Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.24476963T>A | CA402083012 | HRH4 | c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.*206T>A (n.*206T>A) c.357+8012T>A (n.357+8012T>A) | |
18 | g.24476963T>C | CA402083014 | HRH4 | c.574T>C (p.Tyr192His) c.310T>C (p.Tyr104His) c.*206T>C (n.*206T>C) c.357+8012T>C (n.357+8012T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476963T>G | CA402083013 | HRH4 | c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.*206T>G (n.*206T>G) c.357+8012T>G (n.357+8012T>G) | |
18 | g.24476963T= | CA2290577637 | HRH4 | c.574T= (p.Tyr192=) c.310T= (p.Tyr104=) c.*206T= (n.*206T=) c.357+8012T= (n.357+8012T=) | |
18 | g.24476964A>C | CA402083015 | HRH4 | c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.*207A>C (n.*207A>C) c.357+8013A>C (n.357+8013A>C) | |
18 | g.24476964A>G | CA402083016 | HRH4 | c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.*207A>G (n.*207A>G) c.357+8013A>G (n.357+8013A>G) | |
18 | g.24476964A>T | CA402083017 | HRH4 | c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.*207A>T (n.*207A>T) c.357+8013A>T (n.357+8013A>T) | |
18 | g.24476965T>A | CA402083018 | HRH4 | c.576T>A (p.Tyr192Ter) c.312T>A (p.Tyr104Ter) c.*208T>A (n.*208T>A) c.357+8014T>A (n.357+8014T>A) | |
18 | g.24476965T>C | CA503523553 | HRH4 | c.576T>C (p.Tyr192=) c.312T>C (p.Tyr104=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.357+8014T>C (n.357+8014T>C) | |
18 | g.24476965T>G | CA402083019 | HRH4 | c.576T>G (p.Tyr192Ter) c.312T>G (p.Tyr104Ter) c.*208T>G (n.*208T>G) c.357+8014T>G (n.357+8014T>G) | |
18 | g.24476966T>A | CA402083020 | HRH4 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.*209T>A (n.*209T>A) c.357+8015T>A (n.357+8015T>A) | |
18 | g.24476966T>C | CA402083021 | HRH4 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.*209T>C (n.*209T>C) c.357+8015T>C (n.357+8015T>C) | |
18 | g.24476966T>G | CA402083022 | HRH4 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.*209T>G (n.*209T>G) c.357+8015T>G (n.357+8015T>G) | |
18 | g.24476967T>A | CA402083023 | HRH4 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.*210T>A (n.*210T>A) c.357+8016T>A (n.357+8016T>A) | |
18 | g.24476967T>C | CA402083024 | HRH4 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) c.357+8016T>C (n.357+8016T>C) | |
18 | g.24476967T>G | CA402083025 | HRH4 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.*210T>G (n.*210T>G) c.357+8016T>G (n.357+8016T>G) | |
18 | g.24476968C>A | CA402083026 | HRH4 | c.579C>A (p.Phe193Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.357+8017C>A (n.357+8017C>A) | |
18 | g.24476968C>G | CA402083027 | HRH4 | c.579C>G (p.Phe193Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.357+8017C>G (n.357+8017C>G) | |
18 | g.24476968C>T | CA503523554 | HRH4 | c.579C>T (p.Phe193=) c.315C>T (p.Phe105=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.357+8017C>T (n.357+8017C>T) | |
18 | g.24476969A>C | CA402083030 | HRH4 | c.580A>C (p.Asn194His) c.316A>C (p.Asn106His) c.*212A>C (n.*212A>C) c.357+8018A>C (n.357+8018A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476969A>G | CA402083029 | HRH4 | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) c.*212A>G (n.*212A>G) c.357+8018A>G (n.357+8018A>G) | |
18 | g.24476969A>T | CA402083028 | HRH4 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.*212A>T (n.*212A>T) c.357+8018A>T (n.357+8018A>T) | |
18 | g.24476970A>C | CA402083031 | HRH4 | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) c.357+8019A>C (n.357+8019A>C) | |
18 | g.24476970A>G | CA402083032 | HRH4 | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) c.*213A>G (n.*213A>G) c.357+8019A>G (n.357+8019A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476970A>T | CA402083033 | HRH4 | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) c.*213A>T (n.*213A>T) c.357+8019A>T (n.357+8019A>T) | |
18 | g.24476971C>A | CA402083034 | HRH4 | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) c.*214C>A (n.*214C>A) c.357+8020C>A (n.357+8020C>A) | |
18 | g.24476971C= | CA2290577638 | HRH4 | c.582C= (p.Asn194=) c.318C= (p.Asn106=) c.*214C= (n.*214C=) c.357+8020C= (n.357+8020C=) | |
18 | g.24476971C>G | CA297155936 | HRH4 | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) c.*214C>G (n.*214C>G) c.357+8020C>G (n.357+8020C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476971C>T | CA503523555 | HRH4 | c.582C>T (p.Asn194=) c.318C>T (p.Asn106=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.357+8020C>T (n.357+8020C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476972A= | CA2290577639 | HRH4 | c.583A= (p.Met195=) c.319A= (p.Met107=) c.*215A= (n.*215A=) c.357+8021A= (n.357+8021A=) | |
18 | g.24476972A>C | CA402083035 | HRH4 | c.583A>C (p.Met195Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.357+8021A>C (n.357+8021A>C) | |
18 | g.24476972A>G | CA297155939 | HRH4 | c.583A>G (p.Met195Val) c.319A>G (p.Met107Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.357+8021A>G (n.357+8021A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476972A>T | CA402083036 | HRH4 | c.583A>T (p.Met195Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) c.*215A>T (n.*215A>T) c.357+8021A>T (n.357+8021A>T) | dbSNP |
18 | g.24476973T>A | CA402083037 | HRH4 | c.584T>A (p.Met195Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) c.*216T>A (n.*216T>A) c.357+8022T>A (n.357+8022T>A) | |
18 | g.24476973T>C | CA402083038 | HRH4 | c.584T>C (p.Met195Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) c.357+8022T>C (n.357+8022T>C) | COSMIC |
18 | g.24476973T>G | CA402083039 | HRH4 | c.584T>G (p.Met195Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) c.*216T>G (n.*216T>G) c.357+8022T>G (n.357+8022T>G) | |
18 | g.24476974G>A | CA402083040 | HRH4 | c.585G>A (p.Met195Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) c.*217G>A (n.*217G>A) c.357+8023G>A (n.357+8023G>A) | COSMIC |
18 | g.24476974G>C | CA402083041 | HRH4 | c.585G>C (p.Met195Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) c.*217G>C (n.*217G>C) c.357+8023G>C (n.357+8023G>C) | |
18 | g.24476974G>T | CA402083042 | HRH4 | c.585G>T (p.Met195Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) c.*217G>T (n.*217G>T) c.357+8023G>T (n.357+8023G>T) | |
18 | g.24476975A>C | CA402083044 | HRH4 | c.586A>C (p.Asn196His) c.322A>C (p.Asn108His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.357+8024A>C (n.357+8024A>C) | |
18 | g.24476975A>G | CA402083045 | HRH4 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.357+8024A>G (n.357+8024A>G) | |
18 | g.24476975A>T | CA402083043 | HRH4 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.357+8024A>T (n.357+8024A>T) | COSMIC |
18 | g.24476976A>C | CA402083046 | HRH4 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.357+8025A>C (n.357+8025A>C) | |
18 | g.24476976A>G | CA402083047 | HRH4 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.357+8025A>G (n.357+8025A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476976A>T | CA402083048 | HRH4 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.357+8025A>T (n.357+8025A>T) | |
18 | g.24476977T>A | CA402083049 | HRH4 | c.588T>A (p.Asn196Lys) c.324T>A (p.Asn108Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) c.357+8026T>A (n.357+8026T>A) | |
18 | g.24476977T>C | CA503523556 | HRH4 | c.588T>C (p.Asn196=) c.324T>C (p.Asn108=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.357+8026T>C (n.357+8026T>C) | dbSNP |
18 | g.24476977T>G | CA402083050 | HRH4 | c.588T>G (p.Asn196Lys) c.324T>G (p.Asn108Lys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.357+8026T>G (n.357+8026T>G) | |
18 | g.24476977T= | CA2290577640 | HRH4 | c.588T= (p.Asn196=) c.324T= (p.Asn108=) c.*220T= (n.*220T=) c.357+8026T= (n.357+8026T=) | |
18 | g.24476981_24476984del | CA2641326703 | HRH4 | c.592_595del (p.Tyr198GlyfsTer18) c.328_331del (p.Tyr110GlyfsTer18) c.*224_*227del (n.*224_*227del) c.357+8030_357+8033del (n.357+8030_357+8033del) | gnomAD v4 |
18 | g.24476978A>C | CA402083051 | HRH4 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) c.357+8027A>C (n.357+8027A>C) | |
18 | g.24476978A>G | CA402083052 | HRH4 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.*221A>G (n.*221A>G) c.357+8027A>G (n.357+8027A>G) | |
18 | g.24476978A>T | CA402083053 | HRH4 | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) c.357+8027A>T (n.357+8027A>T) | |
18 | g.24476979T>A | CA402083054 | HRH4 | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) c.357+8028T>A (n.357+8028T>A) | |
18 | g.24476979T>C | CA402083055 | HRH4 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) c.357+8028T>C (n.357+8028T>C) | |
18 | g.24476979T>G | CA402083056 | HRH4 | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.*222T>G (n.*222T>G) c.357+8028T>G (n.357+8028T>G) | |
18 | g.24476980T>A | CA503523557 | HRH4 | c.591T>A (p.Ile197=) c.327T>A (p.Ile109=) c.*223T>A (n.*223T>A) c.357+8029T>A (n.357+8029T>A) | |
18 | g.24476980T>C | CA503523558 | HRH4 | c.591T>C (p.Ile197=) c.327T>C (p.Ile109=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.357+8029T>C (n.357+8029T>C) | |
18 | g.24476980T>G | CA402083057 | HRH4 | c.591T>G (p.Ile197Met) c.327T>G (p.Ile109Met) c.*223T>G (n.*223T>G) c.357+8029T>G (n.357+8029T>G) | |
18 | g.24476981T>A | CA402083060 | HRH4 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.*224T>A (n.*224T>A) c.357+8030T>A (n.357+8030T>A) | |
18 | g.24476981T>C | CA402083059 | HRH4 | c.592T>C (p.Tyr198His) c.328T>C (p.Tyr110His) c.*224T>C (n.*224T>C) c.357+8030T>C (n.357+8030T>C) | |
18 | g.24476981T>G | CA402083058 | HRH4 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.*224T>G (n.*224T>G) c.357+8030T>G (n.357+8030T>G) | |
18 | g.24476982A= | CA2290577641 | HRH4 | c.593A= (p.Tyr198=) c.329A= (p.Tyr110=) c.*225A= (n.*225A=) c.357+8031A= (n.357+8031A=) | |
18 | g.24476982A>C | CA8919840 | HRH4 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.*225A>C (n.*225A>C) c.357+8031A>C (n.357+8031A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476982A>G | CA402083061 | HRH4 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.*225A>G (n.*225A>G) c.357+8031A>G (n.357+8031A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476982A>T | CA402083062 | HRH4 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.*225A>T (n.*225A>T) c.357+8031A>T (n.357+8031A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476983T>A | CA402083063 | HRH4 | c.594T>A (p.Tyr198Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.*226T>A (n.*226T>A) c.357+8032T>A (n.357+8032T>A) | |
18 | g.24476983T>C | CA8919841 | HRH4 | c.594T>C (p.Tyr198=) c.330T>C (p.Tyr110=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.357+8032T>C (n.357+8032T>C) | dbSNP ExAC |
18 | g.24476983T>G | CA402083064 | HRH4 | c.594T>G (p.Tyr198Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.*226T>G (n.*226T>G) c.357+8032T>G (n.357+8032T>G) | |
18 | g.24476983T= | CA2290577642 | HRH4 | c.594T= (p.Tyr198=) c.330T= (p.Tyr110=) c.*226T= (n.*226T=) c.357+8032T= (n.357+8032T=) | |
18 | g.24476984T>A | CA402083065 | HRH4 | c.595T>A (p.Trp199Arg) c.331T>A (p.Trp111Arg) c.*227T>A (n.*227T>A) c.357+8033T>A (n.357+8033T>A) | |
18 | g.24476984T>C | CA402083066 | HRH4 | c.595T>C (p.Trp199Arg) c.331T>C (p.Trp111Arg) c.*227T>C (n.*227T>C) c.357+8033T>C (n.357+8033T>C) | |
18 | g.24476984T>G | CA402083067 | HRH4 | c.595T>G (p.Trp199Gly) c.331T>G (p.Trp111Gly) c.*227T>G (n.*227T>G) c.357+8033T>G (n.357+8033T>G) | |
18 | g.24476985G>A | CA402083068 | HRH4 | c.596G>A (p.Trp199Ter) c.332G>A (p.Trp111Ter) c.*228G>A (n.*228G>A) c.357+8034G>A (n.357+8034G>A) | |
18 | g.24476985G>C | CA402083069 | HRH4 | c.596G>C (p.Trp199Ser) c.332G>C (p.Trp111Ser) c.*228G>C (n.*228G>C) c.357+8034G>C (n.357+8034G>C) | |
18 | g.24476985G>T | CA402083070 | HRH4 | c.596G>T (p.Trp199Leu) c.332G>T (p.Trp111Leu) c.*228G>T (n.*228G>T) c.357+8034G>T (n.357+8034G>T) | |
18 | g.24476986G>A | CA402083071 | HRH4 | c.597G>A (p.Trp199Ter) c.333G>A (p.Trp111Ter) c.*229G>A (n.*229G>A) c.357+8035G>A (n.357+8035G>A) | |
18 | g.24476986G>C | CA402083073 | HRH4 | c.597G>C (p.Trp199Cys) c.333G>C (p.Trp111Cys) c.*229G>C (n.*229G>C) c.357+8035G>C (n.357+8035G>C) | |
18 | g.24476986G>T | CA402083072 | HRH4 | c.597G>T (p.Trp199Cys) c.333G>T (p.Trp111Cys) c.*229G>T (n.*229G>T) c.357+8035G>T (n.357+8035G>T) | |
18 | g.24476987A>C | CA402083074 | HRH4 | c.598A>C (p.Ser200Arg) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.*230A>C (n.*230A>C) c.357+8036A>C (n.357+8036A>C) | |
18 | g.24476987A>G | CA402083076 | HRH4 | c.598A>G (p.Ser200Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) c.357+8036A>G (n.357+8036A>G) | |
18 | g.24476987A>T | CA402083075 | HRH4 | c.598A>T (p.Ser200Cys) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.*230A>T (n.*230A>T) c.357+8036A>T (n.357+8036A>T) | |
18 | g.24476988G>A | CA402083077 | HRH4 | c.599G>A (p.Ser200Asn) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.357+8037G>A (n.357+8037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476988G>C | CA402083079 | HRH4 | c.599G>C (p.Ser200Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.*231G>C (n.*231G>C) c.357+8037G>C (n.357+8037G>C) | |
18 | g.24476988G= | CA2290577643 | HRH4 | c.599G= (p.Ser200=) c.335G= (p.Ser112=) c.*231G= (n.*231G=) c.357+8037G= (n.357+8037G=) | |
18 | g.24476988G>T | CA402083078 | HRH4 | c.599G>T (p.Ser200Ile) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) c.357+8037G>T (n.357+8037G>T) | |
18 | g.24476989C>A | CA8919843 | HRH4 | c.600C>A (p.Ser200Arg) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.*232C>A (n.*232C>A) c.357+8038C>A (n.357+8038C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476989C= | CA2290577644 | HRH4 | c.600C= (p.Ser200=) c.336C= (p.Ser112=) c.*232C= (n.*232C=) c.357+8038C= (n.357+8038C=) | |
18 | g.24476989C>G | CA8919842 | HRH4 | c.600C>G (p.Ser200Arg) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.*232C>G (n.*232C>G) c.357+8038C>G (n.357+8038C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476989C>T | CA503523559 | HRH4 | c.600C>T (p.Ser200=) c.336C>T (p.Ser112=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.357+8038C>T (n.357+8038C>T) | |
18 | g.24476990C>A | CA402083080 | HRH4 | c.601C>A (p.Leu201Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.*233C>A (n.*233C>A) c.357+8039C>A (n.357+8039C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24476990C= | CA2290577645 | HRH4 | c.601C= (p.Leu201=) c.337C= (p.Leu113=) c.*233C= (n.*233C=) c.357+8039C= (n.357+8039C=) | |
18 | g.24476990C>G | CA402083081 | HRH4 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.357+8039C>G (n.357+8039C>G) | |
18 | g.24476990C>T | CA8919844 | HRH4 | c.601C>T (p.Leu201=) c.337C>T (p.Leu113=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.357+8039C>T (n.357+8039C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476991T>A | CA402083082 | HRH4 | c.602T>A (p.Leu201Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.*234T>A (n.*234T>A) c.357+8040T>A (n.357+8040T>A) | |
18 | g.24476991T>C | CA402083083 | HRH4 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.357+8040T>C (n.357+8040T>C) | |
18 | g.24476991T>G | CA402083084 | HRH4 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.357+8040T>G (n.357+8040T>G) | |
18 | g.24476992G>A | CA503523560 | HRH4 | c.603G>A (p.Leu201=) c.339G>A (p.Leu113=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.357+8041G>A (n.357+8041G>A) | dbSNP |
18 | g.24476992G>C | CA503523561 | HRH4 | c.603G>C (p.Leu201=) c.339G>C (p.Leu113=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.357+8041G>C (n.357+8041G>C) | |
18 | g.24476992G= | CA2290577646 | HRH4 | c.603G= (p.Leu201=) c.339G= (p.Leu113=) c.*235G= (n.*235G=) c.357+8041G= (n.357+8041G=) | |
18 | g.24476992G>T | CA297155950 | HRH4 | c.603G>T (p.Leu201=) c.339G>T (p.Leu113=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.357+8041G>T (n.357+8041G>T) | dbSNP |
18 | g.24476993T>A | CA402083085 | HRH4 | c.604T>A (p.Trp202Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.*236T>A (n.*236T>A) c.357+8042T>A (n.357+8042T>A) | |
18 | g.24476993T>C | CA402083086 | HRH4 | c.604T>C (p.Trp202Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.*236T>C (n.*236T>C) c.357+8042T>C (n.357+8042T>C) | |
18 | g.24476993T>G | CA402083087 | HRH4 | c.604T>G (p.Trp202Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.*236T>G (n.*236T>G) c.357+8042T>G (n.357+8042T>G) | |
18 | g.24476994G>A | CA402083090 | HRH4 | c.605G>A (p.Trp202Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.*237G>A (n.*237G>A) c.357+8043G>A (n.357+8043G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476994G>C | CA402083089 | HRH4 | c.605G>C (p.Trp202Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.*237G>C (n.*237G>C) c.357+8043G>C (n.357+8043G>C) | |
18 | g.24476994G>T | CA402083088 | HRH4 | c.605G>T (p.Trp202Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.*237G>T (n.*237G>T) c.357+8043G>T (n.357+8043G>T) | |
18 | g.24476995G>A | CA402083091 | HRH4 | c.606G>A (p.Trp202Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.*238G>A (n.*238G>A) c.357+8044G>A (n.357+8044G>A) | |
18 | g.24476995G>C | CA402083092 | HRH4 | c.606G>C (p.Trp202Cys) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.*238G>C (n.*238G>C) c.357+8044G>C (n.357+8044G>C) | |
18 | g.24476995G>T | CA402083093 | HRH4 | c.606G>T (p.Trp202Cys) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.*238G>T (n.*238G>T) c.357+8044G>T (n.357+8044G>T) | |
18 | g.24476996A= | CA2290577647 | HRH4 | c.607A= (p.Lys203=) c.343A= (p.Lys115=) c.*239A= (n.*239A=) c.357+8045A= (n.357+8045A=) | |
18 | g.24476996A>C | CA402083094 | HRH4 | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.*239A>C (n.*239A>C) c.357+8045A>C (n.357+8045A>C) | |
18 | g.24476996A>G | CA402083095 | HRH4 | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.*239A>G (n.*239A>G) c.357+8045A>G (n.357+8045A>G) | |
18 | g.24476996A>T | CA402083096 | HRH4 | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.*239A>T (n.*239A>T) c.357+8045A>T (n.357+8045A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476997A>C | CA402083097 | HRH4 | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.*240A>C (n.*240A>C) c.357+8046A>C (n.357+8046A>C) | |
18 | g.24476997A>G | CA402083098 | HRH4 | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.*240A>G (n.*240A>G) c.357+8046A>G (n.357+8046A>G) | |
18 | g.24476997A>T | CA402083099 | HRH4 | c.608A>T (p.Lys203Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.*240A>T (n.*240A>T) c.357+8046A>T (n.357+8046A>T) | |
18 | g.24476998G>A | CA503523564 | HRH4 | c.609G>A (p.Lys203=) c.345G>A (p.Lys115=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.357+8047G>A (n.357+8047G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476998G>C | CA402083100 | HRH4 | c.609G>C (p.Lys203Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.*241G>C (n.*241G>C) c.357+8047G>C (n.357+8047G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476998G= | CA2290577648 | HRH4 | c.609G= (p.Lys203=) c.345G= (p.Lys115=) c.*241G= (n.*241G=) c.357+8047G= (n.357+8047G=) | |
18 | g.24476998G>T | CA402083101 | HRH4 | c.609G>T (p.Lys203Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.*241G>T (n.*241G>T) c.357+8047G>T (n.357+8047G>T) | |
18 | g.24476999C>A | CA402083103 | HRH4 | c.610C>A (p.Arg204Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.*242C>A (n.*242C>A) c.357+8048C>A (n.357+8048C>A) | |
18 | g.24476999C= | CA2290577649 | HRH4 | c.610C= (p.Arg204=) c.346C= (p.Arg116=) c.*242C= (n.*242C=) c.357+8048C= (n.357+8048C=) | |
18 | g.24476999C>G | CA402083102 | HRH4 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.*242C>G (n.*242C>G) c.357+8048C>G (n.357+8048C>G) | |
18 | g.24476999C>T | CA8919845 | HRH4 | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.*242C>T (n.*242C>T) c.357+8048C>T (n.357+8048C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477000G>A | CA297155958 | HRH4 | c.611G>A (p.Arg204His) c.347G>A (p.Arg116His) c.*243G>A (n.*243G>A) c.357+8049G>A (n.357+8049G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24477000G>C | CA402083104 | HRH4 | c.611G>C (p.Arg204Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.357+8049G>C (n.357+8049G>C) | |
18 | g.24477000G= | CA2290577650 | HRH4 | c.611G= (p.Arg204=) c.347G= (p.Arg116=) c.*243G= (n.*243G=) c.357+8049G= (n.357+8049G=) | |
18 | g.24477000G>T | CA402083105 | HRH4 | c.611G>T (p.Arg204Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) c.357+8049G>T (n.357+8049G>T) | |
18 | g.24477001T>A | CA503523569 | HRH4 | c.612T>A (p.Arg204=) c.348T>A (p.Arg116=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.357+8050T>A (n.357+8050T>A) | |
18 | g.24477001T>C | CA503523566 | HRH4 | c.612T>C (p.Arg204=) c.348T>C (p.Arg116=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.357+8050T>C (n.357+8050T>C) | |
18 | g.24477001T>G | CA503523567 | HRH4 | c.612T>G (p.Arg204=) c.348T>G (p.Arg116=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.357+8050T>G (n.357+8050T>G) | |
18 | g.24477002G>A | CA402083106 | HRH4 | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.*245G>A (n.*245G>A) c.357+8051G>A (n.357+8051G>A) | |
18 | g.24477002G>C | CA402083107 | HRH4 | c.613G>C (p.Asp205His) c.349G>C (p.Asp117His) c.*245G>C (n.*245G>C) c.357+8051G>C (n.357+8051G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24477002G>T | CA402083108 | HRH4 | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.*245G>T (n.*245G>T) c.357+8051G>T (n.357+8051G>T) | |
18 | g.24477003A>C | CA402083109 | HRH4 | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.*246A>C (n.*246A>C) c.357+8052A>C (n.357+8052A>C) | |
18 | g.24477003A>G | CA402083110 | HRH4 | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.357+8052A>G (n.357+8052A>G) | |
18 | g.24477003A>T | CA402083111 | HRH4 | c.614A>T (p.Asp205Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.*246A>T (n.*246A>T) c.357+8052A>T (n.357+8052A>T) | |
18 | g.24477004T>A | CA402083112 | HRH4 | c.615T>A (p.Asp205Glu) c.351T>A (p.Asp117Glu) c.*247T>A (n.*247T>A) c.357+8053T>A (n.357+8053T>A) | |
18 | g.24477004T>C | CA8919846 | HRH4 | c.615T>C (p.Asp205=) c.351T>C (p.Asp117=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.357+8053T>C (n.357+8053T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477004T>G | CA402083113 | HRH4 | c.615T>G (p.Asp205Glu) c.351T>G (p.Asp117Glu) c.*247T>G (n.*247T>G) c.357+8053T>G (n.357+8053T>G) | |
18 | g.24477004T= | CA2290577651 | HRH4 | c.615T= (p.Asp205=) c.351T= (p.Asp117=) c.*247T= (n.*247T=) c.357+8053T= (n.357+8053T=) | |
18 | g.24477005del | CA2576475329 | HRH4 | c.616del (p.His206IlefsTer11) c.352del (p.His118IlefsTer11) c.*248del (n.*248del) c.357+8054del (n.357+8054del) | gnomAD v4 |
18 | g.24477005C>A | CA402083115 | HRH4 | c.616C>A (p.His206Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.*248C>A (n.*248C>A) c.357+8054C>A (n.357+8054C>A) | |
18 | g.24477005C= | CA2290577652 | HRH4 | c.616C= (p.His206=) c.352C= (p.His118=) c.*248C= (n.*248C=) c.357+8054C= (n.357+8054C=) | |
18 | g.24477005C>G | CA402083114 | HRH4 | c.616C>G (p.His206Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.*248C>G (n.*248C>G) c.357+8054C>G (n.357+8054C>G) | |
18 | g.24477005C>T | CA297155967 | HRH4 | c.616C>T (p.His206Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.*248C>T (n.*248C>T) c.357+8054C>T (n.357+8054C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477006A= | CA2290577653 | HRH4 | c.617A= (p.His206=) c.353A= (p.His118=) c.*249A= (n.*249A=) c.357+8055A= (n.357+8055A=) | |
18 | g.24477006A>C | CA402083116 | HRH4 | c.617A>C (p.His206Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.357+8055A>C (n.357+8055A>C) | |
18 | g.24477006A>G | CA8919847 | HRH4 | c.617A>G (p.His206Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.*249A>G (n.*249A>G) c.357+8055A>G (n.357+8055A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477006A>T | CA402083117 | HRH4 | c.617A>T (p.His206Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.357+8055A>T (n.357+8055A>T) | |
18 | g.24477007T>A | CA8919848 | HRH4 | c.618T>A (p.His206Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.*250T>A (n.*250T>A) c.357+8056T>A (n.357+8056T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477007T>C | CA503523572 | HRH4 | c.618T>C (p.His206=) c.354T>C (p.His118=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.357+8056T>C (n.357+8056T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24477007T>G | CA402083118 | HRH4 | c.618T>G (p.His206Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.*250T>G (n.*250T>G) c.357+8056T>G (n.357+8056T>G) | |
18 | g.24477007T= | CA2290577654 | HRH4 | c.618T= (p.His206=) c.354T= (p.His118=) c.*250T= (n.*250T=) c.357+8056T= (n.357+8056T=) | |
18 | g.24477008C>A | CA402083119 | HRH4 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*251C>A (n.*251C>A) c.357+8057C>A (n.357+8057C>A) | |
18 | g.24477008C>G | CA402083120 | HRH4 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*251C>G (n.*251C>G) c.357+8057C>G (n.357+8057C>G) | |
18 | g.24477008C>T | CA402083121 | HRH4 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.*251C>T (n.*251C>T) c.357+8057C>T (n.357+8057C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24477009T>A | CA402083122 | HRH4 | c.620T>A (p.Leu207His) c.356T>A (p.Leu119His) c.*252T>A (n.*252T>A) c.357+8058T>A (n.357+8058T>A) | |
18 | g.24477009T>C | CA402083123 | HRH4 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.357+8058T>C (n.357+8058T>C) | |
18 | g.24477009T>G | CA402083124 | HRH4 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*252T>G (n.*252T>G) c.357+8058T>G (n.357+8058T>G) | |
18 | g.24477010C>A | CA503523577 | HRH4 | c.621C>A (p.Leu207=) c.357C>A (p.Leu119=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.357+8059C>A (n.357+8059C>A) | |
18 | g.24477010C>G | CA503523576 | HRH4 | c.621C>G (p.Leu207=) c.357C>G (p.Leu119=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.357+8059C>G (n.357+8059C>G) | |
18 | g.24477010C>T | CA503523575 | HRH4 | c.621C>T (p.Leu207=) c.357C>T (p.Leu119=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.357+8059C>T (n.357+8059C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24477011A= | CA2290577655 | HRH4 | c.622A= (p.Ser208=) c.358A= (p.Ser120=) c.*254A= (n.*254A=) c.357+8060A= (n.357+8060A=) | |
18 | g.24477011A>C | CA402083127 | HRH4 | c.622A>C (p.Ser208Arg) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) c.357+8060A>C (n.357+8060A>C) | |
18 | g.24477011A>G | CA402083126 | HRH4 | c.622A>G (p.Ser208Gly) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.357+8060A>G (n.357+8060A>G) | dbSNP |
18 | g.24477011A>T | CA402083125 | HRH4 | c.622A>T (p.Ser208Cys) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) c.357+8060A>T (n.357+8060A>T) | |
18 | g.24477013_24477015dup | CA2576475330 | HRH4 | c.624_626dup (p.Ser208_Arg209insSer) c.360_362dup (p.Ser120_Arg121insSer) c.*256_*258dup (n.*256_*258dup) c.357+8062_357+8064dup (n.357+8062_357+8064dup) | gnomAD v4 |
18 | g.24477012G>A | CA402083128 | HRH4 | c.623G>A (p.Ser208Asn) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.357+8061G>A (n.357+8061G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477012G>C | CA402083130 | HRH4 | c.623G>C (p.Ser208Thr) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.357+8061G>C (n.357+8061G>C) | |
18 | g.24477012G>T | CA402083129 | HRH4 | c.623G>T (p.Ser208Ile) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.357+8061G>T (n.357+8061G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477013T>A | CA402083131 | HRH4 | c.624T>A (p.Ser208Arg) c.360T>A (p.Ser120Arg) c.*256T>A (n.*256T>A) c.357+8062T>A (n.357+8062T>A) | |
18 | g.24477013T>C | CA503523581 | HRH4 | c.624T>C (p.Ser208=) c.360T>C (p.Ser120=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.357+8062T>C (n.357+8062T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24477013T>G | CA402083132 | HRH4 | c.624T>G (p.Ser208Arg) c.360T>G (p.Ser120Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.357+8062T>G (n.357+8062T>G) | |
18 | g.24477014A>C | CA503523562 | HRH4 | c.625A>C (p.Arg209=) c.361A>C (p.Arg121=) c.*257A>C (n.*257A>C) c.357+8063A>C (n.357+8063A>C) | |
18 | g.24477014A>G | CA402083133 | HRH4 | c.625A>G (p.Arg209Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.357+8063A>G (n.357+8063A>G) | |
18 | g.24477014A>T | CA402083134 | HRH4 | c.625A>T (p.Arg209Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.*257A>T (n.*257A>T) c.357+8063A>T (n.357+8063A>T) | |
18 | g.24477015G>A | CA402083135 | HRH4 | c.626G>A (p.Arg209Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.357+8064G>A (n.357+8064G>A) | |
18 | g.24477015G>C | CA402083136 | HRH4 | c.626G>C (p.Arg209Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.*258G>C (n.*258G>C) c.357+8064G>C (n.357+8064G>C) | |
18 | g.24477015G>T | CA402083137 | HRH4 | c.626G>T (p.Arg209Met) c.362G>T (p.Arg121Met) c.*258G>T (n.*258G>T) c.357+8064G>T (n.357+8064G>T) | |
18 | g.24477016G>A | CA503523563 | HRH4 | c.627G>A (p.Arg209=) c.363G>A (p.Arg121=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.357+8065G>A (n.357+8065G>A) | dbSNP |
18 | g.24477016G>C | CA402083138 | HRH4 | c.627G>C (p.Arg209Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) c.357+8065G>C (n.357+8065G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24477016G= | CA2290577656 | HRH4 | c.627G= (p.Arg209=) c.363G= (p.Arg121=) c.*259G= (n.*259G=) c.357+8065G= (n.357+8065G=) | |
18 | g.24477016G>T | CA402083139 | HRH4 | c.627G>T (p.Arg209Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.*259G>T (n.*259G>T) c.357+8065G>T (n.357+8065G>T) | |
18 | g.24477017T>A | CA402083140 | HRH4 | c.628T>A (p.Cys210Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.*260T>A (n.*260T>A) c.357+8066T>A (n.357+8066T>A) | |
18 | g.24477017T>C | CA402083141 | HRH4 | c.628T>C (p.Cys210Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.*260T>C (n.*260T>C) c.357+8066T>C (n.357+8066T>C) | dbSNP |
18 | g.24477017T>G | CA402083142 | HRH4 | c.628T>G (p.Cys210Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.357+8066T>G (n.357+8066T>G) | |
18 | g.24477017T= | CA2290577657 | HRH4 | c.628T= (p.Cys210=) c.364T= (p.Cys122=) c.*260T= (n.*260T=) c.357+8066T= (n.357+8066T=) | |
18 | g.24477018G>A | CA402083143 | HRH4 | c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.*261G>A (n.*261G>A) c.357+8067G>A (n.357+8067G>A) | |
18 | g.24477018G>C | CA402083145 | HRH4 | c.629G>C (p.Cys210Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.*261G>C (n.*261G>C) c.357+8067G>C (n.357+8067G>C) | |
18 | g.24477018G>T | CA402083144 | HRH4 | c.629G>T (p.Cys210Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.*261G>T (n.*261G>T) c.357+8067G>T (n.357+8067G>T) | |
18 | g.24477019C>A | CA402083146 | HRH4 | c.630C>A (p.Cys210Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) c.*262C>A (n.*262C>A) c.357+8068C>A (n.357+8068C>A) | |
18 | g.24477019C>G | CA402083147 | HRH4 | c.630C>G (p.Cys210Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) c.*262C>G (n.*262C>G) c.357+8068C>G (n.357+8068C>G) | |
18 | g.24477019C>T | CA503523565 | HRH4 | c.630C>T (p.Cys210=) c.366C>T (p.Cys122=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.357+8068C>T (n.357+8068C>T) | COSMIC |
18 | g.24477020C>A | CA402083148 | HRH4 | c.631C>A (p.Gln211Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.*263C>A (n.*263C>A) c.357+8069C>A (n.357+8069C>A) | |
18 | g.24477020C>G | CA402083149 | HRH4 | c.631C>G (p.Gln211Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.*263C>G (n.*263C>G) c.357+8069C>G (n.357+8069C>G) | |
18 | g.24477020C>T | CA402083150 | HRH4 | c.631C>T (p.Gln211Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.*263C>T (n.*263C>T) c.357+8069C>T (n.357+8069C>T) | |
18 | g.24477021A>C | CA402083151 | HRH4 | c.632A>C (p.Gln211Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.*264A>C (n.*264A>C) c.357+8070A>C (n.357+8070A>C) | |
18 | g.24477021A>G | CA402083152 | HRH4 | c.632A>G (p.Gln211Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.357+8070A>G (n.357+8070A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477021A>T | CA402083153 | HRH4 | c.632A>T (p.Gln211Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.*264A>T (n.*264A>T) c.357+8070A>T (n.357+8070A>T) | |
18 | g.24477022A>C | CA402083154 | HRH4 | c.633A>C (p.Gln211His) c.369A>C (p.Gln123His) c.*265A>C (n.*265A>C) c.357+8071A>C (n.357+8071A>C) | |
18 | g.24477022A>G | CA503523568 | HRH4 | c.633A>G (p.Gln211=) c.369A>G (p.Gln123=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.357+8071A>G (n.357+8071A>G) | |
18 | g.24477022A>T | CA402083155 | HRH4 | c.633A>T (p.Gln211His) c.369A>T (p.Gln123His) c.*265A>T (n.*265A>T) c.357+8071A>T (n.357+8071A>T) | |
18 | g.24477023A>C | CA402083157 | HRH4 | c.634A>C (p.Ser212Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.*266A>C (n.*266A>C) c.357+8072A>C (n.357+8072A>C) | |
18 | g.24477023A>G | CA402083158 | HRH4 | c.634A>G (p.Ser212Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.*266A>G (n.*266A>G) c.357+8072A>G (n.357+8072A>G) | |
18 | g.24477023A>T | CA402083156 | HRH4 | c.634A>T (p.Ser212Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.*266A>T (n.*266A>T) c.357+8072A>T (n.357+8072A>T) | |
18 | g.24477024G>A | CA402083159 | HRH4 | c.635G>A (p.Ser212Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) c.357+8073G>A (n.357+8073G>A) | |
18 | g.24477024G>C | CA402083160 | HRH4 | c.635G>C (p.Ser212Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.*267G>C (n.*267G>C) c.357+8073G>C (n.357+8073G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24477024G>T | CA402083161 | HRH4 | c.635G>T (p.Ser212Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.*267G>T (n.*267G>T) c.357+8073G>T (n.357+8073G>T) | |
18 | g.24477025C>A | CA402083162 | HRH4 | c.636C>A (p.Ser212Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) c.*268C>A (n.*268C>A) c.357+8074C>A (n.357+8074C>A) | |
18 | g.24477025C>G | CA402083163 | HRH4 | c.636C>G (p.Ser212Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) c.357+8074C>G (n.357+8074C>G) | |
18 | g.24477025C>T | CA503523570 | HRH4 | c.636C>T (p.Ser212=) c.372C>T (p.Ser124=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.357+8074C>T (n.357+8074C>T) | |
18 | g.24477026C>A | CA402083164 | HRH4 | c.637C>A (p.His213Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.*269C>A (n.*269C>A) c.357+8075C>A (n.357+8075C>A) | |
18 | g.24477026C>G | CA402083165 | HRH4 | c.637C>G (p.His213Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.*269C>G (n.*269C>G) c.357+8075C>G (n.357+8075C>G) | |
18 | g.24477026C>T | CA402083166 | HRH4 | c.637C>T (p.His213Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.*269C>T (n.*269C>T) c.357+8075C>T (n.357+8075C>T) | |
18 | g.24477027A= | CA2290577658 | HRH4 | c.638A= (p.His213=) c.374A= (p.His125=) c.*270A= (n.*270A=) c.357+8076A= (n.357+8076A=) | |
18 | g.24477027A>C | CA402083167 | HRH4 | c.638A>C (p.His213Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.357+8076A>C (n.357+8076A>C) | |
18 | g.24477027A>G | CA402083168 | HRH4 | c.638A>G (p.His213Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.357+8076A>G (n.357+8076A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477027A>T | CA402083169 | HRH4 | c.638A>T (p.His213Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.357+8076A>T (n.357+8076A>T) | |
18 | g.24477028T>A | CA402083170 | HRH4 | c.639T>A (p.His213Gln) c.375T>A (p.His125Gln) c.*271T>A (n.*271T>A) c.357+8077T>A (n.357+8077T>A) | |
18 | g.24477028T>C | CA503523571 | HRH4 | c.639T>C (p.His213=) c.375T>C (p.His125=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.357+8077T>C (n.357+8077T>C) | |
18 | g.24477028T>G | CA402083171 | HRH4 | c.639T>G (p.His213Gln) c.375T>G (p.His125Gln) c.*271T>G (n.*271T>G) c.357+8077T>G (n.357+8077T>G) | |
18 | g.24477029C>A | CA402083174 | HRH4 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.*272C>A (n.*272C>A) c.357+8078C>A (n.357+8078C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477029C= | CA2290577659 | HRH4 | c.640C= (p.Pro214=) c.376C= (p.Pro126=) c.*272C= (n.*272C=) c.357+8078C= (n.357+8078C=) | |
18 | g.24477029C>G | CA402083173 | HRH4 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.*272C>G (n.*272C>G) c.357+8078C>G (n.357+8078C>G) | |
18 | g.24477029C>T | CA402083172 | HRH4 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.*272C>T (n.*272C>T) c.357+8078C>T (n.357+8078C>T) | |
18 | g.24477030C>A | CA8919849 | HRH4 | c.641C>A (p.Pro214His) c.377C>A (p.Pro126His) c.*273C>A (n.*273C>A) c.357+8079C>A (n.357+8079C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477030C= | CA2290577660 | HRH4 | c.641C= (p.Pro214=) c.377C= (p.Pro126=) c.*273C= (n.*273C=) c.357+8079C= (n.357+8079C=) | |
18 | g.24477030C>G | CA402083175 | HRH4 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.*273C>G (n.*273C>G) c.357+8079C>G (n.357+8079C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477030C>T | CA402083176 | HRH4 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.357+8079C>T (n.357+8079C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24477031T>A | CA503523573 | HRH4 | c.642T>A (p.Pro214=) c.378T>A (p.Pro126=) c.*274T>A (n.*274T>A) c.357+8080T>A (n.357+8080T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477031T>C | CA503523574 | HRH4 | c.642T>C (p.Pro214=) c.378T>C (p.Pro126=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.357+8080T>C (n.357+8080T>C) | |
18 | g.24477031T>G | CA8919850 | HRH4 | c.642T>G (p.Pro214=) c.378T>G (p.Pro126=) c.*274T>G (n.*274T>G) c.357+8080T>G (n.357+8080T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477031T= | CA2290577661 | HRH4 | c.642T= (p.Pro214=) c.378T= (p.Pro126=) c.*274T= (n.*274T=) c.357+8080T= (n.357+8080T=) | |
18 | g.24477032G>A | CA402083177 | HRH4 | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.*275G>A (n.*275G>A) c.357+8081G>A (n.357+8081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477032G>C | CA402083178 | HRH4 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.*275G>C (n.*275G>C) c.357+8081G>C (n.357+8081G>C) | |
18 | g.24477032G= | CA2290577662 | HRH4 | c.643G= (p.Gly215=) c.379G= (p.Gly127=) c.*275G= (n.*275G=) c.357+8081G= (n.357+8081G=) | |
18 | g.24477032G>T | CA402083179 | HRH4 | c.643G>T (p.Gly215Ter) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.*275G>T (n.*275G>T) c.357+8081G>T (n.357+8081G>T) | |
18 | g.24477033G>A | CA402083180 | HRH4 | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.*276G>A (n.*276G>A) c.357+8082G>A (n.357+8082G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.24477033G>C | CA402083181 | HRH4 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*276G>C (n.*276G>C) c.357+8082G>C (n.357+8082G>C) | |
18 | g.24477033G= | CA2290577663 | HRH4 | c.644G= (p.Gly215=) c.380G= (p.Gly127=) c.*276G= (n.*276G=) c.357+8082G= (n.357+8082G=) | |
18 | g.24477033G>T | CA402083182 | HRH4 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.*276G>T (n.*276G>T) c.357+8082G>T (n.357+8082G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24477034A>C | CA503523578 | HRH4 | c.645A>C (p.Gly215=) c.381A>C (p.Gly127=) c.*277A>C (n.*277A>C) c.357+8083A>C (n.357+8083A>C) | |
18 | g.24477034A>G | CA503523580 | HRH4 | c.645A>G (p.Gly215=) c.381A>G (p.Gly127=) c.*277A>G (n.*277A>G) c.357+8083A>G (n.357+8083A>G) | |
18 | g.24477034A>T | CA503523579 | HRH4 | c.645A>T (p.Gly215=) c.381A>T (p.Gly127=) c.*277A>T (n.*277A>T) c.357+8083A>T (n.357+8083A>T) | |
18 | g.24477035C>A | CA402083183 | HRH4 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.382C>A (p.Leu128Met) c.*278C>A (n.*278C>A) c.357+8084C>A (n.357+8084C>A) | |
18 | g.24477035C>G | CA402083184 | HRH4 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.357+8084C>G (n.357+8084C>G) | |
18 | g.24477035C>T | CA503523582 | HRH4 | c.646C>T (p.Leu216=) c.382C>T (p.Leu128=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.357+8084C>T (n.357+8084C>T) | |
18 | g.24477036T>A | CA402083187 | HRH4 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) c.357+8085T>A (n.357+8085T>A) | |
18 | g.24477036T>C | CA402083186 | HRH4 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.357+8085T>C (n.357+8085T>C) | |
18 | g.24477036T>G | CA402083185 | HRH4 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.357+8085T>G (n.357+8085T>G) | |
18 | g.24477037G>A | CA503523583 | HRH4 | c.648G>A (p.Leu216=) c.384G>A (p.Leu128=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.357+8086G>A (n.357+8086G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477037G>C | CA503523584 | HRH4 | c.648G>C (p.Leu216=) c.384G>C (p.Leu128=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.357+8086G>C (n.357+8086G>C) | |
18 | g.24477037G>T | CA503523585 | HRH4 | c.648G>T (p.Leu216=) c.384G>T (p.Leu128=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.357+8086G>T (n.357+8086G>T) | |
18 | g.24477038A= | CA2290577664 | HRH4 | c.649A= (p.Thr217=) c.385A= (p.Thr129=) c.*281A= (n.*281A=) c.357+8087A= (n.357+8087A=) | |
18 | g.24477038A>C | CA402083188 | HRH4 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.*281A>C (n.*281A>C) c.357+8087A>C (n.357+8087A>C) | dbSNP |
18 | g.24477038A>G | CA402083190 | HRH4 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.*281A>G (n.*281A>G) c.357+8087A>G (n.357+8087A>G) | |
18 | g.24477038A>T | CA402083189 | HRH4 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.*281A>T (n.*281A>T) c.357+8087A>T (n.357+8087A>T) | |
18 | g.24477039C>A | CA402083191 | HRH4 | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.*282C>A (n.*282C>A) c.357+8088C>A (n.357+8088C>A) | |
18 | g.24477039C>G | CA402083193 | HRH4 | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.*282C>G (n.*282C>G) c.357+8088C>G (n.357+8088C>G) | |
18 | g.24477039C>T | CA402083192 | HRH4 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.*282C>T (n.*282C>T) c.357+8088C>T (n.357+8088C>T) | |
18 | g.24477040T>A | CA503523586 | HRH4 | c.651T>A (p.Thr217=) c.387T>A (p.Thr129=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.357+8089T>A (n.357+8089T>A) | |
18 | g.24477040T>C | CA503523587 | HRH4 | c.651T>C (p.Thr217=) c.387T>C (p.Thr129=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.357+8089T>C (n.357+8089T>C) | |
18 | g.24477040T>G | CA503523588 | HRH4 | c.651T>G (p.Thr217=) c.387T>G (p.Thr129=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.357+8089T>G (n.357+8089T>G) | |
18 | g.24477041G>A | CA402083194 | HRH4 | c.652G>A (p.Ala218Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.357+8090G>A (n.357+8090G>A) | |
18 | g.24477041G>C | CA402083196 | HRH4 | c.652G>C (p.Ala218Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.357+8090G>C (n.357+8090G>C) | |
18 | g.24477041G= | CA2290577665 | HRH4 | c.652G= (p.Ala218=) c.388G= (p.Ala130=) c.*284G= (n.*284G=) c.357+8090G= (n.357+8090G=) | |
18 | g.24477041G>T | CA402083195 | HRH4 | c.652G>T (p.Ala218Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.357+8090G>T (n.357+8090G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24477042C>A | CA402083197 | HRH4 | c.653C>A (p.Ala218Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.357+8091C>A (n.357+8091C>A) | |
18 | g.24477042C>G | CA402083199 | HRH4 | c.653C>G (p.Ala218Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.357+8091C>G (n.357+8091C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477042C>T | CA402083198 | HRH4 | c.653C>T (p.Ala218Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.357+8091C>T (n.357+8091C>T) | |
18 | g.24477043T>A | CA503523591 | HRH4 | c.654T>A (p.Ala218=) c.390T>A (p.Ala130=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.357+8092T>A (n.357+8092T>A) | |
18 | g.24477043T>C | CA503523589 | HRH4 | c.654T>C (p.Ala218=) c.390T>C (p.Ala130=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.357+8092T>C (n.357+8092T>C) | |
18 | g.24477043T>G | CA503523590 | HRH4 | c.654T>G (p.Ala218=) c.390T>G (p.Ala130=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.357+8092T>G (n.357+8092T>G) | |
18 | g.24477044G>A | CA297156012 | HRH4 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.*287G>A (n.*287G>A) c.357+8093G>A (n.357+8093G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24477044G>C | CA402083201 | HRH4 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.*287G>C (n.*287G>C) c.357+8093G>C (n.357+8093G>C) | dbSNP COSMIC |
18 | g.24477044G= | CA2290577666 | HRH4 | c.655G= (p.Val219=) c.391G= (p.Val131=) c.*287G= (n.*287G=) c.357+8093G= (n.357+8093G=) | |
18 | g.24477044G>T | CA402083200 | HRH4 | c.655G>T (p.Val219Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.*287G>T (n.*287G>T) c.357+8093G>T (n.357+8093G>T) | |
18 | g.24477045T>A | CA402083202 | HRH4 | c.656T>A (p.Val219Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.*288T>A (n.*288T>A) c.357+8094T>A (n.357+8094T>A) | |
18 | g.24477045T>C | CA402083204 | HRH4 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.*288T>C (n.*288T>C) c.357+8094T>C (n.357+8094T>C) | |
18 | g.24477045T>G | CA402083203 | HRH4 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.*288T>G (n.*288T>G) c.357+8094T>G (n.357+8094T>G) | |
18 | g.24477046C>A | CA503523592 | HRH4 | c.657C>A (p.Val219=) c.393C>A (p.Val131=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.357+8095C>A (n.357+8095C>A) | |
18 | g.24477046C= | CA2290577667 | HRH4 | c.657C= (p.Val219=) c.393C= (p.Val131=) c.*289C= (n.*289C=) c.357+8095C= (n.357+8095C=) | |
18 | g.24477046C>G | CA503523593 | HRH4 | c.657C>G (p.Val219=) c.393C>G (p.Val131=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.357+8095C>G (n.357+8095C>G) | dbSNP |
18 | g.24477046C>T | CA503523594 | HRH4 | c.657C>T (p.Val219=) c.393C>T (p.Val131=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.357+8095C>T (n.357+8095C>T) | |
18 | g.24477047T>A | CA402083205 | HRH4 | c.658T>A (p.Ser220Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.*290T>A (n.*290T>A) c.357+8096T>A (n.357+8096T>A) | |
18 | g.24477047T>C | CA402083206 | HRH4 | c.658T>C (p.Ser220Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.357+8096T>C (n.357+8096T>C) | |
18 | g.24477047T>G | CA402083207 | HRH4 | c.658T>G (p.Ser220Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.*290T>G (n.*290T>G) c.357+8096T>G (n.357+8096T>G) | |
18 | g.24477048C>A | CA402083208 | HRH4 | c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.357+8097C>A (n.357+8097C>A) | |
18 | g.24477048C>G | CA402083209 | HRH4 | c.659C>G (p.Ser220Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.*291C>G (n.*291C>G) c.357+8097C>G (n.357+8097C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24477048C>T | CA402083210 | HRH4 | c.659C>T (p.Ser220Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.357+8097C>T (n.357+8097C>T) | |
18 | g.24477049T>A | CA503523595 | HRH4 | c.660T>A (p.Ser220=) c.396T>A (p.Ser132=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.357+8098T>A (n.357+8098T>A) | |
18 | g.24477049T>C | CA503523597 | HRH4 | c.660T>C (p.Ser220=) c.396T>C (p.Ser132=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.357+8098T>C (n.357+8098T>C) | |
18 | g.24477049T>G | CA503523596 | HRH4 | c.660T>G (p.Ser220=) c.396T>G (p.Ser132=) c.*292T>G (n.*292T>G) c.357+8098T>G (n.357+8098T>G) | |
18 | g.24477050T>A | CA402083211 | HRH4 | c.661T>A (p.Ser221Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.357+8099T>A (n.357+8099T>A) | |
18 | g.24477050T>C | CA402083212 | HRH4 | c.661T>C (p.Ser221Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.357+8099T>C (n.357+8099T>C) | |
18 | g.24477050T>G | CA402083213 | HRH4 | c.661T>G (p.Ser221Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) c.357+8099T>G (n.357+8099T>G) | |
18 | g.24477051C>A | CA402083215 | HRH4 | c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.357+8100C>A (n.357+8100C>A) | |
18 | g.24477051C= | CA2290577668 | HRH4 | c.662C= (p.Ser221=) c.398C= (p.Ser133=) c.*294C= (n.*294C=) c.357+8100C= (n.357+8100C=) | |
18 | g.24477051C>G | CA402083214 | HRH4 | c.662C>G (p.Ser221Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) c.*294C>G (n.*294C>G) c.357+8100C>G (n.357+8100C>G) | |
18 | g.24477051C>T | CA8919851 | HRH4 | c.662C>T (p.Ser221Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.357+8100C>T (n.357+8100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.24477052C>A | CA503523598 | HRH4 | c.663C>A (p.Ser221=) c.399C>A (p.Ser133=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.357+8101C>A (n.357+8101C>A) | |
18 | g.24477052C= | CA2290577669 | HRH4 | c.663C= (p.Ser221=) c.399C= (p.Ser133=) c.*295C= (n.*295C=) c.357+8101C= (n.357+8101C=) | |
18 | g.24477052C>G | CA503523599 | HRH4 | c.663C>G (p.Ser221=) c.399C>G (p.Ser133=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.357+8101C>G (n.357+8101C>G) | |
18 | g.24477052C>T | CA503523600 | HRH4 | c.663C>T (p.Ser221=) c.399C>T (p.Ser133=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.357+8101C>T (n.357+8101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24477053A>C | CA402083216 | HRH4 | c.664A>C (p.Asn222His) c.400A>C (p.Asn134His) c.*296A>C (n.*296A>C) c.357+8102A>C (n.357+8102A>C) | |
18 | g.24477053A>G | CA402083217 | HRH4 | c.664A>G (p.Asn222Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*296A>G (n.*296A>G) c.357+8102A>G (n.357+8102A>G) | |
18 | g.24477053A>T | CA402083218 | HRH4 | c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*296A>T (n.*296A>T) c.357+8102A>T (n.357+8102A>T) | |
18 | g.24477054A>C | CA402083219 | HRH4 | c.665A>C (p.Asn222Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*297A>C (n.*297A>C) c.357+8103A>C (n.357+8103A>C) | |
18 | g.24477054A>G | CA402083220 | HRH4 | c.665A>G (p.Asn222Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*297A>G (n.*297A>G) c.357+8103A>G (n.357+8103A>G) | |
18 | g.24477054A>T | CA402083221 | HRH4 | c.665A>T (p.Asn222Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*297A>T (n.*297A>T) c.357+8103A>T (n.357+8103A>T) | |
18 | g.24477055C>A | CA402083222 | HRH4 | c.666C>A (p.Asn222Lys) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.*298C>A (n.*298C>A) c.357+8104C>A (n.357+8104C>A) | |
18 | g.24477055C>G | CA402083223 | HRH4 | c.666C>G (p.Asn222Lys) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.*298C>G (n.*298C>G) c.357+8104C>G (n.357+8104C>G) | |
18 | g.24477055C>T | CA503523601 | HRH4 | c.666C>T (p.Asn222=) c.402C>T (p.Asn134=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.357+8104C>T (n.357+8104C>T) | |
18 | g.24477056del | CA2641326704 | HRH4 | c.667del (p.Ile223SerfsTer?) c.403del (p.Ile135SerfsTer?) c.*299del (n.*299del) c.357+8105del (n.357+8105del) | gnomAD v4 |
18 | g.24477056A>C | CA402083224 | HRH4 | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.*299A>C (n.*299A>C) c.357+8105A>C (n.357+8105A>C) | |
18 | g.24477056A>G | CA402083225 | HRH4 | c.667A>G (p.Ile223Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.*299A>G (n.*299A>G) c.357+8105A>G (n.357+8105A>G) | |
18 | g.24477056A>T | CA402083226 | HRH4 | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.*299A>T (n.*299A>T) c.357+8105A>T (n.357+8105A>T) | |
18 | g.24477057T>A | CA402083228 | HRH4 | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.*300T>A (n.*300T>A) c.357+8106T>A (n.357+8106T>A) | |
18 | g.24477057T>C | CA402083229 | HRH4 | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.*300T>C (n.*300T>C) c.357+8106T>C (n.357+8106T>C) | |
18 | g.24477057T>G | CA402083227 | HRH4 | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.*300T>G (n.*300T>G) c.357+8106T>G (n.357+8106T>G) | |
18 | g.24477058C>A | CA8919852 | HRH4 | c.669C>A (p.Ile223=) c.405C>A (p.Ile135=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.357+8107C>A (n.357+8107C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477058C= | CA2290577670 | HRH4 | c.669C= (p.Ile223=) c.405C= (p.Ile135=) c.*301C= (n.*301C=) c.357+8107C= (n.357+8107C=) | |
18 | g.24477058C>G | CA402083230 | HRH4 | c.669C>G (p.Ile223Met) c.405C>G (p.Ile135Met) c.*301C>G (n.*301C>G) c.357+8107C>G (n.357+8107C>G) | |
18 | g.24477058C>T | CA503523602 | HRH4 | c.669C>T (p.Ile223=) c.405C>T (p.Ile135=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.357+8107C>T (n.357+8107C>T) | |
18 | g.24477059T>A | CA402083231 | HRH4 | c.670T>A (p.Cys224Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.*302T>A (n.*302T>A) c.357+8108T>A (n.357+8108T>A) | |
18 | g.24477059T>C | CA402083232 | HRH4 | c.670T>C (p.Cys224Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.*302T>C (n.*302T>C) c.357+8108T>C (n.357+8108T>C) | |
18 | g.24477059T>G | CA402083233 | HRH4 | c.670T>G (p.Cys224Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) c.357+8108T>G (n.357+8108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24477059T= | CA2290577671 | HRH4 | c.670T= (p.Cys224=) c.406T= (p.Cys136=) c.*302T= (n.*302T=) c.357+8108T= (n.357+8108T=) | |
18 | g.24477060G>A | CA402083236 | HRH4 | c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.*303G>A (n.*303G>A) c.357+8109G>A (n.357+8109G>A) | |
18 | g.24477060G>C | CA402083234 | HRH4 | c.671G>C (p.Cys224Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.*303G>C (n.*303G>C) c.357+8109G>C (n.357+8109G>C) | |
18 | g.24477060G>T | CA402083235 | HRH4 | c.671G>T (p.Cys224Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.*303G>T (n.*303G>T) c.357+8109G>T (n.357+8109G>T) | |
18 | g.24477061T>A | CA8919853 | HRH4 | c.672T>A (p.Cys224Ter) c.408T>A (p.Cys136Ter) c.*304T>A (n.*304T>A) c.357+8110T>A (n.357+8110T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24477061T>C | CA503523603 | HRH4 | c.672T>C (p.Cys224=) c.408T>C (p.Cys136=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.357+8110T>C (n.357+8110T>C) | |
18 | g.24477061T>G | CA402083237 | HRH4 | c.672T>G (p.Cys224Trp) c.408T>G (p.Cys136Trp) c.*304T>G (n.*304T>G) c.357+8110T>G (n.357+8110T>G) | |
18 | g.24477061T= | CA2290577672 | HRH4 | c.672T= (p.Cys224=) c.408T= (p.Cys136=) c.*304T= (n.*304T=) c.357+8110T= (n.357+8110T=) | |
18 | g.24477062G>A | CA402083238 | HRH4 | c.673G>A (p.Gly225Arg) c.409G>A (p.Gly137Arg) c.*305G>A (n.*305G>A) c.357+8111G>A (n.357+8111G>A) | |
18 | g.24477062G>C | CA402083239 | HRH4 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.357+8111G>C (n.357+8111G>C) | |
18 | g.24477062G>T | CA402083240 | HRH4 | c.673G>T (p.Gly225Ter) c.409G>T (p.Gly137Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.357+8111G>T (n.357+8111G>T) | |
18 | g.24477063G>A | CA402083241 | HRH4 | c.674G>A (p.Gly225Glu) c.410G>A (p.Gly137Glu) c.*306G>A (n.*306G>A) c.357+8112G>A (n.357+8112G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24477063G>C | CA402083243 | HRH4 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) c.357+8112G>C (n.357+8112G>C) | |
18 | g.24477063G>T | CA402083242 | HRH4 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*306G>T (n.*306G>T) c.357+8112G>T (n.357+8112G>T) | gnomAD v4 |