Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.24476685G>A | CA2641326679 | HRH4 | c.358-62G>A (n.358-62G>A) c.194-162G>A (n.194-162G>A) c.194-62G>A (n.194-62G>A) c.357+7734G>A (n.357+7734G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476686A>G | CA2641326680 | HRH4 | c.358-61A>G (n.358-61A>G) c.194-161A>G (n.194-161A>G) c.194-61A>G (n.194-61A>G) c.357+7735A>G (n.357+7735A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476687G>A | CA2641326681 | HRH4 | c.358-60G>A (n.358-60G>A) c.194-160G>A (n.194-160G>A) c.194-60G>A (n.194-60G>A) c.357+7736G>A (n.357+7736G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476687G>C | CA2641326682 | HRH4 | c.358-60G>C (n.358-60G>C) c.194-160G>C (n.194-160G>C) c.194-60G>C (n.194-60G>C) c.357+7736G>C (n.357+7736G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476687G>T | CA2641326683 | HRH4 | c.358-60G>T (n.358-60G>T) c.194-160G>T (n.194-160G>T) c.194-60G>T (n.194-60G>T) c.357+7736G>T (n.357+7736G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476687_24476692del | CA2576475315 | HRH4 | c.358-60_358-55del (n.358-60_358-55del) c.194-160_194-155del (n.194-160_194-155del) c.194-60_194-55del (n.194-60_194-55del) c.357+7736_357+7741del (n.357+7736_357+7741del) | gnomAD v4 |
18 | g.24476688A>T | CA2576475316 | HRH4 | c.358-59A>T (n.358-59A>T) c.194-159A>T (n.194-159A>T) c.194-59A>T (n.194-59A>T) c.357+7737A>T (n.357+7737A>T) | |
18 | g.24476689T>C | CA2641326684 | HRH4 | c.358-58T>C (n.358-58T>C) c.194-158T>C (n.194-158T>C) c.194-58T>C (n.194-58T>C) c.357+7738T>C (n.357+7738T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476690A= | CA2290577498 | HRH4 | c.358-57A= (n.358-57A=) c.194-157A= (n.194-157A=) c.194-57A= (n.194-57A=) c.357+7739A= (n.357+7739A=) | |
18 | g.24476690A>G | CA777793197 | HRH4 | c.358-57A>G (n.358-57A>G) c.194-157A>G (n.194-157A>G) c.194-57A>G (n.194-57A>G) c.357+7739A>G (n.357+7739A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476691C>A | CA2641326685 | HRH4 | c.358-56C>A (n.358-56C>A) c.194-156C>A (n.194-156C>A) c.194-56C>A (n.194-56C>A) c.357+7740C>A (n.357+7740C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476691C= | CA2290577499 | HRH4 | c.358-56C= (n.358-56C=) c.194-156C= (n.194-156C=) c.194-56C= (n.194-56C=) c.357+7740C= (n.357+7740C=) | |
18 | g.24476691C>T | CA2290577500 | HRH4 | c.358-56C>T (n.358-56C>T) c.194-156C>T (n.194-156C>T) c.194-56C>T (n.194-56C>T) c.357+7740C>T (n.357+7740C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476692T>C | CA2290577501 | HRH4 | c.358-55T>C (n.358-55T>C) c.194-155T>C (n.194-155T>C) c.194-55T>C (n.194-55T>C) c.357+7741T>C (n.357+7741T>C) | dbSNP |
18 | g.24476692T= | CA2290577502 | HRH4 | c.358-55T= (n.358-55T=) c.194-155T= (n.194-155T=) c.194-55T= (n.194-55T=) c.357+7741T= (n.357+7741T=) | |
18 | g.24476694T>C | CA2641326686 | HRH4 | c.358-53T>C (n.358-53T>C) c.194-153T>C (n.194-153T>C) c.194-53T>C (n.194-53T>C) c.357+7743T>C (n.357+7743T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476695A>T | CA2576475317 | HRH4 | c.358-52A>T (n.358-52A>T) c.194-152A>T (n.194-152A>T) c.194-52A>T (n.194-52A>T) c.357+7744A>T (n.357+7744A>T) | |
18 | g.24476696T>C | CA297155689 | HRH4 | c.358-51T>C (n.358-51T>C) c.194-151T>C (n.194-151T>C) c.194-51T>C (n.194-51T>C) c.357+7745T>C (n.357+7745T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476696T= | CA2290577503 | HRH4 | c.358-51T= (n.358-51T=) c.194-151T= (n.194-151T=) c.194-51T= (n.194-51T=) c.357+7745T= (n.357+7745T=) | |
18 | g.24476697G>A | CA8919788 | HRH4 | c.358-50G>A (n.358-50G>A) c.194-150G>A (n.194-150G>A) c.194-50G>A (n.194-50G>A) c.357+7746G>A (n.357+7746G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476697G= | CA2290577504 | HRH4 | c.358-50G= (n.358-50G=) c.194-150G= (n.194-150G=) c.194-50G= (n.194-50G=) c.357+7746G= (n.357+7746G=) | |
18 | g.24476698C>A | CA2576475318 | HRH4 | c.358-49C>A (n.358-49C>A) c.194-149C>A (n.194-149C>A) c.194-49C>A (n.194-49C>A) c.357+7747C>A (n.357+7747C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476698C>T | CA2576475319 | HRH4 | c.358-49C>T (n.358-49C>T) c.194-149C>T (n.194-149C>T) c.194-49C>T (n.194-49C>T) c.357+7747C>T (n.357+7747C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476699A= | CA2290577505 | HRH4 | c.358-48A= (n.358-48A=) c.194-148A= (n.194-148A=) c.194-48A= (n.194-48A=) c.357+7748A= (n.357+7748A=) | |
18 | g.24476699A>C | CA8919789 | HRH4 | c.358-48A>C (n.358-48A>C) c.194-148A>C (n.194-148A>C) c.194-48A>C (n.194-48A>C) c.357+7748A>C (n.357+7748A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476699A>G | CA777793216 | HRH4 | c.358-48A>G (n.358-48A>G) c.194-148A>G (n.194-148A>G) c.194-48A>G (n.194-48A>G) c.357+7748A>G (n.357+7748A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476702C>A | CA2576475320 | HRH4 | c.358-45C>A (n.358-45C>A) c.194-145C>A (n.194-145C>A) c.194-45C>A (n.194-45C>A) c.357+7751C>A (n.357+7751C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476702C>T | CA2576475321 | HRH4 | c.358-45C>T (n.358-45C>T) c.194-145C>T (n.194-145C>T) c.194-45C>T (n.194-45C>T) c.357+7751C>T (n.357+7751C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476703A>G | CA2641326687 | HRH4 | c.358-44A>G (n.358-44A>G) c.194-144A>G (n.194-144A>G) c.194-44A>G (n.194-44A>G) c.357+7752A>G (n.357+7752A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476703A>T | CA2641326688 | HRH4 | c.358-44A>T (n.358-44A>T) c.194-144A>T (n.194-144A>T) c.194-44A>T (n.194-44A>T) c.357+7752A>T (n.357+7752A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476704A= | CA2290577506 | HRH4 | c.358-43A= (n.358-43A=) c.194-143A= (n.194-143A=) c.194-43A= (n.194-43A=) c.357+7753A= (n.357+7753A=) | |
18 | g.24476704A>G | CA2290577507 | HRH4 | c.358-43A>G (n.358-43A>G) c.194-143A>G (n.194-143A>G) c.194-43A>G (n.194-43A>G) c.357+7753A>G (n.357+7753A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476705C>A | CA2641326689 | HRH4 | c.358-42C>A (n.358-42C>A) c.194-142C>A (n.194-142C>A) c.194-42C>A (n.194-42C>A) c.357+7754C>A (n.357+7754C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476705C>T | CA2734611644 | HRH4 | c.358-42C>T (n.358-42C>T) c.194-142C>T (n.194-142C>T) c.194-42C>T (n.194-42C>T) c.357+7754C>T (n.357+7754C>T) | dbSNP |
18 | g.24476707T>C | CA628979494 | HRH4 | c.358-40T>C (n.358-40T>C) c.194-140T>C (n.194-140T>C) c.194-40T>C (n.194-40T>C) c.357+7756T>C (n.357+7756T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476707T= | CA2290577508 | HRH4 | c.358-40T= (n.358-40T=) c.194-140T= (n.194-140T=) c.194-40T= (n.194-40T=) c.357+7756T= (n.357+7756T=) | |
18 | g.24476708A>T | CA2576475322 | HRH4 | c.358-39A>T (n.358-39A>T) c.194-139A>T (n.194-139A>T) c.194-39A>T (n.194-39A>T) c.357+7757A>T (n.357+7757A>T) | |
18 | g.24476710A= | CA2290577509 | HRH4 | c.358-37A= (n.358-37A=) c.194-137A= (n.194-137A=) c.194-37A= (n.194-37A=) c.357+7759A= (n.357+7759A=) | |
18 | g.24476710A>G | CA628979495 | HRH4 | c.358-37A>G (n.358-37A>G) c.194-137A>G (n.194-137A>G) c.194-37A>G (n.194-37A>G) c.357+7759A>G (n.357+7759A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476711C>A | CA2576475323 | HRH4 | c.358-36C>A (n.358-36C>A) c.194-136C>A (n.194-136C>A) c.194-36C>A (n.194-36C>A) c.357+7760C>A (n.357+7760C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476711C= | CA2290577510 | HRH4 | c.358-36C= (n.358-36C=) c.194-136C= (n.194-136C=) c.194-36C= (n.194-36C=) c.357+7760C= (n.357+7760C=) | |
18 | g.24476712A= | CA2290577511 | HRH4 | c.358-35A= (n.358-35A=) c.194-135A= (n.194-135A=) c.194-35A= (n.194-35A=) c.357+7761A= (n.357+7761A=) | |
18 | g.24476712A>G | CA2290577512 | HRH4 | c.358-35A>G (n.358-35A>G) c.194-135A>G (n.194-135A>G) c.194-35A>G (n.194-35A>G) c.357+7761A>G (n.357+7761A>G) | dbSNP |
18 | g.24476713_24476714insGAAT | CA628979496 | HRH4 | c.358-34_358-33insGAAT (n.358-34_358-33insGAAT) c.194-134_194-133insGAAT (n.194-134_194-133insGAAT) c.194-34_194-33insGAAT (n.194-34_194-33insGAAT) c.357+7762_357+7763insGAAT (n.357+7762_357+7763insGAAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476713T>A | CA2576475324 | HRH4 | c.358-34T>A (n.358-34T>A) c.194-134T>A (n.194-134T>A) c.194-34T>A (n.194-34T>A) c.357+7762T>A (n.357+7762T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476713T>C | CA8919790 | HRH4 | c.358-34T>C (n.358-34T>C) c.194-134T>C (n.194-134T>C) c.194-34T>C (n.194-34T>C) c.357+7762T>C (n.357+7762T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476713T= | CA2290577513 | HRH4 | c.358-34T= (n.358-34T=) c.194-134T= (n.194-134T=) c.194-34T= (n.194-34T=) c.357+7762T= (n.357+7762T=) | |
18 | g.24476714T>C | CA2641326690 | HRH4 | c.358-33T>C (n.358-33T>C) c.194-133T>C (n.194-133T>C) c.194-33T>C (n.194-33T>C) c.357+7763T>C (n.357+7763T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476714T>G | CA777793237 | HRH4 | c.358-33T>G (n.358-33T>G) c.194-133T>G (n.194-133T>G) c.194-33T>G (n.194-33T>G) c.357+7763T>G (n.357+7763T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476714T= | CA2290577514 | HRH4 | c.358-33T= (n.358-33T=) c.194-133T= (n.194-133T=) c.194-33T= (n.194-33T=) c.357+7763T= (n.357+7763T=) | |
18 | g.24476715C>A | CA2641326691 | HRH4 | c.358-32C>A (n.358-32C>A) c.194-132C>A (n.194-132C>A) c.194-32C>A (n.194-32C>A) c.357+7764C>A (n.357+7764C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.24476715C= | CA2290577515 | HRH4 | c.358-32C= (n.358-32C=) c.194-132C= (n.194-132C=) c.194-32C= (n.194-32C=) c.357+7764C= (n.357+7764C=) | |
18 | g.24476715C>T | CA628979497 | HRH4 | c.358-32C>T (n.358-32C>T) c.194-132C>T (n.194-132C>T) c.194-32C>T (n.194-32C>T) c.357+7764C>T (n.357+7764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476716A= | CA2290577516 | HRH4 | c.358-31A= (n.358-31A=) c.194-131A= (n.194-131A=) c.194-31A= (n.194-31A=) c.357+7765A= (n.357+7765A=) | |
18 | g.24476716A>C | CA2641326692 | HRH4 | c.358-31A>C (n.358-31A>C) c.194-131A>C (n.194-131A>C) c.194-31A>C (n.194-31A>C) c.357+7765A>C (n.357+7765A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476716A>G | CA777793249 | HRH4 | c.358-31A>G (n.358-31A>G) c.194-131A>G (n.194-131A>G) c.194-31A>G (n.194-31A>G) c.357+7765A>G (n.357+7765A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476719A= | CA2290577517 | HRH4 | c.358-28A= (n.358-28A=) c.194-128A= (n.194-128A=) c.194-28A= (n.194-28A=) c.357+7768A= (n.357+7768A=) | |
18 | g.24476719A>G | CA8919791 | HRH4 | c.358-28A>G (n.358-28A>G) c.194-128A>G (n.194-128A>G) c.194-28A>G (n.194-28A>G) c.357+7768A>G (n.357+7768A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476720T>C | CA297155697 | HRH4 | c.358-27T>C (n.358-27T>C) c.194-127T>C (n.194-127T>C) c.194-27T>C (n.194-27T>C) c.357+7769T>C (n.357+7769T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476720T= | CA2290577518 | HRH4 | c.358-27T= (n.358-27T=) c.194-127T= (n.194-127T=) c.194-27T= (n.194-27T=) c.357+7769T= (n.357+7769T=) | |
18 | g.24476722T>C | CA628979498 | HRH4 | c.358-25T>C (n.358-25T>C) c.194-125T>C (n.194-125T>C) c.194-25T>C (n.194-25T>C) c.357+7771T>C (n.357+7771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476722T>G | CA2576475325 | HRH4 | c.358-25T>G (n.358-25T>G) c.194-125T>G (n.194-125T>G) c.194-25T>G (n.194-25T>G) c.357+7771T>G (n.357+7771T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476722T= | CA2290577519 | HRH4 | c.358-25T= (n.358-25T=) c.194-125T= (n.194-125T=) c.194-25T= (n.194-25T=) c.357+7771T= (n.357+7771T=) | |
18 | g.24476724G>T | CA2641326693 | HRH4 | c.358-23G>T (n.358-23G>T) c.194-123G>T (n.194-123G>T) c.194-23G>T (n.194-23G>T) c.357+7773G>T (n.357+7773G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476728del | CA2641326694 | HRH4 | c.358-19del (n.358-19del) c.194-119del (n.194-119del) c.194-19del (n.194-19del) c.357+7777del (n.357+7777del) | gnomAD v4 |
18 | g.24476727A>G | CA2641326695 | HRH4 | c.358-20A>G (n.358-20A>G) c.194-120A>G (n.194-120A>G) c.194-20A>G (n.194-20A>G) c.357+7776A>G (n.357+7776A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476729T>A | CA2576475326 | HRH4 | c.358-18T>A (n.358-18T>A) c.194-118T>A (n.194-118T>A) c.194-18T>A (n.194-18T>A) c.357+7778T>A (n.357+7778T>A) | |
18 | g.24476733T>G | CA8919792 | HRH4 | c.358-14T>G (n.358-14T>G) c.194-114T>G (n.194-114T>G) c.194-14T>G (n.194-14T>G) c.357+7782T>G (n.357+7782T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.24476733T= | CA2290577520 | HRH4 | c.358-14T= (n.358-14T=) c.194-114T= (n.194-114T=) c.194-14T= (n.194-14T=) c.357+7782T= (n.357+7782T=) | |
18 | g.24476735G>C | CA2641326696 | HRH4 | c.358-12G>C (n.358-12G>C) c.194-112G>C (n.194-112G>C) c.194-12G>C (n.194-12G>C) c.357+7784G>C (n.357+7784G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476735G>T | CA2576475327 | HRH4 | c.358-12G>T (n.358-12G>T) c.194-112G>T (n.194-112G>T) c.194-12G>T (n.194-12G>T) c.357+7784G>T (n.357+7784G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476736G>A | CA2290577522 | HRH4 | c.358-11G>A (n.358-11G>A) c.194-111G>A (n.194-111G>A) c.194-11G>A (n.194-11G>A) c.357+7785G>A (n.357+7785G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476736G= | CA2290577521 | HRH4 | c.358-11G= (n.358-11G=) c.194-111G= (n.194-111G=) c.194-11G= (n.194-11G=) c.357+7785G= (n.357+7785G=) | |
18 | g.24476738T>C | CA2290577524 | HRH4 | c.358-9T>C (n.358-9T>C) c.194-109T>C (n.194-109T>C) c.194-9T>C (n.194-9T>C) c.357+7787T>C (n.357+7787T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476738T= | CA2290577523 | HRH4 | c.358-9T= (n.358-9T=) c.194-109T= (n.194-109T=) c.194-9T= (n.194-9T=) c.357+7787T= (n.357+7787T=) | |
18 | g.24476740C>A | CA2576475328 | HRH4 | c.358-7C>A (n.358-7C>A) c.194-107C>A (n.194-107C>A) c.194-7C>A (n.194-7C>A) c.357+7789C>A (n.357+7789C>A) | |
18 | g.24476741T>C | CA297155701 | HRH4 | c.358-6T>C (n.358-6T>C) c.194-106T>C (n.194-106T>C) c.194-6T>C (n.194-6T>C) c.357+7790T>C (n.357+7790T>C) | dbSNP |
18 | g.24476741T= | CA2290577525 | HRH4 | c.358-6T= (n.358-6T=) c.194-106T= (n.194-106T=) c.194-6T= (n.194-6T=) c.357+7790T= (n.357+7790T=) | |
18 | g.24476742T>C | CA2290577527 | HRH4 | c.358-5T>C (n.358-5T>C) c.194-105T>C (n.194-105T>C) c.194-5T>C (n.194-5T>C) c.357+7791T>C (n.357+7791T>C) | dbSNP |
18 | g.24476742T= | CA2290577526 | HRH4 | c.358-5T= (n.358-5T=) c.194-105T= (n.194-105T=) c.194-5T= (n.194-5T=) c.357+7791T= (n.357+7791T=) | |
18 | g.24476743C= | CA2290577528 | HRH4 | c.358-4C= (n.358-4C=) c.194-104C= (n.194-104C=) c.194-4C= (n.194-4C=) c.357+7792C= (n.357+7792C=) | |
18 | g.24476743C>G | CA8919793 | HRH4 | c.358-4C>G (n.358-4C>G) c.194-104C>G (n.194-104C>G) c.194-4C>G (n.194-4C>G) c.357+7792C>G (n.357+7792C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476744T>C | CA2641326697 | HRH4 | c.358-3T>C (n.358-3T>C) c.194-103T>C (n.194-103T>C) c.194-3T>C (n.194-3T>C) c.357+7793T>C (n.357+7793T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476744T>G | CA2641326698 | HRH4 | c.358-3T>G (n.358-3T>G) c.194-103T>G (n.194-103T>G) c.194-3T>G (n.194-3T>G) c.357+7793T>G (n.357+7793T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476745A= | CA2290577529 | HRH4 | c.358-2A= (n.358-2A=) c.194-102A= (n.194-102A=) c.194-2A= (n.194-2A=) c.357+7794A= (n.357+7794A=) | |
18 | g.24476745A>C | CA402082394 | HRH4 | c.358-2A>C (n.358-2A>C) c.194-102A>C (n.194-102A>C) c.194-2A>C (n.194-2A>C) c.357+7794A>C (n.357+7794A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.24476745A>G | CA402082390 | HRH4 | c.358-2A>G (n.358-2A>G) c.194-102A>G (n.194-102A>G) c.194-2A>G (n.194-2A>G) c.357+7794A>G (n.357+7794A>G) | |
18 | g.24476745A>T | CA402082393 | HRH4 | c.358-2A>T (n.358-2A>T) c.194-102A>T (n.194-102A>T) c.194-2A>T (n.194-2A>T) c.357+7794A>T (n.357+7794A>T) | |
18 | g.24476746G>A | CA8919794 | HRH4 | c.358-1G>A (n.358-1G>A) c.194-101G>A (n.194-101G>A) c.194-1G>A (n.194-1G>A) c.357+7795G>A (n.357+7795G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476746G>C | CA402082398 | HRH4 | c.358-1G>C (n.358-1G>C) c.194-101G>C (n.194-101G>C) c.194-1G>C (n.194-1G>C) c.357+7795G>C (n.357+7795G>C) | |
18 | g.24476746G= | CA2290577530 | HRH4 | c.358-1G= (n.358-1G=) c.194-101G= (n.194-101G=) c.194-1G= (n.194-1G=) c.357+7795G= (n.357+7795G=) | |
18 | g.24476746G>T | CA402082400 | HRH4 | c.358-1G>T (n.358-1G>T) c.194-101G>T (n.194-101G>T) c.194-1G>T (n.194-1G>T) c.357+7795G>T (n.357+7795G>T) | |
18 | g.24476747G>A | CA402082402 | HRH4 | c.358G>A (p.Val120Met) c.194-100G>A (n.194-100G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.357+7796G>A (n.357+7796G>A) | |
18 | g.24476747G>C | CA402082404 | HRH4 | c.358G>C (p.Val120Leu) c.194-100G>C (n.194-100G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.357+7796G>C (n.357+7796G>C) | |
18 | g.24476747G= | CA2290577531 | HRH4 | c.358G= (p.Val120=) c.194-100G= (n.194-100G=) c.194G= (p.Gly65=) c.357+7796G= (n.357+7796G=) | |
18 | g.24476747G>T | CA8919795 | HRH4 | c.358G>T (p.Val120Leu) c.194-100G>T (n.194-100G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.357+7796G>T (n.357+7796G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476748T>A | CA402082406 | HRH4 | c.359T>A (p.Val120Glu) c.194-99T>A (n.194-99T>A) c.195T>A (p.Gly65=) c.357+7797T>A (n.357+7797T>A) | |
18 | g.24476748T>C | CA402082408 | HRH4 | c.359T>C (p.Val120Ala) c.194-99T>C (n.194-99T>C) c.195T>C (p.Gly65=) c.357+7797T>C (n.357+7797T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476748T>G | CA402082409 | HRH4 | c.359T>G (p.Val120Gly) c.194-99T>G (n.194-99T>G) c.195T>G (p.Gly65=) c.357+7797T>G (n.357+7797T>G) | |
18 | g.24476748T= | CA2290577532 | HRH4 | c.359T= (p.Val120=) c.194-99T= (n.194-99T=) c.195T= (p.Gly65=) c.357+7797T= (n.357+7797T=) | |
18 | g.24476749G>A | CA503522993 | HRH4 | c.360G>A (p.Val120=) c.194-98G>A (n.194-98G>A) c.196G>A (p.Val66Ile) c.357+7798G>A (n.357+7798G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.24476749G>C | CA503522992 | HRH4 | c.360G>C (p.Val120=) c.194-98G>C (n.194-98G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.357+7798G>C (n.357+7798G>C) | |
18 | g.24476749G= | CA2290577533 | HRH4 | c.360G= (p.Val120=) c.194-98G= (n.194-98G=) c.196G= (p.Val66=) c.357+7798G= (n.357+7798G=) | |
18 | g.24476749G>T | CA503522991 | HRH4 | c.360G>T (p.Val120=) c.194-98G>T (n.194-98G>T) c.196G>T (p.Val66Phe) c.357+7798G>T (n.357+7798G>T) | |
18 | g.24476750T>A | CA402082412 | HRH4 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.194-97T>A (n.194-97T>A) c.197T>A (p.Val66Asp) c.357+7799T>A (n.357+7799T>A) | |
18 | g.24476750T>C | CA402082413 | HRH4 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.194-97T>C (n.194-97T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.357+7799T>C (n.357+7799T>C) | |
18 | g.24476750T>G | CA402082415 | HRH4 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.194-97T>G (n.194-97T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.357+7799T>G (n.357+7799T>G) | |
18 | g.24476751C>A | CA402082418 | HRH4 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.194-96C>A (n.194-96C>A) c.198C>A (p.Val66=) c.357+7800C>A (n.357+7800C>A) | |
18 | g.24476751C>G | CA402082421 | HRH4 | c.362C>G (p.Ser121Cys) c.194-96C>G (n.194-96C>G) c.198C>G (p.Val66=) c.357+7800C>G (n.357+7800C>G) | |
18 | g.24476751C>T | CA402082419 | HRH4 | c.362C>T (p.Ser121Phe) c.194-96C>T (n.194-96C>T) c.198C>T (p.Val66=) c.357+7800C>T (n.357+7800C>T) | |
18 | g.24476752T>A | CA503522997 | HRH4 | c.363T>A (p.Ser121=) c.194-95T>A (n.194-95T>A) c.199T>A (p.Leu67Ile) c.357+7801T>A (n.357+7801T>A) | |
18 | g.24476752T>C | CA503522998 | HRH4 | c.363T>C (p.Ser121=) c.194-95T>C (n.194-95T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.357+7801T>C (n.357+7801T>C) | |
18 | g.24476752T>G | CA503522999 | HRH4 | c.363T>G (p.Ser121=) c.194-95T>G (n.194-95T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.357+7801T>G (n.357+7801T>G) | |
18 | g.24476753T>A | CA402082423 | HRH4 | c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.194-94T>A (n.194-94T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.357+7802T>A (n.357+7802T>A) | |
18 | g.24476753T>C | CA8919796 | HRH4 | c.364T>C (p.Tyr122His) c.194-94T>C (n.194-94T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.357+7802T>C (n.357+7802T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476753T>G | CA402082425 | HRH4 | c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.194-94T>G (n.194-94T>G) c.200T>G (p.Leu67Ter) c.357+7802T>G (n.357+7802T>G) | |
18 | g.24476753T= | CA2290577534 | HRH4 | c.364T= (p.Tyr122=) c.194-94T= (n.194-94T=) c.200T= (p.Leu67=) c.357+7802T= (n.357+7802T=) | |
18 | g.24476754A= | CA2290577535 | HRH4 | c.365A= (p.Tyr122=) c.194-93A= (n.194-93A=) c.201A= (p.Leu67=) c.357+7803A= (n.357+7803A=) | |
18 | g.24476754A>C | CA402082428 | HRH4 | c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.194-93A>C (n.194-93A>C) c.201A>C (p.Leu67Phe) c.357+7803A>C (n.357+7803A>C) | |
18 | g.24476754A>G | CA297155724 | HRH4 | c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.194-93A>G (n.194-93A>G) c.201A>G (p.Leu67=) c.357+7803A>G (n.357+7803A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476754A>T | CA402082431 | HRH4 | c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.194-93A>T (n.194-93A>T) c.201A>T (p.Leu67Phe) c.357+7803A>T (n.357+7803A>T) | |
18 | g.24476755T>A | CA402082434 | HRH4 | c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.194-92T>A (n.194-92T>A) c.202T>A (p.Ter68Lys) c.357+7804T>A (n.357+7804T>A) | |
18 | g.24476755T>C | CA503523001 | HRH4 | c.366T>C (p.Tyr122=) c.194-92T>C (n.194-92T>C) c.202T>C (p.Ter68Gln) c.357+7804T>C (n.357+7804T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476755T>G | CA402082435 | HRH4 | c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.194-92T>G (n.194-92T>G) c.202T>G (p.Ter68Glu) c.357+7804T>G (n.357+7804T>G) | |
18 | g.24476755T= | CA2290577536 | HRH4 | c.366T= (p.Tyr122=) c.194-92T= (n.194-92T=) c.202T= (p.Ter68=) c.357+7804T= (n.357+7804T=) | |
18 | g.24476756A= | CA2290577537 | HRH4 | c.367A= (p.Arg123=) c.194-91A= (n.194-91A=) c.203A= (p.Ter68=) c.357+7805A= (n.357+7805A=) | |
18 | g.24476756A>C | CA503523003 | HRH4 | c.367A>C (p.Arg123=) c.194-91A>C (n.194-91A>C) c.203A>C (p.Ter68Ser) c.357+7805A>C (n.357+7805A>C) | |
18 | g.24476756A>G | CA8919797 | HRH4 | c.367A>G (p.Arg123Gly) c.194-91A>G (n.194-91A>G) c.203A>G (p.Ter68Trp) c.357+7805A>G (n.357+7805A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476756A>T | CA402082439 | HRH4 | c.367A>T (p.Arg123Ter) c.194-91A>T (n.194-91A>T) c.203A>T (p.Ter68Leu) c.357+7805A>T (n.357+7805A>T) | |
18 | g.24476757G>A | CA402082441 | HRH4 | c.368G>A (p.Arg123Lys) c.194-90G>A (n.194-90G>A) c.204G>A (p.Ter68=) c.357+7806G>A (n.357+7806G>A) | |
18 | g.24476757G>C | CA402082443 | HRH4 | c.368G>C (p.Arg123Thr) c.194-90G>C (n.194-90G>C) c.204G>C (p.Ter68Tyr) c.357+7806G>C (n.357+7806G>C) | |
18 | g.24476757G= | CA2290577538 | HRH4 | c.368G= (p.Arg123=) c.194-90G= (n.194-90G=) c.204G= (p.Ter68=) c.357+7806G= (n.357+7806G=) | |
18 | g.24476757G>T | CA402082445 | HRH4 | c.368G>T (p.Arg123Ile) c.194-90G>T (n.194-90G>T) c.204G>T (p.Ter68Tyr) c.357+7806G>T (n.357+7806G>T) | dbSNP COSMIC |
18 | g.24476758A>C | CA402082447 | HRH4 | c.369A>C (p.Arg123Ser) c.194-89A>C (n.194-89A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.357+7807A>C (n.357+7807A>C) | |
18 | g.24476758A>G | CA503523167 | HRH4 | c.369A>G (p.Arg123=) c.194-89A>G (n.194-89A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.357+7807A>G (n.357+7807A>G) | |
18 | g.24476758A>T | CA402082449 | HRH4 | c.369A>T (p.Arg123Ser) c.194-89A>T (n.194-89A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.357+7807A>T (n.357+7807A>T) | |
18 | g.24476759A>C | CA402082454 | HRH4 | c.370A>C (p.Thr124Pro) c.194-88A>C (n.194-88A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.357+7808A>C (n.357+7808A>C) | |
18 | g.24476759A>G | CA402082457 | HRH4 | c.370A>G (p.Thr124Ala) c.194-88A>G (n.194-88A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.357+7808A>G (n.357+7808A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.24476759A>T | CA402082455 | HRH4 | c.370A>T (p.Thr124Ser) c.194-88A>T (n.194-88A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.357+7808A>T (n.357+7808A>T) | |
18 | g.24476760C>A | CA402082458 | HRH4 | c.371C>A (p.Thr124Asn) c.194-87C>A (n.194-87C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.357+7809C>A (n.357+7809C>A) | |
18 | g.24476760C>G | CA402082459 | HRH4 | c.371C>G (p.Thr124Ser) c.194-87C>G (n.194-87C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.357+7809C>G (n.357+7809C>G) | COSMIC |
18 | g.24476760C>T | CA402082461 | HRH4 | c.371C>T (p.Thr124Ile) c.194-87C>T (n.194-87C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.357+7809C>T (n.357+7809C>T) | |
18 | g.24476761T>A | CA503523174 | HRH4 | c.372T>A (p.Thr124=) c.194-86T>A (n.194-86T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.357+7810T>A (n.357+7810T>A) | |
18 | g.24476761T>C | CA503523175 | HRH4 | c.372T>C (p.Thr124=) c.194-86T>C (n.194-86T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.357+7810T>C (n.357+7810T>C) | |
18 | g.24476761T>G | CA503523176 | HRH4 | c.372T>G (p.Thr124=) c.194-86T>G (n.194-86T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.357+7810T>G (n.357+7810T>G) | |
18 | g.24476762C>A | CA402082462 | HRH4 | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.194-85C>A (n.194-85C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.357+7811C>A (n.357+7811C>A) | |
18 | g.24476762C= | CA2290577539 | HRH4 | c.373C= (p.Gln125=) c.194-85C= (n.194-85C=) c.*5C= (n.*5C=) c.357+7811C= (n.357+7811C=) | |
18 | g.24476762C>G | CA402082464 | HRH4 | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.194-85C>G (n.194-85C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.357+7811C>G (n.357+7811C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476762C>T | CA402082466 | HRH4 | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.194-85C>T (n.194-85C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.357+7811C>T (n.357+7811C>T) | |
18 | g.24476763A>C | CA402082468 | HRH4 | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.194-84A>C (n.194-84A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.357+7812A>C (n.357+7812A>C) | |
18 | g.24476763A>G | CA402082470 | HRH4 | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.194-84A>G (n.194-84A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.357+7812A>G (n.357+7812A>G) | |
18 | g.24476763A>T | CA402082472 | HRH4 | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.194-84A>T (n.194-84A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.357+7812A>T (n.357+7812A>T) | |
18 | g.24476764A= | CA2290577540 | HRH4 | c.375A= (p.Gln125=) c.194-83A= (n.194-83A=) c.*7A= (n.*7A=) c.357+7813A= (n.357+7813A=) | |
18 | g.24476764A>C | CA402082474 | HRH4 | c.375A>C (p.Gln125His) c.194-83A>C (n.194-83A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.357+7813A>C (n.357+7813A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476764A>G | CA8919798 | HRH4 | c.375A>G (p.Gln125=) c.194-83A>G (n.194-83A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.357+7813A>G (n.357+7813A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.24476764A>T | CA297155738 | HRH4 | c.375A>T (p.Gln125His) c.194-83A>T (n.194-83A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.357+7813A>T (n.357+7813A>T) | dbSNP |
18 | g.24476765C>A | CA402082476 | HRH4 | c.376C>A (p.His126Asn) c.194-82C>A (n.194-82C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.357+7814C>A (n.357+7814C>A) | |
18 | g.24476765C>G | CA402082478 | HRH4 | c.376C>G (p.His126Asp) c.194-82C>G (n.194-82C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.357+7814C>G (n.357+7814C>G) | |
18 | g.24476765C>T | CA402082479 | HRH4 | c.376C>T (p.His126Tyr) c.194-82C>T (n.194-82C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.357+7814C>T (n.357+7814C>T) | |
18 | g.24476766A>C | CA402082482 | HRH4 | c.377A>C (p.His126Pro) c.194-81A>C (n.194-81A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.357+7815A>C (n.357+7815A>C) | |
18 | g.24476766A>G | CA402082483 | HRH4 | c.377A>G (p.His126Arg) c.194-81A>G (n.194-81A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.357+7815A>G (n.357+7815A>G) | |
18 | g.24476766A>T | CA402082485 | HRH4 | c.377A>T (p.His126Leu) c.194-81A>T (n.194-81A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.357+7815A>T (n.357+7815A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.24476767T>A | CA402082487 | HRH4 | c.378T>A (p.His126Gln) c.194-80T>A (n.194-80T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.357+7816T>A (n.357+7816T>A) | |
18 | g.24476767T>C | CA503523189 | HRH4 | c.378T>C (p.His126=) c.194-80T>C (n.194-80T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.357+7816T>C (n.357+7816T>C) | |
18 | g.24476767T>G | CA402082489 | HRH4 | c.378T>G (p.His126Gln) c.194-80T>G (n.194-80T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.357+7816T>G (n.357+7816T>G) | |
18 | g.24476768A>C | CA402082494 | HRH4 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.194-79A>C (n.194-79A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.357+7817A>C (n.357+7817A>C) | |
18 | g.24476768A>G | CA402082496 | HRH4 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.194-79A>G (n.194-79A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.357+7817A>G (n.357+7817A>G) | |
18 | g.24476768A>T | CA402082497 | HRH4 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.194-79A>T (n.194-79A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.357+7817A>T (n.357+7817A>T) | |
18 | g.24476769C>A | CA402082499 | HRH4 | c.380C>A (p.Thr127Asn) c.194-78C>A (n.194-78C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.357+7818C>A (n.357+7818C>A) | |
18 | g.24476769C= | CA2290577541 | HRH4 | c.380C= (p.Thr127=) c.194-78C= (n.194-78C=) c.*12C= (n.*12C=) c.357+7818C= (n.357+7818C=) | |
18 | g.24476769C>G | CA297155740 | HRH4 | c.380C>G (p.Thr127Ser) c.194-78C>G (n.194-78C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.357+7818C>G (n.357+7818C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476769C>T | CA402082498 | HRH4 | c.380C>T (p.Thr127Ile) c.194-78C>T (n.194-78C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.357+7818C>T (n.357+7818C>T) | |
18 | g.24476769_24476775delinsCTGGGGT | CA2290577542 | HRH4 | c.380_386delinsCTGGGGT (p.Thr127=) c.194-78_194-72delinsCTGGGGT (n.194-78_194-72delinsCTGGGGT) c.*12_*18delinsCTGGGGT (n.*12_*18delinsCTGGGGT) c.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT (n.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT) | |
18 | g.24476770T>A | CA503523193 | HRH4 | c.381T>A (p.Thr127=) c.194-77T>A (n.194-77T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.357+7819T>A (n.357+7819T>A) | |
18 | g.24476770T>C | CA503523196 | HRH4 | c.381T>C (p.Thr127=) c.194-77T>C (n.194-77T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.357+7819T>C (n.357+7819T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.24476770T>G | CA503523197 | HRH4 | c.381T>G (p.Thr127=) c.194-77T>G (n.194-77T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.357+7819T>G (n.357+7819T>G) | |
18 | g.24476770T= | CA2290577543 | HRH4 | c.381T= (p.Thr127=) c.194-77T= (n.194-77T=) c.*13T= (n.*13T=) c.357+7819T= (n.357+7819T=) | |
18 | g.24476770_24476775del | CA988428043 | HRH4 | c.381_386del (p.Gly128_Val129del) c.194-77_194-72del (n.194-77_194-72del) c.*13_*18del (n.*13_*18del) c.357+7819_357+7824del (n.357+7819_357+7824del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476771G>A | CA402082502 | HRH4 | c.382G>A (p.Gly128Arg) c.194-76G>A (n.194-76G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.357+7820G>A (n.357+7820G>A) | |
18 | g.24476771G>C | CA402082504 | HRH4 | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.194-76G>C (n.194-76G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.357+7820G>C (n.357+7820G>C) | |
18 | g.24476771G>T | CA402082506 | HRH4 | c.382G>T (p.Gly128Trp) c.194-76G>T (n.194-76G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.357+7820G>T (n.357+7820G>T) | |
18 | g.24476772G>A | CA402082508 | HRH4 | c.383G>A (p.Gly128Glu) c.194-75G>A (n.194-75G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.357+7821G>A (n.357+7821G>A) | |
18 | g.24476772G>C | CA402082510 | HRH4 | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.194-75G>C (n.194-75G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.357+7821G>C (n.357+7821G>C) | |
18 | g.24476772G>T | CA402082512 | HRH4 | c.383G>T (p.Gly128Val) c.194-75G>T (n.194-75G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.357+7821G>T (n.357+7821G>T) | |
18 | g.24476773G>A | CA503523201 | HRH4 | c.384G>A (p.Gly128=) c.194-74G>A (n.194-74G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.357+7822G>A (n.357+7822G>A) | dbSNP |
18 | g.24476773G>C | CA503523208 | HRH4 | c.384G>C (p.Gly128=) c.194-74G>C (n.194-74G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.357+7822G>C (n.357+7822G>C) | |
18 | g.24476773G= | CA2290577544 | HRH4 | c.384G= (p.Gly128=) c.194-74G= (n.194-74G=) c.*16G= (n.*16G=) c.357+7822G= (n.357+7822G=) | |
18 | g.24476773G>T | CA503523209 | HRH4 | c.384G>T (p.Gly128=) c.194-74G>T (n.194-74G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.357+7822G>T (n.357+7822G>T) | |
18 | g.24476774G>A | CA402082514 | HRH4 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.194-73G>A (n.194-73G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.357+7823G>A (n.357+7823G>A) | |
18 | g.24476774G>C | CA402082517 | HRH4 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.194-73G>C (n.194-73G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.357+7823G>C (n.357+7823G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.24476774G= | CA2290577545 | HRH4 | c.385G= (p.Val129=) c.194-73G= (n.194-73G=) c.*17G= (n.*17G=) c.357+7823G= (n.357+7823G=) | |
18 | g.24476774G>T | CA8919799 | HRH4 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.194-73G>T (n.194-73G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.357+7823G>T (n.357+7823G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476775T>A | CA402082520 | HRH4 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.194-72T>A (n.194-72T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.357+7824T>A (n.357+7824T>A) | |
18 | g.24476775T>C | CA402082522 | HRH4 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.194-72T>C (n.194-72T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.357+7824T>C (n.357+7824T>C) | |
18 | g.24476775T>G | CA402082523 | HRH4 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.194-72T>G (n.194-72T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.357+7824T>G (n.357+7824T>G) | |
18 | g.24476776C>A | CA503523219 | HRH4 | c.387C>A (p.Val129=) c.194-71C>A (n.194-71C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.357+7825C>A (n.357+7825C>A) | COSMIC |
18 | g.24476776C>G | CA503523216 | HRH4 | c.387C>G (p.Val129=) c.194-71C>G (n.194-71C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.357+7825C>G (n.357+7825C>G) | |
18 | g.24476776C>T | CA503523215 | HRH4 | c.387C>T (p.Val129=) c.194-71C>T (n.194-71C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.357+7825C>T (n.357+7825C>T) | |
18 | g.24476776_24476779delinsCTTG | CA2290577546 | HRH4 | c.387_390delinsCTTG (p.Val129=) c.194-71_194-68delinsCTTG (n.194-71_194-68delinsCTTG) c.*19_*22delinsCTTG (n.*19_*22delinsCTTG) c.357+7825_357+7828delinsCTTG (n.357+7825_357+7828delinsCTTG) | |
18 | g.24476777T>A | CA402082526 | HRH4 | c.388T>A (p.Leu130Met) c.194-70T>A (n.194-70T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.357+7826T>A (n.357+7826T>A) | dbSNP |
18 | g.24476777T>C | CA503523221 | HRH4 | c.388T>C (p.Leu130=) c.194-70T>C (n.194-70T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.357+7826T>C (n.357+7826T>C) | |
18 | g.24476777T>G | CA402082528 | HRH4 | c.388T>G (p.Leu130Val) c.194-70T>G (n.194-70T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.357+7826T>G (n.357+7826T>G) | |
18 | g.24476777T= | CA2290577547 | HRH4 | c.388T= (p.Leu130=) c.194-70T= (n.194-70T=) c.*20T= (n.*20T=) c.357+7826T= (n.357+7826T=) | |
18 | g.24476777_24476779del | CA988428049 | HRH4 | c.388_390del (p.Leu130del) c.194-70_194-68del (n.194-70_194-68del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) c.357+7826_357+7828del (n.357+7826_357+7828del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476778T>A | CA402082530 | HRH4 | c.389T>A (p.Leu130Ter) c.194-69T>A (n.194-69T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.357+7827T>A (n.357+7827T>A) | |
18 | g.24476778T>C | CA402082532 | HRH4 | c.389T>C (p.Leu130Ser) c.194-69T>C (n.194-69T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.357+7827T>C (n.357+7827T>C) | |
18 | g.24476778T>G | CA402082529 | HRH4 | c.389T>G (p.Leu130Trp) c.194-69T>G (n.194-69T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.357+7827T>G (n.357+7827T>G) | |
18 | g.24476778_24476779delinsTG | CA2290577548 | HRH4 | c.389_390delinsTG (p.Leu130=) c.194-69_194-68delinsTG (n.194-69_194-68delinsTG) c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) c.357+7827_357+7828delinsTG (n.357+7827_357+7828delinsTG) | |
18 | g.24476779del | CA2290577549 | HRH4 | c.390del (p.Lys131ArgfsTer5) c.194-68del (n.194-68del) c.*22del (n.*22del) c.357+7828del (n.357+7828del) | dbSNP |
18 | g.24476779G>A | CA503523225 | HRH4 | c.390G>A (p.Leu130=) c.194-68G>A (n.194-68G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.357+7828G>A (n.357+7828G>A) | |
18 | g.24476779G>C | CA402082538 | HRH4 | c.390G>C (p.Leu130Phe) c.194-68G>C (n.194-68G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.357+7828G>C (n.357+7828G>C) | |
18 | g.24476779G>T | CA402082537 | HRH4 | c.390G>T (p.Leu130Phe) c.194-68G>T (n.194-68G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.357+7828G>T (n.357+7828G>T) | |
18 | g.24476781_24476783del | CA2641326699 | HRH4 | c.392_394del (p.Lys131del) c.194-66_194-64del (n.194-66_194-64del) c.*24_*26del (n.*24_*26del) c.357+7830_357+7832del (n.357+7830_357+7832del) | gnomAD v4 |
18 | g.24476780A= | CA2290577550 | HRH4 | c.391A= (p.Lys131=) c.194-67A= (n.194-67A=) c.*23A= (n.*23A=) c.357+7829A= (n.357+7829A=) | |
18 | g.24476780A>C | CA402082541 | HRH4 | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.194-67A>C (n.194-67A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.357+7829A>C (n.357+7829A>C) | dbSNP |
18 | g.24476780A>G | CA402082539 | HRH4 | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.194-67A>G (n.194-67A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.357+7829A>G (n.357+7829A>G) | |
18 | g.24476780A>T | CA402082540 | HRH4 | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.194-67A>T (n.194-67A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.357+7829A>T (n.357+7829A>T) | |
18 | g.24476780_24476781insTC | CA988428052 | HRH4 | c.391_392insTC (p.Lys131IlefsTer6) c.194-67_194-66insTC (n.194-67_194-66insTC) c.*23_*24insTC (n.*23_*24insTC) c.357+7829_357+7830insTC (n.357+7829_357+7830insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476781A>C | CA402082543 | HRH4 | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.194-66A>C (n.194-66A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.357+7830A>C (n.357+7830A>C) | |
18 | g.24476781A>G | CA402082544 | HRH4 | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.194-66A>G (n.194-66A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.357+7830A>G (n.357+7830A>G) | COSMIC |
18 | g.24476781A>T | CA402082546 | HRH4 | c.392A>T (p.Lys131Met) c.194-66A>T (n.194-66A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.357+7830A>T (n.357+7830A>T) | dbSNP |
18 | g.24476782G>A | CA503523228 | HRH4 | c.393G>A (p.Lys131=) c.194-65G>A (n.194-65G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.357+7831G>A (n.357+7831G>A) | |
18 | g.24476782G>C | CA402082548 | HRH4 | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.194-65G>C (n.194-65G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.357+7831G>C (n.357+7831G>C) | |
18 | g.24476782G>T | CA402082550 | HRH4 | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.194-65G>T (n.194-65G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.357+7831G>T (n.357+7831G>T) | |
18 | g.24476783A= | CA2290577551 | HRH4 | c.394A= (p.Ile132=) c.194-64A= (n.194-64A=) c.*26A= (n.*26A=) c.357+7832A= (n.357+7832A=) | |
18 | g.24476783A>C | CA402082553 | HRH4 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.194-64A>C (n.194-64A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.357+7832A>C (n.357+7832A>C) | |
18 | g.24476783A>G | CA402082557 | HRH4 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.194-64A>G (n.194-64A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.357+7832A>G (n.357+7832A>G) | |
18 | g.24476783A>T | CA402082554 | HRH4 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.194-64A>T (n.194-64A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.357+7832A>T (n.357+7832A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.24476784T>A | CA402082559 | HRH4 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.194-63T>A (n.194-63T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.357+7833T>A (n.357+7833T>A) | |
18 | g.24476784T>C | CA402082561 | HRH4 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.194-63T>C (n.194-63T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.357+7833T>C (n.357+7833T>C) | dbSNP |
18 | g.24476784T>G | CA402082563 | HRH4 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.194-63T>G (n.194-63T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.357+7833T>G (n.357+7833T>G) | |
18 | g.24476784T= | CA2290577552 | HRH4 | c.395T= (p.Ile132=) c.194-63T= (n.194-63T=) c.*27T= (n.*27T=) c.357+7833T= (n.357+7833T=) | |
18 | g.24476785del | CA2515938916 | HRH4 | c.396del (p.Ile132MetfsTer4) c.194-62del (n.194-62del) c.*28del (n.*28del) c.357+7834del (n.357+7834del) | gnomAD v4 |
18 | g.24476785T>A | CA503523235 | HRH4 | c.396T>A (p.Ile132=) c.194-62T>A (n.194-62T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.357+7834T>A (n.357+7834T>A) | |
18 | g.24476785T>C | CA503523236 | HRH4 | c.396T>C (p.Ile132=) c.194-62T>C (n.194-62T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.357+7834T>C (n.357+7834T>C) | |
18 | g.24476785T>G | CA402082565 | HRH4 | c.396T>G (p.Ile132Met) c.194-62T>G (n.194-62T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.357+7834T>G (n.357+7834T>G) |