| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.24476840_24476847delinsATTCTAGT | CA2290577584 | HRH4 | c.451_458delinsATTCTAGT (p.Ile151=) c.194-7_194delinsATTCTAGT c.*83_*90delinsATTCTAGT (n.*83_*90delinsATTCTAGT) c.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT (n.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT) | |
| 18 | g.24476844_24476850del | CA8919812 | HRH4 | c.455_461del (p.Leu152GlnfsTer?) c.194-3_197del c.*87_*93del (n.*87_*93del) c.357+7893_357+7899del (n.357+7893_357+7899del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476843C>A | CA402082747 | HRH4 | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.194-4C>A (n.194-4C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.357+7892C>A (n.357+7892C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476843C>G | CA402082748 | HRH4 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.194-4C>G (n.194-4C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.357+7892C>G (n.357+7892C>G) | |
| 18 | g.24476843C>T | CA503523336 | HRH4 | c.454C>T (p.Leu152=) c.194-4C>T (n.194-4C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.357+7892C>T (n.357+7892C>T) | |
| 18 | g.24476844T>A | CA402082749 | HRH4 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.194-3T>A (n.194-3T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.357+7893T>A (n.357+7893T>A) | |
| 18 | g.24476844T>C | CA402082750 | HRH4 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.194-3T>C (n.194-3T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.357+7893T>C (n.357+7893T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476844T>G | CA297155844 | HRH4 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.194-3T>G (n.194-3T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.357+7893T>G (n.357+7893T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24476844T= | CA2290577585 | HRH4 | c.455T= (p.Leu152=) c.194-3T= (n.194-3T=) c.*87T= (n.*87T=) c.357+7893T= (n.357+7893T=) | |
| 18 | g.24476845A>C | CA402082751 | HRH4 | c.456A>C (p.Leu152=) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.357+7894A>C (n.357+7894A>C) | |
| 18 | g.24476845A>G | CA402082752 | HRH4 | c.456A>G (p.Leu152=) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.357+7894A>G (n.357+7894A>G) | |
| 18 | g.24476845A>T | CA402082753 | HRH4 | c.456A>T (p.Leu152=) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.357+7894A>T (n.357+7894A>T) | |
| 18 | g.24476846G>A | CA402082754 | HRH4 | c.457G>A (p.Val153Ile) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.357+7895G>A (n.357+7895G>A) | |
| 18 | g.24476846G>C | CA8919813 | HRH4 | c.457G>C (p.Val153Leu) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.357+7895G>C (n.357+7895G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476846G= | CA2290577586 | HRH4 | c.457G= (p.Val153=) c.194-1G= (n.194-1G=) c.*89G= (n.*89G=) c.357+7895G= (n.357+7895G=) | |
| 18 | g.24476846G>T | CA402082755 | HRH4 | c.457G>T (p.Val153Phe) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.357+7895G>T (n.357+7895G>T) | |
| 18 | g.24476847T>A | CA402082758 | HRH4 | c.458T>A (p.Val153Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.*90T>A (n.*90T>A) c.357+7896T>A (n.357+7896T>A) | |
| 18 | g.24476847T>C | CA402082757 | HRH4 | c.458T>C (p.Val153Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*90T>C (n.*90T>C) c.357+7896T>C (n.357+7896T>C) | |
| 18 | g.24476847T>G | CA402082756 | HRH4 | c.458T>G (p.Val153Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*90T>G (n.*90T>G) c.357+7896T>G (n.357+7896T>G) | |
| 18 | g.24476848T>A | CA503523343 | HRH4 | c.459T>A (p.Val153=) c.195T>A (p.Val65=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.357+7897T>A (n.357+7897T>A) | |
| 18 | g.24476848T>C | CA503523344 | HRH4 | c.459T>C (p.Val153=) c.195T>C (p.Val65=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.357+7897T>C (n.357+7897T>C) | |
| 18 | g.24476848T>G | CA503523345 | HRH4 | c.459T>G (p.Val153=) c.195T>G (p.Val65=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.357+7897T>G (n.357+7897T>G) | |
| 18 | g.24476849T>A | CA402082759 | HRH4 | c.460T>A (p.Ser154Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.*92T>A (n.*92T>A) c.357+7898T>A (n.357+7898T>A) | |
| 18 | g.24476849T>C | CA402082760 | HRH4 | c.460T>C (p.Ser154Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.*92T>C (n.*92T>C) c.357+7898T>C (n.357+7898T>C) | |
| 18 | g.24476849T>G | CA402082761 | HRH4 | c.460T>G (p.Ser154Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.*92T>G (n.*92T>G) c.357+7898T>G (n.357+7898T>G) | |
| 18 | g.24476850C>A | CA402082762 | HRH4 | c.461C>A (p.Ser154Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.*93C>A (n.*93C>A) c.357+7899C>A (n.357+7899C>A) | |
| 18 | g.24476850C>G | CA402082763 | HRH4 | c.461C>G (p.Ser154Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.*93C>G (n.*93C>G) c.357+7899C>G (n.357+7899C>G) | |
| 18 | g.24476850C>T | CA402082764 | HRH4 | c.461C>T (p.Ser154Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.*93C>T (n.*93C>T) c.357+7899C>T (n.357+7899C>T) | |
| 18 | g.24476850_24476851del | CA645600366 | HRH4 | c.461_462del (p.Ser154Ter) c.197_198del (p.Ser66Ter) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.357+7899_357+7900del (n.357+7899_357+7900del) | COSMIC |
| 18 | g.24476850_24476852delinsCAG | CA2290577587 | HRH4 | c.461_463delinsCAG (p.Ser154=) c.197_199delinsCAG (p.Ser66=) c.*93_*95delinsCAG (n.*93_*95delinsCAG) c.357+7899_357+7901delinsCAG (n.357+7899_357+7901delinsCAG) | |
| 18 | g.24476851A>C | CA503523346 | HRH4 | c.462A>C (p.Ser154=) c.198A>C (p.Ser66=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.357+7900A>C (n.357+7900A>C) | |
| 18 | g.24476851A>G | CA503523347 | HRH4 | c.462A>G (p.Ser154=) c.198A>G (p.Ser66=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.357+7900A>G (n.357+7900A>G) | |
| 18 | g.24476851A>T | CA503523349 | HRH4 | c.462A>T (p.Ser154=) c.198A>T (p.Ser66=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.357+7900A>T (n.357+7900A>T) | |
| 18 | g.24476853_24476854del | CA777793479 | HRH4 | c.464_465del (p.Glu155ValfsTer5) c.200_201del (p.Glu67ValfsTer5) c.*96_*97del (n.*96_*97del) c.357+7902_357+7903del (n.357+7902_357+7903del) | dbSNP |
| 18 | g.24476852G>A | CA402082765 | HRH4 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*95G>A (n.*95G>A) c.357+7901G>A (n.357+7901G>A) | |
| 18 | g.24476852G>C | CA402082766 | HRH4 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*95G>C (n.*95G>C) c.357+7901G>C (n.357+7901G>C) | |
| 18 | g.24476852G>T | CA402082767 | HRH4 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.357+7901G>T (n.357+7901G>T) | |
| 18 | g.24476853A>C | CA402082768 | HRH4 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*96A>C (n.*96A>C) c.357+7902A>C (n.357+7902A>C) | |
| 18 | g.24476853A>G | CA402082769 | HRH4 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) c.357+7902A>G (n.357+7902A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476853A>T | CA402082770 | HRH4 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*96A>T (n.*96A>T) c.357+7902A>T (n.357+7902A>T) | |
| 18 | g.24476854G>A | CA503523350 | HRH4 | c.465G>A (p.Glu155=) c.201G>A (p.Glu67=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.357+7903G>A (n.357+7903G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476854G>C | CA402082772 | HRH4 | c.465G>C (p.Glu155Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*97G>C (n.*97G>C) c.357+7903G>C (n.357+7903G>C) | |
| 18 | g.24476854G>T | CA402082771 | HRH4 | c.465G>T (p.Glu155Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*97G>T (n.*97G>T) c.357+7903G>T (n.357+7903G>T) | |
| 18 | g.24476855T>A | CA402082773 | HRH4 | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.*98T>A (n.*98T>A) c.357+7904T>A (n.357+7904T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476855T>C | CA8919814 | HRH4 | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) c.357+7904T>C (n.357+7904T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476855T>G | CA402082774 | HRH4 | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.*98T>G (n.*98T>G) c.357+7904T>G (n.357+7904T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476855T= | CA2290577588 | HRH4 | c.466T= (p.Ser156=) c.202T= (p.Ser68=) c.*98T= (n.*98T=) c.357+7904T= (n.357+7904T=) | |
| 18 | g.24476856C>A | CA402082775 | HRH4 | c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.357+7905C>A (n.357+7905C>A) | |
| 18 | g.24476856C>G | CA402082776 | HRH4 | c.467C>G (p.Ser156Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.*99C>G (n.*99C>G) c.357+7905C>G (n.357+7905C>G) | |
| 18 | g.24476856C>T | CA402082777 | HRH4 | c.467C>T (p.Ser156Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) c.357+7905C>T (n.357+7905C>T) | |
| 18 | g.24476857T>A | CA297155859 | HRH4 | c.468T>A (p.Ser156=) c.204T>A (p.Ser68=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.357+7906T>A (n.357+7906T>A) | dbSNP |
| 18 | g.24476857T>C | CA503523353 | HRH4 | c.468T>C (p.Ser156=) c.204T>C (p.Ser68=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.357+7906T>C (n.357+7906T>C) | |
| 18 | g.24476857T>G | CA503523354 | HRH4 | c.468T>G (p.Ser156=) c.204T>G (p.Ser68=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.357+7906T>G (n.357+7906T>G) | |
| 18 | g.24476857T= | CA2290577589 | HRH4 | c.468T= (p.Ser156=) c.204T= (p.Ser68=) c.*100T= (n.*100T=) c.357+7906T= (n.357+7906T=) | |
| 18 | g.24476858T>A | CA402082778 | HRH4 | c.469T>A (p.Trp157Arg) c.205T>A (p.Trp69Arg) c.*101T>A (n.*101T>A) c.357+7907T>A (n.357+7907T>A) | |
| 18 | g.24476858T>C | CA402082779 | HRH4 | c.469T>C (p.Trp157Arg) c.205T>C (p.Trp69Arg) c.*101T>C (n.*101T>C) c.357+7907T>C (n.357+7907T>C) | |
| 18 | g.24476858T>G | CA402082780 | HRH4 | c.469T>G (p.Trp157Gly) c.205T>G (p.Trp69Gly) c.*101T>G (n.*101T>G) c.357+7907T>G (n.357+7907T>G) | |
| 18 | g.24476859G>A | CA402082781 | HRH4 | c.470G>A (p.Trp157Ter) c.206G>A (p.Trp69Ter) c.*102G>A (n.*102G>A) c.357+7908G>A (n.357+7908G>A) | |
| 18 | g.24476859G>C | CA402082782 | HRH4 | c.470G>C (p.Trp157Ser) c.206G>C (p.Trp69Ser) c.*102G>C (n.*102G>C) c.357+7908G>C (n.357+7908G>C) | |
| 18 | g.24476859G>T | CA402082783 | HRH4 | c.470G>T (p.Trp157Leu) c.206G>T (p.Trp69Leu) c.*102G>T (n.*102G>T) c.357+7908G>T (n.357+7908G>T) | |
| 18 | g.24476860del | CA2641326701 | HRH4 | c.471del (p.Trp157Ter) c.207del (p.Trp69Ter) c.*103del (n.*103del) c.357+7909del (n.357+7909del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476860G>A | CA402082785 | HRH4 | c.471G>A (p.Trp157Ter) c.207G>A (p.Trp69Ter) c.*103G>A (n.*103G>A) c.357+7909G>A (n.357+7909G>A) | |
| 18 | g.24476860G>C | CA402082786 | HRH4 | c.471G>C (p.Trp157Cys) c.207G>C (p.Trp69Cys) c.*103G>C (n.*103G>C) c.357+7909G>C (n.357+7909G>C) | |
| 18 | g.24476860G>T | CA402082784 | HRH4 | c.471G>T (p.Trp157Cys) c.207G>T (p.Trp69Cys) c.*103G>T (n.*103G>T) c.357+7909G>T (n.357+7909G>T) | |
| 18 | g.24476861A>C | CA402082789 | HRH4 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) c.357+7910A>C (n.357+7910A>C) | |
| 18 | g.24476861A>G | CA402082787 | HRH4 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) c.357+7910A>G (n.357+7910A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476861A>T | CA402082788 | HRH4 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) c.357+7910A>T (n.357+7910A>T) | |
| 18 | g.24476862A>C | CA402082790 | HRH4 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.357+7911A>C (n.357+7911A>C) | |
| 18 | g.24476862A>G | CA402082791 | HRH4 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) c.357+7911A>G (n.357+7911A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476862A>T | CA402082792 | HRH4 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.209A>T (p.Lys70Met) c.*105A>T (n.*105A>T) c.357+7911A>T (n.357+7911A>T) | |
| 18 | g.24476863G>A | CA503523359 | HRH4 | c.474G>A (p.Lys158=) c.210G>A (p.Lys70=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.357+7912G>A (n.357+7912G>A) | |
| 18 | g.24476863G>C | CA402082793 | HRH4 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) c.*106G>C (n.*106G>C) c.357+7912G>C (n.357+7912G>C) | |
| 18 | g.24476863G>T | CA402082794 | HRH4 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) c.*106G>T (n.*106G>T) c.357+7912G>T (n.357+7912G>T) | |
| 18 | g.24476864G>A | CA402082795 | HRH4 | c.475G>A (p.Asp159Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) c.357+7913G>A (n.357+7913G>A) | dbSNP |
| 18 | g.24476864G>C | CA402082796 | HRH4 | c.475G>C (p.Asp159His) c.211G>C (p.Asp71His) c.*107G>C (n.*107G>C) c.357+7913G>C (n.357+7913G>C) | |
| 18 | g.24476864G= | CA2290577590 | HRH4 | c.475G= (p.Asp159=) c.211G= (p.Asp71=) c.*107G= (n.*107G=) c.357+7913G= (n.357+7913G=) | |
| 18 | g.24476864G>T | CA402082797 | HRH4 | c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) c.357+7913G>T (n.357+7913G>T) | |
| 18 | g.24476864_24476865insT | CA777793510 | HRH4 | c.475_476insT (p.Asp159ValfsTer2) c.211_212insT (p.Asp71ValfsTer2) c.*107_*108insT (n.*107_*108insT) c.357+7913_357+7914insT (n.357+7913_357+7914insT) | dbSNP |
| 18 | g.24476865A= | CA2290577591 | HRH4 | c.476A= (p.Asp159=) c.212A= (p.Asp71=) c.*108A= (n.*108A=) c.357+7914A= (n.357+7914A=) | |
| 18 | g.24476865A>C | CA402082798 | HRH4 | c.476A>C (p.Asp159Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.357+7914A>C (n.357+7914A>C) | |
| 18 | g.24476865A>G | CA402082799 | HRH4 | c.476A>G (p.Asp159Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.357+7914A>G (n.357+7914A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24476865A>T | CA402082800 | HRH4 | c.476A>T (p.Asp159Val) c.212A>T (p.Asp71Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.357+7914A>T (n.357+7914A>T) | |
| 18 | g.24476865_24476866insACCAAATTATTT | CA2290577592 | HRH4 | c.476_477insACCAAATTATTT (p.Asp159delinsGluProAsnTyrPhe) c.212_213insACCAAATTATTT (p.Asp71delinsGluProAsnTyrPhe) c.*108_*109insACCAAATTATTT (n.*108_*109insACCAAATTATTT) c.357+7914_357+7915insACCAAATTATTT (n.357+7914_357+7915insACCAAATTATTT) | dbSNP |
| 18 | g.24476866T>A | CA402082801 | HRH4 | c.477T>A (p.Asp159Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) c.357+7915T>A (n.357+7915T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476866T>C | CA503523364 | HRH4 | c.477T>C (p.Asp159=) c.213T>C (p.Asp71=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.357+7915T>C (n.357+7915T>C) | |
| 18 | g.24476866T>G | CA402082802 | HRH4 | c.477T>G (p.Asp159Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) c.*109T>G (n.*109T>G) c.357+7915T>G (n.357+7915T>G) | |
| 18 | g.24476867G>A | CA402082803 | HRH4 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.*110G>A (n.*110G>A) c.357+7916G>A (n.357+7916G>A) | |
| 18 | g.24476867G>C | CA402082804 | HRH4 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.*110G>C (n.*110G>C) c.357+7916G>C (n.357+7916G>C) | dbSNP |
| 18 | g.24476867G= | CA2290577593 | HRH4 | c.478G= (p.Glu160=) c.214G= (p.Glu72=) c.*110G= (n.*110G=) c.357+7916G= (n.357+7916G=) | |
| 18 | g.24476867G>T | CA402082805 | HRH4 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.*110G>T (n.*110G>T) c.357+7916G>T (n.357+7916G>T) | |
| 18 | g.24476868A>C | CA402082806 | HRH4 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.*111A>C (n.*111A>C) c.357+7917A>C (n.357+7917A>C) | |
| 18 | g.24476868A>G | CA402082807 | HRH4 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.357+7917A>G (n.357+7917A>G) | |
| 18 | g.24476868A>T | CA402082808 | HRH4 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.*111A>T (n.*111A>T) c.357+7917A>T (n.357+7917A>T) | |
| 18 | g.24476869A>C | CA402082809 | HRH4 | c.480A>C (p.Glu160Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.*112A>C (n.*112A>C) c.357+7918A>C (n.357+7918A>C) | |
| 18 | g.24476869A>G | CA503523365 | HRH4 | c.480A>G (p.Glu160=) c.216A>G (p.Glu72=) c.*112A>G (n.*112A>G) c.357+7918A>G (n.357+7918A>G) | |
| 18 | g.24476869A>T | CA402082810 | HRH4 | c.480A>T (p.Glu160Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.*112A>T (n.*112A>T) c.357+7918A>T (n.357+7918A>T) | |
| 18 | g.24476870G>A | CA8919815 | HRH4 | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.217G>A (p.Gly73Ser) c.*113G>A (n.*113G>A) c.357+7919G>A (n.357+7919G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476870G>C | CA402082811 | HRH4 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*113G>C (n.*113G>C) c.357+7919G>C (n.357+7919G>C) | |
| 18 | g.24476870G= | CA2290577594 | HRH4 | c.481G= (p.Gly161=) c.217G= (p.Gly73=) c.*113G= (n.*113G=) c.357+7919G= (n.357+7919G=) | |
| 18 | g.24476870G>T | CA402082812 | HRH4 | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.217G>T (p.Gly73Cys) c.*113G>T (n.*113G>T) c.357+7919G>T (n.357+7919G>T) | dbSNP |
| 18 | g.24476871G>A | CA402082814 | HRH4 | c.482G>A (p.Gly161Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) c.*114G>A (n.*114G>A) c.357+7920G>A (n.357+7920G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24476871G>C | CA402082815 | HRH4 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*114G>C (n.*114G>C) c.357+7920G>C (n.357+7920G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476871G= | CA2290577595 | HRH4 | c.482G= (p.Gly161=) c.218G= (p.Gly73=) c.*114G= (n.*114G=) c.357+7920G= (n.357+7920G=) | |
| 18 | g.24476871G>T | CA402082813 | HRH4 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.*114G>T (n.*114G>T) c.357+7920G>T (n.357+7920G>T) | |
| 18 | g.24476872T>A | CA503523370 | HRH4 | c.483T>A (p.Gly161=) c.219T>A (p.Gly73=) c.*115T>A (n.*115T>A) c.357+7921T>A (n.357+7921T>A) | |
| 18 | g.24476872T>C | CA8919816 | HRH4 | c.483T>C (p.Gly161=) c.219T>C (p.Gly73=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.357+7921T>C (n.357+7921T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476872T>G | CA503523371 | HRH4 | c.483T>G (p.Gly161=) c.219T>G (p.Gly73=) c.*115T>G (n.*115T>G) c.357+7921T>G (n.357+7921T>G) | |
| 18 | g.24476872T= | CA2290577596 | HRH4 | c.483T= (p.Gly161=) c.219T= (p.Gly73=) c.*115T= (n.*115T=) c.357+7921T= (n.357+7921T=) | |
| 18 | g.24476873A= | CA2290577597 | HRH4 | c.484A= (p.Ser162=) c.220A= (p.Ser74=) c.*116A= (n.*116A=) c.357+7922A= (n.357+7922A=) | |
| 18 | g.24476873A>C | CA402082816 | HRH4 | c.484A>C (p.Ser162Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*116A>C (n.*116A>C) c.357+7922A>C (n.357+7922A>C) | |
| 18 | g.24476873A>G | CA8919817 | HRH4 | c.484A>G (p.Ser162Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*116A>G (n.*116A>G) c.357+7922A>G (n.357+7922A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476873A>T | CA402082817 | HRH4 | c.484A>T (p.Ser162Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*116A>T (n.*116A>T) c.357+7922A>T (n.357+7922A>T) | |
| 18 | g.24476874G>A | CA402082818 | HRH4 | c.485G>A (p.Ser162Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*117G>A (n.*117G>A) c.357+7923G>A (n.357+7923G>A) | dbSNP |
| 18 | g.24476874G>C | CA402082819 | HRH4 | c.485G>C (p.Ser162Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*117G>C (n.*117G>C) c.357+7923G>C (n.357+7923G>C) | |
| 18 | g.24476874G= | CA2290577598 | HRH4 | c.485G= (p.Ser162=) c.221G= (p.Ser74=) c.*117G= (n.*117G=) c.357+7923G= (n.357+7923G=) | |
| 18 | g.24476874G>T | CA402082820 | HRH4 | c.485G>T (p.Ser162Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*117G>T (n.*117G>T) c.357+7923G>T (n.357+7923G>T) | |
| 18 | g.24476875T>A | CA402082821 | HRH4 | c.486T>A (p.Ser162Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) c.*118T>A (n.*118T>A) c.357+7924T>A (n.357+7924T>A) | |
| 18 | g.24476875T>C | CA503523373 | HRH4 | c.486T>C (p.Ser162=) c.222T>C (p.Ser74=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.357+7924T>C (n.357+7924T>C) | |
| 18 | g.24476875T>G | CA402082822 | HRH4 | c.486T>G (p.Ser162Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) c.357+7924T>G (n.357+7924T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476876G>A | CA402082823 | HRH4 | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*119G>A (n.*119G>A) c.357+7925G>A (n.357+7925G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476876G>C | CA402082824 | HRH4 | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*119G>C (n.*119G>C) c.357+7925G>C (n.357+7925G>C) | |
| 18 | g.24476876G= | CA2290577599 | HRH4 | c.487G= (p.Glu163=) c.223G= (p.Glu75=) c.*119G= (n.*119G=) c.357+7925G= (n.357+7925G=) | |
| 18 | g.24476876G>T | CA402082825 | HRH4 | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*119G>T (n.*119G>T) c.357+7925G>T (n.357+7925G>T) | COSMIC |
| 18 | g.24476877A>C | CA402082827 | HRH4 | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) c.357+7926A>C (n.357+7926A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476877A>G | CA402082828 | HRH4 | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) c.357+7926A>G (n.357+7926A>G) | |
| 18 | g.24476877A>T | CA402082826 | HRH4 | c.488A>T (p.Glu163Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*120A>T (n.*120A>T) c.357+7926A>T (n.357+7926A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476878A>C | CA402082829 | HRH4 | c.489A>C (p.Glu163Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.*121A>C (n.*121A>C) c.357+7927A>C (n.357+7927A>C) | |
| 18 | g.24476878A>G | CA503523376 | HRH4 | c.489A>G (p.Glu163=) c.225A>G (p.Glu75=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.357+7927A>G (n.357+7927A>G) | |
| 18 | g.24476878A>T | CA402082830 | HRH4 | c.489A>T (p.Glu163Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.*121A>T (n.*121A>T) c.357+7927A>T (n.357+7927A>T) | |
| 18 | g.24476879T>A | CA402082831 | HRH4 | c.490T>A (p.Cys164Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.*122T>A (n.*122T>A) c.357+7928T>A (n.357+7928T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.24476879T>C | CA402082832 | HRH4 | c.490T>C (p.Cys164Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*122T>C (n.*122T>C) c.357+7928T>C (n.357+7928T>C) | |
| 18 | g.24476879T>G | CA402082833 | HRH4 | c.490T>G (p.Cys164Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) c.357+7928T>G (n.357+7928T>G) | |
| 18 | g.24476879T= | CA2290577600 | HRH4 | c.490T= (p.Cys164=) c.226T= (p.Cys76=) c.*122T= (n.*122T=) c.357+7928T= (n.357+7928T=) | |
| 18 | g.24476880G>A | CA402082836 | HRH4 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.*123G>A (n.*123G>A) c.357+7929G>A (n.357+7929G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476880G>C | CA402082834 | HRH4 | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.*123G>C (n.*123G>C) c.357+7929G>C (n.357+7929G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476880G= | CA2290577601 | HRH4 | c.491G= (p.Cys164=) c.227G= (p.Cys76=) c.*123G= (n.*123G=) c.357+7929G= (n.357+7929G=) | |
| 18 | g.24476880G>T | CA402082835 | HRH4 | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*123G>T (n.*123G>T) c.357+7929G>T (n.357+7929G>T) | |
| 18 | g.24476881T>A | CA402082837 | HRH4 | c.492T>A (p.Cys164Ter) c.228T>A (p.Cys76Ter) c.*124T>A (n.*124T>A) c.357+7930T>A (n.357+7930T>A) | |
| 18 | g.24476881T>C | CA8919818 | HRH4 | c.492T>C (p.Cys164=) c.228T>C (p.Cys76=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.357+7930T>C (n.357+7930T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476881T>G | CA402082838 | HRH4 | c.492T>G (p.Cys164Trp) c.228T>G (p.Cys76Trp) c.*124T>G (n.*124T>G) c.357+7930T>G (n.357+7930T>G) | |
| 18 | g.24476881T= | CA2290577602 | HRH4 | c.492T= (p.Cys164=) c.228T= (p.Cys76=) c.*124T= (n.*124T=) c.357+7930T= (n.357+7930T=) | |
| 18 | g.24476882G>A | CA402082839 | HRH4 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.*125G>A (n.*125G>A) c.357+7931G>A (n.357+7931G>A) | |
| 18 | g.24476882G>C | CA402082840 | HRH4 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.*125G>C (n.*125G>C) c.357+7931G>C (n.357+7931G>C) | |
| 18 | g.24476882G>T | CA402082841 | HRH4 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.*125G>T (n.*125G>T) c.357+7931G>T (n.357+7931G>T) | |
| 18 | g.24476883A>C | CA402082843 | HRH4 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) c.357+7932A>C (n.357+7932A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476883A>G | CA402082844 | HRH4 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.357+7932A>G (n.357+7932A>G) | |
| 18 | g.24476883A>T | CA402082842 | HRH4 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.*126A>T (n.*126A>T) c.357+7932A>T (n.357+7932A>T) | |
| 18 | g.24476884A>C | CA402082846 | HRH4 | c.495A>C (p.Glu165Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) c.*127A>C (n.*127A>C) c.357+7933A>C (n.357+7933A>C) | |
| 18 | g.24476884A>G | CA503523382 | HRH4 | c.495A>G (p.Glu165=) c.231A>G (p.Glu77=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.357+7933A>G (n.357+7933A>G) | |
| 18 | g.24476884A>T | CA402082845 | HRH4 | c.495A>T (p.Glu165Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) c.*127A>T (n.*127A>T) c.357+7933A>T (n.357+7933A>T) | |
| 18 | g.24476885C>A | CA297155870 | HRH4 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) c.357+7934C>A (n.357+7934C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24476885C= | CA2290577603 | HRH4 | c.496C= (p.Pro166=) c.232C= (p.Pro78=) c.*128C= (n.*128C=) c.357+7934C= (n.357+7934C=) | |
| 18 | g.24476885C>G | CA402082847 | HRH4 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) c.357+7934C>G (n.357+7934C>G) | |
| 18 | g.24476885C>T | CA8919819 | HRH4 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) c.357+7934C>T (n.357+7934C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476886C>A | CA402082848 | HRH4 | c.497C>A (p.Pro166His) c.233C>A (p.Pro78His) c.*129C>A (n.*129C>A) c.357+7935C>A (n.357+7935C>A) | |
| 18 | g.24476886C>G | CA402082849 | HRH4 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) c.357+7935C>G (n.357+7935C>G) | |
| 18 | g.24476886C>T | CA402082850 | HRH4 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.357+7935C>T (n.357+7935C>T) | |
| 18 | g.24476887T>A | CA503523483 | HRH4 | c.498T>A (p.Pro166=) c.234T>A (p.Pro78=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.357+7936T>A (n.357+7936T>A) | |
| 18 | g.24476887T>C | CA503523484 | HRH4 | c.498T>C (p.Pro166=) c.234T>C (p.Pro78=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.357+7936T>C (n.357+7936T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476887T>G | CA503523486 | HRH4 | c.498T>G (p.Pro166=) c.234T>G (p.Pro78=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.357+7936T>G (n.357+7936T>G) | |
| 18 | g.24476887T= | CA2290577604 | HRH4 | c.498T= (p.Pro166=) c.234T= (p.Pro78=) c.*130T= (n.*130T=) c.357+7936T= (n.357+7936T=) | |
| 18 | g.24476888G>A | CA402082851 | HRH4 | c.499G>A (p.Gly167Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.*131G>A (n.*131G>A) c.357+7937G>A (n.357+7937G>A) | |
| 18 | g.24476888G>C | CA402082852 | HRH4 | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.*131G>C (n.*131G>C) c.357+7937G>C (n.357+7937G>C) | |
| 18 | g.24476888G>T | CA402082853 | HRH4 | c.499G>T (p.Gly167Ter) c.235G>T (p.Gly79Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) c.357+7937G>T (n.357+7937G>T) | |
| 18 | g.24476889G>A | CA8919820 | HRH4 | c.500G>A (p.Gly167Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.*132G>A (n.*132G>A) c.357+7938G>A (n.357+7938G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476889G>C | CA402082854 | HRH4 | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.*132G>C (n.*132G>C) c.357+7938G>C (n.357+7938G>C) | |
| 18 | g.24476889G= | CA2290577605 | HRH4 | c.500G= (p.Gly167=) c.236G= (p.Gly79=) c.*132G= (n.*132G=) c.357+7938G= (n.357+7938G=) | |
| 18 | g.24476889G>T | CA402082855 | HRH4 | c.500G>T (p.Gly167Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.*132G>T (n.*132G>T) c.357+7938G>T (n.357+7938G>T) | COSMIC |
| 18 | g.24476890del | CA2811837912 | HRH4 | c.501del (p.Ser170ArgfsTer15) c.237del (p.Ser82ArgfsTer15) c.*133del (n.*133del) c.357+7939del (n.357+7939del) | |
| 18 | g.24476890A>C | CA503523490 | HRH4 | c.501A>C (p.Gly167=) c.237A>C (p.Gly79=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.357+7939A>C (n.357+7939A>C) | |
| 18 | g.24476890A>G | CA503523492 | HRH4 | c.501A>G (p.Gly167=) c.237A>G (p.Gly79=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.357+7939A>G (n.357+7939A>G) | COSMIC |
| 18 | g.24476890A>T | CA503523493 | HRH4 | c.501A>T (p.Gly167=) c.237A>T (p.Gly79=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.357+7939A>T (n.357+7939A>T) | dbSNP |
| 18 | g.24476890_24476891delinsAT | CA2290577606 | HRH4 | c.501_502delinsAT (p.Gly167=) c.237_238delinsAT (p.Gly79=) c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT) c.357+7939_357+7940delinsAT (n.357+7939_357+7940delinsAT) | |
| 18 | g.24476891T>A | CA402082858 | HRH4 | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.*134T>A (n.*134T>A) c.357+7940T>A (n.357+7940T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476891T>C | CA402082856 | HRH4 | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.*134T>C (n.*134T>C) c.357+7940T>C (n.357+7940T>C) | |
| 18 | g.24476891T>G | CA402082857 | HRH4 | c.502T>G (p.Phe168Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.*134T>G (n.*134T>G) c.357+7940T>G (n.357+7940T>G) | |
| 18 | g.24476897dup | CA8919821 | HRH4 | c.508dup (p.Ser170PhefsTer?) c.244dup (p.Ser82PhefsTer?) c.*140dup (n.*140dup) c.357+7946dup (n.357+7946dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.24476897del | CA645600368 | HRH4 | c.508del (p.Ser170ArgfsTer15) c.244del (p.Ser82ArgfsTer15) c.*140del (n.*140del) c.357+7946del (n.357+7946del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.24476892T>A | CA402082859 | HRH4 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.*135T>A (n.*135T>A) c.357+7941T>A (n.357+7941T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.24476892T>C | CA402082860 | HRH4 | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.*135T>C (n.*135T>C) c.357+7941T>C (n.357+7941T>C) | |
| 18 | g.24476892T>G | CA402082861 | HRH4 | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.*135T>G (n.*135T>G) c.357+7941T>G (n.357+7941T>G) | |
| 18 | g.24476892T= | CA2290577607 | HRH4 | c.503T= (p.Phe168=) c.239T= (p.Phe80=) c.*135T= (n.*135T=) c.357+7941T= (n.357+7941T=) | |
| 18 | g.24476892_24476893insC | CA2641326702 | HRH4 | c.503_504insC (p.Ser170PhefsTer?) c.239_240insC (p.Ser82PhefsTer?) c.*135_*136insC (n.*135_*136insC) c.357+7941_357+7942insC (n.357+7941_357+7942insC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476893T>A | CA402082862 | HRH4 | c.504T>A (p.Phe168Leu) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.*136T>A (n.*136T>A) c.357+7942T>A (n.357+7942T>A) | |
| 18 | g.24476893T>C | CA503523497 | HRH4 | c.504T>C (p.Phe168=) c.240T>C (p.Phe80=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.357+7942T>C (n.357+7942T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476893T>G | CA402082863 | HRH4 | c.504T>G (p.Phe168Leu) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.*136T>G (n.*136T>G) c.357+7942T>G (n.357+7942T>G) | |
| 18 | g.24476894T>A | CA402082866 | HRH4 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) c.*137T>A (n.*137T>A) c.357+7943T>A (n.357+7943T>A) | |
| 18 | g.24476894T>C | CA402082864 | HRH4 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) c.357+7943T>C (n.357+7943T>C) | |
| 18 | g.24476894T>G | CA402082865 | HRH4 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.241T>G (p.Phe81Val) c.*137T>G (n.*137T>G) c.357+7943T>G (n.357+7943T>G) | |
| 18 | g.24476895T>A | CA402082867 | HRH4 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) c.357+7944T>A (n.357+7944T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476895T>C | CA8919822 | HRH4 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) c.357+7944T>C (n.357+7944T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476895T>G | CA402082868 | HRH4 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) c.*138T>G (n.*138T>G) c.357+7944T>G (n.357+7944T>G) | |
| 18 | g.24476895T= | CA2290577608 | HRH4 | c.506T= (p.Phe169=) c.242T= (p.Phe81=) c.*138T= (n.*138T=) c.357+7944T= (n.357+7944T=) | |
| 18 | g.24476896T>A | CA402082869 | HRH4 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) c.*139T>A (n.*139T>A) c.357+7945T>A (n.357+7945T>A) | |
| 18 | g.24476896T>C | CA503523501 | HRH4 | c.507T>C (p.Phe169=) c.243T>C (p.Phe81=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.357+7945T>C (n.357+7945T>C) | |
| 18 | g.24476896T>G | CA402082870 | HRH4 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) c.*139T>G (n.*139T>G) c.357+7945T>G (n.357+7945T>G) | |
| 18 | g.24476897T>A | CA402082871 | HRH4 | c.508T>A (p.Ser170Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*140T>A (n.*140T>A) c.357+7946T>A (n.357+7946T>A) | |
| 18 | g.24476897T>C | CA402082873 | HRH4 | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) c.357+7946T>C (n.357+7946T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476897T>G | CA402082872 | HRH4 | c.508T>G (p.Ser170Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*140T>G (n.*140T>G) c.357+7946T>G (n.357+7946T>G) | |
| 18 | g.24476898C>A | CA402082874 | HRH4 | c.509C>A (p.Ser170Ter) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.*141C>A (n.*141C>A) c.357+7947C>A (n.357+7947C>A) | |
| 18 | g.24476898C= | CA2290577609 | HRH4 | c.509C= (p.Ser170=) c.245C= (p.Ser82=) c.*141C= (n.*141C=) c.357+7947C= (n.357+7947C=) | |
| 18 | g.24476898C>G | CA402082875 | HRH4 | c.509C>G (p.Ser170Trp) c.245C>G (p.Ser82Trp) c.*141C>G (n.*141C>G) c.357+7947C>G (n.357+7947C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476898C>T | CA8919823 | HRH4 | c.509C>T (p.Ser170Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.357+7947C>T (n.357+7947C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.24476899G>A | CA8919824 | HRH4 | c.510G>A (p.Ser170=) c.246G>A (p.Ser82=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.357+7948G>A (n.357+7948G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476899G>C | CA503523503 | HRH4 | c.510G>C (p.Ser170=) c.246G>C (p.Ser82=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.357+7948G>C (n.357+7948G>C) | |
| 18 | g.24476899G= | CA2290577610 | HRH4 | c.510G= (p.Ser170=) c.246G= (p.Ser82=) c.*142G= (n.*142G=) c.357+7948G= (n.357+7948G=) | |
| 18 | g.24476899G>T | CA503523504 | HRH4 | c.510G>T (p.Ser170=) c.246G>T (p.Ser82=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.357+7948G>T (n.357+7948G>T) | |
| 18 | g.24476900G>A | CA402082876 | HRH4 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.357+7949G>A (n.357+7949G>A) | |
| 18 | g.24476900G>C | CA402082877 | HRH4 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) c.357+7949G>C (n.357+7949G>C) | |
| 18 | g.24476900G>T | CA402082878 | HRH4 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) c.357+7949G>T (n.357+7949G>T) | |
| 18 | g.24476901A>C | CA402082879 | HRH4 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.357+7950A>C (n.357+7950A>C) | |
| 18 | g.24476901A>G | CA402082880 | HRH4 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.357+7950A>G (n.357+7950A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476901A>T | CA402082881 | HRH4 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.357+7950A>T (n.357+7950A>T) | |
| 18 | g.24476902A= | CA2290577611 | HRH4 | c.513A= (p.Glu171=) c.249A= (p.Glu83=) c.*145A= (n.*145A=) c.357+7951A= (n.357+7951A=) | |
| 18 | g.24476902A>C | CA402082882 | HRH4 | c.513A>C (p.Glu171Asp) c.249A>C (p.Glu83Asp) c.*145A>C (n.*145A>C) c.357+7951A>C (n.357+7951A>C) | |
| 18 | g.24476902A>G | CA8919825 | HRH4 | c.513A>G (p.Glu171=) c.249A>G (p.Glu83=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.357+7951A>G (n.357+7951A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476902A>T | CA402082883 | HRH4 | c.513A>T (p.Glu171Asp) c.249A>T (p.Glu83Asp) c.*145A>T (n.*145A>T) c.357+7951A>T (n.357+7951A>T) | |
| 18 | g.24476903T>A | CA402082886 | HRH4 | c.514T>A (p.Trp172Arg) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.*146T>A (n.*146T>A) c.357+7952T>A (n.357+7952T>A) | |
| 18 | g.24476903T>C | CA402082884 | HRH4 | c.514T>C (p.Trp172Arg) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.*146T>C (n.*146T>C) c.357+7952T>C (n.357+7952T>C) | |
| 18 | g.24476903T>G | CA402082885 | HRH4 | c.514T>G (p.Trp172Gly) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.*146T>G (n.*146T>G) c.357+7952T>G (n.357+7952T>G) | dbSNP |
| 18 | g.24476903T= | CA2290577612 | HRH4 | c.514T= (p.Trp172=) c.250T= (p.Trp84=) c.*146T= (n.*146T=) c.357+7952T= (n.357+7952T=) | |
| 18 | g.24476904G>A | CA402082887 | HRH4 | c.515G>A (p.Trp172Ter) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.*147G>A (n.*147G>A) c.357+7953G>A (n.357+7953G>A) | |
| 18 | g.24476904G>C | CA402082888 | HRH4 | c.515G>C (p.Trp172Ser) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.*147G>C (n.*147G>C) c.357+7953G>C (n.357+7953G>C) | |
| 18 | g.24476904G>T | CA402082889 | HRH4 | c.515G>T (p.Trp172Leu) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) c.357+7953G>T (n.357+7953G>T) | |
| 18 | g.24476905G>A | CA402082890 | HRH4 | c.516G>A (p.Trp172Ter) c.252G>A (p.Trp84Ter) c.*148G>A (n.*148G>A) c.357+7954G>A (n.357+7954G>A) | |
| 18 | g.24476905G>C | CA402082891 | HRH4 | c.516G>C (p.Trp172Cys) c.252G>C (p.Trp84Cys) c.*148G>C (n.*148G>C) c.357+7954G>C (n.357+7954G>C) | |
| 18 | g.24476905G>T | CA402082892 | HRH4 | c.516G>T (p.Trp172Cys) c.252G>T (p.Trp84Cys) c.*148G>T (n.*148G>T) c.357+7954G>T (n.357+7954G>T) | |
| 18 | g.24476906T>A | CA402082893 | HRH4 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.*149T>A (n.*149T>A) c.357+7955T>A (n.357+7955T>A) | |
| 18 | g.24476906T>C | CA402082894 | HRH4 | c.517T>C (p.Tyr173His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.*149T>C (n.*149T>C) c.357+7955T>C (n.357+7955T>C) | |
| 18 | g.24476906T>G | CA402082895 | HRH4 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.*149T>G (n.*149T>G) c.357+7955T>G (n.357+7955T>G) | |
| 18 | g.24476907A>C | CA402082896 | HRH4 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.*150A>C (n.*150A>C) c.357+7956A>C (n.357+7956A>C) | |
| 18 | g.24476907A>G | CA402082897 | HRH4 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.*150A>G (n.*150A>G) c.357+7956A>G (n.357+7956A>G) | COSMIC |
| 18 | g.24476907A>T | CA402082898 | HRH4 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) c.357+7956A>T (n.357+7956A>T) | |
| 18 | g.24476908C>A | CA402082899 | HRH4 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.*151C>A (n.*151C>A) c.357+7957C>A (n.357+7957C>A) | |
| 18 | g.24476908C>G | CA402082900 | HRH4 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.*151C>G (n.*151C>G) c.357+7957C>G (n.357+7957C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476908C>T | CA503523511 | HRH4 | c.519C>T (p.Tyr173=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.357+7957C>T (n.357+7957C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476909A= | CA2290577613 | HRH4 | c.520A= (p.Ile174=) c.256A= (p.Ile86=) c.*152A= (n.*152A=) c.357+7958A= (n.357+7958A=) | |
| 18 | g.24476909A>C | CA402082901 | HRH4 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.*152A>C (n.*152A>C) c.357+7958A>C (n.357+7958A>C) | |
| 18 | g.24476909A>G | CA402082903 | HRH4 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.256A>G (p.Ile86Val) c.*152A>G (n.*152A>G) c.357+7958A>G (n.357+7958A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476909A>T | CA402082902 | HRH4 | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.*152A>T (n.*152A>T) c.357+7958A>T (n.357+7958A>T) | |
| 18 | g.24476910T>A | CA402082904 | HRH4 | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.*153T>A (n.*153T>A) c.357+7959T>A (n.357+7959T>A) | |
| 18 | g.24476910T>C | CA402082905 | HRH4 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.*153T>C (n.*153T>C) c.357+7959T>C (n.357+7959T>C) | |
| 18 | g.24476910T>G | CA402082906 | HRH4 | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.*153T>G (n.*153T>G) c.357+7959T>G (n.357+7959T>G) | |
| 18 | g.24476911C>A | CA503523514 | HRH4 | c.522C>A (p.Ile174=) c.258C>A (p.Ile86=) c.*154C>A (n.*154C>A) c.357+7960C>A (n.357+7960C>A) | COSMIC |
| 18 | g.24476911C>G | CA402082907 | HRH4 | c.522C>G (p.Ile174Met) c.258C>G (p.Ile86Met) c.*154C>G (n.*154C>G) c.357+7960C>G (n.357+7960C>G) | |
| 18 | g.24476911C>T | CA503523515 | HRH4 | c.522C>T (p.Ile174=) c.258C>T (p.Ile86=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.357+7960C>T (n.357+7960C>T) | |
| 18 | g.24476912C>A | CA402082908 | HRH4 | c.523C>A (p.Leu175Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.*155C>A (n.*155C>A) c.357+7961C>A (n.357+7961C>A) | |
| 18 | g.24476912C>G | CA402082909 | HRH4 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.*155C>G (n.*155C>G) c.357+7961C>G (n.357+7961C>G) | |
| 18 | g.24476912C>T | CA402082910 | HRH4 | c.523C>T (p.Leu175Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.*155C>T (n.*155C>T) c.357+7961C>T (n.357+7961C>T) | |
| 18 | g.24476913T>A | CA402082911 | HRH4 | c.524T>A (p.Leu175His) c.260T>A (p.Leu87His) c.*156T>A (n.*156T>A) c.357+7962T>A (n.357+7962T>A) | |
| 18 | g.24476913T>C | CA402082912 | HRH4 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.357+7962T>C (n.357+7962T>C) | |
| 18 | g.24476913T>G | CA402082913 | HRH4 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) c.357+7962T>G (n.357+7962T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476913T= | CA2290577614 | HRH4 | c.524T= (p.Leu175=) c.260T= (p.Leu87=) c.*156T= (n.*156T=) c.357+7962T= (n.357+7962T=) | |
| 18 | g.24476913_24476915dup | CA2811837915 | HRH4 | c.524_526dup (p.Leu175_Ala176insVal) c.260_262dup (p.Leu87_Ala88insVal) c.*156_*158dup (n.*156_*158dup) c.357+7962_357+7964dup (n.357+7962_357+7964dup) | |
| 18 | g.24476914T>A | CA503523517 | HRH4 | c.525T>A (p.Leu175=) c.261T>A (p.Leu87=) c.*157T>A (n.*157T>A) c.357+7963T>A (n.357+7963T>A) | |
| 18 | g.24476914T>C | CA503523518 | HRH4 | c.525T>C (p.Leu175=) c.261T>C (p.Leu87=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.357+7963T>C (n.357+7963T>C) | |
| 18 | g.24476914T>G | CA503523519 | HRH4 | c.525T>G (p.Leu175=) c.261T>G (p.Leu87=) c.*157T>G (n.*157T>G) c.357+7963T>G (n.357+7963T>G) | |
| 18 | g.24476915G>A | CA402082914 | HRH4 | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) c.357+7964G>A (n.357+7964G>A) | |
| 18 | g.24476915G>C | CA402082915 | HRH4 | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) c.357+7964G>C (n.357+7964G>C) | |
| 18 | g.24476915G>T | CA402082916 | HRH4 | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) c.357+7964G>T (n.357+7964G>T) | |
| 18 | g.24476916C>A | CA402082917 | HRH4 | c.527C>A (p.Ala176Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) c.357+7965C>A (n.357+7965C>A) | |
| 18 | g.24476916C= | CA2290577615 | HRH4 | c.527C= (p.Ala176=) c.263C= (p.Ala88=) c.*159C= (n.*159C=) c.357+7965C= (n.357+7965C=) | |
| 18 | g.24476916C>G | CA402082918 | HRH4 | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.357+7965C>G (n.357+7965C>G) | COSMIC |
| 18 | g.24476916C>T | CA297155893 | HRH4 | c.527C>T (p.Ala176Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.*159C>T (n.*159C>T) c.357+7965C>T (n.357+7965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476917C>A | CA503523522 | HRH4 | c.528C>A (p.Ala176=) c.264C>A (p.Ala88=) c.*160C>A (n.*160C>A) c.357+7966C>A (n.357+7966C>A) | |
| 18 | g.24476917C>G | CA503523520 | HRH4 | c.528C>G (p.Ala176=) c.264C>G (p.Ala88=) c.*160C>G (n.*160C>G) c.357+7966C>G (n.357+7966C>G) | |
| 18 | g.24476917C>T | CA503523521 | HRH4 | c.528C>T (p.Ala176=) c.264C>T (p.Ala88=) c.*160C>T (n.*160C>T) c.357+7966C>T (n.357+7966C>T) | |
| 18 | g.24476918A>C | CA402082919 | HRH4 | c.529A>C (p.Ile177Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.*161A>C (n.*161A>C) c.357+7967A>C (n.357+7967A>C) | |
| 18 | g.24476918A>G | CA402082920 | HRH4 | c.529A>G (p.Ile177Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.*161A>G (n.*161A>G) c.357+7967A>G (n.357+7967A>G) | |
| 18 | g.24476918A>T | CA402082921 | HRH4 | c.529A>T (p.Ile177Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.*161A>T (n.*161A>T) c.357+7967A>T (n.357+7967A>T) | |
| 18 | g.24476919T>A | CA402082922 | HRH4 | c.530T>A (p.Ile177Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.*162T>A (n.*162T>A) c.357+7968T>A (n.357+7968T>A) | |
| 18 | g.24476919T>C | CA402082923 | HRH4 | c.530T>C (p.Ile177Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.*162T>C (n.*162T>C) c.357+7968T>C (n.357+7968T>C) | |
| 18 | g.24476919T>G | CA402082924 | HRH4 | c.530T>G (p.Ile177Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) c.357+7968T>G (n.357+7968T>G) | |
| 18 | g.24476920C>A | CA503523524 | HRH4 | c.531C>A (p.Ile177=) c.267C>A (p.Ile89=) c.*163C>A (n.*163C>A) c.357+7969C>A (n.357+7969C>A) | |
| 18 | g.24476920C>G | CA402082925 | HRH4 | c.531C>G (p.Ile177Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.*163C>G (n.*163C>G) c.357+7969C>G (n.357+7969C>G) | |
| 18 | g.24476920C>T | CA503523525 | HRH4 | c.531C>T (p.Ile177=) c.267C>T (p.Ile89=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.357+7969C>T (n.357+7969C>T) | COSMIC |
| 18 | g.24476921A= | CA2290577616 | HRH4 | c.532A= (p.Thr178=) c.268A= (p.Thr90=) c.*164A= (n.*164A=) c.357+7970A= (n.357+7970A=) | |
| 18 | g.24476921A>C | CA402082926 | HRH4 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*164A>C (n.*164A>C) c.357+7970A>C (n.357+7970A>C) | |
| 18 | g.24476921A>G | CA402082927 | HRH4 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*164A>G (n.*164A>G) c.357+7970A>G (n.357+7970A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24476921A>T | CA402082928 | HRH4 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*164A>T (n.*164A>T) c.357+7970A>T (n.357+7970A>T) | |
| 18 | g.24476922C>A | CA402082930 | HRH4 | c.533C>A (p.Thr178Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) c.357+7971C>A (n.357+7971C>A) | |
| 18 | g.24476922C= | CA2290577617 | HRH4 | c.533C= (p.Thr178=) c.269C= (p.Thr90=) c.*165C= (n.*165C=) c.357+7971C= (n.357+7971C=) | |
| 18 | g.24476922C>G | CA402082929 | HRH4 | c.533C>G (p.Thr178Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.357+7971C>G (n.357+7971C>G) | |
| 18 | g.24476922C>T | CA8919826 | HRH4 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*165C>T (n.*165C>T) c.357+7971C>T (n.357+7971C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476923A= | CA2290577618 | HRH4 | c.534A= (p.Thr178=) c.270A= (p.Thr90=) c.*166A= (n.*166A=) c.357+7972A= (n.357+7972A=) | |
| 18 | g.24476923A>C | CA503523527 | HRH4 | c.534A>C (p.Thr178=) c.270A>C (p.Thr90=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.357+7972A>C (n.357+7972A>C) | |
| 18 | g.24476923A>G | CA8919827 | HRH4 | c.534A>G (p.Thr178=) c.270A>G (p.Thr90=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.357+7972A>G (n.357+7972A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.24476923A>T | CA503523528 | HRH4 | c.534A>T (p.Thr178=) c.270A>T (p.Thr90=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.357+7972A>T (n.357+7972A>T) | |
| 18 | g.24476924T>A | CA402082931 | HRH4 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.357+7973T>A (n.357+7973T>A) | |
| 18 | g.24476924T>C | CA402082932 | HRH4 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) c.*167T>C (n.*167T>C) c.357+7973T>C (n.357+7973T>C) | |
| 18 | g.24476924T>G | CA402082933 | HRH4 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) c.*167T>G (n.*167T>G) c.357+7973T>G (n.357+7973T>G) | |
| 18 | g.24476925C>A | CA402082934 | HRH4 | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.272C>A (p.Ser91Ter) c.*168C>A (n.*168C>A) c.357+7974C>A (n.357+7974C>A) | |
| 18 | g.24476925C>G | CA402082935 | HRH4 | c.536C>G (p.Ser179Ter) c.272C>G (p.Ser91Ter) c.*168C>G (n.*168C>G) c.357+7974C>G (n.357+7974C>G) | |
| 18 | g.24476925C>T | CA402082936 | HRH4 | c.536C>T (p.Ser179Leu) c.272C>T (p.Ser91Leu) c.*168C>T (n.*168C>T) c.357+7974C>T (n.357+7974C>T) | |
| 18 | g.24476926A= | CA2290577619 | HRH4 | c.537A= (p.Ser179=) c.273A= (p.Ser91=) c.*169A= (n.*169A=) c.357+7975A= (n.357+7975A=) | |
| 18 | g.24476926A>C | CA503523529 | HRH4 | c.537A>C (p.Ser179=) c.273A>C (p.Ser91=) c.*169A>C (n.*169A>C) c.357+7975A>C (n.357+7975A>C) | |
| 18 | g.24476926A>G | CA503523530 | HRH4 | c.537A>G (p.Ser179=) c.273A>G (p.Ser91=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.357+7975A>G (n.357+7975A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476926A>T | CA503523531 | HRH4 | c.537A>T (p.Ser179=) c.273A>T (p.Ser91=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.357+7975A>T (n.357+7975A>T) | |
| 18 | g.24476927T>A | CA402082937 | HRH4 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*170T>A (n.*170T>A) c.357+7976T>A (n.357+7976T>A) | |
| 18 | g.24476927T>C | CA402082938 | HRH4 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*170T>C (n.*170T>C) c.357+7976T>C (n.357+7976T>C) | |
| 18 | g.24476927T>G | CA402082939 | HRH4 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*170T>G (n.*170T>G) c.357+7976T>G (n.357+7976T>G) | |
| 18 | g.24476928_24476931del | CA2811837916 | HRH4 | c.539_542del (p.Phe180TrpfsTer4) c.275_278del (p.Phe92TrpfsTer4) c.*171_*174del (n.*171_*174del) c.357+7977_357+7980del (n.357+7977_357+7980del) | |
| 18 | g.24476928T>A | CA402082940 | HRH4 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*171T>A (n.*171T>A) c.357+7977T>A (n.357+7977T>A) | |
| 18 | g.24476928T>C | CA402082941 | HRH4 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*171T>C (n.*171T>C) c.357+7977T>C (n.357+7977T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476928T>G | CA402082942 | HRH4 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*171T>G (n.*171T>G) c.357+7977T>G (n.357+7977T>G) | |
| 18 | g.24476928T= | CA2290577620 | HRH4 | c.539T= (p.Phe180=) c.275T= (p.Phe92=) c.*171T= (n.*171T=) c.357+7977T= (n.357+7977T=) | |
| 18 | g.24476929C>A | CA402082944 | HRH4 | c.540C>A (p.Phe180Leu) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*172C>A (n.*172C>A) c.357+7978C>A (n.357+7978C>A) | |
| 18 | g.24476929C= | CA2290577621 | HRH4 | c.540C= (p.Phe180=) c.276C= (p.Phe92=) c.*172C= (n.*172C=) c.357+7978C= (n.357+7978C=) | |
| 18 | g.24476929C>G | CA402082943 | HRH4 | c.540C>G (p.Phe180Leu) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.*172C>G (n.*172C>G) c.357+7978C>G (n.357+7978C>G) | |
| 18 | g.24476929C>T | CA8919828 | HRH4 | c.540C>T (p.Phe180=) c.276C>T (p.Phe92=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.357+7978C>T (n.357+7978C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476930T>A | CA402082945 | HRH4 | c.541T>A (p.Leu181Met) c.277T>A (p.Leu93Met) c.*173T>A (n.*173T>A) c.357+7979T>A (n.357+7979T>A) | |
| 18 | g.24476930T>C | CA503523532 | HRH4 | c.541T>C (p.Leu181=) c.277T>C (p.Leu93=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.357+7979T>C (n.357+7979T>C) | |
| 18 | g.24476930T>G | CA402082946 | HRH4 | c.541T>G (p.Leu181Val) c.277T>G (p.Leu93Val) c.*173T>G (n.*173T>G) c.357+7979T>G (n.357+7979T>G) | |
| 18 | g.24476931T>A | CA402082947 | HRH4 | c.542T>A (p.Leu181Ter) c.278T>A (p.Leu93Ter) c.*174T>A (n.*174T>A) c.357+7980T>A (n.357+7980T>A) | |
| 18 | g.24476931T>C | CA402082948 | HRH4 | c.542T>C (p.Leu181Ser) c.278T>C (p.Leu93Ser) c.*174T>C (n.*174T>C) c.357+7980T>C (n.357+7980T>C) | |
| 18 | g.24476931T>G | CA402082949 | HRH4 | c.542T>G (p.Leu181Trp) c.278T>G (p.Leu93Trp) c.*174T>G (n.*174T>G) c.357+7980T>G (n.357+7980T>G) | |
| 18 | g.24476932G>A | CA503523533 | HRH4 | c.543G>A (p.Leu181=) c.279G>A (p.Leu93=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.357+7981G>A (n.357+7981G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476932G>C | CA402082950 | HRH4 | c.543G>C (p.Leu181Phe) c.279G>C (p.Leu93Phe) c.*175G>C (n.*175G>C) c.357+7981G>C (n.357+7981G>C) | |
| 18 | g.24476932G>T | CA402082951 | HRH4 | c.543G>T (p.Leu181Phe) c.279G>T (p.Leu93Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.357+7981G>T (n.357+7981G>T) | |
| 18 | g.24476933G>A | CA8919829 | HRH4 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) c.357+7982G>A (n.357+7982G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476933G>C | CA8919830 | HRH4 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) c.357+7982G>C (n.357+7982G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476933G= | CA2290577622 | HRH4 | c.544G= (p.Glu182=) c.280G= (p.Glu94=) c.*176G= (n.*176G=) c.357+7982G= (n.357+7982G=) | |
| 18 | g.24476933G>T | CA402082952 | HRH4 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) c.357+7982G>T (n.357+7982G>T) | |
| 18 | g.24476934A= | CA2290577623 | HRH4 | c.545A= (p.Glu182=) c.281A= (p.Glu94=) c.*177A= (n.*177A=) c.357+7983A= (n.357+7983A=) | |
| 18 | g.24476934A>C | CA402082953 | HRH4 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) c.357+7983A>C (n.357+7983A>C) | |
| 18 | g.24476934A>G | CA402082954 | HRH4 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) c.357+7983A>G (n.357+7983A>G) | dbSNP |
| 18 | g.24476934A>T | CA402082955 | HRH4 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.*177A>T (n.*177A>T) c.357+7983A>T (n.357+7983A>T) | |
| 18 | g.24476935A= | CA2290577624 | HRH4 | c.546A= (p.Glu182=) c.282A= (p.Glu94=) c.*178A= (n.*178A=) c.357+7984A= (n.357+7984A=) | |
| 18 | g.24476935A>C | CA402082956 | HRH4 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.*178A>C (n.*178A>C) c.357+7984A>C (n.357+7984A>C) | |
| 18 | g.24476935A>G | CA503523534 | HRH4 | c.546A>G (p.Glu182=) c.282A>G (p.Glu94=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.357+7984A>G (n.357+7984A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476935A>T | CA402082957 | HRH4 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.*178A>T (n.*178A>T) c.357+7984A>T (n.357+7984A>T) | COSMIC |
| 18 | g.24476936T>A | CA8919831 | HRH4 | c.547T>A (p.Phe183Ile) c.283T>A (p.Phe95Ile) c.*179T>A (n.*179T>A) c.357+7985T>A (n.357+7985T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476936T>C | CA402082958 | HRH4 | c.547T>C (p.Phe183Leu) c.283T>C (p.Phe95Leu) c.*179T>C (n.*179T>C) c.357+7985T>C (n.357+7985T>C) | |
| 18 | g.24476936T>G | CA402082959 | HRH4 | c.547T>G (p.Phe183Val) c.283T>G (p.Phe95Val) c.*179T>G (n.*179T>G) c.357+7985T>G (n.357+7985T>G) | |
| 18 | g.24476936T= | CA2290577625 | HRH4 | c.547T= (p.Phe183=) c.283T= (p.Phe95=) c.*179T= (n.*179T=) c.357+7985T= (n.357+7985T=) | |
| 18 | g.24476937T>A | CA402082960 | HRH4 | c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.*180T>A (n.*180T>A) c.357+7986T>A (n.357+7986T>A) | |
| 18 | g.24476937T>C | CA402082961 | HRH4 | c.548T>C (p.Phe183Ser) c.284T>C (p.Phe95Ser) c.*180T>C (n.*180T>C) c.357+7986T>C (n.357+7986T>C) | |
| 18 | g.24476937T>G | CA402082962 | HRH4 | c.548T>G (p.Phe183Cys) c.284T>G (p.Phe95Cys) c.*180T>G (n.*180T>G) c.357+7986T>G (n.357+7986T>G) | |
| 18 | g.24476938C>A | CA402082964 | HRH4 | c.549C>A (p.Phe183Leu) c.285C>A (p.Phe95Leu) c.*181C>A (n.*181C>A) c.357+7987C>A (n.357+7987C>A) | |
| 18 | g.24476938C= | CA2290577626 | HRH4 | c.549C= (p.Phe183=) c.285C= (p.Phe95=) c.*181C= (n.*181C=) c.357+7987C= (n.357+7987C=) | |
| 18 | g.24476938C>G | CA402082963 | HRH4 | c.549C>G (p.Phe183Leu) c.285C>G (p.Phe95Leu) c.*181C>G (n.*181C>G) c.357+7987C>G (n.357+7987C>G) | |
| 18 | g.24476938C>T | CA8919832 | HRH4 | c.549C>T (p.Phe183=) c.285C>T (p.Phe95=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.357+7987C>T (n.357+7987C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476939G>A | CA8919833 | HRH4 | c.550G>A (p.Val184Met) c.286G>A (p.Val96Met) c.*182G>A (n.*182G>A) c.357+7988G>A (n.357+7988G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.24476939G>C | CA402082965 | HRH4 | c.550G>C (p.Val184Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.*182G>C (n.*182G>C) c.357+7988G>C (n.357+7988G>C) | |
| 18 | g.24476939G= | CA2290577627 | HRH4 | c.550G= (p.Val184=) c.286G= (p.Val96=) c.*182G= (n.*182G=) c.357+7988G= (n.357+7988G=) | |
| 18 | g.24476939G>T | CA402082966 | HRH4 | c.550G>T (p.Val184Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) c.*182G>T (n.*182G>T) c.357+7988G>T (n.357+7988G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.24476940T>A | CA402082967 | HRH4 | c.551T>A (p.Val184Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) c.*183T>A (n.*183T>A) c.357+7989T>A (n.357+7989T>A) | |
| 18 | g.24476940T>C | CA402082968 | HRH4 | c.551T>C (p.Val184Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.*183T>C (n.*183T>C) c.357+7989T>C (n.357+7989T>C) | |
| 18 | g.24476940T>G | CA402082969 | HRH4 | c.551T>G (p.Val184Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.*183T>G (n.*183T>G) c.357+7989T>G (n.357+7989T>G) | |
| 18 | g.24476941G>A | CA503523535 | HRH4 | c.552G>A (p.Val184=) c.288G>A (p.Val96=) c.*184G>A (n.*184G>A) c.357+7990G>A (n.357+7990G>A) | |
| 18 | g.24476941G>C | CA503523536 | HRH4 | c.552G>C (p.Val184=) c.288G>C (p.Val96=) c.*184G>C (n.*184G>C) c.357+7990G>C (n.357+7990G>C) | |
| 18 | g.24476941G>T | CA503523537 | HRH4 | c.552G>T (p.Val184=) c.288G>T (p.Val96=) c.*184G>T (n.*184G>T) c.357+7990G>T (n.357+7990G>T) | |
| 18 | g.24476942A>C | CA402082972 | HRH4 | c.553A>C (p.Ile185Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.*185A>C (n.*185A>C) c.357+7991A>C (n.357+7991A>C) | |
| 18 | g.24476942A>G | CA402082970 | HRH4 | c.553A>G (p.Ile185Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.*185A>G (n.*185A>G) c.357+7991A>G (n.357+7991A>G) | |
| 18 | g.24476942A>T | CA402082971 | HRH4 | c.553A>T (p.Ile185Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.*185A>T (n.*185A>T) c.357+7991A>T (n.357+7991A>T) | |
| 18 | g.24476943T>A | CA402082973 | HRH4 | c.554T>A (p.Ile185Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.*186T>A (n.*186T>A) c.357+7992T>A (n.357+7992T>A) | |
| 18 | g.24476943T>C | CA402082974 | HRH4 | c.554T>C (p.Ile185Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.*186T>C (n.*186T>C) c.357+7992T>C (n.357+7992T>C) | dbSNP |
| 18 | g.24476943T>G | CA402082975 | HRH4 | c.554T>G (p.Ile185Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.*186T>G (n.*186T>G) c.357+7992T>G (n.357+7992T>G) | |
| 18 | g.24476943T= | CA2290577628 | HRH4 | c.554T= (p.Ile185=) c.290T= (p.Ile97=) c.*186T= (n.*186T=) c.357+7992T= (n.357+7992T=) |