Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24476767T>ACA402082487HRH4c.378T>A (p.His126Gln)
c.194-80T>A (n.194-80T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.357+7816T>A (n.357+7816T>A)
18g.24476767T>CCA503523189HRH4c.378T>C (p.His126=)
c.194-80T>C (n.194-80T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.357+7816T>C (n.357+7816T>C)
18g.24476767T>GCA402082489HRH4c.378T>G (p.His126Gln)
c.194-80T>G (n.194-80T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.357+7816T>G (n.357+7816T>G)
18g.24476768A>CCA402082494HRH4c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.194-79A>C (n.194-79A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.357+7817A>C (n.357+7817A>C)
18g.24476768A>GCA402082496HRH4c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.194-79A>G (n.194-79A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.357+7817A>G (n.357+7817A>G)
18g.24476768A>TCA402082497HRH4c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.194-79A>T (n.194-79A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.357+7817A>T (n.357+7817A>T)
18g.24476769C>ACA402082499HRH4c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.194-78C>A (n.194-78C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.357+7818C>A (n.357+7818C>A)
18g.24476769C=CA2290577541HRH4c.380C= (p.Thr127=)
c.194-78C= (n.194-78C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.357+7818C= (n.357+7818C=)
18g.24476769C>GCA297155740HRH4c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.194-78C>G (n.194-78C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.357+7818C>G (n.357+7818C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476769C>TCA402082498HRH4c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.194-78C>T (n.194-78C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.357+7818C>T (n.357+7818C>T)
18g.24476769_24476775delinsCTGGGGTCA2290577542HRH4c.380_386delinsCTGGGGT (p.Thr127=)
c.194-78_194-72delinsCTGGGGT (n.194-78_194-72delinsCTGGGGT)
c.*12_*18delinsCTGGGGT (n.*12_*18delinsCTGGGGT)
c.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT (n.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT)
18g.24476770T>ACA503523193HRH4c.381T>A (p.Thr127=)
c.194-77T>A (n.194-77T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.357+7819T>A (n.357+7819T>A)
18g.24476770T>CCA503523196HRH4c.381T>C (p.Thr127=)
c.194-77T>C (n.194-77T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.357+7819T>C (n.357+7819T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476770T>GCA503523197HRH4c.381T>G (p.Thr127=)
c.194-77T>G (n.194-77T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.357+7819T>G (n.357+7819T>G)
18g.24476770T=CA2290577543HRH4c.381T= (p.Thr127=)
c.194-77T= (n.194-77T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.357+7819T= (n.357+7819T=)
18g.24476770_24476775delCA988428043HRH4c.381_386del (p.Gly128_Val129del)
c.194-77_194-72del (n.194-77_194-72del)
c.*13_*18del (n.*13_*18del)
c.357+7819_357+7824del (n.357+7819_357+7824del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476771G>ACA402082502HRH4c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.194-76G>A (n.194-76G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.357+7820G>A (n.357+7820G>A)
18g.24476771G>CCA402082504HRH4c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.194-76G>C (n.194-76G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.357+7820G>C (n.357+7820G>C)
18g.24476771G>TCA402082506HRH4c.382G>T (p.Gly128Trp)
c.194-76G>T (n.194-76G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.357+7820G>T (n.357+7820G>T)
18g.24476772G>ACA402082508HRH4c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.194-75G>A (n.194-75G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.357+7821G>A (n.357+7821G>A)
18g.24476772G>CCA402082510HRH4c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.194-75G>C (n.194-75G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.357+7821G>C (n.357+7821G>C)
18g.24476772G>TCA402082512HRH4c.383G>T (p.Gly128Val)
c.194-75G>T (n.194-75G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.357+7821G>T (n.357+7821G>T)
18g.24476773G>ACA503523201HRH4c.384G>A (p.Gly128=)
c.194-74G>A (n.194-74G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.357+7822G>A (n.357+7822G>A)
 dbSNP
18g.24476773G>CCA503523208HRH4c.384G>C (p.Gly128=)
c.194-74G>C (n.194-74G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.357+7822G>C (n.357+7822G>C)
18g.24476773G=CA2290577544HRH4c.384G= (p.Gly128=)
c.194-74G= (n.194-74G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.357+7822G= (n.357+7822G=)
18g.24476773G>TCA503523209HRH4c.384G>T (p.Gly128=)
c.194-74G>T (n.194-74G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.357+7822G>T (n.357+7822G>T)
18g.24476774G>ACA402082514HRH4c.385G>A (p.Val129Ile)
c.194-73G>A (n.194-73G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.357+7823G>A (n.357+7823G>A)
18g.24476774G>CCA402082517HRH4c.385G>C (p.Val129Leu)
c.194-73G>C (n.194-73G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.357+7823G>C (n.357+7823G>C)
 gnomAD v4
18g.24476774G=CA2290577545HRH4c.385G= (p.Val129=)
c.194-73G= (n.194-73G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.357+7823G= (n.357+7823G=)
18g.24476774G>TCA8919799HRH4c.385G>T (p.Val129Phe)
c.194-73G>T (n.194-73G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.357+7823G>T (n.357+7823G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476775T>ACA402082520HRH4c.386T>A (p.Val129Asp)
c.194-72T>A (n.194-72T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.357+7824T>A (n.357+7824T>A)
18g.24476775T>CCA402082522HRH4c.386T>C (p.Val129Ala)
c.194-72T>C (n.194-72T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.357+7824T>C (n.357+7824T>C)
18g.24476775T>GCA402082523HRH4c.386T>G (p.Val129Gly)
c.194-72T>G (n.194-72T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.357+7824T>G (n.357+7824T>G)
18g.24476776C>ACA503523219HRH4c.387C>A (p.Val129=)
c.194-71C>A (n.194-71C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.357+7825C>A (n.357+7825C>A)
 COSMIC
18g.24476776C>GCA503523216HRH4c.387C>G (p.Val129=)
c.194-71C>G (n.194-71C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.357+7825C>G (n.357+7825C>G)
18g.24476776C>TCA503523215HRH4c.387C>T (p.Val129=)
c.194-71C>T (n.194-71C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.357+7825C>T (n.357+7825C>T)
18g.24476776_24476779delinsCTTGCA2290577546HRH4c.387_390delinsCTTG (p.Val129=)
c.194-71_194-68delinsCTTG (n.194-71_194-68delinsCTTG)
c.*19_*22delinsCTTG (n.*19_*22delinsCTTG)
c.357+7825_357+7828delinsCTTG (n.357+7825_357+7828delinsCTTG)
18g.24476777T>ACA402082526HRH4c.388T>A (p.Leu130Met)
c.194-70T>A (n.194-70T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.357+7826T>A (n.357+7826T>A)
 dbSNP
18g.24476777T>CCA503523221HRH4c.388T>C (p.Leu130=)
c.194-70T>C (n.194-70T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.357+7826T>C (n.357+7826T>C)
18g.24476777T>GCA402082528HRH4c.388T>G (p.Leu130Val)
c.194-70T>G (n.194-70T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.357+7826T>G (n.357+7826T>G)
18g.24476777T=CA2290577547HRH4c.388T= (p.Leu130=)
c.194-70T= (n.194-70T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.357+7826T= (n.357+7826T=)
18g.24476777_24476779delCA988428049HRH4c.388_390del (p.Leu130del)
c.194-70_194-68del (n.194-70_194-68del)
c.*20_*22del (n.*20_*22del)
c.357+7826_357+7828del (n.357+7826_357+7828del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476778T>ACA402082530HRH4c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.194-69T>A (n.194-69T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.357+7827T>A (n.357+7827T>A)
18g.24476778T>CCA402082532HRH4c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.194-69T>C (n.194-69T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.357+7827T>C (n.357+7827T>C)
18g.24476778T>GCA402082529HRH4c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.194-69T>G (n.194-69T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.357+7827T>G (n.357+7827T>G)
18g.24476778_24476779delinsTGCA2290577548HRH4c.389_390delinsTG (p.Leu130=)
c.194-69_194-68delinsTG (n.194-69_194-68delinsTG)
c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG)
c.357+7827_357+7828delinsTG (n.357+7827_357+7828delinsTG)
18g.24476779delCA2290577549HRH4c.390del (p.Lys131ArgfsTer5)
c.194-68del (n.194-68del)
c.*22del (n.*22del)
c.357+7828del (n.357+7828del)
 dbSNP
18g.24476779G>ACA503523225HRH4c.390G>A (p.Leu130=)
c.194-68G>A (n.194-68G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.357+7828G>A (n.357+7828G>A)
18g.24476779G>CCA402082538HRH4c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.194-68G>C (n.194-68G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.357+7828G>C (n.357+7828G>C)
18g.24476779G>TCA402082537HRH4c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.194-68G>T (n.194-68G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.357+7828G>T (n.357+7828G>T)
18g.24476781_24476783delCA2641326699HRH4c.392_394del (p.Lys131del)
c.194-66_194-64del (n.194-66_194-64del)
c.*24_*26del (n.*24_*26del)
c.357+7830_357+7832del (n.357+7830_357+7832del)
 gnomAD v4
18g.24476780A=CA2290577550HRH4c.391A= (p.Lys131=)
c.194-67A= (n.194-67A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.357+7829A= (n.357+7829A=)
18g.24476780A>CCA402082541HRH4c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.194-67A>C (n.194-67A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.357+7829A>C (n.357+7829A>C)
 dbSNP
18g.24476780A>GCA402082539HRH4c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.194-67A>G (n.194-67A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.357+7829A>G (n.357+7829A>G)
18g.24476780A>TCA402082540HRH4c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.194-67A>T (n.194-67A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.357+7829A>T (n.357+7829A>T)
18g.24476780_24476781insTCCA988428052HRH4c.391_392insTC (p.Lys131IlefsTer6)
c.194-67_194-66insTC (n.194-67_194-66insTC)
c.*23_*24insTC (n.*23_*24insTC)
c.357+7829_357+7830insTC (n.357+7829_357+7830insTC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476781A>CCA402082543HRH4c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.194-66A>C (n.194-66A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.357+7830A>C (n.357+7830A>C)
18g.24476781A>GCA402082544HRH4c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.194-66A>G (n.194-66A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.357+7830A>G (n.357+7830A>G)
 COSMIC
18g.24476781A>TCA402082546HRH4c.392A>T (p.Lys131Met)
c.194-66A>T (n.194-66A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.357+7830A>T (n.357+7830A>T)
 dbSNP
18g.24476782G>ACA503523228HRH4c.393G>A (p.Lys131=)
c.194-65G>A (n.194-65G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.357+7831G>A (n.357+7831G>A)
18g.24476782G>CCA402082548HRH4c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.194-65G>C (n.194-65G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.357+7831G>C (n.357+7831G>C)
18g.24476782G>TCA402082550HRH4c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.194-65G>T (n.194-65G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.357+7831G>T (n.357+7831G>T)
18g.24476783A=CA2290577551HRH4c.394A= (p.Ile132=)
c.194-64A= (n.194-64A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.357+7832A= (n.357+7832A=)
18g.24476783A>CCA402082553HRH4c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.194-64A>C (n.194-64A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.357+7832A>C (n.357+7832A>C)
18g.24476783A>GCA402082557HRH4c.394A>G (p.Ile132Val)
c.194-64A>G (n.194-64A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.357+7832A>G (n.357+7832A>G)
18g.24476783A>TCA402082554HRH4c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.194-64A>T (n.194-64A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.357+7832A>T (n.357+7832A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476784T>ACA402082559HRH4c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.194-63T>A (n.194-63T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.357+7833T>A (n.357+7833T>A)
18g.24476784T>CCA402082561HRH4c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.194-63T>C (n.194-63T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.357+7833T>C (n.357+7833T>C)
 dbSNP
18g.24476784T>GCA402082563HRH4c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.194-63T>G (n.194-63T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.357+7833T>G (n.357+7833T>G)
18g.24476784T=CA2290577552HRH4c.395T= (p.Ile132=)
c.194-63T= (n.194-63T=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.357+7833T= (n.357+7833T=)
18g.24476785delCA2515938916HRH4c.396del (p.Ile132MetfsTer4)
c.194-62del (n.194-62del)
c.*28del (n.*28del)
c.357+7834del (n.357+7834del)
 gnomAD v4
18g.24476785T>ACA503523235HRH4c.396T>A (p.Ile132=)
c.194-62T>A (n.194-62T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.357+7834T>A (n.357+7834T>A)
18g.24476785T>CCA503523236HRH4c.396T>C (p.Ile132=)
c.194-62T>C (n.194-62T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.357+7834T>C (n.357+7834T>C)
18g.24476785T>GCA402082565HRH4c.396T>G (p.Ile132Met)
c.194-62T>G (n.194-62T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.357+7834T>G (n.357+7834T>G)
18g.24476786G>ACA402082570HRH4c.397G>A (p.Val133Ile)
c.194-61G>A (n.194-61G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.357+7835G>A (n.357+7835G>A)
18g.24476786G>CCA402082574HRH4c.397G>C (p.Val133Leu)
c.194-61G>C (n.194-61G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.357+7835G>C (n.357+7835G>C)
18g.24476786G>TCA402082572HRH4c.397G>T (p.Val133Phe)
c.194-61G>T (n.194-61G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.357+7835G>T (n.357+7835G>T)
18g.24476787T>ACA402082576HRH4c.398T>A (p.Val133Asp)
c.194-60T>A (n.194-60T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.357+7836T>A (n.357+7836T>A)
18g.24476787T>CCA402082578HRH4c.398T>C (p.Val133Ala)
c.194-60T>C (n.194-60T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.357+7836T>C (n.357+7836T>C)
 dbSNP
18g.24476787T>GCA402082580HRH4c.398T>G (p.Val133Gly)
c.194-60T>G (n.194-60T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.357+7836T>G (n.357+7836T>G)
 gnomAD v4
18g.24476787T=CA2290577553HRH4c.398T= (p.Val133=)
c.194-60T= (n.194-60T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.357+7836T= (n.357+7836T=)
18g.24476788T>ACA503523238HRH4c.399T>A (p.Val133=)
c.194-59T>A (n.194-59T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.357+7837T>A (n.357+7837T>A)
18g.24476788T>CCA503523239HRH4c.399T>C (p.Val133=)
c.194-59T>C (n.194-59T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.357+7837T>C (n.357+7837T>C)
18g.24476788T>GCA503523240HRH4c.399T>G (p.Val133=)
c.194-59T>G (n.194-59T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.357+7837T>G (n.357+7837T>G)
18g.24476789A=CA2290577554HRH4c.400A= (p.Thr134=)
c.194-58A= (n.194-58A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.357+7838A= (n.357+7838A=)
18g.24476789A>CCA402082583HRH4c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.194-58A>C (n.194-58A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.357+7838A>C (n.357+7838A>C)
18g.24476789A>GCA297155744HRH4c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.194-58A>G (n.194-58A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.357+7838A>G (n.357+7838A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476789A>TCA402082586HRH4c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.194-58A>T (n.194-58A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.357+7838A>T (n.357+7838A>T)
18g.24476790C>ACA402082589HRH4c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.194-57C>A (n.194-57C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.357+7839C>A (n.357+7839C>A)
18g.24476790C=CA2290577555HRH4c.401C= (p.Thr134=)
c.194-57C= (n.194-57C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.357+7839C= (n.357+7839C=)
18g.24476790C>GCA402082591HRH4c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.194-57C>G (n.194-57C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.357+7839C>G (n.357+7839C>G)
18g.24476790C>TCA402082593HRH4c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.194-57C>T (n.194-57C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.357+7839C>T (n.357+7839C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476790_24476791insCTTCAAGGTTAAACA2521672060HRH4c.401_402insCTTCAAGGTTAAA (p.Leu135PhefsTer30)
c.194-57_194-56insCTTCAAGGTTAAA (n.194-57_194-56insCTTCAAGGTTAAA)
c.*33_*34insCTTCAAGGTTAAA (n.*33_*34insCTTCAAGGTTAAA)
c.357+7839_357+7840insCTTCAAGGTTAAA (n.357+7839_357+7840insCTTCAAGGTTAAA)
18g.24476791T>ACA503523243HRH4c.402T>A (p.Thr134=)
c.194-56T>A (n.194-56T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.357+7840T>A (n.357+7840T>A)
18g.24476791T>CCA8919800HRH4c.402T>C (p.Thr134=)
c.194-56T>C (n.194-56T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.357+7840T>C (n.357+7840T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476791T>GCA503523245HRH4c.402T>G (p.Thr134=)
c.194-56T>G (n.194-56T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.357+7840T>G (n.357+7840T>G)
18g.24476791T=CA2290577556HRH4c.402T= (p.Thr134=)
c.194-56T= (n.194-56T=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.357+7840T= (n.357+7840T=)
18g.24476792C>ACA402082598HRH4c.403C>A (p.Leu135Met)
c.194-55C>A (n.194-55C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.357+7841C>A (n.357+7841C>A)
 gnomAD v4
18g.24476792C=CA2290577557HRH4c.403C= (p.Leu135=)
c.194-55C= (n.194-55C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.357+7841C= (n.357+7841C=)
18g.24476792C>GCA402082597HRH4c.403C>G (p.Leu135Val)
c.194-55C>G (n.194-55C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.357+7841C>G (n.357+7841C>G)
 gnomAD v4
18g.24476792C>TCA297155777HRH4c.403C>T (p.Leu135=)
c.194-55C>T (n.194-55C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.357+7841C>T (n.357+7841C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476793T>ACA402082601HRH4c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.194-54T>A (n.194-54T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.357+7842T>A (n.357+7842T>A)
 dbSNP
18g.24476793T>CCA402082603HRH4c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.194-54T>C (n.194-54T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.357+7842T>C (n.357+7842T>C)
18g.24476793T>GCA402082605HRH4c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.194-54T>G (n.194-54T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.357+7842T>G (n.357+7842T>G)
18g.24476793T=CA2290577558HRH4c.404T= (p.Leu135=)
c.194-54T= (n.194-54T=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.357+7842T= (n.357+7842T=)
18g.24476794G>ACA503523246HRH4c.405G>A (p.Leu135=)
c.194-53G>A (n.194-53G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.357+7843G>A (n.357+7843G>A)
 gnomAD v4
18g.24476794G>CCA503523247HRH4c.405G>C (p.Leu135=)
c.194-53G>C (n.194-53G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.357+7843G>C (n.357+7843G>C)
18g.24476794G>TCA503523248HRH4c.405G>T (p.Leu135=)
c.194-53G>T (n.194-53G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.357+7843G>T (n.357+7843G>T)
18g.24476795A=CA2290577559HRH4c.406A= (p.Met136=)
c.194-52A= (n.194-52A=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.357+7844A= (n.357+7844A=)
18g.24476795A>CCA402082608HRH4c.406A>C (p.Met136Leu)
c.194-52A>C (n.194-52A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.357+7844A>C (n.357+7844A>C)
18g.24476795A>GCA402082609HRH4c.406A>G (p.Met136Val)
c.194-52A>G (n.194-52A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.357+7844A>G (n.357+7844A>G)
18g.24476795A>TCA8919801HRH4c.406A>T (p.Met136Leu)
c.194-52A>T (n.194-52A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.357+7844A>T (n.357+7844A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476796T>ACA402082613HRH4c.407T>A (p.Met136Lys)
c.194-51T>A (n.194-51T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.357+7845T>A (n.357+7845T>A)
 dbSNP
18g.24476796T>CCA402082614HRH4c.407T>C (p.Met136Thr)
c.194-51T>C (n.194-51T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.357+7845T>C (n.357+7845T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476796T>GCA402082616HRH4c.407T>G (p.Met136Arg)
c.194-51T>G (n.194-51T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.357+7845T>G (n.357+7845T>G)
18g.24476796T=CA2290577560HRH4c.407T= (p.Met136=)
c.194-51T= (n.194-51T=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.357+7845T= (n.357+7845T=)
18g.24476797G>ACA402082618HRH4c.408G>A (p.Met136Ile)
c.194-50G>A (n.194-50G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.357+7846G>A (n.357+7846G>A)
18g.24476797G>CCA402082620HRH4c.408G>C (p.Met136Ile)
c.194-50G>C (n.194-50G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.357+7846G>C (n.357+7846G>C)
18g.24476797G>TCA402082622HRH4c.408G>T (p.Met136Ile)
c.194-50G>T (n.194-50G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.357+7846G>T (n.357+7846G>T)
18g.24476798G>ACA402082627HRH4c.409G>A (p.Val137Met)
c.194-49G>A (n.194-49G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.357+7847G>A (n.357+7847G>A)
18g.24476798G>CCA402082629HRH4c.409G>C (p.Val137Leu)
c.194-49G>C (n.194-49G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.357+7847G>C (n.357+7847G>C)
18g.24476798G>TCA402082625HRH4c.409G>T (p.Val137Leu)
c.194-49G>T (n.194-49G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.357+7847G>T (n.357+7847G>T)
18g.24476799T>ACA402082631HRH4c.410T>A (p.Val137Glu)
c.194-48T>A (n.194-48T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.357+7848T>A (n.357+7848T>A)
18g.24476799T>CCA402082633HRH4c.410T>C (p.Val137Ala)
c.194-48T>C (n.194-48T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.357+7848T>C (n.357+7848T>C)
18g.24476799T>GCA402082635HRH4c.410T>G (p.Val137Gly)
c.194-48T>G (n.194-48T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.357+7848T>G (n.357+7848T>G)
18g.24476800G>ACA503523257HRH4c.411G>A (p.Val137=)
c.194-47G>A (n.194-47G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.357+7849G>A (n.357+7849G>A)
 dbSNP
18g.24476800G>CCA503523258HRH4c.411G>C (p.Val137=)
c.194-47G>C (n.194-47G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.357+7849G>C (n.357+7849G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476800G=CA2290577561HRH4c.411G= (p.Val137=)
c.194-47G= (n.194-47G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.357+7849G= (n.357+7849G=)
18g.24476800G>TCA503523259HRH4c.411G>T (p.Val137=)
c.194-47G>T (n.194-47G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.357+7849G>T (n.357+7849G>T)
18g.24476801G>ACA402082637HRH4c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.194-46G>A (n.194-46G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.357+7850G>A (n.357+7850G>A)
18g.24476801G>CCA402082638HRH4c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.194-46G>C (n.194-46G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.357+7850G>C (n.357+7850G>C)
18g.24476801G>TCA402082640HRH4c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.194-46G>T (n.194-46G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.357+7850G>T (n.357+7850G>T)
18g.24476802C>ACA402082642HRH4c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.194-45C>A (n.194-45C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.357+7851C>A (n.357+7851C>A)
18g.24476802C=CA2290577562HRH4c.413C= (p.Ala138=)
c.194-45C= (n.194-45C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.357+7851C= (n.357+7851C=)
18g.24476802C>GCA402082645HRH4c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.194-45C>G (n.194-45C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.357+7851C>G (n.357+7851C>G)
18g.24476802C>TCA8919802HRH4c.413C>T (p.Ala138Val)
c.194-45C>T (n.194-45C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.357+7851C>T (n.357+7851C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476803C>ACA503523263HRH4c.414C>A (p.Ala138=)
c.194-44C>A (n.194-44C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.357+7852C>A (n.357+7852C>A)
18g.24476803C=CA2290577563HRH4c.414C= (p.Ala138=)
c.194-44C= (n.194-44C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.357+7852C= (n.357+7852C=)
18g.24476803C>GCA503523262HRH4c.414C>G (p.Ala138=)
c.194-44C>G (n.194-44C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.357+7852C>G (n.357+7852C>G)
18g.24476803C>TCA8919803HRH4c.414C>T (p.Ala138=)
c.194-44C>T (n.194-44C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.357+7852C>T (n.357+7852C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476804G>ACA8919804HRH4c.415G>A (p.Val139Ile)
c.194-43G>A (n.194-43G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.357+7853G>A (n.357+7853G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476804G>CCA402082649HRH4c.415G>C (p.Val139Leu)
c.194-43G>C (n.194-43G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.357+7853G>C (n.357+7853G>C)
 dbSNP
18g.24476804G=CA2290577564HRH4c.415G= (p.Val139=)
c.194-43G= (n.194-43G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.357+7853G= (n.357+7853G=)
18g.24476804G>TCA402082650HRH4c.415G>T (p.Val139Phe)
c.194-43G>T (n.194-43G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.357+7853G>T (n.357+7853G>T)
 gnomAD v4
18g.24476805T>ACA402082654HRH4c.416T>A (p.Val139Asp)
c.194-42T>A (n.194-42T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.357+7854T>A (n.357+7854T>A)
18g.24476805T>CCA402082652HRH4c.416T>C (p.Val139Ala)
c.194-42T>C (n.194-42T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.357+7854T>C (n.357+7854T>C)
18g.24476805T>GCA402082651HRH4c.416T>G (p.Val139Gly)
c.194-42T>G (n.194-42T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.357+7854T>G (n.357+7854T>G)
18g.24476806T>ACA503523265HRH4c.417T>A (p.Val139=)
c.194-41T>A (n.194-41T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.357+7855T>A (n.357+7855T>A)
18g.24476806T>CCA503523266HRH4c.417T>C (p.Val139=)
c.194-41T>C (n.194-41T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.357+7855T>C (n.357+7855T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476806T>GCA503523267HRH4c.417T>G (p.Val139=)
c.194-41T>G (n.194-41T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.357+7855T>G (n.357+7855T>G)
18g.24476806T=CA2290577565HRH4c.417T= (p.Val139=)
c.194-41T= (n.194-41T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.357+7855T= (n.357+7855T=)
18g.24476807T>ACA402082656HRH4c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.194-40T>A (n.194-40T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.357+7856T>A (n.357+7856T>A)
18g.24476807T>CCA402082659HRH4c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.194-40T>C (n.194-40T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.357+7856T>C (n.357+7856T>C)
18g.24476807T>GCA402082657HRH4c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.194-40T>G (n.194-40T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.357+7856T>G (n.357+7856T>G)
18g.24476808G>ACA402082662HRH4c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.194-39G>A (n.194-39G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.357+7857G>A (n.357+7857G>A)
 gnomAD v4
18g.24476808G>CCA402082663HRH4c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.194-39G>C (n.194-39G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.357+7857G>C (n.357+7857G>C)
 gnomAD v4
18g.24476808G>TCA402082665HRH4c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.194-39G>T (n.194-39G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.357+7857G>T (n.357+7857G>T)
18g.24476809G>ACA402082667HRH4c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.194-38G>A (n.194-38G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.357+7858G>A (n.357+7858G>A)
18g.24476809G>CCA402082669HRH4c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.194-38G>C (n.194-38G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.357+7858G>C (n.357+7858G>C)
18g.24476809G>TCA402082671HRH4c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.194-38G>T (n.194-38G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.357+7858G>T (n.357+7858G>T)
18g.24476810G>ACA402082673HRH4c.421G>A (p.Val141Met)
c.194-37G>A (n.194-37G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.357+7859G>A (n.357+7859G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476810G>CCA297155811HRH4c.421G>C (p.Val141Leu)
c.194-37G>C (n.194-37G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.357+7859G>C (n.357+7859G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476810G=CA2290577566HRH4c.421G= (p.Val141=)
c.194-37G= (n.194-37G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.357+7859G= (n.357+7859G=)
18g.24476810G>TCA402082675HRH4c.421G>T (p.Val141Leu)
c.194-37G>T (n.194-37G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.357+7859G>T (n.357+7859G>T)
 gnomAD v4
18g.24476811T>ACA402082678HRH4c.422T>A (p.Val141Glu)
c.194-36T>A (n.194-36T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.357+7860T>A (n.357+7860T>A)
18g.24476811T>CCA402082679HRH4c.422T>C (p.Val141Ala)
c.194-36T>C (n.194-36T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.357+7860T>C (n.357+7860T>C)
18g.24476811T>GCA402082681HRH4c.422T>G (p.Val141Gly)
c.194-36T>G (n.194-36T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.357+7860T>G (n.357+7860T>G)
18g.24476812G>ACA503523275HRH4c.423G>A (p.Val141=)
c.194-35G>A (n.194-35G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.357+7861G>A (n.357+7861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476812G>CCA503523276HRH4c.423G>C (p.Val141=)
c.194-35G>C (n.194-35G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.357+7861G>C (n.357+7861G>C)
18g.24476812G=CA2290577567HRH4c.423G= (p.Val141=)
c.194-35G= (n.194-35G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.357+7861G= (n.357+7861G=)
18g.24476812G>TCA297155816HRH4c.423G>T (p.Val141=)
c.194-35G>T (n.194-35G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.357+7861G>T (n.357+7861G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476813C>ACA402082683HRH4c.424C>A (p.Leu142Met)
c.194-34C>A (n.194-34C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.357+7862C>A (n.357+7862C>A)
18g.24476813C=CA2290577569HRH4c.424C= (p.Leu142=)
c.194-34C= (n.194-34C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.357+7862C= (n.357+7862C=)
18g.24476813C>GCA402082685HRH4c.424C>G (p.Leu142Val)
c.194-34C>G (n.194-34C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.357+7862C>G (n.357+7862C>G)
18g.24476813C>TCA503523278HRH4c.424C>T (p.Leu142=)
c.194-34C>T (n.194-34C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.357+7862C>T (n.357+7862C>T)
18g.24476813_24476814delinsCTCA2290577568HRH4c.424_425delinsCT (p.Leu142=)
c.194-34_194-33delinsCT (n.194-34_194-33delinsCT)
c.*56_*57delinsCT (n.*56_*57delinsCT)
c.357+7862_357+7863delinsCT (n.357+7862_357+7863delinsCT)
18g.24476813_24476814insATAAAGTATCTCACA2290577570HRH4c.424_425insATAAAGTATCTCA (p.Leu142HisfsTer23)
c.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA (n.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA)
c.*56_*57insATAAAGTATCTCA (n.*56_*57insATAAAGTATCTCA)
c.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA (n.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA)
 dbSNP
18g.24476814delCA8919805HRH4c.425del (p.Leu142ArgfsTer4)
c.194-33del (n.194-33del)
c.*57del (n.*57del)
c.357+7863del (n.357+7863del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476814T>ACA402082686HRH4c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.194-33T>A (n.194-33T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.357+7863T>A (n.357+7863T>A)
18g.24476814T>CCA402082687HRH4c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.194-33T>C (n.194-33T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.357+7863T>C (n.357+7863T>C)
18g.24476814T>GCA402082688HRH4c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.194-33T>G (n.194-33T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.357+7863T>G (n.357+7863T>G)
18g.24476815G>ACA503523279HRH4c.426G>A (p.Leu142=)
c.194-32G>A (n.194-32G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.357+7864G>A (n.357+7864G>A)
18g.24476815G>CCA503523280HRH4c.426G>C (p.Leu142=)
c.194-32G>C (n.194-32G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.357+7864G>C (n.357+7864G>C)
18g.24476815G>TCA503523281HRH4c.426G>T (p.Leu142=)
c.194-32G>T (n.194-32G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.357+7864G>T (n.357+7864G>T)
18g.24476816G>ACA8919806HRH4c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.194-31G>A (n.194-31G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.357+7865G>A (n.357+7865G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476816G>CCA402082689HRH4c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.194-31G>C (n.194-31G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.357+7865G>C (n.357+7865G>C)
18g.24476816G=CA2290577571HRH4c.427G= (p.Ala143=)
c.194-31G= (n.194-31G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.357+7865G= (n.357+7865G=)
18g.24476816G>TCA8919807HRH4c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.194-31G>T (n.194-31G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.357+7865G>T (n.357+7865G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476817C>ACA402082690HRH4c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.194-30C>A (n.194-30C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.357+7866C>A (n.357+7866C>A)
18g.24476817C=CA2290577572HRH4c.428C= (p.Ala143=)
c.194-30C= (n.194-30C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.357+7866C= (n.357+7866C=)
18g.24476817C>GCA402082691HRH4c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.194-30C>G (n.194-30C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.357+7866C>G (n.357+7866C>G)
18g.24476817C>TCA8919808HRH4c.428C>T (p.Ala143Val)
c.194-30C>T (n.194-30C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.357+7866C>T (n.357+7866C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476818C>ACA503523287HRH4c.429C>A (p.Ala143=)
c.194-29C>A (n.194-29C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.357+7867C>A (n.357+7867C>A)
18g.24476818C=CA2290577573HRH4c.429C= (p.Ala143=)
c.194-29C= (n.194-29C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.357+7867C= (n.357+7867C=)
18g.24476818C>GCA503523285HRH4c.429C>G (p.Ala143=)
c.194-29C>G (n.194-29C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.357+7867C>G (n.357+7867C>G)
18g.24476818C>TCA297155834HRH4c.429C>T (p.Ala143=)
c.194-29C>T (n.194-29C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.357+7867C>T (n.357+7867C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476819T>ACA402082692HRH4c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.194-28T>A (n.194-28T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.357+7868T>A (n.357+7868T>A)
18g.24476819T>CCA402082693HRH4c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.194-28T>C (n.194-28T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.357+7868T>C (n.357+7868T>C)
18g.24476819T>GCA402082694HRH4c.430T>G (p.Phe144Val)
c.194-28T>G (n.194-28T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.357+7868T>G (n.357+7868T>G)
18g.24476820T>ACA402082695HRH4c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.194-27T>A (n.194-27T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.357+7869T>A (n.357+7869T>A)
18g.24476820T>CCA402082697HRH4c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.194-27T>C (n.194-27T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.357+7869T>C (n.357+7869T>C)
18g.24476820T>GCA402082696HRH4c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.194-27T>G (n.194-27T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.357+7869T>G (n.357+7869T>G)
18g.24476821C>ACA402082698HRH4c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.194-26C>A (n.194-26C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.357+7870C>A (n.357+7870C>A)
18g.24476821C=CA2290577574HRH4c.432C= (p.Phe144=)
c.194-26C= (n.194-26C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.357+7870C= (n.357+7870C=)
18g.24476821C>GCA402082699HRH4c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.194-26C>G (n.194-26C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.357+7870C>G (n.357+7870C>G)
18g.24476821C>TCA503523290HRH4c.432C>T (p.Phe144=)
c.194-26C>T (n.194-26C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.357+7870C>T (n.357+7870C>T)
 dbSNP COSMIC
18g.24476822T>ACA402082700HRH4c.433T>A (p.Leu145Ile)
c.194-25T>A (n.194-25T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.357+7871T>A (n.357+7871T>A)
 gnomAD v4
18g.24476822T>CCA503523292HRH4c.433T>C (p.Leu145=)
c.194-25T>C (n.194-25T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.357+7871T>C (n.357+7871T>C)
18g.24476822T>GCA402082701HRH4c.433T>G (p.Leu145Val)
c.194-25T>G (n.194-25T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.357+7871T>G (n.357+7871T>G)
 dbSNP
18g.24476822T=CA2290577575HRH4c.433T= (p.Leu145=)
c.194-25T= (n.194-25T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.357+7871T= (n.357+7871T=)
18g.24476823delCA2641326700HRH4c.434del (p.Leu145Ter)
c.194-24del (n.194-24del)
c.*66del (n.*66del)
c.357+7872del (n.357+7872del)
 gnomAD v4
18g.24476823T>ACA402082702HRH4c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.194-24T>A (n.194-24T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.357+7872T>A (n.357+7872T>A)
18g.24476823T>CCA402082703HRH4c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.194-24T>C (n.194-24T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.357+7872T>C (n.357+7872T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476823T>GCA402082704HRH4c.434T>G (p.Leu145Ter)
c.194-24T>G (n.194-24T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.357+7872T>G (n.357+7872T>G)
18g.24476823T=CA2290577576HRH4c.434T= (p.Leu145=)
c.194-24T= (n.194-24T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.357+7872T= (n.357+7872T=)
18g.24476824A=CA2290577577HRH4c.435A= (p.Leu145=)
c.194-23A= (n.194-23A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.357+7873A= (n.357+7873A=)
18g.24476824A>CCA402082705HRH4c.435A>C (p.Leu145Phe)
c.194-23A>C (n.194-23A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.357+7873A>C (n.357+7873A>C)
18g.24476824A>GCA8919809HRH4c.435A>G (p.Leu145=)
c.194-23A>G (n.194-23A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.357+7873A>G (n.357+7873A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476824A>TCA402082706HRH4c.435A>T (p.Leu145Phe)
c.194-23A>T (n.194-23A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.357+7873A>T (n.357+7873A>T)
18g.24476825G>ACA8919810HRH4c.436G>A (p.Val146Met)
c.194-22G>A (n.194-22G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.357+7874G>A (n.357+7874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476825G>CCA402082707HRH4c.436G>C (p.Val146Leu)
c.194-22G>C (n.194-22G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.357+7874G>C (n.357+7874G>C)
18g.24476825G=CA2290577578HRH4c.436G= (p.Val146=)
c.194-22G= (n.194-22G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.357+7874G= (n.357+7874G=)
18g.24476825G>TCA402082708HRH4c.436G>T (p.Val146Leu)
c.194-22G>T (n.194-22G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.357+7874G>T (n.357+7874G>T)
18g.24476826T>ACA402082711HRH4c.437T>A (p.Val146Glu)
c.194-21T>A (n.194-21T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.357+7875T>A (n.357+7875T>A)
18g.24476826T>CCA402082709HRH4c.437T>C (p.Val146Ala)
c.194-21T>C (n.194-21T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.357+7875T>C (n.357+7875T>C)
18g.24476826T>GCA402082710HRH4c.437T>G (p.Val146Gly)
c.194-21T>G (n.194-21T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.357+7875T>G (n.357+7875T>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476826T=CA2290577579HRH4c.437T= (p.Val146=)
c.194-21T= (n.194-21T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.357+7875T= (n.357+7875T=)
18g.24476827G>ACA503523300HRH4c.438G>A (p.Val146=)
c.194-20G>A (n.194-20G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.357+7876G>A (n.357+7876G>A)
18g.24476827G>CCA503523301HRH4c.438G>C (p.Val146=)
c.194-20G>C (n.194-20G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.357+7876G>C (n.357+7876G>C)
18g.24476827G>TCA503523299HRH4c.438G>T (p.Val146=)
c.194-20G>T (n.194-20G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.357+7876G>T (n.357+7876G>T)
18g.24476828A>CCA402082712HRH4c.439A>C (p.Asn147His)
c.194-19A>C (n.194-19A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.357+7877A>C (n.357+7877A>C)
18g.24476828A>GCA402082713HRH4c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.194-19A>G (n.194-19A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.357+7877A>G (n.357+7877A>G)
18g.24476828A>TCA402082714HRH4c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.194-19A>T (n.194-19A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.357+7877A>T (n.357+7877A>T)
18g.24476829A>CCA402082715HRH4c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.194-18A>C (n.194-18A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.357+7878A>C (n.357+7878A>C)
18g.24476829A>GCA402082716HRH4c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.194-18A>G (n.194-18A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.357+7878A>G (n.357+7878A>G)
18g.24476829A>TCA402082717HRH4c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.194-18A>T (n.194-18A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.357+7878A>T (n.357+7878A>T)
18g.24476830T>ACA402082718HRH4c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.194-17T>A (n.194-17T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.357+7879T>A (n.357+7879T>A)
18g.24476830T>CCA503523305HRH4c.441T>C (p.Asn147=)
c.194-17T>C (n.194-17T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.357+7879T>C (n.357+7879T>C)
18g.24476830T>GCA402082719HRH4c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.194-17T>G (n.194-17T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.357+7879T>G (n.357+7879T>G)
18g.24476831G>ACA402082720HRH4c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.194-16G>A (n.194-16G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.357+7880G>A (n.357+7880G>A)
18g.24476831G>CCA402082721HRH4c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.194-16G>C (n.194-16G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.357+7880G>C (n.357+7880G>C)
18g.24476831G>TCA402082722HRH4c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.194-16G>T (n.194-16G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.357+7880G>T (n.357+7880G>T)
18g.24476832G>ACA402082725HRH4c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.194-15G>A (n.194-15G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.357+7881G>A (n.357+7881G>A)
 COSMIC
18g.24476832G>CCA402082724HRH4c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.194-15G>C (n.194-15G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.357+7881G>C (n.357+7881G>C)
18g.24476832G>TCA402082723HRH4c.443G>T (p.Gly148Val)
c.194-15G>T (n.194-15G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.357+7881G>T (n.357+7881G>T)
18g.24476833G>ACA503523314HRH4c.444G>A (p.Gly148=)
c.194-14G>A (n.194-14G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.357+7882G>A (n.357+7882G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476833G>CCA503523315HRH4c.444G>C (p.Gly148=)
c.194-14G>C (n.194-14G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.357+7882G>C (n.357+7882G>C)
18g.24476833G=CA2290577580HRH4c.444G= (p.Gly148=)
c.194-14G= (n.194-14G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.357+7882G= (n.357+7882G=)
18g.24476833G>TCA503523316HRH4c.444G>T (p.Gly148=)
c.194-14G>T (n.194-14G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.357+7882G>T (n.357+7882G>T)
18g.24476834C>ACA402082726HRH4c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.194-13C>A (n.194-13C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.357+7883C>A (n.357+7883C>A)
 gnomAD v4
18g.24476834C>GCA402082728HRH4c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.194-13C>G (n.194-13C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.357+7883C>G (n.357+7883C>G)
18g.24476834C>TCA402082727HRH4c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.194-13C>T (n.194-13C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.357+7883C>T (n.357+7883C>T)
18g.24476835C>ACA402082729HRH4c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.194-12C>A (n.194-12C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.357+7884C>A (n.357+7884C>A)
18g.24476835C>GCA402082731HRH4c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.194-12C>G (n.194-12C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.357+7884C>G (n.357+7884C>G)
18g.24476835C>TCA402082730HRH4c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.194-12C>T (n.194-12C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.357+7884C>T (n.357+7884C>T)
 gnomAD v4
18g.24476836A=CA2290577581HRH4c.447A= (p.Pro149=)
c.194-11A= (n.194-11A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.357+7885A= (n.357+7885A=)
18g.24476836A>CCA503523318HRH4c.447A>C (p.Pro149=)
c.194-11A>C (n.194-11A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.357+7885A>C (n.357+7885A>C)
18g.24476836A>GCA503523319HRH4c.447A>G (p.Pro149=)
c.194-11A>G (n.194-11A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.357+7885A>G (n.357+7885A>G)
18g.24476836A>TCA8919811HRH4c.447A>T (p.Pro149=)
c.194-11A>T (n.194-11A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.357+7885A>T (n.357+7885A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476837A=CA2290577582HRH4c.448A= (p.Met150=)
c.194-10A= (n.194-10A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.357+7886A= (n.357+7886A=)
18g.24476837A>CCA402082733HRH4c.448A>C (p.Met150Leu)
c.194-10A>C (n.194-10A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.357+7886A>C (n.357+7886A>C)
18g.24476837A>GCA402082732HRH4c.448A>G (p.Met150Val)
c.194-10A>G (n.194-10A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.357+7886A>G (n.357+7886A>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476837A>TCA402082734HRH4c.448A>T (p.Met150Leu)
c.194-10A>T (n.194-10A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.357+7886A>T (n.357+7886A>T)
18g.24476838T>ACA402082735HRH4c.449T>A (p.Met150Lys)
c.194-9T>A (n.194-9T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.357+7887T>A (n.357+7887T>A)
18g.24476838T>CCA297155840HRH4c.449T>C (p.Met150Thr)
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.357+7887T>C (n.357+7887T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476838T>GCA402082736HRH4c.449T>G (p.Met150Arg)
c.194-9T>G (n.194-9T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.357+7887T>G (n.357+7887T>G)
18g.24476838T=CA2290577583HRH4c.449T= (p.Met150=)
c.194-9T= (n.194-9T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.357+7887T= (n.357+7887T=)
18g.24476839G>ACA402082737HRH4c.450G>A (p.Met150Ile)
c.194-8G>A (n.194-8G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.357+7888G>A (n.357+7888G>A)
18g.24476839G>CCA402082738HRH4c.450G>C (p.Met150Ile)
c.194-8G>C (n.194-8G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.357+7888G>C (n.357+7888G>C)
18g.24476839G>TCA402082739HRH4c.450G>T (p.Met150Ile)
c.194-8G>T (n.194-8G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.357+7888G>T (n.357+7888G>T)
18g.24476840A>CCA402082740HRH4c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.194-7A>C (n.194-7A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.357+7889A>C (n.357+7889A>C)
18g.24476840A>GCA402082741HRH4c.451A>G (p.Ile151Val)
c.194-7A>G (n.194-7A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.357+7889A>G (n.357+7889A>G)
18g.24476840A>TCA402082742HRH4c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.194-7A>T (n.194-7A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.357+7889A>T (n.357+7889A>T)
18g.24476840_24476847delinsATTCTAGTCA2290577584HRH4c.451_458delinsATTCTAGT (p.Ile151=)
c.194-7_194delinsATTCTAGT
c.*83_*90delinsATTCTAGT (n.*83_*90delinsATTCTAGT)
c.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT (n.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT)
18g.24476841T>ACA402082743HRH4c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.194-6T>A (n.194-6T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.357+7890T>A (n.357+7890T>A)
18g.24476841T>CCA402082744HRH4c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.194-6T>C (n.194-6T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.357+7890T>C (n.357+7890T>C)
 COSMIC
18g.24476841T>GCA402082745HRH4c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.194-6T>G (n.194-6T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.357+7890T>G (n.357+7890T>G)
18g.24476844_24476850delCA8919812HRH4c.455_461del (p.Leu152GlnfsTer?)
c.194-3_197del
c.*87_*93del (n.*87_*93del)
c.357+7893_357+7899del (n.357+7893_357+7899del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476842T>ACA503523330HRH4c.453T>A (p.Ile151=)
c.194-5T>A (n.194-5T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.357+7891T>A (n.357+7891T>A)
18g.24476842T>CCA503523331HRH4c.453T>C (p.Ile151=)
c.194-5T>C (n.194-5T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.357+7891T>C (n.357+7891T>C)
18g.24476842T>GCA402082746HRH4c.453T>G (p.Ile151Met)
c.194-5T>G (n.194-5T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.357+7891T>G (n.357+7891T>G)
18g.24476843C>ACA402082747HRH4c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.194-4C>A (n.194-4C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.357+7892C>A (n.357+7892C>A)
 gnomAD v4
18g.24476843C>GCA402082748HRH4c.454C>G (p.Leu152Val)
c.194-4C>G (n.194-4C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.357+7892C>G (n.357+7892C>G)
18g.24476843C>TCA503523336HRH4c.454C>T (p.Leu152=)
c.194-4C>T (n.194-4C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.357+7892C>T (n.357+7892C>T)
18g.24476844T>ACA402082749HRH4c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.194-3T>A (n.194-3T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.357+7893T>A (n.357+7893T>A)
18g.24476844T>CCA402082750HRH4c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.194-3T>C (n.194-3T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.357+7893T>C (n.357+7893T>C)
 gnomAD v4
18g.24476844T>GCA297155844HRH4c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.194-3T>G (n.194-3T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.357+7893T>G (n.357+7893T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.24476844T=CA2290577585HRH4c.455T= (p.Leu152=)
c.194-3T= (n.194-3T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.357+7893T= (n.357+7893T=)
18g.24476845A>CCA402082751HRH4c.456A>C (p.Leu152=)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.357+7894A>C (n.357+7894A>C)
18g.24476845A>GCA402082752HRH4c.456A>G (p.Leu152=)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.357+7894A>G (n.357+7894A>G)
18g.24476845A>TCA402082753HRH4c.456A>T (p.Leu152=)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.357+7894A>T (n.357+7894A>T)
18g.24476846G>ACA402082754HRH4c.457G>A (p.Val153Ile)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.357+7895G>A (n.357+7895G>A)
18g.24476846G>CCA8919813HRH4c.457G>C (p.Val153Leu)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.357+7895G>C (n.357+7895G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476846G=CA2290577586HRH4c.457G= (p.Val153=)
c.194-1G= (n.194-1G=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.357+7895G= (n.357+7895G=)
18g.24476846G>TCA402082755HRH4c.457G>T (p.Val153Phe)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.357+7895G>T (n.357+7895G>T)
18g.24476847T>ACA402082758HRH4c.458T>A (p.Val153Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.357+7896T>A (n.357+7896T>A)
18g.24476847T>CCA402082757HRH4c.458T>C (p.Val153Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.357+7896T>C (n.357+7896T>C)
18g.24476847T>GCA402082756HRH4c.458T>G (p.Val153Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.357+7896T>G (n.357+7896T>G)
18g.24476848T>ACA503523343HRH4c.459T>A (p.Val153=)
c.195T>A (p.Val65=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.357+7897T>A (n.357+7897T>A)
18g.24476848T>CCA503523344HRH4c.459T>C (p.Val153=)
c.195T>C (p.Val65=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.357+7897T>C (n.357+7897T>C)
18g.24476848T>GCA503523345HRH4c.459T>G (p.Val153=)
c.195T>G (p.Val65=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.357+7897T>G (n.357+7897T>G)
18g.24476849T>ACA402082759HRH4c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.357+7898T>A (n.357+7898T>A)
18g.24476849T>CCA402082760HRH4c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.357+7898T>C (n.357+7898T>C)
18g.24476849T>GCA402082761HRH4c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.357+7898T>G (n.357+7898T>G)
18g.24476850C>ACA402082762HRH4c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.357+7899C>A (n.357+7899C>A)
18g.24476850C>GCA402082763HRH4c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.357+7899C>G (n.357+7899C>G)
18g.24476850C>TCA402082764HRH4c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.357+7899C>T (n.357+7899C>T)
18g.24476850_24476851delCA645600366HRH4c.461_462del (p.Ser154Ter)
c.197_198del (p.Ser66Ter)
c.*93_*94del (n.*93_*94del)
c.357+7899_357+7900del (n.357+7899_357+7900del)
 COSMIC
18g.24476850_24476852delinsCAGCA2290577587HRH4c.461_463delinsCAG (p.Ser154=)
c.197_199delinsCAG (p.Ser66=)
c.*93_*95delinsCAG (n.*93_*95delinsCAG)
c.357+7899_357+7901delinsCAG (n.357+7899_357+7901delinsCAG)
18g.24476851A>CCA503523346HRH4c.462A>C (p.Ser154=)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.357+7900A>C (n.357+7900A>C)
18g.24476851A>GCA503523347HRH4c.462A>G (p.Ser154=)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.357+7900A>G (n.357+7900A>G)
18g.24476851A>TCA503523349HRH4c.462A>T (p.Ser154=)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.357+7900A>T (n.357+7900A>T)
18g.24476853_24476854delCA777793479HRH4c.464_465del (p.Glu155ValfsTer5)
c.200_201del (p.Glu67ValfsTer5)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
c.357+7902_357+7903del (n.357+7902_357+7903del)
 dbSNP
18g.24476852G>ACA402082765HRH4c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.357+7901G>A (n.357+7901G>A)
18g.24476852G>CCA402082766HRH4c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.357+7901G>C (n.357+7901G>C)
18g.24476852G>TCA402082767HRH4c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.357+7901G>T (n.357+7901G>T)
18g.24476853A>CCA402082768HRH4c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.357+7902A>C (n.357+7902A>C)
18g.24476853A>GCA402082769HRH4c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.357+7902A>G (n.357+7902A>G)
 gnomAD v4
18g.24476853A>TCA402082770HRH4c.464A>T (p.Glu155Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.357+7902A>T (n.357+7902A>T)
18g.24476854G>ACA503523350HRH4c.465G>A (p.Glu155=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.357+7903G>A (n.357+7903G>A)
 gnomAD v4
18g.24476854G>CCA402082772HRH4c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.357+7903G>C (n.357+7903G>C)
18g.24476854G>TCA402082771HRH4c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.357+7903G>T (n.357+7903G>T)
18g.24476855T>ACA402082773HRH4c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.357+7904T>A (n.357+7904T>A)
 gnomAD v4
18g.24476855T>CCA8919814HRH4c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.357+7904T>C (n.357+7904T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476855T>GCA402082774HRH4c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.357+7904T>G (n.357+7904T>G)
 gnomAD v4
18g.24476855T=CA2290577588HRH4c.466T= (p.Ser156=)
c.202T= (p.Ser68=)
c.*98T= (n.*98T=)
c.357+7904T= (n.357+7904T=)
18g.24476856C>ACA402082775HRH4c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.357+7905C>A (n.357+7905C>A)
18g.24476856C>GCA402082776HRH4c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.357+7905C>G (n.357+7905C>G)
18g.24476856C>TCA402082777HRH4c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.357+7905C>T (n.357+7905C>T)
18g.24476857T>ACA297155859HRH4c.468T>A (p.Ser156=)
c.204T>A (p.Ser68=)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.357+7906T>A (n.357+7906T>A)
 dbSNP
18g.24476857T>CCA503523353HRH4c.468T>C (p.Ser156=)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.357+7906T>C (n.357+7906T>C)
18g.24476857T>GCA503523354HRH4c.468T>G (p.Ser156=)
c.204T>G (p.Ser68=)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.357+7906T>G (n.357+7906T>G)
18g.24476857T=CA2290577589HRH4c.468T= (p.Ser156=)
c.204T= (p.Ser68=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.357+7906T= (n.357+7906T=)
18g.24476858T>ACA402082778HRH4c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.357+7907T>A (n.357+7907T>A)
18g.24476858T>CCA402082779HRH4c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.357+7907T>C (n.357+7907T>C)
18g.24476858T>GCA402082780HRH4c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.357+7907T>G (n.357+7907T>G)
18g.24476859G>ACA402082781HRH4c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.357+7908G>A (n.357+7908G>A)
18g.24476859G>CCA402082782HRH4c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.357+7908G>C (n.357+7908G>C)
18g.24476859G>TCA402082783HRH4c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.357+7908G>T (n.357+7908G>T)
18g.24476860delCA2641326701HRH4c.471del (p.Trp157Ter)
c.207del (p.Trp69Ter)
c.*103del (n.*103del)
c.357+7909del (n.357+7909del)
 gnomAD v4
18g.24476860G>ACA402082785HRH4c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.357+7909G>A (n.357+7909G>A)
18g.24476860G>CCA402082786HRH4c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.357+7909G>C (n.357+7909G>C)
18g.24476860G>TCA402082784HRH4c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.357+7909G>T (n.357+7909G>T)
18g.24476861A>CCA402082789HRH4c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.357+7910A>C (n.357+7910A>C)
18g.24476861A>GCA402082787HRH4c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.357+7910A>G (n.357+7910A>G)
 gnomAD v4
18g.24476861A>TCA402082788HRH4c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.357+7910A>T (n.357+7910A>T)
18g.24476862A>CCA402082790HRH4c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.357+7911A>C (n.357+7911A>C)
18g.24476862A>GCA402082791HRH4c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.357+7911A>G (n.357+7911A>G)
 gnomAD v4
18g.24476862A>TCA402082792HRH4c.473A>T (p.Lys158Met)
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.357+7911A>T (n.357+7911A>T)
18g.24476863G>ACA503523359HRH4c.474G>A (p.Lys158=)
c.210G>A (p.Lys70=)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.357+7912G>A (n.357+7912G>A)
18g.24476863G>CCA402082793HRH4c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.357+7912G>C (n.357+7912G>C)
18g.24476863G>TCA402082794HRH4c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.357+7912G>T (n.357+7912G>T)
18g.24476864G>ACA402082795HRH4c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.357+7913G>A (n.357+7913G>A)
 dbSNP
18g.24476864G>CCA402082796HRH4c.475G>C (p.Asp159His)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.357+7913G>C (n.357+7913G>C)
18g.24476864G=CA2290577590HRH4c.475G= (p.Asp159=)
c.211G= (p.Asp71=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.357+7913G= (n.357+7913G=)
18g.24476864G>TCA402082797HRH4c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.357+7913G>T (n.357+7913G>T)
18g.24476864_24476865insTCA777793510HRH4c.475_476insT (p.Asp159ValfsTer2)
c.211_212insT (p.Asp71ValfsTer2)
c.*107_*108insT (n.*107_*108insT)
c.357+7913_357+7914insT (n.357+7913_357+7914insT)
 dbSNP
18g.24476865A=CA2290577591HRH4c.476A= (p.Asp159=)
c.212A= (p.Asp71=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.357+7914A= (n.357+7914A=)
18g.24476865A>CCA402082798HRH4c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.357+7914A>C (n.357+7914A>C)
18g.24476865A>GCA402082799HRH4c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.357+7914A>G (n.357+7914A>G)
 dbSNP
18g.24476865A>TCA402082800HRH4c.476A>T (p.Asp159Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.357+7914A>T (n.357+7914A>T)
18g.24476865_24476866insACCAAATTATTTCA2290577592HRH4c.476_477insACCAAATTATTT (p.Asp159delinsGluProAsnTyrPhe)
c.212_213insACCAAATTATTT (p.Asp71delinsGluProAsnTyrPhe)
c.*108_*109insACCAAATTATTT (n.*108_*109insACCAAATTATTT)
c.357+7914_357+7915insACCAAATTATTT (n.357+7914_357+7915insACCAAATTATTT)
 dbSNP
18g.24476866T>ACA402082801HRH4c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.213T>A (p.Asp71Glu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.357+7915T>A (n.357+7915T>A)
 gnomAD v4
18g.24476866T>CCA503523364HRH4c.477T>C (p.Asp159=)
c.213T>C (p.Asp71=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.357+7915T>C (n.357+7915T>C)
18g.24476866T>GCA402082802HRH4c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.213T>G (p.Asp71Glu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.357+7915T>G (n.357+7915T>G)
18g.24476867G>ACA402082803HRH4c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.357+7916G>A (n.357+7916G>A)
18g.24476867G>CCA402082804HRH4c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.357+7916G>C (n.357+7916G>C)
 dbSNP
18g.24476867G=CA2290577593HRH4c.478G= (p.Glu160=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.357+7916G= (n.357+7916G=)
18g.24476867G>TCA402082805HRH4c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.357+7916G>T (n.357+7916G>T)

Number of alleles fetched