Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24476800G>ACA503523257HRH4c.411G>A (p.Val137=)
c.194-47G>A (n.194-47G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.357+7849G>A (n.357+7849G>A)
 dbSNP
18g.24476800G>CCA503523258HRH4c.411G>C (p.Val137=)
c.194-47G>C (n.194-47G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.357+7849G>C (n.357+7849G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476800G=CA2290577561HRH4c.411G= (p.Val137=)
c.194-47G= (n.194-47G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.357+7849G= (n.357+7849G=)
18g.24476800G>TCA503523259HRH4c.411G>T (p.Val137=)
c.194-47G>T (n.194-47G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.357+7849G>T (n.357+7849G>T)
18g.24476801G>ACA402082637HRH4c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.194-46G>A (n.194-46G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.357+7850G>A (n.357+7850G>A)
18g.24476801G>CCA402082638HRH4c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.194-46G>C (n.194-46G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.357+7850G>C (n.357+7850G>C)
18g.24476801G>TCA402082640HRH4c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.194-46G>T (n.194-46G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.357+7850G>T (n.357+7850G>T)
18g.24476802C>ACA402082642HRH4c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.194-45C>A (n.194-45C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.357+7851C>A (n.357+7851C>A)
18g.24476802C=CA2290577562HRH4c.413C= (p.Ala138=)
c.194-45C= (n.194-45C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.357+7851C= (n.357+7851C=)
18g.24476802C>GCA402082645HRH4c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.194-45C>G (n.194-45C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.357+7851C>G (n.357+7851C>G)
18g.24476802C>TCA8919802HRH4c.413C>T (p.Ala138Val)
c.194-45C>T (n.194-45C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.357+7851C>T (n.357+7851C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476803C>ACA503523263HRH4c.414C>A (p.Ala138=)
c.194-44C>A (n.194-44C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.357+7852C>A (n.357+7852C>A)
18g.24476803C=CA2290577563HRH4c.414C= (p.Ala138=)
c.194-44C= (n.194-44C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.357+7852C= (n.357+7852C=)
18g.24476803C>GCA503523262HRH4c.414C>G (p.Ala138=)
c.194-44C>G (n.194-44C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.357+7852C>G (n.357+7852C>G)
18g.24476803C>TCA8919803HRH4c.414C>T (p.Ala138=)
c.194-44C>T (n.194-44C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.357+7852C>T (n.357+7852C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476804G>ACA8919804HRH4c.415G>A (p.Val139Ile)
c.194-43G>A (n.194-43G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.357+7853G>A (n.357+7853G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476804G>CCA402082649HRH4c.415G>C (p.Val139Leu)
c.194-43G>C (n.194-43G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.357+7853G>C (n.357+7853G>C)
 dbSNP
18g.24476804G=CA2290577564HRH4c.415G= (p.Val139=)
c.194-43G= (n.194-43G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.357+7853G= (n.357+7853G=)
18g.24476804G>TCA402082650HRH4c.415G>T (p.Val139Phe)
c.194-43G>T (n.194-43G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.357+7853G>T (n.357+7853G>T)
 gnomAD v4
18g.24476805T>ACA402082654HRH4c.416T>A (p.Val139Asp)
c.194-42T>A (n.194-42T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.357+7854T>A (n.357+7854T>A)
18g.24476805T>CCA402082652HRH4c.416T>C (p.Val139Ala)
c.194-42T>C (n.194-42T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.357+7854T>C (n.357+7854T>C)
18g.24476805T>GCA402082651HRH4c.416T>G (p.Val139Gly)
c.194-42T>G (n.194-42T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.357+7854T>G (n.357+7854T>G)
18g.24476806T>ACA503523265HRH4c.417T>A (p.Val139=)
c.194-41T>A (n.194-41T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.357+7855T>A (n.357+7855T>A)
18g.24476806T>CCA503523266HRH4c.417T>C (p.Val139=)
c.194-41T>C (n.194-41T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.357+7855T>C (n.357+7855T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476806T>GCA503523267HRH4c.417T>G (p.Val139=)
c.194-41T>G (n.194-41T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.357+7855T>G (n.357+7855T>G)
18g.24476806T=CA2290577565HRH4c.417T= (p.Val139=)
c.194-41T= (n.194-41T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.357+7855T= (n.357+7855T=)
18g.24476807T>ACA402082656HRH4c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.194-40T>A (n.194-40T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.357+7856T>A (n.357+7856T>A)
18g.24476807T>CCA402082659HRH4c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.194-40T>C (n.194-40T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.357+7856T>C (n.357+7856T>C)
18g.24476807T>GCA402082657HRH4c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.194-40T>G (n.194-40T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.357+7856T>G (n.357+7856T>G)
18g.24476808G>ACA402082662HRH4c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.194-39G>A (n.194-39G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.357+7857G>A (n.357+7857G>A)
 gnomAD v4
18g.24476808G>CCA402082663HRH4c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.194-39G>C (n.194-39G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.357+7857G>C (n.357+7857G>C)
 gnomAD v4
18g.24476808G>TCA402082665HRH4c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.194-39G>T (n.194-39G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.357+7857G>T (n.357+7857G>T)
18g.24476809G>ACA402082667HRH4c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.194-38G>A (n.194-38G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.357+7858G>A (n.357+7858G>A)
18g.24476809G>CCA402082669HRH4c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.194-38G>C (n.194-38G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.357+7858G>C (n.357+7858G>C)
18g.24476809G>TCA402082671HRH4c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.194-38G>T (n.194-38G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.357+7858G>T (n.357+7858G>T)
18g.24476810G>ACA402082673HRH4c.421G>A (p.Val141Met)
c.194-37G>A (n.194-37G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.357+7859G>A (n.357+7859G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476810G>CCA297155811HRH4c.421G>C (p.Val141Leu)
c.194-37G>C (n.194-37G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.357+7859G>C (n.357+7859G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476810G=CA2290577566HRH4c.421G= (p.Val141=)
c.194-37G= (n.194-37G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.357+7859G= (n.357+7859G=)
18g.24476810G>TCA402082675HRH4c.421G>T (p.Val141Leu)
c.194-37G>T (n.194-37G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.357+7859G>T (n.357+7859G>T)
 gnomAD v4
18g.24476811T>ACA402082678HRH4c.422T>A (p.Val141Glu)
c.194-36T>A (n.194-36T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.357+7860T>A (n.357+7860T>A)
18g.24476811T>CCA402082679HRH4c.422T>C (p.Val141Ala)
c.194-36T>C (n.194-36T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.357+7860T>C (n.357+7860T>C)
18g.24476811T>GCA402082681HRH4c.422T>G (p.Val141Gly)
c.194-36T>G (n.194-36T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.357+7860T>G (n.357+7860T>G)
18g.24476812G>ACA503523275HRH4c.423G>A (p.Val141=)
c.194-35G>A (n.194-35G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.357+7861G>A (n.357+7861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476812G>CCA503523276HRH4c.423G>C (p.Val141=)
c.194-35G>C (n.194-35G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.357+7861G>C (n.357+7861G>C)
18g.24476812G=CA2290577567HRH4c.423G= (p.Val141=)
c.194-35G= (n.194-35G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.357+7861G= (n.357+7861G=)
18g.24476812G>TCA297155816HRH4c.423G>T (p.Val141=)
c.194-35G>T (n.194-35G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.357+7861G>T (n.357+7861G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476813C>ACA402082683HRH4c.424C>A (p.Leu142Met)
c.194-34C>A (n.194-34C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.357+7862C>A (n.357+7862C>A)
18g.24476813C=CA2290577569HRH4c.424C= (p.Leu142=)
c.194-34C= (n.194-34C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.357+7862C= (n.357+7862C=)
18g.24476813C>GCA402082685HRH4c.424C>G (p.Leu142Val)
c.194-34C>G (n.194-34C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.357+7862C>G (n.357+7862C>G)
18g.24476813C>TCA503523278HRH4c.424C>T (p.Leu142=)
c.194-34C>T (n.194-34C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.357+7862C>T (n.357+7862C>T)
18g.24476813_24476814delinsCTCA2290577568HRH4c.424_425delinsCT (p.Leu142=)
c.194-34_194-33delinsCT (n.194-34_194-33delinsCT)
c.*56_*57delinsCT (n.*56_*57delinsCT)
c.357+7862_357+7863delinsCT (n.357+7862_357+7863delinsCT)
18g.24476813_24476814insATAAAGTATCTCACA2290577570HRH4c.424_425insATAAAGTATCTCA (p.Leu142HisfsTer23)
c.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA (n.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA)
c.*56_*57insATAAAGTATCTCA (n.*56_*57insATAAAGTATCTCA)
c.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA (n.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA)
 dbSNP
18g.24476814delCA8919805HRH4c.425del (p.Leu142ArgfsTer4)
c.194-33del (n.194-33del)
c.*57del (n.*57del)
c.357+7863del (n.357+7863del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476814T>ACA402082686HRH4c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.194-33T>A (n.194-33T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.357+7863T>A (n.357+7863T>A)
18g.24476814T>CCA402082687HRH4c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.194-33T>C (n.194-33T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.357+7863T>C (n.357+7863T>C)
18g.24476814T>GCA402082688HRH4c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.194-33T>G (n.194-33T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.357+7863T>G (n.357+7863T>G)
18g.24476815G>ACA503523279HRH4c.426G>A (p.Leu142=)
c.194-32G>A (n.194-32G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.357+7864G>A (n.357+7864G>A)
18g.24476815G>CCA503523280HRH4c.426G>C (p.Leu142=)
c.194-32G>C (n.194-32G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.357+7864G>C (n.357+7864G>C)
18g.24476815G>TCA503523281HRH4c.426G>T (p.Leu142=)
c.194-32G>T (n.194-32G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.357+7864G>T (n.357+7864G>T)
18g.24476816G>ACA8919806HRH4c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.194-31G>A (n.194-31G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.357+7865G>A (n.357+7865G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476816G>CCA402082689HRH4c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.194-31G>C (n.194-31G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.357+7865G>C (n.357+7865G>C)
18g.24476816G=CA2290577571HRH4c.427G= (p.Ala143=)
c.194-31G= (n.194-31G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.357+7865G= (n.357+7865G=)
18g.24476816G>TCA8919807HRH4c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.194-31G>T (n.194-31G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.357+7865G>T (n.357+7865G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476817C>ACA402082690HRH4c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.194-30C>A (n.194-30C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.357+7866C>A (n.357+7866C>A)
18g.24476817C=CA2290577572HRH4c.428C= (p.Ala143=)
c.194-30C= (n.194-30C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.357+7866C= (n.357+7866C=)
18g.24476817C>GCA402082691HRH4c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.194-30C>G (n.194-30C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.357+7866C>G (n.357+7866C>G)
18g.24476817C>TCA8919808HRH4c.428C>T (p.Ala143Val)
c.194-30C>T (n.194-30C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.357+7866C>T (n.357+7866C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476818C>ACA503523287HRH4c.429C>A (p.Ala143=)
c.194-29C>A (n.194-29C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.357+7867C>A (n.357+7867C>A)
18g.24476818C=CA2290577573HRH4c.429C= (p.Ala143=)
c.194-29C= (n.194-29C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.357+7867C= (n.357+7867C=)
18g.24476818C>GCA503523285HRH4c.429C>G (p.Ala143=)
c.194-29C>G (n.194-29C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.357+7867C>G (n.357+7867C>G)
18g.24476818C>TCA297155834HRH4c.429C>T (p.Ala143=)
c.194-29C>T (n.194-29C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.357+7867C>T (n.357+7867C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476819T>ACA402082692HRH4c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.194-28T>A (n.194-28T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.357+7868T>A (n.357+7868T>A)
18g.24476819T>CCA402082693HRH4c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.194-28T>C (n.194-28T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.357+7868T>C (n.357+7868T>C)
18g.24476819T>GCA402082694HRH4c.430T>G (p.Phe144Val)
c.194-28T>G (n.194-28T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.357+7868T>G (n.357+7868T>G)
18g.24476820T>ACA402082695HRH4c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.194-27T>A (n.194-27T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.357+7869T>A (n.357+7869T>A)
18g.24476820T>CCA402082697HRH4c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.194-27T>C (n.194-27T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.357+7869T>C (n.357+7869T>C)
18g.24476820T>GCA402082696HRH4c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.194-27T>G (n.194-27T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.357+7869T>G (n.357+7869T>G)
18g.24476821C>ACA402082698HRH4c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.194-26C>A (n.194-26C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.357+7870C>A (n.357+7870C>A)
18g.24476821C=CA2290577574HRH4c.432C= (p.Phe144=)
c.194-26C= (n.194-26C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.357+7870C= (n.357+7870C=)
18g.24476821C>GCA402082699HRH4c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.194-26C>G (n.194-26C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.357+7870C>G (n.357+7870C>G)
18g.24476821C>TCA503523290HRH4c.432C>T (p.Phe144=)
c.194-26C>T (n.194-26C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.357+7870C>T (n.357+7870C>T)
 dbSNP COSMIC
18g.24476822T>ACA402082700HRH4c.433T>A (p.Leu145Ile)
c.194-25T>A (n.194-25T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.357+7871T>A (n.357+7871T>A)
 gnomAD v4
18g.24476822T>CCA503523292HRH4c.433T>C (p.Leu145=)
c.194-25T>C (n.194-25T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.357+7871T>C (n.357+7871T>C)
18g.24476822T>GCA402082701HRH4c.433T>G (p.Leu145Val)
c.194-25T>G (n.194-25T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.357+7871T>G (n.357+7871T>G)
 dbSNP
18g.24476822T=CA2290577575HRH4c.433T= (p.Leu145=)
c.194-25T= (n.194-25T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.357+7871T= (n.357+7871T=)
18g.24476823delCA2641326700HRH4c.434del (p.Leu145Ter)
c.194-24del (n.194-24del)
c.*66del (n.*66del)
c.357+7872del (n.357+7872del)
 gnomAD v4
18g.24476823T>ACA402082702HRH4c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.194-24T>A (n.194-24T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.357+7872T>A (n.357+7872T>A)
18g.24476823T>CCA402082703HRH4c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.194-24T>C (n.194-24T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.357+7872T>C (n.357+7872T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476823T>GCA402082704HRH4c.434T>G (p.Leu145Ter)
c.194-24T>G (n.194-24T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.357+7872T>G (n.357+7872T>G)
18g.24476823T=CA2290577576HRH4c.434T= (p.Leu145=)
c.194-24T= (n.194-24T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.357+7872T= (n.357+7872T=)
18g.24476824A=CA2290577577HRH4c.435A= (p.Leu145=)
c.194-23A= (n.194-23A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.357+7873A= (n.357+7873A=)
18g.24476824A>CCA402082705HRH4c.435A>C (p.Leu145Phe)
c.194-23A>C (n.194-23A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.357+7873A>C (n.357+7873A>C)
18g.24476824A>GCA8919809HRH4c.435A>G (p.Leu145=)
c.194-23A>G (n.194-23A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.357+7873A>G (n.357+7873A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476824A>TCA402082706HRH4c.435A>T (p.Leu145Phe)
c.194-23A>T (n.194-23A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.357+7873A>T (n.357+7873A>T)
18g.24476825G>ACA8919810HRH4c.436G>A (p.Val146Met)
c.194-22G>A (n.194-22G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.357+7874G>A (n.357+7874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476825G>CCA402082707HRH4c.436G>C (p.Val146Leu)
c.194-22G>C (n.194-22G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.357+7874G>C (n.357+7874G>C)
18g.24476825G=CA2290577578HRH4c.436G= (p.Val146=)
c.194-22G= (n.194-22G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.357+7874G= (n.357+7874G=)
18g.24476825G>TCA402082708HRH4c.436G>T (p.Val146Leu)
c.194-22G>T (n.194-22G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.357+7874G>T (n.357+7874G>T)
18g.24476826T>ACA402082711HRH4c.437T>A (p.Val146Glu)
c.194-21T>A (n.194-21T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.357+7875T>A (n.357+7875T>A)
18g.24476826T>CCA402082709HRH4c.437T>C (p.Val146Ala)
c.194-21T>C (n.194-21T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.357+7875T>C (n.357+7875T>C)
18g.24476826T>GCA402082710HRH4c.437T>G (p.Val146Gly)
c.194-21T>G (n.194-21T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.357+7875T>G (n.357+7875T>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476826T=CA2290577579HRH4c.437T= (p.Val146=)
c.194-21T= (n.194-21T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.357+7875T= (n.357+7875T=)
18g.24476827G>ACA503523300HRH4c.438G>A (p.Val146=)
c.194-20G>A (n.194-20G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.357+7876G>A (n.357+7876G>A)
18g.24476827G>CCA503523301HRH4c.438G>C (p.Val146=)
c.194-20G>C (n.194-20G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.357+7876G>C (n.357+7876G>C)
18g.24476827G>TCA503523299HRH4c.438G>T (p.Val146=)
c.194-20G>T (n.194-20G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.357+7876G>T (n.357+7876G>T)
18g.24476828A>CCA402082712HRH4c.439A>C (p.Asn147His)
c.194-19A>C (n.194-19A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.357+7877A>C (n.357+7877A>C)
18g.24476828A>GCA402082713HRH4c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.194-19A>G (n.194-19A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.357+7877A>G (n.357+7877A>G)
18g.24476828A>TCA402082714HRH4c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.194-19A>T (n.194-19A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.357+7877A>T (n.357+7877A>T)
18g.24476829A>CCA402082715HRH4c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.194-18A>C (n.194-18A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.357+7878A>C (n.357+7878A>C)
18g.24476829A>GCA402082716HRH4c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.194-18A>G (n.194-18A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.357+7878A>G (n.357+7878A>G)
18g.24476829A>TCA402082717HRH4c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.194-18A>T (n.194-18A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.357+7878A>T (n.357+7878A>T)
18g.24476830T>ACA402082718HRH4c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.194-17T>A (n.194-17T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.357+7879T>A (n.357+7879T>A)
18g.24476830T>CCA503523305HRH4c.441T>C (p.Asn147=)
c.194-17T>C (n.194-17T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.357+7879T>C (n.357+7879T>C)
18g.24476830T>GCA402082719HRH4c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.194-17T>G (n.194-17T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.357+7879T>G (n.357+7879T>G)
18g.24476831G>ACA402082720HRH4c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.194-16G>A (n.194-16G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.357+7880G>A (n.357+7880G>A)
18g.24476831G>CCA402082721HRH4c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.194-16G>C (n.194-16G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.357+7880G>C (n.357+7880G>C)
18g.24476831G>TCA402082722HRH4c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.194-16G>T (n.194-16G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.357+7880G>T (n.357+7880G>T)
18g.24476832G>ACA402082725HRH4c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.194-15G>A (n.194-15G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.357+7881G>A (n.357+7881G>A)
 COSMIC
18g.24476832G>CCA402082724HRH4c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.194-15G>C (n.194-15G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.357+7881G>C (n.357+7881G>C)
18g.24476832G>TCA402082723HRH4c.443G>T (p.Gly148Val)
c.194-15G>T (n.194-15G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.357+7881G>T (n.357+7881G>T)
18g.24476833G>ACA503523314HRH4c.444G>A (p.Gly148=)
c.194-14G>A (n.194-14G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.357+7882G>A (n.357+7882G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476833G>CCA503523315HRH4c.444G>C (p.Gly148=)
c.194-14G>C (n.194-14G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.357+7882G>C (n.357+7882G>C)
18g.24476833G=CA2290577580HRH4c.444G= (p.Gly148=)
c.194-14G= (n.194-14G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.357+7882G= (n.357+7882G=)
18g.24476833G>TCA503523316HRH4c.444G>T (p.Gly148=)
c.194-14G>T (n.194-14G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.357+7882G>T (n.357+7882G>T)
18g.24476834C>ACA402082726HRH4c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.194-13C>A (n.194-13C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.357+7883C>A (n.357+7883C>A)
 gnomAD v4
18g.24476834C>GCA402082728HRH4c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.194-13C>G (n.194-13C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.357+7883C>G (n.357+7883C>G)
18g.24476834C>TCA402082727HRH4c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.194-13C>T (n.194-13C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.357+7883C>T (n.357+7883C>T)
18g.24476835C>ACA402082729HRH4c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.194-12C>A (n.194-12C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.357+7884C>A (n.357+7884C>A)
18g.24476835C>GCA402082731HRH4c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.194-12C>G (n.194-12C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.357+7884C>G (n.357+7884C>G)
18g.24476835C>TCA402082730HRH4c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.194-12C>T (n.194-12C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.357+7884C>T (n.357+7884C>T)
 gnomAD v4
18g.24476836A=CA2290577581HRH4c.447A= (p.Pro149=)
c.194-11A= (n.194-11A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.357+7885A= (n.357+7885A=)
18g.24476836A>CCA503523318HRH4c.447A>C (p.Pro149=)
c.194-11A>C (n.194-11A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.357+7885A>C (n.357+7885A>C)
18g.24476836A>GCA503523319HRH4c.447A>G (p.Pro149=)
c.194-11A>G (n.194-11A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.357+7885A>G (n.357+7885A>G)
18g.24476836A>TCA8919811HRH4c.447A>T (p.Pro149=)
c.194-11A>T (n.194-11A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.357+7885A>T (n.357+7885A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476837A=CA2290577582HRH4c.448A= (p.Met150=)
c.194-10A= (n.194-10A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.357+7886A= (n.357+7886A=)
18g.24476837A>CCA402082733HRH4c.448A>C (p.Met150Leu)
c.194-10A>C (n.194-10A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.357+7886A>C (n.357+7886A>C)
18g.24476837A>GCA402082732HRH4c.448A>G (p.Met150Val)
c.194-10A>G (n.194-10A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.357+7886A>G (n.357+7886A>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476837A>TCA402082734HRH4c.448A>T (p.Met150Leu)
c.194-10A>T (n.194-10A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.357+7886A>T (n.357+7886A>T)
18g.24476838T>ACA402082735HRH4c.449T>A (p.Met150Lys)
c.194-9T>A (n.194-9T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.357+7887T>A (n.357+7887T>A)
18g.24476838T>CCA297155840HRH4c.449T>C (p.Met150Thr)
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.357+7887T>C (n.357+7887T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476838T>GCA402082736HRH4c.449T>G (p.Met150Arg)
c.194-9T>G (n.194-9T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.357+7887T>G (n.357+7887T>G)
18g.24476838T=CA2290577583HRH4c.449T= (p.Met150=)
c.194-9T= (n.194-9T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.357+7887T= (n.357+7887T=)
18g.24476839G>ACA402082737HRH4c.450G>A (p.Met150Ile)
c.194-8G>A (n.194-8G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.357+7888G>A (n.357+7888G>A)
18g.24476839G>CCA402082738HRH4c.450G>C (p.Met150Ile)
c.194-8G>C (n.194-8G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.357+7888G>C (n.357+7888G>C)
18g.24476839G>TCA402082739HRH4c.450G>T (p.Met150Ile)
c.194-8G>T (n.194-8G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.357+7888G>T (n.357+7888G>T)
18g.24476840A>CCA402082740HRH4c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.194-7A>C (n.194-7A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.357+7889A>C (n.357+7889A>C)
18g.24476840A>GCA402082741HRH4c.451A>G (p.Ile151Val)
c.194-7A>G (n.194-7A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.357+7889A>G (n.357+7889A>G)
18g.24476840A>TCA402082742HRH4c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.194-7A>T (n.194-7A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.357+7889A>T (n.357+7889A>T)
18g.24476840_24476847delinsATTCTAGTCA2290577584HRH4c.451_458delinsATTCTAGT (p.Ile151=)
c.194-7_194delinsATTCTAGT
c.*83_*90delinsATTCTAGT (n.*83_*90delinsATTCTAGT)
c.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT (n.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT)
18g.24476841T>ACA402082743HRH4c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.194-6T>A (n.194-6T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.357+7890T>A (n.357+7890T>A)
18g.24476841T>CCA402082744HRH4c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.194-6T>C (n.194-6T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.357+7890T>C (n.357+7890T>C)
 COSMIC
18g.24476841T>GCA402082745HRH4c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.194-6T>G (n.194-6T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.357+7890T>G (n.357+7890T>G)
18g.24476844_24476850delCA8919812HRH4c.455_461del (p.Leu152GlnfsTer?)
c.194-3_197del
c.*87_*93del (n.*87_*93del)
c.357+7893_357+7899del (n.357+7893_357+7899del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476842T>ACA503523330HRH4c.453T>A (p.Ile151=)
c.194-5T>A (n.194-5T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.357+7891T>A (n.357+7891T>A)
18g.24476842T>CCA503523331HRH4c.453T>C (p.Ile151=)
c.194-5T>C (n.194-5T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.357+7891T>C (n.357+7891T>C)
18g.24476842T>GCA402082746HRH4c.453T>G (p.Ile151Met)
c.194-5T>G (n.194-5T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.357+7891T>G (n.357+7891T>G)
18g.24476843C>ACA402082747HRH4c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.194-4C>A (n.194-4C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.357+7892C>A (n.357+7892C>A)
 gnomAD v4
18g.24476843C>GCA402082748HRH4c.454C>G (p.Leu152Val)
c.194-4C>G (n.194-4C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.357+7892C>G (n.357+7892C>G)
18g.24476843C>TCA503523336HRH4c.454C>T (p.Leu152=)
c.194-4C>T (n.194-4C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.357+7892C>T (n.357+7892C>T)
18g.24476844T>ACA402082749HRH4c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.194-3T>A (n.194-3T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.357+7893T>A (n.357+7893T>A)
18g.24476844T>CCA402082750HRH4c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.194-3T>C (n.194-3T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.357+7893T>C (n.357+7893T>C)
 gnomAD v4
18g.24476844T>GCA297155844HRH4c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.194-3T>G (n.194-3T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.357+7893T>G (n.357+7893T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.24476844T=CA2290577585HRH4c.455T= (p.Leu152=)
c.194-3T= (n.194-3T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.357+7893T= (n.357+7893T=)
18g.24476845A>CCA402082751HRH4c.456A>C (p.Leu152=)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.357+7894A>C (n.357+7894A>C)
18g.24476845A>GCA402082752HRH4c.456A>G (p.Leu152=)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.357+7894A>G (n.357+7894A>G)
18g.24476845A>TCA402082753HRH4c.456A>T (p.Leu152=)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.357+7894A>T (n.357+7894A>T)
18g.24476846G>ACA402082754HRH4c.457G>A (p.Val153Ile)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.357+7895G>A (n.357+7895G>A)
18g.24476846G>CCA8919813HRH4c.457G>C (p.Val153Leu)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.357+7895G>C (n.357+7895G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476846G=CA2290577586HRH4c.457G= (p.Val153=)
c.194-1G= (n.194-1G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.357+7895G= (n.357+7895G=)
18g.24476846G>TCA402082755HRH4c.457G>T (p.Val153Phe)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.357+7895G>T (n.357+7895G>T)
18g.24476847T>ACA402082758HRH4c.458T>A (p.Val153Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.357+7896T>A (n.357+7896T>A)
18g.24476847T>CCA402082757HRH4c.458T>C (p.Val153Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.357+7896T>C (n.357+7896T>C)
18g.24476847T>GCA402082756HRH4c.458T>G (p.Val153Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.357+7896T>G (n.357+7896T>G)
18g.24476848T>ACA503523343HRH4c.459T>A (p.Val153=)
c.195T>A (p.Val65=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.357+7897T>A (n.357+7897T>A)
18g.24476848T>CCA503523344HRH4c.459T>C (p.Val153=)
c.195T>C (p.Val65=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.357+7897T>C (n.357+7897T>C)
18g.24476848T>GCA503523345HRH4c.459T>G (p.Val153=)
c.195T>G (p.Val65=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.357+7897T>G (n.357+7897T>G)
18g.24476849T>ACA402082759HRH4c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.357+7898T>A (n.357+7898T>A)
18g.24476849T>CCA402082760HRH4c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.357+7898T>C (n.357+7898T>C)
18g.24476849T>GCA402082761HRH4c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.357+7898T>G (n.357+7898T>G)
18g.24476850C>ACA402082762HRH4c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.357+7899C>A (n.357+7899C>A)
18g.24476850C>GCA402082763HRH4c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.357+7899C>G (n.357+7899C>G)
18g.24476850C>TCA402082764HRH4c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.357+7899C>T (n.357+7899C>T)
18g.24476850_24476851delCA645600366HRH4c.461_462del (p.Ser154Ter)
c.197_198del (p.Ser66Ter)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.357+7899_357+7900del (n.357+7899_357+7900del)
 COSMIC
18g.24476850_24476852delinsCAGCA2290577587HRH4c.461_463delinsCAG (p.Ser154=)
c.197_199delinsCAG (p.Ser66=)
c.*93_*95delinsCAG (n.*93_*95delinsCAG)
c.357+7899_357+7901delinsCAG (n.357+7899_357+7901delinsCAG)
18g.24476851A>CCA503523346HRH4c.462A>C (p.Ser154=)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.357+7900A>C (n.357+7900A>C)
18g.24476851A>GCA503523347HRH4c.462A>G (p.Ser154=)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.357+7900A>G (n.357+7900A>G)
18g.24476851A>TCA503523349HRH4c.462A>T (p.Ser154=)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.357+7900A>T (n.357+7900A>T)
18g.24476853_24476854delCA777793479HRH4c.464_465del (p.Glu155ValfsTer5)
c.200_201del (p.Glu67ValfsTer5)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
c.357+7902_357+7903del (n.357+7902_357+7903del)
 dbSNP
18g.24476852G>ACA402082765HRH4c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.357+7901G>A (n.357+7901G>A)
18g.24476852G>CCA402082766HRH4c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.357+7901G>C (n.357+7901G>C)
18g.24476852G>TCA402082767HRH4c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.357+7901G>T (n.357+7901G>T)
18g.24476853A>CCA402082768HRH4c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.357+7902A>C (n.357+7902A>C)
18g.24476853A>GCA402082769HRH4c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.357+7902A>G (n.357+7902A>G)
 gnomAD v4
18g.24476853A>TCA402082770HRH4c.464A>T (p.Glu155Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.357+7902A>T (n.357+7902A>T)
18g.24476854G>ACA503523350HRH4c.465G>A (p.Glu155=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.357+7903G>A (n.357+7903G>A)
 gnomAD v4
18g.24476854G>CCA402082772HRH4c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.357+7903G>C (n.357+7903G>C)
18g.24476854G>TCA402082771HRH4c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.357+7903G>T (n.357+7903G>T)
18g.24476855T>ACA402082773HRH4c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.357+7904T>A (n.357+7904T>A)
 gnomAD v4
18g.24476855T>CCA8919814HRH4c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.357+7904T>C (n.357+7904T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476855T>GCA402082774HRH4c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.357+7904T>G (n.357+7904T>G)
 gnomAD v4
18g.24476855T=CA2290577588HRH4c.466T= (p.Ser156=)
c.202T= (p.Ser68=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.357+7904T= (n.357+7904T=)
18g.24476856C>ACA402082775HRH4c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.357+7905C>A (n.357+7905C>A)
18g.24476856C>GCA402082776HRH4c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.357+7905C>G (n.357+7905C>G)
18g.24476856C>TCA402082777HRH4c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.357+7905C>T (n.357+7905C>T)
18g.24476857T>ACA297155859HRH4c.468T>A (p.Ser156=)
c.204T>A (p.Ser68=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.357+7906T>A (n.357+7906T>A)
 dbSNP
18g.24476857T>CCA503523353HRH4c.468T>C (p.Ser156=)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.357+7906T>C (n.357+7906T>C)
18g.24476857T>GCA503523354HRH4c.468T>G (p.Ser156=)
c.204T>G (p.Ser68=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.357+7906T>G (n.357+7906T>G)
18g.24476857T=CA2290577589HRH4c.468T= (p.Ser156=)
c.204T= (p.Ser68=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.357+7906T= (n.357+7906T=)
18g.24476858T>ACA402082778HRH4c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.357+7907T>A (n.357+7907T>A)
18g.24476858T>CCA402082779HRH4c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.357+7907T>C (n.357+7907T>C)
18g.24476858T>GCA402082780HRH4c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.357+7907T>G (n.357+7907T>G)
18g.24476859G>ACA402082781HRH4c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.357+7908G>A (n.357+7908G>A)
18g.24476859G>CCA402082782HRH4c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.357+7908G>C (n.357+7908G>C)
18g.24476859G>TCA402082783HRH4c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.357+7908G>T (n.357+7908G>T)
18g.24476860delCA2641326701HRH4c.471del (p.Trp157Ter)
c.207del (p.Trp69Ter)
c.*103del (n.*103del)
c.357+7909del (n.357+7909del)
 gnomAD v4
18g.24476860G>ACA402082785HRH4c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.357+7909G>A (n.357+7909G>A)
18g.24476860G>CCA402082786HRH4c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.357+7909G>C (n.357+7909G>C)
18g.24476860G>TCA402082784HRH4c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.357+7909G>T (n.357+7909G>T)
18g.24476861A>CCA402082789HRH4c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.357+7910A>C (n.357+7910A>C)
18g.24476861A>GCA402082787HRH4c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.357+7910A>G (n.357+7910A>G)
 gnomAD v4
18g.24476861A>TCA402082788HRH4c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.357+7910A>T (n.357+7910A>T)
18g.24476862A>CCA402082790HRH4c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.357+7911A>C (n.357+7911A>C)
18g.24476862A>GCA402082791HRH4c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.357+7911A>G (n.357+7911A>G)
 gnomAD v4
18g.24476862A>TCA402082792HRH4c.473A>T (p.Lys158Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.357+7911A>T (n.357+7911A>T)
18g.24476863G>ACA503523359HRH4c.474G>A (p.Lys158=)
c.210G>A (p.Lys70=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.357+7912G>A (n.357+7912G>A)
18g.24476863G>CCA402082793HRH4c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.357+7912G>C (n.357+7912G>C)
18g.24476863G>TCA402082794HRH4c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.357+7912G>T (n.357+7912G>T)
18g.24476864G>ACA402082795HRH4c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.357+7913G>A (n.357+7913G>A)
 dbSNP
18g.24476864G>CCA402082796HRH4c.475G>C (p.Asp159His)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.357+7913G>C (n.357+7913G>C)
18g.24476864G=CA2290577590HRH4c.475G= (p.Asp159=)
c.211G= (p.Asp71=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.357+7913G= (n.357+7913G=)
18g.24476864G>TCA402082797HRH4c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.357+7913G>T (n.357+7913G>T)
18g.24476864_24476865insTCA777793510HRH4c.475_476insT (p.Asp159ValfsTer2)
c.211_212insT (p.Asp71ValfsTer2)
c.*107_*108insT (n.*107_*108insT)
c.357+7913_357+7914insT (n.357+7913_357+7914insT)
 dbSNP
18g.24476865A=CA2290577591HRH4c.476A= (p.Asp159=)
c.212A= (p.Asp71=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.357+7914A= (n.357+7914A=)
18g.24476865A>CCA402082798HRH4c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.357+7914A>C (n.357+7914A>C)
18g.24476865A>GCA402082799HRH4c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.357+7914A>G (n.357+7914A>G)
 dbSNP
18g.24476865A>TCA402082800HRH4c.476A>T (p.Asp159Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.357+7914A>T (n.357+7914A>T)
18g.24476865_24476866insACCAAATTATTTCA2290577592HRH4c.476_477insACCAAATTATTT (p.Asp159delinsGluProAsnTyrPhe)
c.212_213insACCAAATTATTT (p.Asp71delinsGluProAsnTyrPhe)
c.*108_*109insACCAAATTATTT (n.*108_*109insACCAAATTATTT)
c.357+7914_357+7915insACCAAATTATTT (n.357+7914_357+7915insACCAAATTATTT)
 dbSNP
18g.24476866T>ACA402082801HRH4c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.357+7915T>A (n.357+7915T>A)
 gnomAD v4
18g.24476866T>CCA503523364HRH4c.477T>C (p.Asp159=)
c.213T>C (p.Asp71=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.357+7915T>C (n.357+7915T>C)
18g.24476866T>GCA402082802HRH4c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.357+7915T>G (n.357+7915T>G)
18g.24476867G>ACA402082803HRH4c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.357+7916G>A (n.357+7916G>A)
18g.24476867G>CCA402082804HRH4c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.357+7916G>C (n.357+7916G>C)
 dbSNP
18g.24476867G=CA2290577593HRH4c.478G= (p.Glu160=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.357+7916G= (n.357+7916G=)
18g.24476867G>TCA402082805HRH4c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.357+7916G>T (n.357+7916G>T)
18g.24476868A>CCA402082806HRH4c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.357+7917A>C (n.357+7917A>C)
18g.24476868A>GCA402082807HRH4c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.357+7917A>G (n.357+7917A>G)
18g.24476868A>TCA402082808HRH4c.479A>T (p.Glu160Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.357+7917A>T (n.357+7917A>T)
18g.24476869A>CCA402082809HRH4c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.357+7918A>C (n.357+7918A>C)
18g.24476869A>GCA503523365HRH4c.480A>G (p.Glu160=)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.357+7918A>G (n.357+7918A>G)
18g.24476869A>TCA402082810HRH4c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.357+7918A>T (n.357+7918A>T)
18g.24476870G>ACA8919815HRH4c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.357+7919G>A (n.357+7919G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476870G>CCA402082811HRH4c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.357+7919G>C (n.357+7919G>C)
18g.24476870G=CA2290577594HRH4c.481G= (p.Gly161=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.357+7919G= (n.357+7919G=)
18g.24476870G>TCA402082812HRH4c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.357+7919G>T (n.357+7919G>T)
 dbSNP
18g.24476871G>ACA402082814HRH4c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.357+7920G>A (n.357+7920G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476871G>CCA402082815HRH4c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.357+7920G>C (n.357+7920G>C)
 gnomAD v4
18g.24476871G=CA2290577595HRH4c.482G= (p.Gly161=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.357+7920G= (n.357+7920G=)
18g.24476871G>TCA402082813HRH4c.482G>T (p.Gly161Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.357+7920G>T (n.357+7920G>T)
18g.24476872T>ACA503523370HRH4c.483T>A (p.Gly161=)
c.219T>A (p.Gly73=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.357+7921T>A (n.357+7921T>A)
18g.24476872T>CCA8919816HRH4c.483T>C (p.Gly161=)
c.219T>C (p.Gly73=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.357+7921T>C (n.357+7921T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476872T>GCA503523371HRH4c.483T>G (p.Gly161=)
c.219T>G (p.Gly73=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.357+7921T>G (n.357+7921T>G)
18g.24476872T=CA2290577596HRH4c.483T= (p.Gly161=)
c.219T= (p.Gly73=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.357+7921T= (n.357+7921T=)
18g.24476873A=CA2290577597HRH4c.484A= (p.Ser162=)
c.220A= (p.Ser74=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.357+7922A= (n.357+7922A=)
18g.24476873A>CCA402082816HRH4c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.357+7922A>C (n.357+7922A>C)
18g.24476873A>GCA8919817HRH4c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.357+7922A>G (n.357+7922A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476873A>TCA402082817HRH4c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.357+7922A>T (n.357+7922A>T)
18g.24476874G>ACA402082818HRH4c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.357+7923G>A (n.357+7923G>A)
 dbSNP
18g.24476874G>CCA402082819HRH4c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.357+7923G>C (n.357+7923G>C)
18g.24476874G=CA2290577598HRH4c.485G= (p.Ser162=)
c.221G= (p.Ser74=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.357+7923G= (n.357+7923G=)
18g.24476874G>TCA402082820HRH4c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.357+7923G>T (n.357+7923G>T)
18g.24476875T>ACA402082821HRH4c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.357+7924T>A (n.357+7924T>A)
18g.24476875T>CCA503523373HRH4c.486T>C (p.Ser162=)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.357+7924T>C (n.357+7924T>C)
18g.24476875T>GCA402082822HRH4c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.357+7924T>G (n.357+7924T>G)
 gnomAD v4
18g.24476876G>ACA402082823HRH4c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.357+7925G>A (n.357+7925G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476876G>CCA402082824HRH4c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.357+7925G>C (n.357+7925G>C)
18g.24476876G=CA2290577599HRH4c.487G= (p.Glu163=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.357+7925G= (n.357+7925G=)
18g.24476876G>TCA402082825HRH4c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.357+7925G>T (n.357+7925G>T)
 COSMIC
18g.24476877A>CCA402082827HRH4c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.357+7926A>C (n.357+7926A>C)
 gnomAD v4
18g.24476877A>GCA402082828HRH4c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.357+7926A>G (n.357+7926A>G)
18g.24476877A>TCA402082826HRH4c.488A>T (p.Glu163Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.357+7926A>T (n.357+7926A>T)
 gnomAD v4
18g.24476878A>CCA402082829HRH4c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.357+7927A>C (n.357+7927A>C)
18g.24476878A>GCA503523376HRH4c.489A>G (p.Glu163=)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.357+7927A>G (n.357+7927A>G)
18g.24476878A>TCA402082830HRH4c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.357+7927A>T (n.357+7927A>T)
18g.24476879T>ACA402082831HRH4c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.357+7928T>A (n.357+7928T>A)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476879T>CCA402082832HRH4c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.357+7928T>C (n.357+7928T>C)
18g.24476879T>GCA402082833HRH4c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.357+7928T>G (n.357+7928T>G)
18g.24476879T=CA2290577600HRH4c.490T= (p.Cys164=)
c.226T= (p.Cys76=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.357+7928T= (n.357+7928T=)
18g.24476880G>ACA402082836HRH4c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.357+7929G>A (n.357+7929G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476880G>CCA402082834HRH4c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.357+7929G>C (n.357+7929G>C)
 gnomAD v4
18g.24476880G=CA2290577601HRH4c.491G= (p.Cys164=)
c.227G= (p.Cys76=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.357+7929G= (n.357+7929G=)
18g.24476880G>TCA402082835HRH4c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.357+7929G>T (n.357+7929G>T)
18g.24476881T>ACA402082837HRH4c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.357+7930T>A (n.357+7930T>A)
18g.24476881T>CCA8919818HRH4c.492T>C (p.Cys164=)
c.228T>C (p.Cys76=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.357+7930T>C (n.357+7930T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476881T>GCA402082838HRH4c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.357+7930T>G (n.357+7930T>G)
18g.24476881T=CA2290577602HRH4c.492T= (p.Cys164=)
c.228T= (p.Cys76=)
c.*124T= (n.*124T=)
c.357+7930T= (n.357+7930T=)
18g.24476882G>ACA402082839HRH4c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.357+7931G>A (n.357+7931G>A)
18g.24476882G>CCA402082840HRH4c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.357+7931G>C (n.357+7931G>C)
18g.24476882G>TCA402082841HRH4c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.357+7931G>T (n.357+7931G>T)
18g.24476883A>CCA402082843HRH4c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.357+7932A>C (n.357+7932A>C)
 gnomAD v4
18g.24476883A>GCA402082844HRH4c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.357+7932A>G (n.357+7932A>G)
18g.24476883A>TCA402082842HRH4c.494A>T (p.Glu165Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.357+7932A>T (n.357+7932A>T)
18g.24476884A>CCA402082846HRH4c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.357+7933A>C (n.357+7933A>C)
18g.24476884A>GCA503523382HRH4c.495A>G (p.Glu165=)
c.231A>G (p.Glu77=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.357+7933A>G (n.357+7933A>G)
18g.24476884A>TCA402082845HRH4c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.357+7933A>T (n.357+7933A>T)
18g.24476885C>ACA297155870HRH4c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.357+7934C>A (n.357+7934C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476885C=CA2290577603HRH4c.496C= (p.Pro166=)
c.232C= (p.Pro78=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.357+7934C= (n.357+7934C=)
18g.24476885C>GCA402082847HRH4c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.357+7934C>G (n.357+7934C>G)
18g.24476885C>TCA8919819HRH4c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.357+7934C>T (n.357+7934C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476886C>ACA402082848HRH4c.497C>A (p.Pro166His)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.357+7935C>A (n.357+7935C>A)
18g.24476886C>GCA402082849HRH4c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.357+7935C>G (n.357+7935C>G)
18g.24476886C>TCA402082850HRH4c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.357+7935C>T (n.357+7935C>T)
18g.24476887T>ACA503523483HRH4c.498T>A (p.Pro166=)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.357+7936T>A (n.357+7936T>A)
18g.24476887T>CCA503523484HRH4c.498T>C (p.Pro166=)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.357+7936T>C (n.357+7936T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476887T>GCA503523486HRH4c.498T>G (p.Pro166=)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.357+7936T>G (n.357+7936T>G)
18g.24476887T=CA2290577604HRH4c.498T= (p.Pro166=)
c.234T= (p.Pro78=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.357+7936T= (n.357+7936T=)
18g.24476888G>ACA402082851HRH4c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.357+7937G>A (n.357+7937G>A)
18g.24476888G>CCA402082852HRH4c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.357+7937G>C (n.357+7937G>C)
18g.24476888G>TCA402082853HRH4c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.235G>T (p.Gly79Ter)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.357+7937G>T (n.357+7937G>T)
18g.24476889G>ACA8919820HRH4c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.357+7938G>A (n.357+7938G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476889G>CCA402082854HRH4c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.357+7938G>C (n.357+7938G>C)
18g.24476889G=CA2290577605HRH4c.500G= (p.Gly167=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.357+7938G= (n.357+7938G=)
18g.24476889G>TCA402082855HRH4c.500G>T (p.Gly167Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.357+7938G>T (n.357+7938G>T)
 COSMIC
18g.24476890delCA2811837912HRH4c.501del (p.Ser170ArgfsTer15)
c.237del (p.Ser82ArgfsTer15)
c.*133del (n.*133del)
c.357+7939del (n.357+7939del)
18g.24476890A>CCA503523490HRH4c.501A>C (p.Gly167=)
c.237A>C (p.Gly79=)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.357+7939A>C (n.357+7939A>C)
18g.24476890A>GCA503523492HRH4c.501A>G (p.Gly167=)
c.237A>G (p.Gly79=)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.357+7939A>G (n.357+7939A>G)
 COSMIC
18g.24476890A>TCA503523493HRH4c.501A>T (p.Gly167=)
c.237A>T (p.Gly79=)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.357+7939A>T (n.357+7939A>T)
 dbSNP
18g.24476890_24476891delinsATCA2290577606HRH4c.501_502delinsAT (p.Gly167=)
c.237_238delinsAT (p.Gly79=)
c.*133_*134delinsAT (n.*133_*134delinsAT)
c.357+7939_357+7940delinsAT (n.357+7939_357+7940delinsAT)
18g.24476891T>ACA402082858HRH4c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.357+7940T>A (n.357+7940T>A)
 gnomAD v4
18g.24476891T>CCA402082856HRH4c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.357+7940T>C (n.357+7940T>C)
18g.24476891T>GCA402082857HRH4c.502T>G (p.Phe168Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.357+7940T>G (n.357+7940T>G)
18g.24476897dupCA8919821HRH4c.508dup (p.Ser170PhefsTer?)
c.244dup (p.Ser82PhefsTer?)
c.*140dup (n.*140dup)
c.357+7946dup (n.357+7946dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476897delCA645600368HRH4c.508del (p.Ser170ArgfsTer15)
c.244del (p.Ser82ArgfsTer15)
c.*140del (n.*140del)
c.357+7946del (n.357+7946del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476892T>ACA402082859HRH4c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.357+7941T>A (n.357+7941T>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476892T>CCA402082860HRH4c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.357+7941T>C (n.357+7941T>C)
18g.24476892T>GCA402082861HRH4c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.357+7941T>G (n.357+7941T>G)
18g.24476892T=CA2290577607HRH4c.503T= (p.Phe168=)
c.239T= (p.Phe80=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.357+7941T= (n.357+7941T=)
18g.24476892_24476893insCCA2641326702HRH4c.503_504insC (p.Ser170PhefsTer?)
c.239_240insC (p.Ser82PhefsTer?)
c.*135_*136insC (n.*135_*136insC)
c.357+7941_357+7942insC (n.357+7941_357+7942insC)
 gnomAD v4
18g.24476893T>ACA402082862HRH4c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.357+7942T>A (n.357+7942T>A)
18g.24476893T>CCA503523497HRH4c.504T>C (p.Phe168=)
c.240T>C (p.Phe80=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.357+7942T>C (n.357+7942T>C)
 gnomAD v4
18g.24476893T>GCA402082863HRH4c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.357+7942T>G (n.357+7942T>G)
18g.24476894T>ACA402082866HRH4c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.357+7943T>A (n.357+7943T>A)
18g.24476894T>CCA402082864HRH4c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.357+7943T>C (n.357+7943T>C)
18g.24476894T>GCA402082865HRH4c.505T>G (p.Phe169Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.357+7943T>G (n.357+7943T>G)
18g.24476895T>ACA402082867HRH4c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.357+7944T>A (n.357+7944T>A)
 gnomAD v4
18g.24476895T>CCA8919822HRH4c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.357+7944T>C (n.357+7944T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476895T>GCA402082868HRH4c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.357+7944T>G (n.357+7944T>G)
18g.24476895T=CA2290577608HRH4c.506T= (p.Phe169=)
c.242T= (p.Phe81=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.357+7944T= (n.357+7944T=)
18g.24476896T>ACA402082869HRH4c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.357+7945T>A (n.357+7945T>A)
18g.24476896T>CCA503523501HRH4c.507T>C (p.Phe169=)
c.243T>C (p.Phe81=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.357+7945T>C (n.357+7945T>C)
18g.24476896T>GCA402082870HRH4c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.357+7945T>G (n.357+7945T>G)
18g.24476897T>ACA402082871HRH4c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.357+7946T>A (n.357+7946T>A)
18g.24476897T>CCA402082873HRH4c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.357+7946T>C (n.357+7946T>C)
 gnomAD v4
18g.24476897T>GCA402082872HRH4c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.357+7946T>G (n.357+7946T>G)
18g.24476898C>ACA402082874HRH4c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.357+7947C>A (n.357+7947C>A)
18g.24476898C=CA2290577609HRH4c.509C= (p.Ser170=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.357+7947C= (n.357+7947C=)
18g.24476898C>GCA402082875HRH4c.509C>G (p.Ser170Trp)
c.245C>G (p.Ser82Trp)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.357+7947C>G (n.357+7947C>G)
 gnomAD v4
18g.24476898C>TCA8919823HRH4c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.357+7947C>T (n.357+7947C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476899G>ACA8919824HRH4c.510G>A (p.Ser170=)
c.246G>A (p.Ser82=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.357+7948G>A (n.357+7948G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476899G>CCA503523503HRH4c.510G>C (p.Ser170=)
c.246G>C (p.Ser82=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.357+7948G>C (n.357+7948G>C)
18g.24476899G=CA2290577610HRH4c.510G= (p.Ser170=)
c.246G= (p.Ser82=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.357+7948G= (n.357+7948G=)
18g.24476899G>TCA503523504HRH4c.510G>T (p.Ser170=)
c.246G>T (p.Ser82=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.357+7948G>T (n.357+7948G>T)
18g.24476900G>ACA402082876HRH4c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.357+7949G>A (n.357+7949G>A)
18g.24476900G>CCA402082877HRH4c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.357+7949G>C (n.357+7949G>C)
18g.24476900G>TCA402082878HRH4c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.357+7949G>T (n.357+7949G>T)

Number of alleles fetched