Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24476742T>CCA2290577527HRH4c.358-5T>C (n.358-5T>C)
c.194-105T>C (n.194-105T>C)
c.194-5T>C (n.194-5T>C)
c.357+7791T>C (n.357+7791T>C)
 dbSNP
18g.24476742T=CA2290577526HRH4c.358-5T= (n.358-5T=)
c.194-105T= (n.194-105T=)
c.194-5T= (n.194-5T=)
c.357+7791T= (n.357+7791T=)
18g.24476743C=CA2290577528HRH4c.358-4C= (n.358-4C=)
c.194-104C= (n.194-104C=)
c.194-4C= (n.194-4C=)
c.357+7792C= (n.357+7792C=)
18g.24476743C>GCA8919793HRH4c.358-4C>G (n.358-4C>G)
c.194-104C>G (n.194-104C>G)
c.194-4C>G (n.194-4C>G)
c.357+7792C>G (n.357+7792C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476744T>CCA2641326697HRH4c.358-3T>C (n.358-3T>C)
c.194-103T>C (n.194-103T>C)
c.194-3T>C (n.194-3T>C)
c.357+7793T>C (n.357+7793T>C)
 gnomAD v4
18g.24476744T>GCA2641326698HRH4c.358-3T>G (n.358-3T>G)
c.194-103T>G (n.194-103T>G)
c.194-3T>G (n.194-3T>G)
c.357+7793T>G (n.357+7793T>G)
 gnomAD v4
18g.24476745A=CA2290577529HRH4c.358-2A= (n.358-2A=)
c.194-102A= (n.194-102A=)
c.194-2A= (n.194-2A=)
c.357+7794A= (n.357+7794A=)
18g.24476745A>CCA402082394HRH4c.358-2A>C (n.358-2A>C)
c.194-102A>C (n.194-102A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.357+7794A>C (n.357+7794A>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476745A>GCA402082390HRH4c.358-2A>G (n.358-2A>G)
c.194-102A>G (n.194-102A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.357+7794A>G (n.357+7794A>G)
18g.24476745A>TCA402082393HRH4c.358-2A>T (n.358-2A>T)
c.194-102A>T (n.194-102A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.357+7794A>T (n.357+7794A>T)
18g.24476746G>ACA8919794HRH4c.358-1G>A (n.358-1G>A)
c.194-101G>A (n.194-101G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.357+7795G>A (n.357+7795G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476746G>CCA402082398HRH4c.358-1G>C (n.358-1G>C)
c.194-101G>C (n.194-101G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.357+7795G>C (n.357+7795G>C)
18g.24476746G=CA2290577530HRH4c.358-1G= (n.358-1G=)
c.194-101G= (n.194-101G=)
c.194-1G= (n.194-1G=)
c.357+7795G= (n.357+7795G=)
18g.24476746G>TCA402082400HRH4c.358-1G>T (n.358-1G>T)
c.194-101G>T (n.194-101G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.357+7795G>T (n.357+7795G>T)
18g.24476747G>ACA402082402HRH4c.358G>A (p.Val120Met)
c.194-100G>A (n.194-100G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.357+7796G>A (n.357+7796G>A)
18g.24476747G>CCA402082404HRH4c.358G>C (p.Val120Leu)
c.194-100G>C (n.194-100G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.357+7796G>C (n.357+7796G>C)
18g.24476747G=CA2290577531HRH4c.358G= (p.Val120=)
c.194-100G= (n.194-100G=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.357+7796G= (n.357+7796G=)
18g.24476747G>TCA8919795HRH4c.358G>T (p.Val120Leu)
c.194-100G>T (n.194-100G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.357+7796G>T (n.357+7796G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476748T>ACA402082406HRH4c.359T>A (p.Val120Glu)
c.194-99T>A (n.194-99T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
c.357+7797T>A (n.357+7797T>A)
18g.24476748T>CCA402082408HRH4c.359T>C (p.Val120Ala)
c.194-99T>C (n.194-99T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
c.357+7797T>C (n.357+7797T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476748T>GCA402082409HRH4c.359T>G (p.Val120Gly)
c.194-99T>G (n.194-99T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
c.357+7797T>G (n.357+7797T>G)
18g.24476748T=CA2290577532HRH4c.359T= (p.Val120=)
c.194-99T= (n.194-99T=)
c.195T= (p.Gly65=)
c.357+7797T= (n.357+7797T=)
18g.24476749G>ACA503522993HRH4c.360G>A (p.Val120=)
c.194-98G>A (n.194-98G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.357+7798G>A (n.357+7798G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476749G>CCA503522992HRH4c.360G>C (p.Val120=)
c.194-98G>C (n.194-98G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.357+7798G>C (n.357+7798G>C)
18g.24476749G=CA2290577533HRH4c.360G= (p.Val120=)
c.194-98G= (n.194-98G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.357+7798G= (n.357+7798G=)
18g.24476749G>TCA503522991HRH4c.360G>T (p.Val120=)
c.194-98G>T (n.194-98G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.357+7798G>T (n.357+7798G>T)
18g.24476750T>ACA402082412HRH4c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.194-97T>A (n.194-97T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.357+7799T>A (n.357+7799T>A)
18g.24476750T>CCA402082413HRH4c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.194-97T>C (n.194-97T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.357+7799T>C (n.357+7799T>C)
18g.24476750T>GCA402082415HRH4c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.194-97T>G (n.194-97T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.357+7799T>G (n.357+7799T>G)
18g.24476751C>ACA402082418HRH4c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.194-96C>A (n.194-96C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.357+7800C>A (n.357+7800C>A)
18g.24476751C>GCA402082421HRH4c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.194-96C>G (n.194-96C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.357+7800C>G (n.357+7800C>G)
18g.24476751C>TCA402082419HRH4c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.194-96C>T (n.194-96C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
c.357+7800C>T (n.357+7800C>T)
18g.24476752T>ACA503522997HRH4c.363T>A (p.Ser121=)
c.194-95T>A (n.194-95T>A)
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.357+7801T>A (n.357+7801T>A)
18g.24476752T>CCA503522998HRH4c.363T>C (p.Ser121=)
c.194-95T>C (n.194-95T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.357+7801T>C (n.357+7801T>C)
18g.24476752T>GCA503522999HRH4c.363T>G (p.Ser121=)
c.194-95T>G (n.194-95T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.357+7801T>G (n.357+7801T>G)
18g.24476753T>ACA402082423HRH4c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.194-94T>A (n.194-94T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.357+7802T>A (n.357+7802T>A)
18g.24476753T>CCA8919796HRH4c.364T>C (p.Tyr122His)
c.194-94T>C (n.194-94T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.357+7802T>C (n.357+7802T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476753T>GCA402082425HRH4c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.194-94T>G (n.194-94T>G)
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.357+7802T>G (n.357+7802T>G)
18g.24476753T=CA2290577534HRH4c.364T= (p.Tyr122=)
c.194-94T= (n.194-94T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.357+7802T= (n.357+7802T=)
18g.24476754A=CA2290577535HRH4c.365A= (p.Tyr122=)
c.194-93A= (n.194-93A=)
c.201A= (p.Leu67=)
c.357+7803A= (n.357+7803A=)
18g.24476754A>CCA402082428HRH4c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.194-93A>C (n.194-93A>C)
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.357+7803A>C (n.357+7803A>C)
18g.24476754A>GCA297155724HRH4c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.194-93A>G (n.194-93A>G)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.357+7803A>G (n.357+7803A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476754A>TCA402082431HRH4c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.194-93A>T (n.194-93A>T)
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.357+7803A>T (n.357+7803A>T)
18g.24476755T>ACA402082434HRH4c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.194-92T>A (n.194-92T>A)
c.202T>A (p.Ter68Lys)
c.357+7804T>A (n.357+7804T>A)
18g.24476755T>CCA503523001HRH4c.366T>C (p.Tyr122=)
c.194-92T>C (n.194-92T>C)
c.202T>C (p.Ter68Gln)
c.357+7804T>C (n.357+7804T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476755T>GCA402082435HRH4c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.194-92T>G (n.194-92T>G)
c.202T>G (p.Ter68Glu)
c.357+7804T>G (n.357+7804T>G)
18g.24476755T=CA2290577536HRH4c.366T= (p.Tyr122=)
c.194-92T= (n.194-92T=)
c.202T= (p.Ter68=)
c.357+7804T= (n.357+7804T=)
18g.24476756A=CA2290577537HRH4c.367A= (p.Arg123=)
c.194-91A= (n.194-91A=)
c.203A= (p.Ter68=)
c.357+7805A= (n.357+7805A=)
18g.24476756A>CCA503523003HRH4c.367A>C (p.Arg123=)
c.194-91A>C (n.194-91A>C)
c.203A>C (p.Ter68Ser)
c.357+7805A>C (n.357+7805A>C)
18g.24476756A>GCA8919797HRH4c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.194-91A>G (n.194-91A>G)
c.203A>G (p.Ter68Trp)
c.357+7805A>G (n.357+7805A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476756A>TCA402082439HRH4c.367A>T (p.Arg123Ter)
c.194-91A>T (n.194-91A>T)
c.203A>T (p.Ter68Leu)
c.357+7805A>T (n.357+7805A>T)
18g.24476757G>ACA402082441HRH4c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.194-90G>A (n.194-90G>A)
c.204G>A (p.Ter68=)
c.357+7806G>A (n.357+7806G>A)
18g.24476757G>CCA402082443HRH4c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.194-90G>C (n.194-90G>C)
c.204G>C (p.Ter68Tyr)
c.357+7806G>C (n.357+7806G>C)
18g.24476757G=CA2290577538HRH4c.368G= (p.Arg123=)
c.194-90G= (n.194-90G=)
c.204G= (p.Ter68=)
c.357+7806G= (n.357+7806G=)
18g.24476757G>TCA402082445HRH4c.368G>T (p.Arg123Ile)
c.194-90G>T (n.194-90G>T)
c.204G>T (p.Ter68Tyr)
c.357+7806G>T (n.357+7806G>T)
 dbSNP COSMIC
18g.24476758A>CCA402082447HRH4c.369A>C (p.Arg123Ser)
c.194-89A>C (n.194-89A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.357+7807A>C (n.357+7807A>C)
18g.24476758A>GCA503523167HRH4c.369A>G (p.Arg123=)
c.194-89A>G (n.194-89A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.357+7807A>G (n.357+7807A>G)
18g.24476758A>TCA402082449HRH4c.369A>T (p.Arg123Ser)
c.194-89A>T (n.194-89A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.357+7807A>T (n.357+7807A>T)
18g.24476759A>CCA402082454HRH4c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.194-88A>C (n.194-88A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.357+7808A>C (n.357+7808A>C)
18g.24476759A>GCA402082457HRH4c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.194-88A>G (n.194-88A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.357+7808A>G (n.357+7808A>G)
 gnomAD v4
18g.24476759A>TCA402082455HRH4c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.194-88A>T (n.194-88A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.357+7808A>T (n.357+7808A>T)
18g.24476760C>ACA402082458HRH4c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.194-87C>A (n.194-87C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.357+7809C>A (n.357+7809C>A)
18g.24476760C>GCA402082459HRH4c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.194-87C>G (n.194-87C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.357+7809C>G (n.357+7809C>G)
 COSMIC
18g.24476760C>TCA402082461HRH4c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.194-87C>T (n.194-87C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.357+7809C>T (n.357+7809C>T)
18g.24476761T>ACA503523174HRH4c.372T>A (p.Thr124=)
c.194-86T>A (n.194-86T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.357+7810T>A (n.357+7810T>A)
18g.24476761T>CCA503523175HRH4c.372T>C (p.Thr124=)
c.194-86T>C (n.194-86T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.357+7810T>C (n.357+7810T>C)
18g.24476761T>GCA503523176HRH4c.372T>G (p.Thr124=)
c.194-86T>G (n.194-86T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.357+7810T>G (n.357+7810T>G)
18g.24476762C>ACA402082462HRH4c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.194-85C>A (n.194-85C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.357+7811C>A (n.357+7811C>A)
18g.24476762C=CA2290577539HRH4c.373C= (p.Gln125=)
c.194-85C= (n.194-85C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.357+7811C= (n.357+7811C=)
18g.24476762C>GCA402082464HRH4c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.194-85C>G (n.194-85C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.357+7811C>G (n.357+7811C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476762C>TCA402082466HRH4c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.194-85C>T (n.194-85C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.357+7811C>T (n.357+7811C>T)
18g.24476763A>CCA402082468HRH4c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.194-84A>C (n.194-84A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.357+7812A>C (n.357+7812A>C)
18g.24476763A>GCA402082470HRH4c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.194-84A>G (n.194-84A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.357+7812A>G (n.357+7812A>G)
18g.24476763A>TCA402082472HRH4c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.194-84A>T (n.194-84A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.357+7812A>T (n.357+7812A>T)
18g.24476764A=CA2290577540HRH4c.375A= (p.Gln125=)
c.194-83A= (n.194-83A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.357+7813A= (n.357+7813A=)
18g.24476764A>CCA402082474HRH4c.375A>C (p.Gln125His)
c.194-83A>C (n.194-83A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.357+7813A>C (n.357+7813A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476764A>GCA8919798HRH4c.375A>G (p.Gln125=)
c.194-83A>G (n.194-83A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.357+7813A>G (n.357+7813A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.24476764A>TCA297155738HRH4c.375A>T (p.Gln125His)
c.194-83A>T (n.194-83A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.357+7813A>T (n.357+7813A>T)
 dbSNP
18g.24476765C>ACA402082476HRH4c.376C>A (p.His126Asn)
c.194-82C>A (n.194-82C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.357+7814C>A (n.357+7814C>A)
18g.24476765C>GCA402082478HRH4c.376C>G (p.His126Asp)
c.194-82C>G (n.194-82C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.357+7814C>G (n.357+7814C>G)
18g.24476765C>TCA402082479HRH4c.376C>T (p.His126Tyr)
c.194-82C>T (n.194-82C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.357+7814C>T (n.357+7814C>T)
18g.24476766A>CCA402082482HRH4c.377A>C (p.His126Pro)
c.194-81A>C (n.194-81A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.357+7815A>C (n.357+7815A>C)
18g.24476766A>GCA402082483HRH4c.377A>G (p.His126Arg)
c.194-81A>G (n.194-81A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.357+7815A>G (n.357+7815A>G)
18g.24476766A>TCA402082485HRH4c.377A>T (p.His126Leu)
c.194-81A>T (n.194-81A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.357+7815A>T (n.357+7815A>T)
 gnomAD v4
18g.24476767T>ACA402082487HRH4c.378T>A (p.His126Gln)
c.194-80T>A (n.194-80T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.357+7816T>A (n.357+7816T>A)
18g.24476767T>CCA503523189HRH4c.378T>C (p.His126=)
c.194-80T>C (n.194-80T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.357+7816T>C (n.357+7816T>C)
18g.24476767T>GCA402082489HRH4c.378T>G (p.His126Gln)
c.194-80T>G (n.194-80T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.357+7816T>G (n.357+7816T>G)
18g.24476768A>CCA402082494HRH4c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.194-79A>C (n.194-79A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.357+7817A>C (n.357+7817A>C)
18g.24476768A>GCA402082496HRH4c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.194-79A>G (n.194-79A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.357+7817A>G (n.357+7817A>G)
18g.24476768A>TCA402082497HRH4c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.194-79A>T (n.194-79A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.357+7817A>T (n.357+7817A>T)
18g.24476769C>ACA402082499HRH4c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.194-78C>A (n.194-78C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.357+7818C>A (n.357+7818C>A)
18g.24476769C=CA2290577541HRH4c.380C= (p.Thr127=)
c.194-78C= (n.194-78C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.357+7818C= (n.357+7818C=)
18g.24476769C>GCA297155740HRH4c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.194-78C>G (n.194-78C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.357+7818C>G (n.357+7818C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476769C>TCA402082498HRH4c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.194-78C>T (n.194-78C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.357+7818C>T (n.357+7818C>T)
18g.24476769_24476775delinsCTGGGGTCA2290577542HRH4c.380_386delinsCTGGGGT (p.Thr127=)
c.194-78_194-72delinsCTGGGGT (n.194-78_194-72delinsCTGGGGT)
c.*12_*18delinsCTGGGGT (n.*12_*18delinsCTGGGGT)
c.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT (n.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT)
18g.24476770T>ACA503523193HRH4c.381T>A (p.Thr127=)
c.194-77T>A (n.194-77T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.357+7819T>A (n.357+7819T>A)
18g.24476770T>CCA503523196HRH4c.381T>C (p.Thr127=)
c.194-77T>C (n.194-77T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.357+7819T>C (n.357+7819T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476770T>GCA503523197HRH4c.381T>G (p.Thr127=)
c.194-77T>G (n.194-77T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.357+7819T>G (n.357+7819T>G)
18g.24476770T=CA2290577543HRH4c.381T= (p.Thr127=)
c.194-77T= (n.194-77T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.357+7819T= (n.357+7819T=)
18g.24476770_24476775delCA988428043HRH4c.381_386del (p.Gly128_Val129del)
c.194-77_194-72del (n.194-77_194-72del)
c.*13_*18del (n.*13_*18del)
c.357+7819_357+7824del (n.357+7819_357+7824del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476771G>ACA402082502HRH4c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.194-76G>A (n.194-76G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.357+7820G>A (n.357+7820G>A)
18g.24476771G>CCA402082504HRH4c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.194-76G>C (n.194-76G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.357+7820G>C (n.357+7820G>C)
18g.24476771G>TCA402082506HRH4c.382G>T (p.Gly128Trp)
c.194-76G>T (n.194-76G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.357+7820G>T (n.357+7820G>T)
18g.24476772G>ACA402082508HRH4c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.194-75G>A (n.194-75G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.357+7821G>A (n.357+7821G>A)
18g.24476772G>CCA402082510HRH4c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.194-75G>C (n.194-75G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.357+7821G>C (n.357+7821G>C)
18g.24476772G>TCA402082512HRH4c.383G>T (p.Gly128Val)
c.194-75G>T (n.194-75G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.357+7821G>T (n.357+7821G>T)
18g.24476773G>ACA503523201HRH4c.384G>A (p.Gly128=)
c.194-74G>A (n.194-74G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.357+7822G>A (n.357+7822G>A)
 dbSNP
18g.24476773G>CCA503523208HRH4c.384G>C (p.Gly128=)
c.194-74G>C (n.194-74G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.357+7822G>C (n.357+7822G>C)
18g.24476773G=CA2290577544HRH4c.384G= (p.Gly128=)
c.194-74G= (n.194-74G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.357+7822G= (n.357+7822G=)
18g.24476773G>TCA503523209HRH4c.384G>T (p.Gly128=)
c.194-74G>T (n.194-74G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.357+7822G>T (n.357+7822G>T)
18g.24476774G>ACA402082514HRH4c.385G>A (p.Val129Ile)
c.194-73G>A (n.194-73G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.357+7823G>A (n.357+7823G>A)
18g.24476774G>CCA402082517HRH4c.385G>C (p.Val129Leu)
c.194-73G>C (n.194-73G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.357+7823G>C (n.357+7823G>C)
 gnomAD v4
18g.24476774G=CA2290577545HRH4c.385G= (p.Val129=)
c.194-73G= (n.194-73G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.357+7823G= (n.357+7823G=)
18g.24476774G>TCA8919799HRH4c.385G>T (p.Val129Phe)
c.194-73G>T (n.194-73G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.357+7823G>T (n.357+7823G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476775T>ACA402082520HRH4c.386T>A (p.Val129Asp)
c.194-72T>A (n.194-72T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.357+7824T>A (n.357+7824T>A)
18g.24476775T>CCA402082522HRH4c.386T>C (p.Val129Ala)
c.194-72T>C (n.194-72T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.357+7824T>C (n.357+7824T>C)
18g.24476775T>GCA402082523HRH4c.386T>G (p.Val129Gly)
c.194-72T>G (n.194-72T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.357+7824T>G (n.357+7824T>G)
18g.24476776C>ACA503523219HRH4c.387C>A (p.Val129=)
c.194-71C>A (n.194-71C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.357+7825C>A (n.357+7825C>A)
 COSMIC
18g.24476776C>GCA503523216HRH4c.387C>G (p.Val129=)
c.194-71C>G (n.194-71C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.357+7825C>G (n.357+7825C>G)
18g.24476776C>TCA503523215HRH4c.387C>T (p.Val129=)
c.194-71C>T (n.194-71C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.357+7825C>T (n.357+7825C>T)
18g.24476776_24476779delinsCTTGCA2290577546HRH4c.387_390delinsCTTG (p.Val129=)
c.194-71_194-68delinsCTTG (n.194-71_194-68delinsCTTG)
c.*19_*22delinsCTTG (n.*19_*22delinsCTTG)
c.357+7825_357+7828delinsCTTG (n.357+7825_357+7828delinsCTTG)
18g.24476777T>ACA402082526HRH4c.388T>A (p.Leu130Met)
c.194-70T>A (n.194-70T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.357+7826T>A (n.357+7826T>A)
 dbSNP
18g.24476777T>CCA503523221HRH4c.388T>C (p.Leu130=)
c.194-70T>C (n.194-70T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.357+7826T>C (n.357+7826T>C)
18g.24476777T>GCA402082528HRH4c.388T>G (p.Leu130Val)
c.194-70T>G (n.194-70T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.357+7826T>G (n.357+7826T>G)
18g.24476777T=CA2290577547HRH4c.388T= (p.Leu130=)
c.194-70T= (n.194-70T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.357+7826T= (n.357+7826T=)
18g.24476777_24476779delCA988428049HRH4c.388_390del (p.Leu130del)
c.194-70_194-68del (n.194-70_194-68del)
c.*20_*22del (n.*20_*22del)
c.357+7826_357+7828del (n.357+7826_357+7828del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476778T>ACA402082530HRH4c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.194-69T>A (n.194-69T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.357+7827T>A (n.357+7827T>A)
18g.24476778T>CCA402082532HRH4c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.194-69T>C (n.194-69T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.357+7827T>C (n.357+7827T>C)
18g.24476778T>GCA402082529HRH4c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.194-69T>G (n.194-69T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.357+7827T>G (n.357+7827T>G)
18g.24476778_24476779delinsTGCA2290577548HRH4c.389_390delinsTG (p.Leu130=)
c.194-69_194-68delinsTG (n.194-69_194-68delinsTG)
c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG)
c.357+7827_357+7828delinsTG (n.357+7827_357+7828delinsTG)
18g.24476779delCA2290577549HRH4c.390del (p.Lys131ArgfsTer5)
c.194-68del (n.194-68del)
c.*22del (n.*22del)
c.357+7828del (n.357+7828del)
 dbSNP
18g.24476779G>ACA503523225HRH4c.390G>A (p.Leu130=)
c.194-68G>A (n.194-68G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.357+7828G>A (n.357+7828G>A)
18g.24476779G>CCA402082538HRH4c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.194-68G>C (n.194-68G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.357+7828G>C (n.357+7828G>C)
18g.24476779G>TCA402082537HRH4c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.194-68G>T (n.194-68G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.357+7828G>T (n.357+7828G>T)
18g.24476781_24476783delCA2641326699HRH4c.392_394del (p.Lys131del)
c.194-66_194-64del (n.194-66_194-64del)
c.*24_*26del (n.*24_*26del)
c.357+7830_357+7832del (n.357+7830_357+7832del)
 gnomAD v4
18g.24476780A=CA2290577550HRH4c.391A= (p.Lys131=)
c.194-67A= (n.194-67A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.357+7829A= (n.357+7829A=)
18g.24476780A>CCA402082541HRH4c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.194-67A>C (n.194-67A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.357+7829A>C (n.357+7829A>C)
 dbSNP
18g.24476780A>GCA402082539HRH4c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.194-67A>G (n.194-67A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.357+7829A>G (n.357+7829A>G)
18g.24476780A>TCA402082540HRH4c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.194-67A>T (n.194-67A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.357+7829A>T (n.357+7829A>T)
18g.24476780_24476781insTCCA988428052HRH4c.391_392insTC (p.Lys131IlefsTer6)
c.194-67_194-66insTC (n.194-67_194-66insTC)
c.*23_*24insTC (n.*23_*24insTC)
c.357+7829_357+7830insTC (n.357+7829_357+7830insTC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476781A>CCA402082543HRH4c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.194-66A>C (n.194-66A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.357+7830A>C (n.357+7830A>C)
18g.24476781A>GCA402082544HRH4c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.194-66A>G (n.194-66A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.357+7830A>G (n.357+7830A>G)
 COSMIC
18g.24476781A>TCA402082546HRH4c.392A>T (p.Lys131Met)
c.194-66A>T (n.194-66A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.357+7830A>T (n.357+7830A>T)
 dbSNP
18g.24476782G>ACA503523228HRH4c.393G>A (p.Lys131=)
c.194-65G>A (n.194-65G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.357+7831G>A (n.357+7831G>A)
18g.24476782G>CCA402082548HRH4c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.194-65G>C (n.194-65G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.357+7831G>C (n.357+7831G>C)
18g.24476782G>TCA402082550HRH4c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.194-65G>T (n.194-65G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.357+7831G>T (n.357+7831G>T)
18g.24476783A=CA2290577551HRH4c.394A= (p.Ile132=)
c.194-64A= (n.194-64A=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.357+7832A= (n.357+7832A=)
18g.24476783A>CCA402082553HRH4c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.194-64A>C (n.194-64A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.357+7832A>C (n.357+7832A>C)
18g.24476783A>GCA402082557HRH4c.394A>G (p.Ile132Val)
c.194-64A>G (n.194-64A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.357+7832A>G (n.357+7832A>G)
18g.24476783A>TCA402082554HRH4c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.194-64A>T (n.194-64A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.357+7832A>T (n.357+7832A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476784T>ACA402082559HRH4c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.194-63T>A (n.194-63T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.357+7833T>A (n.357+7833T>A)
18g.24476784T>CCA402082561HRH4c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.194-63T>C (n.194-63T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.357+7833T>C (n.357+7833T>C)
 dbSNP
18g.24476784T>GCA402082563HRH4c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.194-63T>G (n.194-63T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.357+7833T>G (n.357+7833T>G)
18g.24476784T=CA2290577552HRH4c.395T= (p.Ile132=)
c.194-63T= (n.194-63T=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.357+7833T= (n.357+7833T=)
18g.24476785delCA2515938916HRH4c.396del (p.Ile132MetfsTer4)
c.194-62del (n.194-62del)
c.*28del (n.*28del)
c.357+7834del (n.357+7834del)
 gnomAD v4
18g.24476785T>ACA503523235HRH4c.396T>A (p.Ile132=)
c.194-62T>A (n.194-62T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.357+7834T>A (n.357+7834T>A)
18g.24476785T>CCA503523236HRH4c.396T>C (p.Ile132=)
c.194-62T>C (n.194-62T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.357+7834T>C (n.357+7834T>C)
18g.24476785T>GCA402082565HRH4c.396T>G (p.Ile132Met)
c.194-62T>G (n.194-62T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.357+7834T>G (n.357+7834T>G)
18g.24476786G>ACA402082570HRH4c.397G>A (p.Val133Ile)
c.194-61G>A (n.194-61G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.357+7835G>A (n.357+7835G>A)
18g.24476786G>CCA402082574HRH4c.397G>C (p.Val133Leu)
c.194-61G>C (n.194-61G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.357+7835G>C (n.357+7835G>C)
18g.24476786G>TCA402082572HRH4c.397G>T (p.Val133Phe)
c.194-61G>T (n.194-61G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.357+7835G>T (n.357+7835G>T)
18g.24476787T>ACA402082576HRH4c.398T>A (p.Val133Asp)
c.194-60T>A (n.194-60T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.357+7836T>A (n.357+7836T>A)
18g.24476787T>CCA402082578HRH4c.398T>C (p.Val133Ala)
c.194-60T>C (n.194-60T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.357+7836T>C (n.357+7836T>C)
 dbSNP
18g.24476787T>GCA402082580HRH4c.398T>G (p.Val133Gly)
c.194-60T>G (n.194-60T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.357+7836T>G (n.357+7836T>G)
 gnomAD v4
18g.24476787T=CA2290577553HRH4c.398T= (p.Val133=)
c.194-60T= (n.194-60T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.357+7836T= (n.357+7836T=)
18g.24476788T>ACA503523238HRH4c.399T>A (p.Val133=)
c.194-59T>A (n.194-59T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.357+7837T>A (n.357+7837T>A)
18g.24476788T>CCA503523239HRH4c.399T>C (p.Val133=)
c.194-59T>C (n.194-59T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.357+7837T>C (n.357+7837T>C)
18g.24476788T>GCA503523240HRH4c.399T>G (p.Val133=)
c.194-59T>G (n.194-59T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.357+7837T>G (n.357+7837T>G)
18g.24476789A=CA2290577554HRH4c.400A= (p.Thr134=)
c.194-58A= (n.194-58A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.357+7838A= (n.357+7838A=)
18g.24476789A>CCA402082583HRH4c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.194-58A>C (n.194-58A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.357+7838A>C (n.357+7838A>C)
18g.24476789A>GCA297155744HRH4c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.194-58A>G (n.194-58A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.357+7838A>G (n.357+7838A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476789A>TCA402082586HRH4c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.194-58A>T (n.194-58A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.357+7838A>T (n.357+7838A>T)
18g.24476790C>ACA402082589HRH4c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.194-57C>A (n.194-57C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.357+7839C>A (n.357+7839C>A)
18g.24476790C=CA2290577555HRH4c.401C= (p.Thr134=)
c.194-57C= (n.194-57C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.357+7839C= (n.357+7839C=)
18g.24476790C>GCA402082591HRH4c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.194-57C>G (n.194-57C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.357+7839C>G (n.357+7839C>G)
18g.24476790C>TCA402082593HRH4c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.194-57C>T (n.194-57C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.357+7839C>T (n.357+7839C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476790_24476791insCTTCAAGGTTAAACA2521672060HRH4c.401_402insCTTCAAGGTTAAA (p.Leu135PhefsTer30)
c.194-57_194-56insCTTCAAGGTTAAA (n.194-57_194-56insCTTCAAGGTTAAA)
c.*33_*34insCTTCAAGGTTAAA (n.*33_*34insCTTCAAGGTTAAA)
c.357+7839_357+7840insCTTCAAGGTTAAA (n.357+7839_357+7840insCTTCAAGGTTAAA)
18g.24476791T>ACA503523243HRH4c.402T>A (p.Thr134=)
c.194-56T>A (n.194-56T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.357+7840T>A (n.357+7840T>A)
18g.24476791T>CCA8919800HRH4c.402T>C (p.Thr134=)
c.194-56T>C (n.194-56T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.357+7840T>C (n.357+7840T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476791T>GCA503523245HRH4c.402T>G (p.Thr134=)
c.194-56T>G (n.194-56T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.357+7840T>G (n.357+7840T>G)
18g.24476791T=CA2290577556HRH4c.402T= (p.Thr134=)
c.194-56T= (n.194-56T=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.357+7840T= (n.357+7840T=)
18g.24476792C>ACA402082598HRH4c.403C>A (p.Leu135Met)
c.194-55C>A (n.194-55C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.357+7841C>A (n.357+7841C>A)
 gnomAD v4
18g.24476792C=CA2290577557HRH4c.403C= (p.Leu135=)
c.194-55C= (n.194-55C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.357+7841C= (n.357+7841C=)
18g.24476792C>GCA402082597HRH4c.403C>G (p.Leu135Val)
c.194-55C>G (n.194-55C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.357+7841C>G (n.357+7841C>G)
 gnomAD v4
18g.24476792C>TCA297155777HRH4c.403C>T (p.Leu135=)
c.194-55C>T (n.194-55C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.357+7841C>T (n.357+7841C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476793T>ACA402082601HRH4c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.194-54T>A (n.194-54T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.357+7842T>A (n.357+7842T>A)
 dbSNP
18g.24476793T>CCA402082603HRH4c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.194-54T>C (n.194-54T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.357+7842T>C (n.357+7842T>C)
18g.24476793T>GCA402082605HRH4c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.194-54T>G (n.194-54T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.357+7842T>G (n.357+7842T>G)
18g.24476793T=CA2290577558HRH4c.404T= (p.Leu135=)
c.194-54T= (n.194-54T=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.357+7842T= (n.357+7842T=)
18g.24476794G>ACA503523246HRH4c.405G>A (p.Leu135=)
c.194-53G>A (n.194-53G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.357+7843G>A (n.357+7843G>A)
 gnomAD v4
18g.24476794G>CCA503523247HRH4c.405G>C (p.Leu135=)
c.194-53G>C (n.194-53G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.357+7843G>C (n.357+7843G>C)
18g.24476794G>TCA503523248HRH4c.405G>T (p.Leu135=)
c.194-53G>T (n.194-53G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.357+7843G>T (n.357+7843G>T)
18g.24476795A=CA2290577559HRH4c.406A= (p.Met136=)
c.194-52A= (n.194-52A=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.357+7844A= (n.357+7844A=)
18g.24476795A>CCA402082608HRH4c.406A>C (p.Met136Leu)
c.194-52A>C (n.194-52A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.357+7844A>C (n.357+7844A>C)
18g.24476795A>GCA402082609HRH4c.406A>G (p.Met136Val)
c.194-52A>G (n.194-52A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.357+7844A>G (n.357+7844A>G)
18g.24476795A>TCA8919801HRH4c.406A>T (p.Met136Leu)
c.194-52A>T (n.194-52A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.357+7844A>T (n.357+7844A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476796T>ACA402082613HRH4c.407T>A (p.Met136Lys)
c.194-51T>A (n.194-51T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.357+7845T>A (n.357+7845T>A)
 dbSNP
18g.24476796T>CCA402082614HRH4c.407T>C (p.Met136Thr)
c.194-51T>C (n.194-51T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.357+7845T>C (n.357+7845T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476796T>GCA402082616HRH4c.407T>G (p.Met136Arg)
c.194-51T>G (n.194-51T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.357+7845T>G (n.357+7845T>G)
18g.24476796T=CA2290577560HRH4c.407T= (p.Met136=)
c.194-51T= (n.194-51T=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.357+7845T= (n.357+7845T=)
18g.24476797G>ACA402082618HRH4c.408G>A (p.Met136Ile)
c.194-50G>A (n.194-50G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.357+7846G>A (n.357+7846G>A)
18g.24476797G>CCA402082620HRH4c.408G>C (p.Met136Ile)
c.194-50G>C (n.194-50G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.357+7846G>C (n.357+7846G>C)
18g.24476797G>TCA402082622HRH4c.408G>T (p.Met136Ile)
c.194-50G>T (n.194-50G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.357+7846G>T (n.357+7846G>T)
18g.24476798G>ACA402082627HRH4c.409G>A (p.Val137Met)
c.194-49G>A (n.194-49G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.357+7847G>A (n.357+7847G>A)
18g.24476798G>CCA402082629HRH4c.409G>C (p.Val137Leu)
c.194-49G>C (n.194-49G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.357+7847G>C (n.357+7847G>C)
18g.24476798G>TCA402082625HRH4c.409G>T (p.Val137Leu)
c.194-49G>T (n.194-49G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.357+7847G>T (n.357+7847G>T)
18g.24476799T>ACA402082631HRH4c.410T>A (p.Val137Glu)
c.194-48T>A (n.194-48T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.357+7848T>A (n.357+7848T>A)
18g.24476799T>CCA402082633HRH4c.410T>C (p.Val137Ala)
c.194-48T>C (n.194-48T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.357+7848T>C (n.357+7848T>C)
18g.24476799T>GCA402082635HRH4c.410T>G (p.Val137Gly)
c.194-48T>G (n.194-48T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.357+7848T>G (n.357+7848T>G)
18g.24476800G>ACA503523257HRH4c.411G>A (p.Val137=)
c.194-47G>A (n.194-47G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.357+7849G>A (n.357+7849G>A)
 dbSNP
18g.24476800G>CCA503523258HRH4c.411G>C (p.Val137=)
c.194-47G>C (n.194-47G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.357+7849G>C (n.357+7849G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476800G=CA2290577561HRH4c.411G= (p.Val137=)
c.194-47G= (n.194-47G=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.357+7849G= (n.357+7849G=)
18g.24476800G>TCA503523259HRH4c.411G>T (p.Val137=)
c.194-47G>T (n.194-47G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.357+7849G>T (n.357+7849G>T)
18g.24476801G>ACA402082637HRH4c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.194-46G>A (n.194-46G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.357+7850G>A (n.357+7850G>A)
18g.24476801G>CCA402082638HRH4c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.194-46G>C (n.194-46G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.357+7850G>C (n.357+7850G>C)
18g.24476801G>TCA402082640HRH4c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.194-46G>T (n.194-46G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.357+7850G>T (n.357+7850G>T)
18g.24476802C>ACA402082642HRH4c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.194-45C>A (n.194-45C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.357+7851C>A (n.357+7851C>A)
18g.24476802C=CA2290577562HRH4c.413C= (p.Ala138=)
c.194-45C= (n.194-45C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.357+7851C= (n.357+7851C=)
18g.24476802C>GCA402082645HRH4c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.194-45C>G (n.194-45C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.357+7851C>G (n.357+7851C>G)
18g.24476802C>TCA8919802HRH4c.413C>T (p.Ala138Val)
c.194-45C>T (n.194-45C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.357+7851C>T (n.357+7851C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476803C>ACA503523263HRH4c.414C>A (p.Ala138=)
c.194-44C>A (n.194-44C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.357+7852C>A (n.357+7852C>A)
18g.24476803C=CA2290577563HRH4c.414C= (p.Ala138=)
c.194-44C= (n.194-44C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.357+7852C= (n.357+7852C=)
18g.24476803C>GCA503523262HRH4c.414C>G (p.Ala138=)
c.194-44C>G (n.194-44C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.357+7852C>G (n.357+7852C>G)
18g.24476803C>TCA8919803HRH4c.414C>T (p.Ala138=)
c.194-44C>T (n.194-44C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.357+7852C>T (n.357+7852C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476804G>ACA8919804HRH4c.415G>A (p.Val139Ile)
c.194-43G>A (n.194-43G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.357+7853G>A (n.357+7853G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476804G>CCA402082649HRH4c.415G>C (p.Val139Leu)
c.194-43G>C (n.194-43G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.357+7853G>C (n.357+7853G>C)
 dbSNP
18g.24476804G=CA2290577564HRH4c.415G= (p.Val139=)
c.194-43G= (n.194-43G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.357+7853G= (n.357+7853G=)
18g.24476804G>TCA402082650HRH4c.415G>T (p.Val139Phe)
c.194-43G>T (n.194-43G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.357+7853G>T (n.357+7853G>T)
 gnomAD v4
18g.24476805T>ACA402082654HRH4c.416T>A (p.Val139Asp)
c.194-42T>A (n.194-42T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.357+7854T>A (n.357+7854T>A)
18g.24476805T>CCA402082652HRH4c.416T>C (p.Val139Ala)
c.194-42T>C (n.194-42T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.357+7854T>C (n.357+7854T>C)
18g.24476805T>GCA402082651HRH4c.416T>G (p.Val139Gly)
c.194-42T>G (n.194-42T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.357+7854T>G (n.357+7854T>G)
18g.24476806T>ACA503523265HRH4c.417T>A (p.Val139=)
c.194-41T>A (n.194-41T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.357+7855T>A (n.357+7855T>A)
18g.24476806T>CCA503523266HRH4c.417T>C (p.Val139=)
c.194-41T>C (n.194-41T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.357+7855T>C (n.357+7855T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476806T>GCA503523267HRH4c.417T>G (p.Val139=)
c.194-41T>G (n.194-41T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.357+7855T>G (n.357+7855T>G)
18g.24476806T=CA2290577565HRH4c.417T= (p.Val139=)
c.194-41T= (n.194-41T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.357+7855T= (n.357+7855T=)
18g.24476807T>ACA402082656HRH4c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.194-40T>A (n.194-40T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.357+7856T>A (n.357+7856T>A)
18g.24476807T>CCA402082659HRH4c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.194-40T>C (n.194-40T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.357+7856T>C (n.357+7856T>C)
18g.24476807T>GCA402082657HRH4c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.194-40T>G (n.194-40T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.357+7856T>G (n.357+7856T>G)
18g.24476808G>ACA402082662HRH4c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.194-39G>A (n.194-39G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.357+7857G>A (n.357+7857G>A)
 gnomAD v4
18g.24476808G>CCA402082663HRH4c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.194-39G>C (n.194-39G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.357+7857G>C (n.357+7857G>C)
 gnomAD v4
18g.24476808G>TCA402082665HRH4c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.194-39G>T (n.194-39G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.357+7857G>T (n.357+7857G>T)
18g.24476809G>ACA402082667HRH4c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.194-38G>A (n.194-38G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.357+7858G>A (n.357+7858G>A)
18g.24476809G>CCA402082669HRH4c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.194-38G>C (n.194-38G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.357+7858G>C (n.357+7858G>C)
18g.24476809G>TCA402082671HRH4c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.194-38G>T (n.194-38G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.357+7858G>T (n.357+7858G>T)
18g.24476810G>ACA402082673HRH4c.421G>A (p.Val141Met)
c.194-37G>A (n.194-37G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.357+7859G>A (n.357+7859G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476810G>CCA297155811HRH4c.421G>C (p.Val141Leu)
c.194-37G>C (n.194-37G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.357+7859G>C (n.357+7859G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476810G=CA2290577566HRH4c.421G= (p.Val141=)
c.194-37G= (n.194-37G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.357+7859G= (n.357+7859G=)
18g.24476810G>TCA402082675HRH4c.421G>T (p.Val141Leu)
c.194-37G>T (n.194-37G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.357+7859G>T (n.357+7859G>T)
 gnomAD v4
18g.24476811T>ACA402082678HRH4c.422T>A (p.Val141Glu)
c.194-36T>A (n.194-36T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.357+7860T>A (n.357+7860T>A)
18g.24476811T>CCA402082679HRH4c.422T>C (p.Val141Ala)
c.194-36T>C (n.194-36T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.357+7860T>C (n.357+7860T>C)
18g.24476811T>GCA402082681HRH4c.422T>G (p.Val141Gly)
c.194-36T>G (n.194-36T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.357+7860T>G (n.357+7860T>G)
18g.24476812G>ACA503523275HRH4c.423G>A (p.Val141=)
c.194-35G>A (n.194-35G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.357+7861G>A (n.357+7861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476812G>CCA503523276HRH4c.423G>C (p.Val141=)
c.194-35G>C (n.194-35G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.357+7861G>C (n.357+7861G>C)
18g.24476812G=CA2290577567HRH4c.423G= (p.Val141=)
c.194-35G= (n.194-35G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.357+7861G= (n.357+7861G=)
18g.24476812G>TCA297155816HRH4c.423G>T (p.Val141=)
c.194-35G>T (n.194-35G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.357+7861G>T (n.357+7861G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476813C>ACA402082683HRH4c.424C>A (p.Leu142Met)
c.194-34C>A (n.194-34C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.357+7862C>A (n.357+7862C>A)
18g.24476813C=CA2290577569HRH4c.424C= (p.Leu142=)
c.194-34C= (n.194-34C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.357+7862C= (n.357+7862C=)
18g.24476813C>GCA402082685HRH4c.424C>G (p.Leu142Val)
c.194-34C>G (n.194-34C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.357+7862C>G (n.357+7862C>G)
18g.24476813C>TCA503523278HRH4c.424C>T (p.Leu142=)
c.194-34C>T (n.194-34C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.357+7862C>T (n.357+7862C>T)
18g.24476813_24476814delinsCTCA2290577568HRH4c.424_425delinsCT (p.Leu142=)
c.194-34_194-33delinsCT (n.194-34_194-33delinsCT)
c.*56_*57delinsCT (n.*56_*57delinsCT)
c.357+7862_357+7863delinsCT (n.357+7862_357+7863delinsCT)
18g.24476813_24476814insATAAAGTATCTCACA2290577570HRH4c.424_425insATAAAGTATCTCA (p.Leu142HisfsTer23)
c.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA (n.194-34_194-33insATAAAGTATCTCA)
c.*56_*57insATAAAGTATCTCA (n.*56_*57insATAAAGTATCTCA)
c.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA (n.357+7862_357+7863insATAAAGTATCTCA)
 dbSNP
18g.24476814delCA8919805HRH4c.425del (p.Leu142ArgfsTer4)
c.194-33del (n.194-33del)
c.*57del (n.*57del)
c.357+7863del (n.357+7863del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476814T>ACA402082686HRH4c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.194-33T>A (n.194-33T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.357+7863T>A (n.357+7863T>A)
18g.24476814T>CCA402082687HRH4c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.194-33T>C (n.194-33T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.357+7863T>C (n.357+7863T>C)
18g.24476814T>GCA402082688HRH4c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.194-33T>G (n.194-33T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.357+7863T>G (n.357+7863T>G)
18g.24476815G>ACA503523279HRH4c.426G>A (p.Leu142=)
c.194-32G>A (n.194-32G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.357+7864G>A (n.357+7864G>A)
18g.24476815G>CCA503523280HRH4c.426G>C (p.Leu142=)
c.194-32G>C (n.194-32G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.357+7864G>C (n.357+7864G>C)
18g.24476815G>TCA503523281HRH4c.426G>T (p.Leu142=)
c.194-32G>T (n.194-32G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.357+7864G>T (n.357+7864G>T)
18g.24476816G>ACA8919806HRH4c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.194-31G>A (n.194-31G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.357+7865G>A (n.357+7865G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476816G>CCA402082689HRH4c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.194-31G>C (n.194-31G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.357+7865G>C (n.357+7865G>C)
18g.24476816G=CA2290577571HRH4c.427G= (p.Ala143=)
c.194-31G= (n.194-31G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.357+7865G= (n.357+7865G=)
18g.24476816G>TCA8919807HRH4c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.194-31G>T (n.194-31G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.357+7865G>T (n.357+7865G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476817C>ACA402082690HRH4c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.194-30C>A (n.194-30C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.357+7866C>A (n.357+7866C>A)
18g.24476817C=CA2290577572HRH4c.428C= (p.Ala143=)
c.194-30C= (n.194-30C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.357+7866C= (n.357+7866C=)
18g.24476817C>GCA402082691HRH4c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.194-30C>G (n.194-30C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.357+7866C>G (n.357+7866C>G)
18g.24476817C>TCA8919808HRH4c.428C>T (p.Ala143Val)
c.194-30C>T (n.194-30C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.357+7866C>T (n.357+7866C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476818C>ACA503523287HRH4c.429C>A (p.Ala143=)
c.194-29C>A (n.194-29C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.357+7867C>A (n.357+7867C>A)
18g.24476818C=CA2290577573HRH4c.429C= (p.Ala143=)
c.194-29C= (n.194-29C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.357+7867C= (n.357+7867C=)
18g.24476818C>GCA503523285HRH4c.429C>G (p.Ala143=)
c.194-29C>G (n.194-29C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.357+7867C>G (n.357+7867C>G)
18g.24476818C>TCA297155834HRH4c.429C>T (p.Ala143=)
c.194-29C>T (n.194-29C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.357+7867C>T (n.357+7867C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476819T>ACA402082692HRH4c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.194-28T>A (n.194-28T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.357+7868T>A (n.357+7868T>A)
18g.24476819T>CCA402082693HRH4c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.194-28T>C (n.194-28T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.357+7868T>C (n.357+7868T>C)
18g.24476819T>GCA402082694HRH4c.430T>G (p.Phe144Val)
c.194-28T>G (n.194-28T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.357+7868T>G (n.357+7868T>G)
18g.24476820T>ACA402082695HRH4c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.194-27T>A (n.194-27T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.357+7869T>A (n.357+7869T>A)
18g.24476820T>CCA402082697HRH4c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.194-27T>C (n.194-27T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.357+7869T>C (n.357+7869T>C)
18g.24476820T>GCA402082696HRH4c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.194-27T>G (n.194-27T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.357+7869T>G (n.357+7869T>G)
18g.24476821C>ACA402082698HRH4c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.194-26C>A (n.194-26C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.357+7870C>A (n.357+7870C>A)
18g.24476821C=CA2290577574HRH4c.432C= (p.Phe144=)
c.194-26C= (n.194-26C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.357+7870C= (n.357+7870C=)
18g.24476821C>GCA402082699HRH4c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.194-26C>G (n.194-26C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.357+7870C>G (n.357+7870C>G)
18g.24476821C>TCA503523290HRH4c.432C>T (p.Phe144=)
c.194-26C>T (n.194-26C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.357+7870C>T (n.357+7870C>T)
 dbSNP COSMIC
18g.24476822T>ACA402082700HRH4c.433T>A (p.Leu145Ile)
c.194-25T>A (n.194-25T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.357+7871T>A (n.357+7871T>A)
 gnomAD v4
18g.24476822T>CCA503523292HRH4c.433T>C (p.Leu145=)
c.194-25T>C (n.194-25T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.357+7871T>C (n.357+7871T>C)
18g.24476822T>GCA402082701HRH4c.433T>G (p.Leu145Val)
c.194-25T>G (n.194-25T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.357+7871T>G (n.357+7871T>G)
 dbSNP
18g.24476822T=CA2290577575HRH4c.433T= (p.Leu145=)
c.194-25T= (n.194-25T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.357+7871T= (n.357+7871T=)
18g.24476823delCA2641326700HRH4c.434del (p.Leu145Ter)
c.194-24del (n.194-24del)
c.*66del (n.*66del)
c.357+7872del (n.357+7872del)
 gnomAD v4
18g.24476823T>ACA402082702HRH4c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.194-24T>A (n.194-24T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.357+7872T>A (n.357+7872T>A)
18g.24476823T>CCA402082703HRH4c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.194-24T>C (n.194-24T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.357+7872T>C (n.357+7872T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476823T>GCA402082704HRH4c.434T>G (p.Leu145Ter)
c.194-24T>G (n.194-24T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.357+7872T>G (n.357+7872T>G)
18g.24476823T=CA2290577576HRH4c.434T= (p.Leu145=)
c.194-24T= (n.194-24T=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.357+7872T= (n.357+7872T=)
18g.24476824A=CA2290577577HRH4c.435A= (p.Leu145=)
c.194-23A= (n.194-23A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.357+7873A= (n.357+7873A=)
18g.24476824A>CCA402082705HRH4c.435A>C (p.Leu145Phe)
c.194-23A>C (n.194-23A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.357+7873A>C (n.357+7873A>C)
18g.24476824A>GCA8919809HRH4c.435A>G (p.Leu145=)
c.194-23A>G (n.194-23A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.357+7873A>G (n.357+7873A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476824A>TCA402082706HRH4c.435A>T (p.Leu145Phe)
c.194-23A>T (n.194-23A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.357+7873A>T (n.357+7873A>T)
18g.24476825G>ACA8919810HRH4c.436G>A (p.Val146Met)
c.194-22G>A (n.194-22G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.357+7874G>A (n.357+7874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.24476825G>CCA402082707HRH4c.436G>C (p.Val146Leu)
c.194-22G>C (n.194-22G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.357+7874G>C (n.357+7874G>C)
18g.24476825G=CA2290577578HRH4c.436G= (p.Val146=)
c.194-22G= (n.194-22G=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.357+7874G= (n.357+7874G=)
18g.24476825G>TCA402082708HRH4c.436G>T (p.Val146Leu)
c.194-22G>T (n.194-22G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.357+7874G>T (n.357+7874G>T)
18g.24476826T>ACA402082711HRH4c.437T>A (p.Val146Glu)
c.194-21T>A (n.194-21T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.357+7875T>A (n.357+7875T>A)
18g.24476826T>CCA402082709HRH4c.437T>C (p.Val146Ala)
c.194-21T>C (n.194-21T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.357+7875T>C (n.357+7875T>C)
18g.24476826T>GCA402082710HRH4c.437T>G (p.Val146Gly)
c.194-21T>G (n.194-21T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.357+7875T>G (n.357+7875T>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476826T=CA2290577579HRH4c.437T= (p.Val146=)
c.194-21T= (n.194-21T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.357+7875T= (n.357+7875T=)
18g.24476827G>ACA503523300HRH4c.438G>A (p.Val146=)
c.194-20G>A (n.194-20G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.357+7876G>A (n.357+7876G>A)
18g.24476827G>CCA503523301HRH4c.438G>C (p.Val146=)
c.194-20G>C (n.194-20G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.357+7876G>C (n.357+7876G>C)
18g.24476827G>TCA503523299HRH4c.438G>T (p.Val146=)
c.194-20G>T (n.194-20G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.357+7876G>T (n.357+7876G>T)
18g.24476828A>CCA402082712HRH4c.439A>C (p.Asn147His)
c.194-19A>C (n.194-19A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.357+7877A>C (n.357+7877A>C)
18g.24476828A>GCA402082713HRH4c.439A>G (p.Asn147Asp)
c.194-19A>G (n.194-19A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.357+7877A>G (n.357+7877A>G)
18g.24476828A>TCA402082714HRH4c.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.194-19A>T (n.194-19A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.357+7877A>T (n.357+7877A>T)
18g.24476829A>CCA402082715HRH4c.440A>C (p.Asn147Thr)
c.194-18A>C (n.194-18A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.357+7878A>C (n.357+7878A>C)
18g.24476829A>GCA402082716HRH4c.440A>G (p.Asn147Ser)
c.194-18A>G (n.194-18A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.357+7878A>G (n.357+7878A>G)
18g.24476829A>TCA402082717HRH4c.440A>T (p.Asn147Ile)
c.194-18A>T (n.194-18A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.357+7878A>T (n.357+7878A>T)
18g.24476830T>ACA402082718HRH4c.441T>A (p.Asn147Lys)
c.194-17T>A (n.194-17T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.357+7879T>A (n.357+7879T>A)
18g.24476830T>CCA503523305HRH4c.441T>C (p.Asn147=)
c.194-17T>C (n.194-17T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.357+7879T>C (n.357+7879T>C)
18g.24476830T>GCA402082719HRH4c.441T>G (p.Asn147Lys)
c.194-17T>G (n.194-17T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.357+7879T>G (n.357+7879T>G)
18g.24476831G>ACA402082720HRH4c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.194-16G>A (n.194-16G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.357+7880G>A (n.357+7880G>A)
18g.24476831G>CCA402082721HRH4c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.194-16G>C (n.194-16G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.357+7880G>C (n.357+7880G>C)
18g.24476831G>TCA402082722HRH4c.442G>T (p.Gly148Trp)
c.194-16G>T (n.194-16G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.357+7880G>T (n.357+7880G>T)
18g.24476832G>ACA402082725HRH4c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.194-15G>A (n.194-15G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.357+7881G>A (n.357+7881G>A)
 COSMIC
18g.24476832G>CCA402082724HRH4c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.194-15G>C (n.194-15G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.357+7881G>C (n.357+7881G>C)
18g.24476832G>TCA402082723HRH4c.443G>T (p.Gly148Val)
c.194-15G>T (n.194-15G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.357+7881G>T (n.357+7881G>T)
18g.24476833G>ACA503523314HRH4c.444G>A (p.Gly148=)
c.194-14G>A (n.194-14G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.357+7882G>A (n.357+7882G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476833G>CCA503523315HRH4c.444G>C (p.Gly148=)
c.194-14G>C (n.194-14G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.357+7882G>C (n.357+7882G>C)
18g.24476833G=CA2290577580HRH4c.444G= (p.Gly148=)
c.194-14G= (n.194-14G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.357+7882G= (n.357+7882G=)
18g.24476833G>TCA503523316HRH4c.444G>T (p.Gly148=)
c.194-14G>T (n.194-14G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.357+7882G>T (n.357+7882G>T)
18g.24476834C>ACA402082726HRH4c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.194-13C>A (n.194-13C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.357+7883C>A (n.357+7883C>A)
 gnomAD v4
18g.24476834C>GCA402082728HRH4c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.194-13C>G (n.194-13C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.357+7883C>G (n.357+7883C>G)
18g.24476834C>TCA402082727HRH4c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.194-13C>T (n.194-13C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.357+7883C>T (n.357+7883C>T)
18g.24476835C>ACA402082729HRH4c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.194-12C>A (n.194-12C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.357+7884C>A (n.357+7884C>A)
18g.24476835C>GCA402082731HRH4c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.194-12C>G (n.194-12C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.357+7884C>G (n.357+7884C>G)
18g.24476835C>TCA402082730HRH4c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.194-12C>T (n.194-12C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.357+7884C>T (n.357+7884C>T)
 gnomAD v4
18g.24476836A=CA2290577581HRH4c.447A= (p.Pro149=)
c.194-11A= (n.194-11A=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.357+7885A= (n.357+7885A=)
18g.24476836A>CCA503523318HRH4c.447A>C (p.Pro149=)
c.194-11A>C (n.194-11A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.357+7885A>C (n.357+7885A>C)
18g.24476836A>GCA503523319HRH4c.447A>G (p.Pro149=)
c.194-11A>G (n.194-11A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.357+7885A>G (n.357+7885A>G)
18g.24476836A>TCA8919811HRH4c.447A>T (p.Pro149=)
c.194-11A>T (n.194-11A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.357+7885A>T (n.357+7885A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476837A=CA2290577582HRH4c.448A= (p.Met150=)
c.194-10A= (n.194-10A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.357+7886A= (n.357+7886A=)
18g.24476837A>CCA402082733HRH4c.448A>C (p.Met150Leu)
c.194-10A>C (n.194-10A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.357+7886A>C (n.357+7886A>C)
18g.24476837A>GCA402082732HRH4c.448A>G (p.Met150Val)
c.194-10A>G (n.194-10A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.357+7886A>G (n.357+7886A>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476837A>TCA402082734HRH4c.448A>T (p.Met150Leu)
c.194-10A>T (n.194-10A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.357+7886A>T (n.357+7886A>T)
18g.24476838T>ACA402082735HRH4c.449T>A (p.Met150Lys)
c.194-9T>A (n.194-9T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.357+7887T>A (n.357+7887T>A)
18g.24476838T>CCA297155840HRH4c.449T>C (p.Met150Thr)
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.357+7887T>C (n.357+7887T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476838T>GCA402082736HRH4c.449T>G (p.Met150Arg)
c.194-9T>G (n.194-9T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.357+7887T>G (n.357+7887T>G)
18g.24476838T=CA2290577583HRH4c.449T= (p.Met150=)
c.194-9T= (n.194-9T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.357+7887T= (n.357+7887T=)
18g.24476839G>ACA402082737HRH4c.450G>A (p.Met150Ile)
c.194-8G>A (n.194-8G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.357+7888G>A (n.357+7888G>A)
18g.24476839G>CCA402082738HRH4c.450G>C (p.Met150Ile)
c.194-8G>C (n.194-8G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.357+7888G>C (n.357+7888G>C)
18g.24476839G>TCA402082739HRH4c.450G>T (p.Met150Ile)
c.194-8G>T (n.194-8G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.357+7888G>T (n.357+7888G>T)
18g.24476840A>CCA402082740HRH4c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.194-7A>C (n.194-7A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.357+7889A>C (n.357+7889A>C)
18g.24476840A>GCA402082741HRH4c.451A>G (p.Ile151Val)
c.194-7A>G (n.194-7A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.357+7889A>G (n.357+7889A>G)
18g.24476840A>TCA402082742HRH4c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.194-7A>T (n.194-7A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.357+7889A>T (n.357+7889A>T)
18g.24476840_24476847delinsATTCTAGTCA2290577584HRH4c.451_458delinsATTCTAGT (p.Ile151=)
c.194-7_194delinsATTCTAGT
c.*83_*90delinsATTCTAGT (n.*83_*90delinsATTCTAGT)
c.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT (n.357+7889_357+7896delinsATTCTAGT)
18g.24476841T>ACA402082743HRH4c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.194-6T>A (n.194-6T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.357+7890T>A (n.357+7890T>A)
18g.24476841T>CCA402082744HRH4c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.194-6T>C (n.194-6T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.357+7890T>C (n.357+7890T>C)
 COSMIC
18g.24476841T>GCA402082745HRH4c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.194-6T>G (n.194-6T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.357+7890T>G (n.357+7890T>G)
18g.24476844_24476850delCA8919812HRH4c.455_461del (p.Leu152GlnfsTer?)
c.194-3_197del
c.*87_*93del (n.*87_*93del)
c.357+7893_357+7899del (n.357+7893_357+7899del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476842T>ACA503523330HRH4c.453T>A (p.Ile151=)
c.194-5T>A (n.194-5T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.357+7891T>A (n.357+7891T>A)
18g.24476842T>CCA503523331HRH4c.453T>C (p.Ile151=)
c.194-5T>C (n.194-5T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.357+7891T>C (n.357+7891T>C)
18g.24476842T>GCA402082746HRH4c.453T>G (p.Ile151Met)
c.194-5T>G (n.194-5T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.357+7891T>G (n.357+7891T>G)

Number of alleles fetched