Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2445435T>A | CA379117555 | KCNQ1 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.114T>A | |
11 | g.2445435T>C | CA379117556 | KCNQ1 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.114T>C | |
11 | g.2445435T>G | CA379117559 | KCNQ1 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.337T>G (p.Phe113Val) n.114T>G | |
11 | g.2445436T>A | CA379117563 | KCNQ1 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.115T>A | |
11 | g.2445436T>C | CA379117565 | KCNQ1 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.115T>C | |
11 | g.2445436T>G | CA379117567 | KCNQ1 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.115T>G | |
11 | g.2445437C>A | CA379117571 | KCNQ1 | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) n.116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445437C= | CA1948161018 | KCNQ1 | c.78C= (p.Phe26=) c.339C= (p.Phe113=) n.116C= | |
11 | g.2445437C>G | CA379117573 | KCNQ1 | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) n.116C>G | |
11 | g.2445437C>T | CA472416259 | KCNQ1 | c.78C>T (p.Phe26=) c.339C>T (p.Phe113=) n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445438C>A | CA379117576 | KCNQ1 | c.79C>A (p.Leu27Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.117C>A | |
11 | g.2445438C= | CA1948161019 | KCNQ1 | c.79C= (p.Leu27=) c.340C= (p.Leu114=) n.117C= | |
11 | g.2445438C>G | CA379117579 | KCNQ1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.117C>G | |
11 | g.2445438C>T | CA379117582 | KCNQ1 | c.79C>T (p.Leu27Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445439T>A | CA379117584 | KCNQ1 | c.80T>A (p.Leu27His) c.341T>A (p.Leu114His) n.118T>A | |
11 | g.2445439T>C | CA006819 | KCNQ1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.118T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445439T>G | CA379117586 | KCNQ1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.118T>G | |
11 | g.2445439T= | CA1948161020 | KCNQ1 | c.80T= (p.Leu27=) c.341T= (p.Leu114=) n.118T= | |
11 | g.2445440C>A | CA472416260 | KCNQ1 | c.81C>A (p.Leu27=) c.342C>A (p.Leu114=) n.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445440C= | CA1948161021 | KCNQ1 | c.81C= (p.Leu27=) c.342C= (p.Leu114=) n.119C= | |
11 | g.2445440C>G | CA472416262 | KCNQ1 | c.81C>G (p.Leu27=) c.342C>G (p.Leu114=) n.119C>G | |
11 | g.2445440C>T | CA472416261 | KCNQ1 | c.81C>T (p.Leu27=) c.342C>T (p.Leu114=) n.119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445441G>A | CA006828 | KCNQ1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445441G>C | CA379117591 | KCNQ1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.120G>C | |
11 | g.2445441G= | CA1948161022 | KCNQ1 | c.82G= (p.Glu28=) c.343G= (p.Glu115=) n.120G= | |
11 | g.2445441G>T | CA379117594 | KCNQ1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.120G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445442A= | CA1948161023 | KCNQ1 | c.83A= (p.Glu28=) c.344A= (p.Glu115=) n.121A= | |
11 | g.2445442A>C | CA379117597 | KCNQ1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.121A>C | |
11 | g.2445442A>G | CA006838 | KCNQ1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.121A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445442A>T | CA379117601 | KCNQ1 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.121A>T | |
11 | g.2445443G>A | CA035093 | KCNQ1 | c.84G>A (p.Glu28=) c.345G>A (p.Glu115=) n.122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445443G>C | CA379117608 | KCNQ1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.122G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445443G= | CA1948161024 | KCNQ1 | c.84G= (p.Glu28=) c.345G= (p.Glu115=) n.122G= | |
11 | g.2445443G>T | CA379117605 | KCNQ1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445444C>A | CA379117614 | KCNQ1 | c.85C>A (p.Arg29Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) n.123C>A | |
11 | g.2445444C>G | CA379117617 | KCNQ1 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445444C>T | CA379117619 | KCNQ1 | c.85C>T (p.Arg29Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) n.123C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445445G>A | CA006846 | KCNQ1 | c.86G>A (p.Arg29His) c.347G>A (p.Arg116His) n.124G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445445G>C | CA379117621 | KCNQ1 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.124G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445445G= | CA1948161025 | KCNQ1 | c.86G= (p.Arg29=) c.347G= (p.Arg116=) n.124G= | |
11 | g.2445445G>T | CA379117624 | KCNQ1 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.124G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445446T>A | CA472416263 | KCNQ1 | c.87T>A (p.Arg29=) c.348T>A (p.Arg116=) n.125T>A | |
11 | g.2445446T>C | CA472416264 | KCNQ1 | c.87T>C (p.Arg29=) c.348T>C (p.Arg116=) n.125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445446T>G | CA472416265 | KCNQ1 | c.87T>G (p.Arg29=) c.348T>G (p.Arg116=) n.125T>G | |
11 | g.2445446T= | CA1948161026 | KCNQ1 | c.87T= (p.Arg29=) c.348T= (p.Arg116=) n.125T= | |
11 | g.2445447C>A | CA379117626 | KCNQ1 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.126C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445447C= | CA1948161027 | KCNQ1 | c.88C= (p.Pro30=) c.349C= (p.Pro117=) n.126C= | |
11 | g.2445447C>G | CA379117628 | KCNQ1 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.126C>G | |
11 | g.2445447C>T | CA10586353 | KCNQ1 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445448C>A | CA379117633 | KCNQ1 | c.89C>A (p.Pro30His) c.350C>A (p.Pro117His) n.127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445448C= | CA1948161028 | KCNQ1 | c.89C= (p.Pro30=) c.350C= (p.Pro117=) n.127C= | |
11 | g.2445448C>G | CA379117634 | KCNQ1 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.127C>G | |
11 | g.2445448C>T | CA006854 | KCNQ1 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.127C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445449C>A | CA472416266 | KCNQ1 | c.90C>A (p.Pro30=) c.351C>A (p.Pro117=) n.128C>A | |
11 | g.2445449C= | CA1948161029 | KCNQ1 | c.90C= (p.Pro30=) c.351C= (p.Pro117=) n.128C= | |
11 | g.2445449C>G | CA472416267 | KCNQ1 | c.90C>G (p.Pro30=) c.351C>G (p.Pro117=) n.128C>G | |
11 | g.2445449C>T | CA035135 | KCNQ1 | c.90C>T (p.Pro30=) c.351C>T (p.Pro117=) n.128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445450A>C | CA379117637 | KCNQ1 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.129A>C | ClinVar |
11 | g.2445450A>G | CA16622146 | KCNQ1 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.129A>G | |
11 | g.2445450A>T | CA379117640 | KCNQ1 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.129A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445451C>A | CA379117644 | KCNQ1 | c.92C>A (p.Thr31Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.130C>A | dbSNP |
11 | g.2445451C>G | CA379117646 | KCNQ1 | c.92C>G (p.Thr31Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.130C>G | |
11 | g.2445451C>T | CA379117649 | KCNQ1 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.130C>T | |
11 | g.2445452C>A | CA472416268 | KCNQ1 | c.93C>A (p.Thr31=) c.354C>A (p.Thr118=) n.131C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445452C= | CA1948161030 | KCNQ1 | c.93C= (p.Thr31=) c.354C= (p.Thr118=) n.131C= | |
11 | g.2445452C>G | CA472416269 | KCNQ1 | c.93C>G (p.Thr31=) c.354C>G (p.Thr118=) n.131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445452C>T | CA035147 | KCNQ1 | c.93C>T (p.Thr31=) c.354C>T (p.Thr118=) n.131C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445453G>A | CA379117655 | KCNQ1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.1G>A (p.Gly1Ser) n.132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445453G>C | CA379117657 | KCNQ1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.132G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445453G= | CA1948161031 | KCNQ1 | c.94G= (p.Gly32=) c.355G= (p.Gly119=) c.1G= (p.Gly1=) n.132G= | |
11 | g.2445453G>T | CA379117658 | KCNQ1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.1G>T (p.Gly1Cys) n.132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445453_2445454insC | CA2580617509 | KCNQ1 | c.94_95insC (p.Gly32AlafsTer?) c.355_356insC (p.Gly119AlafsTer?) c.1_2insC (p.Gly1AlafsTer?) n.132_133insC | ClinVar |
11 | g.2445454G>A | CA006864 | KCNQ1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.2G>A (p.Gly1Asp) n.133G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445454G>C | CA379117663 | KCNQ1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.133G>C | |
11 | g.2445454G= | CA1948161032 | KCNQ1 | c.95G= (p.Gly32=) c.356G= (p.Gly119=) c.2G= (p.Gly1=) n.133G= | |
11 | g.2445454G>T | CA379117666 | KCNQ1 | c.95G>T (p.Gly32Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.2G>T (p.Gly1Val) n.133G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445455C>A | CA216292955 | KCNQ1 | c.96C>A (p.Gly32=) c.357C>A (p.Gly119=) c.3C>A (p.Gly1=) n.134C>A | dbSNP |
11 | g.2445455C= | CA1948161033 | KCNQ1 | c.96C= (p.Gly32=) c.357C= (p.Gly119=) c.3C= (p.Gly1=) n.134C= | |
11 | g.2445455C>G | CA472416270 | KCNQ1 | c.96C>G (p.Gly32=) c.357C>G (p.Gly119=) c.3C>G (p.Gly1=) n.134C>G | |
11 | g.2445455C>T | CA472416271 | KCNQ1 | c.96C>T (p.Gly32=) c.357C>T (p.Gly119=) c.3C>T (p.Gly1=) n.134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445455dup | CA216292956 | KCNQ1 | c.96dup (p.Trp33LeufsTer?) c.357dup (p.Trp120LeufsTer?) c.3dup (p.Trp2LeufsTer?) n.134dup | dbSNP |
11 | g.2445455_2445456insA | CA216292957 | KCNQ1 | c.96_97insA (p.Trp33MetfsTer?) c.357_358insA (p.Trp120MetfsTer?) c.3_4insA (p.Trp2MetfsTer?) n.134_135insA | dbSNP |
11 | g.2445456T>A | CA379117676 | KCNQ1 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.358T>A (p.Trp120Arg) c.4T>A (p.Trp2Arg) n.135T>A | |
11 | g.2445456T>C | CA379117678 | KCNQ1 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.358T>C (p.Trp120Arg) c.4T>C (p.Trp2Arg) n.135T>C | |
11 | g.2445456T>G | CA379117673 | KCNQ1 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.358T>G (p.Trp120Gly) c.4T>G (p.Trp2Gly) n.135T>G | |
11 | g.2445456_2445457delinsTG | CA1948161034 | KCNQ1 | c.97_98delinsTG (p.Trp33=) c.358_359delinsTG (p.Trp120=) c.4_5delinsTG (p.Trp2=) n.135_136delinsTG | |
11 | g.2445457G>A | CA379117688 | KCNQ1 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.359G>A (p.Trp120Ter) c.5G>A (p.Trp2Ter) n.136G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445457G>C | CA379117690 | KCNQ1 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.359G>C (p.Trp120Ser) c.5G>C (p.Trp2Ser) n.136G>C | |
11 | g.2445457G>T | CA379117693 | KCNQ1 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.359G>T (p.Trp120Leu) c.5G>T (p.Trp2Leu) n.136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445458dup | CA216292959 | KCNQ1 | c.99dup (p.Lys34GlufsTer?) c.360dup (p.Lys121GlufsTer?) c.6dup (p.Lys3GlufsTer?) n.137dup | dbSNP |
11 | g.2445458del | CA1948161035 | KCNQ1 | c.99del (p.Trp33Ter) c.360del (p.Trp120Ter) c.6del (p.Trp2Ter) n.137del | dbSNP |
11 | g.2445458G>A | CA379117696 | KCNQ1 | c.99G>A (p.Trp33Ter) c.360G>A (p.Trp120Ter) c.6G>A (p.Trp2Ter) n.137G>A | |
11 | g.2445458G>C | CA379117699 | KCNQ1 | c.99G>C (p.Trp33Cys) c.360G>C (p.Trp120Cys) c.6G>C (p.Trp2Cys) n.137G>C | |
11 | g.2445458G= | CA1948161036 | KCNQ1 | c.99G= (p.Trp33=) c.360G= (p.Trp120=) c.6G= (p.Trp2=) n.137G= | |
11 | g.2445458G>T | CA379117701 | KCNQ1 | c.99G>T (p.Trp33Cys) c.360G>T (p.Trp120Cys) c.6G>T (p.Trp2Cys) n.137G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445459_2445468del | CA2573146066 | KCNQ1 | c.100_109del (p.Lys34PhefsTer?) c.361_370del (p.Lys121PhefsTer?) c.7_16del (p.Lys3PhefsTer?) n.138_147del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445459A= | CA1948161037 | KCNQ1 | c.100A= (p.Lys34=) c.361A= (p.Lys121=) c.7A= (p.Lys3=) n.138A= | |
11 | g.2445459A>C | CA379117703 | KCNQ1 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.138A>C | |
11 | g.2445459A>G | CA379117704 | KCNQ1 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445459A>T | CA379117707 | KCNQ1 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.138A>T | |
11 | g.2445461dup | CA006875 | KCNQ1 | c.102dup (p.Cys35MetfsTer?) c.363dup (p.Cys122MetfsTer?) c.9dup (p.Cys4MetfsTer?) n.140dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445460A>C | CA379117716 | KCNQ1 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.139A>C | |
11 | g.2445460A>G | CA379117713 | KCNQ1 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.139A>G | |
11 | g.2445460A>T | CA379117711 | KCNQ1 | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.362A>T (p.Lys121Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.139A>T | |
11 | g.2445461A= | CA1948161038 | KCNQ1 | c.102A= (p.Lys34=) c.363A= (p.Lys121=) c.9A= (p.Lys3=) n.140A= | |
11 | g.2445461A>C | CA379117720 | KCNQ1 | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.140A>C | |
11 | g.2445461A>G | CA472416272 | KCNQ1 | c.102A>G (p.Lys34=) c.363A>G (p.Lys121=) c.9A>G (p.Lys3=) n.140A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445461A>T | CA379117721 | KCNQ1 | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.140A>T | |
11 | g.2445462T>A | CA379117728 | KCNQ1 | c.103T>A (p.Cys35Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) c.10T>A (p.Cys4Ser) n.141T>A | |
11 | g.2445462T>C | CA379117730 | KCNQ1 | c.103T>C (p.Cys35Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) c.10T>C (p.Cys4Arg) n.141T>C | |
11 | g.2445462T>G | CA379117733 | KCNQ1 | c.103T>G (p.Cys35Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) c.10T>G (p.Cys4Gly) n.141T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445462dup | CA277170 | KCNQ1 | c.103dup (p.Cys35LeufsTer?) c.364dup (p.Cys122LeufsTer?) c.10dup (p.Cys4LeufsTer?) n.141dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445463G>A | CA006889 | KCNQ1 | c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.142G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445463G>C | CA379117737 | KCNQ1 | c.104G>C (p.Cys35Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) c.11G>C (p.Cys4Ser) n.142G>C | |
11 | g.2445463G= | CA1948161039 | KCNQ1 | c.104G= (p.Cys35=) c.365G= (p.Cys122=) c.11G= (p.Cys4=) n.142G= | |
11 | g.2445463G>T | CA379117740 | KCNQ1 | c.104G>T (p.Cys35Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) c.11G>T (p.Cys4Phe) n.142G>T | |
11 | g.2445464C>A | CA379117742 | KCNQ1 | c.105C>A (p.Cys35Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) c.12C>A (p.Cys4Ter) n.143C>A | |
11 | g.2445464C= | CA1948161040 | KCNQ1 | c.105C= (p.Cys35=) c.366C= (p.Cys122=) c.12C= (p.Cys4=) n.143C= | |
11 | g.2445464C>G | CA379117748 | KCNQ1 | c.105C>G (p.Cys35Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) c.12C>G (p.Cys4Trp) n.143C>G | |
11 | g.2445464C>T | CA472416273 | KCNQ1 | c.105C>T (p.Cys35=) c.366C>T (p.Cys122=) c.12C>T (p.Cys4=) n.143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445465T>A | CA379117753 | KCNQ1 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) n.144T>A | |
11 | g.2445465T>C | CA379117755 | KCNQ1 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) n.144T>C | |
11 | g.2445465T>G | CA379117752 | KCNQ1 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.13T>G (p.Phe5Val) n.144T>G | |
11 | g.2445466T>A | CA379117757 | KCNQ1 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.145T>A | |
11 | g.2445466T>C | CA379117765 | KCNQ1 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.145T>C | |
11 | g.2445466T>G | CA379117767 | KCNQ1 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.145T>G | |
11 | g.2445467C>A | CA379117769 | KCNQ1 | c.108C>A (p.Phe36Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.15C>A (p.Phe5Leu) n.146C>A | |
11 | g.2445467C>G | CA379117771 | KCNQ1 | c.108C>G (p.Phe36Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.15C>G (p.Phe5Leu) n.146C>G | |
11 | g.2445467C>T | CA472416274 | KCNQ1 | c.108C>T (p.Phe36=) c.369C>T (p.Phe123=) c.15C>T (p.Phe5=) n.146C>T | |
11 | g.2445468G>A | CA379117784 | KCNQ1 | c.109G>A (p.Val37Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) n.147G>A | dbSNP |
11 | g.2445468G>C | CA379117778 | KCNQ1 | c.109G>C (p.Val37Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) n.147G>C | |
11 | g.2445468G= | CA1948161041 | KCNQ1 | c.109G= (p.Val37=) c.370G= (p.Val124=) c.16G= (p.Val6=) n.147G= | |
11 | g.2445468G>T | CA379117774 | KCNQ1 | c.109G>T (p.Val37Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) n.147G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2445469T>A | CA379117787 | KCNQ1 | c.110T>A (p.Val37Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) n.148T>A | |
11 | g.2445469T>C | CA379117790 | KCNQ1 | c.110T>C (p.Val37Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) n.148T>C | dbSNP |
11 | g.2445469T>G | CA379117791 | KCNQ1 | c.110T>G (p.Val37Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) n.148T>G | |
11 | g.2445469T= | CA1948161042 | KCNQ1 | c.110T= (p.Val37=) c.371T= (p.Val124=) c.17T= (p.Val6=) n.148T= | |
11 | g.2445471del | CA2612000320 | KCNQ1 | c.112del (p.Tyr38ThrfsTer?) c.373del (p.Tyr125ThrfsTer?) c.19del (p.Tyr7ThrfsTer?) n.150del | gnomAD v4 |
11 | g.2445470T>A | CA472416275 | KCNQ1 | c.111T>A (p.Val37=) c.372T>A (p.Val124=) c.18T>A (p.Val6=) n.149T>A | |
11 | g.2445470T>C | CA035234 | KCNQ1 | c.111T>C (p.Val37=) c.372T>C (p.Val124=) c.18T>C (p.Val6=) n.149T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445470T>G | CA472416276 | KCNQ1 | c.111T>G (p.Val37=) c.372T>G (p.Val124=) c.18T>G (p.Val6=) n.149T>G | |
11 | g.2445470T= | CA1948161043 | KCNQ1 | c.111T= (p.Val37=) c.372T= (p.Val124=) c.18T= (p.Val6=) n.149T= | |
11 | g.2445471T>A | CA379117796 | KCNQ1 | c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.150T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445471T>C | CA379117798 | KCNQ1 | c.112T>C (p.Tyr38His) c.373T>C (p.Tyr125His) c.19T>C (p.Tyr7His) n.150T>C | |
11 | g.2445471T>G | CA006898 | KCNQ1 | c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.150T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445471T= | CA1948161044 | KCNQ1 | c.112T= (p.Tyr38=) c.373T= (p.Tyr125=) c.19T= (p.Tyr7=) n.150T= | |
11 | g.2445472A= | CA1948161045 | KCNQ1 | c.113A= (p.Tyr38=) c.374A= (p.Tyr125=) c.20A= (p.Tyr7=) n.151A= | |
11 | g.2445472A>C | CA379117800 | KCNQ1 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.151A>C | |
11 | g.2445472A>G | CA379117805 | KCNQ1 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.151A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445472A>T | CA379117803 | KCNQ1 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.151A>T | |
11 | g.2445473C>A | CA379117808 | KCNQ1 | c.114C>A (p.Tyr38Ter) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.21C>A (p.Tyr7Ter) n.152C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445473C= | CA1948161046 | KCNQ1 | c.114C= (p.Tyr38=) c.375C= (p.Tyr125=) c.21C= (p.Tyr7=) n.152C= | |
11 | g.2445473C>G | CA379117809 | KCNQ1 | c.114C>G (p.Tyr38Ter) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.21C>G (p.Tyr7Ter) n.152C>G | |
11 | g.2445473C>T | CA472416277 | KCNQ1 | c.114C>T (p.Tyr38=) c.375C>T (p.Tyr125=) c.21C>T (p.Tyr7=) n.152C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2445474C>A | CA379117812 | KCNQ1 | c.115C>A (p.His39Asn) c.376C>A (p.His126Asn) c.22C>A (p.His8Asn) n.153C>A | |
11 | g.2445474C>G | CA379117815 | KCNQ1 | c.115C>G (p.His39Asp) c.376C>G (p.His126Asp) c.22C>G (p.His8Asp) n.153C>G | |
11 | g.2445474C>T | CA379117819 | KCNQ1 | c.115C>T (p.His39Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) c.22C>T (p.His8Tyr) n.153C>T | |
11 | g.2445475A= | CA1948161047 | KCNQ1 | c.116A= (p.His39=) c.377A= (p.His126=) c.23A= (p.His8=) n.154A= | |
11 | g.2445475A>C | CA379117821 | KCNQ1 | c.116A>C (p.His39Pro) c.377A>C (p.His126Pro) c.23A>C (p.His8Pro) n.154A>C | |
11 | g.2445475A>G | CA379117824 | KCNQ1 | c.116A>G (p.His39Arg) c.377A>G (p.His126Arg) c.23A>G (p.His8Arg) n.154A>G | |
11 | g.2445475A>T | CA006910 | KCNQ1 | c.116A>T (p.His39Leu) c.377A>T (p.His126Leu) c.23A>T (p.His8Leu) n.154A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445476C>A | CA379117827 | KCNQ1 | c.117C>A (p.His39Gln) c.378C>A (p.His126Gln) c.24C>A (p.His8Gln) n.155C>A | |
11 | g.2445476C>G | CA379117829 | KCNQ1 | c.117C>G (p.His39Gln) c.378C>G (p.His126Gln) c.24C>G (p.His8Gln) n.155C>G | |
11 | g.2445476C>T | CA472416278 | KCNQ1 | c.117C>T (p.His39=) c.378C>T (p.His126=) c.24C>T (p.His8=) n.155C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445477T>A | CA379117833 | KCNQ1 | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.25T>A (p.Phe9Ile) n.156T>A | |
11 | g.2445477T>C | CA379117836 | KCNQ1 | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.25T>C (p.Phe9Leu) n.156T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445477T>G | CA379117839 | KCNQ1 | c.118T>G (p.Phe40Val) c.379T>G (p.Phe127Val) c.25T>G (p.Phe9Val) n.156T>G | |
11 | g.2445478T>A | CA379117844 | KCNQ1 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.157T>A | |
11 | g.2445478T>C | CA379117846 | KCNQ1 | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.26T>C (p.Phe9Ser) n.157T>C | |
11 | g.2445478T>G | CA379117842 | KCNQ1 | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.26T>G (p.Phe9Cys) n.157T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445478T= | CA1948161048 | KCNQ1 | c.119T= (p.Phe40=) c.380T= (p.Phe127=) c.26T= (p.Phe9=) n.157T= | |
11 | g.2445479C>A | CA006925 | KCNQ1 | c.120C>A (p.Phe40Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) c.27C>A (p.Phe9Leu) n.158C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445479C= | CA1948161049 | KCNQ1 | c.120C= (p.Phe40=) c.381C= (p.Phe127=) c.27C= (p.Phe9=) n.158C= | |
11 | g.2445479C>G | CA379117849 | KCNQ1 | c.120C>G (p.Phe40Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) c.27C>G (p.Phe9Leu) n.158C>G | |
11 | g.2445479C>T | CA035286 | KCNQ1 | c.120C>T (p.Phe40=) c.381C>T (p.Phe127=) c.27C>T (p.Phe9=) n.158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445480_2445481dup | CA16619305 | KCNQ1 | c.121_122dup (p.Val42ProfsTer?) c.382_383dup (p.Val129ProfsTer?) c.28_29dup (p.Val11ProfsTer?) n.159_160dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445480G>A | CA379117854 | KCNQ1 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.159G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2445480G>C | CA379117857 | KCNQ1 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.159G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445480G>T | CA379117855 | KCNQ1 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.159G>T | |
11 | g.2445481C>A | CA379117861 | KCNQ1 | c.122C>A (p.Ala41Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.160C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445481C>G | CA379117866 | KCNQ1 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.160C>G | |
11 | g.2445481C>T | CA379117862 | KCNQ1 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.160C>T | ClinVar |
11 | g.2445482C>A | CA472416279 | KCNQ1 | c.123C>A (p.Ala41=) c.384C>A (p.Ala128=) c.30C>A (p.Ala10=) n.161C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445482C>G | CA472416280 | KCNQ1 | c.123C>G (p.Ala41=) c.384C>G (p.Ala128=) c.30C>G (p.Ala10=) n.161C>G | |
11 | g.2445482C>T | CA472416281 | KCNQ1 | c.123C>T (p.Ala41=) c.384C>T (p.Ala128=) c.30C>T (p.Ala10=) n.161C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445483del | CA2499220867 | KCNQ1 | c.124del (p.Val42SerfsTer?) c.385del (p.Val129SerfsTer?) c.31del (p.Val11SerfsTer?) n.162del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445483G>A | CA006933 | KCNQ1 | c.124G>A (p.Val42Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2445483G>C | CA379117870 | KCNQ1 | c.124G>C (p.Val42Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) n.162G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445483G= | CA1948161050 | KCNQ1 | c.124G= (p.Val42=) c.385G= (p.Val129=) c.31G= (p.Val11=) n.162G= | |
11 | g.2445483G>T | CA379117873 | KCNQ1 | c.124G>T (p.Val42Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.31G>T (p.Val11Phe) n.162G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445484T>A | CA379117877 | KCNQ1 | c.125T>A (p.Val42Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.32T>A (p.Val11Asp) n.163T>A | |
11 | g.2445484T>C | CA379117880 | KCNQ1 | c.125T>C (p.Val42Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) n.163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445484T>G | CA379117883 | KCNQ1 | c.125T>G (p.Val42Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) n.163T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445484T= | CA1948161051 | KCNQ1 | c.125T= (p.Val42=) c.386T= (p.Val129=) c.32T= (p.Val11=) n.163T= | |
11 | g.2445485G>A | CA379117886 | KCNQ1 | c.125+1G>A (n.125+1G>A) c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) n.163+1G>A | |
11 | g.2445485G>C | CA379117888 | KCNQ1 | c.125+1G>C (n.125+1G>C) c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.32+1G>C (n.32+1G>C) n.163+1G>C | |
11 | g.2445485G>T | CA379117891 | KCNQ1 | c.125+1G>T (n.125+1G>T) c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.32+1G>T (n.32+1G>T) n.163+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2445486T>A | CA379117893 | KCNQ1 | c.125+2T>A (n.125+2T>A) c.386+2T>A (n.386+2T>A) c.32+2T>A (n.32+2T>A) n.163+2T>A | |
11 | g.2445486T>C | CA379117894 | KCNQ1 | c.125+2T>C (n.125+2T>C) c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) n.163+2T>C | |
11 | g.2445486T>G | CA379117895 | KCNQ1 | c.125+2T>G (n.125+2T>G) c.386+2T>G (n.386+2T>G) c.32+2T>G (n.32+2T>G) n.163+2T>G | ClinVar |
11 | g.2445489G>A | CA2695213184 | KCNQ1 | c.125+5G>A (n.125+5G>A) c.386+5G>A (n.386+5G>A) c.32+5G>A (n.32+5G>A) n.163+5G>A | |
11 | g.2445489G>T | CA2612000321 | KCNQ1 | c.125+5G>T (n.125+5G>T) c.386+5G>T (n.386+5G>T) c.32+5G>T (n.32+5G>T) n.163+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445490T>G | CA2580082593 | KCNQ1 | c.125+6T>G (n.125+6T>G) c.386+6T>G (n.386+6T>G) c.32+6T>G (n.32+6T>G) n.163+6T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2445491A>G | CA2612000322 | KCNQ1 | c.125+7A>G (n.125+7A>G) c.386+7A>G (n.386+7A>G) c.32+7A>G (n.32+7A>G) n.163+7A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445492T>C | CA2612000323 | KCNQ1 | c.125+8T>C (n.125+8T>C) c.386+8T>C (n.386+8T>C) c.32+8T>C (n.32+8T>C) n.163+8T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445492T>G | CA036548 | KCNQ1 | c.125+8T>G (n.125+8T>G) c.386+8T>G (n.386+8T>G) c.32+8T>G (n.32+8T>G) n.163+8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445492T= | CA1948161052 | KCNQ1 | c.125+8T= (n.125+8T=) c.386+8T= (n.386+8T=) c.32+8T= (n.32+8T=) n.163+8T= | |
11 | g.2445493C>A | CA036564 | KCNQ1 | c.125+9C>A (n.125+9C>A) c.386+9C>A (n.386+9C>A) c.32+9C>A (n.32+9C>A) n.163+9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445493C= | CA1948161053 | KCNQ1 | c.125+9C= (n.125+9C=) c.386+9C= (n.386+9C=) c.32+9C= (n.32+9C=) n.163+9C= | |
11 | g.2445493C>T | CA2612000324 | KCNQ1 | c.125+9C>T (n.125+9C>T) c.386+9C>T (n.386+9C>T) c.32+9C>T (n.32+9C>T) n.163+9C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445494G>A | CA1948161055 | KCNQ1 | c.125+10G>A (n.125+10G>A) c.386+10G>A (n.386+10G>A) c.32+10G>A (n.32+10G>A) n.163+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445494G>C | CA2612000325 | KCNQ1 | c.125+10G>C (n.125+10G>C) c.386+10G>C (n.386+10G>C) c.32+10G>C (n.32+10G>C) n.163+10G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445494G= | CA1948161054 | KCNQ1 | c.125+10G= (n.125+10G=) c.386+10G= (n.386+10G=) c.32+10G= (n.32+10G=) n.163+10G= | |
11 | g.2445495C>A | CA1948161057 | KCNQ1 | c.125+11C>A (n.125+11C>A) c.386+11C>A (n.386+11C>A) c.32+11C>A (n.32+11C>A) n.163+11C>A | dbSNP |
11 | g.2445495C= | CA1948161056 | KCNQ1 | c.125+11C= (n.125+11C=) c.386+11C= (n.386+11C=) c.32+11C= (n.32+11C=) n.163+11C= | |
11 | g.2445495C>T | CA2612000326 | KCNQ1 | c.125+11C>T (n.125+11C>T) c.386+11C>T (n.386+11C>T) c.32+11C>T (n.32+11C>T) n.163+11C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445496C>A | CA2612000327 | KCNQ1 | c.125+12C>A (n.125+12C>A) c.386+12C>A (n.386+12C>A) c.32+12C>A (n.32+12C>A) n.163+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445497A= | CA1948161058 | KCNQ1 | c.125+13A= (n.125+13A=) c.386+13A= (n.386+13A=) c.32+13A= (n.32+13A=) n.163+13A= | |
11 | g.2445497A>G | CA2740093578 | KCNQ1 | c.125+13A>G (n.125+13A>G) c.386+13A>G (n.386+13A>G) c.32+13A>G (n.32+13A>G) n.163+13A>G | ClinVar |
11 | g.2445497A>T | CA216293011 | KCNQ1 | c.125+13A>T (n.125+13A>T) c.386+13A>T (n.386+13A>T) c.32+13A>T (n.32+13A>T) n.163+13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445498C>A | CA2723067474 | KCNQ1 | c.125+14C>A (n.125+14C>A) c.386+14C>A (n.386+14C>A) c.32+14C>A (n.32+14C>A) n.163+14C>A | dbSNP |
11 | g.2445498C= | CA1948161059 | KCNQ1 | c.125+14C= (n.125+14C=) c.386+14C= (n.386+14C=) c.32+14C= (n.32+14C=) n.163+14C= | |
11 | g.2445498C>T | CA035312 | KCNQ1 | c.125+14C>T (n.125+14C>T) c.386+14C>T (n.386+14C>T) c.32+14C>T (n.32+14C>T) n.163+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445499_2445502del | CA2612000329 | KCNQ1 | c.125+15_125+18del (n.125+15_125+18del) c.386+15_386+18del (n.386+15_386+18del) c.32+15_32+18del (n.32+15_32+18del) n.163+15_163+18del | gnomAD v4 |
11 | g.2445499C>A | CA035578 | KCNQ1 | c.125+15C>A (n.125+15C>A) c.386+15C>A (n.386+15C>A) c.32+15C>A (n.32+15C>A) n.163+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445499C= | CA1948161060 | KCNQ1 | c.125+15C= (n.125+15C=) c.386+15C= (n.386+15C=) c.32+15C= (n.32+15C=) n.163+15C= | |
11 | g.2445499C>T | CA597432477 | KCNQ1 | c.125+15C>T (n.125+15C>T) c.386+15C>T (n.386+15C>T) c.32+15C>T (n.32+15C>T) n.163+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445500G>A | CA2574728029 | KCNQ1 | c.125+16G>A (n.125+16G>A) c.386+16G>A (n.386+16G>A) c.32+16G>A (n.32+16G>A) n.163+16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445502C>A | CA597432478 | KCNQ1 | c.125+18C>A (n.125+18C>A) c.386+18C>A (n.386+18C>A) c.32+18C>A (n.32+18C>A) n.163+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445502C= | CA1948161061 | KCNQ1 | c.125+18C= (n.125+18C=) c.386+18C= (n.386+18C=) c.32+18C= (n.32+18C=) n.163+18C= | |
11 | g.2445502C>T | CA2574728030 | KCNQ1 | c.125+18C>T (n.125+18C>T) c.386+18C>T (n.386+18C>T) c.32+18C>T (n.32+18C>T) n.163+18C>T | |
11 | g.2445503G>A | CA934455403 | KCNQ1 | c.125+19G>A (n.125+19G>A) c.386+19G>A (n.386+19G>A) c.32+19G>A (n.32+19G>A) n.163+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445503G= | CA1948161062 | KCNQ1 | c.125+19G= (n.125+19G=) c.386+19G= (n.386+19G=) c.32+19G= (n.32+19G=) n.163+19G= | |
11 | g.2445504A= | CA1948161063 | KCNQ1 | c.125+20A= (n.125+20A=) c.386+20A= (n.386+20A=) c.32+20A= (n.32+20A=) n.163+20A= | |
11 | g.2445504A>C | CA216293029 | KCNQ1 | c.125+20A>C (n.125+20A>C) c.386+20A>C (n.386+20A>C) c.32+20A>C (n.32+20A>C) n.163+20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445505C= | CA1948161064 | KCNQ1 | c.125+21C= (n.125+21C=) c.386+21C= (n.386+21C=) c.32+21C= (n.32+21C=) n.163+21C= | |
11 | g.2445505C>G | CA597432479 | KCNQ1 | c.125+21C>G (n.125+21C>G) c.386+21C>G (n.386+21C>G) c.32+21C>G (n.32+21C>G) n.163+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445505C>T | CA1948161065 | KCNQ1 | c.125+21C>T (n.125+21C>T) c.386+21C>T (n.386+21C>T) c.32+21C>T (n.32+21C>T) n.163+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445506_2445508dup | CA934455408 | KCNQ1 | c.125+22_125+24dup (n.125+22_125+24dup) c.386+22_386+24dup (n.386+22_386+24dup) c.32+22_32+24dup (n.32+22_32+24dup) n.163+22_163+24dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445505_2445509del | CA2612000330 | KCNQ1 | c.125+21_125+25del (n.125+21_125+25del) c.386+21_386+25del (n.386+21_386+25del) c.32+21_32+25del (n.32+21_32+25del) n.163+21_163+25del | gnomAD v4 |
11 | g.2445506G>A | CA216293032 | KCNQ1 | c.125+22G>A (n.125+22G>A) c.386+22G>A (n.386+22G>A) c.32+22G>A (n.32+22G>A) n.163+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445506G>C | CA934455413 | KCNQ1 | c.125+22G>C (n.125+22G>C) c.386+22G>C (n.386+22G>C) c.32+22G>C (n.32+22G>C) n.163+22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445506G= | CA1948161067 | KCNQ1 | c.125+22G= (n.125+22G=) c.386+22G= (n.386+22G=) c.32+22G= (n.32+22G=) n.163+22G= | |
11 | g.2445506G>T | CA2612000331 | KCNQ1 | c.125+22G>T (n.125+22G>T) c.386+22G>T (n.386+22G>T) c.32+22G>T (n.32+22G>T) n.163+22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445507dup | CA1948161066 | KCNQ1 | c.125+23dup (n.125+23dup) c.386+23dup (n.386+23dup) c.32+23dup (n.32+23dup) n.163+23dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445507G>A | CA674859256 | KCNQ1 | c.125+23G>A (n.125+23G>A) c.386+23G>A (n.386+23G>A) c.32+23G>A (n.32+23G>A) n.163+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2445507G= | CA1948161068 | KCNQ1 | c.125+23G= (n.125+23G=) c.386+23G= (n.386+23G=) c.32+23G= (n.32+23G=) n.163+23G= | |
11 | g.2445508C>A | CA2612000333 | KCNQ1 | c.125+24C>A (n.125+24C>A) c.386+24C>A (n.386+24C>A) c.32+24C>A (n.32+24C>A) n.163+24C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445508C>T | CA2612000334 | KCNQ1 | c.125+24C>T (n.125+24C>T) c.386+24C>T (n.386+24C>T) c.32+24C>T (n.32+24C>T) n.163+24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445509C>A | CA597432480 | KCNQ1 | c.125+25C>A (n.125+25C>A) c.386+25C>A (n.386+25C>A) c.32+25C>A (n.32+25C>A) n.163+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445509C= | CA1948161069 | KCNQ1 | c.125+25C= (n.125+25C=) c.386+25C= (n.386+25C=) c.32+25C= (n.32+25C=) n.163+25C= | |
11 | g.2445509C>G | CA2612000335 | KCNQ1 | c.125+25C>G (n.125+25C>G) c.386+25C>G (n.386+25C>G) c.32+25C>G (n.32+25C>G) n.163+25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445509C>T | CA2840310605 | KCNQ1 | c.125+25C>T (n.125+25C>T) c.386+25C>T (n.386+25C>T) c.32+25C>T (n.32+25C>T) n.163+25C>T | |
11 | g.2445510G>A | CA597432481 | KCNQ1 | c.125+26G>A (n.125+26G>A) c.386+26G>A (n.386+26G>A) c.32+26G>A (n.32+26G>A) n.163+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445510G= | CA1948161070 | KCNQ1 | c.125+26G= (n.125+26G=) c.386+26G= (n.386+26G=) c.32+26G= (n.32+26G=) n.163+26G= | |
11 | g.2445511G>A | CA2612000337 | KCNQ1 | c.125+27G>A (n.125+27G>A) c.386+27G>A (n.386+27G>A) c.32+27G>A (n.32+27G>A) n.163+27G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445512C>A | CA2612000338 | KCNQ1 | c.125+28C>A (n.125+28C>A) c.386+28C>A (n.386+28C>A) c.32+28C>A (n.32+28C>A) n.163+28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445513A>G | CA2612000339 | KCNQ1 | c.125+29A>G (n.125+29A>G) c.386+29A>G (n.386+29A>G) c.32+29A>G (n.32+29A>G) n.163+29A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445514C>A | CA036498 | KCNQ1 | c.125+30C>A (n.125+30C>A) c.386+30C>A (n.386+30C>A) c.32+30C>A (n.32+30C>A) n.163+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445514C= | CA1948161071 | KCNQ1 | c.125+30C= (n.125+30C=) c.386+30C= (n.386+30C=) c.32+30C= (n.32+30C=) n.163+30C= | |
11 | g.2445514C>G | CA216293048 | KCNQ1 | c.125+30C>G (n.125+30C>G) c.386+30C>G (n.386+30C>G) c.32+30C>G (n.32+30C>G) n.163+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445514C>T | CA2612000340 | KCNQ1 | c.125+30C>T (n.125+30C>T) c.386+30C>T (n.386+30C>T) c.32+30C>T (n.32+30C>T) n.163+30C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445515G>A | CA036515 | KCNQ1 | c.125+31G>A (n.125+31G>A) c.386+31G>A (n.386+31G>A) c.32+31G>A (n.32+31G>A) n.163+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445515G>C | CA1948161073 | KCNQ1 | c.125+31G>C (n.125+31G>C) c.386+31G>C (n.386+31G>C) c.32+31G>C (n.32+31G>C) n.163+31G>C | dbSNP |
11 | g.2445515G= | CA1948161072 | KCNQ1 | c.125+31G= (n.125+31G=) c.386+31G= (n.386+31G=) c.32+31G= (n.32+31G=) n.163+31G= | |
11 | g.2445515G>T | CA2612000341 | KCNQ1 | c.125+31G>T (n.125+31G>T) c.386+31G>T (n.386+31G>T) c.32+31G>T (n.32+31G>T) n.163+31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445516A= | CA1948161074 | KCNQ1 | c.125+32A= (n.125+32A=) c.386+32A= (n.386+32A=) c.32+32A= (n.32+32A=) n.163+32A= | |
11 | g.2445516A>T | CA597432482 | KCNQ1 | c.125+32A>T (n.125+32A>T) c.386+32A>T (n.386+32A>T) c.32+32A>T (n.32+32A>T) n.163+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445517A= | CA1948161075 | KCNQ1 | c.125+33A= (n.125+33A=) c.386+33A= (n.386+33A=) c.32+33A= (n.32+33A=) n.163+33A= | |
11 | g.2445517A>G | CA934455433 | KCNQ1 | c.125+33A>G (n.125+33A>G) c.386+33A>G (n.386+33A>G) c.32+33A>G (n.32+33A>G) n.163+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445517A>T | CA216293056 | KCNQ1 | c.125+33A>T (n.125+33A>T) c.386+33A>T (n.386+33A>T) c.32+33A>T (n.32+33A>T) n.163+33A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445519G>A | CA597432483 | KCNQ1 | c.125+35G>A (n.125+35G>A) c.386+35G>A (n.386+35G>A) c.32+35G>A (n.32+35G>A) n.163+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445519G>C | CA2612000342 | KCNQ1 | c.125+35G>C (n.125+35G>C) c.386+35G>C (n.386+35G>C) c.32+35G>C (n.32+35G>C) n.163+35G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445519G= | CA1948161076 | KCNQ1 | c.125+35G= (n.125+35G=) c.386+35G= (n.386+35G=) c.32+35G= (n.32+35G=) n.163+35G= | |
11 | g.2445519G>T | CA2565891170 | KCNQ1 | c.125+35G>T (n.125+35G>T) c.386+35G>T (n.386+35G>T) c.32+35G>T (n.32+35G>T) n.163+35G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445520T>G | CA1948161078 | KCNQ1 | c.125+36T>G (n.125+36T>G) c.386+36T>G (n.386+36T>G) c.32+36T>G (n.32+36T>G) n.163+36T>G | dbSNP |
11 | g.2445520T= | CA1948161077 | KCNQ1 | c.125+36T= (n.125+36T=) c.386+36T= (n.386+36T=) c.32+36T= (n.32+36T=) n.163+36T= | |
11 | g.2445521G>A | CA674859265 | KCNQ1 | c.125+37G>A (n.125+37G>A) c.386+37G>A (n.386+37G>A) c.32+37G>A (n.32+37G>A) n.163+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445521G= | CA1948161079 | KCNQ1 | c.125+37G= (n.125+37G=) c.386+37G= (n.386+37G=) c.32+37G= (n.32+37G=) n.163+37G= | |
11 | g.2445521G>T | CA2612000343 | KCNQ1 | c.125+37G>T (n.125+37G>T) c.386+37G>T (n.386+37G>T) c.32+37G>T (n.32+37G>T) n.163+37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445522C>A | CA2612000344 | KCNQ1 | c.125+38C>A (n.125+38C>A) c.386+38C>A (n.386+38C>A) c.32+38C>A (n.32+38C>A) n.163+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445522C= | CA1948161080 | KCNQ1 | c.125+38C= (n.125+38C=) c.386+38C= (n.386+38C=) c.32+38C= (n.32+38C=) n.163+38C= | |
11 | g.2445522C>G | CA036526 | KCNQ1 | c.125+38C>G (n.125+38C>G) c.386+38C>G (n.386+38C>G) c.32+38C>G (n.32+38C>G) n.163+38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445524T>C | CA1948161082 | KCNQ1 | c.125+40T>C (n.125+40T>C) c.386+40T>C (n.386+40T>C) c.32+40T>C (n.32+40T>C) n.163+40T>C | dbSNP |
11 | g.2445524T>G | CA036536 | KCNQ1 | c.125+40T>G (n.125+40T>G) c.386+40T>G (n.386+40T>G) c.32+40T>G (n.32+40T>G) n.163+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2445524T= | CA1948161081 | KCNQ1 | c.125+40T= (n.125+40T=) c.386+40T= (n.386+40T=) c.32+40T= (n.32+40T=) n.163+40T= | |
11 | g.2445525C>A | CA2612000345 | KCNQ1 | c.125+41C>A (n.125+41C>A) c.386+41C>A (n.386+41C>A) c.32+41C>A (n.32+41C>A) n.163+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445525C= | CA1948161083 | KCNQ1 | c.125+41C= (n.125+41C=) c.386+41C= (n.386+41C=) c.32+41C= (n.32+41C=) n.163+41C= | |
11 | g.2445525C>T | CA597432484 | KCNQ1 | c.125+41C>T (n.125+41C>T) c.386+41C>T (n.386+41C>T) c.32+41C>T (n.32+41C>T) n.163+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445526C>A | CA2612000346 | KCNQ1 | c.125+42C>A (n.125+42C>A) c.386+42C>A (n.386+42C>A) c.32+42C>A (n.32+42C>A) n.163+42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445527T>C | CA2612000347 | KCNQ1 | c.125+43T>C (n.125+43T>C) c.386+43T>C (n.386+43T>C) c.32+43T>C (n.32+43T>C) n.163+43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445528G>A | CA2612000349 | KCNQ1 | c.125+44G>A (n.125+44G>A) c.386+44G>A (n.386+44G>A) c.32+44G>A (n.32+44G>A) n.163+44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445528G>C | CA2612000348 | KCNQ1 | c.125+44G>C (n.125+44G>C) c.386+44G>C (n.386+44G>C) c.32+44G>C (n.32+44G>C) n.163+44G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2445528G>T | CA2574728031 | KCNQ1 | c.125+44G>T (n.125+44G>T) c.386+44G>T (n.386+44G>T) c.32+44G>T (n.32+44G>T) n.163+44G>T | |
11 | g.2445530G>A | CA216293063 | KCNQ1 | c.125+46G>A (n.125+46G>A) c.386+46G>A (n.386+46G>A) c.32+46G>A (n.32+46G>A) n.163+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445530G= | CA1948161084 | KCNQ1 | c.125+46G= (n.125+46G=) c.386+46G= (n.386+46G=) c.32+46G= (n.32+46G=) n.163+46G= | |
11 | g.2445531A>G | CA2612000350 | KCNQ1 | c.125+47A>G (n.125+47A>G) c.386+47A>G (n.386+47A>G) c.32+47A>G (n.32+47A>G) n.163+47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445532G>A | CA2612000351 | KCNQ1 | c.125+48G>A (n.125+48G>A) c.386+48G>A (n.386+48G>A) c.32+48G>A (n.32+48G>A) n.163+48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445532G>C | CA2790193969 | KCNQ1 | c.125+48G>C (n.125+48G>C) c.386+48G>C (n.386+48G>C) c.32+48G>C (n.32+48G>C) n.163+48G>C | |
11 | g.2445532G>T | CA2612000352 | KCNQ1 | c.125+48G>T (n.125+48G>T) c.386+48G>T (n.386+48G>T) c.32+48G>T (n.32+48G>T) n.163+48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2445533C>A | CA2612000353 | KCNQ1 | c.125+49C>A (n.125+49C>A) c.386+49C>A (n.386+49C>A) c.32+49C>A (n.32+49C>A) n.163+49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2445533C= | CA1948161085 | KCNQ1 | c.125+49C= (n.125+49C=) c.386+49C= (n.386+49C=) c.32+49C= (n.32+49C=) n.163+49C= | |
11 | g.2445533C>G | CA2612000354 | KCNQ1 | c.125+49C>G (n.125+49C>G) c.386+49C>G (n.386+49C>G) c.32+49C>G (n.32+49C>G) n.163+49C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2445533C>T | CA597432485 | KCNQ1 | c.125+49C>T (n.125+49C>T) c.386+49C>T (n.386+49C>T) c.32+49C>T (n.32+49C>T) n.163+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2445534T>C | CA597432486 | KCNQ1 | c.125+50T>C (n.125+50T>C) c.386+50T>C (n.386+50T>C) c.32+50T>C (n.32+50T>C) n.163+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2445534T= | CA1948161086 | KCNQ1 | c.125+50T= (n.125+50T=) c.386+50T= (n.386+50T=) c.32+50T= (n.32+50T=) n.163+50T= | |
11 | g.2445534_2445535insCCCCCACACCAGCTCTCA | CA2612000355 | KCNQ1 | c.125+50_125+51insCCCCCACACCAGCTCTCA (n.125+50_125+51insCCCCCACACCAGCTCTCA) c.386+50_386+51insCCCCCACACCAGCTCTCA (n.386+50_386+51insCCCCCACACCAGCTCTCA) c.32+50_32+51insCCCCCACACCAGCTCTCA (n.32+50_32+51insCCCCCACACCAGCTCTCA) n.163+50_163+51insCCCCCACACCAGCTCTCA | gnomAD v4 |
11 | g.2445535G>T | CA2612000356 | KCNQ1 | c.125+51G>T (n.125+51G>T) c.386+51G>T (n.386+51G>T) c.32+51G>T (n.32+51G>T) n.163+51G>T | gnomAD v4 |