Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24476964A>CCA402083015HRH4c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.357+8013A>C (n.357+8013A>C)
18g.24476964A>GCA402083016HRH4c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.357+8013A>G (n.357+8013A>G)
18g.24476964A>TCA402083017HRH4c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.357+8013A>T (n.357+8013A>T)
18g.24476965T>ACA402083018HRH4c.576T>A (p.Tyr192Ter)
c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.357+8014T>A (n.357+8014T>A)
18g.24476965T>CCA503523553HRH4c.576T>C (p.Tyr192=)
c.312T>C (p.Tyr104=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.357+8014T>C (n.357+8014T>C)
18g.24476965T>GCA402083019HRH4c.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.357+8014T>G (n.357+8014T>G)
18g.24476966T>ACA402083020HRH4c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.357+8015T>A (n.357+8015T>A)
18g.24476966T>CCA402083021HRH4c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.357+8015T>C (n.357+8015T>C)
18g.24476966T>GCA402083022HRH4c.577T>G (p.Phe193Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.357+8015T>G (n.357+8015T>G)
18g.24476967T>ACA402083023HRH4c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.357+8016T>A (n.357+8016T>A)
18g.24476967T>CCA402083024HRH4c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.357+8016T>C (n.357+8016T>C)
18g.24476967T>GCA402083025HRH4c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.357+8016T>G (n.357+8016T>G)
18g.24476968C>ACA402083026HRH4c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.357+8017C>A (n.357+8017C>A)
18g.24476968C>GCA402083027HRH4c.579C>G (p.Phe193Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.357+8017C>G (n.357+8017C>G)
18g.24476968C>TCA503523554HRH4c.579C>T (p.Phe193=)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.357+8017C>T (n.357+8017C>T)
18g.24476969A>CCA402083030HRH4c.580A>C (p.Asn194His)
c.316A>C (p.Asn106His)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.357+8018A>C (n.357+8018A>C)
 gnomAD v4
18g.24476969A>GCA402083029HRH4c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.357+8018A>G (n.357+8018A>G)
18g.24476969A>TCA402083028HRH4c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.357+8018A>T (n.357+8018A>T)
18g.24476970A>CCA402083031HRH4c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.357+8019A>C (n.357+8019A>C)
18g.24476970A>GCA402083032HRH4c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.357+8019A>G (n.357+8019A>G)
 gnomAD v4
18g.24476970A>TCA402083033HRH4c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.357+8019A>T (n.357+8019A>T)
18g.24476971C>ACA402083034HRH4c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.357+8020C>A (n.357+8020C>A)
18g.24476971C=CA2290577638HRH4c.582C= (p.Asn194=)
c.318C= (p.Asn106=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.357+8020C= (n.357+8020C=)
18g.24476971C>GCA297155936HRH4c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.357+8020C>G (n.357+8020C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476971C>TCA503523555HRH4c.582C>T (p.Asn194=)
c.318C>T (p.Asn106=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.357+8020C>T (n.357+8020C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476972A=CA2290577639HRH4c.583A= (p.Met195=)
c.319A= (p.Met107=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.357+8021A= (n.357+8021A=)
18g.24476972A>CCA402083035HRH4c.583A>C (p.Met195Leu)
c.319A>C (p.Met107Leu)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.357+8021A>C (n.357+8021A>C)
18g.24476972A>GCA297155939HRH4c.583A>G (p.Met195Val)
c.319A>G (p.Met107Val)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.357+8021A>G (n.357+8021A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476972A>TCA402083036HRH4c.583A>T (p.Met195Leu)
c.319A>T (p.Met107Leu)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.357+8021A>T (n.357+8021A>T)
 dbSNP
18g.24476973T>ACA402083037HRH4c.584T>A (p.Met195Lys)
c.320T>A (p.Met107Lys)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.357+8022T>A (n.357+8022T>A)
18g.24476973T>CCA402083038HRH4c.584T>C (p.Met195Thr)
c.320T>C (p.Met107Thr)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.357+8022T>C (n.357+8022T>C)
 COSMIC
18g.24476973T>GCA402083039HRH4c.584T>G (p.Met195Arg)
c.320T>G (p.Met107Arg)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.357+8022T>G (n.357+8022T>G)
18g.24476974G>ACA402083040HRH4c.585G>A (p.Met195Ile)
c.321G>A (p.Met107Ile)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.357+8023G>A (n.357+8023G>A)
 COSMIC
18g.24476974G>CCA402083041HRH4c.585G>C (p.Met195Ile)
c.321G>C (p.Met107Ile)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.357+8023G>C (n.357+8023G>C)
18g.24476974G>TCA402083042HRH4c.585G>T (p.Met195Ile)
c.321G>T (p.Met107Ile)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.357+8023G>T (n.357+8023G>T)
18g.24476975A>CCA402083044HRH4c.586A>C (p.Asn196His)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.357+8024A>C (n.357+8024A>C)
18g.24476975A>GCA402083045HRH4c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.357+8024A>G (n.357+8024A>G)
18g.24476975A>TCA402083043HRH4c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.357+8024A>T (n.357+8024A>T)
 COSMIC
18g.24476976A>CCA402083046HRH4c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.357+8025A>C (n.357+8025A>C)
18g.24476976A>GCA402083047HRH4c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.357+8025A>G (n.357+8025A>G)
 gnomAD v4
18g.24476976A>TCA402083048HRH4c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.357+8025A>T (n.357+8025A>T)
18g.24476977T>ACA402083049HRH4c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.357+8026T>A (n.357+8026T>A)
18g.24476977T>CCA503523556HRH4c.588T>C (p.Asn196=)
c.324T>C (p.Asn108=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.357+8026T>C (n.357+8026T>C)
 dbSNP
18g.24476977T>GCA402083050HRH4c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.357+8026T>G (n.357+8026T>G)
18g.24476977T=CA2290577640HRH4c.588T= (p.Asn196=)
c.324T= (p.Asn108=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.357+8026T= (n.357+8026T=)
18g.24476981_24476984delCA2641326703HRH4c.592_595del (p.Tyr198GlyfsTer18)
c.328_331del (p.Tyr110GlyfsTer18)
c.*224_*227del (n.*224_*227del)
c.357+8030_357+8033del (n.357+8030_357+8033del)
 gnomAD v4
18g.24476978A>CCA402083051HRH4c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.357+8027A>C (n.357+8027A>C)
18g.24476978A>GCA402083052HRH4c.589A>G (p.Ile197Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.357+8027A>G (n.357+8027A>G)
18g.24476978A>TCA402083053HRH4c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.357+8027A>T (n.357+8027A>T)
18g.24476979T>ACA402083054HRH4c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.357+8028T>A (n.357+8028T>A)
18g.24476979T>CCA402083055HRH4c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.357+8028T>C (n.357+8028T>C)
18g.24476979T>GCA402083056HRH4c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.357+8028T>G (n.357+8028T>G)
18g.24476980T>ACA503523557HRH4c.591T>A (p.Ile197=)
c.327T>A (p.Ile109=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.357+8029T>A (n.357+8029T>A)
18g.24476980T>CCA503523558HRH4c.591T>C (p.Ile197=)
c.327T>C (p.Ile109=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.357+8029T>C (n.357+8029T>C)
18g.24476980T>GCA402083057HRH4c.591T>G (p.Ile197Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.357+8029T>G (n.357+8029T>G)
18g.24476981T>ACA402083060HRH4c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.357+8030T>A (n.357+8030T>A)
18g.24476981T>CCA402083059HRH4c.592T>C (p.Tyr198His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.357+8030T>C (n.357+8030T>C)
18g.24476981T>GCA402083058HRH4c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.357+8030T>G (n.357+8030T>G)
18g.24476982A=CA2290577641HRH4c.593A= (p.Tyr198=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.357+8031A= (n.357+8031A=)
18g.24476982A>CCA8919840HRH4c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.357+8031A>C (n.357+8031A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476982A>GCA402083061HRH4c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.357+8031A>G (n.357+8031A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476982A>TCA402083062HRH4c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.357+8031A>T (n.357+8031A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476983T>ACA402083063HRH4c.594T>A (p.Tyr198Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.357+8032T>A (n.357+8032T>A)
18g.24476983T>CCA8919841HRH4c.594T>C (p.Tyr198=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.357+8032T>C (n.357+8032T>C)
 dbSNP ExAC
18g.24476983T>GCA402083064HRH4c.594T>G (p.Tyr198Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.357+8032T>G (n.357+8032T>G)
18g.24476983T=CA2290577642HRH4c.594T= (p.Tyr198=)
c.330T= (p.Tyr110=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.357+8032T= (n.357+8032T=)
18g.24476984T>ACA402083065HRH4c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.357+8033T>A (n.357+8033T>A)
18g.24476984T>CCA402083066HRH4c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.357+8033T>C (n.357+8033T>C)
18g.24476984T>GCA402083067HRH4c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.357+8033T>G (n.357+8033T>G)
18g.24476985G>ACA402083068HRH4c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.357+8034G>A (n.357+8034G>A)
18g.24476985G>CCA402083069HRH4c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.357+8034G>C (n.357+8034G>C)
18g.24476985G>TCA402083070HRH4c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.357+8034G>T (n.357+8034G>T)
18g.24476986G>ACA402083071HRH4c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.357+8035G>A (n.357+8035G>A)
18g.24476986G>CCA402083073HRH4c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.357+8035G>C (n.357+8035G>C)
18g.24476986G>TCA402083072HRH4c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.357+8035G>T (n.357+8035G>T)
18g.24476987A>CCA402083074HRH4c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.357+8036A>C (n.357+8036A>C)
18g.24476987A>GCA402083076HRH4c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.357+8036A>G (n.357+8036A>G)
18g.24476987A>TCA402083075HRH4c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.357+8036A>T (n.357+8036A>T)
18g.24476988G>ACA402083077HRH4c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.357+8037G>A (n.357+8037G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476988G>CCA402083079HRH4c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.357+8037G>C (n.357+8037G>C)
18g.24476988G=CA2290577643HRH4c.599G= (p.Ser200=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.357+8037G= (n.357+8037G=)
18g.24476988G>TCA402083078HRH4c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.357+8037G>T (n.357+8037G>T)
18g.24476989C>ACA8919843HRH4c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.357+8038C>A (n.357+8038C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476989C=CA2290577644HRH4c.600C= (p.Ser200=)
c.336C= (p.Ser112=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.357+8038C= (n.357+8038C=)
18g.24476989C>GCA8919842HRH4c.600C>G (p.Ser200Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.357+8038C>G (n.357+8038C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476989C>TCA503523559HRH4c.600C>T (p.Ser200=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.357+8038C>T (n.357+8038C>T)
18g.24476990C>ACA402083080HRH4c.601C>A (p.Leu201Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.357+8039C>A (n.357+8039C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476990C=CA2290577645HRH4c.601C= (p.Leu201=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.357+8039C= (n.357+8039C=)
18g.24476990C>GCA402083081HRH4c.601C>G (p.Leu201Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.357+8039C>G (n.357+8039C>G)
18g.24476990C>TCA8919844HRH4c.601C>T (p.Leu201=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.357+8039C>T (n.357+8039C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476991T>ACA402083082HRH4c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.357+8040T>A (n.357+8040T>A)
18g.24476991T>CCA402083083HRH4c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.357+8040T>C (n.357+8040T>C)
18g.24476991T>GCA402083084HRH4c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.357+8040T>G (n.357+8040T>G)
18g.24476992G>ACA503523560HRH4c.603G>A (p.Leu201=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.357+8041G>A (n.357+8041G>A)
 dbSNP
18g.24476992G>CCA503523561HRH4c.603G>C (p.Leu201=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.357+8041G>C (n.357+8041G>C)
18g.24476992G=CA2290577646HRH4c.603G= (p.Leu201=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.357+8041G= (n.357+8041G=)
18g.24476992G>TCA297155950HRH4c.603G>T (p.Leu201=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.357+8041G>T (n.357+8041G>T)
 dbSNP
18g.24476993T>ACA402083085HRH4c.604T>A (p.Trp202Arg)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.357+8042T>A (n.357+8042T>A)
18g.24476993T>CCA402083086HRH4c.604T>C (p.Trp202Arg)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.357+8042T>C (n.357+8042T>C)
18g.24476993T>GCA402083087HRH4c.604T>G (p.Trp202Gly)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.357+8042T>G (n.357+8042T>G)
18g.24476994G>ACA402083090HRH4c.605G>A (p.Trp202Ter)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.357+8043G>A (n.357+8043G>A)
 gnomAD v4
18g.24476994G>CCA402083089HRH4c.605G>C (p.Trp202Ser)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.357+8043G>C (n.357+8043G>C)
18g.24476994G>TCA402083088HRH4c.605G>T (p.Trp202Leu)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.357+8043G>T (n.357+8043G>T)
18g.24476995G>ACA402083091HRH4c.606G>A (p.Trp202Ter)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.357+8044G>A (n.357+8044G>A)
18g.24476995G>CCA402083092HRH4c.606G>C (p.Trp202Cys)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.357+8044G>C (n.357+8044G>C)
18g.24476995G>TCA402083093HRH4c.606G>T (p.Trp202Cys)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.357+8044G>T (n.357+8044G>T)
18g.24476996A=CA2290577647HRH4c.607A= (p.Lys203=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.357+8045A= (n.357+8045A=)
18g.24476996A>CCA402083094HRH4c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.357+8045A>C (n.357+8045A>C)
18g.24476996A>GCA402083095HRH4c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.357+8045A>G (n.357+8045A>G)
18g.24476996A>TCA402083096HRH4c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.357+8045A>T (n.357+8045A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476997A>CCA402083097HRH4c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.357+8046A>C (n.357+8046A>C)
18g.24476997A>GCA402083098HRH4c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.357+8046A>G (n.357+8046A>G)
18g.24476997A>TCA402083099HRH4c.608A>T (p.Lys203Met)
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.357+8046A>T (n.357+8046A>T)
18g.24476998G>ACA503523564HRH4c.609G>A (p.Lys203=)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.357+8047G>A (n.357+8047G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476998G>CCA402083100HRH4c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.357+8047G>C (n.357+8047G>C)
 gnomAD v4
18g.24476998G=CA2290577648HRH4c.609G= (p.Lys203=)
c.345G= (p.Lys115=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.357+8047G= (n.357+8047G=)
18g.24476998G>TCA402083101HRH4c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.357+8047G>T (n.357+8047G>T)
18g.24476999C>ACA402083103HRH4c.610C>A (p.Arg204Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.357+8048C>A (n.357+8048C>A)
18g.24476999C=CA2290577649HRH4c.610C= (p.Arg204=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.357+8048C= (n.357+8048C=)
18g.24476999C>GCA402083102HRH4c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.357+8048C>G (n.357+8048C>G)
18g.24476999C>TCA8919845HRH4c.610C>T (p.Arg204Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.357+8048C>T (n.357+8048C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477000G>ACA297155958HRH4c.611G>A (p.Arg204His)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.357+8049G>A (n.357+8049G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477000G>CCA402083104HRH4c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.357+8049G>C (n.357+8049G>C)
18g.24477000G=CA2290577650HRH4c.611G= (p.Arg204=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.357+8049G= (n.357+8049G=)
18g.24477000G>TCA402083105HRH4c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.357+8049G>T (n.357+8049G>T)
18g.24477001T>ACA503523569HRH4c.612T>A (p.Arg204=)
c.348T>A (p.Arg116=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.357+8050T>A (n.357+8050T>A)
18g.24477001T>CCA503523566HRH4c.612T>C (p.Arg204=)
c.348T>C (p.Arg116=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.357+8050T>C (n.357+8050T>C)
18g.24477001T>GCA503523567HRH4c.612T>G (p.Arg204=)
c.348T>G (p.Arg116=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.357+8050T>G (n.357+8050T>G)
18g.24477002G>ACA402083106HRH4c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.357+8051G>A (n.357+8051G>A)
18g.24477002G>CCA402083107HRH4c.613G>C (p.Asp205His)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.357+8051G>C (n.357+8051G>C)
 gnomAD v4
18g.24477002G>TCA402083108HRH4c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.357+8051G>T (n.357+8051G>T)
18g.24477003A>CCA402083109HRH4c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.357+8052A>C (n.357+8052A>C)
18g.24477003A>GCA402083110HRH4c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.357+8052A>G (n.357+8052A>G)
18g.24477003A>TCA402083111HRH4c.614A>T (p.Asp205Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.357+8052A>T (n.357+8052A>T)
18g.24477004T>ACA402083112HRH4c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.351T>A (p.Asp117Glu)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.357+8053T>A (n.357+8053T>A)
18g.24477004T>CCA8919846HRH4c.615T>C (p.Asp205=)
c.351T>C (p.Asp117=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.357+8053T>C (n.357+8053T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477004T>GCA402083113HRH4c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.351T>G (p.Asp117Glu)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.357+8053T>G (n.357+8053T>G)
18g.24477004T=CA2290577651HRH4c.615T= (p.Asp205=)
c.351T= (p.Asp117=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.357+8053T= (n.357+8053T=)
18g.24477005delCA2576475329HRH4c.616del (p.His206IlefsTer11)
c.352del (p.His118IlefsTer11)
c.*248del (n.*248del)
c.357+8054del (n.357+8054del)
 gnomAD v4
18g.24477005C>ACA402083115HRH4c.616C>A (p.His206Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.357+8054C>A (n.357+8054C>A)
18g.24477005C=CA2290577652HRH4c.616C= (p.His206=)
c.352C= (p.His118=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.357+8054C= (n.357+8054C=)
18g.24477005C>GCA402083114HRH4c.616C>G (p.His206Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.357+8054C>G (n.357+8054C>G)
18g.24477005C>TCA297155967HRH4c.616C>T (p.His206Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.357+8054C>T (n.357+8054C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477006A=CA2290577653HRH4c.617A= (p.His206=)
c.353A= (p.His118=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.357+8055A= (n.357+8055A=)
18g.24477006A>CCA402083116HRH4c.617A>C (p.His206Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.357+8055A>C (n.357+8055A>C)
18g.24477006A>GCA8919847HRH4c.617A>G (p.His206Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.357+8055A>G (n.357+8055A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477006A>TCA402083117HRH4c.617A>T (p.His206Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.357+8055A>T (n.357+8055A>T)
18g.24477007T>ACA8919848HRH4c.618T>A (p.His206Gln)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.357+8056T>A (n.357+8056T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477007T>CCA503523572HRH4c.618T>C (p.His206=)
c.354T>C (p.His118=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.357+8056T>C (n.357+8056T>C)
 gnomAD v4
18g.24477007T>GCA402083118HRH4c.618T>G (p.His206Gln)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.357+8056T>G (n.357+8056T>G)
18g.24477007T=CA2290577654HRH4c.618T= (p.His206=)
c.354T= (p.His118=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.357+8056T= (n.357+8056T=)
18g.24477008C>ACA402083119HRH4c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.357+8057C>A (n.357+8057C>A)
18g.24477008C>GCA402083120HRH4c.619C>G (p.Leu207Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.357+8057C>G (n.357+8057C>G)
18g.24477008C>TCA402083121HRH4c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.357+8057C>T (n.357+8057C>T)
 gnomAD v4
18g.24477009T>ACA402083122HRH4c.620T>A (p.Leu207His)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.357+8058T>A (n.357+8058T>A)
18g.24477009T>CCA402083123HRH4c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.357+8058T>C (n.357+8058T>C)
18g.24477009T>GCA402083124HRH4c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.357+8058T>G (n.357+8058T>G)
18g.24477010C>ACA503523577HRH4c.621C>A (p.Leu207=)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.357+8059C>A (n.357+8059C>A)
18g.24477010C>GCA503523576HRH4c.621C>G (p.Leu207=)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.357+8059C>G (n.357+8059C>G)
18g.24477010C>TCA503523575HRH4c.621C>T (p.Leu207=)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.357+8059C>T (n.357+8059C>T)
 gnomAD v4
18g.24477011A=CA2290577655HRH4c.622A= (p.Ser208=)
c.358A= (p.Ser120=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.357+8060A= (n.357+8060A=)
18g.24477011A>CCA402083127HRH4c.622A>C (p.Ser208Arg)
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.357+8060A>C (n.357+8060A>C)
18g.24477011A>GCA402083126HRH4c.622A>G (p.Ser208Gly)
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.357+8060A>G (n.357+8060A>G)
 dbSNP
18g.24477011A>TCA402083125HRH4c.622A>T (p.Ser208Cys)
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.357+8060A>T (n.357+8060A>T)
18g.24477013_24477015dupCA2576475330HRH4c.624_626dup (p.Ser208_Arg209insSer)
c.360_362dup (p.Ser120_Arg121insSer)
c.*256_*258dup (n.*256_*258dup)
c.357+8062_357+8064dup (n.357+8062_357+8064dup)
 gnomAD v4
18g.24477012G>ACA402083128HRH4c.623G>A (p.Ser208Asn)
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.357+8061G>A (n.357+8061G>A)
 gnomAD v4
18g.24477012G>CCA402083130HRH4c.623G>C (p.Ser208Thr)
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.357+8061G>C (n.357+8061G>C)
18g.24477012G>TCA402083129HRH4c.623G>T (p.Ser208Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.357+8061G>T (n.357+8061G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477013T>ACA402083131HRH4c.624T>A (p.Ser208Arg)
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.357+8062T>A (n.357+8062T>A)
18g.24477013T>CCA503523581HRH4c.624T>C (p.Ser208=)
c.360T>C (p.Ser120=)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.357+8062T>C (n.357+8062T>C)
 gnomAD v4
18g.24477013T>GCA402083132HRH4c.624T>G (p.Ser208Arg)
c.360T>G (p.Ser120Arg)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.357+8062T>G (n.357+8062T>G)
18g.24477014A>CCA503523562HRH4c.625A>C (p.Arg209=)
c.361A>C (p.Arg121=)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.357+8063A>C (n.357+8063A>C)
18g.24477014A>GCA402083133HRH4c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.357+8063A>G (n.357+8063A>G)
18g.24477014A>TCA402083134HRH4c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.357+8063A>T (n.357+8063A>T)
18g.24477015G>ACA402083135HRH4c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.357+8064G>A (n.357+8064G>A)
18g.24477015G>CCA402083136HRH4c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.357+8064G>C (n.357+8064G>C)
18g.24477015G>TCA402083137HRH4c.626G>T (p.Arg209Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.357+8064G>T (n.357+8064G>T)
18g.24477016G>ACA503523563HRH4c.627G>A (p.Arg209=)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.357+8065G>A (n.357+8065G>A)
 dbSNP
18g.24477016G>CCA402083138HRH4c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.357+8065G>C (n.357+8065G>C)
 gnomAD v4
18g.24477016G=CA2290577656HRH4c.627G= (p.Arg209=)
c.363G= (p.Arg121=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.357+8065G= (n.357+8065G=)
18g.24477016G>TCA402083139HRH4c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.357+8065G>T (n.357+8065G>T)
18g.24477017T>ACA402083140HRH4c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.357+8066T>A (n.357+8066T>A)
18g.24477017T>CCA402083141HRH4c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.357+8066T>C (n.357+8066T>C)
 dbSNP
18g.24477017T>GCA402083142HRH4c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.357+8066T>G (n.357+8066T>G)
18g.24477017T=CA2290577657HRH4c.628T= (p.Cys210=)
c.364T= (p.Cys122=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.357+8066T= (n.357+8066T=)
18g.24477018G>ACA402083143HRH4c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.357+8067G>A (n.357+8067G>A)
18g.24477018G>CCA402083145HRH4c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.357+8067G>C (n.357+8067G>C)
18g.24477018G>TCA402083144HRH4c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.357+8067G>T (n.357+8067G>T)
18g.24477019C>ACA402083146HRH4c.630C>A (p.Cys210Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.357+8068C>A (n.357+8068C>A)
18g.24477019C>GCA402083147HRH4c.630C>G (p.Cys210Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.357+8068C>G (n.357+8068C>G)
18g.24477019C>TCA503523565HRH4c.630C>T (p.Cys210=)
c.366C>T (p.Cys122=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.357+8068C>T (n.357+8068C>T)
 COSMIC
18g.24477020C>ACA402083148HRH4c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.357+8069C>A (n.357+8069C>A)
18g.24477020C>GCA402083149HRH4c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.357+8069C>G (n.357+8069C>G)
18g.24477020C>TCA402083150HRH4c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.357+8069C>T (n.357+8069C>T)
18g.24477021A>CCA402083151HRH4c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.357+8070A>C (n.357+8070A>C)
18g.24477021A>GCA402083152HRH4c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.357+8070A>G (n.357+8070A>G)
 gnomAD v4
18g.24477021A>TCA402083153HRH4c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.357+8070A>T (n.357+8070A>T)
18g.24477022A>CCA402083154HRH4c.633A>C (p.Gln211His)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.357+8071A>C (n.357+8071A>C)
18g.24477022A>GCA503523568HRH4c.633A>G (p.Gln211=)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.357+8071A>G (n.357+8071A>G)
18g.24477022A>TCA402083155HRH4c.633A>T (p.Gln211His)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.357+8071A>T (n.357+8071A>T)
18g.24477023A>CCA402083157HRH4c.634A>C (p.Ser212Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.357+8072A>C (n.357+8072A>C)
18g.24477023A>GCA402083158HRH4c.634A>G (p.Ser212Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.357+8072A>G (n.357+8072A>G)
18g.24477023A>TCA402083156HRH4c.634A>T (p.Ser212Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.357+8072A>T (n.357+8072A>T)
18g.24477024G>ACA402083159HRH4c.635G>A (p.Ser212Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.357+8073G>A (n.357+8073G>A)
18g.24477024G>CCA402083160HRH4c.635G>C (p.Ser212Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.357+8073G>C (n.357+8073G>C)
 gnomAD v4
18g.24477024G>TCA402083161HRH4c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.357+8073G>T (n.357+8073G>T)
18g.24477025C>ACA402083162HRH4c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.357+8074C>A (n.357+8074C>A)
18g.24477025C>GCA402083163HRH4c.636C>G (p.Ser212Arg)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.357+8074C>G (n.357+8074C>G)
18g.24477025C>TCA503523570HRH4c.636C>T (p.Ser212=)
c.372C>T (p.Ser124=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.357+8074C>T (n.357+8074C>T)
18g.24477026C>ACA402083164HRH4c.637C>A (p.His213Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.357+8075C>A (n.357+8075C>A)
18g.24477026C>GCA402083165HRH4c.637C>G (p.His213Asp)
c.373C>G (p.His125Asp)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.357+8075C>G (n.357+8075C>G)
18g.24477026C>TCA402083166HRH4c.637C>T (p.His213Tyr)
c.373C>T (p.His125Tyr)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.357+8075C>T (n.357+8075C>T)
18g.24477027A=CA2290577658HRH4c.638A= (p.His213=)
c.374A= (p.His125=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.357+8076A= (n.357+8076A=)
18g.24477027A>CCA402083167HRH4c.638A>C (p.His213Pro)
c.374A>C (p.His125Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.357+8076A>C (n.357+8076A>C)
18g.24477027A>GCA402083168HRH4c.638A>G (p.His213Arg)
c.374A>G (p.His125Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.357+8076A>G (n.357+8076A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477027A>TCA402083169HRH4c.638A>T (p.His213Leu)
c.374A>T (p.His125Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.357+8076A>T (n.357+8076A>T)
18g.24477028T>ACA402083170HRH4c.639T>A (p.His213Gln)
c.375T>A (p.His125Gln)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.357+8077T>A (n.357+8077T>A)
18g.24477028T>CCA503523571HRH4c.639T>C (p.His213=)
c.375T>C (p.His125=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.357+8077T>C (n.357+8077T>C)
18g.24477028T>GCA402083171HRH4c.639T>G (p.His213Gln)
c.375T>G (p.His125Gln)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.357+8077T>G (n.357+8077T>G)
18g.24477029C>ACA402083174HRH4c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.357+8078C>A (n.357+8078C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477029C=CA2290577659HRH4c.640C= (p.Pro214=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.357+8078C= (n.357+8078C=)
18g.24477029C>GCA402083173HRH4c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.357+8078C>G (n.357+8078C>G)
18g.24477029C>TCA402083172HRH4c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.357+8078C>T (n.357+8078C>T)
18g.24477030C>ACA8919849HRH4c.641C>A (p.Pro214His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.357+8079C>A (n.357+8079C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477030C=CA2290577660HRH4c.641C= (p.Pro214=)
c.377C= (p.Pro126=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.357+8079C= (n.357+8079C=)
18g.24477030C>GCA402083175HRH4c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.357+8079C>G (n.357+8079C>G)
 gnomAD v4
18g.24477030C>TCA402083176HRH4c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.357+8079C>T (n.357+8079C>T)
 gnomAD v4
18g.24477031T>ACA503523573HRH4c.642T>A (p.Pro214=)
c.378T>A (p.Pro126=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.357+8080T>A (n.357+8080T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477031T>CCA503523574HRH4c.642T>C (p.Pro214=)
c.378T>C (p.Pro126=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.357+8080T>C (n.357+8080T>C)
18g.24477031T>GCA8919850HRH4c.642T>G (p.Pro214=)
c.378T>G (p.Pro126=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.357+8080T>G (n.357+8080T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477031T=CA2290577661HRH4c.642T= (p.Pro214=)
c.378T= (p.Pro126=)
c.*274T= (n.*274T=)
c.357+8080T= (n.357+8080T=)
18g.24477032G>ACA402083177HRH4c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.357+8081G>A (n.357+8081G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477032G>CCA402083178HRH4c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.357+8081G>C (n.357+8081G>C)
18g.24477032G=CA2290577662HRH4c.643G= (p.Gly215=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.357+8081G= (n.357+8081G=)
18g.24477032G>TCA402083179HRH4c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.357+8081G>T (n.357+8081G>T)
18g.24477033G>ACA402083180HRH4c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.357+8082G>A (n.357+8082G>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24477033G>CCA402083181HRH4c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.357+8082G>C (n.357+8082G>C)
18g.24477033G=CA2290577663HRH4c.644G= (p.Gly215=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.357+8082G= (n.357+8082G=)
18g.24477033G>TCA402083182HRH4c.644G>T (p.Gly215Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.357+8082G>T (n.357+8082G>T)
 gnomAD v4
18g.24477034A>CCA503523578HRH4c.645A>C (p.Gly215=)
c.381A>C (p.Gly127=)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.357+8083A>C (n.357+8083A>C)
18g.24477034A>GCA503523580HRH4c.645A>G (p.Gly215=)
c.381A>G (p.Gly127=)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.357+8083A>G (n.357+8083A>G)
18g.24477034A>TCA503523579HRH4c.645A>T (p.Gly215=)
c.381A>T (p.Gly127=)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.357+8083A>T (n.357+8083A>T)
18g.24477035C>ACA402083183HRH4c.646C>A (p.Leu216Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.357+8084C>A (n.357+8084C>A)
18g.24477035C>GCA402083184HRH4c.646C>G (p.Leu216Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.357+8084C>G (n.357+8084C>G)
18g.24477035C>TCA503523582HRH4c.646C>T (p.Leu216=)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.357+8084C>T (n.357+8084C>T)
18g.24477036T>ACA402083187HRH4c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.357+8085T>A (n.357+8085T>A)
18g.24477036T>CCA402083186HRH4c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.357+8085T>C (n.357+8085T>C)
18g.24477036T>GCA402083185HRH4c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.357+8085T>G (n.357+8085T>G)
18g.24477037G>ACA503523583HRH4c.648G>A (p.Leu216=)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.357+8086G>A (n.357+8086G>A)
 gnomAD v4
18g.24477037G>CCA503523584HRH4c.648G>C (p.Leu216=)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.357+8086G>C (n.357+8086G>C)
18g.24477037G>TCA503523585HRH4c.648G>T (p.Leu216=)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.357+8086G>T (n.357+8086G>T)
18g.24477038A=CA2290577664HRH4c.649A= (p.Thr217=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.357+8087A= (n.357+8087A=)
18g.24477038A>CCA402083188HRH4c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.357+8087A>C (n.357+8087A>C)
 dbSNP
18g.24477038A>GCA402083190HRH4c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.357+8087A>G (n.357+8087A>G)
18g.24477038A>TCA402083189HRH4c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.357+8087A>T (n.357+8087A>T)
18g.24477039C>ACA402083191HRH4c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.357+8088C>A (n.357+8088C>A)
18g.24477039C>GCA402083193HRH4c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.357+8088C>G (n.357+8088C>G)
18g.24477039C>TCA402083192HRH4c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.357+8088C>T (n.357+8088C>T)
18g.24477040T>ACA503523586HRH4c.651T>A (p.Thr217=)
c.387T>A (p.Thr129=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.357+8089T>A (n.357+8089T>A)
18g.24477040T>CCA503523587HRH4c.651T>C (p.Thr217=)
c.387T>C (p.Thr129=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.357+8089T>C (n.357+8089T>C)
18g.24477040T>GCA503523588HRH4c.651T>G (p.Thr217=)
c.387T>G (p.Thr129=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.357+8089T>G (n.357+8089T>G)
18g.24477041G>ACA402083194HRH4c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.357+8090G>A (n.357+8090G>A)
18g.24477041G>CCA402083196HRH4c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.357+8090G>C (n.357+8090G>C)
18g.24477041G=CA2290577665HRH4c.652G= (p.Ala218=)
c.388G= (p.Ala130=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.357+8090G= (n.357+8090G=)
18g.24477041G>TCA402083195HRH4c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.357+8090G>T (n.357+8090G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.24477042C>ACA402083197HRH4c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.357+8091C>A (n.357+8091C>A)
18g.24477042C>GCA402083199HRH4c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.357+8091C>G (n.357+8091C>G)
 gnomAD v4
18g.24477042C>TCA402083198HRH4c.653C>T (p.Ala218Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.357+8091C>T (n.357+8091C>T)
18g.24477043T>ACA503523591HRH4c.654T>A (p.Ala218=)
c.390T>A (p.Ala130=)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.357+8092T>A (n.357+8092T>A)
18g.24477043T>CCA503523589HRH4c.654T>C (p.Ala218=)
c.390T>C (p.Ala130=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.357+8092T>C (n.357+8092T>C)
18g.24477043T>GCA503523590HRH4c.654T>G (p.Ala218=)
c.390T>G (p.Ala130=)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.357+8092T>G (n.357+8092T>G)
18g.24477044G>ACA297156012HRH4c.655G>A (p.Val219Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.357+8093G>A (n.357+8093G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477044G>CCA402083201HRH4c.655G>C (p.Val219Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.357+8093G>C (n.357+8093G>C)
 dbSNP COSMIC
18g.24477044G=CA2290577666HRH4c.655G= (p.Val219=)
c.391G= (p.Val131=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.357+8093G= (n.357+8093G=)
18g.24477044G>TCA402083200HRH4c.655G>T (p.Val219Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.357+8093G>T (n.357+8093G>T)
18g.24477045T>ACA402083202HRH4c.656T>A (p.Val219Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.357+8094T>A (n.357+8094T>A)
18g.24477045T>CCA402083204HRH4c.656T>C (p.Val219Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.357+8094T>C (n.357+8094T>C)
18g.24477045T>GCA402083203HRH4c.656T>G (p.Val219Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.357+8094T>G (n.357+8094T>G)
18g.24477046C>ACA503523592HRH4c.657C>A (p.Val219=)
c.393C>A (p.Val131=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.357+8095C>A (n.357+8095C>A)
18g.24477046C=CA2290577667HRH4c.657C= (p.Val219=)
c.393C= (p.Val131=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.357+8095C= (n.357+8095C=)
18g.24477046C>GCA503523593HRH4c.657C>G (p.Val219=)
c.393C>G (p.Val131=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.357+8095C>G (n.357+8095C>G)
 dbSNP
18g.24477046C>TCA503523594HRH4c.657C>T (p.Val219=)
c.393C>T (p.Val131=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.357+8095C>T (n.357+8095C>T)
18g.24477047T>ACA402083205HRH4c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.357+8096T>A (n.357+8096T>A)
18g.24477047T>CCA402083206HRH4c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.357+8096T>C (n.357+8096T>C)
18g.24477047T>GCA402083207HRH4c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.357+8096T>G (n.357+8096T>G)
18g.24477048C>ACA402083208HRH4c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.357+8097C>A (n.357+8097C>A)
18g.24477048C>GCA402083209HRH4c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.357+8097C>G (n.357+8097C>G)
 gnomAD v4
18g.24477048C>TCA402083210HRH4c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.357+8097C>T (n.357+8097C>T)
18g.24477049T>ACA503523595HRH4c.660T>A (p.Ser220=)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.357+8098T>A (n.357+8098T>A)
18g.24477049T>CCA503523597HRH4c.660T>C (p.Ser220=)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.357+8098T>C (n.357+8098T>C)
18g.24477049T>GCA503523596HRH4c.660T>G (p.Ser220=)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.357+8098T>G (n.357+8098T>G)
18g.24477050T>ACA402083211HRH4c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.357+8099T>A (n.357+8099T>A)
18g.24477050T>CCA402083212HRH4c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.357+8099T>C (n.357+8099T>C)
18g.24477050T>GCA402083213HRH4c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.357+8099T>G (n.357+8099T>G)
18g.24477051C>ACA402083215HRH4c.662C>A (p.Ser221Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.357+8100C>A (n.357+8100C>A)
18g.24477051C=CA2290577668HRH4c.662C= (p.Ser221=)
c.398C= (p.Ser133=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.357+8100C= (n.357+8100C=)
18g.24477051C>GCA402083214HRH4c.662C>G (p.Ser221Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.357+8100C>G (n.357+8100C>G)
18g.24477051C>TCA8919851HRH4c.662C>T (p.Ser221Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.357+8100C>T (n.357+8100C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24477052C>ACA503523598HRH4c.663C>A (p.Ser221=)
c.399C>A (p.Ser133=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.357+8101C>A (n.357+8101C>A)
18g.24477052C=CA2290577669HRH4c.663C= (p.Ser221=)
c.399C= (p.Ser133=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.357+8101C= (n.357+8101C=)
18g.24477052C>GCA503523599HRH4c.663C>G (p.Ser221=)
c.399C>G (p.Ser133=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.357+8101C>G (n.357+8101C>G)
18g.24477052C>TCA503523600HRH4c.663C>T (p.Ser221=)
c.399C>T (p.Ser133=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.357+8101C>T (n.357+8101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24477053A>CCA402083216HRH4c.664A>C (p.Asn222His)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.357+8102A>C (n.357+8102A>C)
18g.24477053A>GCA402083217HRH4c.664A>G (p.Asn222Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.357+8102A>G (n.357+8102A>G)
18g.24477053A>TCA402083218HRH4c.664A>T (p.Asn222Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.357+8102A>T (n.357+8102A>T)
18g.24477054A>CCA402083219HRH4c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.357+8103A>C (n.357+8103A>C)
18g.24477054A>GCA402083220HRH4c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.357+8103A>G (n.357+8103A>G)
18g.24477054A>TCA402083221HRH4c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.357+8103A>T (n.357+8103A>T)
18g.24477055C>ACA402083222HRH4c.666C>A (p.Asn222Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.357+8104C>A (n.357+8104C>A)
18g.24477055C>GCA402083223HRH4c.666C>G (p.Asn222Lys)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.357+8104C>G (n.357+8104C>G)
18g.24477055C>TCA503523601HRH4c.666C>T (p.Asn222=)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.357+8104C>T (n.357+8104C>T)
18g.24477056delCA2641326704HRH4c.667del (p.Ile223SerfsTer?)
c.403del (p.Ile135SerfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
c.357+8105del (n.357+8105del)
 gnomAD v4
18g.24477056A>CCA402083224HRH4c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.357+8105A>C (n.357+8105A>C)
18g.24477056A>GCA402083225HRH4c.667A>G (p.Ile223Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.357+8105A>G (n.357+8105A>G)
18g.24477056A>TCA402083226HRH4c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.357+8105A>T (n.357+8105A>T)
18g.24477057T>ACA402083228HRH4c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.357+8106T>A (n.357+8106T>A)
18g.24477057T>CCA402083229HRH4c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.357+8106T>C (n.357+8106T>C)
18g.24477057T>GCA402083227HRH4c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.357+8106T>G (n.357+8106T>G)
18g.24477058C>ACA8919852HRH4c.669C>A (p.Ile223=)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.357+8107C>A (n.357+8107C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477058C=CA2290577670HRH4c.669C= (p.Ile223=)
c.405C= (p.Ile135=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.357+8107C= (n.357+8107C=)
18g.24477058C>GCA402083230HRH4c.669C>G (p.Ile223Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.357+8107C>G (n.357+8107C>G)
18g.24477058C>TCA503523602HRH4c.669C>T (p.Ile223=)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.357+8107C>T (n.357+8107C>T)
18g.24477059T>ACA402083231HRH4c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.357+8108T>A (n.357+8108T>A)
18g.24477059T>CCA402083232HRH4c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.357+8108T>C (n.357+8108T>C)
18g.24477059T>GCA402083233HRH4c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.357+8108T>G (n.357+8108T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24477059T=CA2290577671HRH4c.670T= (p.Cys224=)
c.406T= (p.Cys136=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.357+8108T= (n.357+8108T=)
18g.24477060G>ACA402083236HRH4c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.357+8109G>A (n.357+8109G>A)
18g.24477060G>CCA402083234HRH4c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.357+8109G>C (n.357+8109G>C)
18g.24477060G>TCA402083235HRH4c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.357+8109G>T (n.357+8109G>T)
18g.24477061T>ACA8919853HRH4c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.408T>A (p.Cys136Ter)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.357+8110T>A (n.357+8110T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24477061T>CCA503523603HRH4c.672T>C (p.Cys224=)
c.408T>C (p.Cys136=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.357+8110T>C (n.357+8110T>C)
18g.24477061T>GCA402083237HRH4c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.408T>G (p.Cys136Trp)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.357+8110T>G (n.357+8110T>G)
18g.24477061T=CA2290577672HRH4c.672T= (p.Cys224=)
c.408T= (p.Cys136=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.357+8110T= (n.357+8110T=)
18g.24477062G>ACA402083238HRH4c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.357+8111G>A (n.357+8111G>A)
18g.24477062G>CCA402083239HRH4c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.357+8111G>C (n.357+8111G>C)
18g.24477062G>TCA402083240HRH4c.673G>T (p.Gly225Ter)
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.357+8111G>T (n.357+8111G>T)
18g.24477063G>ACA402083241HRH4c.674G>A (p.Gly225Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.357+8112G>A (n.357+8112G>A)
 gnomAD v4
18g.24477063G>CCA402083243HRH4c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.357+8112G>C (n.357+8112G>C)
18g.24477063G>TCA402083242HRH4c.674G>T (p.Gly225Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.357+8112G>T (n.357+8112G>T)
 gnomAD v4
18g.24477064A>CCA503523606HRH4c.675A>C (p.Gly225=)
c.411A>C (p.Gly137=)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.357+8113A>C (n.357+8113A>C)
18g.24477064A>GCA503523604HRH4c.675A>G (p.Gly225=)
c.411A>G (p.Gly137=)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.357+8113A>G (n.357+8113A>G)
18g.24477064A>TCA503523605HRH4c.675A>T (p.Gly225=)
c.411A>T (p.Gly137=)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.357+8113A>T (n.357+8113A>T)

Number of alleles fetched