Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.24476672T>CCA2290577494HRH4c.358-75T>C (n.358-75T>C)
c.194-175T>C (n.194-175T>C)
c.194-75T>C (n.194-75T>C)
c.357+7721T>C (n.357+7721T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476672T=CA2290577493HRH4c.358-75T= (n.358-75T=)
c.194-175T= (n.194-175T=)
c.194-75T= (n.194-75T=)
c.357+7721T= (n.357+7721T=)
18g.24476673C>ACA628979493HRH4c.358-74C>A (n.358-74C>A)
c.194-174C>A (n.194-174C>A)
c.194-74C>A (n.194-74C>A)
c.357+7722C>A (n.357+7722C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476673C=CA2290577495HRH4c.358-74C= (n.358-74C=)
c.194-174C= (n.194-174C=)
c.194-74C= (n.194-74C=)
c.357+7722C= (n.357+7722C=)
18g.24476675A>GCA2641326673HRH4c.358-72A>G (n.358-72A>G)
c.194-172A>G (n.194-172A>G)
c.194-72A>G (n.194-72A>G)
c.357+7724A>G (n.357+7724A>G)
 gnomAD v4
18g.24476676delCA2641326672HRH4c.358-71del (n.358-71del)
c.194-171del (n.194-171del)
c.194-71del (n.194-71del)
c.357+7725del (n.357+7725del)
 gnomAD v4
18g.24476677G>CCA297155683HRH4c.358-70G>C (n.358-70G>C)
c.194-170G>C (n.194-170G>C)
c.194-70G>C (n.194-70G>C)
c.357+7726G>C (n.357+7726G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476677G=CA2290577496HRH4c.358-70G= (n.358-70G=)
c.194-170G= (n.194-170G=)
c.194-70G= (n.194-70G=)
c.357+7726G= (n.357+7726G=)
18g.24476677G>TCA2641326674HRH4c.358-70G>T (n.358-70G>T)
c.194-170G>T (n.194-170G>T)
c.194-70G>T (n.194-70G>T)
c.357+7726G>T (n.357+7726G>T)
 gnomAD v4
18g.24476678G>ACA2641326675HRH4c.358-69G>A (n.358-69G>A)
c.194-169G>A (n.194-169G>A)
c.194-69G>A (n.194-69G>A)
c.357+7727G>A (n.357+7727G>A)
 gnomAD v4
18g.24476681C>ACA2641326676HRH4c.358-66C>A (n.358-66C>A)
c.194-166C>A (n.194-166C>A)
c.194-66C>A (n.194-66C>A)
c.357+7730C>A (n.357+7730C>A)
 gnomAD v4
18g.24476681C>TCA2576475313HRH4c.358-66C>T (n.358-66C>T)
c.194-166C>T (n.194-166C>T)
c.194-66C>T (n.194-66C>T)
c.357+7730C>T (n.357+7730C>T)
18g.24476683A=CA2290577497HRH4c.358-64A= (n.358-64A=)
c.194-164A= (n.194-164A=)
c.194-64A= (n.194-64A=)
c.357+7732A= (n.357+7732A=)
18g.24476683A>CCA2641326677HRH4c.358-64A>C (n.358-64A>C)
c.194-164A>C (n.194-164A>C)
c.194-64A>C (n.194-64A>C)
c.357+7732A>C (n.357+7732A>C)
 gnomAD v4
18g.24476683A>GCA297155684HRH4c.358-64A>G (n.358-64A>G)
c.194-164A>G (n.194-164A>G)
c.194-64A>G (n.194-64A>G)
c.357+7732A>G (n.357+7732A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476683A>TCA2641326678HRH4c.358-64A>T (n.358-64A>T)
c.194-164A>T (n.194-164A>T)
c.194-64A>T (n.194-64A>T)
c.357+7732A>T (n.357+7732A>T)
 gnomAD v4
18g.24476684T>GCA2576475314HRH4c.358-63T>G (n.358-63T>G)
c.194-163T>G (n.194-163T>G)
c.194-63T>G (n.194-63T>G)
c.357+7733T>G (n.357+7733T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476685G>ACA2641326679HRH4c.358-62G>A (n.358-62G>A)
c.194-162G>A (n.194-162G>A)
c.194-62G>A (n.194-62G>A)
c.357+7734G>A (n.357+7734G>A)
 gnomAD v4
18g.24476686A>GCA2641326680HRH4c.358-61A>G (n.358-61A>G)
c.194-161A>G (n.194-161A>G)
c.194-61A>G (n.194-61A>G)
c.357+7735A>G (n.357+7735A>G)
 gnomAD v4
18g.24476687G>ACA2641326681HRH4c.358-60G>A (n.358-60G>A)
c.194-160G>A (n.194-160G>A)
c.194-60G>A (n.194-60G>A)
c.357+7736G>A (n.357+7736G>A)
 gnomAD v4
18g.24476687G>CCA2641326682HRH4c.358-60G>C (n.358-60G>C)
c.194-160G>C (n.194-160G>C)
c.194-60G>C (n.194-60G>C)
c.357+7736G>C (n.357+7736G>C)
 gnomAD v4
18g.24476687G>TCA2641326683HRH4c.358-60G>T (n.358-60G>T)
c.194-160G>T (n.194-160G>T)
c.194-60G>T (n.194-60G>T)
c.357+7736G>T (n.357+7736G>T)
 gnomAD v4
18g.24476687_24476692delCA2576475315HRH4c.358-60_358-55del (n.358-60_358-55del)
c.194-160_194-155del (n.194-160_194-155del)
c.194-60_194-55del (n.194-60_194-55del)
c.357+7736_357+7741del (n.357+7736_357+7741del)
 gnomAD v4
18g.24476688A>TCA2576475316HRH4c.358-59A>T (n.358-59A>T)
c.194-159A>T (n.194-159A>T)
c.194-59A>T (n.194-59A>T)
c.357+7737A>T (n.357+7737A>T)
18g.24476689T>CCA2641326684HRH4c.358-58T>C (n.358-58T>C)
c.194-158T>C (n.194-158T>C)
c.194-58T>C (n.194-58T>C)
c.357+7738T>C (n.357+7738T>C)
 gnomAD v4
18g.24476690A=CA2290577498HRH4c.358-57A= (n.358-57A=)
c.194-157A= (n.194-157A=)
c.194-57A= (n.194-57A=)
c.357+7739A= (n.357+7739A=)
18g.24476690A>GCA777793197HRH4c.358-57A>G (n.358-57A>G)
c.194-157A>G (n.194-157A>G)
c.194-57A>G (n.194-57A>G)
c.357+7739A>G (n.357+7739A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476691C>ACA2641326685HRH4c.358-56C>A (n.358-56C>A)
c.194-156C>A (n.194-156C>A)
c.194-56C>A (n.194-56C>A)
c.357+7740C>A (n.357+7740C>A)
 gnomAD v4
18g.24476691C=CA2290577499HRH4c.358-56C= (n.358-56C=)
c.194-156C= (n.194-156C=)
c.194-56C= (n.194-56C=)
c.357+7740C= (n.357+7740C=)
18g.24476691C>TCA2290577500HRH4c.358-56C>T (n.358-56C>T)
c.194-156C>T (n.194-156C>T)
c.194-56C>T (n.194-56C>T)
c.357+7740C>T (n.357+7740C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476692T>CCA2290577501HRH4c.358-55T>C (n.358-55T>C)
c.194-155T>C (n.194-155T>C)
c.194-55T>C (n.194-55T>C)
c.357+7741T>C (n.357+7741T>C)
 dbSNP
18g.24476692T=CA2290577502HRH4c.358-55T= (n.358-55T=)
c.194-155T= (n.194-155T=)
c.194-55T= (n.194-55T=)
c.357+7741T= (n.357+7741T=)
18g.24476694T>CCA2641326686HRH4c.358-53T>C (n.358-53T>C)
c.194-153T>C (n.194-153T>C)
c.194-53T>C (n.194-53T>C)
c.357+7743T>C (n.357+7743T>C)
 gnomAD v4
18g.24476695A>TCA2576475317HRH4c.358-52A>T (n.358-52A>T)
c.194-152A>T (n.194-152A>T)
c.194-52A>T (n.194-52A>T)
c.357+7744A>T (n.357+7744A>T)
18g.24476696T>CCA297155689HRH4c.358-51T>C (n.358-51T>C)
c.194-151T>C (n.194-151T>C)
c.194-51T>C (n.194-51T>C)
c.357+7745T>C (n.357+7745T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476696T=CA2290577503HRH4c.358-51T= (n.358-51T=)
c.194-151T= (n.194-151T=)
c.194-51T= (n.194-51T=)
c.357+7745T= (n.357+7745T=)
18g.24476697G>ACA8919788HRH4c.358-50G>A (n.358-50G>A)
c.194-150G>A (n.194-150G>A)
c.194-50G>A (n.194-50G>A)
c.357+7746G>A (n.357+7746G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476697G=CA2290577504HRH4c.358-50G= (n.358-50G=)
c.194-150G= (n.194-150G=)
c.194-50G= (n.194-50G=)
c.357+7746G= (n.357+7746G=)
18g.24476698C>ACA2576475318HRH4c.358-49C>A (n.358-49C>A)
c.194-149C>A (n.194-149C>A)
c.194-49C>A (n.194-49C>A)
c.357+7747C>A (n.357+7747C>A)
 gnomAD v4
18g.24476698C>TCA2576475319HRH4c.358-49C>T (n.358-49C>T)
c.194-149C>T (n.194-149C>T)
c.194-49C>T (n.194-49C>T)
c.357+7747C>T (n.357+7747C>T)
 gnomAD v4
18g.24476699A=CA2290577505HRH4c.358-48A= (n.358-48A=)
c.194-148A= (n.194-148A=)
c.194-48A= (n.194-48A=)
c.357+7748A= (n.357+7748A=)
18g.24476699A>CCA8919789HRH4c.358-48A>C (n.358-48A>C)
c.194-148A>C (n.194-148A>C)
c.194-48A>C (n.194-48A>C)
c.357+7748A>C (n.357+7748A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476699A>GCA777793216HRH4c.358-48A>G (n.358-48A>G)
c.194-148A>G (n.194-148A>G)
c.194-48A>G (n.194-48A>G)
c.357+7748A>G (n.357+7748A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476702C>ACA2576475320HRH4c.358-45C>A (n.358-45C>A)
c.194-145C>A (n.194-145C>A)
c.194-45C>A (n.194-45C>A)
c.357+7751C>A (n.357+7751C>A)
 gnomAD v4
18g.24476702C>TCA2576475321HRH4c.358-45C>T (n.358-45C>T)
c.194-145C>T (n.194-145C>T)
c.194-45C>T (n.194-45C>T)
c.357+7751C>T (n.357+7751C>T)
 gnomAD v4
18g.24476703A>GCA2641326687HRH4c.358-44A>G (n.358-44A>G)
c.194-144A>G (n.194-144A>G)
c.194-44A>G (n.194-44A>G)
c.357+7752A>G (n.357+7752A>G)
 gnomAD v4
18g.24476703A>TCA2641326688HRH4c.358-44A>T (n.358-44A>T)
c.194-144A>T (n.194-144A>T)
c.194-44A>T (n.194-44A>T)
c.357+7752A>T (n.357+7752A>T)
 gnomAD v4
18g.24476704A=CA2290577506HRH4c.358-43A= (n.358-43A=)
c.194-143A= (n.194-143A=)
c.194-43A= (n.194-43A=)
c.357+7753A= (n.357+7753A=)
18g.24476704A>GCA2290577507HRH4c.358-43A>G (n.358-43A>G)
c.194-143A>G (n.194-143A>G)
c.194-43A>G (n.194-43A>G)
c.357+7753A>G (n.357+7753A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476705C>ACA2641326689HRH4c.358-42C>A (n.358-42C>A)
c.194-142C>A (n.194-142C>A)
c.194-42C>A (n.194-42C>A)
c.357+7754C>A (n.357+7754C>A)
 gnomAD v4
18g.24476705C>TCA2734611644HRH4c.358-42C>T (n.358-42C>T)
c.194-142C>T (n.194-142C>T)
c.194-42C>T (n.194-42C>T)
c.357+7754C>T (n.357+7754C>T)
 dbSNP
18g.24476707T>CCA628979494HRH4c.358-40T>C (n.358-40T>C)
c.194-140T>C (n.194-140T>C)
c.194-40T>C (n.194-40T>C)
c.357+7756T>C (n.357+7756T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476707T=CA2290577508HRH4c.358-40T= (n.358-40T=)
c.194-140T= (n.194-140T=)
c.194-40T= (n.194-40T=)
c.357+7756T= (n.357+7756T=)
18g.24476708A>TCA2576475322HRH4c.358-39A>T (n.358-39A>T)
c.194-139A>T (n.194-139A>T)
c.194-39A>T (n.194-39A>T)
c.357+7757A>T (n.357+7757A>T)
18g.24476710A=CA2290577509HRH4c.358-37A= (n.358-37A=)
c.194-137A= (n.194-137A=)
c.194-37A= (n.194-37A=)
c.357+7759A= (n.357+7759A=)
18g.24476710A>GCA628979495HRH4c.358-37A>G (n.358-37A>G)
c.194-137A>G (n.194-137A>G)
c.194-37A>G (n.194-37A>G)
c.357+7759A>G (n.357+7759A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476711C>ACA2576475323HRH4c.358-36C>A (n.358-36C>A)
c.194-136C>A (n.194-136C>A)
c.194-36C>A (n.194-36C>A)
c.357+7760C>A (n.357+7760C>A)
 gnomAD v4
18g.24476711C=CA2290577510HRH4c.358-36C= (n.358-36C=)
c.194-136C= (n.194-136C=)
c.194-36C= (n.194-36C=)
c.357+7760C= (n.357+7760C=)
18g.24476712A=CA2290577511HRH4c.358-35A= (n.358-35A=)
c.194-135A= (n.194-135A=)
c.194-35A= (n.194-35A=)
c.357+7761A= (n.357+7761A=)
18g.24476712A>GCA2290577512HRH4c.358-35A>G (n.358-35A>G)
c.194-135A>G (n.194-135A>G)
c.194-35A>G (n.194-35A>G)
c.357+7761A>G (n.357+7761A>G)
 dbSNP
18g.24476713_24476714insGAATCA628979496HRH4c.358-34_358-33insGAAT (n.358-34_358-33insGAAT)
c.194-134_194-133insGAAT (n.194-134_194-133insGAAT)
c.194-34_194-33insGAAT (n.194-34_194-33insGAAT)
c.357+7762_357+7763insGAAT (n.357+7762_357+7763insGAAT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476713T>ACA2576475324HRH4c.358-34T>A (n.358-34T>A)
c.194-134T>A (n.194-134T>A)
c.194-34T>A (n.194-34T>A)
c.357+7762T>A (n.357+7762T>A)
 gnomAD v4
18g.24476713T>CCA8919790HRH4c.358-34T>C (n.358-34T>C)
c.194-134T>C (n.194-134T>C)
c.194-34T>C (n.194-34T>C)
c.357+7762T>C (n.357+7762T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476713T=CA2290577513HRH4c.358-34T= (n.358-34T=)
c.194-134T= (n.194-134T=)
c.194-34T= (n.194-34T=)
c.357+7762T= (n.357+7762T=)
18g.24476714T>CCA2641326690HRH4c.358-33T>C (n.358-33T>C)
c.194-133T>C (n.194-133T>C)
c.194-33T>C (n.194-33T>C)
c.357+7763T>C (n.357+7763T>C)
 gnomAD v4
18g.24476714T>GCA777793237HRH4c.358-33T>G (n.358-33T>G)
c.194-133T>G (n.194-133T>G)
c.194-33T>G (n.194-33T>G)
c.357+7763T>G (n.357+7763T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476714T=CA2290577514HRH4c.358-33T= (n.358-33T=)
c.194-133T= (n.194-133T=)
c.194-33T= (n.194-33T=)
c.357+7763T= (n.357+7763T=)
18g.24476715C>ACA2641326691HRH4c.358-32C>A (n.358-32C>A)
c.194-132C>A (n.194-132C>A)
c.194-32C>A (n.194-32C>A)
c.357+7764C>A (n.357+7764C>A)
 gnomAD v4
18g.24476715C=CA2290577515HRH4c.358-32C= (n.358-32C=)
c.194-132C= (n.194-132C=)
c.194-32C= (n.194-32C=)
c.357+7764C= (n.357+7764C=)
18g.24476715C>TCA628979497HRH4c.358-32C>T (n.358-32C>T)
c.194-132C>T (n.194-132C>T)
c.194-32C>T (n.194-32C>T)
c.357+7764C>T (n.357+7764C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476716A=CA2290577516HRH4c.358-31A= (n.358-31A=)
c.194-131A= (n.194-131A=)
c.194-31A= (n.194-31A=)
c.357+7765A= (n.357+7765A=)
18g.24476716A>CCA2641326692HRH4c.358-31A>C (n.358-31A>C)
c.194-131A>C (n.194-131A>C)
c.194-31A>C (n.194-31A>C)
c.357+7765A>C (n.357+7765A>C)
 gnomAD v4
18g.24476716A>GCA777793249HRH4c.358-31A>G (n.358-31A>G)
c.194-131A>G (n.194-131A>G)
c.194-31A>G (n.194-31A>G)
c.357+7765A>G (n.357+7765A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476719A=CA2290577517HRH4c.358-28A= (n.358-28A=)
c.194-128A= (n.194-128A=)
c.194-28A= (n.194-28A=)
c.357+7768A= (n.357+7768A=)
18g.24476719A>GCA8919791HRH4c.358-28A>G (n.358-28A>G)
c.194-128A>G (n.194-128A>G)
c.194-28A>G (n.194-28A>G)
c.357+7768A>G (n.357+7768A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476720T>CCA297155697HRH4c.358-27T>C (n.358-27T>C)
c.194-127T>C (n.194-127T>C)
c.194-27T>C (n.194-27T>C)
c.357+7769T>C (n.357+7769T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476720T=CA2290577518HRH4c.358-27T= (n.358-27T=)
c.194-127T= (n.194-127T=)
c.194-27T= (n.194-27T=)
c.357+7769T= (n.357+7769T=)
18g.24476722T>CCA628979498HRH4c.358-25T>C (n.358-25T>C)
c.194-125T>C (n.194-125T>C)
c.194-25T>C (n.194-25T>C)
c.357+7771T>C (n.357+7771T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476722T>GCA2576475325HRH4c.358-25T>G (n.358-25T>G)
c.194-125T>G (n.194-125T>G)
c.194-25T>G (n.194-25T>G)
c.357+7771T>G (n.357+7771T>G)
 gnomAD v4
18g.24476722T=CA2290577519HRH4c.358-25T= (n.358-25T=)
c.194-125T= (n.194-125T=)
c.194-25T= (n.194-25T=)
c.357+7771T= (n.357+7771T=)
18g.24476724G>TCA2641326693HRH4c.358-23G>T (n.358-23G>T)
c.194-123G>T (n.194-123G>T)
c.194-23G>T (n.194-23G>T)
c.357+7773G>T (n.357+7773G>T)
 gnomAD v4
18g.24476728delCA2641326694HRH4c.358-19del (n.358-19del)
c.194-119del (n.194-119del)
c.194-19del (n.194-19del)
c.357+7777del (n.357+7777del)
 gnomAD v4
18g.24476727A>GCA2641326695HRH4c.358-20A>G (n.358-20A>G)
c.194-120A>G (n.194-120A>G)
c.194-20A>G (n.194-20A>G)
c.357+7776A>G (n.357+7776A>G)
 gnomAD v4
18g.24476729T>ACA2576475326HRH4c.358-18T>A (n.358-18T>A)
c.194-118T>A (n.194-118T>A)
c.194-18T>A (n.194-18T>A)
c.357+7778T>A (n.357+7778T>A)
18g.24476733T>GCA8919792HRH4c.358-14T>G (n.358-14T>G)
c.194-114T>G (n.194-114T>G)
c.194-14T>G (n.194-14T>G)
c.357+7782T>G (n.357+7782T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.24476733T=CA2290577520HRH4c.358-14T= (n.358-14T=)
c.194-114T= (n.194-114T=)
c.194-14T= (n.194-14T=)
c.357+7782T= (n.357+7782T=)
18g.24476735G>CCA2641326696HRH4c.358-12G>C (n.358-12G>C)
c.194-112G>C (n.194-112G>C)
c.194-12G>C (n.194-12G>C)
c.357+7784G>C (n.357+7784G>C)
 gnomAD v4
18g.24476735G>TCA2576475327HRH4c.358-12G>T (n.358-12G>T)
c.194-112G>T (n.194-112G>T)
c.194-12G>T (n.194-12G>T)
c.357+7784G>T (n.357+7784G>T)
 gnomAD v4
18g.24476736G>ACA2290577522HRH4c.358-11G>A (n.358-11G>A)
c.194-111G>A (n.194-111G>A)
c.194-11G>A (n.194-11G>A)
c.357+7785G>A (n.357+7785G>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476736G=CA2290577521HRH4c.358-11G= (n.358-11G=)
c.194-111G= (n.194-111G=)
c.194-11G= (n.194-11G=)
c.357+7785G= (n.357+7785G=)
18g.24476738T>CCA2290577524HRH4c.358-9T>C (n.358-9T>C)
c.194-109T>C (n.194-109T>C)
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
c.357+7787T>C (n.357+7787T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476738T=CA2290577523HRH4c.358-9T= (n.358-9T=)
c.194-109T= (n.194-109T=)
c.194-9T= (n.194-9T=)
c.357+7787T= (n.357+7787T=)
18g.24476740C>ACA2576475328HRH4c.358-7C>A (n.358-7C>A)
c.194-107C>A (n.194-107C>A)
c.194-7C>A (n.194-7C>A)
c.357+7789C>A (n.357+7789C>A)
18g.24476741T>CCA297155701HRH4c.358-6T>C (n.358-6T>C)
c.194-106T>C (n.194-106T>C)
c.194-6T>C (n.194-6T>C)
c.357+7790T>C (n.357+7790T>C)
 dbSNP
18g.24476741T=CA2290577525HRH4c.358-6T= (n.358-6T=)
c.194-106T= (n.194-106T=)
c.194-6T= (n.194-6T=)
c.357+7790T= (n.357+7790T=)
18g.24476742T>CCA2290577527HRH4c.358-5T>C (n.358-5T>C)
c.194-105T>C (n.194-105T>C)
c.194-5T>C (n.194-5T>C)
c.357+7791T>C (n.357+7791T>C)
 dbSNP
18g.24476742T=CA2290577526HRH4c.358-5T= (n.358-5T=)
c.194-105T= (n.194-105T=)
c.194-5T= (n.194-5T=)
c.357+7791T= (n.357+7791T=)
18g.24476743C=CA2290577528HRH4c.358-4C= (n.358-4C=)
c.194-104C= (n.194-104C=)
c.194-4C= (n.194-4C=)
c.357+7792C= (n.357+7792C=)
18g.24476743C>GCA8919793HRH4c.358-4C>G (n.358-4C>G)
c.194-104C>G (n.194-104C>G)
c.194-4C>G (n.194-4C>G)
c.357+7792C>G (n.357+7792C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476744T>CCA2641326697HRH4c.358-3T>C (n.358-3T>C)
c.194-103T>C (n.194-103T>C)
c.194-3T>C (n.194-3T>C)
c.357+7793T>C (n.357+7793T>C)
 gnomAD v4
18g.24476744T>GCA2641326698HRH4c.358-3T>G (n.358-3T>G)
c.194-103T>G (n.194-103T>G)
c.194-3T>G (n.194-3T>G)
c.357+7793T>G (n.357+7793T>G)
 gnomAD v4
18g.24476745A=CA2290577529HRH4c.358-2A= (n.358-2A=)
c.194-102A= (n.194-102A=)
c.194-2A= (n.194-2A=)
c.357+7794A= (n.357+7794A=)
18g.24476745A>CCA402082394HRH4c.358-2A>C (n.358-2A>C)
c.194-102A>C (n.194-102A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.357+7794A>C (n.357+7794A>C)
 dbSNP gnomAD v2
18g.24476745A>GCA402082390HRH4c.358-2A>G (n.358-2A>G)
c.194-102A>G (n.194-102A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.357+7794A>G (n.357+7794A>G)
18g.24476745A>TCA402082393HRH4c.358-2A>T (n.358-2A>T)
c.194-102A>T (n.194-102A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.357+7794A>T (n.357+7794A>T)
18g.24476746G>ACA8919794HRH4c.358-1G>A (n.358-1G>A)
c.194-101G>A (n.194-101G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.357+7795G>A (n.357+7795G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476746G>CCA402082398HRH4c.358-1G>C (n.358-1G>C)
c.194-101G>C (n.194-101G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.357+7795G>C (n.357+7795G>C)
18g.24476746G=CA2290577530HRH4c.358-1G= (n.358-1G=)
c.194-101G= (n.194-101G=)
c.194-1G= (n.194-1G=)
c.357+7795G= (n.357+7795G=)
18g.24476746G>TCA402082400HRH4c.358-1G>T (n.358-1G>T)
c.194-101G>T (n.194-101G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.357+7795G>T (n.357+7795G>T)
18g.24476747G>ACA402082402HRH4c.358G>A (p.Val120Met)
c.194-100G>A (n.194-100G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.357+7796G>A (n.357+7796G>A)
18g.24476747G>CCA402082404HRH4c.358G>C (p.Val120Leu)
c.194-100G>C (n.194-100G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.357+7796G>C (n.357+7796G>C)
18g.24476747G=CA2290577531HRH4c.358G= (p.Val120=)
c.194-100G= (n.194-100G=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.357+7796G= (n.357+7796G=)
18g.24476747G>TCA8919795HRH4c.358G>T (p.Val120Leu)
c.194-100G>T (n.194-100G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.357+7796G>T (n.357+7796G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476748T>ACA402082406HRH4c.359T>A (p.Val120Glu)
c.194-99T>A (n.194-99T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
c.357+7797T>A (n.357+7797T>A)
18g.24476748T>CCA402082408HRH4c.359T>C (p.Val120Ala)
c.194-99T>C (n.194-99T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
c.357+7797T>C (n.357+7797T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476748T>GCA402082409HRH4c.359T>G (p.Val120Gly)
c.194-99T>G (n.194-99T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
c.357+7797T>G (n.357+7797T>G)
18g.24476748T=CA2290577532HRH4c.359T= (p.Val120=)
c.194-99T= (n.194-99T=)
c.195T= (p.Gly65=)
c.357+7797T= (n.357+7797T=)
18g.24476749G>ACA503522993HRH4c.360G>A (p.Val120=)
c.194-98G>A (n.194-98G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.357+7798G>A (n.357+7798G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.24476749G>CCA503522992HRH4c.360G>C (p.Val120=)
c.194-98G>C (n.194-98G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.357+7798G>C (n.357+7798G>C)
18g.24476749G=CA2290577533HRH4c.360G= (p.Val120=)
c.194-98G= (n.194-98G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.357+7798G= (n.357+7798G=)
18g.24476749G>TCA503522991HRH4c.360G>T (p.Val120=)
c.194-98G>T (n.194-98G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.357+7798G>T (n.357+7798G>T)
18g.24476750T>ACA402082412HRH4c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.194-97T>A (n.194-97T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.357+7799T>A (n.357+7799T>A)
18g.24476750T>CCA402082413HRH4c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.194-97T>C (n.194-97T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.357+7799T>C (n.357+7799T>C)
18g.24476750T>GCA402082415HRH4c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.194-97T>G (n.194-97T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.357+7799T>G (n.357+7799T>G)
18g.24476751C>ACA402082418HRH4c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.194-96C>A (n.194-96C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.357+7800C>A (n.357+7800C>A)
18g.24476751C>GCA402082421HRH4c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.194-96C>G (n.194-96C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.357+7800C>G (n.357+7800C>G)
18g.24476751C>TCA402082419HRH4c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.194-96C>T (n.194-96C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
c.357+7800C>T (n.357+7800C>T)
18g.24476752T>ACA503522997HRH4c.363T>A (p.Ser121=)
c.194-95T>A (n.194-95T>A)
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.357+7801T>A (n.357+7801T>A)
18g.24476752T>CCA503522998HRH4c.363T>C (p.Ser121=)
c.194-95T>C (n.194-95T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.357+7801T>C (n.357+7801T>C)
18g.24476752T>GCA503522999HRH4c.363T>G (p.Ser121=)
c.194-95T>G (n.194-95T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.357+7801T>G (n.357+7801T>G)
18g.24476753T>ACA402082423HRH4c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.194-94T>A (n.194-94T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.357+7802T>A (n.357+7802T>A)
18g.24476753T>CCA8919796HRH4c.364T>C (p.Tyr122His)
c.194-94T>C (n.194-94T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.357+7802T>C (n.357+7802T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476753T>GCA402082425HRH4c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.194-94T>G (n.194-94T>G)
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.357+7802T>G (n.357+7802T>G)
18g.24476753T=CA2290577534HRH4c.364T= (p.Tyr122=)
c.194-94T= (n.194-94T=)
c.200T= (p.Leu67=)
c.357+7802T= (n.357+7802T=)
18g.24476754A=CA2290577535HRH4c.365A= (p.Tyr122=)
c.194-93A= (n.194-93A=)
c.201A= (p.Leu67=)
c.357+7803A= (n.357+7803A=)
18g.24476754A>CCA402082428HRH4c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.194-93A>C (n.194-93A>C)
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.357+7803A>C (n.357+7803A>C)
18g.24476754A>GCA297155724HRH4c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.194-93A>G (n.194-93A>G)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.357+7803A>G (n.357+7803A>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476754A>TCA402082431HRH4c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.194-93A>T (n.194-93A>T)
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.357+7803A>T (n.357+7803A>T)
18g.24476755T>ACA402082434HRH4c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.194-92T>A (n.194-92T>A)
c.202T>A (p.Ter68Lys)
c.357+7804T>A (n.357+7804T>A)
18g.24476755T>CCA503523001HRH4c.366T>C (p.Tyr122=)
c.194-92T>C (n.194-92T>C)
c.202T>C (p.Ter68Gln)
c.357+7804T>C (n.357+7804T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476755T>GCA402082435HRH4c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.194-92T>G (n.194-92T>G)
c.202T>G (p.Ter68Glu)
c.357+7804T>G (n.357+7804T>G)
18g.24476755T=CA2290577536HRH4c.366T= (p.Tyr122=)
c.194-92T= (n.194-92T=)
c.202T= (p.Ter68=)
c.357+7804T= (n.357+7804T=)
18g.24476756A=CA2290577537HRH4c.367A= (p.Arg123=)
c.194-91A= (n.194-91A=)
c.203A= (p.Ter68=)
c.357+7805A= (n.357+7805A=)
18g.24476756A>CCA503523003HRH4c.367A>C (p.Arg123=)
c.194-91A>C (n.194-91A>C)
c.203A>C (p.Ter68Ser)
c.357+7805A>C (n.357+7805A>C)
18g.24476756A>GCA8919797HRH4c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.194-91A>G (n.194-91A>G)
c.203A>G (p.Ter68Trp)
c.357+7805A>G (n.357+7805A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476756A>TCA402082439HRH4c.367A>T (p.Arg123Ter)
c.194-91A>T (n.194-91A>T)
c.203A>T (p.Ter68Leu)
c.357+7805A>T (n.357+7805A>T)
18g.24476757G>ACA402082441HRH4c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.194-90G>A (n.194-90G>A)
c.204G>A (p.Ter68=)
c.357+7806G>A (n.357+7806G>A)
18g.24476757G>CCA402082443HRH4c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.194-90G>C (n.194-90G>C)
c.204G>C (p.Ter68Tyr)
c.357+7806G>C (n.357+7806G>C)
18g.24476757G=CA2290577538HRH4c.368G= (p.Arg123=)
c.194-90G= (n.194-90G=)
c.204G= (p.Ter68=)
c.357+7806G= (n.357+7806G=)
18g.24476757G>TCA402082445HRH4c.368G>T (p.Arg123Ile)
c.194-90G>T (n.194-90G>T)
c.204G>T (p.Ter68Tyr)
c.357+7806G>T (n.357+7806G>T)
 dbSNP COSMIC
18g.24476758A>CCA402082447HRH4c.369A>C (p.Arg123Ser)
c.194-89A>C (n.194-89A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.357+7807A>C (n.357+7807A>C)
18g.24476758A>GCA503523167HRH4c.369A>G (p.Arg123=)
c.194-89A>G (n.194-89A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.357+7807A>G (n.357+7807A>G)
18g.24476758A>TCA402082449HRH4c.369A>T (p.Arg123Ser)
c.194-89A>T (n.194-89A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.357+7807A>T (n.357+7807A>T)
18g.24476759A>CCA402082454HRH4c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.194-88A>C (n.194-88A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.357+7808A>C (n.357+7808A>C)
18g.24476759A>GCA402082457HRH4c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.194-88A>G (n.194-88A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.357+7808A>G (n.357+7808A>G)
 gnomAD v4
18g.24476759A>TCA402082455HRH4c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.194-88A>T (n.194-88A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.357+7808A>T (n.357+7808A>T)
18g.24476760C>ACA402082458HRH4c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.194-87C>A (n.194-87C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.357+7809C>A (n.357+7809C>A)
18g.24476760C>GCA402082459HRH4c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.194-87C>G (n.194-87C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.357+7809C>G (n.357+7809C>G)
 COSMIC
18g.24476760C>TCA402082461HRH4c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.194-87C>T (n.194-87C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.357+7809C>T (n.357+7809C>T)
18g.24476761T>ACA503523174HRH4c.372T>A (p.Thr124=)
c.194-86T>A (n.194-86T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.357+7810T>A (n.357+7810T>A)
18g.24476761T>CCA503523175HRH4c.372T>C (p.Thr124=)
c.194-86T>C (n.194-86T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.357+7810T>C (n.357+7810T>C)
18g.24476761T>GCA503523176HRH4c.372T>G (p.Thr124=)
c.194-86T>G (n.194-86T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.357+7810T>G (n.357+7810T>G)
18g.24476762C>ACA402082462HRH4c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.194-85C>A (n.194-85C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.357+7811C>A (n.357+7811C>A)
18g.24476762C=CA2290577539HRH4c.373C= (p.Gln125=)
c.194-85C= (n.194-85C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.357+7811C= (n.357+7811C=)
18g.24476762C>GCA402082464HRH4c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.194-85C>G (n.194-85C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.357+7811C>G (n.357+7811C>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476762C>TCA402082466HRH4c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.194-85C>T (n.194-85C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.357+7811C>T (n.357+7811C>T)
18g.24476763A>CCA402082468HRH4c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.194-84A>C (n.194-84A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.357+7812A>C (n.357+7812A>C)
18g.24476763A>GCA402082470HRH4c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.194-84A>G (n.194-84A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.357+7812A>G (n.357+7812A>G)
18g.24476763A>TCA402082472HRH4c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.194-84A>T (n.194-84A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.357+7812A>T (n.357+7812A>T)
18g.24476764A=CA2290577540HRH4c.375A= (p.Gln125=)
c.194-83A= (n.194-83A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.357+7813A= (n.357+7813A=)
18g.24476764A>CCA402082474HRH4c.375A>C (p.Gln125His)
c.194-83A>C (n.194-83A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.357+7813A>C (n.357+7813A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476764A>GCA8919798HRH4c.375A>G (p.Gln125=)
c.194-83A>G (n.194-83A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.357+7813A>G (n.357+7813A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.24476764A>TCA297155738HRH4c.375A>T (p.Gln125His)
c.194-83A>T (n.194-83A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.357+7813A>T (n.357+7813A>T)
 dbSNP
18g.24476765C>ACA402082476HRH4c.376C>A (p.His126Asn)
c.194-82C>A (n.194-82C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.357+7814C>A (n.357+7814C>A)
18g.24476765C>GCA402082478HRH4c.376C>G (p.His126Asp)
c.194-82C>G (n.194-82C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.357+7814C>G (n.357+7814C>G)
18g.24476765C>TCA402082479HRH4c.376C>T (p.His126Tyr)
c.194-82C>T (n.194-82C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.357+7814C>T (n.357+7814C>T)
18g.24476766A>CCA402082482HRH4c.377A>C (p.His126Pro)
c.194-81A>C (n.194-81A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.357+7815A>C (n.357+7815A>C)
18g.24476766A>GCA402082483HRH4c.377A>G (p.His126Arg)
c.194-81A>G (n.194-81A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.357+7815A>G (n.357+7815A>G)
18g.24476766A>TCA402082485HRH4c.377A>T (p.His126Leu)
c.194-81A>T (n.194-81A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.357+7815A>T (n.357+7815A>T)
 gnomAD v4
18g.24476767T>ACA402082487HRH4c.378T>A (p.His126Gln)
c.194-80T>A (n.194-80T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.357+7816T>A (n.357+7816T>A)
18g.24476767T>CCA503523189HRH4c.378T>C (p.His126=)
c.194-80T>C (n.194-80T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.357+7816T>C (n.357+7816T>C)
18g.24476767T>GCA402082489HRH4c.378T>G (p.His126Gln)
c.194-80T>G (n.194-80T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.357+7816T>G (n.357+7816T>G)
18g.24476768A>CCA402082494HRH4c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.194-79A>C (n.194-79A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.357+7817A>C (n.357+7817A>C)
18g.24476768A>GCA402082496HRH4c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.194-79A>G (n.194-79A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.357+7817A>G (n.357+7817A>G)
18g.24476768A>TCA402082497HRH4c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.194-79A>T (n.194-79A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.357+7817A>T (n.357+7817A>T)
18g.24476769C>ACA402082499HRH4c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.194-78C>A (n.194-78C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.357+7818C>A (n.357+7818C>A)
18g.24476769C=CA2290577541HRH4c.380C= (p.Thr127=)
c.194-78C= (n.194-78C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.357+7818C= (n.357+7818C=)
18g.24476769C>GCA297155740HRH4c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.194-78C>G (n.194-78C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.357+7818C>G (n.357+7818C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476769C>TCA402082498HRH4c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.194-78C>T (n.194-78C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.357+7818C>T (n.357+7818C>T)
18g.24476769_24476775delinsCTGGGGTCA2290577542HRH4c.380_386delinsCTGGGGT (p.Thr127=)
c.194-78_194-72delinsCTGGGGT (n.194-78_194-72delinsCTGGGGT)
c.*12_*18delinsCTGGGGT (n.*12_*18delinsCTGGGGT)
c.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT (n.357+7818_357+7824delinsCTGGGGT)
18g.24476770T>ACA503523193HRH4c.381T>A (p.Thr127=)
c.194-77T>A (n.194-77T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.357+7819T>A (n.357+7819T>A)
18g.24476770T>CCA503523196HRH4c.381T>C (p.Thr127=)
c.194-77T>C (n.194-77T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.357+7819T>C (n.357+7819T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.24476770T>GCA503523197HRH4c.381T>G (p.Thr127=)
c.194-77T>G (n.194-77T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.357+7819T>G (n.357+7819T>G)
18g.24476770T=CA2290577543HRH4c.381T= (p.Thr127=)
c.194-77T= (n.194-77T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.357+7819T= (n.357+7819T=)
18g.24476770_24476775delCA988428043HRH4c.381_386del (p.Gly128_Val129del)
c.194-77_194-72del (n.194-77_194-72del)
c.*13_*18del (n.*13_*18del)
c.357+7819_357+7824del (n.357+7819_357+7824del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.24476771G>ACA402082502HRH4c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.194-76G>A (n.194-76G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.357+7820G>A (n.357+7820G>A)
18g.24476771G>CCA402082504HRH4c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.194-76G>C (n.194-76G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.357+7820G>C (n.357+7820G>C)
18g.24476771G>TCA402082506HRH4c.382G>T (p.Gly128Trp)
c.194-76G>T (n.194-76G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.357+7820G>T (n.357+7820G>T)
18g.24476772G>ACA402082508HRH4c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.194-75G>A (n.194-75G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.357+7821G>A (n.357+7821G>A)
18g.24476772G>CCA402082510HRH4c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.194-75G>C (n.194-75G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.357+7821G>C (n.357+7821G>C)
18g.24476772G>TCA402082512HRH4c.383G>T (p.Gly128Val)
c.194-75G>T (n.194-75G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.357+7821G>T (n.357+7821G>T)

Number of alleles fetched