA402083110 | HRH4 | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.357+8052A>G (n.357+8052A>G) | |
| 18 | g.24477003A>T | CA402083111 | HRH4 | c.614A>T (p.Asp205Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.*246A>T (n.*246A>T) c.357+8052A>T (n.357+8052A>T) | |
| 18 | g.24477004T>A | CA402083112 | HRH4 | c.615T>A (p.Asp205Glu) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.*247T>A (n.*247T>A) c.357+8053T>A (n.357+8053T>A) | |
| 18 | g.24477004T>C | CA8919846 | HRH4 | c.615T>C (p.Asp205=) c.351T>C (p.Asp117=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.357+8053T>C (n.357+8053T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477004T>G | CA402083113 | HRH4 | c.615T>G (p.Asp205Glu) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.*247T>G (n.*247T>G) c.357+8053T>G (n.357+8053T>G) | |
| 18 | g.24477004T= | CA2290577651 | HRH4 | c.615T= (p.Asp205=) c.351T= (p.Asp117=) c.*247T= (n.*247T=) c.357+8053T= (n.357+8053T=) | |
| 18 | g.24477005del | CA2576475329 | HRH4 | c.616del (p.His206IlefsTer11) c.352del (p.His118IlefsTer11) c.*248del (n.*248del) c.357+8054del (n.357+8054del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477005C>A | CA402083115 | HRH4 | c.616C>A (p.His206Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.*248C>A (n.*248C>A) c.357+8054C>A (n.357+8054C>A) | |
| 18 | g.24477005C= | CA2290577652 | HRH4 | c.616C= (p.His206=) c.352C= (p.His118=) c.*248C= (n.*248C=) c.357+8054C= (n.357+8054C=) | |
| 18 | g.24477005C>G | CA402083114 | HRH4 | c.616C>G (p.His206Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.*248C>G (n.*248C>G) c.357+8054C>G (n.357+8054C>G) | |
| 18 | g.24477005C>T | CA297155967 | HRH4 | c.616C>T (p.His206Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.*248C>T (n.*248C>T) c.357+8054C>T (n.357+8054C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477006A= | CA2290577653 | HRH4 | c.617A= (p.His206=) c.353A= (p.His118=) c.*249A= (n.*249A=) c.357+8055A= (n.357+8055A=) | |
| 18 | g.24477006A>C | CA402083116 | HRH4 | c.617A>C (p.His206Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.357+8055A>C (n.357+8055A>C) | |
| 18 | g.24477006A>G | CA8919847 | HRH4 | c.617A>G (p.His206Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.357+8055A>G (n.357+8055A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477006A>T | CA402083117 | HRH4 | c.617A>T (p.His206Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.357+8055A>T (n.357+8055A>T) | |
| 18 | g.24477007T>A | CA8919848 | HRH4 | c.618T>A (p.His206Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.357+8056T>A (n.357+8056T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477007T>C | CA503523572 | HRH4 | c.618T>C (p.His206=) c.354T>C (p.His118=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.357+8056T>C (n.357+8056T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477007T>G | CA402083118 | HRH4 | c.618T>G (p.His206Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.*250T>G (n.*250T>G) c.357+8056T>G (n.357+8056T>G) | |
| 18 | g.24477007T= | CA2290577654 | HRH4 | c.618T= (p.His206=) c.354T= (p.His118=) c.*250T= (n.*250T=) c.357+8056T= (n.357+8056T=) | |
| 18 | g.24477008C>A | CA402083119 | HRH4 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*251C>A (n.*251C>A) c.357+8057C>A (n.357+8057C>A) | |
| 18 | g.24477008C>G | CA402083120 | HRH4 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*251C>G (n.*251C>G) c.357+8057C>G (n.357+8057C>G) | |
| 18 | g.24477008C>T | CA402083121 | HRH4 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.*251C>T (n.*251C>T) c.357+8057C>T (n.357+8057C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477009T>A | CA402083122 | HRH4 | c.620T>A (p.Leu207His) c.356T>A (p.Leu119His) c.*252T>A (n.*252T>A) c.357+8058T>A (n.357+8058T>A) | |
| 18 | g.24477009T>C | CA402083123 | HRH4 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.357+8058T>C (n.357+8058T>C) | |
| 18 | g.24477009T>G | CA402083124 | HRH4 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.357+8058T>G (n.357+8058T>G) | |
| 18 | g.24477010C>A | CA503523577 | HRH4 | c.621C>A (p.Leu207=) c.357C>A (p.Leu119=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.357+8059C>A (n.357+8059C>A) | |
| 18 | g.24477010C>G | CA503523576 | HRH4 | c.621C>G (p.Leu207=) c.357C>G (p.Leu119=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.357+8059C>G (n.357+8059C>G) | |
| 18 | g.24477010C>T | CA503523575 | HRH4 | c.621C>T (p.Leu207=) c.357C>T (p.Leu119=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.357+8059C>T (n.357+8059C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477011A= | CA2290577655 | HRH4 | c.622A= (p.Ser208=) c.358A= (p.Ser120=) c.*254A= (n.*254A=) c.357+8060A= (n.357+8060A=) | |
| 18 | g.24477011A>C | CA402083127 | HRH4 | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) c.357+8060A>C (n.357+8060A>C) | |
| 18 | g.24477011A>G | CA402083126 | HRH4 | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.357+8060A>G (n.357+8060A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24477011A>T | CA402083125 | HRH4 | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) c.357+8060A>T (n.357+8060A>T) | |
| 18 | g.24477013_24477015dup | CA2576475330 | HRH4 | c.624_626dup (p.Ser208_Arg209insSer) c.360_362dup (p.Ser120_Arg121insSer) c.*256_*258dup (n.*256_*258dup) c.357+8062_357+8064dup (n.357+8062_357+8064dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477012G>A | CA402083128 | HRH4 | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.357+8061G>A (n.357+8061G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477012G>C | CA402083130 | HRH4 | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.357+8061G>C (n.357+8061G>C) | |
| 18 | g.24477012G>T | CA402083129 | HRH4 | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.357+8061G>T (n.357+8061G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477013T>A | CA402083131 | HRH4 | c.624T>A (p.Ser208Arg) c.360T>A (p.Ser120Arg) c.*256T>A (n.*256T>A) c.357+8062T>A (n.357+8062T>A) | |
| 18 | g.24477013T>C | CA503523581 | HRH4 | c.624T>C (p.Ser208=) c.360T>C (p.Ser120=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.357+8062T>C (n.357+8062T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477013T>G | CA402083132 | HRH4 | c.624T>G (p.Ser208Arg) c.360T>G (p.Ser120Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.357+8062T>G (n.357+8062T>G) | |
| 18 | g.24477014A>C | CA503523562 | HRH4 | c.625A>C (p.Arg209=) c.361A>C (p.Arg121=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.357+8063A>C (n.357+8063A>C) | |
| 18 | g.24477014A>G | CA402083133 | HRH4 | c.625A>G (p.Arg209Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.357+8063A>G (n.357+8063A>G) | |
| 18 | g.24477014A>T | CA402083134 | HRH4 | c.625A>T (p.Arg209Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.*257A>T (n.*257A>T) c.357+8063A>T (n.357+8063A>T) | |
| 18 | g.24477015G>A | CA402083135 | HRH4 | c.626G>A (p.Arg209Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.357+8064G>A (n.357+8064G>A) | |
| 18 | g.24477015G>C | CA402083136 | HRH4 | c.626G>C (p.Arg209Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) c.357+8064G>C (n.357+8064G>C) | |
| 18 | g.24477015G>T | CA402083137 | HRH4 | c.626G>T (p.Arg209Met) c.362G>T (p.Arg121Met) c.*258G>T (n.*258G>T) c.357+8064G>T (n.357+8064G>T) | |
| 18 | g.24477016G>A | CA503523563 | HRH4 | c.627G>A (p.Arg209=) c.363G>A (p.Arg121=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.357+8065G>A (n.357+8065G>A) | dbSNP |
| 18 | g.24477016G>C | CA402083138 | HRH4 | c.627G>C (p.Arg209Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) c.357+8065G>C (n.357+8065G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477016G= | CA2290577656 | HRH4 | c.627G= (p.Arg209=) c.363G= (p.Arg121=) c.*259G= (n.*259G=) c.357+8065G= (n.357+8065G=) | |
| 18 | g.24477016G>T | CA402083139 | HRH4 | c.627G>T (p.Arg209Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.*259G>T (n.*259G>T) c.357+8065G>T (n.357+8065G>T) | |
| 18 | g.24477017T>A | CA402083140 | HRH4 | c.628T>A (p.Cys210Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.*260T>A (n.*260T>A) c.357+8066T>A (n.357+8066T>A) | |
| 18 | g.24477017T>C | CA402083141 | HRH4 | c.628T>C (p.Cys210Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.357+8066T>C (n.357+8066T>C) | dbSNP |
| 18 | g.24477017T>G | CA402083142 | HRH4 | c.628T>G (p.Cys210Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.357+8066T>G (n.357+8066T>G) | |
| 18 | g.24477017T= | CA2290577657 | HRH4 | c.628T= (p.Cys210=) c.364T= (p.Cys122=) c.*260T= (n.*260T=) c.357+8066T= (n.357+8066T=) | |
| 18 | g.24477018G>A | CA402083143 | HRH4 | c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.357+8067G>A (n.357+8067G>A) | |
| 18 | g.24477018G>C | CA402083145 | HRH4 | c.629G>C (p.Cys210Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.357+8067G>C (n.357+8067G>C) | |
| 18 | g.24477018G>T | CA402083144 | HRH4 | c.629G>T (p.Cys210Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.*261G>T (n.*261G>T) c.357+8067G>T (n.357+8067G>T) | |
| 18 | g.24477019C>A | CA402083146 | HRH4 | c.630C>A (p.Cys210Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) c.357+8068C>A (n.357+8068C>A) | |
| 18 | g.24477019C>G | CA402083147 | HRH4 | c.630C>G (p.Cys210Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) c.*262C>G (n.*262C>G) c.357+8068C>G (n.357+8068C>G) | |
| 18 | g.24477019C>T | CA503523565 | HRH4 | c.630C>T (p.Cys210=) c.366C>T (p.Cys122=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.357+8068C>T (n.357+8068C>T) | COSMIC |
| 18 | g.24477020C>A | CA402083148 | HRH4 | c.631C>A (p.Gln211Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.*263C>A (n.*263C>A) c.357+8069C>A (n.357+8069C>A) | |
| 18 | g.24477020C>G | CA402083149 | HRH4 | c.631C>G (p.Gln211Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.*263C>G (n.*263C>G) c.357+8069C>G (n.357+8069C>G) | |
| 18 | g.24477020C>T | CA402083150 | HRH4 | c.631C>T (p.Gln211Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.*263C>T (n.*263C>T) c.357+8069C>T (n.357+8069C>T) | |
| 18 | g.24477021A>C | CA402083151 | HRH4 | c.632A>C (p.Gln211Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.*264A>C (n.*264A>C) c.357+8070A>C (n.357+8070A>C) | |
| 18 | g.24477021A>G | CA402083152 | HRH4 | c.632A>G (p.Gln211Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.357+8070A>G (n.357+8070A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477021A>T | CA402083153 | HRH4 | c.632A>T (p.Gln211Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.*264A>T (n.*264A>T) c.357+8070A>T (n.357+8070A>T) | |
| 18 | g.24477022A>C | CA402083154 | HRH4 | c.633A>C (p.Gln211His) c.369A>C (p.Gln123His) c.*265A>C (n.*265A>C) c.357+8071A>C (n.357+8071A>C) | |
| 18 | g.24477022A>G | CA503523568 | HRH4 | c.633A>G (p.Gln211=) c.369A>G (p.Gln123=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.357+8071A>G (n.357+8071A>G) | |
| 18 | g.24477022A>T | CA402083155 | HRH4 | c.633A>T (p.Gln211His) c.369A>T (p.Gln123His) c.*265A>T (n.*265A>T) c.357+8071A>T (n.357+8071A>T) | |
| 18 | g.24477023A>C | CA402083157 | HRH4 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.*266A>C (n.*266A>C) c.357+8072A>C (n.357+8072A>C) | |
| 18 | g.24477023A>G | CA402083158 | HRH4 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.357+8072A>G (n.357+8072A>G) | |
| 18 | g.24477023A>T | CA402083156 | HRH4 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.*266A>T (n.*266A>T) c.357+8072A>T (n.357+8072A>T) | |
| 18 | g.24477024G>A | CA402083159 | HRH4 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) c.357+8073G>A (n.357+8073G>A) | |
| 18 | g.24477024G>C | CA402083160 | HRH4 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) c.357+8073G>C (n.357+8073G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477024G>T | CA402083161 | HRH4 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) c.357+8073G>T (n.357+8073G>T) | |
| 18 | g.24477025C>A | CA402083162 | HRH4 | c.636C>A (p.Ser212Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) c.*268C>A (n.*268C>A) c.357+8074C>A (n.357+8074C>A) | |
| 18 | g.24477025C>G | CA402083163 | HRH4 | c.636C>G (p.Ser212Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.357+8074C>G (n.357+8074C>G) | |
| 18 | g.24477025C>T | CA503523570 | HRH4 | c.636C>T (p.Ser212=) c.372C>T (p.Ser124=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.357+8074C>T (n.357+8074C>T) | |
| 18 | g.24477026C>A | CA402083164 | HRH4 | c.637C>A (p.His213Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.*269C>A (n.*269C>A) c.357+8075C>A (n.357+8075C>A) | |
| 18 | g.24477026C>G | CA402083165 | HRH4 | c.637C>G (p.His213Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.*269C>G (n.*269C>G) c.357+8075C>G (n.357+8075C>G) | |
| 18 | g.24477026C>T | CA402083166 | HRH4 | c.637C>T (p.His213Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.*269C>T (n.*269C>T) c.357+8075C>T (n.357+8075C>T) | |
| 18 | g.24477027A= | CA2290577658 | HRH4 | c.638A= (p.His213=) c.374A= (p.His125=) c.*270A= (n.*270A=) c.357+8076A= (n.357+8076A=) | |
| 18 | g.24477027A>C | CA402083167 | HRH4 | c.638A>C (p.His213Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.357+8076A>C (n.357+8076A>C) | |
| 18 | g.24477027A>G | CA402083168 | HRH4 | c.638A>G (p.His213Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.357+8076A>G (n.357+8076A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477027A>T | CA402083169 | HRH4 | c.638A>T (p.His213Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.357+8076A>T (n.357+8076A>T) | |
| 18 | g.24477028T>A | CA402083170 | HRH4 | c.639T>A (p.His213Gln) c.375T>A (p.His125Gln) c.*271T>A (n.*271T>A) c.357+8077T>A (n.357+8077T>A) | |
| 18 | g.24477028T>C | CA503523571 | HRH4 | c.639T>C (p.His213=) c.375T>C (p.His125=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.357+8077T>C (n.357+8077T>C) | |
| 18 | g.24477028T>G | CA402083171 | HRH4 | c.639T>G (p.His213Gln) c.375T>G (p.His125Gln) c.*271T>G (n.*271T>G) c.357+8077T>G (n.357+8077T>G) | |
| 18 | g.24477029C>A | CA402083174 | HRH4 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.*272C>A (n.*272C>A) c.357+8078C>A (n.357+8078C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477029C= | CA2290577659 | HRH4 | c.640C= (p.Pro214=) c.376C= (p.Pro126=) c.*272C= (n.*272C=) c.357+8078C= (n.357+8078C=) | |
| 18 | g.24477029C>G | CA402083173 | HRH4 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.*272C>G (n.*272C>G) c.357+8078C>G (n.357+8078C>G) | |
| 18 | g.24477029C>T | CA402083172 | HRH4 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.*272C>T (n.*272C>T) c.357+8078C>T (n.357+8078C>T) | |
| 18 | g.24477030C>A | CA8919849 | HRH4 | c.641C>A (p.Pro214His) c.377C>A (p.Pro126His) c.*273C>A (n.*273C>A) c.357+8079C>A (n.357+8079C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477030C= | CA2290577660 | HRH4 | c.641C= (p.Pro214=) c.377C= (p.Pro126=) c.*273C= (n.*273C=) c.357+8079C= (n.357+8079C=) | |
| 18 | g.24477030C>G | CA402083175 | HRH4 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.*273C>G (n.*273C>G) c.357+8079C>G (n.357+8079C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477030C>T | CA402083176 | HRH4 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.357+8079C>T (n.357+8079C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477031T>A | CA503523573 | HRH4 | c.642T>A (p.Pro214=) c.378T>A (p.Pro126=) c.*274T>A (n.*274T>A) c.357+8080T>A (n.357+8080T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477031T>C | CA503523574 | HRH4 | c.642T>C (p.Pro214=) c.378T>C (p.Pro126=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.357+8080T>C (n.357+8080T>C) | |
| 18 | g.24477031T>G | CA8919850 | HRH4 | c.642T>G (p.Pro214=) c.378T>G (p.Pro126=) c.*274T>G (n.*274T>G) c.357+8080T>G (n.357+8080T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477031T= | CA2290577661 | HRH4 | c.642T= (p.Pro214=) c.378T= (p.Pro126=) c.*274T= (n.*274T=) c.357+8080T= (n.357+8080T=) | |
| 18 | g.24477032G>A | CA402083177 | HRH4 | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.*275G>A (n.*275G>A) c.357+8081G>A (n.357+8081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477032G>C | CA402083178 | HRH4 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.*275G>C (n.*275G>C) c.357+8081G>C (n.357+8081G>C) | |
| 18 | g.24477032G= | CA2290577662 | HRH4 | c.643G= (p.Gly215=) c.379G= (p.Gly127=) c.*275G= (n.*275G=) c.357+8081G= (n.357+8081G=) | |
| 18 | g.24477032G>T | CA402083179 | HRH4 | c.643G>T (p.Gly215Ter) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.*275G>T (n.*275G>T) c.357+8081G>T (n.357+8081G>T) | |
| 18 | g.24477033G>A | CA402083180 | HRH4 | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.*276G>A (n.*276G>A) c.357+8082G>A (n.357+8082G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.24477033G>C | CA402083181 | HRH4 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*276G>C (n.*276G>C) c.357+8082G>C (n.357+8082G>C) | |
| 18 | g.24477033G= | CA2290577663 | HRH4 | c.644G= (p.Gly215=) c.380G= (p.Gly127=) c.*276G= (n.*276G=) c.357+8082G= (n.357+8082G=) | |
| 18 | g.24477033G>T | CA402083182 | HRH4 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.*276G>T (n.*276G>T) c.357+8082G>T (n.357+8082G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477034A>C | CA503523578 | HRH4 | c.645A>C (p.Gly215=) c.381A>C (p.Gly127=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.357+8083A>C (n.357+8083A>C) | |
| 18 | g.24477034A>G | CA503523580 | HRH4 | c.645A>G (p.Gly215=) c.381A>G (p.Gly127=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.357+8083A>G (n.357+8083A>G) | |
| 18 | g.24477034A>T | CA503523579 | HRH4 | c.645A>T (p.Gly215=) c.381A>T (p.Gly127=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.357+8083A>T (n.357+8083A>T) | |
| 18 | g.24477035C>A | CA402083183 | HRH4 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.382C>A (p.Leu128Met) c.*278C>A (n.*278C>A) c.357+8084C>A (n.357+8084C>A) | |
| 18 | g.24477035C>G | CA402083184 | HRH4 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.357+8084C>G (n.357+8084C>G) | |
| 18 | g.24477035C>T | CA503523582 | HRH4 | c.646C>T (p.Leu216=) c.382C>T (p.Leu128=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.357+8084C>T (n.357+8084C>T) | |
| 18 | g.24477036T>A | CA402083187 | HRH4 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) c.357+8085T>A (n.357+8085T>A) | |
| 18 | g.24477036T>C | CA402083186 | HRH4 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.357+8085T>C (n.357+8085T>C) | |
| 18 | g.24477036T>G | CA402083185 | HRH4 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.357+8085T>G (n.357+8085T>G) | |
| 18 | g.24477037G>A | CA503523583 | HRH4 | c.648G>A (p.Leu216=) c.384G>A (p.Leu128=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.357+8086G>A (n.357+8086G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477037G>C | CA503523584 | HRH4 | c.648G>C (p.Leu216=) c.384G>C (p.Leu128=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.357+8086G>C (n.357+8086G>C) | |
| 18 | g.24477037G>T | CA503523585 | HRH4 | c.648G>T (p.Leu216=) c.384G>T (p.Leu128=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.357+8086G>T (n.357+8086G>T) | |
| 18 | g.24477038A= | CA2290577664 | HRH4 | c.649A= (p.Thr217=) c.385A= (p.Thr129=) c.*281A= (n.*281A=) c.357+8087A= (n.357+8087A=) | |
| 18 | g.24477038A>C | CA402083188 | HRH4 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.*281A>C (n.*281A>C) c.357+8087A>C (n.357+8087A>C) | dbSNP |
| 18 | g.24477038A>G | CA402083190 | HRH4 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.*281A>G (n.*281A>G) c.357+8087A>G (n.357+8087A>G) | |
| 18 | g.24477038A>T | CA402083189 | HRH4 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.*281A>T (n.*281A>T) c.357+8087A>T (n.357+8087A>T) | |
| 18 | g.24477039C>A | CA402083191 | HRH4 | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.*282C>A (n.*282C>A) c.357+8088C>A (n.357+8088C>A) | |
| 18 | g.24477039C>G | CA402083193 | HRH4 | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.*282C>G (n.*282C>G) c.357+8088C>G (n.357+8088C>G) | |
| 18 | g.24477039C>T | CA402083192 | HRH4 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.*282C>T (n.*282C>T) c.357+8088C>T (n.357+8088C>T) | |
| 18 | g.24477040T>A | CA503523586 | HRH4 | c.651T>A (p.Thr217=) c.387T>A (p.Thr129=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.357+8089T>A (n.357+8089T>A) | |
| 18 | g.24477040T>C | CA503523587 | HRH4 | c.651T>C (p.Thr217=) c.387T>C (p.Thr129=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.357+8089T>C (n.357+8089T>C) | |
| 18 | g.24477040T>G | CA503523588 | HRH4 | c.651T>G (p.Thr217=) c.387T>G (p.Thr129=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.357+8089T>G (n.357+8089T>G) | |
| 18 | g.24477041G>A | CA402083194 | HRH4 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.357+8090G>A (n.357+8090G>A) | |
| 18 | g.24477041G>C | CA402083196 | HRH4 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.357+8090G>C (n.357+8090G>C) | |
| 18 | g.24477041G= | CA2290577665 | HRH4 | c.652G= (p.Ala218=) c.388G= (p.Ala130=) c.*284G= (n.*284G=) c.357+8090G= (n.357+8090G=) | |
| 18 | g.24477041G>T | CA402083195 | HRH4 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.357+8090G>T (n.357+8090G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24477042C>A | CA402083197 | HRH4 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.357+8091C>A (n.357+8091C>A) | |
| 18 | g.24477042C>G | CA402083199 | HRH4 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.357+8091C>G (n.357+8091C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477042C>T | CA402083198 | HRH4 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.357+8091C>T (n.357+8091C>T) | |
| 18 | g.24477043T>A | CA503523591 | HRH4 | c.654T>A (p.Ala218=) c.390T>A (p.Ala130=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.357+8092T>A (n.357+8092T>A) | |
| 18 | g.24477043T>C | CA503523589 | HRH4 | c.654T>C (p.Ala218=) c.390T>C (p.Ala130=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.357+8092T>C (n.357+8092T>C) | |
| 18 | g.24477043T>G | CA503523590 | HRH4 | c.654T>G (p.Ala218=) c.390T>G (p.Ala130=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.357+8092T>G (n.357+8092T>G) | |
| 18 | g.24477044G>A | CA297156012 | HRH4 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.*287G>A (n.*287G>A) c.357+8093G>A (n.357+8093G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24477044G>C | CA402083201 | HRH4 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.357+8093G>C (n.357+8093G>C) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.24477044G= | CA2290577666 | HRH4 | c.655G= (p.Val219=) c.391G= (p.Val131=) c.*287G= (n.*287G=) c.357+8093G= (n.357+8093G=) | |
| 18 | g.24477044G>T | CA402083200 | HRH4 | c.655G>T (p.Val219Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.*287G>T (n.*287G>T) c.357+8093G>T (n.357+8093G>T) | |
| 18 | g.24477045T>A | CA402083202 | HRH4 | c.656T>A (p.Val219Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.*288T>A (n.*288T>A) c.357+8094T>A (n.357+8094T>A) | |
| 18 | g.24477045T>C | CA402083204 | HRH4 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) c.357+8094T>C (n.357+8094T>C) | |
| 18 | g.24477045T>G | CA402083203 | HRH4 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.357+8094T>G (n.357+8094T>G) | |
| 18 | g.24477046C>A | CA503523592 | HRH4 | c.657C>A (p.Val219=) c.393C>A (p.Val131=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.357+8095C>A (n.357+8095C>A) | |
| 18 | g.24477046C= | CA2290577667 | HRH4 | c.657C= (p.Val219=) c.393C= (p.Val131=) c.*289C= (n.*289C=) c.357+8095C= (n.357+8095C=) | |
| 18 | g.24477046C>G | CA503523593 | HRH4 | c.657C>G (p.Val219=) c.393C>G (p.Val131=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.357+8095C>G (n.357+8095C>G) | dbSNP |
| 18 | g.24477046C>T | CA503523594 | HRH4 | c.657C>T (p.Val219=) c.393C>T (p.Val131=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.357+8095C>T (n.357+8095C>T) | |
| 18 | g.24477047T>A | CA402083205 | HRH4 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.*290T>A (n.*290T>A) c.357+8096T>A (n.357+8096T>A) | |
| 18 | g.24477047T>C | CA402083206 | HRH4 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.357+8096T>C (n.357+8096T>C) | |
| 18 | g.24477047T>G | CA402083207 | HRH4 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.*290T>G (n.*290T>G) c.357+8096T>G (n.357+8096T>G) | |
| 18 | g.24477048C>A | CA402083208 | HRH4 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.357+8097C>A (n.357+8097C>A) | |
| 18 | g.24477048C>G | CA402083209 | HRH4 | c.659C>G (p.Ser220Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.*291C>G (n.*291C>G) c.357+8097C>G (n.357+8097C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477048C>T | CA402083210 | HRH4 | c.659C>T (p.Ser220Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.357+8097C>T (n.357+8097C>T) | |
| 18 | g.24477049T>A | CA503523595 | HRH4 | c.660T>A (p.Ser220=) c.396T>A (p.Ser132=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.357+8098T>A (n.357+8098T>A) | |
| 18 | g.24477049T>C | CA503523597 | HRH4 | c.660T>C (p.Ser220=) c.396T>C (p.Ser132=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.357+8098T>C (n.357+8098T>C) | |
| 18 | g.24477049T>G | CA503523596 | HRH4 | c.660T>G (p.Ser220=) c.396T>G (p.Ser132=) c.*292T>G (n.*292T>G) c.357+8098T>G (n.357+8098T>G) | |
| 18 | g.24477050T>A | CA402083211 | HRH4 | c.661T>A (p.Ser221Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.357+8099T>A (n.357+8099T>A) | |
| 18 | g.24477050T>C | CA402083212 | HRH4 | c.661T>C (p.Ser221Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.357+8099T>C (n.357+8099T>C) | |
| 18 | g.24477050T>G | CA402083213 | HRH4 | c.661T>G (p.Ser221Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) c.357+8099T>G (n.357+8099T>G) | |
| 18 | g.24477051C>A | CA402083215 | HRH4 | c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.357+8100C>A (n.357+8100C>A) | |
| 18 | g.24477051C= | CA2290577668 | HRH4 | c.662C= (p.Ser221=) c.398C= (p.Ser133=) c.*294C= (n.*294C=) c.357+8100C= (n.357+8100C=) | |
| 18 | g.24477051C>G | CA402083214 | HRH4 | c.662C>G (p.Ser221Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.*294C>G (n.*294C>G) c.357+8100C>G (n.357+8100C>G) | |
| 18 | g.24477051C>T | CA8919851 | HRH4 | c.662C>T (p.Ser221Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.357+8100C>T (n.357+8100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.24477052C>A | CA503523598 | HRH4 | c.663C>A (p.Ser221=) c.399C>A (p.Ser133=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.357+8101C>A (n.357+8101C>A) | |
| 18 | g.24477052C= | CA2290577669 | HRH4 | c.663C= (p.Ser221=) c.399C= (p.Ser133=) c.*295C= (n.*295C=) c.357+8101C= (n.357+8101C=) | |
| 18 | g.24477052C>G | CA503523599 | HRH4 | c.663C>G (p.Ser221=) c.399C>G (p.Ser133=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.357+8101C>G (n.357+8101C>G) | |
| 18 | g.24477052C>T | CA503523600 | HRH4 | c.663C>T (p.Ser221=) c.399C>T (p.Ser133=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.357+8101C>T (n.357+8101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24477053A>C | CA402083216 | HRH4 | c.664A>C (p.Asn222His) c.400A>C (p.Asn134His) c.*296A>C (n.*296A>C) c.357+8102A>C (n.357+8102A>C) | |
| 18 | g.24477053A>G | CA402083217 | HRH4 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*296A>G (n.*296A>G) c.357+8102A>G (n.357+8102A>G) | |
| 18 | g.24477053A>T | CA402083218 | HRH4 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*296A>T (n.*296A>T) c.357+8102A>T (n.357+8102A>T) | |
| 18 | g.24477054A>C | CA402083219 | HRH4 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*297A>C (n.*297A>C) c.357+8103A>C (n.357+8103A>C) | |
| 18 | g.24477054A>G | CA402083220 | HRH4 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*297A>G (n.*297A>G) c.357+8103A>G (n.357+8103A>G) | |
| 18 | g.24477054A>T | CA402083221 | HRH4 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*297A>T (n.*297A>T) c.357+8103A>T (n.357+8103A>T) | |
| 18 | g.24477055C>A | CA402083222 | HRH4 | c.666C>A (p.Asn222Lys) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.*298C>A (n.*298C>A) c.357+8104C>A (n.357+8104C>A) | |
| 18 | g.24477055C>G | CA402083223 | HRH4 | c.666C>G (p.Asn222Lys) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.*298C>G (n.*298C>G) c.357+8104C>G (n.357+8104C>G) | |
| 18 | g.24477055C>T | CA503523601 | HRH4 | c.666C>T (p.Asn222=) c.402C>T (p.Asn134=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.357+8104C>T (n.357+8104C>T) | |
| 18 | g.24477056del | CA2641326704 | HRH4 | c.667del (p.Ile223SerfsTer?) c.403del (p.Ile135SerfsTer?) c.*299del (n.*299del) c.357+8105del (n.357+8105del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477056A>C | CA402083224 | HRH4 | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.357+8105A>C (n.357+8105A>C) | |
| 18 | g.24477056A>G | CA402083225 | HRH4 | c.667A>G (p.Ile223Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.357+8105A>G (n.357+8105A>G) | |
| 18 | g.24477056A>T | CA402083226 | HRH4 | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.357+8105A>T (n.357+8105A>T) | |
| 18 | g.24477057T>A | CA402083228 | HRH4 | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.357+8106T>A (n.357+8106T>A) | |
| 18 | g.24477057T>C | CA402083229 | HRH4 | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.357+8106T>C (n.357+8106T>C) | |
| 18 | g.24477057T>G | CA402083227 | HRH4 | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.357+8106T>G (n.357+8106T>G) | |
| 18 | g.24477058C>A | CA8919852 | HRH4 | c.669C>A (p.Ile223=) c.405C>A (p.Ile135=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.357+8107C>A (n.357+8107C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477058C= | CA2290577670 | HRH4 | c.669C= (p.Ile223=) c.405C= (p.Ile135=) c.*301C= (n.*301C=) c.357+8107C= (n.357+8107C=) | |
| 18 | g.24477058C>G | CA402083230 | HRH4 | c.669C>G (p.Ile223Met) c.405C>G (p.Ile135Met) c.*301C>G (n.*301C>G) c.357+8107C>G (n.357+8107C>G) | |
| 18 | g.24477058C>T | CA503523602 | HRH4 | c.669C>T (p.Ile223=) c.405C>T (p.Ile135=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.357+8107C>T (n.357+8107C>T) | |
| 18 | g.24477059T>A | CA402083231 | HRH4 | c.670T>A (p.Cys224Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.*302T>A (n.*302T>A) c.357+8108T>A (n.357+8108T>A) | |
| 18 | g.24477059T>C | CA402083232 | HRH4 | c.670T>C (p.Cys224Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.*302T>C (n.*302T>C) c.357+8108T>C (n.357+8108T>C) | |
| 18 | g.24477059T>G | CA402083233 | HRH4 | c.670T>G (p.Cys224Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.357+8108T>G (n.357+8108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477059T= | CA2290577671 | HRH4 | c.670T= (p.Cys224=) c.406T= (p.Cys136=) c.*302T= (n.*302T=) c.357+8108T= (n.357+8108T=) | |
| 18 | g.24477060G>A | CA402083236 | HRH4 | c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.*303G>A (n.*303G>A) c.357+8109G>A (n.357+8109G>A) | |
| 18 | g.24477060G>C | CA402083234 | HRH4 | c.671G>C (p.Cys224Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.*303G>C (n.*303G>C) c.357+8109G>C (n.357+8109G>C) | |
| 18 | g.24477060G>T | CA402083235 | HRH4 | c.671G>T (p.Cys224Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.*303G>T (n.*303G>T) c.357+8109G>T (n.357+8109G>T) | |
| 18 | g.24477061T>A | CA8919853 | HRH4 | c.672T>A (p.Cys224Ter) c.408T>A (p.Cys136Ter) c.*304T>A (n.*304T>A) c.357+8110T>A (n.357+8110T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477061T>C | CA503523603 | HRH4 | c.672T>C (p.Cys224=) c.408T>C (p.Cys136=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.357+8110T>C (n.357+8110T>C) | |
| 18 | g.24477061T>G | CA402083237 | HRH4 | c.672T>G (p.Cys224Trp) c.408T>G (p.Cys136Trp) c.*304T>G (n.*304T>G) c.357+8110T>G (n.357+8110T>G) | |
| 18 | g.24477061T= | CA2290577672 | HRH4 | c.672T= (p.Cys224=) c.408T= (p.Cys136=) c.*304T= (n.*304T=) c.357+8110T= (n.357+8110T=) | |
| 18 | g.24477062G>A | CA402083238 | HRH4 | c.673G>A (p.Gly225Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*305G>A (n.*305G>A) c.357+8111G>A (n.357+8111G>A) | |
| 18 | g.24477062G>C | CA402083239 | HRH4 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.357+8111G>C (n.357+8111G>C) | |
| 18 | g.24477062G>T | CA402083240 | HRH4 | c.673G>T (p.Gly225Ter) c.409G>T (p.Gly137Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.357+8111G>T (n.357+8111G>T) | |
| 18 | g.24477063G>A | CA402083241 | HRH4 | c.674G>A (p.Gly225Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.*306G>A (n.*306G>A) c.357+8112G>A (n.357+8112G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477063G>C | CA402083243 | HRH4 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.357+8112G>C (n.357+8112G>C) | |
| 18 | g.24477063G>T | CA402083242 | HRH4 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.357+8112G>T (n.357+8112G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477064A>C | CA503523606 | HRH4 | c.675A>C (p.Gly225=) c.411A>C (p.Gly137=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.357+8113A>C (n.357+8113A>C) | |
| 18 | g.24477064A>G | CA503523604 | HRH4 | c.675A>G (p.Gly225=) c.411A>G (p.Gly137=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.357+8113A>G (n.357+8113A>G) | |
| 18 | g.24477064A>T | CA503523605 | HRH4 | c.675A>T (p.Gly225=) c.411A>T (p.Gly137=) c.*307A>T (n.*307A>T) c.357+8113A>T (n.357+8113A>T) | |
| 18 | g.24477065C>A | CA8919854 | HRH4 | c.676C>A (p.His226Asn) c.412C>A (p.His138Asn) c.*308C>A (n.*308C>A) c.357+8114C>A (n.357+8114C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477065C= | CA2290577673 | HRH4 | c.676C= (p.His226=) c.412C= (p.His138=) c.*308C= (n.*308C=) c.357+8114C= (n.357+8114C=) | |
| 18 | g.24477065C>G | CA402083244 | HRH4 | c.676C>G (p.His226Asp) c.412C>G (p.His138Asp) c.*308C>G (n.*308C>G) c.357+8114C>G (n.357+8114C>G) | |
| 18 | g.24477065C>T | CA8919855 | HRH4 | c.676C>T (p.His226Tyr) c.412C>T (p.His138Tyr) c.*308C>T (n.*308C>T) c.357+8114C>T (n.357+8114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.24477066A= | CA2290577674 | HRH4 | c.677A= (p.His226=) c.413A= (p.His138=) c.*309A= (n.*309A=) c.357+8115A= (n.357+8115A=) | |
| 18 | g.24477066A>C | CA8919856 | HRH4 | c.677A>C (p.His226Pro) c.413A>C (p.His138Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.357+8115A>C (n.357+8115A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477066A>G | CA402083245 | HRH4 | c.677A>G (p.His226Arg) c.413A>G (p.His138Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) c.357+8115A>G (n.357+8115A>G) | |
| 18 | g.24477066A>T | CA402083246 | HRH4 | c.677A>T (p.His226Leu) c.413A>T (p.His138Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) c.357+8115A>T (n.357+8115A>T) | |
| 18 | g.24477067C>A | CA402083247 | HRH4 | c.678C>A (p.His226Gln) c.414C>A (p.His138Gln) c.*310C>A (n.*310C>A) c.357+8116C>A (n.357+8116C>A) | |
| 18 | g.24477067C= | CA2290577675 | HRH4 | c.678C= (p.His226=) c.414C= (p.His138=) c.*310C= (n.*310C=) c.357+8116C= (n.357+8116C=) | |
| 18 | g.24477067C>G | CA402083248 | HRH4 | c.678C>G (p.His226Gln) c.414C>G (p.His138Gln) c.*310C>G (n.*310C>G) c.357+8116C>G (n.357+8116C>G) | |
| 18 | g.24477067C>T | CA503523607 | HRH4 | c.678C>T (p.His226=) c.414C>T (p.His138=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.357+8116C>T (n.357+8116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477068T>A | CA402083249 | HRH4 | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.*311T>A (n.*311T>A) c.357+8117T>A (n.357+8117T>A) | |
| 18 | g.24477068T>C | CA402083250 | HRH4 | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.*311T>C (n.*311T>C) c.357+8117T>C (n.357+8117T>C) | |
| 18 | g.24477068T>G | CA402083251 | HRH4 | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.*311T>G (n.*311T>G) c.357+8117T>G (n.357+8117T>G) | |
| 18 | g.24477069C>A | CA402083254 | HRH4 | c.680C>A (p.Ser227Ter) c.416C>A (p.Ser139Ter) c.*312C>A (n.*312C>A) c.357+8118C>A (n.357+8118C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477069C>G | CA402083253 | HRH4 | c.680C>G (p.Ser227Ter) c.416C>G (p.Ser139Ter) c.*312C>G (n.*312C>G) c.357+8118C>G (n.357+8118C>G) | |
| 18 | g.24477069C>T | CA402083252 | HRH4 | c.680C>T (p.Ser227Leu) c.416C>T (p.Ser139Leu) c.*312C>T (n.*312C>T) c.357+8118C>T (n.357+8118C>T) | COSMIC |
| 18 | g.24477070A>C | CA503523608 | HRH4 | c.681A>C (p.Ser227=) c.417A>C (p.Ser139=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.357+8119A>C (n.357+8119A>C) | |
| 18 | g.24477070A>G | CA503523609 | HRH4 | c.681A>G (p.Ser227=) c.417A>G (p.Ser139=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.357+8119A>G (n.357+8119A>G) | |
| 18 | g.24477070A>T | CA503523610 | HRH4 | c.681A>T (p.Ser227=) c.417A>T (p.Ser139=) c.*313A>T (n.*313A>T) c.357+8119A>T (n.357+8119A>T) | |
| 18 | g.24477071T>A | CA402083255 | HRH4 | c.682T>A (p.Phe228Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.357+8120T>A (n.357+8120T>A) | |
| 18 | g.24477071T>C | CA8919857 | HRH4 | c.682T>C (p.Phe228Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.*314T>C (n.*314T>C) c.357+8120T>C (n.357+8120T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477071T>G | CA402083256 | HRH4 | c.682T>G (p.Phe228Val) c.418T>G (p.Phe140Val) c.*314T>G (n.*314T>G) c.357+8120T>G (n.357+8120T>G) | |
| 18 | g.24477071T= | CA2290577676 | HRH4 | c.682T= (p.Phe228=) c.418T= (p.Phe140=) c.*314T= (n.*314T=) c.357+8120T= (n.357+8120T=) | |
| 18 | g.24477072T>A | CA402083257 | HRH4 | c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.*315T>A (n.*315T>A) c.357+8121T>A (n.357+8121T>A) | |
| 18 | g.24477072T>C | CA402083258 | HRH4 | c.683T>C (p.Phe228Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.*315T>C (n.*315T>C) c.357+8121T>C (n.357+8121T>C) | |
| 18 | g.24477072T>G | CA402083259 | HRH4 | c.683T>G (p.Phe228Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.*315T>G (n.*315T>G) c.357+8121T>G (n.357+8121T>G) | |
| 18 | g.24477073C>A | CA402083260 | HRH4 | c.684C>A (p.Phe228Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.*316C>A (n.*316C>A) c.357+8122C>A (n.357+8122C>A) | |
| 18 | g.24477073C>G | CA402083261 | HRH4 | c.684C>G (p.Phe228Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.*316C>G (n.*316C>G) c.357+8122C>G (n.357+8122C>G) | |
| 18 | g.24477073C>T | CA503523611 | HRH4 | c.684C>T (p.Phe228=) c.420C>T (p.Phe140=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.357+8122C>T (n.357+8122C>T) | |
| 18 | g.24477074A>C | CA503523612 | HRH4 | c.685A>C (p.Arg229=) c.421A>C (p.Arg141=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.357+8123A>C (n.357+8123A>C) | |
| 18 | g.24477074A>G | CA402083262 | HRH4 | c.685A>G (p.Arg229Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) c.*317A>G (n.*317A>G) c.357+8123A>G (n.357+8123A>G) | |
| 18 | g.24477074A>T | CA402083263 | HRH4 | c.685A>T (p.Arg229Ter) c.421A>T (p.Arg141Ter) c.*317A>T (n.*317A>T) c.357+8123A>T (n.357+8123A>T) | COSMIC |
| 18 | g.24477075G>A | CA402083264 | HRH4 | c.686G>A (p.Arg229Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) c.357+8124G>A (n.357+8124G>A) | COSMIC |
| 18 | g.24477075G>C | CA402083265 | HRH4 | c.686G>C (p.Arg229Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.*318G>C (n.*318G>C) c.357+8124G>C (n.357+8124G>C) | |
| 18 | g.24477075G>T | CA402083266 | HRH4 | c.686G>T (p.Arg229Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) c.*318G>T (n.*318G>T) c.357+8124G>T (n.357+8124G>T) | |
| 18 | g.24477076A>C | CA402083267 | HRH4 | c.687A>C (p.Arg229Ser) c.423A>C (p.Arg141Ser) c.*319A>C (n.*319A>C) c.357+8125A>C (n.357+8125A>C) | COSMIC |
| 18 | g.24477076A>G | CA503523613 | HRH4 | c.687A>G (p.Arg229=) c.423A>G (p.Arg141=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.357+8125A>G (n.357+8125A>G) | |
| 18 | g.24477076A>T | CA402083268 | HRH4 | c.687A>T (p.Arg229Ser) c.423A>T (p.Arg141Ser) c.*319A>T (n.*319A>T) c.357+8125A>T (n.357+8125A>T) | |
| 18 | g.24477077G>A | CA402083271 | HRH4 | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.357+8126G>A (n.357+8126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24477077G>C | CA402083269 | HRH4 | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.357+8126G>C (n.357+8126G>C) | |
| 18 | g.24477077G= | CA2290577677 | HRH4 | c.688G= (p.Gly230=) c.424G= (p.Gly142=) c.*320G= (n.*320G=) c.357+8126G= (n.357+8126G=) | |
| 18 | g.24477077G>T | CA402083270 | HRH4 | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.357+8126G>T (n.357+8126G>T) | |
| 18 | g.24477078del | CA2641326705 | HRH4 | c.689del (p.Gly230ValfsTer?) c.425del (p.Gly142ValfsTer?) c.*321del (n.*321del) c.357+8127del (n.357+8127del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477078G>A | CA402083272 | HRH4 | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.*321G>A (n.*321G>A) c.357+8127G>A (n.357+8127G>A) | |
| 18 | g.24477078G>C | CA402083273 | HRH4 | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*321G>C (n.*321G>C) c.357+8127G>C (n.357+8127G>C) | |
| 18 | g.24477078G>T | CA402083274 | HRH4 | c.689G>T (p.Gly230Val) c.425G>T (p.Gly142Val) c.*321G>T (n.*321G>T) c.357+8127G>T (n.357+8127G>T) | |
| 18 | g.24477079T>A | CA503523614 | HRH4 | c.690T>A (p.Gly230=) c.426T>A (p.Gly142=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.357+8128T>A (n.357+8128T>A) | |
| 18 | g.24477079T>C | CA8919858 | HRH4 | c.690T>C (p.Gly230=) c.426T>C (p.Gly142=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.357+8128T>C (n.357+8128T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477079T>G | CA503523615 | HRH4 | c.690T>G (p.Gly230=) c.426T>G (p.Gly142=) c.*322T>G (n.*322T>G) c.357+8128T>G (n.357+8128T>G) | |
| 18 | g.24477079T= | CA2290577678 | HRH4 | c.690T= (p.Gly230=) c.426T= (p.Gly142=) c.*322T= (n.*322T=) c.357+8128T= (n.357+8128T=) | |
| 18 | g.24477080A>C | CA503523616 | HRH4 | c.691A>C (p.Arg231=) c.427A>C (p.Arg143=) c.*323A>C (n.*323A>C) c.357+8129A>C (n.357+8129A>C) | |
| 18 | g.24477080A>G | CA402083275 | HRH4 | c.691A>G (p.Arg231Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.357+8129A>G (n.357+8129A>G) | |
| 18 | g.24477080A>T | CA402083276 | HRH4 | c.691A>T (p.Arg231Ter) c.427A>T (p.Arg143Ter) c.*323A>T (n.*323A>T) c.357+8129A>T (n.357+8129A>T) | |
| 18 | g.24477081G>A | CA402083277 | HRH4 | c.692G>A (p.Arg231Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) c.357+8130G>A (n.357+8130G>A) | |
| 18 | g.24477081G>C | CA402083278 | HRH4 | c.692G>C (p.Arg231Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) c.357+8130G>C (n.357+8130G>C) | |
| 18 | g.24477081G>T | CA402083279 | HRH4 | c.692G>T (p.Arg231Ile) c.428G>T (p.Arg143Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) c.357+8130G>T (n.357+8130G>T) | |
| 18 | g.24477082A= | CA2290577679 | HRH4 | c.693A= (p.Arg231=) c.429A= (p.Arg143=) c.*325A= (n.*325A=) c.357+8131A= (n.357+8131A=) | |
| 18 | g.24477082A>C | CA402083280 | HRH4 | c.693A>C (p.Arg231Ser) c.429A>C (p.Arg143Ser) c.*325A>C (n.*325A>C) c.357+8131A>C (n.357+8131A>C) | dbSNP |
| 18 | g.24477082A>G | CA503523617 | HRH4 | c.693A>G (p.Arg231=) c.429A>G (p.Arg143=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.357+8131A>G (n.357+8131A>G) | |
| 18 | g.24477082A>T | CA402083281 | HRH4 | c.693A>T (p.Arg231Ser) c.429A>T (p.Arg143Ser) c.*325A>T (n.*325A>T) c.357+8131A>T (n.357+8131A>T) | |
| 18 | g.24477083C>A | CA402083282 | HRH4 | c.694C>A (p.Leu232Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.*326C>A (n.*326C>A) c.357+8132C>A (n.357+8132C>A) | |
| 18 | g.24477083C>G | CA402083283 | HRH4 | c.694C>G (p.Leu232Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.*326C>G (n.*326C>G) c.357+8132C>G (n.357+8132C>G) | |
| 18 | g.24477083C>T | CA503523618 | HRH4 | c.694C>T (p.Leu232=) c.430C>T (p.Leu144=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.357+8132C>T (n.357+8132C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477084T>A | CA402083284 | HRH4 | c.695T>A (p.Leu232Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*327T>A (n.*327T>A) c.357+8133T>A (n.357+8133T>A) | |
| 18 | g.24477084T>C | CA402083285 | HRH4 | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*327T>C (n.*327T>C) c.357+8133T>C (n.357+8133T>C) | |
| 18 | g.24477084T>G | CA402083286 | HRH4 | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*327T>G (n.*327T>G) c.357+8133T>G (n.357+8133T>G) | |
| 18 | g.24477085A= | CA2290577680 | HRH4 | c.696A= (p.Leu232=) c.432A= (p.Leu144=) c.*328A= (n.*328A=) c.357+8134A= (n.357+8134A=) | |
| 18 | g.24477085A>C | CA503523620 | HRH4 | c.696A>C (p.Leu232=) c.432A>C (p.Leu144=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.357+8134A>C (n.357+8134A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477085A>G | CA8919859 | HRH4 | c.696A>G (p.Leu232=) c.432A>G (p.Leu144=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.357+8134A>G (n.357+8134A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477085A>T | CA503523619 | HRH4 | c.696A>T (p.Leu232=) c.432A>T (p.Leu144=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.357+8134A>T (n.357+8134A>T) | |
| 18 | g.24477086T>A | CA402083287 | HRH4 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.357+8135T>A (n.357+8135T>A) | |
| 18 | g.24477086T>C | CA402083288 | HRH4 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.357+8135T>C (n.357+8135T>C) | |
| 18 | g.24477086T>G | CA402083289 | HRH4 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.357+8135T>G (n.357+8135T>G) | |
| 18 | g.24477087C>A | CA402083290 | HRH4 | c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) c.357+8136C>A (n.357+8136C>A) | |
| 18 | g.24477087C>G | CA402083291 | HRH4 | c.698C>G (p.Ser233Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) c.357+8136C>G (n.357+8136C>G) | |
| 18 | g.24477087C>T | CA402083292 | HRH4 | c.698C>T (p.Ser233Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) c.357+8136C>T (n.357+8136C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.24477088T>A | CA503523621 | HRH4 | c.699T>A (p.Ser233=) c.435T>A (p.Ser145=) c.*331T>A (n.*331T>A) c.357+8137T>A (n.357+8137T>A) | |
| 18 | g.24477088T>C | CA503523622 | HRH4 | c.699T>C (p.Ser233=) c.435T>C (p.Ser145=) c.*331T>C (n.*331T>C) c.357+8137T>C (n.357+8137T>C) | |
| 18 | g.24477088T>G | CA503523623 | HRH4 | c.699T>G (p.Ser233=) c.435T>G (p.Ser145=) c.*331T>G (n.*331T>G) c.357+8137T>G (n.357+8137T>G) | |
| 18 | g.24477089T>A | CA402083293 | HRH4 | c.700T>A (p.Ser234Thr) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.*332T>A (n.*332T>A) c.357+8138T>A (n.357+8138T>A) | |
| 18 | g.24477089T>C | CA402083294 | HRH4 | c.700T>C (p.Ser234Pro) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.*332T>C (n.*332T>C) c.357+8138T>C (n.357+8138T>C) | |
| 18 | g.24477089T>G | CA402083295 | HRH4 | c.700T>G (p.Ser234Ala) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.*332T>G (n.*332T>G) c.357+8138T>G (n.357+8138T>G) | |
| 18 | g.24477090C>A | CA402083296 | HRH4 | c.701C>A (p.Ser234Ter) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.*333C>A (n.*333C>A) c.357+8139C>A (n.357+8139C>A) | |
| 18 | g.24477090C= | CA2290577681 | HRH4 | c.701C= (p.Ser234=) c.437C= (p.Ser146=) c.*333C= (n.*333C=) c.357+8139C= (n.357+8139C=) | |
| 18 | g.24477090C>G | CA402083298 | HRH4 | c.701C>G (p.Ser234Ter) c.437C>G (p.Ser146Ter) c.*333C>G (n.*333C>G) c.357+8139C>G (n.357+8139C>G) | |
| 18 | g.24477090C>T | CA402083297 | HRH4 | c.701C>T (p.Ser234Leu) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.*333C>T (n.*333C>T) c.357+8139C>T (n.357+8139C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.24477091A>C | CA503523625 | HRH4 | c.702A>C (p.Ser234=) c.438A>C (p.Ser146=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.357+8140A>C (n.357+8140A>C) | |
| 18 | g.24477091A>G | CA503523624 | HRH4 | c.702A>G (p.Ser234=) c.438A>G (p.Ser146=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.357+8140A>G (n.357+8140A>G) | |
| 18 | g.24477091A>T | CA503523626 | HRH4 | c.702A>T (p.Ser234=) c.438A>T (p.Ser146=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.357+8140A>T (n.357+8140A>T) | |
| 18 | g.24477092A= | CA2290577682 | HRH4 | c.703A= (p.Arg235=) c.439A= (p.Arg147=) c.*335A= (n.*335A=) c.357+8141A= (n.357+8141A=) | |
| 18 | g.24477092A>C | CA8919860 | HRH4 | c.703A>C (p.Arg235=) c.439A>C (p.Arg147=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.357+8141A>C (n.357+8141A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477092A>G | CA402083299 | HRH4 | c.703A>G (p.Arg235Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.*335A>G (n.*335A>G) c.357+8141A>G (n.357+8141A>G) | |
| 18 | g.24477092A>T | CA402083300 | HRH4 | c.703A>T (p.Arg235Trp) c.439A>T (p.Arg147Trp) c.*335A>T (n.*335A>T) c.357+8141A>T (n.357+8141A>T) | |
| 18 | g.24477094_24477096del | CA913015038 | HRH4 | c.705_707del (p.Arg236del) c.441_443del (p.Arg148del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) c.357+8143_357+8145del (n.357+8143_357+8145del) | |
| 18 | g.24477093G>A | CA402083301 | HRH4 | c.704G>A (p.Arg235Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.*336G>A (n.*336G>A) c.357+8142G>A (n.357+8142G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477093G>C | CA402083302 | HRH4 | c.704G>C (p.Arg235Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.*336G>C (n.*336G>C) c.357+8142G>C (n.357+8142G>C) | |
| 18 | g.24477093G>T | CA402083303 | HRH4 | c.704G>T (p.Arg235Met) c.440G>T (p.Arg147Met) c.*336G>T (n.*336G>T) c.357+8142G>T (n.357+8142G>T) | |
| 18 | g.24477093_24477104del | CA2641326706 | HRH4 | c.704_715del (p.Arg235_Ser239delinsThr) c.440_451del (p.Arg147_Ser151delinsThr) c.*336_*347del (n.*336_*347del) c.357+8142_357+8153del (n.357+8142_357+8153del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477094G>A | CA8919861 | HRH4 | c.705G>A (p.Arg235=) c.441G>A (p.Arg147=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.357+8143G>A (n.357+8143G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24477094G>C | CA402083304 | HRH4 | c.705G>C (p.Arg235Ser) c.441G>C (p.Arg147Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) c.357+8143G>C (n.357+8143G>C) | |
| 18 | g.24477094G= | CA2290577683 | HRH4 | c.705G= (p.Arg235=) c.441G= (p.Arg147=) c.*337G= (n.*337G=) c.357+8143G= (n.357+8143G=) | |
| 18 | g.24477094G>T | CA402083305 | HRH4 | c.705G>T (p.Arg235Ser) c.441G>T (p.Arg147Ser) c.*337G>T (n.*337G>T) c.357+8143G>T (n.357+8143G>T) | COSMIC |
| 18 | g.24477095A>C | CA503523627 | HRH4 | c.706A>C (p.Arg236=) c.442A>C (p.Arg148=) c.*338A>C (n.*338A>C) c.357+8144A>C (n.357+8144A>C) | |
| 18 | g.24477095A>G | CA402083306 | HRH4 | c.706A>G (p.Arg236Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.357+8144A>G (n.357+8144A>G) | |
| 18 | g.24477095A>T | CA402083307 | HRH4 | c.706A>T (p.Arg236Ter) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.*338A>T (n.*338A>T) c.357+8144A>T (n.357+8144A>T) | |
| 18 | g.24477096G>A | CA402083309 | HRH4 | c.707G>A (p.Arg236Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) c.357+8145G>A (n.357+8145G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24477096G>C | CA402083310 | HRH4 | c.707G>C (p.Arg236Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) c.357+8145G>C (n.357+8145G>C) | |
| 18 | g.24477096G= | CA2290577684 | HRH4 | c.707G= (p.Arg236=) c.443G= (p.Arg148=) c.*339G= (n.*339G=) c.357+8145G= (n.357+8145G=) | |
| 18 | g.24477096G>T | CA402083308 | HRH4 | c.707G>T (p.Arg236Ile) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.*339G>T (n.*339G>T) c.357+8145G>T (n.357+8145G>T) | dbSNP COSMIC |