| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2444992_2445082del | CA2611999497 | KCNQ1 | c.23+284_24-301del (n.23+284_24-301del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079_2445090del | CA2515487714 | KCNQ1 | c.24-304_24-293del (n.24-304_24-293del) c.-20_-9del (n.-20_-9del) | |
| 11 | g.2445081dup | CA674857944 | KCNQ1 | c.24-302dup (n.24-302dup) c.-18dup (n.-18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080_2445081dup | CA2611999697 | KCNQ1 | c.24-303_24-302dup (n.24-303_24-302dup) c.-19_-18dup (n.-19_-18dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081del | CA597432419 | KCNQ1 | c.24-302del (n.24-302del) c.-18del (n.-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079C>A | CA2611999709 | KCNQ1 | c.24-304C>A (n.24-304C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079C= | CA1948160673 | KCNQ1 | c.24-304C= (n.24-304C=) c.-20C= (n.-20C=) | |
| 11 | g.2445079C>G | CA2611999710 | KCNQ1 | c.24-304C>G (n.24-304C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445079C>T | CA934455146 | KCNQ1 | c.24-304C>T (n.24-304C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080C>A | CA2611999712 | KCNQ1 | c.24-303C>A (n.24-303C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080C>G | CA2611999713 | KCNQ1 | c.24-303C>G (n.24-303C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445080C>T | CA2611999714 | KCNQ1 | c.24-303C>T (n.24-303C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081C>A | CA2611999715 | KCNQ1 | c.24-302C>A (n.24-302C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081C= | CA1948160675 | KCNQ1 | c.24-302C= (n.24-302C=) c.-18C= (n.-18C=) | |
| 11 | g.2445081C>G | CA2574728021 | KCNQ1 | c.24-302C>G (n.24-302C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445081C>T | CA1948160676 | KCNQ1 | c.24-302C>T (n.24-302C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445082G>A | CA2574728022 | KCNQ1 | c.24-301G>A (n.24-301G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445082G>T | CA2611999717 | KCNQ1 | c.24-301G>T (n.24-301G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445083G>A | CA597432420 | KCNQ1 | c.24-300G>A (n.24-300G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445083G>C | CA2611999722 | KCNQ1 | c.24-300G>C (n.24-300G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445083G= | CA1948160679 | KCNQ1 | c.24-300G= (n.24-300G=) c.-16G= (n.-16G=) | |
| 11 | g.2445083G>T | CA2611999723 | KCNQ1 | c.24-300G>T (n.24-300G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445084C>A | CA2611999727 | KCNQ1 | c.24-299C>A (n.24-299C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445084C= | CA1948160681 | KCNQ1 | c.24-299C= (n.24-299C=) c.-15C= (n.-15C=) | |
| 11 | g.2445084C>G | CA1948160682 | KCNQ1 | c.24-299C>G (n.24-299C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445084C>T | CA031462 | KCNQ1 | c.24-299C>T (n.24-299C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445085A>C | CA2611999731 | KCNQ1 | c.24-298A>C (n.24-298A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445085A>G | CA2611999732 | KCNQ1 | c.24-298A>G (n.24-298A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445086G>A | CA2611999733 | KCNQ1 | c.24-297G>A (n.24-297G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445086G>C | CA934455149 | KCNQ1 | c.24-297G>C (n.24-297G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445086G= | CA1948160684 | KCNQ1 | c.24-297G= (n.24-297G=) c.-13G= (n.-13G=) | |
| 11 | g.2445086G>T | CA2611999734 | KCNQ1 | c.24-297G>T (n.24-297G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445087G>A | CA2611999736 | KCNQ1 | c.24-296G>A (n.24-296G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445087G>C | CA2611999737 | KCNQ1 | c.24-296G>C (n.24-296G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445087G>T | CA2611999738 | KCNQ1 | c.24-296G>T (n.24-296G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445088C>A | CA2611999740 | KCNQ1 | c.24-295C>A (n.24-295C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445088C>G | CA2611999741 | KCNQ1 | c.24-295C>G (n.24-295C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445088C>T | CA2611999742 | KCNQ1 | c.24-295C>T (n.24-295C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445090del | CA2611999739 | KCNQ1 | c.24-293del (n.24-293del) c.-9del (n.-9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445089C>A | CA2611999744 | KCNQ1 | c.24-294C>A (n.24-294C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445089C>G | CA2723196850 | KCNQ1 | c.24-294C>G (n.24-294C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) | dbSNP |
| 11 | g.2445089C>T | CA2611999743 | KCNQ1 | c.24-294C>T (n.24-294C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445090C>A | CA2611999745 | KCNQ1 | c.24-293C>A (n.24-293C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445090C>G | CA2790193760 | KCNQ1 | c.24-293C>G (n.24-293C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| 11 | g.2445090C>T | CA2611999746 | KCNQ1 | c.24-293C>T (n.24-293C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445091T>A | CA2611999747 | KCNQ1 | c.24-292T>A (n.24-292T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445091T>C | CA2611999748 | KCNQ1 | c.24-292T>C (n.24-292T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445092C>A | CA2611999750 | KCNQ1 | c.24-291C>A (n.24-291C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445092C>G | CA2611999751 | KCNQ1 | c.24-291C>G (n.24-291C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445092C>T | CA2611999752 | KCNQ1 | c.24-291C>T (n.24-291C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445093del | CA2611999749 | KCNQ1 | c.24-290del (n.24-290del) c.-6del (n.-6del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445093C>A | CA2611999753 | KCNQ1 | c.24-290C>A (n.24-290C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445093C>T | CA2574728023 | KCNQ1 | c.24-290C>T (n.24-290C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445094del | CA2611999758 | KCNQ1 | c.24-289del (n.24-289del) c.-5del (n.-5del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445094T>A | CA2790193761 | KCNQ1 | c.24-289T>A (n.24-289T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) | |
| 11 | g.2445094T>C | CA007698 | KCNQ1 | c.24-289T>C (n.24-289T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445094T>G | CA2790193762 | KCNQ1 | c.24-289T>G (n.24-289T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) | |
| 11 | g.2445094T= | CA1948160688 | KCNQ1 | c.24-289T= (n.24-289T=) c.-5T= (n.-5T=) | |
| 11 | g.2445095C>A | CA597432421 | KCNQ1 | c.24-288C>A (n.24-288C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445095C= | CA1948160692 | KCNQ1 | c.24-288C= (n.24-288C=) c.-4C= (n.-4C=) | |
| 11 | g.2445095C>G | CA2574728024 | KCNQ1 | c.24-288C>G (n.24-288C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
| 11 | g.2445095C>T | CA2611999763 | KCNQ1 | c.24-288C>T (n.24-288C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445095_2445096del | CA2611999759 | KCNQ1 | c.24-288_24-287del (n.24-288_24-287del) c.-4_-3del (n.-4_-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445096G>A | CA037017 | KCNQ1 | c.24-287G>A (n.24-287G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445096G>C | CA674857959 | KCNQ1 | c.24-287G>C (n.24-287G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445096G= | CA1948160696 | KCNQ1 | c.24-287G= (n.24-287G=) c.-3G= (n.-3G=) | |
| 11 | g.2445096G>T | CA2611999765 | KCNQ1 | c.24-287G>T (n.24-287G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445097T>A | CA2790193765 | KCNQ1 | c.24-286T>A (n.24-286T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 11 | g.2445097T>C | CA2611999766 | KCNQ1 | c.24-286T>C (n.24-286T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445097T>G | CA2611999768 | KCNQ1 | c.24-286T>G (n.24-286T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445098del | CA2611999771 | KCNQ1 | c.24-285del (n.24-285del) c.-1del (n.-1del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445098T>C | CA2611999775 | KCNQ1 | c.24-285T>C (n.24-285T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445098T>G | CA2551283924 | KCNQ1 | c.24-285T>G (n.24-285T>G) c.-1T>G (n.-1T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445099A= | CA1948160701 | KCNQ1 | c.24-284A= (n.24-284A=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 11 | g.2445099A>C | CA379115661 | KCNQ1 | c.24-284A>C (n.24-284A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 11 | g.2445099A>G | CA006661 | KCNQ1 | c.24-284A>G (n.24-284A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445099A>T | CA350383 | KCNQ1 | c.24-284A>T (n.24-284A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445100T>A | CA379115663 | KCNQ1 | c.24-283T>A (n.24-283T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445100T>C | CA006772 | KCNQ1 | c.24-283T>C (n.24-283T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445100T>G | CA379115665 | KCNQ1 | c.24-283T>G (n.24-283T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 11 | g.2445100T= | CA1948160707 | KCNQ1 | c.24-283T= (n.24-283T=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 11 | g.2445101G>A | CA379115670 | KCNQ1 | c.24-282G>A (n.24-282G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445101G>C | CA379115672 | KCNQ1 | c.24-282G>C (n.24-282G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445101G>T | CA379115674 | KCNQ1 | c.24-282G>T (n.24-282G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445102del | CA2611999783 | KCNQ1 | c.24-281del (n.24-281del) c.4del (p.Ala2ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445102G>A | CA379115676 | KCNQ1 | c.24-281G>A (n.24-281G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445102G>C | CA379115678 | KCNQ1 | c.24-281G>C (n.24-281G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
| 11 | g.2445102G>T | CA379115680 | KCNQ1 | c.24-281G>T (n.24-281G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445103C>A | CA379115682 | KCNQ1 | c.24-280C>A (n.24-280C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445103C= | CA1948160717 | KCNQ1 | c.24-280C= (n.24-280C=) c.5C= (p.Ala2=) | |
| 11 | g.2445103C>G | CA379115683 | KCNQ1 | c.24-280C>G (n.24-280C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445103C>T | CA007692 | KCNQ1 | c.24-280C>T (n.24-280C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445104C>A | CA472415596 | KCNQ1 | c.24-279C>A (n.24-279C>A) c.6C>A (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445104C>G | CA472415594 | KCNQ1 | c.24-279C>G (n.24-279C>G) c.6C>G (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445104C>T | CA472415595 | KCNQ1 | c.24-279C>T (n.24-279C>T) c.6C>T (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445105G>A | CA379115688 | KCNQ1 | c.24-278G>A (n.24-278G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445105G>C | CA379115687 | KCNQ1 | c.24-278G>C (n.24-278G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) | ClinVar |
| 11 | g.2445105G>T | CA379115686 | KCNQ1 | c.24-278G>T (n.24-278G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445106C>A | CA379115690 | KCNQ1 | c.24-277C>A (n.24-277C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445106C= | CA1948160724 | KCNQ1 | c.24-277C= (n.24-277C=) c.8C= (p.Ala3=) | |
| 11 | g.2445106C>G | CA008561 | KCNQ1 | c.24-277C>G (n.24-277C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445106C>T | CA379115693 | KCNQ1 | c.24-277C>T (n.24-277C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445107G>A | CA472415597 | KCNQ1 | c.24-276G>A (n.24-276G>A) c.9G>A (p.Ala3=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2445107G>C | CA472415598 | KCNQ1 | c.24-276G>C (n.24-276G>C) c.9G>C (p.Ala3=) | |
| 11 | g.2445107G>T | CA472415599 | KCNQ1 | c.24-276G>T (n.24-276G>T) c.9G>T (p.Ala3=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445108G>A | CA379115694 | KCNQ1 | c.24-275G>A (n.24-275G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445108G>C | CA379115695 | KCNQ1 | c.24-275G>C (n.24-275G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445108G>T | CA379115697 | KCNQ1 | c.24-275G>T (n.24-275G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445109C>A | CA379115699 | KCNQ1 | c.24-274C>A (n.24-274C>A) c.11C>A (p.Ala4Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445109C= | CA1948160731 | KCNQ1 | c.24-274C= (n.24-274C=) c.11C= (p.Ala4=) | |
| 11 | g.2445109C>G | CA379115701 | KCNQ1 | c.24-274C>G (n.24-274C>G) c.11C>G (p.Ala4Gly) | |
| 11 | g.2445109C>T | CA379115702 | KCNQ1 | c.24-274C>T (n.24-274C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445110C>A | CA472415600 | KCNQ1 | c.24-273C>A (n.24-273C>A) c.12C>A (p.Ala4=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445110C>G | CA472415601 | KCNQ1 | c.24-273C>G (n.24-273C>G) c.12C>G (p.Ala4=) | |
| 11 | g.2445110C>T | CA472415602 | KCNQ1 | c.24-273C>T (n.24-273C>T) c.12C>T (p.Ala4=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445111T>A | CA379115704 | KCNQ1 | c.24-272T>A (n.24-272T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445111T>C | CA379115705 | KCNQ1 | c.24-272T>C (n.24-272T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445111T>G | CA379115706 | KCNQ1 | c.24-272T>G (n.24-272T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445112C>A | CA379115711 | KCNQ1 | c.24-271C>A (n.24-271C>A) c.14C>A (p.Ser5Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445112C>G | CA379115709 | KCNQ1 | c.24-271C>G (n.24-271C>G) c.14C>G (p.Ser5Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445112C>T | CA379115707 | KCNQ1 | c.24-271C>T (n.24-271C>T) c.14C>T (p.Ser5Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445113del | CA2611999815 | KCNQ1 | c.24-270del (n.24-270del) c.15del (p.Ser6ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445113C>A | CA472415603 | KCNQ1 | c.24-270C>A (n.24-270C>A) c.15C>A (p.Ser5=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445113C>G | CA472415605 | KCNQ1 | c.24-270C>G (n.24-270C>G) c.15C>G (p.Ser5=) | |
| 11 | g.2445113C>T | CA472415604 | KCNQ1 | c.24-270C>T (n.24-270C>T) c.15C>T (p.Ser5=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2445114del | CA2611999822 | KCNQ1 | c.24-269del (n.24-269del) c.16del (p.Ser6ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445114T>A | CA379115713 | KCNQ1 | c.24-269T>A (n.24-269T>A) c.16T>A (p.Ser6Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445114T>C | CA379115714 | KCNQ1 | c.24-269T>C (n.24-269T>C) c.16T>C (p.Ser6Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445114T>G | CA379115716 | KCNQ1 | c.24-269T>G (n.24-269T>G) c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
| 11 | g.2445114_2445115delinsTC | CA1948160735 | KCNQ1 | c.24-269_24-268delinsTC (n.24-269_24-268delinsTC) c.16_17delinsTC (p.Ser6=) | |
| 11 | g.2445115C>A | CA379115718 | KCNQ1 | c.24-268C>A (n.24-268C>A) c.17C>A (p.Ser6Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445115C= | CA1948160738 | KCNQ1 | c.24-268C= (n.24-268C=) c.17C= (p.Ser6=) | |
| 11 | g.2445115C>G | CA379115720 | KCNQ1 | c.24-268C>G (n.24-268C>G) c.17C>G (p.Ser6Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445115C>T | CA379115721 | KCNQ1 | c.24-268C>T (n.24-268C>T) c.17C>T (p.Ser6Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118dup | CA2611999830 | KCNQ1 | c.24-265dup (n.24-265dup) c.20dup (p.Pro8AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118del | CA658797570 | KCNQ1 | c.24-265del (n.24-265del) c.20del (p.Pro7ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445116C>A | CA472415606 | KCNQ1 | c.24-267C>A (n.24-267C>A) c.18C>A (p.Ser6=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445116C= | CA1948160744 | KCNQ1 | c.24-267C= (n.24-267C=) c.18C= (p.Ser6=) | |
| 11 | g.2445116C>G | CA472415607 | KCNQ1 | c.24-267C>G (n.24-267C>G) c.18C>G (p.Ser6=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445116C>T | CA472415608 | KCNQ1 | c.24-267C>T (n.24-267C>T) c.18C>T (p.Ser6=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445117C>A | CA379115723 | KCNQ1 | c.24-266C>A (n.24-266C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445117C= | CA1948160749 | KCNQ1 | c.24-266C= (n.24-266C=) c.19C= (p.Pro7=) | |
| 11 | g.2445117C>G | CA379115724 | KCNQ1 | c.24-266C>G (n.24-266C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445117C>T | CA006651 | KCNQ1 | c.24-266C>T (n.24-266C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118C>A | CA379115726 | KCNQ1 | c.24-265C>A (n.24-265C>A) c.20C>A (p.Pro7Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118C= | CA1948160755 | KCNQ1 | c.24-265C= (n.24-265C=) c.20C= (p.Pro7=) | |
| 11 | g.2445118C>G | CA379115728 | KCNQ1 | c.24-265C>G (n.24-265C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445118C>T | CA379115729 | KCNQ1 | c.24-265C>T (n.24-265C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445119del | CA2611999848 | KCNQ1 | c.24-264del (n.24-264del) c.21del (p.Arg9GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445119G>A | CA034469 | KCNQ1 | c.24-264G>A (n.24-264G>A) c.21G>A (p.Pro7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445119G>C | CA472415609 | KCNQ1 | c.24-264G>C (n.24-264G>C) c.21G>C (p.Pro7=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445119G= | CA1948160759 | KCNQ1 | c.24-264G= (n.24-264G=) c.21G= (p.Pro7=) | |
| 11 | g.2445119G>T | CA472415610 | KCNQ1 | c.24-264G>T (n.24-264G>T) c.21G>T (p.Pro7=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445120C>A | CA379115735 | KCNQ1 | c.24-263C>A (n.24-263C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445120C= | CA1948160762 | KCNQ1 | c.24-263C= (n.24-263C=) c.22C= (p.Pro8=) | |
| 11 | g.2445120C>G | CA379115733 | KCNQ1 | c.24-263C>G (n.24-263C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445120C>T | CA379115732 | KCNQ1 | c.24-263C>T (n.24-263C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445122del | CA2611999850 | KCNQ1 | c.24-261del (n.24-261del) c.24del (p.Arg9GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445121C>A | CA379115736 | KCNQ1 | c.24-262C>A (n.24-262C>A) c.23C>A (p.Pro8His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445121C>G | CA379115738 | KCNQ1 | c.24-262C>G (n.24-262C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) | |
| 11 | g.2445121C>T | CA379115740 | KCNQ1 | c.24-262C>T (n.24-262C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445122C>A | CA472415611 | KCNQ1 | c.24-261C>A (n.24-261C>A) c.24C>A (p.Pro8=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445122C>G | CA472415612 | KCNQ1 | c.24-261C>G (n.24-261C>G) c.24C>G (p.Pro8=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445122C>T | CA472415613 | KCNQ1 | c.24-261C>T (n.24-261C>T) c.24C>T (p.Pro8=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445123A>C | CA472415614 | KCNQ1 | c.24-260A>C (n.24-260A>C) c.25A>C (p.Arg9=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445123A>G | CA379115742 | KCNQ1 | c.24-260A>G (n.24-260A>G) c.25A>G (p.Arg9Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445123A>T | CA379115743 | KCNQ1 | c.24-260A>T (n.24-260A>T) c.25A>T (p.Arg9Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445124G>A | CA379115745 | KCNQ1 | c.24-259G>A (n.24-259G>A) c.26G>A (p.Arg9Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445124G>C | CA379115747 | KCNQ1 | c.24-259G>C (n.24-259G>C) c.26G>C (p.Arg9Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445124G= | CA1948160766 | KCNQ1 | c.24-259G= (n.24-259G=) c.26G= (p.Arg9=) | |
| 11 | g.2445124G>T | CA379115748 | KCNQ1 | c.24-259G>T (n.24-259G>T) c.26G>T (p.Arg9Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445126del | CA2611999867 | KCNQ1 | c.24-257del (n.24-257del) c.28del (p.Ala10ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445125G>A | CA472415615 | KCNQ1 | c.24-258G>A (n.24-258G>A) c.27G>A (p.Arg9=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445125G>C | CA379115749 | KCNQ1 | c.24-258G>C (n.24-258G>C) c.27G>C (p.Arg9Ser) | |
| 11 | g.2445125G>T | CA379115750 | KCNQ1 | c.24-258G>T (n.24-258G>T) c.27G>T (p.Arg9Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445126G>A | CA379115752 | KCNQ1 | c.24-257G>A (n.24-257G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445126G>C | CA379115753 | KCNQ1 | c.24-257G>C (n.24-257G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445126G= | CA1948160769 | KCNQ1 | c.24-257G= (n.24-257G=) c.28G= (p.Ala10=) | |
| 11 | g.2445126G>T | CA379115754 | KCNQ1 | c.24-257G>T (n.24-257G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445127C>A | CA10638245 | KCNQ1 | c.24-256C>A (n.24-256C>A) c.29C>A (p.Ala10Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445127C= | CA1948160772 | KCNQ1 | c.24-256C= (n.24-256C=) c.29C= (p.Ala10=) | |
| 11 | g.2445127C>G | CA379115758 | KCNQ1 | c.24-256C>G (n.24-256C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445127C>T | CA379115756 | KCNQ1 | c.24-256C>T (n.24-256C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445128C>A | CA472415618 | KCNQ1 | c.24-255C>A (n.24-255C>A) c.30C>A (p.Ala10=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445128C= | CA1948160776 | KCNQ1 | c.24-255C= (n.24-255C=) c.30C= (p.Ala10=) | |
| 11 | g.2445128C>G | CA472415616 | KCNQ1 | c.24-255C>G (n.24-255C>G) c.30C>G (p.Ala10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445128C>T | CA472415617 | KCNQ1 | c.24-255C>T (n.24-255C>T) c.30C>T (p.Ala10=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445129G>A | CA16619303 | KCNQ1 | c.24-254G>A (n.24-254G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445129G>C | CA379115762 | KCNQ1 | c.24-254G>C (n.24-254G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445129G= | CA1948160781 | KCNQ1 | c.24-254G= (n.24-254G=) c.31G= (p.Glu11=) | |
| 11 | g.2445129G>T | CA379115765 | KCNQ1 | c.24-254G>T (n.24-254G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445132_2445133del | CA2611999879 | KCNQ1 | c.24-251_24-250del (n.24-251_24-250del) c.34_35del (p.Arg12GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445130A>C | CA379115766 | KCNQ1 | c.24-253A>C (n.24-253A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) | |
| 11 | g.2445130A>G | CA379115767 | KCNQ1 | c.24-253A>G (n.24-253A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2445130A>T | CA379115769 | KCNQ1 | c.24-253A>T (n.24-253A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445131G>A | CA216292501 | KCNQ1 | c.24-252G>A (n.24-252G>A) c.33G>A (p.Glu11=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445131G>C | CA379115772 | KCNQ1 | c.24-252G>C (n.24-252G>C) c.33G>C (p.Glu11Asp) | |
| 11 | g.2445131G= | CA1948160784 | KCNQ1 | c.24-252G= (n.24-252G=) c.33G= (p.Glu11=) | |
| 11 | g.2445131G>T | CA379115774 | KCNQ1 | c.24-252G>T (n.24-252G>T) c.33G>T (p.Glu11Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445132A>C | CA472415619 | KCNQ1 | c.24-251A>C (n.24-251A>C) c.34A>C (p.Arg12=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445132A>G | CA379115777 | KCNQ1 | c.24-251A>G (n.24-251A>G) c.34A>G (p.Arg12Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445132A>T | CA379115778 | KCNQ1 | c.24-251A>T (n.24-251A>T) c.34A>T (p.Arg12Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445133G>A | CA379115785 | KCNQ1 | c.24-250G>A (n.24-250G>A) c.35G>A (p.Arg12Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445133G>C | CA379115783 | KCNQ1 | c.24-250G>C (n.24-250G>C) c.35G>C (p.Arg12Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445133G>T | CA379115782 | KCNQ1 | c.24-250G>T (n.24-250G>T) c.35G>T (p.Arg12Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445134G>A | CA472415620 | KCNQ1 | c.24-249G>A (n.24-249G>A) c.36G>A (p.Arg12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445134G>C | CA379115788 | KCNQ1 | c.24-249G>C (n.24-249G>C) c.36G>C (p.Arg12Ser) | |
| 11 | g.2445134G>T | CA379115789 | KCNQ1 | c.24-249G>T (n.24-249G>T) c.36G>T (p.Arg12Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445135A= | CA1948160792 | KCNQ1 | c.24-248A= (n.24-248A=) c.37A= (p.Lys13=) | |
| 11 | g.2445135A>C | CA379115793 | KCNQ1 | c.24-248A>C (n.24-248A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445135A>G | CA379115795 | KCNQ1 | c.24-248A>G (n.24-248A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445135A>T | CA006918 | KCNQ1 | c.24-248A>T (n.24-248A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445136del | CA2611999886 | KCNQ1 | c.24-247del (n.24-247del) c.38del (p.Lys13SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445136A= | CA1948160800 | KCNQ1 | c.24-247A= (n.24-247A=) c.38A= (p.Lys13=) | |
| 11 | g.2445136A>C | CA379115802 | KCNQ1 | c.24-247A>C (n.24-247A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445136A>G | CA16613505 | KCNQ1 | c.24-247A>G (n.24-247A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445136A>T | CA379115804 | KCNQ1 | c.24-247A>T (n.24-247A>T) c.38A>T (p.Lys13Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445137G>A | CA472415621 | KCNQ1 | c.24-246G>A (n.24-246G>A) c.39G>A (p.Lys13=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445137G>C | CA379115807 | KCNQ1 | c.24-246G>C (n.24-246G>C) c.39G>C (p.Lys13Asn) | |
| 11 | g.2445137G>T | CA379115813 | KCNQ1 | c.24-246G>T (n.24-246G>T) c.39G>T (p.Lys13Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445138C>A | CA379115816 | KCNQ1 | c.24-245C>A (n.24-245C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445138C= | CA1948160804 | KCNQ1 | c.24-245C= (n.24-245C=) c.40C= (p.Arg14=) | |
| 11 | g.2445138C>G | CA379115819 | KCNQ1 | c.24-245C>G (n.24-245C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445138C>T | CA007029 | KCNQ1 | c.24-245C>T (n.24-245C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445139G>A | CA379115835 | KCNQ1 | c.24-244G>A (n.24-244G>A) c.41G>A (p.Arg14His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445139G>C | CA379115839 | KCNQ1 | c.24-244G>C (n.24-244G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445139G= | CA1948160809 | KCNQ1 | c.24-244G= (n.24-244G=) c.41G= (p.Arg14=) | |
| 11 | g.2445139G>T | CA16622147 | KCNQ1 | c.24-244G>T (n.24-244G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445140C>A | CA472415624 | KCNQ1 | c.24-243C>A (n.24-243C>A) c.42C>A (p.Arg14=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445140C>G | CA472415622 | KCNQ1 | c.24-243C>G (n.24-243C>G) c.42C>G (p.Arg14=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445140C>T | CA472415623 | KCNQ1 | c.24-243C>T (n.24-243C>T) c.42C>T (p.Arg14=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445141T>A | CA379115844 | KCNQ1 | c.24-242T>A (n.24-242T>A) c.43T>A (p.Trp15Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445141T>C | CA379115842 | KCNQ1 | c.24-242T>C (n.24-242T>C) c.43T>C (p.Trp15Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445141T>G | CA379115846 | KCNQ1 | c.24-242T>G (n.24-242T>G) c.43T>G (p.Trp15Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445142G>A | CA379115851 | KCNQ1 | c.24-241G>A (n.24-241G>A) c.44G>A (p.Trp15Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445142G>C | CA379115853 | KCNQ1 | c.24-241G>C (n.24-241G>C) c.44G>C (p.Trp15Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445142G>T | CA379115856 | KCNQ1 | c.24-241G>T (n.24-241G>T) c.44G>T (p.Trp15Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445145dup | CA2611999897 | KCNQ1 | c.24-238dup (n.24-238dup) c.47dup (p.Trp17LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445145del | CA2611999899 | KCNQ1 | c.24-238del (n.24-238del) c.47del (p.Gly16ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445143G>A | CA379115858 | KCNQ1 | c.24-240G>A (n.24-240G>A) c.45G>A (p.Trp15Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445143G>C | CA379115861 | KCNQ1 | c.24-240G>C (n.24-240G>C) c.45G>C (p.Trp15Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445143G>T | CA379115869 | KCNQ1 | c.24-240G>T (n.24-240G>T) c.45G>T (p.Trp15Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445144G>A | CA379115881 | KCNQ1 | c.24-239G>A (n.24-239G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445144G>C | CA379115875 | KCNQ1 | c.24-239G>C (n.24-239G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445144G= | CA1948160817 | KCNQ1 | c.24-239G= (n.24-239G=) c.46G= (p.Gly16=) | |
| 11 | g.2445144G>T | CA379115872 | KCNQ1 | c.24-239G>T (n.24-239G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445144_2445146delinsGGT | CA1948160815 | KCNQ1 | c.24-239_24-237delinsGGT (n.24-239_24-237delinsGGT) c.46_48delinsGGT (p.Gly16=) | |
| 11 | g.2445145G>A | CA379115884 | KCNQ1 | c.24-238G>A (n.24-238G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445145G>C | CA379115887 | KCNQ1 | c.24-238G>C (n.24-238G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) | |
| 11 | g.2445145G>T | CA379115889 | KCNQ1 | c.24-238G>T (n.24-238G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445145_2445146del | CA597432422 | KCNQ1 | c.24-238_24-237del (n.24-238_24-237del) c.47_48del (p.Gly16ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445146T>A | CA472415625 | KCNQ1 | c.24-237T>A (n.24-237T>A) c.48T>A (p.Gly16=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445146T>C | CA472415626 | KCNQ1 | c.24-237T>C (n.24-237T>C) c.48T>C (p.Gly16=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445146T>G | CA472415627 | KCNQ1 | c.24-237T>G (n.24-237T>G) c.48T>G (p.Gly16=) | |
| 11 | g.2445147dup | CA2611999909 | KCNQ1 | c.24-236dup (n.24-236dup) c.49dup (p.Trp17LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445147T>A | CA379115892 | KCNQ1 | c.24-236T>A (n.24-236T>A) c.49T>A (p.Trp17Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445147T>C | CA379115894 | KCNQ1 | c.24-236T>C (n.24-236T>C) c.49T>C (p.Trp17Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445147T>G | CA379115897 | KCNQ1 | c.24-236T>G (n.24-236T>G) c.49T>G (p.Trp17Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445148G>A | CA379115901 | KCNQ1 | c.24-235G>A (n.24-235G>A) c.50G>A (p.Trp17Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445148G>C | CA379115905 | KCNQ1 | c.24-235G>C (n.24-235G>C) c.50G>C (p.Trp17Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445148G>T | CA379115903 | KCNQ1 | c.24-235G>T (n.24-235G>T) c.50G>T (p.Trp17Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445151del | CA2611999912 | KCNQ1 | c.24-232del (n.24-232del) c.53del (p.Gly18AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445149G>A | CA379115908 | KCNQ1 | c.24-234G>A (n.24-234G>A) c.51G>A (p.Trp17Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445149G>C | CA379115910 | KCNQ1 | c.24-234G>C (n.24-234G>C) c.51G>C (p.Trp17Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445149G= | CA1948160822 | KCNQ1 | c.24-234G= (n.24-234G=) c.51G= (p.Trp17=) | |
| 11 | g.2445149G>T | CA379115918 | KCNQ1 | c.24-234G>T (n.24-234G>T) c.51G>T (p.Trp17Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445150G>A | CA379115922 | KCNQ1 | c.24-233G>A (n.24-233G>A) c.52G>A (p.Gly18Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445150G>C | CA379115924 | KCNQ1 | c.24-233G>C (n.24-233G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445150G= | CA1948160825 | KCNQ1 | c.24-233G= (n.24-233G=) c.52G= (p.Gly18=) | |
| 11 | g.2445150G>T | CA379115927 | KCNQ1 | c.24-233G>T (n.24-233G>T) c.52G>T (p.Gly18Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445151G>A | CA379115931 | KCNQ1 | c.24-232G>A (n.24-232G>A) c.53G>A (p.Gly18Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445151G>C | CA379115934 | KCNQ1 | c.24-232G>C (n.24-232G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445151G= | CA1948160828 | KCNQ1 | c.24-232G= (n.24-232G=) c.53G= (p.Gly18=) | |
| 11 | g.2445151G>T | CA379115936 | KCNQ1 | c.24-232G>T (n.24-232G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445152C>A | CA472415630 | KCNQ1 | c.24-231C>A (n.24-231C>A) c.54C>A (p.Gly18=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445152C>G | CA472415628 | KCNQ1 | c.24-231C>G (n.24-231C>G) c.54C>G (p.Gly18=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445152C>T | CA472415629 | KCNQ1 | c.24-231C>T (n.24-231C>T) c.54C>T (p.Gly18=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445153del | CA2574728025 | KCNQ1 | c.24-230del (n.24-230del) c.55del (p.Arg19AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445153C>A | CA379115939 | KCNQ1 | c.24-230C>A (n.24-230C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445153C>G | CA379115941 | KCNQ1 | c.24-230C>G (n.24-230C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445153C>T | CA379115943 | KCNQ1 | c.24-230C>T (n.24-230C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445154del | CA2790193827 | KCNQ1 | c.24-229del (n.24-229del) c.56del (p.Arg19ProfsTer?) | |
| 11 | g.2445154G>A | CA379115947 | KCNQ1 | c.24-229G>A (n.24-229G>A) c.56G>A (p.Arg19His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445154G>C | CA379115952 | KCNQ1 | c.24-229G>C (n.24-229G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445154G>T | CA379115949 | KCNQ1 | c.24-229G>T (n.24-229G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445155C>A | CA472415631 | KCNQ1 | c.24-228C>A (n.24-228C>A) c.57C>A (p.Arg19=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445155C= | CA1948160831 | KCNQ1 | c.24-228C= (n.24-228C=) c.57C= (p.Arg19=) | |
| 11 | g.2445155C>G | CA472415632 | KCNQ1 | c.24-228C>G (n.24-228C>G) c.57C>G (p.Arg19=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445155C>T | CA472415633 | KCNQ1 | c.24-228C>T (n.24-228C>T) c.57C>T (p.Arg19=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445156C>A | CA379115962 | KCNQ1 | c.24-227C>A (n.24-227C>A) c.58C>A (p.Leu20Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445156C>G | CA379115963 | KCNQ1 | c.24-227C>G (n.24-227C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445156C>T | CA472415634 | KCNQ1 | c.24-227C>T (n.24-227C>T) c.58C>T (p.Leu20=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445157del | CA2611999918 | KCNQ1 | c.24-226del (n.24-226del) c.59del (p.Leu20ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445157T>A | CA379115966 | KCNQ1 | c.24-226T>A (n.24-226T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445157T>C | CA379115969 | KCNQ1 | c.24-226T>C (n.24-226T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445157T>G | CA379115971 | KCNQ1 | c.24-226T>G (n.24-226T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445157T= | CA1948160833 | KCNQ1 | c.24-226T= (n.24-226T=) c.59T= (p.Leu20=) | |
| 11 | g.2445158G>A | CA472415635 | KCNQ1 | c.24-225G>A (n.24-225G>A) c.60G>A (p.Leu20=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445158G>C | CA472415636 | KCNQ1 | c.24-225G>C (n.24-225G>C) c.60G>C (p.Leu20=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445158G>T | CA472415637 | KCNQ1 | c.24-225G>T (n.24-225G>T) c.60G>T (p.Leu20=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445160_2445161insCCGCC | CA2611999919 | KCNQ1 | c.24-223_24-222insCCGCC (n.24-223_24-222insCCGCC) c.62_63insCCGCC (p.Gly22ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445159C>A | CA379115973 | KCNQ1 | c.24-224C>A (n.24-224C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445159C= | CA1948160835 | KCNQ1 | c.24-224C= (n.24-224C=) c.61C= (p.Pro21=) | |
| 11 | g.2445159C>G | CA379115976 | KCNQ1 | c.24-224C>G (n.24-224C>G) c.61C>G (p.Pro21Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445159C>T | CA039189 | KCNQ1 | c.24-224C>T (n.24-224C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445160del | CA2611999928 | KCNQ1 | c.24-223del (n.24-223del) c.62del (p.Pro21GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445160C>A | CA379115982 | KCNQ1 | c.24-223C>A (n.24-223C>A) c.62C>A (p.Pro21Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445160C= | CA1948160840 | KCNQ1 | c.24-223C= (n.24-223C=) c.62C= (p.Pro21=) | |
| 11 | g.2445160C>G | CA379115984 | KCNQ1 | c.24-223C>G (n.24-223C>G) c.62C>G (p.Pro21Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445160C>T | CA379115987 | KCNQ1 | c.24-223C>T (n.24-223C>T) c.62C>T (p.Pro21Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445161A>C | CA472415638 | KCNQ1 | c.24-222A>C (n.24-222A>C) c.63A>C (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445161A>G | CA472415640 | KCNQ1 | c.24-222A>G (n.24-222A>G) c.63A>G (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445161A>T | CA472415639 | KCNQ1 | c.24-222A>T (n.24-222A>T) c.63A>T (p.Pro21=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445161_2445168delinsAGGCGCCC | CA1948160842 | KCNQ1 | c.24-222_24-215delinsAGGCGCCC (n.24-222_24-215delinsAGGCGCCC) c.63_70delinsAGGCGCCC (p.Pro21=) | |
| 11 | g.2445162G>A | CA379115993 | KCNQ1 | c.24-221G>A (n.24-221G>A) c.64G>A (p.Gly22Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445162G>C | CA007829 | KCNQ1 | c.24-221G>C (n.24-221G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445162G= | CA1948160846 | KCNQ1 | c.24-221G= (n.24-221G=) c.64G= (p.Gly22=) | |
| 11 | g.2445162G>T | CA379115989 | KCNQ1 | c.24-221G>T (n.24-221G>T) c.64G>T (p.Gly22Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445163del | CA2611999929 | KCNQ1 | c.24-220del (n.24-220del) c.65del (p.Gly22AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445166_2445172del | CA918805505 | KCNQ1 | c.24-217_24-211del (n.24-217_24-211del) c.68_74del (p.Ala23GlyfsTer?) | dbSNP |
| 11 | g.2445166_2445228del | CA2611999930 | KCNQ1 | c.24-217_24-155del (n.24-217_24-155del) c.68_130del (p.Ala23_Gly43del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445163G>A | CA379115995 | KCNQ1 | c.24-220G>A (n.24-220G>A) c.65G>A (p.Gly22Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445163G>C | CA379115997 | KCNQ1 | c.24-220G>C (n.24-220G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) | |
| 11 | g.2445163G= | CA1948160847 | KCNQ1 | c.24-220G= (n.24-220G=) c.65G= (p.Gly22=) | |
| 11 | g.2445163G>T | CA379115999 | KCNQ1 | c.24-220G>T (n.24-220G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445173_2445270del | CA2790193839 | KCNQ1 | c.24-210_24-113del (n.24-210_24-113del) c.75_172del (p.Gly26ProfsTer?) | |
| 11 | g.2445164C>A | CA472415641 | KCNQ1 | c.24-219C>A (n.24-219C>A) c.66C>A (p.Gly22=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445164C= | CA1948160848 | KCNQ1 | c.24-219C= (n.24-219C=) c.66C= (p.Gly22=) | |
| 11 | g.2445164C>G | CA472415642 | KCNQ1 | c.24-219C>G (n.24-219C>G) c.66C>G (p.Gly22=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445164C>T | CA10638246 | KCNQ1 | c.24-219C>T (n.24-219C>T) c.66C>T (p.Gly22=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445165G>A | CA379116008 | KCNQ1 | c.24-218G>A (n.24-218G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445165G>C | CA379116014 | KCNQ1 | c.24-218G>C (n.24-218G>C) c.67G>C (p.Ala23Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445165G= | CA1948160849 | KCNQ1 | c.24-218G= (n.24-218G=) c.67G= (p.Ala23=) | |
| 11 | g.2445165G>T | CA379116017 | KCNQ1 | c.24-218G>T (n.24-218G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445165dup | CA2574728026 | KCNQ1 | c.24-218dup (n.24-218dup) c.67dup (p.Ala23GlyfsTer?) | |
| 11 | g.2445175_2445238del | CA2611999932 | KCNQ1 | c.24-208_24-145del (n.24-208_24-145del) c.77_140del (p.Gly26AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445166C>A | CA379116021 | KCNQ1 | c.24-217C>A (n.24-217C>A) c.68C>A (p.Ala23Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445166C>G | CA379116023 | KCNQ1 | c.24-217C>G (n.24-217C>G) c.68C>G (p.Ala23Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445166C>T | CA379116026 | KCNQ1 | c.24-217C>T (n.24-217C>T) c.68C>T (p.Ala23Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2445168del | CA2611999934 | KCNQ1 | c.24-215del (n.24-215del) c.70del (p.Arg24GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445167C>A | CA472415644 | KCNQ1 | c.24-216C>A (n.24-216C>A) c.69C>A (p.Ala23=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445167C>G | CA472415645 | KCNQ1 | c.24-216C>G (n.24-216C>G) c.69C>G (p.Ala23=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445167C>T | CA472415646 | KCNQ1 | c.24-216C>T (n.24-216C>T) c.69C>T (p.Ala23=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445167_2445170delinsCCGG | CA1948160850 | KCNQ1 | c.24-216_24-213delinsCCGG (n.24-216_24-213delinsCCGG) c.69_72delinsCCGG (p.Ala23=) | |
| 11 | g.2445168C>A | CA472415648 | KCNQ1 | c.24-215C>A (n.24-215C>A) c.70C>A (p.Arg24=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445168C= | CA1948160851 | KCNQ1 | c.24-215C= (n.24-215C=) c.70C= (p.Arg24=) | |
| 11 | g.2445168C>G | CA379116029 | KCNQ1 | c.24-215C>G (n.24-215C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) | |
| 11 | g.2445168C>T | CA216292541 | KCNQ1 | c.24-215C>T (n.24-215C>T) c.70C>T (p.Arg24Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445171_2445173del | CA934455195 | KCNQ1 | c.24-212_24-210del (n.24-212_24-210del) c.73_75del (p.Arg25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445169G>A | CA379116039 | KCNQ1 | c.24-214G>A (n.24-214G>A) c.71G>A (p.Arg24Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445169G>C | CA379116037 | KCNQ1 | c.24-214G>C (n.24-214G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445169G>T | CA379116035 | KCNQ1 | c.24-214G>T (n.24-214G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445170del | CA2611999936 | KCNQ1 | c.24-213del (n.24-213del) c.72del (p.Arg25GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445170G>A | CA472415649 | KCNQ1 | c.24-213G>A (n.24-213G>A) c.72G>A (p.Arg24=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445170G>C | CA472415650 | KCNQ1 | c.24-213G>C (n.24-213G>C) c.72G>C (p.Arg24=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445170G>T | CA472415651 | KCNQ1 | c.24-213G>T (n.24-213G>T) c.72G>T (p.Arg24=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445170_2445171delinsGC | CA1948160852 | KCNQ1 | c.24-213_24-212delinsGC (n.24-213_24-212delinsGC) c.72_73delinsGC (p.Arg24=) | |
| 11 | g.2445171del | CA597432437 | KCNQ1 | c.24-212del (n.24-212del) c.73del (p.Arg25GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445171C>A | CA472415652 | KCNQ1 | c.24-212C>A (n.24-212C>A) c.73C>A (p.Arg25=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445171C>G | CA379116043 | KCNQ1 | c.24-212C>G (n.24-212C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445171C>T | CA379116045 | KCNQ1 | c.24-212C>T (n.24-212C>T) c.73C>T (p.Arg25Trp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445171_2445172delinsCG | CA1948160853 | KCNQ1 | c.24-212_24-211delinsCG (n.24-212_24-211delinsCG) c.73_74delinsCG (p.Arg25=) | |
| 11 | g.2445172G>A | CA379116048 | KCNQ1 | c.24-211G>A (n.24-211G>A) c.74G>A (p.Arg25Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445172G>C | CA379116049 | KCNQ1 | c.24-211G>C (n.24-211G>C) c.74G>C (p.Arg25Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445172G= | CA1948160854 | KCNQ1 | c.24-211G= (n.24-211G=) c.74G= (p.Arg25=) | |
| 11 | g.2445172G>T | CA379116052 | KCNQ1 | c.24-211G>T (n.24-211G>T) c.74G>T (p.Arg25Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445175del | CA597432438 | KCNQ1 | c.24-208del (n.24-208del) c.77del (p.Gly26AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445174_2445175del | CA2611999937 | KCNQ1 | c.24-209_24-208del (n.24-209_24-208del) c.76_77del (p.Gly26GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445173G>A | CA472415654 | KCNQ1 | c.24-210G>A (n.24-210G>A) c.75G>A (p.Arg25=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445173G>C | CA472415655 | KCNQ1 | c.24-210G>C (n.24-210G>C) c.75G>C (p.Arg25=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445173G>T | CA472415656 | KCNQ1 | c.24-210G>T (n.24-210G>T) c.75G>T (p.Arg25=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445174G>A | CA379116056 | KCNQ1 | c.24-209G>A (n.24-209G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445174G>C | CA379116057 | KCNQ1 | c.24-209G>C (n.24-209G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445174G>T | CA379116059 | KCNQ1 | c.24-209G>T (n.24-209G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445175G>A | CA379116062 | KCNQ1 | c.24-208G>A (n.24-208G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445175G>C | CA379116064 | KCNQ1 | c.24-208G>C (n.24-208G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445175G= | CA1948160855 | KCNQ1 | c.24-208G= (n.24-208G=) c.77G= (p.Gly26=) | |
| 11 | g.2445175G>T | CA379116065 | KCNQ1 | c.24-208G>T (n.24-208G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445176C>A | CA472415659 | KCNQ1 | c.24-207C>A (n.24-207C>A) c.78C>A (p.Gly26=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445176C>G | CA472415657 | KCNQ1 | c.24-207C>G (n.24-207C>G) c.78C>G (p.Gly26=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445176C>T | CA472415658 | KCNQ1 | c.24-207C>T (n.24-207C>T) c.78C>T (p.Gly26=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445177A>C | CA379116075 | KCNQ1 | c.24-206A>C (n.24-206A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445177A>G | CA379116077 | KCNQ1 | c.24-206A>G (n.24-206A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445177A>T | CA379116080 | KCNQ1 | c.24-206A>T (n.24-206A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445178G>A | CA379116088 | KCNQ1 | c.24-205G>A (n.24-205G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2445178G>C | CA379116085 | KCNQ1 | c.24-205G>C (n.24-205G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
| 11 | g.2445178G>T | CA379116087 | KCNQ1 | c.24-205G>T (n.24-205G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.2445179C>A | CA008347 | KCNQ1 | c.24-204C>A (n.24-204C>A) c.81C>A (p.Ser27Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445179C= | CA1948160856 | KCNQ1 | c.24-204C= (n.24-204C=) c.81C= (p.Ser27=) | |
| 11 | g.2445179C>G | CA379116090 | KCNQ1 | c.24-204C>G (n.24-204C>G) c.81C>G (p.Ser27Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2445179C>T | CA472415663 | KCNQ1 | c.24-204C>T (n.24-204C>T) c.81C>T (p.Ser27=) | dbSNP gnomAD v4 |